Sel ajal, kui laps on emakas, läbib naine palju uuringuid. Väärib märkimist, et mõned lootepatoloogia testid võivad paljastada palju haigusi, mida ei saa ravida. See on täpselt see, mida see artikkel käsitleb. Saate teada, kuidas diagnoositakse loote patoloogiat raseduse ajal (testid ja lisauuringud). Uurige ka, millised peaksid olema konkreetse uuringu normaalsed tulemused.
Lootepatoloogia testid
Peaaegu iga kahe nädala tagant tuleb lapseootel emal teha uuringud: veri, uriin, taimestiku määrdumine ja muud. Kuid need uuringud ei näita mingil viisil beebi seisundit. Lootepatoloogia analüüsid tehakse teatud perioodidel, mille määrab meditsiin. Esialgne uuring viiakse läbi esimesel trimestril. See sisaldab loote patoloogia vereanalüüsi ja ultraheli diagnostikat. Lisaks on uuring näidustatud ainult neile naistele, kelle esimesed tulemused ei olnud väga head. Väärib märkimist, et see kehtib ainult vereanalüüside kohta. Lootepatoloogia ultraheli) viiakse läbi teisel ja kolmandal trimestril.
Kes on uuringusse määratud?
Igal lapseootel emal saab esimesel trimestril testida loote kromosomaalsete patoloogiate suhtes. Siiski on naiste kategooriaid, kellele see diagnoos määratakse ilma nende soovita. Need inimrühmad hõlmavad järgmist:
- naised, kelle vanus on üle 35 aasta;
- kui vanemad on veresugulased;
- need lapseootel emad, kellel on juba olnud patoloogiline rasedus või enneaegne sünnitus;
- naised, kellel on erinevate geneetiliste patoloogiatega lapsed;
- pikaajaliste võlgadega lapseootel emad või need, kes pidid tarvitama illegaalseid uimasteid.
Loomulikult võite vaidlustada arsti otsuse ja keelduda sellistest uuringutest. Seda aga ei soovitata. Vastasel juhul võib laps sündida mõningate kõrvalekalletega. Paljud rasedad naised väldivad selliseid teste. Kui olete kindel, et te mingil juhul rasedust ei katkesta, siis kirjutage julgelt diagnoosist keeldumine. Enne seda kaaluge siiski plusse ja miinuseid.
Millal diagnoositakse loote patoloogia?
Niisiis, teate juba, et uuring viiakse läbi esimesel trimestril. Testi saab teha 10. kuni 14. rasedusnädalal. Paljud arstid nõuavad aga, et 12. nädalal tehakse diagnoos, et selgitada välja, kas on olemas patoloogia Põhjus (testid näitavad positiivset tulemust) ja diagnoose täpsustatakse veidi hiljem.
Kui esimesel vereanalüüsil saadakse positiivne tulemus, viiakse 16–18 nädala jooksul läbi täiendav uuring. Samuti võib seda analüüsi teha teatud naisterühmade puhul nende enda soovil.
Ultraheli diagnostika patoloogiate tuvastamiseks viiakse läbi 11-13 nädalat, 19-23 nädalat, 32-35 nädalat.
Mida uuringud näitavad
Lootepatoloogia analüüs (dešifreerimine esitatakse allpool) võimaldab tuvastada järgmiste haiguste tõenäosust lapsel:
- ja Alla.
- Patau ja de Lange sündroom.
- Häired südamesüsteemi töös ja struktuuris.
- Erinevad neuraaltoru defektid.
Pidage meeles, et testi tulemus ei ole lõplik diagnoos. Dekodeerimise peab läbi viima geneetik. Alles pärast spetsialistiga konsulteerimist saame rääkida patoloogia olemasolust või puudumisest beebil.
Patoloogia vereanalüüs
Enne diagnoosimist on vajalik ettevalmistus. Mitmeks päevaks on soovitatav loobuda rasvastest toitudest, suitsuvorstidest ja lihatoodetest, samuti suurtest kogustest vürtsidest ja soolast. Samuti peate oma toidust välja jätma võimalikud allergeenid: šokolaad, munad, tsitrusviljad, punased köögiviljad ja puuviljad. Kohe proovi võtmise päeval peaksite keelduma igasugusest toidust. Vett võib juua hiljemalt neli tundi enne vereproovi võtmist.
Lootepatoloogia testimine on üsna lihtne. Peate lihtsalt paljastama oma käe küünarnuki ja lõdvestuma. Laborant võtab verd ja saadab koju.
Kuidas vereanalüüsi tehakse?
Arstid uurivad saadud materjali hoolikalt. See võtab arvesse naise vanust, kaalu ja pikkust. Laboratoorsed assistendid uurivad kromosoome, mis on veres. Mõne normist kõrvalekaldumise korral sisestatakse tulemus arvutisse. Pärast seda väljastab arvutitehnoloogia järelduse, mis kinnitab konkreetse haiguse tõenäosust.
Esimesel sõeluuringul tehakse diagnoos kahel tasandil. Hiljem, teisel trimestril, uurivad laboritehnikud kolme kuni viit ainet. Kahe-nelja nädala jooksul võib lapseootel ema saada valmis analüüsid lootepatoloogia tuvastamiseks. Norm on alati vormile märgitud. Selle kõrval kuvatakse tulemus.
Lootepatoloogia analüüs: norm, tõlgendus
Nagu eespool mainitud, saab lõpliku diagnoosi panna ainult geneetik. Kuid teie günekoloog võib anda ka tulemuse tõlgenduse. Millised on testitulemuste normid? Kõik sõltub raseduse kestusest ja inimese kooriongonadotropiini tasemest naise veres uuringu ajal.
Rasedusnädalad | Valk PAPP | Inimese kooriongonadotropiin |
Alates 0,32 kuni 2,42 | Alates 20 000 kuni 95 000 |
|
Alates 0,46 kuni 3,73 | Alates 20 000 kuni 90 000 |
|
0,7 kuni 4,76 | Alates 20 000 kuni 95 000 |
|
Alates 1.03 kuni 6.01 | 15 000 kuni 60 000 |
Teisel trimestril hinnatakse endiselt järgmisi näitajaid: inhibiin A, platsenta laktogeen ja konjugeerimata östriool. Pärast arvutiarvutusi saadakse tulemus, mis võib sisaldada järgmisi väärtusi:
- 1 100-st (patoloogia risk on väga kõrge);
- 1 1000-st (normaalväärtused);
- 1 100 000-st (väga madal risk).
Kui saadud väärtus on väiksem kui 1:400, siis pakutakse lapseootel emale täiendavaid uuringuid.
Patoloogia ultraheli diagnostika
Lisaks vereanalüüsile peab lapseootel ema läbima ultrahelidiagnostika. Esimesel sõeluuringul hinnatakse tulevase beebi üldist ehitust, kuid erilist tähelepanu pööratakse ninaluu suurusele ja kraeruumi paksusele. Nii et tavaliselt on ilma patoloogiateta lastel nina luu selgelt nähtav. TVP peaks olema väiksem kui 3 millimeetrit. Diagnoosimisel on vaja arvestada raseduse vanust ja lapse suurust.
Teisel trimestril võimaldab ultraheli diagnostika tuvastada südamesüsteemi, aju ja teiste organite patoloogiaid. Sellel perioodil on laps juba üsna suur ja näete teda kõiki selgelt.
Täiendav diagnostika
Kui diagnoosimise ajal tuvastati suur patoloogia risk, soovitatakse tulevasel emal läbida täiendavad uuringud. Seega võib see olla vere võtmine nabanöörist või materjali võtmine looteveest. Sellised uuringud võivad võimalikke kõrvalekaldeid täpselt tuvastada või need ümber lükata. Kuid pidage meeles, et pärast diagnoosimist on suur enneaegse sünnituse või spontaanse raseduse katkemise oht.
Kui patoloogia tõenäosus leiab kinnitust, siis pakutakse lapseootel emale. Kuid lõplik otsus jääb alati naisele.
Kokkuvõtteid tehes
Niisiis, nüüd teate, millised diagnostilised meetmed on olemas sündimata lapse patoloogiate tuvastamiseks. Tehke kõik testid õigeaegselt ja kuulake alati oma arsti soovitusi. Ainult sel juhul võite olla kindel, et teie laps on täiesti terve ja tal pole kõrvalekaldeid.
On üks usk: selleks, et rasedus kulgeks normaalselt, tuleb kududa väikese lapse ese, näiteks barett. Bareti mustri leiab käsitööajakirjast. Saate osta ka valmistoote. Head testitulemused ja meeldivat rasedust!
Kahjuks on isegi noortel ja tervetel abielupaaridel tõenäoliselt geneetiliste või füüsiliste häiretega lapsed. Nende varajaseks tuvastamiseks tehakse lootepatoloogia sünnieelne analüüs (sõeluuringud).
teavet Sõeluuring on meditsiiniliste uuringute, testide ja analüüside kompleks, mille eesmärk on eelnevalt kindlaks teha rasedate naiste rühm, kellel on teatud haigus suurem kui teistel.
Millal teste tehakse?
Kell (10-14 nädalat) tehakse kombineeritud test, mis hõlmab biokeemiliste markerite määramist: β-hCG ja PAPP-a - "topelttest" ning embrüo nukaalse ruumi (TN) paksust mõõdetakse kasutades. ultraheli.
Patoloogia kahtluse korral viiakse 15-20 nädala jooksul läbi biokeemiliste markerite kordusuuring: α-fetoproteiin (ACE), hCG ja vaba estriool - "kolmekordne test". Saadud tulemuste tõlgendamisel ja loote kromosomaalse patoloogia riski määramisel on vaja arvestada raseduse esimesel trimestril saadud andmetega.
Sõeluuringu tulemusi saab kinnitada või ümber lükata diagnostiliste invasiivsete meetodite – koorionibiopsia ja amniotsenteesi – abil, saades samas loote päritolu materjali, mis võimaldab geeniuuringuid.
20-22 rasedusnädalal diagnoositakse ultraheliuuringuga peaaegu kõik siseorganite väärarengud.
Materjali kogumine uurimistööks
Raseduse ajal saab naise keha platsenta eritatavaid või lootelt verre tunginud aineid. Veenist võetud ema vere biokeemilise analüüsi käigus määratakse nende ainete (markerite) kontsentratsioon, mis võimaldab hinnata raseduse kulgu ja loote arengut.
Analüüside tõlgendamine
Muidugi peaks geneetik lootepatoloogia analüüsid lahti mõtestama. Vähem oluline ei ole ka riskitegurite olemasolu ja hindamine (ema vanus üle 35 aasta, sugulusabielu, kromosoomianomaaliaga laste olemasolu, ebanormaalsed ultrahelitulemused, raseduse ajal keelatud ravimite võtmine jne). Üks asi, mida võib märkida, on see, et uuritud biokeemiliste markerite kontsentratsiooni suhe veres muutub. Näiteks Downi sündroomiga (trisoomia 21) raseduse esimesel trimestril on PAPP-a kontsentratsioon oluliselt vähenenud ja β-hCG suureneb võrreldes selle perioodi normaalväärtustega.
Kas me peaksime analüüse usaldama?
Kombineeritud sõeluuring raseduse esimesel trimestril võib tuvastada kuni 90% kromosoomianomaaliatega loodetest, kusjuures umbes 6% on valepositiivsed tulemused. "Kolmekordse testi" efektiivsus langeb praktiliselt kokku kombineeritud testi tulemuslikkusega: 85-90% 5% valepositiivsetest tulemustest.
lisaks Tasub teada, et lootepatoloogia biokeemiline vereanalüüs määrab ainult kromosoomipatoloogia tõenäosuse. Kui näitajaid muudetakse, tuleb teha põhjalikumad uuringud (koorioni villuse biopsia või lootevee uuring).
Kui testitulemuste ja diagnostikameetodite vahel on lahknevus, on kõige parem kõike uuesti kontrollida. Näiteks kui ultraheli ei tuvastanud mingeid kõrvalekaldeid ja analüüs osutus positiivseks, võib see olla sama 5-6% valepositiivsetest juhtudest või vale ultraheli.
Mida teha, kui avastatakse patoloogia?
Kui leiab kinnitust, et lootel on eluga kokkusobimatud arengudefektid, soovitavad arstid rasedus katkestada. Muudel juhtudel on lõplik otsus teie!
Kaasaegses maailmas on meditsiinitehnoloogia tase jõudnud tohututele kõrgustele - nüüd on enamik avastatud emakasisest patoloogiat korrigeeritud, näiteks mõned keerulised südamedefektid kõrvaldatakse kirurgiliste sekkumiste abil esimestel päevadel pärast lapse sündi. beebi. Kahjuks pole meditsiin veel õppinud, kuidas lapse geneetilist patoloogiat korrigeerida.
Mida teha, kui kahtlustate ja/või avastate lapsel patoloogiat – seda ütleb teile ema süda! Soovin teile õigeid otsuseid ja terveid beebisid!
13.–16. rasedusnädalal läbib naine tavaliselt vajalikud testid loote arengu võimaliku patoloogia kindlakstegemiseks. Ja halvim uudis rasedale võib olla arengupatoloogiate testi positiivne tulemus.
Millised on loote arengu patoloogiad? Kuidas ja millal patoloogiad tekivad? Kas lapse arengus on võimalik patoloogiat ennetada või saab seda ennetada?
Loote levinumad geneetilised patoloogiad
Kõigepealt peate teadma, et loote patoloogiaid on kahte tüüpi: kaasasündinud ja omandatud. Kaasasündinud patoloogiad on nn trisoomia - loote kromosoomide muutus geneetilisel tasemel selle moodustumise algfaasis. Trisoomiat on palju ja üks kuulsamaid trisoomia liike on Downi sündroom.
Loote kromosomaalne patoloogia
Downi sündroomi põhjustab 21. kromosoomi trisoomia, see tähendab, et koos on kolm paari kromosoome. Downi sündroomi iseloomustavad sellised nähud nagu: “lame nägu”, lühenenud kolju, silma sisenurga nahavolt, lihaste hüpotoonia, lame ninasild, lühenenud sõrmed, kaasasündinud südamerike, mis esineb 40% juhtudest. . Väga hästi on uuritud seost ema vanuse ja Downi sündroomiga laste protsendi vahel. 45 aasta pärast on 21. trisoomiaga lapse eostamise tõenäosus 1:14. Ka isa vanus loeb, kuid see pole kaugeltki nii oluline kui ema vanus.
Tuntumad trisoomia tüübid on Edwardi sündroom ja Patau sündroom. Nende kahe kaasasündinud patoloogia puhul on lastel ülimadalad ellujäämisvõimalused – surm esimesel eluaastal esineb peaaegu 90% juhtudest ning kaasasündinud südamerikked sellistel lastel vastavalt 60% ja 80% juhtudest. .
Ebasoodsatest keskkonnatingimustest põhjustatud loote arengu patoloogiad
Kahjuks juhtub ka seda, et geneetiliselt täiesti terve embrüo saab mõned omandatud arengupatoloogiad juba eos olles. Seda võivad soodustada sellised ebameeldivad asjad nagu ebasoodsad tingimused keskkond, mida kahjuks alati kõrvaldada ei saa. Seetõttu peab rase naine olema eriti ettevaatlik, kui ta töötab lapse arengule ohtlikes tingimustes. Need võivad olla tehased, erinevad tehased, kus naine hingab kemikaale, kus on raskmetallid. Samuti peate olema ettevaatlik laboris töötades.
Kuidas mürgised ained lootele raseduse ajal mõjuvad?
Kemikaalide kahjulikud mõjud sõltuvad nii toimeaine annusest, kokkupuute intensiivsusest kui ka raseduse kestusest, mille jooksul ema keha kemikaalidega kokku puutub. Sõltuvalt ema keha kemikaalidega kokkupuute astet iseloomustavate tegurite kombinatsioonist võib täheldada loote arengu aeglustumist, loote emakasisest surma ning kaasasündinud väärarengute ja elutähtsate organite ja süsteemide väärarengutega laste sündi. Paljuski sõltub ema keha ja loote kemikaalidega kokkupuute määr platsenta läbilaskvuse astmest. Kõige ohtlikum kokkupuude kahjulike teguritega on raseduse alguses, mil toimub implantatsiooni periood, platsenta areng ning kõigi oluliste elundite ja süsteemide moodustumine.
Kuidas mõjutab kiirgus lapse arengut?
On teada, et kiirgusel on beebi arengule kahjulik mõju. Isegi tuumareaktorite eksisteerimise koidikul ei teadnud inimesed gammakiirguse täielikku ohtu. Samal ajal võib kiirgus põhjustada eluga kokkusobimatuid muutusi embrüo organites ja kudedes.
Kiirguse mõju naise kehale toimub vastavalt kiirguskahjustuse üldistele seadustele. Esiteks on mõjutatud kolm olulist süsteemi: hormonaalne, immuun- ja reproduktiivsüsteem. Raseduse ajal muutuvad keha reaktsioonid ioniseeriva faktori toimele. See on tingitud hormonaalsetest muutustest, immuunseisundi langusest ja areneva loote muna olemasolust, mille elemendid (platsenta, membraanid, lootevesi, loode) akumuleerivad erineva intensiivsuse ja spetsiifilisusega üksikuid radionukleiide.
Lootele ohtlikkuse astme määrab radionukliid ema kehasse sattumise aeg, kokkupuute kestus ja radioisotoobi võime tungida läbi platsentaarbarjääri ja akumuleeruda lootesse. Suur tähtsus on radioisotoobi tüübil, kiirgusenergial, selle jaotumisel elundites ja kudedes ning paljudel muudel teguritel.
Kui radionukliidid satuvad naise kehasse enne rasedust või raseduse ajal, kogunevad nad valikuliselt elunditesse ja kudedesse, olles pidevaks kokkupuuteallikaks embrüole ja lootele. Ema keha roll lootele negatiivsete mõjude rakendamisel suureneb, kui tema kehasse satub radionukliid, mis koguneb valikuliselt raseduse säilimist ja arengut tagavatesse elunditesse; need on elundid nagu sisesekretsiooninäärmed, peamiselt kilpnääre.
Kiirituse mõju embrüole ja lootele määrab suuresti emakasisese arengu staadium. Kui selline kokkupuude toimus raseduse kõige esimestel nädalatel, see tähendab enne embrüo implanteerimist, siis 60–70% juhtudest embrüo sureb. Kiiritusega põhilise organogeneesi ja platsentatsiooni perioodil kaasnevad sageli mitmesugused arenguanomaaliad, samuti embrüo emakasisene surm - embrüotoksiline toime. Ioniseeriva kiirgusega kokkupuute kõige iseloomulikumaks tagajärjeks peetakse teratogeenset toimet, see tähendab kaasasündinud deformatsioone. Nende hulgas on esmatähtsad kesknärvisüsteemi arengu anomaaliad, mis edaspidi viib peaaegu alati vaimse alaarenguni.
Kuni 28-nädalase kiiritusega võib mõnel juhul kaasneda teratogeenne toime, kehalise arengu hilinemine, platsenta puudulikkus ja suurenenud risk kasvajahaiguste tekkeks.
Kaasasündinud patoloogiad, mis on tingitud ebaõigest eluviisist
Mitmed muud loote arengu patoloogiate põhjused võivad olla ema halvad harjumused, näiteks suitsetamine, alkoholi või narkootikumide tarbimine. Suitsetamine põhjustab loote alatoitumist – laps ei saa piisavalt hapnikku, selle tõttu kannatavad tema ajukelme, kopsud ja kõik olulised elutähtsad organid. Suitsetavate emade lapsed sünnivad nõrgana, vähearenenud, sageli haigestuvad ja jäävad kehalises arengus maha tervetest eakaaslastest. Raseduse ajal on suitsetavatel naistel suur raseduse katkemise ja surnultsündimise oht. Enneaegse sünnituse, tupe- ja emakaverejooksude, enneaegse platsenta irdumise ja platsenta previa tõenäosus on suur.
Lapsed, kelle emad alkoholi tarvitavad, kannatavad rohkem. Alkoholi joomine on ohtlik, kuna alkohoolikutest vanematel on suur tõenäosus eostada geneetiliste kõrvalekalletega ehk kromosoomihäiretega laps. Kui lapsel veab, et ta ei saa mingeid geneetilisi kõrvalekaldeid, siis joova emaga toimub tema kujunemine väga-väga raskel ajal. soodsad tingimused. Beebi aju kannatab alkoholi tõttu kõige rohkem. Alkohoolikutest vanemate laps võib sündida erinevate häiretega aju arengus – vaimsest alaarengust raskete psüühikahäireteni.
Siin on näiteks mõned statistikad:
Alkoholi kuritarvitamise korral tuvastatakse rasedate naiste toksikoos 26% juhtudest; spontaansed abordid - 29,05%, perinataalne loote surm - 12%, raseduse katkemised ja enneaegsed sünnitused - 22,32%, rasked ja patoloogilised sünnitused - 10,5%, sünnitraumad 8%, enneaegsete imikute sünd - 34,5%, asfüksia ilmingud - 12,5%, nõrgestatud lapsed - 19% juhtudest.
Alkoholi kuritarvitamisest tingitud raseduse patoloogia tuvastati 46,5% ja sünnituspatoloogia - 53,5% juhtudest. Vastsündinud lapsed võivad põdeda alkoholisündroomi – kui laps on juba alkohoolik, siis loote arengu ajal pideva alkoholimürgistuse tõttu.
Kõige kohutavamad väärarengud ja deformatsioonid võivad tekkida lastel, kelle emad raseduse ajal narkootikume kasutasid. Siin, nagu alkoholismi puhul, on trisoomiaga lapse eostamise võimalus väga suur. Kui seda ei juhtu, võivad ravimite mõjul lootel tekkida mitmesugused deformatsioonid, mis sageli ei sobi kokku eluga. Väga sageli surevad uimastisõltlastest vanemate lapsed varsti pärast sündi või jäävad elu lõpuni raske puudega, ei arene vaimselt ja füüsiliselt ning neil on vaimsed puueed.
Erinevat tüüpi ravimid avaldavad lootele erinevat mõju, kuid sageli on toksiline toime sarnane. Narkootikumide, nagu kokaiin ja heroiin, kasutamine suurendab surnult sündimise või vastsündinu äkksurma riski. LSD kasutamine on rasedatele ohtlik platsenta enneaegse irdumise, enneaegse sünnituse, erinevate sünnitusabi hemorraagiate, hilise toksikoosi - gestoosi esinemise ja sellest tulenevalt preeklampsia tõttu. Tolueeni tarbimine põhjustab lootel alkoholisündroomi sarnaseid tunnuseid, samuti vesipead ja mikrotsefaaliat, emakasisest kasvupeetust ja hüperkloreemilist metaboolset atsidoosi.
Nakkushaigustest põhjustatud loote arengu patoloogiad
Rasedate naiste väga levinud probleem on ägedate või krooniliste nakkushaiguste esinemine, mis kujutavad endast loote emakasisese nakatumise ohtu ja selle tagajärjel selle surma või raskete patoloogiate esinemist.
Nakkushaigused jagunevad suguelunditeks ja ekstragenitaalseteks. Ekstragenitaalsed haigused ei ole seotud naise suguelunditega, need on viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid, mis on sageli lapsele ohtlikud. Loote arengut ohustavad suguelundite haigused on suguhaigused, sugulisel teel levivad haigused.
Üks levinumaid viirushaigusi, mida elanikkonna seas regulaarselt esineb ja millel on sageli epideemiline iseloom, on gripp. Loomulikult ei ole haigus iseenesest surmav, kuid see võib ohustada rasedust, eriti varajases staadiumis. Kuni 12 nädala jooksul on lootel iseloomulik tunnus: kõik või mitte midagi. See tähendab, et kui naisel oli gripp enne 12 rasedusnädalat, siis see kas lõppeb raseduse katkemisega või rasedus jätkub ja laps on terve.
Kui naine haigestub grippi teisel või kolmandal trimestril, võivad sellel olla tagajärjed lapse arengule. Mõnikord tekib pärast nakkushaigust lootel vesipea, samuti võib gripp tekitada probleeme platsenta talitluses: platsenta kiire vananemine, platsenta veresoonte patoloogiad, platsenta lupjumine, ebatäielik kinnitumine või tõeline platsenta akreet; esineda. Paljud neist teguritest aeglustavad loote hapnikuga varustamist, põhjustades lapsel kroonilist hüpoksiat ja selle tagajärjel loote alatoitumist.
Ohtlikud on sellised nakkushaigused nagu punetised, listerioos, toksoplasmoos, tuberkuloos, tsütomegaalia, hepatiit, herpes, HIV-nakkus.
Punetiste tõbi raseduse esimesel 90 päeval on peaaegu absoluutne näidustus indutseeritud abordile, sest naisele endale mitteohtlik haigus toob endaga kaasa katastroofilisi tagajärgi lootele, nagu kurtus, glaukoom, luustiku kahjustused. süsteem ja pimedus.
Äärmiselt ohtlik nakkus on toksoplasmoos, mis levib kõige sagedamini kasside kaudu. Mida varem loode haigestub, seda raskemad on nakkuse tagajärjed. Pärast toksoplasmoosi põdemist võib laps sündida mikrotsefaalia, ajuturse, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustusega ning meningoentsefaliidiga. Seetõttu hoiatavad kõik arstid, et on äärmiselt ebasoovitav hoida kasse raseda naise ja väikelaste läheduses.
Kui emal on B-hepatiit, võib laps sündida emakasisese hepatiidi ja alatoitumusega. Samal ajal saab 40% lastest terveks ja tulevikus kasvavad nad tervena ning 40% lastest sureb hepatiiti enne kaheaastaseks saamist.
Tsütomegaalia on teatud tüüpi herpesviirus. On teada, et umbes 30% maailma elanikkonnast on selle viiruse kandjad, kuid vähesed inimesed võivad sellest teada saada, kuna haigus ei avaldu kuidagi. Kui aga rase naine nakatab sellega oma last, kogeb ta mitmeid patoloogilisi muutusi, nagu pimedus, kurtus, maksatsirroos, neeru- ja sooltekahjustus ning entsefalopaatia.
Lootele ohtlikud sugulisel teel levivad haigused
Oleme just käsitlenud viirus- ja bakteriaalseid haigusi ning nüüd peame mainima suguhaigusi. Millised neist kujutavad endast ohtu loote elule? Sugulisel teel levivad haigused on herpes, HIV-nakkus, süüfilis, gonorröa, klamüüdia. Nendest on eriti levinud herpesviirus.
Naine, kes on herpesviiruse kandja, võib nakatada oma lapse emakas. Herpesviirusega sündinud lapsel võib olla mikrotsefaalia, hüpotroofia, see viirus põhjustab lastel pimedaksjäämist, mõnikord ka käte ja jalgade lühenemist. Eriti ohtlik on II rühma herpesviirus, mis paikneb naise suguelunditel ja kujutab seetõttu erilist ohtu lootele.
Süüfilisega naine edastab haiguse oma lapsele emakas. Kaasasündinud süüfilisega lapsel on terve hunnik terviseprobleeme: tal on süüfiline lööve, samal ajal kannatab luustik, maks, neerud, kesknärvisüsteem. Kõige sagedamini tungib süüfilise tekitaja lootele läbi platsenta 6. või 7. raseduskuul.
Gonorröaga emalt sündinud lapsed kogevad silmakahjustusi, konjunktiviiti ja ka üldist infektsiooni (sepsis). Selle haiguse oht seisneb ka selles, et see provotseerib amnioniiti või koorioamnioniiti, mis sageli põhjustab loote emakasisese surma ning emal raskete nakkuslike tüsistuste ja emakapõletiku pärast sünnitust.
Kes peab rasedust planeerides ja kindlasti enne selle tekkimist geneetiku poole pöörduma?
On olemas selline asi nagu geneetilised riskirühmad. Nende hulka kuuluvad:
Pärilike perehaigustega abielupaarid;
Sugulaste abielud;
Naised, kellel on ebasoodne ajalugu: korduvad raseduse katkemised, surnultsündimine, viljatus ilma kindlaksmääratud meditsiinilise põhjuseta;
Tulevaste vanemate kokkupuude ebasoodsate teguritega: kiirgus, pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega, teratogeensete ravimite kasutamine viljastumise perioodil, s.o. loote deformatsioonide tekitamine, tegevus;
Alla 18-aastased ja üle 35-aastased naised ning üle 40-aastased mehed, sest Selles vanuses suureneb geenide mutatsioonide risk.
Seega peaks pea iga teine paar (aina sagedamini sünnitavad naised pärast 35. eluaastat, arstid diagnoosivad viljatust ja esimesed rasedused lõppevad raseduse katkemisega) rasedust planeerides läbima geenikonsultatsiooni.
Millal on raseduse alguses vajalik geneetiline nõustamine?
Varajane rasedus on loote moodustumise kõige olulisem ja haavatavam periood. Erinevad ebasoodsad olukorrad võivad potentsiaalselt häirida sündimata lapse elundite arengut. Patsiendid on mures selle pärast, kuidas see mõjutab lapse arengut ja kas nad peaksid tegema aborti, kui nad kogemata raseduse varases staadiumis:
Haige grippi, ARVI-d, punetised, tuulerõuged, herpes, hepatiit, HIV-nakkusega jne.
olete võtnud ravimeid, mille etiketil on märgitud "raseduse ajal vastunäidustatud";
Nad võtsid alkoholi, narkootikume, suitsetasid ("purjus kontseptsioon" - kui ohtlik see on?);
Töötlesime hambaid röntgenuuringuga ja tegime fluorograafiat;
Nad päevitasid, ratsutasid, käisid mäkke ronimas, sukeldumas, värvisid juukseid, tegid augustamist jne.
Väärarengute laboratoorne diagnoosimine raseduse ajal
Ja nüüd on soovitud rasedus saabunud. Kas on võimalik varakult teada saada, kas kõik on korras? Kaasaegne meditsiin vastab sellele küsimusele positiivselt. Sünnitusarstide-günekoloogide ja geneetikute käsutuses on mitmesuguseid diagnostilisi meetodeid, mis võimaldavad suure tõenäosusega hinnata arengudefektide olemasolu ka siis, kui laps on emakas. Täpsuse võimalused suurenevad tänu ultrahelitehnoloogia ja laboridiagnostika täiustumisele. Ja viimastel aastatel on sõeluuringute meetodeid kasutatud üha laiemalt. Sõelumine on ulatuslik "sõeluuring". See viiakse läbi kõikidele rasedatele, et tuvastada riskirühmad. Miks seda kõigile tehakse? Sest statistika näitab, et Downi sündroomiga lapsi sünnitanud emade seas oli vaid 46% üle 35 aasta vanad. Ja ainult 2,8% oli sünnitanud lapsi kromosoomihaiguste või arenguhäiretega. See tõestab veel kord, et kromosomaalne patoloogia ei ole niivõrd riskipatsientide, vaid noorte koormamata perede osa, kellel ei ole ühtegi haigust.
Sõelumismeetodid hõlmavad biokeemiliste markerite (BM) määramist ema vereseerumis ja loote ultraheliuuringut. Sellised BM-id esimesel trimestril on rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A) ja inimese kooriongonadotropiin (hCG). Teisel trimestril on need BM-d alfa-fetoproteiin (AFP), hCG ja östriool. Esimesel trimestril viiakse BM-uuring läbi 8-12-13 rasedusnädalal (varajane sünnieelne sõeluuring), teisel - 16-20 rasedusnädalal (hiline sünnieelne sõeluuring või kolmekordne test).
AFP on areneva loote vere põhikomponent. Seda valku toodab loote maks, see eritub uriiniga loote munaraku õõnsusse, imendub läbi membraanide ja siseneb ema verre. Ema veeni verd uurides saab hinnata selle kogust.
Peab ütlema, et diagnoosimisel on märkimisväärne AFP koguse suurenemine või vähenemine 2,5 või enam korda võrreldes normiga. Näiteks anentsefaalia (aju puudumine) korral suureneb see näitaja 7 korda!
Patoloogia tuvastamise testid muutuvad tulevase ema jaoks üsna tõsiseks testiks. Tavaliselt viiakse need läbi 10–16 nädala jooksul, see tähendab esimesel trimestril. Mõnel juhul on arstid sunnitud diagnoosima kaasasündinud või geneetilisi kõrvalekaldeid, mille tõttu on soovitatav rasedus katkestada. Mis on kõige ohtlikum varase raseduse patoloogia, Kuidas see võib last mõjutada ja kas on võimalusi seda vältida?
Lugege sellest artiklist
Varase sõeluuringu põhjused
Kahjuks peavad paljud paarid läbima uuringud loote emakasisese arengu staadiumis. Asi on selles, et teatud tegurite mõjul hakkavad lapsel arenema pöördumatud geneetilised kõrvalekalded. Defektide arengu põhjused võivad olla:
- halb ökoloogia;
- kokkupuude mürgiste kemikaalide, kiirguse, ravimitega;
- kõrvalekallete ülekandumine vanemalt lootele (pärilikud perehaigused) või paari kvaliteetse geneetilise informatsiooni omandamine pärast kombineerimist;
- sugulusabielud;
- naised, kellel on olnud kurbi kogemusi eelnevate rasedustega, sh korduvad raseduse katkemised, surnultsündid, teadmata etioloogiaga viljatus;
- alla 18-aastased naised ja üle 35-aastased "vanad emad";
- ema nakkushaigused, endokriin- ja immunoloogilise süsteemi häired.
Nende tegurite olemasolul on loote geenimutatsioonide tekkimise tõenäosus palju suurem. Patoloogiate avastamine raseduse alguses võimaldab tuvastada mitteelujõulisi embrüoid. See põhjustab peamiselt aborti või puuetega laste sündi.
Laste geneetiliste kõrvalekallete tüübid
Geneetilised defektid jagunevad omandatud ja kaasasündinud ( trisoomia ). Viimased on levinumad, kuulsaim neist on Downi sündroom. Neid saab ka lihtsalt põlvest põlve edasi anda. Näiteks kui vanaema oli pikka aega mürgiste ainete mõju all, ei ole tõsiasi, et see mõjutab tema last. Toksiinide tagajärjed võivad ilmneda juba tema lapselastel. Raseduse patoloogia võib täielikult muuta tulevase inimese struktuuri, tema füsioloogilisi võimeid või kahjustada vaid vähesel määral teatud organeid.
Downi sündroom
See avaldub kolmanda kromosoomi olemasolul, hoolimata asjaolust, et neid on tavaliselt kaks. Lisaks välistele erinevustele peetakse selliste kõrvalekalletega laste kõige olulisemaks ohuks südamerikkeid, mida esineb 40% juhtudest. Samuti on teadlased juba ammu kindlaks teinud mustri ema vanuse ja Downi sündroomiga lapse sünni vahel: 45 aasta pärast sünnib igal paaril 14-st lapseootele päikeselaps ehk 21. eluaastal trisoomiaga beebi. kromosoom. Mis puutub isa vanusesse, siis see mõjutab loodet vähemal määral.
Kuidas Downi sündroom avaldub väliselt Edwardi sündroom ja Patau sündroom
Kui geneetik tuvastab lootel sellist tüüpi kõrvalekaldeid, pole vanematel midagi julgustada: 90% juhtudest surevad lapsed esimesel eluaastal, samas kui 80% juhtudest esineb südamerikkeid.
Treacher Collinsi sündroom
Esineb loote arengu varases staadiumis geenimutatsiooni tagajärjel. Üsna harvaesinev kõrvalekalle, mis väljendub kolju näoosa jämedates deformatsioonides, kõrvade puudumises või kumeruses, kuulmispuudes, üldiselt söömis- ja neelamisprobleemides ning hingamisteedes. Laps areneb aga eakaaslastega võrdselt.
Angelmani sündroom
Kõrvalekalded on äärmiselt haruldased, kuid ka seda ei saa välistada. Avaldub arengupeetuses ja epilepsiahoogudes. Selle geneetilise häirega kuulsaim laps sündis näitleja Colin Farrellile.
Kuna Sunny laste sünd on muutunud üsna tavaliseks, soovitame teil artiklit lugeda. Sellest saate teada, kuidas patoloogia avaldub, millised testid aitavad kõrvalekallet tuvastada, samuti saate nõu vanematele, kes seisavad silmitsi sellise diagnoosiga ja ei tea, mida teha.
Ebasoodsa keskkonna mõju lootele tulemused
Loote patoloogia raseduse alguses võib tekkida ka väliskeskkonna mõjul. See tähendab, et täiesti terve embrüo omandab teatud tegurite mõjul patoloogilisi kõrvalekaldeid. Enamasti on ohus naised, kes elavad tööstuspiirkondade lähedal, kus asuvad tehased, keemiatehased, töötavad kemikaalide ja raskmetallidega ning laborites.
Kõigi nende tegurite mõjul võib lootel tekkida aeglane areng, deformatsioonid ja elutähtsate organite tööhäired. Kuid mis kõige hullem, pikaajalisel kokkupuutel kahjulike ainetega võib loode emakas surra. Seetõttu peaks naine nende niigi raskete üheksa ootamiskuu jooksul olema äärmiselt ettevaatlik. Erilist tähelepanu tuleks pöörata esimesele trimestrile, kuna sel perioodil on embrüo kõige haavatavam.
Loote patoloogiad, mis arenevad ebaõige elustiili tõttu
Suitsetamine, narkootikumid, alkohol ei ole lapseootel ema jaoks kaugeltki parimad kaaslased. Isegi raseduse planeerimise etapis tuleb neist loobuda, et kehal oleks aega puhastuda ja saada jõudu terve lapse sünnitamiseks.
Nikotiini mõju lootele
Nikotiini mõjul hakkab lootel arenema hüpoksia (hapnikunälg), mis lõpuks põhjustab oluliste elutähtsate organite, ajukelme ja kopsude kahjustusi. Statistika näitab, et lapsed sünnivad ja kasvavad eakaaslastest nõrgemana, haigestuvad sagedamini ja jäävad füüsilises arengus maha. Lisaks suurendab nikotiin oluliselt surnult sündimise, raseduse katkemise, verejooksu jne riski.
Alkoholi mõju lootele
Kuid see kujutab endast suurimat ohtu lootele. Sellistel vanematel on palju suurem tõenäosus saada puudega ja geneetiliste patoloogiatega laps. Peamine asi, mida alkohol mõjutab, on aju. Sellega seoses võib lapsel hiljem diagnoosida vaimne alaareng, mõnel juhul ka rasked psüühikahäired.
Statistika on kangekaelne asi. Viimastel andmetel esines regulaarselt alkoholi tarvitavatel emadel spontaanseid aborte 29%, nurisünnitusi ja enneaegseid sünnitusi 22% juhtudest, enneaegselt sündisid lapsed 34% juhtudest ning 26% rasedatest kannatas toksikoosi all. Üldiselt tuvastati sünnitusaegset patoloogiat 46,5% juhtudest ja probleeme sünnituse ajal 56% juhtudest.
Väärib märkimist, et alkohooliku ema lapsed sünnivad sageli alkoholisündroomiga. See tähendab, et tegelikult on laps juba alkoholist sõltuv ja tema keha mõjutavad toksiinid.
Ravimite mõju lootele
Suurimas ohus on narkomaanide lapsed. Barbituraate ja muid keha mürgitavaid ravimeid kasutanud emalt on geneetiliste kõrvalekalletega lapse sünd väga kõrge. Kuid väärib märkimist, et kui vanemad "istusid regulaarselt nõela otsas", st võtsid nad peamiselt heroiini ja kokaiini, siis suure tõenäosusega ei näe nad oma last üldse elus, kuna suure tõenäosusega sureb emakas. Kui loode langeb selle väikese ellujääjate protsendi hulka, võivad sel juhul tekkida psüühikahäired, rasked haigused, mille tõttu ta jääb kogu eluks invaliidiks. Suure tõenäosusega ei jõua narkosõltlaste lapsed oma arengus kunagi eakaaslastele järele.
Emad! Mõtle selle üle! Kas on tõesti võimalik, et kujutletav nauding võib sind igaveseks ilma jätta emarõõmust ning beebi õnnelikust ja tervest tulevikust?
Mürgistuse mõjul arenevad patoloogiad
Üsna sageli saab lapsest "spontaanne kingitus", enne mida vanemad ei läbi vajalikke uuringuid infektsioonide esinemise suhtes. Loode on aga mõjutatudsuguelundite ja ekstragenitaalsed (viiruslikud ja bakteriaalsed, suguelunditega mitteseotud) infektsioonid. Igaüks neist kujutab endast tõsist ohtu embrüole.
Kuid ükskõik kui paradoksaalselt see ka ei kõlaks, raseduse patoloogia tunnused Nad võivad seda anda ka täiesti tervetele emadele, kellel on olnud gripp. Sõltuvalt haiguse tõsidusest varases staadiumis (kuni 12 nädalat) jääb embrüo kas ellu ja areneb normaalselt või sureb emakas. Teisel ja kolmandal trimestril võivad gripi tagajärjed olla kõikvõimalikud platsenta patoloogiad, mis lõpuks põhjustavad hüpoksiat jaloote alatoitumus.
Ohtlikuks peetakse ka järgmisi haigusi:
- listerioos;
- süüfilis;
- tuberkuloos;
- gonorröa;
- tsütomegaalia ja;
- hepatiit (A, B, C, D);
- HIV-nakkus.
Iga haigus kujutab endast tõsist ohtu. Näiteks ema jaoks sellise väikese probleemiga nagu punetised, soovitavad arstid esimese 90 päeva jooksul pärast rasestumist kunstlikku rasedust katkestada. Kui last hoitakse, on suur oht kurtuse, glaukoomi ja luukahjustuste tekkeks.
Üks ohtlikumaid haigusi on toksoplasmoos. See areneb rasedatel naistel, kes puutuvad regulaarselt kokku kassidega. Tulemuseks on aju hüdrotseel, meningoentsefaliit, mikrotsefaalia, silma- ja kesknärvisüsteemi kahjustus. Seetõttu on parem anda oma lemmikloom mõneks ajaks teisele perele. Väärib märkimist, et ka väikelastel on ebasoovitav regulaarne kontakt kassiga.
Kui vanematel on hepatiit, siis on tõenäosus peaaegu 50*50: 40% juhtudest saab laps terveks ja 40% lapsed surevad enne kaheaastaseks saamist. Isegi näiliselt kahjutu herpes, mis mõjutab rohkem kui 30% planeedi inimestest, võib loote nakatumise korral põhjustada tsirroosi, käte ja jalgade lühenemist, pimedaksjäämist ja muid ebasoodsaid kõrvalekaldeid.
Seetõttu tasub rasedust planeerides end testida. , kaasasündinud väärarengute ja lapse kaotuse riski minimeerimiseks.
Loote patoloogia arengu diagnoosimine
Kaasasündinud ja omandatud loote patoloogiate kindlaksmääramine on keeruline protsess. P esimene vereanalüüs Rasedale määratakse 12. nädalal, seejärel korduvad uuringud 20. ja 30. nädalal. Ema uuritakse arengudefektide suhtes. Sel juhul tehakse uuring absoluutselt kõigile, olenemata sellest, kas naine on ohus või mitte. Kõige populaarsem sõeltest on alfa-fetoproteiini test.. Soovitatav on läbi viia enne 12. rasedusnädalat, optimaalne periood on 10-11 nädalat. Tulemuste usaldusväärsus ulatub 95% -ni. Kohustuslik lisand on Ultraheli loote ja emaka patoloogia jaoks.
Koorioni villuse biopsia
See vereanalüüs patoloogia jaoks võimaldab teil suure täpsusega määrata kõik geneetilised kõrvalekalded. Ja just tema hirmutab lapseootel ema kõige rohkem. Lõppude lõpuks peate selle käsitsi võtmaloote platsentast imepisike kogus kudet (koorioni villid) ja selleks on vaja kas peenikese nõelaga läbi torgata kõhuõõnde või eemaldada materjal läbi emakakaela.
Väärib märkimist, et raseda naise jaoks on protseduur ebameeldiv, kuid praktiliselt valutu. Loote kahjustamise või raseduse katkemise tõenäosus on äärmiselt minimaalne, mitte rohkem kui 1%! Pärast protseduuri on võimalik kerge valu ja kerge verejooks. Häire tuleb anda ainult siis, kui algab tugev verejooks, tuntakse kokkutõmbeid või tekivad tõsised tervisehäired.
Amniotsentees
Charioni biopsia analoog, ainult sel juhul võetakse amnionivedelik. Arvatakse, et see on ohutum, kuigi tegelikult on riskid ligikaudu samad: kõrvaltoimete tõenäosus pärast protseduuri on 0,5% -1%. Kuid üks puudusi on see, et seda tehakse alles 15. nädalast pärast rasestumist.
Nii esimese kui ka teise analüüsi tulemused saadakse kahe-kolme nädala pärast. Nendest keeldumine tähendab potentsiaalset valmisolekut sünnitada geneetiliste kõrvalekalletega laps.
Loote ultraheli
Kui eelmine loote patoloogia analüüs võimaldab tuvastada geenide kõrvalekaldeid, siis ultraheli abil saate välistada kaasasündinud patoloogiad. Kuid seda saab teha ainult siis, kui spetsialist on konkreetsete küsimustega kogenudkaasasündinud väärarengute sünnieelne diagnoos, samuti alates 20 nädalast pärast rasestumist. Odavamate diagnostikakeskuste poole pöördudes ei ole soovitatav raha kokku hoida. Tõenäoliselt kasutavad nad aegunud seadmeid, millega pole patoloogiat võimalik tuvastada.
Kahjuks meditsiinilised näidustused raseduse katkestamiseks (kaasasündinud ja omandatud patoloogiate väljakujunemise käigus) võib tavaliselt vaielda. Kui ema otsustab sünnitada ka hoolimata arstide hoiatustest võimalike kõrvalekallete ja lapse eluohtude kohta, siis on tema rasedus kogu perioodi vältel valvsa jälgimise all. Kui naine rasestub uuesti, paigutatakse naine automaatselt riskirühma ja ta on sunnitud läbima kõik analüüsid patoloogiate tuvastamiseks.
