Loote kaasasündinud väärarengud. Loote arengu kaasasündinud anomaaliad

Eksperdid peavad loote kaasasündinud väärarenguteks järgmisi sündimata lapsel esinevaid kõrvalekaldeid:

Aju puudumine (anentsefaalia);
- seljaaju songa lahtine vorm (spina bifida);
- loote kuseteede kaasasündinud väärarengud;
- loote südamehaigused või patoloogilised muutused kardiovaskulaarsüsteemis;
- loote jäsemete arengu erinevad kõrvalekalded - atreesia (jäsemete puudumine);
- huule- ja suulaelõhe, muud näo-lõualuu deformatsioonid.

Miks tekivad loote kaasasündinud väärarengud?

Loote erinevate defektide ilmnemine ja areng võib tekkida paljude tegurite mõjul, millest enamik jääb endiselt ebaselgeks.

Etioloogiliste tunnuste järgi jagunevad kõik loote kaasasündinud väärarengud järgmisteks osadeks:

Vanemate kromosoomikomplektides leitud kõrvalekalded (pärilikud);
- embrüo või loode on kahjustatud pestitsiidide, ravimite või infektsioonide tõttu (teratogeenne);
- geneetiliste ja keskkonnategurite ühine mõju sündimata lapsele, mis eraldiseisvalt ei saa olla defekti põhjuseks (mitmefaktoriline).

Mõnedel andmetel võib biosfääri saastumine põhjustada ka haigestumist 70% juhtudest, patoloogiate teket 60% ja laste surma 50% juhtudest.

Loote kaasasündinud väärareng ja sellele järgnev laste ebanormaalne areng pärast sündi on seotud ka kutsetegevusega – kui inimene kogeb pikemat aega emotsionaalset pinget, kokkupuudet tolmu, kõrge või madala temperatuuriga või on pidevas kontaktis keemiatööstuse toodetega. või raskmetallide soolad.

Samuti, kui lapseootel ema on märkimisväärselt rasvunud, võib see olla tõsine põhjus loote neuraaltoru arengus. Selliseid muutusi loote väikeses kehas võib põhjustada mitte ainult rase naise liigne kehakaal, vaid ka selle järsk vähenemine raseduse varajases staadiumis.

Kaasasündinud loote kasv ja sellele järgnev rasedus

Paljud loote kaasasündinud väärarengud on ravitavad. Pärast sündi, olenevalt olemasolevast anomaaliast, läbib laps selle korrigeerimiseks või raviks vajalike protseduuride kuuri ning jätkab tavapärast elutegevust. Kui loote kaasasündinud väärarengud ei sobi kokku lapse emakavälise eluga, siis rasedus katkeb. Kuus kuud pärast seda protseduuri saate planeerida oma järgmist rasedust. Mõnikord soovitatakse paaril oodata aasta. Selle aja jooksul läbivad tulevased vanemad teatud geneetilised testid ja uuringud, mille tulemuste põhjal määrab arst, millal nad võivad lapse eostada.

Järgmiseks raseduseks valmistudes peab paar vältima negatiivsete tegurite mõju, juhtima tervislikku eluviisi ja võtma keha tugevdamiseks multivitamiine.

Vanematel on väga raske kuulda, et nende lapsel on diagnoositud arenguhäire. See teave saab sageli teada sünnieelse diagnoosimise ajal. Reeglina kogeb perekond tõsist psühholoogilist šokki, kuid veelgi hullem on see, et vanemad hakkavad juhtunus sageli iseennast süüdistama, lootmata, et neil õnnestub kunagi sünnitada terve laps. Miks sünnidefektid tekivad ja mis edasi arenguhäiretega laste puhul?

Kõigepealt peate teadma: kaasasündinud defektidega laps võib sündida igas perre, isegi noortele ja tervetele vanematele. Nende juhtumite sagedus ulatub statistika järgi 5% -ni. Loote kaasasündinud väärarengute (CHD) põhjuste väljaselgitamine on meditsiini üks olulisemaid ülesandeid, kuid samas tuleb tõdeda, et kõiki neid pole uuritud ja klassifitseeritud. Kuni 50% patoloogiatest ei saa seostada ühegi konkreetse põhjusega. Sellega seoses on aga juba palju tööd tehtud.

Arenguvigadeks (anomaaliateks, defektideks) loetakse funktsionaalseid ja struktuurseid kõrvalekaldeid normist. Kõige tõsisemate defektide hulka kuuluvad:

• Kaasasündinud südamerikked;
• Neuraaltoru defektid;
• Downi sündroom.

Loote väärarengud: põhjused

Kõik kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma: pärilikud (geenimutatsioonid) ja emakasisese arengu käigus omandatud. Sageli võivad mõlemad need tegurid mõjutada kaasasündinud väärarengute esinemist ja selliseid põhjuseid nimetatakse multifaktoriaalseteks.

Raskusastme järgi võib looteanomaaliaid liigitada mõõdukalt rasketeks (need, mis vajavad ravi, kuid ei ohusta lapse elu), rasketeks – viivitamatut ravi vajavateks ja surmaga lõppevateks, eluga kokkusobimatuteks.

Enamik kaasasündinud väärarenguid esineb esimesel trimestril. Gametopaatia on sugurakkude mutatsioonide või sperma ja munarakkude kõrvalekallete tagajärg. Blastopaatia areneb esimese kahe nädala jooksul pärast viljastamist. Embrüopaatiad on kõige levinumad patoloogiad ja esinevad 2–8 rasedusnädalal. Lõpuks võib 9 nädala pärast tekkida fetopaatia – näiteks krüptorhidism või elundi hüpoplaasia.

Loote väärarengud võivad korraga mõjutada ühte või mitut elundit. Süsteemsed häired hõlmavad kõrvalekaldeid hingamissüsteemis, närvisüsteemis, südame-veresoonkonnas, lihasluukonnas, reproduktiivsüsteemis, kuseteedes ja seedesüsteemis. Defektid nagu näo, silmade, kõrvade, kaela, suulae ja huulte defektid on jagatud eraldi rühmadesse.

Kas võib ette arvata, et lapsel võib olla kaasasündinud väärareng? On riskirühmi, mis hõlmavad järgmisi vanemate kategooriaid:

• Pered, kus on juba sündinud kaasasündinud väärarengutega lapsed;
• Pered, kus vanematel on kaasasündinud väärarengutega veresugulased;
• Vanemate vanus on naistel üle 35 aasta ja meestel üle 50 aasta;
• Sugulus vanemate vahel;
• Kokkupuude teratogeensete teguritega (elu keskkonnale ebasoodsas kohas, kiirgus, töötamine ohtlikes tööstusharudes).

Loote väärarengute teratogeensed põhjused on äärmiselt ulatuslikud – neid on vähemalt nelisada. Kõik vanemad eranditult teavad narkomaania, alkoholismi ja suitsetamise ohtudest raseduse ajal, kuid kaasasündinud väärarengute põhjused ei piirdu nende punktidega.

Üheks väga ohtlikuks kokkupuuteteguriks on viirushaigused, mida naine kannatab raseduse esimesel trimestril. See kehtib eriti punetiste viiruse kohta. Kahjuks võivad mõnel juhul lootel tekkida pöördumatud muutused, mis ei ole eluohtlikud.

Ka ravimite (eriti hormonaalsete) võtmine esimesel trimestril võib olla äärmiselt ohtlik, nii et arstid ei väsi hoiatamast, et sel perioodil tohib igasugust ravi läbi viia ainult arsti järelevalve all.

Samuti on ohus ema endokriinsed häired, sealhulgas suhkurtõbi. Kiiritus (kiirgus, röntgen) võib teatud juhtudel põhjustada loote arenguhäireid ja seetõttu tehakse selliseid uuringuid esimesel trimestril ainult tervislikel põhjustel ja usaldusväärse kaitse all.

Elu keskkonnas ebasoodsas piirkonnas - kaevanduste, metallurgiaettevõtete jms läheduses - kujutab endast suurt ohtu lapse arengule. Lisaks leitakse loote südame-veresoonkonna süsteemi arengu kõrvalekaldeid ka hõreda õhuga kõrgel mägedes elavatel naistel. Vigastused ja kukkumised, ebaõige loote asend ja kasvajate esinemine võivad mõjutada loote verevarustust ja põhjustada kaasasündinud väärarenguid.

Ema toitumine võib samuti avaldada mõju loote väärarengute esinemisele – näiteks on tõestatud, et foolhappe puudus suurendab lapse neuraaltoru arenguhäirete riski. Lõpuks võib lapse isa töötamine ohtlikul tööl põhjustada spermatosoidide kõrvalekaldeid, mis on ka üks kaasasündinud väärarengute põhjusi.

Mida teha, kui lapsel on arenguhäire

Oleme juba rääkinud šokist, mis selle uudise peale vanemaid alati tabab. Kuid peate proovima sellega kiiresti toime tulla - võib-olla spetsialistide abiga. Kui patoloogiad ei sobi kokku eluga ja ajastus võimaldab rasedust katkestada, ütlevad arstid seda kohe.

Loote arenguhäiretega laste elu sõltub suuresti võetud meetmete õigeaegsusest. Tänapäeval opereeritakse edukalt ka kõige keerulisemaid defekte ning sageli tehakse operatsioone esimestel elupäevadel. Mitmed defektid võimaldavad operatsiooni edasi lükata või isegi läbi viia konservatiivse ravi. Vanemad peaksid püüdma koguda selle haiguse kohta võimalikult palju teavet, et teada saada kõiki selle sümptomeid ja ravi iseärasusi. Loomulikult on sellised imikud pideva meditsiinilise järelevalve all ja läbivad regulaarsed uuringud. On mitmeid toitumis- ja kehalise aktiivsuse piiranguid, millest teie lastearst räägib.

Lapse sünd koos kaasasündinud arengudefektid alati jahmatab pere, see teema on sünnitusabis üks raskemaid. Esimesel hetkel kogevad abikaasad võrreldamatut psühholoogilist šokki, mis seejärel muutub süütundeks, neile tundub, et nad ei saa kunagi tervet last.

Tuleb kohe öelda, et kaasasündinud defektidega laps võib sündida absoluutselt igasse perekonda - noor, terve, ilma halbade harjumusteta, normaalse rasedusega. Pikaajalise statistika kohaselt sünnib üle maailma umbes 5% lastest kaasasündinud haigustega.

Loote kaasasündinud väärarengud võib jagada kahte suurde rühma - pärilik(st geenidesse ja kromosoomidesse põimitud, pärilikkuse teel edasi kanduv) ja tegelikult kaasasündinud(omandatud emakasisese arengu käigus). See jaotus on üsna meelevaldne, kuna enamik arengudefekte on põhjustatud päriliku eelsoodumuse ja ebasoodsate välismõjude kombinatsioonist. multifaktoriaalne anomaaliaid.

Loote kaasasündinud väärarengute probleem on väga mitmekesine, seda uurivad erinevad spetsialistid - geneetikud, neonatoloogid, embrüoloogid ja sünnieelse (sünnieelse) diagnostika spetsialistid. Põhjuste mõistmine on alati raske.

Pärilikud haigused

Mutatsioonid on pärilike haiguste aluseks. Tänu kaasaegsetele verdtarretavatele põnevusfilmidele kutsub see sõna nüüd paljudes esile peaaegu ebauskliku õuduse. Tegelikult tähendab ladinakeelne sõna mutio "muutust" - ei midagi enamat. Mutatsioon on organismi pärilike omaduste muutumine geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise eest vastutavate struktuuride ümberkorralduste tulemusena. Tavaliselt nimetatakse haigusi, mis on seotud kromosoomide patoloogiliste muutustega kromosomaalsed haigused. Under tegelikud pärilikud haigused mõistma põhjustatud rikkumisi geneetiline mutatsioonid.

Somaatiliste (mittesooliste) rakkude tuumad sisaldavad 23 paari kromosoome, millest üks paar on sugukromosoomid. Naistel koosneb see paar kahest identsest kromosoomist, mida tinglikult nimetatakse meestel X-kromosoomideks, need kromosoomid on erinevad – X-kromosoom ja Y-kromosoom. Mittesugukromosoome nimetatakse autosoomideks.

Sugurakkudes on poole vähem kromosoome - mitte 23 paari, vaid 23 tükki.

Viljastumise käigus ühinevad munaraku ja spermatosoidide tuumad ning tulevane inimene saab täiskomplekti kromosoome, pärandes nii ema- kui ka isaomadused.

Kromosoomid koosnevad geenidest. Iga keha tunnuse eest vastutab paar geeni - "ema" ja "isa". (Erandiks on meeste sugukromosoomide XY paar: kõigil X-kromosoomi geenidel ei ole Y-kromosoomis “partnereid”.) Igas paaris on üks geen domineeriv (dominantne geen), s.t. ilmneb sellest põhjustatud tunnuse variant, teine ​​on “alaväärtuslik” (retsessiivne geen). Ebasoodsate asjaolude korral võivad mõlemad geenid paaris või üks neist osutuda patoloogilise tunnuse kandjateks. Esimesel juhul on nende "omanik" kahtlemata haige. Kui tegemist on ainult ühe “haige” geeniga, on võimalikud kaks võimalust: (1) domineeriv geen “vastutab” haiguse eest – siis on selle kandja haige; (2) patoloogilise tunnuse kandjaks on retsessiivne geen - siis on inimene terve (täpsemalt, nagu arstid ütlevad, fenotüübiliselt terve, s.t kui genotüübis on "haige" geen, siis ei esine mingeid haigusnähte haigus).

Kirjeldame tahtlikult pärandi tüüpe skemaatiliselt, et anda lugejale üldine arusaam nende mehhanismide olemusest. Tegelikult on kõik palju keerulisem – palju vähem üheselt mõistetav ja kindel.

Autosoomne domineeriv pärimise tüüp. Patoloogilise tunnuse kandja on domineeriv geen, mis sisaldub autosoomis (mitte-sugukromosoomis). Seda tüüpi pärimise korral on tervetel vanematel võimatu haiget last saada – vähemalt üks vanematest põeb sama haigust. Kuid poisid ja tüdrukud on haigusele võrdselt vastuvõtlikud. Sellised arengudefektid ei ole reeglina tõsised ja pärast edukat korrigeerimist ei sega normaalset elu.

Autosoomne retsessiivne pärimisviis. Patoloogilise tunnuse kandja on autosoomis sisalduv retsessiivne geen. Autosoomse retsessiivse pärimise mehhanismi puhul tundub olukord paradoksaalne – tervetel vanematel sünnib ootamatult laps, kellel on arengudefektid, mõnikord rasked ja isegi eluga kokkusobimatud. Põhjuseks on mutantsete retsessiivsete geenide varjatud kandmine mõlema abikaasa poolt. Haige lapse sünd ei pruugi aga tähendada, et kõik järgnevad lapsed põevad sama haigust. Nii nagu autosomaalse domineeriva tüübi puhul, on poisid ja tüdrukud haigusele võrdselt vastuvõtlikud.

Suguga seotud retsessiivne pärand. Suguga seotud arengudefekte põhjustavad peamiselt retsessiivsed mutatsioonid naissugukromosoomis (seda tüüpi pärilikkust nimetatakse ka X-kromosoomiks). See tunnus kandub alati edasi ema kaudu, kes on retsessiivse "haige" geeni kandja (st naine ise on terve). Peaaegu kõik haiged on mehed (X-kromosoomi mõjutatud geenil ei ole Y-kromosoomis partnerit, kes võiks selle üle domineerida). Haige mees ei edasta seda haigust kunagi oma poegadele (lõppude lõpuks saavad nad temalt “tervisliku” Y-kromosoomi, mitte mutantse X-kromosoomi), kuid kõik tema tütred on “surmava” geeni kandjad.

Allolevas tabelis on näitena toodud vaid mõned eluga kokkusobivad pärilikud kõrvalekalded.

Anomaalia	Pärimismehhanism	Manifestatsioon	Ravi ja taastusravi meetmed
Albinism	Autosoomne retsessiivne pärand – albiinolapse sünd tervetelt vanematelt on võimalik. Esinemissagedus populatsioonis on 1:20 000.	Naha, juuste ja iirise normaalse pigmentatsiooni puudumine.	Seda pärilikku anomaaliat ei peeta haiguseks selle sõna täies tähenduses ja seda ei saa ravida.
Hemofiilia	Suguga seotud retsessiivne pärand. Enamasti kannatavad mehed. Edastatud emalt poegadele.	Haigus on põhjustatud teatud vere hüübimisfaktorite puudulikkusest. Tundub verejooksuna.	Verejooksu ravi - vereülekanne, plasma; üldised hemostaatilised ained; antihemofiilne globuliin; vigastuste ja verejooksude ennetamine.
Värvipimedus	Suguga seotud retsessiivne pärand. Seda täheldatakse peamiselt meestel. Edastatud emalt poegadele.	Osaline värvipimedus. Kõige sagedamini levitatakse seda punase ja rohelise värviga.	Värvinägemise häired tuvastatakse spetsiaalsete tabelite või spektraalseadmete abil. Värvipimedust ei saa ravida.
Downi tõbi	Kromosoomianomaalia: emal tekib munaraku küpsemise ajal seni ebaselgete põhjuste mõjul 21. kromosoomipaari 2 kromosoomi asemel 3. Esinemissagedus populatsioonis on 1:700.	Üks kaasasündinud dementsuse vorme. Vaimse alaarengu aste varieerub oluliselt. Patsiendid on üldiselt südamlikud, heatujulised ja sõbralikud.	Terapeutiline pedagoogika, mis põhineb patsientide matkimiskalduvusel. Haridus abikoolides, tegevusteraapia.
Ptoos	Autosoomne domineeriv pärand edastatakse lastele haiguse kaasasündinud vormiga vanematelt.	Ülemise silmalau longus seda tõstva lihase vähearengu tõttu.	Kirurgiline ravi.

Kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud

Kaasasündinud väärarengud on väga mitmekesised, need võivad mõjutada peaaegu kõiki loote organeid. Nende esinemist põhjustavad mitmesugused ebasoodsad mõjud loote organitele, eriti raseduse varajases staadiumis. Tegureid, mis põhjustavad loote väärarenguid, nimetatakse teratogeenseteks. Enim uuritud teratogeensete mõjude tüübid on järgmised:

• Ioniseeriv kiirgus (röntgenikiirgus, kokkupuude radioaktiivsete isotoopidega). Lisaks otsesele mõjule geneetilisele aparatuurile on ioniseerival kiirgusel toksiline toime ja see on paljude kaasasündinud anomaaliate põhjustaja.
• Teratogeensed infektsioonid, s.o. emalt lootele levivad nakkushaigused 1.
• Ravimid. Puuduvad ravimid, mida saaks tingimusteta tunnistada täiesti ohututeks, eriti raseduse algstaadiumis. Raseduse ajal on kõige parem vältida igasuguste ravimite võtmist – välja arvatud muidugi siis, kui on vaja päästa elu või kõrvaldada tõsine oht ema või loote tervisele.
• Alkohol. Alkoholi tarbimine toob kaasa mitmesuguseid kaasasündinud häireid, mille raskusaste sõltub tarbitud alkoholi kogusest – eriti raseduse varases staadiumis. Loote (st loodet mõjutav) alkoholisündroom on raske kaasasündinud haigus, mis mõnikord ei sobi kokku eluga.
• Nikotiin. Suure hulga sigarettide suitsetamine raseduse ajal põhjustab lapse füüsilise arengu pidurdumist.
• Kokkupuude mürgiste kemikaalidega.

Sageli aga mängib kaasasündinud väärarengute tekkes rolli selline tegur nagu pärilik eelsoodumus: on teada, et kui vanematel või lähisugulastel esines kaasasündinud väärarenguid, siis suureneb risk sünnitada sarnaste defektidega laps, st. me räägime anomaaliate arengu "perekondlikust kuhjumisest". Seega on kaasasündinud südamerikkega naisel veidi suurem võimalus sünnitada südame-veresoonkonna süsteemi arenguhäirega laps kui kõigil teistel naistel. Seetõttu on tavaks rääkida mitte niivõrd lihtsalt kaasasündinud, vaid sellest kaasasündinud multifaktoriaalsed väärarengud. Suur hulk statistilisi materjale näitab aga, et korduva kaasasündinud väärarenguga lapse saamise risk on väike - keskmiselt 2-4%. Siin on mõned näited kaasasündinud multifaktoriaalsetest väärarengutest, mis sobivad eluga.

Arengu defekt	Manifestatsioonid	Ravi
Herniad	Siseorganite või sügavate kudede tekkimine nende poolt tavaliselt hõivatud õõnsustest, naha alla või lihastevahelisse koesse, kahjustamata naha terviklikkust.	Massaaž, kui see on ebaefektiivne - kirurgiline ravi.
Puusaliigese kaasasündinud nihestus ja kaasasündinud düsplaasia	Puusaliigese kaasasündinud düsplaasia on puusaliigese kudede väheareng, liigesepindade vahelise vastavuse puudumine - seisund, mis eelneb puusaliigese nihestusele.	Düsplaasia korral erinevate ortooside (puusaliigese röövimise seadmed) kasutamine alla üheaastastel lastel. Dislokatsiooni korral - vähendamine, spetsiaalsete ortooside paigaldamine esimestel elukuudel. Kui selline ravi ebaõnnestub, on vajalik operatsioon.
Huulelõhe (huulelõhe)	Ülahuule külgmiste osade ja selle keskosa sulandumise ebaõnnestumine. Võib olla ühepoolne või kahepoolne. Muudab imemise keeruliseks.	Operatsioon esimestel elukuudel
Suulaelõhe (suulaelõhe)	Ülemise lõualuu ja kõva suulae mitteliitmine, mille tulemuseks on suu- ja ninaõõnde ühendav lõhe. Põhjustab häireid toitumises (toidu sattumine hingetorusse, ninaõõnde), hingamises ja kõnes. Sageli kombineerituna ülahuule lõhega.	Kirurgia ja proteesimine; ambulatoorse vaatlus (meditsiiniseadmete vahetus) kuni 16 aastat.
Polüdaktüülia	Polüdaktüülia – polüdaktüülia, lisasõrmede olemasolu käel või jalal. Kõige tavalisem kaasasündinud väärareng; kõige sagedamini leitakse kuue sõrme kujul, tavaliselt ühel jäsemel.	Kirurgiline ravi.
Kaasasündinud südamerike	Südame vaheseina ebaõige emakasisene moodustumine (näiteks interatriaalse või interventrikulaarse vaheseina mittesulgumine) või emakasisese vereringe püsimine pärast sündi (näiteks avatud ductus botallus).	Interventrikulaarse vaheseina väiksemate defektide korral väheneb südame kasvades ava suhteline suurus - kuni täieliku spontaanse sulgumiseni. Muudel juhtudel - kirurgiline ravi.

Tahaksin veel kord rõhutada, et kaasasündinud väärarengute puhul tekib küsimus "Kes on süüdi?" ei ole mitte ainult ebaproduktiivne, vaid ka kahjulik, sest see tõmbab tähelepanu põhiküsimuselt - "Mida teha?" Räägime sel teemal.

Mida teha, kui plaanite rasedust

On teada, et kaasasündinud haigustega järglaste sündimise seisukohalt hõlmab "riskirühm":

• mehed ja naised, kelle peres on üks või teine ​​pärilik haigus juba esinenud, isegi kui nad ise ei ole haiged;
• pered, kus on juba kaasasündinud väärarengute all kannatavaid lapsi;
• pered, kus eelmised rasedused lõppesid raseduse katkemise või surnultsündimisega;
• sugulased (näiteks esimene ja teine ​​nõbu);
• üle 35-aastased naised ja üle 50-aastased mehed;
• mehed ja naised, kes oma ameti, tervisliku seisundi või mõnel muul põhjusel puutuvad kokku eespool loetletud teratogeensete teguritega.

Kõigil neil juhtudel soovitame tungivalt rasedust planeerivatel partneritel osaleda arstlikul geenikonsultatsioonil. Geneetikud koostavad sugupuu ja määravad kindlaks päriliku haigusega lapse saamise riski. Meditsiinitehnoloogiate praegune arengutase võimaldab täna ebasoodsa prognoosi korral kasutada kunstlikku viljastamist doonorsperma või doonormunaraku viljastamist. Lisaks tuleks võimalusel välistada või minimeerida kokkupuude teratogeensete teguritega.

Mida teha, kui ootate last

Kui ootate last ja kuulute mõnda loetletud riskirühma. Esimene samm sel juhul peaks olema arsti-geenikonsultatsiooni külastus. Sellest pole naljakas rääkida, kuid on - kuigi väga harva - olukordi, kus ainuüksi sugupuu geneetika põhjal jõutakse järeldusele, et loodet mõjutab eluga kokkusobimatu haigus. Sel juhul on loomulikult soovitatav rasedus katkestada. Siiski kordame, need juhtumid on väga-väga haruldased. Meditsiinilise geenikonsultatsiooni spetsialistid ei tegele reeglina diagnoosimisega, vaid tõsiste kõrvalekalletega lapse saamise riski hindamisega ning selle hinnangu põhjal soovitavad üht või teist sünnieelse diagnoosimise meetodit. Lisaks tehakse otsus sõltuvalt uuringu tulemustest. Kui suur on tegelikult risk sünnitada arenguhäiretega laps, saab otsustada vaid spetsialist. Ärge kiirustage aborti tegema, kui lugesite annotatsioonist, et ravimit, mida võtsite raseduse alguses, ei soovitata sellel perioodil kasutada; kui võtsite alkoholi, narkootikume või põdesite ägedat hingamisteede viirusinfektsiooni, tegite raseduse ajal röntgeni jne. Pöörduge kindlasti meditsiinilise geenikonsultatsiooni poole, kus nad oskavad tegelikku riski õigesti hinnata ja soovitavad vajalikke uuringuid.

Mida teha, kui teil on kaasasündinud väärarenguga laps

Kui teil on olnud kaasasündinud väärarenguga laps, on parim viis psühholoogilise šokiga toimetulekuks püüda saada võimalikult palju teavet väärarengu olemuse kohta. Veenduge, et arenguhäiretega laps pöörduks geneetiku poole. On väga soovitav, et haige laps läbiks tsütogeneetilise uuringu (kariotüübi analüüs - kromosoomide omaduste kogum). Mida rohkem saadakse teavet haige lapse kohta, seda tõhusam on ravi ja seda täpsemalt on võimalik panna paika tulevikuprognoos. Lõplikku meditsiinilist ja geneetilist konsultatsiooni tulevikuprognoosi osas on parem pöörduda 2-3 kuu pärast, kui psühholoogiline pinge on taandunud ja abikaasad suudavad sellist teavet objektiivsemalt tajuda. Enamiku perede jaoks on järgnevad rasedused edukad. Sünnieelse diagnoosimise võimalused lisavad kindlustunnet eduka tulemuse vastu nii arstidele kui ka patsientidele.

1 Selle kohta leiate lisateavet: S. Gonchar "Ravi on valgus ja mitteravimine on haigused, mis ohustavad loote emakasisest nakatumist", nr 5/2001.

Loote kaasasündinud väärarengud (CHD) on üks ohtlikumaid raseduse tüsistusi, mis on lapseea puude ja suremuse põhjuste hulgas esikohal. Kaasasündinud arenguhäiretega lapse sünd jahmatab pere alati üks raskemaid.

Statistika on laste suremuse vähenemise taustal hirmutav, enamikus maailma riikides on täheldatud kaasasündinud väärarengute arvu kasvu. Kui Euroopa riikides on kaasasündinud väärarengute esinemissagedus 3-4 juhtu 1000 sünni kohta, siis Venemaal ulatub see 5-6 juhtumini 1000 kohta.

Kaasasündinud väärarengute hulka kuuluvad närvisüsteemi väärarengud - anentsefaalia (aju puudumine), spina bifida (seljaaju lahtine song), kardiovaskulaarsüsteemi väärarengud (südame defektid jne), jäsemete defektid - atreesia (puudumine), lõualuu. -näo deformatsioonid - huulelõhe, suulaelõhe ja palju muud.

Loote kaasasündinud väärarengute põhjused

Põhjused, mis põhjustavad kaasasündinud väärarengute teket, on erinevad. See patoloogia võib olla pärilik, kui tulevastel vanematel on kromosoomikomplektis kõrvalekaldeid. Muudel juhtudel on probleemi allikaks erinevad kahjulikud tegurid: infektsioonid, sage alkoholitarbimine, narkootikumid.

Üks põhjusi on vitamiinide, eriti foolhappe puudumine raseda naise toidus. Soovitatav mikrotoitainete tarbimine rasedale on poolteist korda suurem kui fertiilses eas naistel. Ja see pole juhus – sellest sõltub lapse tervis nii eos olles kui ka pärast sündi.

Lastearstid leiavad, et lisaks kaasasündinud väärarengutele seostatakse vastsündinute haigusi nagu rauavaegusaneemia, rahhiit või arengupeetus sageli sellega, et lapseootel emal ei jätkunud raseduse ajal piisavalt vitamiine ja mineraalaineid.

Teised häired võivad endast märku anda palju hiljem - juba lasteaias ja koolis: need on ennekõike seedetrakti haigused ja ainevahetushaigused, aga ka diabeet ja rasvumine.

Oluline on meeles pidada, et lapseootel ema elustiil, tema toitumine ja halvad harjumused loovad aluse tema sündimata lapse tervisele. Vitamiinide puudus võib põhjustada häireid lapse füüsilises ja vaimses arengus. See suurendab oluliselt erinevate arengupuudega ja madala kehakaaluga laste saamise riski.

Peamine tegur: foolhape

Juhtroll loote kaasasündinud väärarengute ennetamisel on foolhappel. See on vajalik rakkude jagunemiseks, kõigi elundite ja kudede kasvuks ja arenguks, embrüo normaalseks arenguks ja vereloomeprotsessideks. Foolhape hoiab ära enneaegse sünnituse ja membraanide rebenemise võimaluse.

See vitamiin tagab sündimata lapsele vajaliku kasvu- ja arengukiiruse, eriti raseduse algfaasis. Foolhappepuudus raseduse ajal suurendab oluliselt loote kaasasündinud defektide, eriti neuraaltoru defektide, vesipea ja anentsefaalia tekkeriski. Embrüo neuraaltoru arengu vältimiseks peaks naine võtma vähemalt 800 mikrogrammi (0,8 mg) foolhapet päevas nii enne rasedust kui ka raseduse ajal.

Tänapäeval on arstid kindlad, et on vaja planeeritud rasedust propageerivaid laiaulatuslikke õppetegevusi ja ennetavaid meetmeid, mis võivad oluliselt vähendada kaasasündinud väärarengutega lapse saamise riski – eelkõige foolhapet sisaldavate ravimite võtmisega.

Mitmed riigid, nagu Argentina ja Türkiye, rakendavad juba valitsuse programme kaasasündinud arengupatoloogiate ennetamiseks. Need koosnevad harivast osast, mis selgitab eriarstidele ja naistele endile, kuidas ennetada loote väärarenguid, ja ergutavast osast - 70-80% foolhapet sisaldavate multivitamiinipreparaatide maksumuse hüvitamisest.

Vitamiinid kogu eluks

Arvatakse, et raseda naise tasakaalustatud igapäevane toit sisaldab piisavas koguses vitamiine ja mikroelemente ning sel juhul pole vaja täiendavaid multivitamiinikomplekse. Kuid Euroopa andmetel on rasedate naiste vitamiinipuudus 20-30%, isegi kõige tasakaalustatuma ja mitmekesisema toitumise korral.

Kaasaegsed uuringud, mida Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia on viimastel aastatel regulaarselt läbi viinud, on näidanud, et tänapäeva naise toitumine, mis koosneb looduslikest saadustest, mis on meie energiatarbimise ja isegi üleliigse kalorisisaldusega piisavad, ei suuda keha varustada. vajaliku koguse vitamiinidega raseduse ja imetamise ajal.

Täpsemat teavet leiate veebisaidilt elevite.ru

*A.E.Czeizel Foolhapet sisaldavate multivitamiinide kasutamine viljastumise perioodil. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktiivbioloogia, 1998, 151-161.

Ja kaasasündinud mittepärilik.

Kaasasündinud pärilikud arenguanomaaliad

Paljude aastate Venemaal ja välismaal läbi viidud uuringute tulemusena on kindlaks tehtud, et ligikaudu 20% kõigist kaasasündinud arenguanomaaliatest (deformatsioonidest) on pärilikud ja ilmnevad loote embrüonaalses arengus vanematelt, kellel on kromosoomide ja geenide kõrvalekalded. Ligikaudu 10% kõrvalekalletest on põhjustatud halbadest harjumustest ja teatud ainete tarvitamisest (alkoholi, narkootikumide ja mõnede ravimite tarvitamine), kehvast ökoloogiast ning ülejäänud 70% deformatsioonide puhul pole põhjused kindlaks tehtud.

Iga naine tahab sünnitada terve ja ilusa lapse. Kaasasündinud arenguanomaaliate vältimiseks on vaja teada nende esinemise põhjuseid.

Praegu on tuvastatud sadu keemilisi reaktiive, mis võivad vanematel põhjustada kromosoomide või geenide häireid ja provotseerida loote emakasiseseid deformatsioone.

Arenguanomaaliad võivad olla erinevad: organi (näiteks neeru) täielik puudumine, organi alaareng (väike suurus ja kaal), organi liiga arenenud (näiteks aju liiga suur suurus ja kaal). - makrotsefaalia). Kõikidel juhtudel avaldavad need kõrvalekalded kahjulikku mõju lapse füüsilisele ja vaimsele arengule ning põhjustavad sageli tema surma.

Lisaks struktuur (soolestiku, söögitoru ahenemine, südameklappide alaareng jne), elundite kuju ja arv (näiteks sõrmede ja varvaste arvu vähenemine või suurenemine, täiendavate siseorganite ilmnemine, näiteks lisaneer jne) või ebapiisav arv paarisorganeid (näiteks üks silm või üks neer).

Nende kõrvalekallete tagajärjeks on varases lapsepõlves suremus (kuni 20% kõigist laste surmadest). On täheldatud, et viimastel aastatel on loote emakasiseste anomaaliate protsent pidevalt kasvanud.

Kõik lapsepõlves esinevad arenguhäired ei ilmne varases eas. Mõned neist ilmuvad alles puberteedieas või hiljem.

Lisaks võivad anomaaliad avalduda lapse ainevahetushäiretes – mingi ensüümi puudumisel jne.

Kõik lapse emakasisese arengu häired jagunevad tinglikult 5 rühma: anatoomilised, füsioloogilised, funktsionaalsed, biokeemilised ja vaimsed.

Kõigist loote emakasisese arengu häiretest on kõige ohtlikumad haigused, mis on seotud kromosoomide struktuuri või nende arvu rikkumisega rakkudes. Enamik neist kõrvalekalletest põhjustab loote surma või eluvõimetu lapse sündi.

Downi sündroom

See on kõige levinum pärilik haigus (umbes 1 sünnist 800-st). See on rakkude kromosoomide arvu rikkumise tagajärg (lapse genotüübis on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi). See haigus mõjutab nii tüdrukuid kui ka poisse.

Kõige sagedamini sünnib Downi sündroomiga laps eakale emale või isale (üle 40-aastane). See sündroom tuvastatakse raseduse algstaadiumis ultraheli ja muude meetodite abil, kuid uuringu täpsus on 95% (ülejäänud 5% on ekslik diagnoos). Praeguseks on selle haiguse kõige täpsem diagnoos (kuni 99,8%) saadud lootevee uurimisel. Kui see patoloogia lootel avastatakse, on vanematel endil õigus otsustada, kas jätta see laps alles või mitte.

Downi sündroomi iseloomulikud välisnähud: volt silma sisenurgas, lame nägu ja pea tagaosa, väike nina, suur keel, avatud suu, lühike kael ja nahavolt kaelal, jäsemete lühenemine ja sõrmed, võib tekkida lihasnõrkus ja silmade kissitamine. Sellistel lastel on ka südame- ja kaksteistsõrmiksoole rikkeid ning vaimne alaareng.

Lapseootel emad peavad teadma, et enne abordi tegemist, kui lapsel diagnoositakse Downi sündroom, peavad nad hoolikalt mõtlema. Sellised lapsed on väga südamlikud, lahked ja nende dementsuse aste on väga erinev. Praegu saab selliseid lapsi, kuigi aeglasemalt kui terveid lapsi, õpetada spetsiaalsete meetoditega. Nad hakkavad kõndima, rääkima, lugema ja kirjutama. Selle haigusega inimesed abielluvad ja elavad vanadusse, kuid sellised inimesed peavad meeles pidama, et tõenäosus, et nende lastel see sündroom tekib, suureneb 50% -ni.

Edwardsi sündroom

See on Downi tõve järel teine ​​kõige levinum pärilik haigus, mis on seotud täiendava kromosoomi olemasoluga rakkudes. Selle haigusega tekib lootel mitmeid defekte. Kõige sagedamini esineb see sündroom eakatel emadel, peamiselt tüdrukutel, sündinud lastel. Sellisel lapsel on kolju, rinnaku, jalalaba ja keha proportsioonide suurus rikutud. Lisaks võib puududa väliskuulmekäik, esineda südame- ja veresoonkonna defekte, aju, väikeaju arengu kõrvalekaldeid, vaimset alaarengut. Need lapsed ei ole tavaliselt elujõulised ja surevad enne 3-kuuseks saamist, harva enne 1-aastaseks saamist. Väga harva elavad sellised lapsed kauem, kuid nad on kõik oligofreenilised (vaimse alaarenguga).

Klinefelteri sündroom

See on üsna levinud pärilik haigus, mille põhjuseks on kromosoomide arvu muutused. See sündroom areneb ainult vanematele emadele sündinud poistel. See haigus ilmneb ainult lapse puberteedieas; tal on munandid vähearenenud, spermatosoidid puuduvad või on vähenenud ning tekib viljatus. Poisi väline areng järgib naise tüüpi: kitsad õlad, lai vaagen, pikad jalad, laienenud piimanäärmed. Võib esineda vaimseid ja vaimseid kõrvalekaldeid. Kui märkate selle haiguse esimesi märke, peate viivitamatult konsulteerima arstiga, et alustada ravi (enamasti hormonaalset).

Hemofiilia

See pärilik haigus kandub lapsele edasi emalt. See haigus esineb ainult poistel. Hemofiilia korral on vere hüübimine häiritud. Nõuetekohase ravi korral ei ole see haigus surmaotsus.

Tsüstiline fibroos

See on kõige levinum pärilik süsteemne haigus.

Tsüstiline fibroos mõjutab hingamis- ja seedesüsteeme, samuti maksa, kõhunääret ja sugunäärmeid. Lima koguneb organismis suurtes kogustes, tekib valulik köha, vilistav hingamine kopsudes, süda kannatab, pankrease kanalid on ummistunud, kõhulahtisus asendub kõhukinnisusega, kõht on paistes, lapsed kasvavad halvasti ja võtavad kaalus juurde, jäsemed on õhukesed, iseloomuliku sõrmekujuga, rindkere on deformeerunud, nahk on soolase maitsega (kui seda lakkuda). Selliste patsientide vaimne areng on normaalne ja mõnikord isegi üle keskmise. See raske kaasasündinud haigus ei ole praegu täielikult ravitav, kuid korraliku toetava ravi korral võivad sellised patsiendid elada pikka ja täisväärtuslikku elu. Nad peavad kogu elu jooksul saama teatud ravimeid.

Fenüülketonuuria

See haigus on lapse aminohappe fenüülalaniini ainevahetushäire tagajärg, mille tagajärjeks on tema füüsiline ja vaimne areng. See haigus tuvastatakse lapse esimestel elupäevadel. See ei ole lause. Spetsiaalse dieedi määramisega saab selle haiguse teket ära hoida.

Värvipimedus

See pärilik haigus kandub edasi emalt pojale ja väljendub selles, et laps ei tee vahet mõnel värvil (st värvinägemine on osaliselt häiritud), kõige sagedamini punasel ja rohelisel. Sellel haigusel pole ravi.

"Harelip"

See arenguanomaalia seisneb ülahuule mittesulamises, mis häirib lapse imemist. Ravi on kirurgiline, lapse esimestel elukuudel. Seda deformatsiooni võib esile kutsuda raseda naise toidupuudus.

"Suulaelõhe"

Tegemist on ülemise lõualuu ja kõvasuulae mitteliitumisega, mille tulemusena ei eraldu suuõõs ninaõõnest. See defekt põhjustab toidu sattumist hingetorusse ja ninaõõnde. Väga sageli täheldatakse suulaelõhe koos huulelõhega. Ravi on kirurgiline. Lapse sellise ebanormaalse arengu põhjuseks võib olla raseda naise toidupuudus.

Polüdaktüülia

Polüdaktüülia - lisasõrmede olemasolu või nende puudumine käel või jalal, sõrmede sulandumine üksteisega, jäsemete lühenemine või puudumine. Ravi on kirurgiline ja proteesimine.

Anentsefaalia, mikrotsefaalia, hüpertsefaalia ja vesipea

Kõik need on aju arengu kõrvalekalded. Neid arenguanomaaliaid võivad esile kutsuda vaegus naise kehas või punetised, leetrid ja mõned muud haigused, mida ema põdes raseduse ajal (eriti esimestel nädalatel pärast rasestumist).

Kui lapsel tuvastatakse anentsefaalia (ajupoolkerade puudumine), katkestatakse rasedus mis tahes etapis.

Kaksikute segadus (nn siiami kaksikud)

See on loote emakasisese arengu üks raskemaid kõrvalekaldeid. Kaksikuid võib ühendada ükskõik milline kehaosa (vaagen, pea jne), nende vereringe- ja muud organsüsteemid võivad olla isoleeritud või ühendatud, üks kaksik võib olla normaalselt arenenud, teine ​​aga vähearenenud. Need lapsed surevad tavaliselt varases eas. Ainult pehmete kudede fusiooni korral ja iga lapse iseseisva funktsioneerimise korral on ravi kirurgiline.

Naba- ja seljaaju songad

Nabasong on väljapääs soolestiku naha all olevast õõnsusest. Sellised herniad võivad rasketel juhtudel iseenesest mööduda, ravi on kirurgiline.

Spina bifida on loote kõige raskemad väärarengud. Enamik nende arenguhäirete all kannatavaid lapsi sureb ja ellujäänud kogevad halvatust, seetõttu on selliste loote arengudefektide avastamisel näidustatud raseduse enneaegne katkestamine.

Südame ja veresoonte väärarengud

Nende loote väärarengute põhjuseks võib olla viirus- või bakteriaalne haigus, mille ema põdes raseduse ajal, samuti hapnikupuudus.

Neid südamedefekte ravitakse sõltuvalt nende raskusastmest ravimite või operatsiooniga.

Rasketel juhtudel sureb laps emakas või vahetult pärast sündi.

Kõik anomaaliad loote luustiku arengus on põhjustatud sündimata lapse rakkude geneetilistest või kromosoomianomaaliatest.

Lisaks on väga harvad muud pärilikud haigused (Hirschsprungi tõbi, Huntingtoni tõbi, Ponteri tõbi, von Willebrandi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Fraseri sündroom, Patau sündroom, Turneri sündroom, marmortõbi ja paljud teised). Arenguvigade hulka kuuluvad ka erinevad sünnimärgid, mõned kaasasündinud nahahaigused, kaasasündinud puusaliigese nihestus, koljusongad jt.

Praegu on teada enam kui 3,5 tuhat pärilikku arenguanomaaliat. On kindlaks tehtud, et üle 5% kõigist sündinud lastest sünnib erinevate patoloogiatega.

Kõik käsitletavad kromosomaalsed ja geneetilised pärilikud haigused on väliskeskkonnast praktiliselt sõltumatud.

Teine grupp pärilikud haigused on need, millele lapsel on pärilik eelsoodumus, kuid kliiniliselt avaldub see haigus ainult teatud keskkonnatingimustel. Nende haiguste hulka kuuluvad: diabeet, psoriaas, maohaavandid, hüpertensioon, podagra ja mõned teised.

Mõned pärilikud haigused ilmnevad alles vanemas eas (näiteks Alzheimeri tõbi, ateroskleroos, podagra).

Kui teie pere sugulastel on olnud erinevaid raskeid pärilikke haigusi, peate enne lapse eostamist läbima spetsiaalsed arstlikud geneetilised uuringud.

Oht haigestuda lähisugulaste abieludesse lapse pärilikusse haigusesse ja erinevatesse deformatsioonidesse suureneb kordades.

Ei maksa karta: vaadeldavad kaasasündinud pärilikud haigused on väga haruldased (enamasti 1 laps mitme tuhande sünni kohta). Iga lapseootel ema muretseb esimestest raseduspäevadest kuni sünnituseni selle pärast, kuidas tema laps sünnib ja kas ta on terve.

Kõikide nende arenguvigade kirjeldus ei ole antud eesmärgiga teid hirmutada, vaid selleks, et mõistaksite, et teie lapse tervis sõltub peaaegu täielikult teist.

Kui sööte korralikult ja teie sündimata beebi saab kõik tema eluks ja arenguks vajalikud ained (valgud, rasvad, süsivesikud, vitamiinid, eriti foolhape ja mineraalsoolad) - tõenäosus haigestuda on kaduvväike.

Rakkude õigeks jagunemiseks, sealhulgas embrüonaalses staadiumis, kõigi siseorganite moodustumise ja kasvu, loote ainevahetuse ja vereloome jaoks on vajalik foolhape; lisaks hoiab ära enneaegse sünnituse ja raseduse katkemise. Lisaks, kui te järgite tervislikke eluviise, ei suitseta, ei kasuta narkootikume ega alkoholi ning teie geneetikal ei ole raskeid pärilikke haigusi, siis ebatervisliku lapse sünni oht praktiliselt puudub ja võite olla kindel oma sündimata lapse kohta.

Kui teie sugulastel on mõni pärilik haigus, tuleb teil pöörduda arsti poole ja alustada õigeaegset ravi, et haigust ennetada või eriti rasketel juhtudel kohe rasedus katkestada. Üle 40-aastased naised peaksid vältima rasedust.

Meditsiini praeguses arengujärgus avastatakse enamik loetletud arenguanomaaliaid raseduse varases staadiumis.

Ema ja sündimata lapse tervise hoidmiseks on kõige olulisem registreeruda võimalikult varakult sünnituseelsesse kliinikusse, külastada seda regulaarselt ja täita kõiki arsti ettekirjutusi.