Geneetika peamine meetod on hübridoloogiline(teatud organismide ristamisel ja nende järglaste analüüsimisel kasutas seda meetodit G. Mendel).

Hübridoloogiline meetod ei sobi inimestele moraalsetel ja eetilistel põhjustel, samuti laste vähesuse ja hilise puberteedi tõttu. Seetõttu kasutatakse inimese geneetika uurimiseks kaudseid meetodeid.

1) Genealoogiline- sugupuu uurimine. Võimaldab teil määrata tunnuste pärimise mustreid, näiteks:

• kui mingi tunnus esineb igas põlvkonnas, siis on see domineeriv (paremakäelisus)
• kui pärast põlvkonda - retsessiivne (sinine silmade värv)
• kui see esineb sagedamini ühel sugupoolel, on see sooga seotud tunnus (hemofiilia, värvipimedus)

2) Kaksik- identsete kaksikute võrdlemine võimaldab uurida modifikatsiooni varieeruvust (määrata genotüübi ja keskkonna mõju lapse arengule).

Identsed kaksikud tekivad siis, kui üks embrüo 30-60 raku staadiumis jaguneb kaheks osaks ja igast osast kasvab laps. Sellised kaksikud on alati samast soost ja üksteisega väga sarnased (kuna neil on täpselt sama genotüüp). Sellistel kaksikutel kogu elu jooksul esinevad erinevused on seotud keskkonnatingimustega kokkupuutega.

Vennaskaksikud (kaksikute meetodil ei ole uuritud) sünnivad kahe munaraku samaaegsel viljastamisel ema reproduktiivtraktis. Sellised kaksikud võivad olla samast või erinevast soost, sarnased üksteisega nagu tavalised vennad ja õed.

3) Tsütogeneetiline- kromosoomikomplekti mikroskoobi uurimine - kromosoomide arv, nende struktuuri tunnused. Võimaldab tuvastada kromosomaalseid haigusi. Näiteks Downi sündroomi korral on üks lisakromosoom 21.

4) Biokeemiline- keha keemilise koostise uurimine. Võimaldab teil välja selgitada, kas patsiendid on patoloogilise geeni suhtes heterosügootid. Näiteks fenüülketonuuria geeni heterosügootid ei haigestu, kuid nende verest võib leida suurenenud fenüülalaniini sisaldust.

5) Populatsioonigeneetiline- erinevate geenide osakaalu uurimine populatsioonis. Hardy-Weinbergi seaduse alusel. Võimaldab arvutada normaalsete ja patoloogiliste fenotüüpide esinemissagedust.

Valige üks, kõige õigem variant. Millist meetodit kasutatakse genotüübi ja keskkonna mõju kindlakstegemiseks lapse arengule?
1) genealoogiline
2) kaksik
3) tsütogeneetiline
4) hübridoloogilised

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Kasutatakse kaksikuurimise meetodit
1) tsütoloogid
2) zooloogid
3) geneetika
4) kasvatajad
5) biokeemikud

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Geneetikud teevad genealoogilist uurimismeetodit kasutades
1) kromosoomide geneetiline kaart
2) ületusskeem
3) sugupuu
4) esivanemate ja nende sugulussidemete skeem mitmes põlvkonnas
5) variatsioonikõver

Vastus

1. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Kinnitamiseks kasutatakse genealoogilist uurimismeetodit
1) tunnuse pärilikkuse domineeriv iseloom
2) individuaalse arengu etappide järjestus
3) kromosomaalsete mutatsioonide põhjused
4) kõrgema närvitegevuse tüüp
5) tunnuse seos sooga

Vastus

2. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage tabelisse üles numbrid, mille all need on märgitud. Genealoogiline meetod võimaldab meil kindlaks teha
1) keskkonna mõjuaste fenotüübi kujunemisele
2) kasvatuse mõju inimese ontogeneesile
3) tunnuse pärilikkuse liik
4) mutatsiooniprotsessi intensiivsus
5) orgaanilise maailma evolutsiooni etapid

Vastus

3. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage tabelisse üles numbrid, mille all need on märgitud. Määramiseks kasutatakse genealoogilist meetodit


3) tunnuste pärimise mustrid
4) mutatsioonide arv
5) tunnuse pärilikkus

Vastus

4. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Genealoogilist meetodit kasutatakse selleks
1) hariduse mõju uurimine inimese ontogeneesile
2) geeni- ja genoommutatsioonide saamine
3) orgaanilise maailma evolutsiooni etappide uurimine
4) pärilike haiguste tuvastamine perekonnas
5) inimese pärilikkuse ja muutlikkuse uuringud

Vastus

5. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Määramiseks kasutatakse genealoogilist meetodit
1) keskkonnategurite mõju määr tunnuse kujunemisele
2) tunnuse pärilikkuse olemus
3) tunnuse ülekandumise tõenäosus põlvkondade kaupa
4) kromosoomi ehitus ja kariotüüp
5) patoloogilise geeni esinemissagedus populatsioonis

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Peamine meetod tunnuste pärilikkuse mustrite uurimiseks
1) genealoogiline
2) tsütogeneetiline
3) hübridoloogilised
4) kaksik

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Et teha kindlaks genotüübi mõju olemus fenotüübi kujunemisele inimestel, analüüsitakse tunnuste avaldumise olemust.
1) samas perekonnas
2) suurtes populatsioonides
3) ühemunakaksikutel
4) kaksikutel

Vastus

Loo vastavus tunnuse ja meetodi vahel: 1) tsütogeneetiline, 2) genealoogiline. Kirjutage numbrid 1 ja 2 õiges järjekorras.
A) uuritakse perekonna sugupuud
B) ilmneb tunnuse seos sooga
C) kromosoomide arvu uuritakse mitoosi metafaasi staadiumis
D) tuvastatakse domineeriv tunnus
D) määratakse kindlaks genoomsete mutatsioonide olemasolu

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Meetod, mis võimaldab uurida keskkonnatingimuste mõju tunnuste kujunemisele
1) hübridoloogiline
2) tsütogeneetiline
3) genealoogiline
4) kaksik

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Millist geneetilist meetodit kasutatakse keskkonnategurite rolli määramiseks inimese fenotüübi kujunemisel?
1) genealoogiline
2) biokeemiline
3) paleontoloogiline
4) kaksik

Vastus

Valige üks, kõige õigem variant. Millist meetodit kasutatakse geneetikas genoomsete mutatsioonide uurimisel?
1) kaksik
2) genealoogiline
3) biokeemiline
4) tsütogeneetiline

Vastus

1. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Määramiseks kasutatakse tsütogeneetilist meetodit
1) keskkonna mõjuaste fenotüübi kujunemisele
2) sooga seotud tunnuste pärilikkus
3) organismi karüotüüp
4) kromosoomianomaaliad
5) tunnuste avaldumise võimalus järglastel

Vastus

2. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Tsütogeneetiline meetod võimaldab inimestel uurida
1) genoomsete mutatsioonidega seotud pärilikud haigused
2) sümptomite tekkimine kaksikutel
3) tema keha metaboolsed iseärasused
4) selle kromosoomikomplekt
5) tema perekonna sugupuu

Vastus

3. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Tsütogeneetiline meetod inimese geneetika uurimiseks
1) inimeste sugupuude koostamise alusel
2) kasutatakse tunnuse iseloomuliku pärilikkuse uurimiseks
3) koosneb kromosoomide ehituse ja nende arvu mikroskoopilisest uurimisest
4) kasutatakse kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide tuvastamiseks
5) aitab kindlaks teha keskkonna mõju astet tunnuste kujunemisele

Vastus

Inimese pärilikkuse ja varieeruvuse uurimiseks kasutatakse kõiki järgnevaid uurimismeetodeid peale kahe. Määrake need kaks meetodit, mis on üldisest loendist "kõrvalväärtused", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
1) genealoogiliselt
2) hübridoloogilised
3) tsütogeneetiline
4) eksperimentaalne
5) biokeemiline

Vastus

Valige tekstist kolm lauset, mis iseloomustavad õigesti inimese geneetika ja pärilikkuse uurimise meetodeid. Kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.

Vastus

(1) Inimgeneetikas kasutatav genealoogiline meetod põhineb sugupuu uurimisel. (2) Tänu genealoogilisele meetodile tehti kindlaks spetsiifiliste tunnuste pärimise iseloom. (3) Kaksikute meetod võimaldab ennustada identsete kaksikute sündi. (4) Tsütogeneetilise meetodi kasutamisel tehakse kindlaks veregruppide pärilikkus inimesel. (5) Hemofiilia (halb verehüübimine) pärilikkuse muster tehti kindlaks sugupuu analüüsi abil X-seotud retsessiivse geenina. (6) Hübridoloogiline meetod võimaldab uurida haiguste levikut kogu Maa looduslikes vööndites.
1) kaksik
2) genealoogiline
3) tsütogeneetiline
Allpool on loetelu geneetikameetoditest. Kõik need, välja arvatud kaks, on seotud inimese geneetika meetoditega. Otsige üles kaks terminit, mis üldseeriast "välja langevad", ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud.
4) hübridoloogilised

Vastus

5) individuaalne valik
1. Valige viiest kaks õiget vastusevarianti ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Biokeemilist uurimismeetodit kasutatakse:
1) organismi karüotüübi uurimine
2) tunnuse pärilikkuse olemuse tuvastamine
3) suhkurtõve diagnoosimine
4) ensüümi defektide määramine

Vastus

5) rakuorganellide massi ja tiheduse määramine
2. Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Selleks kasutatakse biokeemilist uurimismeetodit
1) keskkonna mõju astme määramine tunnuste kujunemisele
2) ainevahetuse uurimine
3) organismi karüotüübi uurimine
4) kromosomaalsete ja genoomsete mutatsioonide uuringud

Vastus

5) suhkurtõve või fenüülketonuuria diagnooside täpsustamine
1. Valige kolm valikut. Hübridoloogilise meetodi olemus on
1) mitme tunnuse poolest erinevate isendite ristamine
2) alternatiivsete tunnuste pärimise olemuse uurimine
3) geenikaartide kasutamine
4) massivaliku kasutamine
5) järglaste fenotüüpiliste tunnuste kvantitatiivne arvestus

Vastus

6) vanemate valimine märkide reaktsiooninormi järgi
2. Valige kaks õiget vastust. Hübridoloogilise meetodi tunnuste hulka kuuluvad
1) alternatiivsete tunnustega vanemapaaride valik
2) kromosomaalsete ümberkorralduste olemasolu
3) iga tunnuse pärilikkuse kvantitatiivne arvestus
4) mutantsete geenide tuvastamine

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Milliseid teaduslikke uurimismeetodeid kasutatakse suhkurtõve diagnoosimiseks ja selle pärilikkuse olemuse tuvastamiseks?
1) biokeemiline
2) tsütogeneetiline
3) kaksik
4) genealoogiline
5) ajalooline

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage numbrid, mille all need on tabelisse märgitud. Inimese geneetikas kasutatavad meetodid
1) tsütogeneetiline
2) genealoogiline
3) individuaalne valik
4) hübridoloogilised
5) polüploidisatsioon

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Inimese pärilike haiguste uurimiseks uuritakse meetoditega lootevee rakke
1) tsütogeneetiline
2) biokeemiline
3) hübridoloogilised
4) füsioloogiline
5) võrdlev anatoomiline

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Inimese geneetika uurimiseks kasutatakse rahvastikustatistilist meetodit
1) normaalsete ja patoloogiliste geenide esinemissageduse arvutamine
2) biokeemiliste reaktsioonide ja ainevahetuse uurimine
3) geneetiliste kõrvalekallete tõenäosuse ennustamine
4) keskkonna mõju astme määramine tunnuste kujunemisele
5) geenide struktuuri, nende arvu ja asukoha uurimine DNA molekulis

Vastus

Looge vastavus näidete ja meetodite vahel mutatsioonide tuvastamiseks: 1) biokeemilised, 2) tsütogeneetilised. Kirjutage numbrid 1 ja 2 tähtedele vastavas järjekorras.
A) X-kromosoomi kadu
B) mõttetute kolmikute moodustamine
B) täiendava kromosoomi ilmumine
D) muutus DNA struktuuris geeni sees
D) kromosoomi morfoloogia muutus
E) kromosoomide arvu muutus kariotüübis

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Inimese geneetika uurimiseks kasutatakse kaksikmeetodit
1) tunnuse pärilikkuse olemuse uurimine
2) keskkonna mõju astme määramine tunnuste kujunemisele
3) kaksikute saamise tõenäosuse ennustamine
4) erinevate haiguste geneetilise eelsoodumuse hindamine
5) normaalsete ja patoloogiliste geenide esinemissageduse arvutamine

Vastus

Valige viiest kaks õiget vastust ja kirjutage üles numbrid, mille all need on märgitud. Kasutatakse geneetikas
1) indiviidide konvergentne sarnasus
2) hübridoloogiline analüüs
3) isikute ristamine
4) kunstlik mutagenees
5) tsentrifuugimine

Vastus

Analüüsige tabelit "Inimese pärilikkuse uurimise meetodid". Iga tähega tähistatud lahtri jaoks valige pakutavast loendist vastav termin.
1) erinevate tunnuste pärimise olemuse väljaselgitamine
2) kromosoomide arvu ja struktuuri mikroskoopiline uurimine
3) biokeemiline meetod
4) tsütogeneetiline meetod
5) kaksikmeetod
6) inimestevaheliste peresidemete uurimine
7) vere keemilise koostise uurimine
8) ainevahetushäirete tuvastamine

Vastus

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Elusorganismidele kehtestatud põhilised pärilikkuse seadused on universaalsed ja kehtivad täielikult inimesele. Geeniuuringute objektina on inimesel aga omad plussid ja miinused.

Inimestel on võimatu kunstlikke abielusid planeerida. Veel 1923. aastal N.K. Koltsov märkis, et "...me ei saa teha eksperimente, me ei saa sundida Neždanovat Chaliapiniga abielluma lihtsalt selleks, et näha, millised lapsed nad saavad." Seda raskust saab aga ületada tänu sihipärasele proovide võtmisele paljudest abielupaaridest, kes vastavad selle geneetilise uuringu eesmärkidele.

Kromosoomide suur arv – 2n=4b – raskendab oluliselt inimese geneetilise analüüsi võimalusi. Kuid DNA-ga töötamise uusimate meetodite väljatöötamine, somaatiliste rakkude hübridisatsiooni meetod ja mõned muud meetodid kõrvaldavad selle raskuse.

Tulenevalt vähesest järeltulijatest (20. sajandi teisel poolel oli enamikus peredes 2-3 last) ei ole võimalik analüüsida lõhenemist ühe pere järeltulijates. Suurte populatsioonide puhul on aga võimalik valida uurijale huvipakkuvate omadustega perekondi. Lisaks on mõnes perekonnas teatud tunnuseid jälgitud paljude põlvkondade jooksul. Sellistel juhtudel on võimalik geneetiline analüüs. Teine raskus on seotud inimeste põlvkonnavahetuse kestusega. Üheks inimpõlveks kulub keskmiselt 30 aastat. Ja seetõttu ei saa geneetik jälgida rohkem kui ühte või kahte põlvkonda.

Inimesi iseloomustab suur genotüübiline ja fenotüübiline polümorfism. Paljude märkide ja haiguste ilming sõltub suuresti keskkonnatingimustest. Tuleb märkida, et inimeste jaoks on keskkonna mõiste laiem kui taimede ja loomade jaoks. Koos toitumise, kliima ja muude abiootiliste ja biootiliste teguritega kuuluvad inimkeskkonda ka sotsiaalsed tegurid, mida on uurija soovil raske muuta. Samas uurivad inimest kui geneetilist objekti laialdaselt kõikide erialade arstid, mis sageli aitab tuvastada erinevaid pärilikke kõrvalekaldeid.

Praegu kasvab huvi ja tähelepanu inimese geneetika uurimise vastu aktiivselt. Seega on ülemaailmse rahvusvahelise programmi “Inimese genoom” ülesandeks inimese genoomi uurimine molekulaarsel tasandil. Selle lahendamiseks kasutatakse kõiki uusimaid geneetika ja meditsiini kaasaegseid meetodeid.

Millised meetodid on inimese geneetikal tänapäeval? Neid on palju: genealoogiline, kaksik-, tsütogeneetiline, populatsioonistatistika, biokeemiline, somaatiliste rakkude geneetika ja molekulaargeneetika. Vaatame igaüht neist lähemalt.

Inimese geneetika üheks peamiseks meetodiks peetav meetod põhineb genealoogial - sugupuude uurimisel. Selle olemus on sugupuu koostamine ja selle hilisem analüüs. Selle lähenemisviisi pakkus esmakordselt välja inglise teadlane F. Galton 1865. aastal.

Genealoogiline meetod kasutatakse laialdaselt nii teaduslike kui ka rakenduslike probleemide lahendamiseks. See võimaldab teil tuvastada tunnuse päriliku olemuse ja määrata pärilikkuse tüübi. Koos sellega võimaldab meetod kindlaks teha seotud pärilikkuse, määrata geenide interaktsiooni tüübi ja alleelide läbitungimise. Genealoogiline meetod on meditsiinilise geneetilise nõustamise aluseks. See hõlmab kahte etappi: sugupuude koostamine ja nende genealoogiline analüüs.

Tõuraamatu koostamine. Perekonna kohta teabe kogumine algab inimesest, keda nimetatakse probandiks. Tavaliselt on see uuritava haigusega patsient. Sama vanemapaari lapsi nimetatakse õdedeks (õdedeks-vendadeks). Enamasti kogutakse sugupuu ühe või mitme tunnuse põhjal. Sugupuu võib olla täielik või piiratud. Mida rohkem põlvkondi on sugupuus jälgitud, seda täielikum see on ja seda suurem on võimalus saada täiesti usaldusväärset teavet. Geneetilise teabe kogumine toimub intervjuude, küsimustike ja perekonna isikliku läbivaatuse kaudu. Küsitlus algab tavaliselt emapoolsetest sugulastest: emapoolsed vanavanemad, märkides ära lapselapsed, vanavanemate iga lapse lapsed. Tõuraamatus on andmed nurisünnituste, abortide, surnultsündide, viljatute abielude jms kohta.

Sugupuu koostamisel peetakse iga klanniliikme kohta lühikest andmete arvestust, mis näitab tema sugulust probandiga. Tavaliselt märgitakse: perekonnanimi, ees- ja isanimi, sünni- ja surmaaeg, vanus, rahvus, perekonna elukoht, elukutse, krooniliste haiguste esinemine perekonnas, surnu surma põhjus jne.

Pärast teabe kogumist koostatakse sümbolite süsteemi abil sugupuu graafiline esitus (joonis 2.1).

Selle töö tegemisel on oluline järgida järgmisi reegleid:

1. Tõuraamatu koostamine algab probandist. Õed-vennad on paigutatud sünnijärjekorras vasakult paremale, alustades vanimast.

2. Kõik sugupuu liikmed on paigutatud rangelt põlvkondade kaupa ühte ritta.

3. Põlvkondi tähistavad rooma numbrid sugupuust vasakul ülalt alla.

4. Araabia numbreid kasutatakse ühe põlvkonna (ühe rea) järglaste nummerdamiseks vasakult paremale.

5. Tulenevalt asjaolust, et mõned haigused avalduvad erinevatel eluperioodidel, on näidatud pereliikmete vanus.

6. Isiklikult läbi vaadatud sugupuu liikmed märgitakse ära.

Tõuraamatu graafiline esitus võib olla vertikaal-horisontaalne või paigutatud ringikujuliselt (laialdaste andmete korral). Põlvnemisskeemile on lisatud pildi all olevate sümbolite kirjeldus, mida nimetatakse legendiks (joonis 2.2).

Geneetiline sugupuu analüüs

Geneetilise analüüsi ülesanne on kindlaks teha haiguse pärilikkus ja pärilikkuse tüüp, tuvastada mutantse geeni heterosügootsed kandjad, samuti ennustada haigete laste sündi päriliku patoloogiaga peredes.

Sugupuu analüüs sisaldab järgmisi samme: 1. Määratakse kindlaks, kas antud tunnus või haigus on perekonnas isoleeritud või on mitu juhtumit (perekondlik). Kui mingi tunnus esineb erinevates põlvkondades mitu korda, siis võib eeldada, et see tunnus on olemuselt pärilik. 2. Tunnuse pärilikkuse tüübi määramine. Selleks analüüsige sugupuud, võttes arvesse järgmisi punkte:

1) kas uuritav tunnus esineb kõigis põlvkondades ja kui paljudel sugupuu liikmetel see on;

2) kas selle esinemissagedus on mõlemal sugupoolel sama ja kummas soos esineb sagedamini;

3) isikule, kelle soost tunnus on edasi antud haigelt isalt ja haigelt emalt;

4) kas tõuraamatus on perekondi, kus mõlemal tervel vanemal on sündinud haiged lapsed või mõlemal haigel vanemal terved lapsed;

5) millisel osal järglasest on pärilik tunnus peredes, kus üks vanematest on haige.

Autosomaalset domineerivat pärandit iseloomustab asjaolu, et mutantne geen on seotud autosoomiga ja avaldub nii homosügootses (AL) kui ka heterosügootses (Aa) seisundis. Seetõttu on võimalik jälgida järgmisi pärimistunnuseid:

1) patoloogia ülekandumine haigetelt vanematelt lastele;

2) mõlemad sugupooled on mõjutatud võrdsetes osades;

3) tervetel pereliikmetel on tavaliselt terved järglased;

4) isa ja ema annavad mutantse geeni võrdselt edasi tütardele ja poegadele. Võimalik on haiguse edasikandumine isalt pojale.

Haiguse kliinilised ilmingud võivad oluliselt erineda sõltuvalt geeni ekspressiivsusest ja läbitungimisest. Ekspressiivsus on geeni ekspressiooniaste (meie puhul haiguse tõsidus). Kõrge geeniekspressiooni korral areneb välja raske, sageli surmaga lõppev haiguse vorm, mille ekspressioon on madal, inimene on väliselt terve. Läbitungimine viitab mutantse geeni avaldumise sagedusele selle kandjate seas. Selle määrab teatud haiguse (või tunnusega) isendite arvu ja antud geeniga isendite arvu suhe, väljendatuna protsentides. Näiteks ateroskleroosi läbitung on 40%, Marfani sündroom 30%, retinoblastoom 80% jne.

Sõltuvalt pärandi liigist näeb sugupuu üldpilt erinev

Autosomaalse retsessiivse pärilikkuse korral avaldub mutantne geen oma mõju ainult homosügootses olekus. Sel põhjusel võib see heterosügootses olekus eksisteerida mitu põlvkonda ilma fenotüüpiliselt avaldumata.

Seda tüüpi pärimise korral kohtab haigus sugupuus harva ja mitte kõigis põlvkondades. Tüdrukutel ja poistel on haiguse tõenäosus sama. Sümptom võib ilmneda lastel, kelle sünnid olid terved, kuid olid mutantse geeni heterosügootsed kandjad. Selliste abielude jaoks on mitu võimalust:

1) ema aa x isa aa - kõik selliste vanemate lapsed jäävad haigeks (aa);

2) ema Aa x isa aa - 50% lastest on haiged (genotüüp aa) ja 50% fenotüübiliselt terved (genotüüp Aa), kuid on defektse geeni heterosügootsed kandjad;

3) ema Aa x isa Aa - 25% lastest on haiged (genotüüp aa), 75% fenotüübiliselt terved (genotüübid AA ja Aa), kuid 50% neist on mutantse geeni (genotüüp Aa) kandjad.

Ekspressiivsus ja läbitungivus on väga erinevad (0-100%) ja sõltuvad tugevalt keskkonnatingimustest. Polüdaktüülia (kuuesõrmeline), brahüdaktüülia (lühisõrmeline), akondroplaasia (kääbus), Marfani sündroom ("ämblikunäpud") ja teised haigused päritakse autosomaalselt dominantselt (joon. 2.3).

Domineeriva päranditüübi korral, kui üks vanematest on haige (Aa), on haige lapse saamise tõenäosus 50%, eeldusel, et geen on täielikult penetrantne. Mõlema vanema heterosügootsuse korral (Aa x Aa) võivad haiged lapsed sündida 75% tõenäosusega. Paljud autosomaalsed dominantsed haigused on homosügootses seisundis raskemad kui heterosügootidel. Praktikas on aga sageli juhtumeid, kus domineeriva geeni kandjad jäävad fenotüüpiliselt terveks. Selle tulemusena muutub sugupuu tüüp ja tekivad põlvkondade lüngad.

Domineeriva geeni kandmist ilma fenotüübilise ilminguta võib ühel vanemal kahtlustada, kui tema järeltulijate seas on sama domineeriva patoloogiaga patsiente. Kui tervetel vanematel on haige laps ja sugupuus on ka teisi selle haiguse juhtumeid, on mõistlik eeldada, et patsiendi ühel vanemal oli defektne geen, mis ei tunginud läbi, vaid kandus edasi järglasele.

Domineerival geenil võib olla erinev ekspressiivsusaste, mis muudab autosomaalse domineeriva pärimisviisi kindlaksmääramise keeruliseks. Vaatleme seda päriliku sidekoepatoloogia - Marfani sündroomi - näitel.

On teada, et pärilike retsessiivsete autosoomhaiguste esinemissagedus sõltub otseselt mutantse geeni levimusest elanikkonna hulgas. Selliste haiguste esinemissagedus on eriti suurenenud isolaatides ja elanikkonna hulgas, kus on suur sugulusabielude protsent. Sellistel abieludel on järglastele negatiivne mõju, mida tõendab tõsiasi, et sugulusabielude laste vaimne alaareng on 4 korda kõrgem kui mitteseotud abieludega peredes.

Autosomaalse retsessiivse pärilikkuse tüübi korral (nagu ka autosomaalse domineeriva puhul) on võimalik tunnuse erineva ekspressiivsuse ja läbitungimise aste. Autosomaalse retsessiivse pärilikkusega haiguste hulka kuuluvad paljud ainevahetushaigused, sh fenüülketonuuria, galaktoseemia, albinism (joonis 2.4), tsüstiline fibroos jne. On kindlaks tehtud, et retsessiivseid haigusi diagnoositakse sagedamini varases eas.

Suguga seotud haiguste pärilikkuse määrab asjaolu, et mutantne geen asub X- või Y-kromosoomis. On teada, et naistel on kaks X-sugukromosoomi ning meestel üks X- ja üks Y-kromosoom. Inimestel paikneb X-kromosoomil üle 200 geeni. X-kromosoomis asuvad geenid võivad olla retsessiivsed või domineerivad.

Naistel võib mutantne geen paikneda mõlemal X-kromosoomil või ainult ühel neist; esimesel juhul on ta homosügootne, teisel juhul heterosügootne. Mehed, olles hemisügootsed (on ainult üks X-kromosoom), annavad selle edasi ainult tütardele ja mitte kunagi poegadele. Iga geen, nii domineeriv kui ka retsessiivne, paikneb selle X-kromosoomil, avaldub kindlasti. See on X-seotud pärandi peamine omadus.

X-seotud retsessiivset pärandit iseloomustavad järgmised tunnused:

1) haigus esineb sagedamini meestel;

2) tervetelt vanematelt võivad sündida haiged lapsed (kui ema on mutantse geeni suhtes heterosügootne);

3) haiged mehed ei kanna haigust edasi oma poegadele, vaid nende tütred muutuvad heterosügootseteks haigusekandjateks;

4) haiged naised võivad sündida ainult perekondadesse, kus isa on haige ja ema mutantse geeni suhtes heterosügootne.

Vaatleme mitmeid näiteid, kui retsessiivne geen paikneb X-kromosoomis. Kui abielluvad terve naine ja haige mees, siis on sellises peres kõik lapsed terved ja tütred saavad isalt ühe mutantse geeniga X-kromosoomi ja on heterosügootsed kandjad (kuna nad saavad teise normaalse X-i nende ema kromosoom). Kui terve mees ja naine, kes on patoloogilise geeni kandja, abielluvad, on haige poisi saamise tõenäosus 50% kõigist poistest ja 25% kõigist lastest.

Tõenäosus haigete tüdrukute sünnitamiseks on väga väike ja võimalik ainult siis, kui isa on haige ja ema mutantse geeni suhtes heterosügootne. Sellises peres jäävad pooled poistest haigeks. Tüdrukute seas haigestub see haigus poolel ja teisel poolel on vigane geen.

Klassikaline näide retsessiivsest sooga seotud pärandist on hemofiilia. Patsiendid kannatavad suurenenud verejooksu all. Põhjuseks on vere hüübimisfaktorite ebapiisav tase veres. Joonisel fig. 2.5 näitab hemofiiliat põdeva perekonna sugupuud

Põlvnemisanalüüs näitab, et see mõjutab ainult poisse. (II - 1,4; III - 7,15). Sellest lähtuvalt võime eeldada, et hemofiilia geen on suguga seotud. Haiged lapsed sünnivad sagedamini tervetelt vanematelt ja seetõttu on haiguse geen retsessiivne.

Hemofiilia on teadaolevalt Euroopa kuninglike perede seas laialt levinud. Selle põhjuseks on sugulusabielud. Selle tulemusena jäid tekkinud mutatsioonid perekonda. Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia geeni kandja. Tema poeg Leopold sündis hemofiiliana. Oma tütarde ja lastelaste kaudu andis kuninganna Victoria hemofiilia geeni edasi Woldemarile ja Preisimaa Henrikule, Hesseni Friedrichile, Tsarevitš Aleksei Romanovile, Texase Ruprechtile, kahele Battenbergile ja kahele Hispaania printsile (joonis 2.6). Lisaks hemofiiliale sisaldab X-kromosoom retsessiivseid geene, mis põhjustavad Duchenne'i müopaatiat, mõningaid värvipimeduse vorme ja muid haigusi.

Kui domineeriv geen paikneb kromosoomil X, nimetatakse pärilikkuse tüüpi X-seotud dominandiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:

1) haiged on nii mehed kui naised, kuid haigeid naisi on kaks korda rohkem kui haigeid mehi;

2) haigus on jälgitav igas põlvkonnas;

3) kui isa on haige, siis on kõik tema tütred haiged ja kõik ta pojad on terved;

4) kui ema on haige, siis on haige lapse sünni tõenäosus 50%, sõltumata soost;

5) lapsed jäävad haigeks ainult siis, kui üks vanematest on haige;

6) tervetel vanematel on kõik lapsed terved.

X-seotud dominantse tüübi järgi päritakse fosfateemiat (fosfaadi puudus veres), hambaemaili pruun värvus jne.

Y-seotud pärandil on samuti oma eripärad.

Meestel on Y-kromosoomil lokaliseeritud vähesed geenid. Neid antakse edasi ainult poegadele ja mitte kunagi tütardele (Holandi pärand). Y-kromosoomiga pärivad mehed sellised tunnused nagu hüpertrichoos (kõrvaservade karvade olemasolu), varvastevahelised nahamembraanid, munandite areng, keha, jäsemete ja hammaste kasvu intensiivsus. Y-kromosoomiga pärimise iseloomulikke tunnuseid võib näha joonisel fig. 2.7.

Genealoogilise meetodi kontseptsioon.

Genealoogiline meetod, või sugupuu analüüsi meetod, on kõige fundamentaalsem ja universaalsem meetod inimese pärilikkuse ja varieeruvuse uurimiseks. See seisneb üksteisega seotud inimeste põlvkondade mis tahes normaalse või sagedamini patoloogilise tunnuse uurimises. Genealoogiline meetod põhineb genealoogial – sugupuu uurimisel. Genealoogilise meetodi olemus on sugupuude koostamine ja analüüs. Genealoogiline meetod vastab geneetika põhimeetodile - hübridoloogilisele meetodile, mille töötas esmakordselt välja G. Mendel. Kuid erinevalt temast ei vali teadlased sihipäraseks ristumiseks vanematepaare, vaid analüüsivad üksikasjalikult inimese loomuliku paljunemise protsessi tulemusi. Uuritavate tunnuste põhjal analüüsitakse ühte või mitukümmend perekonda, kus on palju eri põlvkondade sugulasi. Suurte perede kasutamine kompenseerib osaliselt inimeste madalat viljakust ja suurendab uuritavate järglaste arvu.

Tehniliselt sisaldab genealoogiline meetod kahte järjestikust etappi:

1. Legend(tõuraamatu sõnaline kirjeldus). Tõuraamatu liikmete kohta teabe kogumine ja sugupuu sõnalise kirjelduse koostamine, mis näitab sugulust ja uuritava tunnuse olemasolu või puudumist.

1. Tõuraamatu graafiline esitus. Tõuraamatu graafilise esituse koostamine, selle analüüs ja prognoosi koostamine. Tõuraamatu koostamine algab sellest proband- arsti poole pöördunud isik. Kõige sagedamini on proband patsient või uuritava tunnuse kandja. Tõuraamatute koostamisel kasutatakse erisümboleid.

Sugupuu graafiline esitus on sümbolite kogum, mis tähistab isas- ja naissoost isikuid, millest mõnel on uuritav tunnus, teistel aga seda tunnust ei ole. Graafilisel pildil on kõik sugupuu liikmed omavahel ühendatud horisontaalsete või vertikaalsete joontega, peegeldades sugulus- või abielusuhteid (mees - naine, vanemad - lapsed). Kõik ühe põlvkonna isendid on paigutatud rangelt ühte ritta. Põlvkondi tähistatakse rooma numbritega ülalt alla; Tavaliselt paigutatakse numbrid sugupuust vasakule. Araabia numbreid kasutatakse kõigi ühe põlvkonna indiviidide järjestikuseks nummerdamiseks vasakult paremale. Õed-vennad on tõuraamatus järjestatud sünnijärjekorras.

Soovitused tunnuse pärilikkuse tüübi määramiseks.

Tunnuse pärilikkuse tüübi määramiseks on soovitatav järgida järgmist toimingute jada:

• Tehke kindlaks, kas uuritav tunnus on domineeriv või retsessiivne.

Kui uuritava tunnusega inimesi esineb sugupuus harva, mitte igas põlvkonnas ja kui tunnust leidub inimesel, kelle vanematel uuritud tunnus puudub, siis võib arvata, et uuritud tunnus on retsessiivne.

Kui vastupidi, uuritava tunnusega inimesi leidub sugupuus sageli, igas põlvkonnas ja kui sellise tunnusega lapsed sünnivad nendes peredes, kus vähemalt ühel vanematest on see tunnus, siis võib arvata, et uuritud omadus on domineeriv.

• Tehke kindlaks, kas uuritava tunnuse kujunemist määrav geen asub autosoomil või sugukromosoomis.

Kui uuritavat tunnust omavad eri soost isikud esinevad ligikaudu sama sagedusega, näiteks võrdselt sageli või sama harva, siis võib arvata, et uuritav tunnus on autosoomne, ehk seda määrav geen asub autosoomis.

Kui uuritavat tunnust omavad eri soost isikud esinevad erineva sagedusega, kuni tunnuse puudumiseni samast soost esindajatel, siis võib arvata, et uuritav tunnus põrandale kleepunud: seda põhjustav geen asub sugukromosoomis. Sellise geeni põlvest põlve edasikandumise analüüs võimaldab kindlaks teha, millises sugukromosoomis – X või Y – see geen asub.

• Kui geen asub sugukromosoomis, siis tee kindlaks, milline sugukromosoom – X või Y – sisaldab uuritava tunnuse kujunemist määravat geeni. Võimalikud on järgmised valikud:

a) Kui tunnust leidub ainult meestel ja see kandub edasi ainult isalt pojale, siis võime arvata, et uuritav geen on Y-kromosoom.

b) Kui konkreetses sugupuus leidub retsessiivne tunnus ainult isastel, kelle isal see tunnus puudub, kuid kelle emapoolsetel vanaisal või vanavanaisal on see olemas, siis võime arvata, et tunnuse kujunemist määrav retsessiivne alleel on uuritud asub aastal X-kromosoom.

c) Kui domineeriva tunnusega isendite hulgas leidub emaseid isendeid ligikaudu kaks korda sagedamini kui isaseid isendeid ja see tunnus on ka kõigil domineeriva tunnusega mehe tütardel ja kõigil tema poegadel see tunnus puudub, siis meie võib arvata, et domineeriv alleel, mis määrab uuritava tunnuse arengu, asub selles X-kromosoom.

• Olles kindlaks teinud uuritava tunnuse pärilikkuse tüübi, kontrollige, kas analüüsitavas sugupuus on teie valitud pärilikkuse tüübile iseloomulikke tunnuseid. Seejärel veenduge, et sugupuul poleks muudele pärimisliikidele iseloomulike tunnuste kompleksi.

Näitena toome arutlusjärjestuse järgmise sugupuu tunnuse tuuma pärilikkuse tüübi määramisel

1. Uuritud tunnusega inimesi leidub sageli, igas põlvkonnas; uuritavat tunnust omav inimene sünnib perekonda, kus vähemalt ühel vanematest peab olema uuritav omadus. Seetõttu võime teha esimese esialgse järelduse: uuritav tunnus on domineeriv.
2. Tõuraamatus on uuritud tunnus 6 naisel ja 5 mehel. Võib oletada, et uuritud tunnus esineb ligikaudu võrdse sagedusega nii meeste kui naiste seas. See on tüüpiline tunnustele, mille geenid ei paikne sugukromosoomidel, vaid autosoomidel. Seetõttu võime teha teise esialgse järelduse: uuritav tunnus on autosoomne.
3. Seega võib uuritava tunnuse pärilikkuse selles sugupuus peamiste tunnuste järgi omistada autosoomne domineeriv tüüp. Lisaks ei ole sellel sugupuul muud tüüpi pärandile iseloomulikke tunnuseid.

Lõpliku järelduse saab aga teha vaid kõigi sugupuu liikmete genotüüpide määramisega ning veendudes, et ainult autosomaalse dominantse pärilikkuse tüübi korral on võimalik selline uuritava tunnuse arengut määrava geeni ülekanne ja neis uuritava tunnuse kujunemismuster, mis kajastub analüüsitud sugupuus.

Vaatamata näilisele lihtsusele on pärandi tüübi määramine reaalse inimese konkreetses sugupuus alati tõsine geneetiline ülesanne, mida saab sageli lahendada vaid geneetik.

Olles kindlaks teinud uuritava tunnuse pärilikkuse tüübi, saab hõlpsasti välja selgitada probandi genotüübi ja teha ennustuse tema tõenäolise järglase kohta.

Probandi genotüübi määramine.

Probandi genotüübi määramisel on vaja teada geenide ja kromosoomide pärimise põhimustreid ning meeles pidada, et lapse genotüübis võivad olla ainult need geenid, mis olid tema vanematel ja mille ta sai neilt viljastamise käigus osana. sugurakud.

Probandi genotüübi määramisega lahendame tegelikult monohübriidse ristumise lihtsaima geneetilise probleemi, kus teave teatud pereliikmete omaduste kohta esitatakse mitte teksti, vaid graafilise pildi kujul. Näiteks joonisel fig. 4 ja sisaldab probandi pereliikmete graafilisi pilte, näeb selline tekst välja järgmine: "Uuritavat tunnust iseloomustab X-kromosoomiga seotud retsessiivne pärilikkus. Poisil on uuritud omadus, kuid tema vanematel, kahel vanemal õel ja nooremal vennal uuritud tunnus puudub. Mis on poisi genotüüp?" Seetõttu on probandi genotüübi määramisel vaja järgida tegevuste järjestust, mida soovitatakse tüüpiliste geneetiliste probleemide lahendamisel.

Et vältida vigu probandi genotüübi määramisel, soovitame määrata mitte ainult probandi genotüübi, vaid ka kõigi sugupuu liikmete genotüübid. Sel juhul on soovitatav järgida järgmist toimingute jada.

1. Põlvnemise graafilise esituse kõrvale kirjuta alternatiivsete tunnuste ja neid määravate alleelide nimetus ehk joonista muudetud tabel “Tunnus – geen”.

1. Võttes arvesse kromosoomide paaristumist, uuritava autosomaalse geeni alleelide paaritumist ja geenide paiknemise iseärasusi sugukromosoomides, pange kirja tulevane genotüüp, kasutades punktid alleelide määramiseks. Esialgne genotüübi rekord näeb välja selline:

- autosoomne pärilikkus: . . ;

— X-seotud pärandi puhul: X . X . nende . Y;

— Y-kromosoomiga seotud pärandi puhul: X X ja X Y . .

1. Need sugupuu liikmed, kes on uuritav tunnus, asendage punkt geenialleeli vastava tähisega - väike- või suurtäht:

— autosomaalse ja X-seotud domineeriva pärandi korral: üks alleel A;

- autosomaalse retsessiivse pärimise korral: kaks alleeli a;

- X-kromosoomiga seotud retsessiivse pärandi korral: X a X a ja X a Y;

— Y-seotud pärandi puhul võite kasutada mis tahes tähe kujutist.

1. Asetage geenialleeli vastav nimetus punkti asemel nende sugupuu liikmete jaoks, kellel on uuritav tunnus puudub:

- autosomaalse domineeriva pärilikkuse korral: kaks alleeli a;

- autosomaalse ja X-seotud retsessiivse pärimise korral: üks alleel A;

- domineeriva X-seotud pärandi korral: X a X a ja X a Y;

— Y-kromosoomiga seotud pärilikkuse puhul peaksite kasutama tähekujutist, mis erineb sellest, mida kasutatakse uuritava tunnusega indiviidi genotüübi näitamiseks.

1. Tehke kindlaks alleelid nendes genotüüpides, mida ei saa määrata indiviidi isikliku fenotüübi järgi, kuid mida saab määrata tema vanemate või laste genotüübi järgi. Tuleb arvestada, et indiviidi genotüüp võib sisaldada ainult neid alleele, mis olid tema vanemate genotüübis. Näiteks kui autosomaalse retsessiivse päranditüübiga naisel ei ole uuritavat tunnust, kuid tema isal oli see tunnus, siis selle naise genotüüp sisaldab retsessiivset alleeli. A ja hakkab välja nägema Ahh. Alleel A leidsime naise fenotüübi ja alleeli A- vastavalt isa genotüübile. Märkige noolega leitud alleeli ülekande suund vanemalt lapsele.

Mõelge näiteks põlvnemisraamatus oleva probandi genotüübi määramisel arutlusjärjestusele, mille fragmendil on järgmine vorm:

Tunnuse pärilikkuse tüüp on X-kromosoomiga seotud retsessiivne.

Uuritava tunnuse ja selle alternatiivi arengut määrava geeni määramiseks võtame ühe tähestiku tähe, näiteks tähe "A". Kui sümbol “A” tähistab geeni nime, siis sümbol A tähistab selle geeni domineerivat alleeli ja sümbol a tähistab geeni “A” retsessiivset alleeli. Kuna vastavalt probleemi tingimustele asub uuritav geen X-kromosoomil, tuleb selle geeni alleelid registreerida X-kromosoomiga.

Eelnevat arvesse võttes kirjutame sugupuu fragmendi juurde alternatiivsete tunnuste nimetused, mis näitavad neid määravaid geeni “A” alleele.

Iga sugupuu liikme graafilise kujutise kõrvale kirjutame selle sugukromosoomid, võttes arvesse inimese sugu ja pannes punkti ( . ) kohas, kuhu edaspidi kirjutatakse geenialleeli tähistus. Pärast seda omandab sugupuu fragment järgmise kuju.

Asetame retsessiivse alleeli A uuritavat tunnust omava sugupuu liikme genotüübi määramiseks. Pärast seda omandab sugupuu fragment järgmise kuju.

Probandi ema genotüübis on retsessiivne alleel A, kuna ainult ta suutis probandile edastada tema X-kromosoomis oleva retsessiivse alleeli A(proband sai Y-kromosoomi oma isalt). Joonistame probandi ema genotüübilt noole probandi genotüübile, näidates nii retsessiivse alleeli edasikandumise suunda A.

Probandi õdedel võib alates alleelist olla X A X A või X A X genotüüp A nad said selle oma isalt koos tema X-kromosoomiga ja emalt võivad nad saada kas alleeli A või alleel

Aühe või teise oma X-kromosoomiga. Kirjutame nende võimalikud genotüübid probandi õdede genotüüpide alla, misjärel saab sugupuu fragment järgmise kuju.

Seega leidsime, et probandi genotüüp olid X ja Y, ning olime veendunud, et meil on tõepoolest tegemist sugupuuga, mida iseloomustab X-kromosoomiga seotud tunnuse retsessiivne pärilikkus.

Selle tunnuse ühe või teise alternatiivse ilminguga lapse sünni tõenäosuse arvutamine.

Genealoogilise meetodi kõige olulisem etapp on probandi järglaste ennustamine. Lihtsamal juhul seisneb see tõenäosuse arvutamises, et lapse sünnib tunnuse ühe või teise alternatiivse ilminguga.

Ühe või teise alternatiivse tunnusega lapse saamise tõenäosust defineeritakse kui selle tunnusega laste osakaalu järglaste hulgas, kellel on analüüsitava vanemapaari lastel kõik võimalikud fenotüübid. Näiteks sellise eeldatava järglaste jagunemise (suhte) korral fenotüübi järgi 3 haiget: 1 terve, on haige lapse saamise tõenäosus ¾ ja terve lapse saamise tõenäosus ¼.

Soovitatav on arvutada teatud tunnusega lapse saamise tõenäosus järgmises järjestuses:

1. Kirjutage vanemate genotüübid.
2. Kirjutage üles sugurakkude tüübid, mida vanemad toodavad.
3. Kirjutage järglaste jagunemine (suhe). F 1 genotüübi ja fenotüübi järgi.
4. Arvutage tõenäosus, et saate teid huvitava fenotüübi (tunnusega) lapse.

Järgmises näites tutvuge teadaoleva genotüübiga vanematele lapse sündimise tõenäosuse arvutamise lõppkirjega.

Näide.

Probleemne seisund.

Inimese objektiivne uurimine teaduslikust seisukohast on ebamugav ja üsna keeruline. Millega see seotud on? Põhjuseid on päris palju. Esiteks pole inimest eksperimentaalselt võimalik “ristida”, pealegi saabub puberteet üsna hilja, kromosoomikomplekt on suur ja järeltulijate arv on uurimiseks ebapiisav.

Inimeste maailm

Konkreetse inimorganismi pärilike omaduste määramiseks kasutatakse genealoogilist meetodit. Tema abiga on võimalik kõige suurema tõenäosusega ennustada erinevaid haigusi, väliseid tunnuseid ja iseloomuomadusi, mis on päritud.

Pärilikku tüüpi seostatakse alati teatud geeniülekande tunnustega:

Genealoogiline meetod põhineb Mendeli seadustel ja selle pakkus esmakordselt välja ja hakkas kasutama 150 aastat tagasi F. Galton. Objektiivse uurimuse läbiviimiseks on vajalik omada infot otseste esivanemate ja piisava arvu järeltulijate kohta. Tavapärane on tõuraamatu koostamist alustada uuritavast - probandist.

Haigused ja inimesed

Kliinilises ja genealoogilises meetodis kasutatakse geneetilist analüüsi – üsna lihtsat ja väga informatiivset tehnikat, mille kasutamine ei nõua lisaseadmeid, seadmeid jms. Pealegi saavad seda kasutada kõik, kes tunnevad huvi oma esivanemate vastu ja vastutavad oma järglaste planeerimise eest.

Meditsiiniline-patoloogiline perekondlik taust aitab analüüsida inimgeneetika genealoogilist meetodit. Tõenäoliselt suure täpsusega võimaldab see kindlaks teha pärilike haiguste võimalikku arengut ja tuvastada pereliikmeid, kes vajavad läbivaatust. Seda teeb kliinilis-genealoogiline meetod. Kui andmeid koguda ja töödelda õigesti, on tõenäosus, et geneetiku prognoos kattub haiguse ilminguga, väga suur.

Mõned tegurid mõjutavad negatiivselt geneetilise analüüsi protsessi, näiteks õnnetused või uuritava rühma või selle üksikute liikmete desorientatsioon ühiskonnas. Paljudel haigustel on tugevad domineerivad tunnused ja neid ennustatakse üsna täpselt. Need on bronhiaalastma, skisofreenia, suhkurtõbi, kaasasündinud väärarengud, sealhulgas Downi sündroom. Lisaks ei pruugi see olla haigus ise, vaid eelsoodumus sellele. Ilmekas näide on atoopilised immuunseisundid, mis määravad kõrge tundlikkuse teatud toitainete suhtes.

Statistika kohaselt avaldub lapsepõlves ainult umbes 10% kõigist pärilikest haigustest ja vanematel inimestel ulatub see protsent 50-ni. Ennetusmeetmed töötatakse välja, võttes arvesse keskkonda, milles uuritav isik asub, kuna see võib radikaalselt muuta patsiendi seisundit. prognoos ühes või teises suunas.

Just genealoogiline uurimismeetod võimaldas kindlaks teha sugulusabielude vastuvõetamatuse. Patoloogia on sellistes peredes nii väljendunud, et laste suremus on keskmisest sadu kordi kõrgem. See väide kehtib eriti seoses geenide ülekandmisega homosügootse retsessiivse õuna kaudu.

Kliinilist ja genealoogilist meetodit kasutatakse laialdaselt pärilike vaimuhaiguste ennustamisel ja ennetamisel. Märkimisväärne koht uuringus on polaarsetele endogeensetele psühhoosidele. Tüüpiline näide oleks pideva skisofreenia ja maniakaal-depressiivse sündroomi kombinatsioon.

On palju haigusi, mille pärilikkus on kindlaks tehtud ja kinnitatud. On juhtumeid, mida ei saa isegi kaasaegse meditsiini abil ravida, kuna neid pole täielikult uuritud.

Liblika tiivad

Epidermolysis bullosa on väga haruldane geneetiline haigus. Seda iseloomustavad nahal ja limaskestadel raskesti tekkivad haavandid, mis tekivad väikseimast puudutusest. Nahk sureb, haigus levib siseorganitesse. Ravi ei ole.

Kivi külaline

Tsüstinoosi iseloomustab spetsiaalse aminohappe - tsüstiini - kogunemine. Pealegi on mõjutatud eelkõige veri, lümfisüsteem ja neerud. Kõige sagedamini areneb haigus välja lastel, kes ei ole võimelised täiskasvanuks elama. Tsüstinoos põhjustab kõigi kehaorganite ja süsteemide järkjärgulist kivistumist. Erandiks on aju, mida see üldse ei mõjuta. Keha areng lakkab, kõik funktsioonid aeglustuvad. Ravi ei ole.

Püha Vituse tants

Korea on päritav ja ei ole seotud sooga. Lapsed kannatavad 50% juhtudest. Haiguse sümptomeid iseloomustavad grotesksed näoliigutused, mis on väiksema amplituudiga normaalsed. Näib, et patsient tantsib. Sellest ka nimi – Püha Vituse tants.

Liikumine teaduses

Genealoogilist meetodit kasutab geneetikateadus. Algselt loodi see pärilikkuse võimaluste ja probleemide uurimiseks. Tänapäeval on teadus teinud suuri edusamme. Tänapäeval on võimalik näiteks kandjarakus välja jätta muteerivad geenid, asendades need tervetega. See ei ole laialt levinud, sest uurimine ja õige lahenduse valimine ei ole ühe päeva või isegi kümnendi küsimus.

Tegelikult on teadus üldiselt ja eriti geneetika kliiniline ja genealoogiline meetod teinud läbimurde paljude pärilike haiguste ennetamisel. Meetod põhineb kolme vanema geenide kasutamisel, see tähendab, et rakud jäävad vanemlikuks ja muudavad geneetilist materjali ainult haige tunnuse kandjaga. Siiani on aga kõik jäänud eksperimentaalsele tasemele, sealhulgas "kahjustatud" inimembrüotega.

Sina ja mina oleme sama verd

Iga inimese punastel verelibledel on oma spetsiifilised omadused, mis on seotud antikeha-antigeeni süsteemiga. Nende tunnuste põhjal eristatakse nelja võimalikku veregruppi. Genealoogilist meetodit kasutatakse päriliku potentsiaali ennustamiseks AB0 süsteemis:

1. (0) – I.
2. (0A) – II.
3. (B0) – III.
4. (AB) – IV.

Suur tähtsus on ka Rh-faktori olemasolul või puudumisel inimveres, mis on valgufraktsioonid punaste vereliblede membraanidel. Selle tunnuse avastamine võimaldas ennustada selle olemasolu lootel, kui see on emakas. Fakt on see, et Rh puudumine emal ja selle olemasolu lapses võivad põhjustada tõsise konflikti, kui rase naise keha tajub oma last "okana" ja nõuab selle tagasilükkamist.

Sünnipäeva kingitus

Genealoogiline meetod on osa üldisest inimese kohta käivate teadmiste süsteemist. 1/10 DNA-st vastutab mis tahes pärilike ilmingute eest. See on infokandja, omamoodi inimkood, programm. Pealegi võivad pärida mitte ainult haigused, vaid ka välimuse ja isegi iseloomu eripärad.

Genealoogiline meetod on paljastanud palju selliseid ilminguid:

• Patoloogiline kiilaspäisus või alopeetsia. Teadlased on endiselt hädas küsimusega, milline geen või selle osa mõjutab selle sündroomi esinemist. Hüpoteetiliselt arvatakse, et kiilaspäisust edastab ema ja isa teatud kromosoomide kombinatsioon.
• Eelsoodumus rasvumisele. Mõnede väidete kohaselt on muutused inimkeskkonnas võimaldanud ellujäämise eest vastutaval geenil põhjustada oma "peremehe" rasvumist.
• Tasakaalustamatus ja viha. Hämmastav fakt avastati mõni aeg tagasi. Selgub, et viha on päritud ja sagedamini isalt pojale, see tähendab, et sellel on märk seosest sooga. Sama geeni olemasolu tüdrukul võib tekitada patoloogilise soovi varastada.
• Alkoholism. On vale väita, et teatud pärilikkus tagab 100% haiguse esinemise, kuid statistika kohaselt kannatab selle all 50%. Peamine provotseeriv tegur on ümbritsev sotsiaalne keskkond.

Järeldus loetu põhjal

Genealoogilist meetodit kasutatakse anamneesi kogumiseks, sugupuukaardi koostamiseks, analüüsiks, prognoosimiseks ja võimaliku probandi ravi valimiseks. Selle roll geeniuuringutes on suur.

Inimese geneetika on teadus, mis uurib lisaks pärilikkusele ja muutlikkusele ka inimese normaalsete omaduste kujunemist.

Teema on inimese normaalsed omadused.

Geneetika probleemid:

Inimese tunnuste geneetilise määramise mustrite uurimine

Geenipärimise materiaalse struktuuri uurimine

Inimrakkude infovoo korralduse uurimine

Geenidevahelise interaktsiooni olemuse analüüs iseloomu kujunemise protsessis

Keskkonnategurite mõju uurimine inimese pärilikkusele

1. Inimese geneetika arengu ajalugu.

1815 Adams"Filosoofiline traktaat inimkonna pärilike omaduste kohta." 1 teatmeteos geneetikast.

1866 Florensky"Inimrassi paranemine ja degeneratsioon"

Väliskeskkonna mõju

Sugulaste abielude mõju

Galton – geneetika meetodite rajaja: genealoogiline, kaksik, statistiline.

Garred. Alkaptonuuria on degenereerunud ainevahetushäire, retsessiivne haigus (biokeemiline geneetika – arengu algus).

Yu.A. Giritienko – Petrogradi esimese geneetikaosakonna juhataja 1919. aastal.

1932-37. Eestvedamisel avati Moskvas esimene meditsiinigeneetiline instituut Levikha.

Suurt rolli mängisid teadlased Hardy ja Weinberg=>rahvastiku stabiilsuse põhiprintsiibid.

1. Geneetilise analüüsi tunnused inimestel.

Bisotsiaalne inimloomus. Mis tahes tunnuse kujunemist mõjutavad keskkonnategurid ja sotsiaalne keskkond, milles inimene elab.

Otseste katsete võimatus

Hübridoloogilise meetodi kasutamise võimatus

Puberteedi hiline algus => ühe põlvkonna pikem eluiga

Väike arv järeltulijaid

Suur hulk kromosoome (46)

Võimatus luua järglastele identseid ja rangelt kontrollitud elutingimusi

1. Genealoogilise meetodi olemus ja selle abil lahendatud probleemid inimgeneetikas.

Genealoogiline meetod on sugupuu koostamise meetod. Meditsiinis – kliiniline ja genealoogiline.

See põhineb isiku sugupuu koostamisel ja tunnuse pärilikkuse uurimisel. Selle meetodi pakkus esmakordselt välja F. Galton aastal 1865. See on vanim meetod. Selle põhiolemus on luua sugupuu suhted ning määrata domineerivad ja retsessiivsed tunnused ning nende pärilikkuse olemus. See meetod on eriti tõhus geenimutatsioonide uurimisel.

Tunnuse pärilikkuse kindlakstegemine

Tunnuse pärilikkuse tüübi määramine

Geenisidemete analüüs ja kromosoomide kaardistamine

Mutatsiooniprotsessi intensiivsuse uurimine

Geenide interaktsiooni mehhanismide dešifreerimine

Selle meetodi kasutamine meditsiinilises geneetilises nõustamises

1. Genealoogiate koostamise põhimõtted ja selles kasutatud sümboolika.

Proband – inimene, kes on pöördunud nõu saamiseks geneetiku poole

Sibs – probandi õed-vennad

Selle meetodi kasutamine on võimalik, kui on teada otsesed sugulased - päriliku tunnuse omaniku esivanemad ( proband) ema- ja isaliinil mitmes põlvkonnas või probandi järglased ka mitmes põlvkonnas. Geneetikas sugupuude koostamisel kasutatakse kindlat tähistussüsteemi. Pärast sugupuu koostamist analüüsitakse seda, et teha kindlaks uuritava tunnuse pärilikkuse olemus.

Tõupuude koostamisel vastu võetud konventsioonid: 1 - mees; 2 - naine; 3 - sugu on teadmata; 4 - uuritava tunnuse omanik; 5 - uuritava retsessiivse geeni heterosügootne kandja; 6 - abielu; 7 - mehe abielu kahe naisega; 8 - sugulusabielu; 9 - vanemad, lapsed ja nende sünnijärjekord; 10 - disügootsed kaksikud; 11 - monosügootsed kaksikud.

Tänu genealoogilisele meetodile on kindlaks tehtud paljude tunnuste pärilikkuse tüübid inimestel. Seega pärib autosoomne dominantne tüüp polüdaktüülia (sõrmede arvu suurenemine), keele keerdumise võime toruks, brahüdaktiilia (lühikesed sõrmed, kuna sõrmedel ei ole kahte falangi), tedretähnid, varajane kiilaspäisus, sulanud sõrmed, lõhe. huule-, suulaelõhe, silmakae, luude haprus ja paljud teised. Albinism, punased juuksed, vastuvõtlikkus poliomüeliidile, suhkurtõbi, kaasasündinud kurtus ja muud tunnused on päritud autosomaalse retsessiivsena.