វិធីសាស្រ្តពង្សាវតារអនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់កម្រិតនៃឥទ្ធិពល។ វិធីសាស្រ្តសិក្សាពីតំណពូជរបស់មនុស្ស។ លក្ខណៈតំណពូជនៃលក្ខណៈ

ច្បាប់ជាមូលដ្ឋាននៃតំណពូជដែលបង្កើតឡើងសម្រាប់សារពាង្គកាយមានជីវិតគឺមានលក្ខណៈជាសកល និងមានសុពលភាពពេញលេញសម្រាប់មនុស្ស។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងនាមជាវត្ថុនៃការស្រាវជ្រាវហ្សែន មនុស្សមានគុណសម្បត្តិ និងគុណវិបត្តិរបស់ពួកគេ។

វាមិនអាចទៅរួចទេសម្រាប់មនុស្សក្នុងការរៀបចំផែនការអាពាហ៍ពិពាហ៍សិប្បនិម្មិត។ ត្រលប់ទៅឆ្នាំ 1923 N.K. Koltsov បានកត់សម្គាល់ថា "... យើងមិនអាចធ្វើការពិសោធន៍បានទេ យើងមិនអាចបង្ខំ Nezhdanova ឱ្យរៀបការជាមួយ Chaliapin ដើម្បីមើលថាតើពួកគេនឹងមានកូនប្រភេទណា" ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ភាពលំបាកនេះអាចយកឈ្នះបាន ដោយសារការយកគំរូតាមគោលដៅពីចំនួនគូអាពាហ៍ពិពាហ៍ដ៏ច្រើននៃគូដែលទាក់ទងទៅនឹងគោលដៅនៃការសិក្សាហ្សែននេះ។

ចំនួនដ៏ច្រើននៃក្រូម៉ូសូម - 2n = 4b - ធ្វើឱ្យមានភាពស្មុគស្មាញយ៉ាងខ្លាំងដល់លទ្ធភាពនៃការវិភាគហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការអភិវឌ្ឍន៍វិធីសាស្រ្តចុងក្រោយបំផុតនៃការធ្វើការជាមួយ DNA វិធីសាស្រ្តនៃការបង្កាត់កោសិកា somatic និងវិធីសាស្រ្តមួយចំនួនផ្សេងទៀតលុបបំបាត់ការលំបាកនេះ។

ដោយសារតែចំនួនកូនចៅតិចតួច (នៅពាក់កណ្តាលទីពីរនៃសតវត្សទី 20 គ្រួសារភាគច្រើនមានកូន 2-3 នាក់) វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការវិភាគការបែងចែកកូនចៅនៃគ្រួសារមួយ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងចំនួនប្រជាជនច្រើន គេអាចជ្រើសរើសគ្រួសារដែលមានលក្ខណៈចាប់អារម្មណ៍ចំពោះអ្នកស្រាវជ្រាវ។ លើសពីនេះ នៅក្នុងគ្រួសារខ្លះ លក្ខណៈមួយចំនួនត្រូវបានតាមដានជាច្រើនជំនាន់។ ក្នុងករណីបែបនេះការវិភាគហ្សែនអាចធ្វើទៅបាន។ ការលំបាកមួយទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរយៈពេលនៃការផ្លាស់ប្តូរជំនាន់របស់មនុស្ស។ មួយជំនាន់មនុស្សចំណាយពេលជាមធ្យម ៣០ ឆ្នាំ។ ដូច្នេះហើយ អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនមិនអាចសង្កេតលើសពីមួយ ឬពីរជំនាន់បានទេ។

មនុស្សត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ genotypic និង phenotypic polymorphism ធំ។ ការបង្ហាញនៃសញ្ញា និងជំងឺជាច្រើនគឺពឹងផ្អែកយ៉ាងខ្លាំងទៅលើលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ គួរកត់សំគាល់ថាគំនិតនៃ "បរិស្ថាន" សម្រាប់មនុស្សគឺទូលំទូលាយជាងសម្រាប់រុក្ខជាតិនិងសត្វ។ រួមជាមួយនឹងអាហារូបត្ថម្ភ អាកាសធាតុ និងកត្តា abiotic និង biotic ផ្សេងទៀត បរិយាកាសរបស់មនុស្សក៏រួមបញ្ចូលកត្តាសង្គមដែលពិបាកក្នុងការផ្លាស់ប្តូរតាមការស្នើសុំរបស់អ្នកស្រាវជ្រាវ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ មនុស្សម្នាក់ដែលជាវត្ថុហ្សែនត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងទូលំទូលាយដោយវេជ្ជបណ្ឌិតគ្រប់ជំនាញ ដែលជារឿយៗជួយបង្កើតភាពមិនធម្មតានៃតំណពូជផ្សេងៗ។

បច្ចុប្បន្ននេះ ការចាប់អារម្មណ៍ និងការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សកំពុងកើនឡើងយ៉ាងសកម្ម។ ដូច្នេះ កម្មវិធីអន្តរជាតិជាសកល "ហ្សែនមនុស្ស" មានភារកិច្ចសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សនៅកម្រិតម៉ូលេគុល។ ដើម្បីដោះស្រាយវា វិធីសាស្រ្តទំនើបចុងក្រោយបំផុតនៃពន្ធុវិទ្យា និងថ្នាំត្រូវបានប្រើប្រាស់។

តើហ្សែនរបស់មនុស្សមានវិធីសាស្រ្តអ្វីខ្លះសព្វថ្ងៃនេះ? មានច្រើនក្នុងចំនោមពួកគេ៖ តំណពូជ ភ្លោះ ស៊ីតូហ្សែន ស្ថិតិចំនួនប្រជាជន ជីវគីមី ហ្សែនកោសិកា somatic និងហ្សែនម៉ូលេគុល។ ចូរយើងពិនិត្យមើលឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីពួកគេម្នាក់ៗ។

ចាត់​ទុក​ថា​ជា​វិធីសាស្ត្រ​សំខាន់​មួយ​ក្នុង​ពន្ធុវិទ្យា​របស់​មនុស្ស វិធីសាស្ត្រ​នេះ​គឺ​ផ្អែក​លើ​ពង្សាវតារ - ការសិក្សា​អំពី​ពូជពង្ស។ ខ្លឹមសាររបស់វាគឺការចងក្រងនៃពូជពង្ស និងការវិភាគជាបន្តបន្ទាប់របស់វា។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានស្នើឡើងជាលើកដំបូងដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអង់គ្លេស F. Galton ក្នុងឆ្នាំ 1865 ។

វិធីសាស្រ្តតំណពូជប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាទាំងវិទ្យាសាស្ត្រ និងអនុវត្ត។ វាអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណតំណពូជនៃលក្ខណៈមួយ និងកំណត់ប្រភេទនៃមរតក។ ទន្ទឹមនឹងនេះ វិធីសាស្ត្រធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតតំណពូជ កំណត់ប្រភេទនៃអន្តរកម្មហ្សែន និងការជ្រៀតចូលនៃអាឡែស។ វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ ផ្អែកលើការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។ វារួមបញ្ចូលដំណាក់កាលពីរ៖ ការចងក្រងពូជពង្ស និងការវិភាគពង្សាវតាររបស់ពួកគេ។

គូរពូជពង្ស។ការប្រមូលព័ត៌មានអំពីគ្រួសារចាប់ផ្តើមដោយមនុស្សម្នាក់ហៅថា proband ។ ជាធម្មតានេះគឺជាអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺដែលកំពុងសិក្សា។ កូនដែលមានឪពុកម្តាយដូចគ្នាត្រូវបានគេហៅថាបងប្អូនបង្កើត (បងប្អូនបង្កើត) ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ពូជពង្សត្រូវបានប្រមូលដោយផ្អែកលើលក្ខណៈមួយ ឬច្រើន។ ពូជពង្សអាចពេញលេញ ឬមានកំណត់។ ជំនាន់កាន់តែច្រើនដែលតាមដានក្នុងពូជពង្ស វាកាន់តែពេញលេញ និងកាន់តែខ្ពស់ឱកាសនៃការទទួលបានព័ត៌មានដែលអាចទុកចិត្តបានទាំងស្រុង។ ការប្រមូលព័ត៌មានហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តតាមរយៈការសម្ភាសន៍ កម្រងសំណួរ និងការពិនិត្យផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គ្រួសារ។ ការស្ទង់មតិជាធម្មតាចាប់ផ្តើមពីសាច់ញាតិខាងមាតា៖ មាតាបិតា ជីដូនជីតា បង្ហាញចៅៗ កូនរបស់កូននីមួយៗរបស់ជីដូនជីតា។ ពូជពង្សរួមមានព័ត៌មានអំពីការរលូតកូន ការរំលូតកូន ការសម្រាលកូនមិនទាន់កើត អាពាហ៍ពិពាហ៍គ្មានកូន។ល។

នៅពេលចងក្រងពូជពង្ស កំណត់ត្រាសង្ខេបនៃទិន្នន័យត្រូវបានរក្សាទុកអំពីសមាជិកនីមួយៗនៃត្រកូល ដោយបង្ហាញពីទំនាក់ទំនងរបស់គាត់ទាក់ទងនឹងប្រូបាប៊ីន។ ជាធម្មតាត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ៖ នាមត្រកូល នាមខ្លួន និងនាមត្រកូល ថ្ងៃខែឆ្នាំកំណើត និងមរណភាព អាយុ សញ្ជាតិ ទីកន្លែងរស់នៅរបស់គ្រួសារ វិជ្ជាជីវៈ វត្តមាននៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃក្នុងគ្រួសារ មូលហេតុនៃការស្លាប់របស់អ្នកស្លាប់។ល។

បន្ទាប់ពីប្រមូលព័ត៌មាន តំណាងក្រាហ្វិកនៃពូជពង្សត្រូវបានគូរឡើងដោយប្រើប្រព័ន្ធនិមិត្តសញ្ញា (រូបភាព 2.1)។

នៅពេលអនុវត្តការងារនេះ ចាំបាច់ត្រូវអនុវត្តតាមច្បាប់ខាងក្រោម៖

1. ការចងក្រងនៃពូជពង្សចាប់ផ្តើមជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីន។ បងប្អូនបង្កើតត្រូវបានរៀបចំតាមលំដាប់ពីឆ្វេងទៅស្តាំដោយចាប់ផ្តើមពីកូនច្បង។

2. សមាជិកទាំងអស់នៃពូជពង្សត្រូវបានរៀបចំយ៉ាងតឹងរ៉ឹងតាមជំនាន់ក្នុងមួយជួរ។

3. ជំនាន់ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយលេខរ៉ូម៉ាំងនៅខាងឆ្វេងនៃតំណពូជពីកំពូលទៅបាត។

4. លេខ​អារ៉ាប់​ត្រូវ​បាន​គេ​ប្រើ​ដើម្បី​ដាក់​លេខ​កូន​ចៅ​មួយ​ជំនាន់ (មួយ​ជួរ) ពី​ឆ្វេង​ទៅ​ស្តាំ។

5. ដោយសារតែការពិតដែលថាជំងឺមួយចំនួនបង្ហាញខ្លួនវានៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃជីវិត, អាយុនៃសមាជិកគ្រួសារត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញ។

6. សមាជិកដែលបានពិនិត្យដោយផ្ទាល់នៃពូជត្រូវបានកត់សម្គាល់។

តំណាងក្រាហ្វិកនៃពូជពង្សអាចមានលក្ខណៈបញ្ឈរ-ផ្ដេក ឬរៀបចំជារង្វង់មួយ (ក្នុងករណីមានទិន្នន័យទូលំទូលាយ)។ ដ្យាក្រាម pedigree ត្រូវបានអមដោយការពិពណ៌នាអំពីនិមិត្តសញ្ញានៅក្រោមរូបភាពដែលត្រូវបានគេហៅថារឿងព្រេង (រូបភាព 2.2) ។

ការវិភាគតំណពូជ

ភារកិច្ចនៃការវិភាគហ្សែនគឺដើម្បីបង្កើតលក្ខណៈតំណពូជនៃជម្ងឺ និងប្រភេទនៃមរតក កំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែននៃហ្សែន mutant ក៏ដូចជាការទស្សន៍ទាយពីកំណើតរបស់កុមារឈឺនៅក្នុងគ្រួសារដែលមានរោគសាស្ត្រតំណពូជ។

ការវិភាគពូជពង្សរួមមានជំហានដូចខាងក្រោមៈ 1. ការកំណត់ថាតើលក្ខណៈឬជំងឺដែលត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដាច់ដោយឡែកនៅក្នុងគ្រួសារឬថាតើមានករណីជាច្រើន (គ្រួសារ) ។ ប្រសិនបើលក្ខណៈមួយកើតឡើងច្រើនដងក្នុងជំនាន់ផ្សេងៗគ្នា នោះយើងអាចសន្មត់ថាលក្ខណៈនេះគឺជាតំណពូជនៅក្នុងធម្មជាតិ។ 2. ការកំណត់ប្រភេទនៃមរតកនៃលក្ខណៈមួយ។ ដើម្បីធ្វើដូច្នេះ វិភាគពូជពង្ស ដោយគិតគូរពីចំណុចខាងក្រោម៖

1) ថាតើលក្ខណៈដែលបានសិក្សាកើតឡើងនៅគ្រប់ជំនាន់ និងថាតើមានសមាជិកប៉ុន្មាននាក់នៃ pedigree មានវា;

2) គឺជាប្រេកង់របស់វាដូចគ្នាចំពោះភេទទាំងពីរ ហើយការរួមភេទគឺជារឿងធម្មតាជាង។

3) ទៅកាន់មនុស្សដែលមានលក្ខណៈភេទត្រូវបានចម្លងពីឪពុកឈឺនិងម្តាយឈឺ។

4) តើមានគ្រួសារនៅក្នុងពូជពង្សដែលកុមារឈឺបានកើតពីឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អទាំងពីរឬកូនដែលមានសុខភាពល្អបានកើតមកឪពុកម្តាយឈឺទាំងពីរ;

5) តើផ្នែកណានៃកូនចៅមានលក្ខណៈជាមរតកនៅក្នុងគ្រួសារដែលឪពុកម្តាយម្នាក់ឈឺ។

មរតក អូតូសូម៉ាល់ លេចធ្លោត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតដែលថាហ្សែនផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអូតូសូមហើយបង្ហាញខ្លួនវាទាំងនៅក្នុងរដ្ឋ homozygous (AL) និង heterozygous (Aa) ។ ដោយសារតែនេះ លក្ខណៈមរតកខាងក្រោមអាចតាមដានបាន៖

1) ការបញ្ជូនរោគសាស្ត្រពីឪពុកម្តាយឈឺទៅកូន;

2) ភេទទាំងពីរត្រូវបានប៉ះពាល់ក្នុងសមាមាត្រស្មើគ្នា;

3) សមាជិកគ្រួសារដែលមានសុខភាពល្អជាធម្មតាមានកូនចៅដែលមានសុខភាពល្អ។

4) ឪពុក និងម្តាយ បញ្ជូនហ្សែនផ្លាស់ប្តូរទៅកូនស្រី និងកូនប្រុសស្មើៗគ្នា។ ការចម្លងជំងឺពីឪពុកទៅកូនគឺអាចធ្វើទៅបាន។

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង អាស្រ័យលើការបង្ហាញ និងការជ្រៀតចូលនៃហ្សែន។ ការបញ្ចេញមតិ គឺជាកម្រិតនៃការបញ្ចេញហ្សែន (ក្នុងករណីរបស់យើង ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ)។ ជាមួយនឹងការបញ្ចេញហ្សែនខ្ពស់ ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ ជាញឹកញាប់នៃជំងឺនេះវិវត្តន៍ជាមួយនឹងការបញ្ចេញមតិទាប មនុស្សនោះមានសុខភាពល្អ។ Penetrance សំដៅទៅលើភាពញឹកញាប់នៃការបង្ហាញហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរក្នុងចំណោមអ្នកដឹកជញ្ជូនរបស់វា។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយសមាមាត្រនៃចំនួនបុគ្គលដែលមានជំងឺដែលបានផ្តល់ឱ្យ (ឬលក្ខណៈ) ទៅនឹងចំនួនបុគ្គលដែលមានហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យ បង្ហាញជាភាគរយ។ ឧទាហរណ៍ការជ្រៀតចូលនៃ atherosclerosis គឺ 40%, រោគសញ្ញា Marfan គឺ 30%, retinoblastoma គឺ 80%, ល។

អាស្រ័យលើប្រភេទនៃមរតករូបភាពទូទៅនៃពូជពង្សមើលទៅខុសគ្នា

ជាមួយនឹងប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក ហ្សែន mutant បង្ហាញប្រសិទ្ធភាពរបស់វាតែនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous សម្រាប់ហេតុផលនេះនៅក្នុងស្ថានភាព heterozygous វាអាចមានសម្រាប់ជំនាន់ជាច្រើនដោយមិនបង្ហាញលក្ខណៈដោយខ្លួនវាផ្ទាល់។

ជាមួយនឹងប្រភេទនៃមរតកជំងឺនេះកម្រជួបប្រទះនៅក្នុង pedigree ហើយមិនមែនគ្រប់ជំនាន់ទេ។ លទ្ធភាពនៃជំងឺនេះគឺដូចគ្នាចំពោះក្មេងស្រីនិងក្មេងប្រុស។ លក្ខណៈនេះអាចលេចឡើងចំពោះកុមារដែលកំណើតរបស់ពួកគេមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ។ មានជម្រើសជាច្រើនសម្រាប់អាពាហ៍ពិពាហ៍បែបនេះ៖

1) ម្តាយ aa x ឪពុក aa - កូនទាំងអស់នៃឪពុកម្តាយបែបនេះនឹងឈឺ (aa);

2) ម្តាយ Aa x ឪពុក aa - 50% នៃកុមារនឹងឈឺ (genotype aa) និង 50% phenotypically healthy (genotype Aa) ប៉ុន្តែនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលខូច។

3) ម្តាយ Aa x ឪពុក Aa - 25% នៃកុមារនឹងឈឺ (genotype aa) 75% មានសុខភាពល្អ phenotypes (genotypes AA និង Aa) ប៉ុន្តែ 50% នៃពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន mutant (genotype Aa) ។

ការបញ្ចេញមតិ និងការជ្រៀតចូលខុសគ្នាយ៉ាងទូលំទូលាយ (ពី 0 ទៅ 100%) ហើយពឹងផ្អែកយ៉ាងខ្លាំងទៅលើលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ Polydactyly (ម្រាមដៃប្រាំមួយ), brachydactyly (ម្រាមដៃខ្លី), achondroplasia (មនុស្សតឿ), រោគសញ្ញា Marfan ("ម្រាមដៃពីងពាង") និងជំងឺផ្សេងទៀតត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោ autosomal (រូបភាព 2.3) ។

ជាមួយនឹងប្រភេទមរតកដ៏មានឥទ្ធិពល ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ឈឺ (Aa) ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺគឺ 50% ដែលផ្តល់ថាហ្សែននេះគឺជ្រៀតចូលទាំងស្រុង។ ក្នុងករណី heterozygosity របស់ឪពុកម្តាយទាំងពីរ (Aa x Aa) កុមារឈឺអាចកើតមកជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេនៃ 75% ។ ជំងឺ autosomal លេចធ្លោជាច្រើននៅក្នុងរដ្ឋ homozygous គឺធ្ងន់ធ្ងរជាងនៅក្នុង heterozygotes ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងការអនុវត្តជាក់ស្តែង មានករណីជាច្រើននៅពេលដែលអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្សែនលេចធ្លោមួយនៅតែមានសុខភាពល្អជាធម្មតា។ ជាលទ្ធផល ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរពូជពង្ស និងចន្លោះជំនាន់លេចឡើង។

ការដឹកជញ្ជូនហ្សែនលេចធ្លោដោយគ្មានការបង្ហាញ phenotypic អាចត្រូវបានសង្ស័យនៅក្នុងឪពុកម្តាយម្នាក់ប្រសិនបើអ្នកជំងឺដែលមានរោគសាស្ត្រលេចធ្លោដូចគ្នាលេចឡើងក្នុងចំណោមកូនចៅរបស់គាត់។ នៅពេលដែលឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អមានកូនឈឺ ហើយមានករណីផ្សេងទៀតនៃជំងឺនេះនៅក្នុងតំណពូជ វាសមហេតុផលក្នុងការសន្មត់ថាឪពុកម្តាយដែលមានជំងឺម្នាក់មានហ្សែនខូចដែលមិនជ្រាបចូល ប៉ុន្តែត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅ។

ហ្សែនលេចធ្លោមួយអាចមានកម្រិតខុសគ្នានៃការបញ្ចេញមតិ ដែលធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការបង្កើតរបៀបគ្រប់គ្រង autosomal នៃមរតក។ ចូរយើងពិចារណារឿងនេះដោយប្រើឧទាហរណ៍នៃរោគវិទ្យាជាលិកាភ្ជាប់តំណពូជ - រោគសញ្ញា Marfan ។

វាត្រូវបានគេដឹងថាឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺ autosomal recessive តំណពូជគឺពឹងផ្អែកដោយផ្ទាល់ទៅលើប្រេវ៉ាឡង់នៃហ្សែន mutant ក្នុងចំណោមប្រជាជន។ ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺបែបនេះត្រូវបានកើនឡើងជាពិសេសនៅក្នុងមនុស្សឯកោ និងក្នុងចំណោមប្រជាជនដែលមានភាគរយខ្ពស់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា។ អាពាហ៍ពិពាហ៍បែបនេះជះឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានដល់កូនចៅ ដូចដែលបានបង្ហាញឱ្យឃើញដោយការពិតដែលថាការវិកលចរិតក្នុងចំនោមកុមារពីអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នាគឺខ្ពស់ជាង 4 ដងនៃគ្រួសារដែលមានអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលមិនពាក់ព័ន្ធ។

ជាមួយនឹងប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក (ដូចទៅនឹង autosomal លេចធ្លោមួយ) កម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិ និងការជ្រៀតចូលនៃលក្ខណៈគឺអាចធ្វើទៅបាន។ ជំងឺដែលមានប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតករួមមានជំងឺមេតាបូលីសជាច្រើន រួមទាំង phenylketonuria, galactosemia, albinism (រូបភាព 2.4), cystic fibrosis ជាដើម។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងថា ជំងឺដែលប្រើឡើងវិញច្រើនតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅវ័យក្មេង។

មរតកនៃជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតដែលថាហ្សែន mutant មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ឬ Y ។ វាត្រូវបានគេដឹងថាស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរហើយបុរសមានក្រូម៉ូសូម X និងមួយ Y ។ នៅក្នុងមនុស្ស ហ្សែនជាង 200 ត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ហ្សែនដែលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម X អាចជាផ្នែកមួយ ឬមានលក្ខណៈលេចធ្លោ។

ចំពោះស្ត្រី ហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរអាចមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ទាំងពីរ ឬតែលើមួយក្នុងចំណោមពួកវា។ ក្នុងករណីដំបូងវាគឺជា homozygous ហើយទីពីរវាគឺជា heterozygous ។ បុរស​មាន​ក្រូម៉ូសូម X តែមួយ​ប៉ុណ្ណោះ​ដែល​បញ្ជូន​វា​ទៅ​ឱ្យ​តែ​កូនស្រី ហើយ​មិន​ដែល​មាន​ដល់​កូនប្រុស​ឡើយ។ ហ្សែនណាក៏ដោយ ទាំងលេចធ្លោ និងអវិជ្ជមាន ត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម X របស់វាច្បាស់ជានឹងបង្ហាញខ្លួនឯង។ នេះគឺជាលក្ខណៈពិសេសចម្បងនៃមរតក X-linked ។

X-linked recessive inheritance ត្រូវបានកំណត់ដោយលក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោមៈ

1) ជំងឺនេះកើតឡើងជាញឹកញាប់ចំពោះបុរស;

2) កុមារឈឺអាចកើតចេញពីឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ (ប្រសិនបើម្តាយមានតំណពូជសម្រាប់ហ្សែន mutant);

3) បុរសដែលឈឺមិនចម្លងជំងឺនេះទៅកូនប្រុសរបស់ពួកគេទេ ប៉ុន្តែកូនស្រីរបស់ពួកគេក្លាយជាអ្នកផ្ទុកជំងឺតំណពូជ។

4) ស្ត្រីឈឺអាចកើតបានតែក្នុងគ្រួសារដែលឪពុកឈឺ ហើយម្តាយមានតំណពូជសម្រាប់ហ្សែន mutant ។

ចូរយើងពិចារណាឧទាហរណ៍ជាច្រើននៅពេលដែលហ្សែន recessive ត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ប្រសិនបើស្ត្រីមានសុខភាពល្អ និងបុរសឈឺរៀបការ នោះក្នុងគ្រួសារបែបនេះ កូនៗទាំងអស់នឹងមានសុខភាពល្អ ហើយកូនស្រីនឹងទទួលបានក្រូម៉ូសូម X មួយជាមួយនឹងហ្សែនផ្លាស់ប្តូរពីឪពុករបស់ពួកគេ ហើយនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកតំណពូជ (ចាប់តាំងពីពួកគេនឹងទទួលបាន X ធម្មតាទីពីរ។ ក្រូម៉ូសូមពីម្តាយរបស់ពួកគេ) ។ ប្រសិនបើបុរសដែលមានសុខភាពល្អ និងស្ត្រីដែលជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនរោគបានរៀបការ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនប្រុសឈឺនឹងមាន 50% នៃក្មេងប្រុសទាំងអស់ និង 25% នៃកុមារទាំងអស់។

ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផ្តល់កំណើតដល់ក្មេងស្រីដែលឈឺគឺទាបណាស់ ហើយអាចធ្វើទៅបានលុះត្រាតែឪពុកឈឺ ហើយម្តាយមានតំណពូជសម្រាប់ហ្សែន mutant ។ នៅក្នុងគ្រួសារបែបនេះក្មេងប្រុសពាក់កណ្តាលនឹងឈឺ។ ក្នុងចំណោមក្មេងស្រី ពាក់កណ្តាលនឹងកើតជំងឺនេះ ហើយពាក់កណ្តាលទៀតនឹងផ្ទុកហ្សែនដែលខូច។

ឧទាហរណ៏បុរាណនៃមរតកដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងគឺជំងឺ hemophilia ។ អ្នកជំងឺទទួលរងពីការកើនឡើងនៃការហូរឈាម។ មូលហេតុគឺកម្រិតមិនគ្រប់គ្រាន់នៃកត្តាកកឈាមក្នុងឈាម។ នៅក្នុងរូបភព។ 2.5 បង្ហាញពីពូជពង្សនៃគ្រួសារដែលមានជំងឺ hemophilia

ការវិភាគអំពីពូជពង្សបង្ហាញថាមានតែក្មេងប្រុសប៉ុណ្ណោះដែលរងផលប៉ះពាល់។ (II - 1.4; III - 7.15) ។ ពីនេះយើងអាចសន្មត់ថាហ្សែន hemophilia មានទំនាក់ទំនងផ្លូវភេទ។ កុមារដែលឈឺច្រើនតែកើតចេញពីឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ ហើយហេតុដូច្នេះហើយ ហ្សែននៃជំងឺនេះគឺមានការថយចុះ។

Hemophilia ត្រូវបានគេស្គាល់ថារីករាលដាលក្នុងចំណោមគ្រួសាររាជវង្សនៅអឺរ៉ុប។ នេះ​គឺ​ដោយ​សារ​ការ​រៀប​ការ​រួម​គ្នា។ ជាលទ្ធផលការផ្លាស់ប្តូរលទ្ធផលនៅតែមាននៅក្នុងគ្រួសារ។ ម្ចាស់ក្សត្រី Victoria នៃប្រទេសអង់គ្លេស គឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន hemophilia ។ កូនប្រុសរបស់គាត់ឈ្មោះ Leopold កើតមកជាជំងឺគ្រុនឈាម។ តាមរយៈកូនស្រី និងចៅៗរបស់ព្រះអង្គម្ចាស់ក្សត្រី Victoria បានបញ្ជូនហ្សែន hemophilia ទៅឱ្យ Woldemar និង Henry នៃ Prussia, Frederick of Hesse, Tsarevich Alexei Romanov, Ruprecht of Texas, Battenberg ពីរនាក់ និងព្រះអង្គម្ចាស់អេស្ប៉ាញពីរនាក់ (រូបភាព 2.6) ។ បន្ថែមពីលើជំងឺ hemophilia ក្រូម៉ូសូម X មានផ្ទុកហ្សែន recessive ដែលបណ្តាលឱ្យ Duchenne myopathy ទម្រង់ខ្លះនៃភាពងងឹតពណ៌ និងជំងឺផ្សេងៗទៀត។

នៅពេលដែលហ្សែនលេចធ្លោត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម X ប្រភេទនៃមរតកត្រូវបានគេហៅថា X-linked dominant ។ វាត្រូវបានសម្គាល់ដោយរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមៈ

1) ទាំងបុរសនិងស្ត្រីឈឺប៉ុន្តែមានស្ត្រីឈឺពីរដងច្រើនជាងបុរសឈឺ;

2) ជំងឺអាចត្រូវបានតាមដាននៅគ្រប់ជំនាន់;

៣) បើឪពុកឈឺ កូនស្រីទាំងអស់នឹងឈឺ ហើយកូនប្រុសទាំងអស់នឹងមានសុខភាពល្អ។

4) ប្រសិនបើម្តាយឈឺ នោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផ្តល់កំណើតដល់កូនឈឺគឺ 50% ដោយមិនគិតពីភេទ។

5) កុមារនឹងឈឺលុះត្រាតែមានឪពុកម្តាយម្នាក់ឈឺ។

6) ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អនឹងមានកូនទាំងអស់របស់ពួកគេមានសុខភាពល្អ។

Phosphatemia (កង្វះផូស្វាតក្នុងឈាម) ពណ៌ត្នោតនៃស្រទាប់ធ្មេញ ជាដើម ត្រូវបានទទួលមរតកតាមប្រភេទ X-linked dominant ។

មរតកតំណ Y ក៏មានលក្ខណៈផ្ទាល់ខ្លួនរបស់វាដែរ។

ហ្សែនមួយចំនួនត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅលើក្រូម៉ូសូម Y ចំពោះបុរស។ ពួកគេត្រូវបានផ្ទេរទៅឱ្យតែកូនប្រុស និងមិនដល់កូនស្រី (មរតកហូឡង់ទ្រិក)។ ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម Y បុរសទទួលមរតកនូវលក្ខណៈដូចជា hypertrichosis (វត្តមាននៃសក់នៅតាមគែមត្រចៀក) ភ្នាសស្បែករវាងម្រាមជើង ការលូតលាស់នៃពងស្វាស អាំងតង់ស៊ីតេនៃការលូតលាស់នៃរាងកាយ អវយវៈ និងធ្មេញ។ លក្ខណៈពិសេសនៃការទទួលមរតកជាមួយក្រូម៉ូសូម Y អាចមើលឃើញនៅក្នុងរូបភព។ ២.៧.

វិធីសាស្រ្តនេះគឺផ្អែកលើការចងក្រង និងការវិភាគនៃពូជពង្ស។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានគេប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយតាំងពីបុរាណកាលរហូតមកដល់បច្ចុប្បន្នក្នុងការបង្កាត់ពូជសេះ ការជ្រើសរើសពូជគោក្របី និងជ្រូកដ៏មានតម្លៃ ក្នុងការទទួលបានសត្វឆ្កែសុទ្ធ ក៏ដូចជាក្នុងការបង្កាត់ពូជសត្វដែលមានរោមសត្វផងដែរ។ ពង្សាវតារ​របស់​មនុស្ស​ត្រូវ​បាន​ចងក្រង​ជា​ច្រើន​សតវត្ស​មក​ហើយ​ទាក់ទង​នឹង​គ្រួសារ​សោយរាជ្យ​នៅ​អឺរ៉ុប និង​អាស៊ី។

ជាវិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្ស វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារបានចាប់ផ្តើមប្រើតែនៅដើមសតវត្សទី 20 នៅពេលដែលវាច្បាស់ថាការវិភាគនៃពូជពង្សដែលតាមដានការចម្លងពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់នៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ (ជំងឺ) ។ អាចជំនួសវិធីសាស្រ្ត hybridological ដែលពិតជាមិនអាចអនុវត្តបានចំពោះមនុស្ស។

នៅពេលចងក្រង pedigree ចំណុចចាប់ផ្តើមគឺមនុស្ស - proband ដែល pedigree កំពុងត្រូវបានសិក្សា។ ជាធម្មតានេះគឺជាអ្នកជំងឺ ឬអ្នកដឹកជញ្ជូននៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ ដែលជាមរតកដែលចាំបាច់ត្រូវសិក្សា។ នៅពេលចងក្រងតារាង pedigree និមិត្តសញ្ញាដែលស្នើឡើងដោយ G. គ្រាន់តែនៅឆ្នាំ 1931 ត្រូវបានប្រើ (រូបភាព 6.24) ។ ជំនាន់ត្រូវបានកំណត់ដោយលេខរ៉ូម៉ាំង បុគ្គលក្នុងជំនាន់មួយត្រូវបានកំណត់ដោយលេខអារ៉ាប់។

អង្ករ។ ៦.២៤. អនុសញ្ញានៅពេលចងក្រងពូជពង្ស (យោងទៅតាម G. Just)

ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ លក្ខណៈតំណពូជនៃលក្ខណៈដែលកំពុងសិក្សាអាចត្រូវបានបង្កើតឡើង ក៏ដូចជាប្រភេទនៃមរតករបស់វា (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant or recessive, Y-linked)។ នៅពេលវិភាគពូជពង្សដោយផ្អែកលើលក្ខណៈមួយចំនួន លក្ខណៈដែលជាប់ទាក់ទងគ្នានៃមរតករបស់ពួកវាអាចត្រូវបានបង្ហាញ ដែលត្រូវបានប្រើក្នុងការចងក្រងផែនទីក្រូម៉ូសូម។ វិធីសាស្រ្តនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកសិក្សាពីអាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ វាយតម្លៃការបង្ហាញ និងការជ្រៀតចូលនៃ allele ។ វាត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាដើម្បីទស្សន៍ទាយកូនចៅ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គួរកត់សំគាល់ថា ការវិភាគពង្សាវតារកាន់តែមានភាពស្មុគស្មាញនៅពេលដែលគ្រួសារមានកូនតិចតួច។

ពូជដែលមានមរតក autosomal លេចធ្លោ។ប្រភេទ autosomal នៃមរតកជាទូទៅត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយប្រូបាប៊ីលីតេស្មើគ្នានៃការកើតឡើងនៃលក្ខណៈនេះទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ នេះគឺដោយសារតែដូសដូចគ្នានៃហ្សែនដែលមាននៅក្នុង autosomes របស់អ្នកតំណាងទាំងអស់នៃប្រភេទសត្វ និងទទួលបានពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ និងការពឹងផ្អែកនៃលក្ខណៈដែលកំពុងលូតលាស់លើធម្មជាតិនៃអន្តរកម្មនៃហ្សែន allelic ។

នៅពេលដែលលក្ខណៈមួយគ្របដណ្ដប់លើកូនចៅរបស់គូមាតាបិតា ដែលយ៉ាងហោចណាស់មានមាតាបិតាមួយជាអ្នកដឹកជញ្ជូនរបស់វា វាលេចឡើងជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេច្រើនជាង ឬតិចជាងនេះ អាស្រ័យលើរដ្ឋធម្មនុញ្ញនៃហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ (រូបភាព 6.25) ។

អង្ករ។ ៦.២៥. ប្រូបាប៊ីលីតេនៃកូនចៅដែលមានលក្ខណៈលេចធ្លោពីគូស្វាមីភរិយាផ្សេងៗគ្នា (/- III)

ប្រសិនបើលក្ខណៈមួយត្រូវបានវិភាគដែលមិនប៉ះពាល់ដល់លទ្ធភាពជោគជ័យនៃសារពាង្គកាយនោះ អ្នកផ្ទុកនៃលក្ខណៈលេចធ្លោអាចជា homo- និង heterozygotes ។ នៅក្នុងករណីនៃការទទួលមរតកលេចធ្លោនៃលក្ខណៈរោគសាស្ត្រមួយចំនួន (ជំងឺ) homozygotes ជាក្បួនមិនអាចដំណើរការបានទេហើយអ្នកដឹកជញ្ជូននៃលក្ខណៈនេះគឺ heterozygotes ។

ដូច្នេះ ជាមួយនឹងការទទួលមរតក autosomal លក្ខណៈអាចកើតឡើងស្មើៗគ្នាចំពោះបុរស និងស្ត្រី ហើយអាចតាមដានបាននៅពេលដែលមានកូនចំនួនគ្រប់គ្រាន់ក្នុងជំនាន់បញ្ឈរនីមួយៗ។ នៅពេលវិភាគតំណពូជ ចាំបាច់ត្រូវចងចាំពីលទ្ធភាពនៃការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញនៃ allele លេចធ្លោដោយសារតែអន្តរកម្មនៃហ្សែន ឬកត្តាបរិស្ថាន។ អត្រានៃការជ្រៀតចូលអាចត្រូវបានគណនាជាសមាមាត្រនៃចំនួនពិតប្រាកដនៃក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃលក្ខណៈទៅនឹងចំនួនអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលរំពឹងទុកនៃលក្ខណៈនោះនៅក្នុងគ្រួសារដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ វាក៏ចាំបាច់ផងដែរក្នុងការចងចាំថាជំងឺមួយចំនួនមិនលេចឡើងភ្លាមៗចាប់ពីពេលដែលកូនកើតមក។ ជំងឺជាច្រើនដែលទទួលមរតកតាមប្រភេទលេចធ្លោមួយ វិវត្តន៍តែនៅអាយុជាក់លាក់មួយប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះ រោគសាស្ត្ររបស់ Huntington បង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅអាយុ 35-40 ឆ្នាំ ហើយជំងឺតម្រងនោម polycystic ក៏បង្ហាញរាងយឺតផងដែរ។ ដូច្នេះនៅពេលទស្សន៍ទាយជំងឺបែបនេះបងប្អូនប្រុសស្រីដែលមិនទាន់ឈានដល់អាយុធ្ងន់ធ្ងរមិនត្រូវបានគិតគូរទេ។

ការពិពណ៌នាដំបូងនៃពូជពង្សដែលមានប្រភេទ autosomal លេចធ្លោនៃមរតកនៃភាពមិនធម្មតានៅក្នុងមនុស្សត្រូវបានផ្តល់ឱ្យនៅឆ្នាំ 1905 ។ វាតាមដានការបញ្ជូនបន្តជាច្រើនជំនាន់ brachydactyly(ម្រាមដៃខ្លី) ។ នៅក្នុងរូបភព។ រូបភាព 6.26 បង្ហាញពីពូជពង្សដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនេះ។ នៅក្នុងរូបភព។ រូបភាព 6.27 បង្ហាញពីពូជពង្សដែលមាន retinoblastoma ក្នុងករណីនៃការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ។

ពូជដែលមានមរតក autosomal recessive ។លក្ខណៈ Recessive លេចឡើង phenotypically តែនៅក្នុង homozygotes សម្រាប់ alleles recessive ។ លក្ខណៈទាំងនេះជាធម្មតាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងកូនចៅនៃឪពុកម្តាយធម្មតាដែលមានលក្ខណៈធម្មតាដែលជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃ alleles recessive ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការលេចឡើងនៃកូនចៅដែលមិនចេះរីងស្ងួតក្នុងករណីនេះគឺ 25% ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានចរិតលក្ខណៈមិនប្រក្រតី នោះលទ្ធភាពនៃការបង្ហាញរបស់វានៅក្នុងកូនចៅនឹងអាស្រ័យលើហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយផ្សេងទៀត។ ជាមួយនឹងឪពុកម្តាយដែលមានការខ្វះខាត កូនចៅទាំងអស់នឹងទទួលមរតកនូវលក្ខណៈដែលត្រូវគ្នា (រូបភាព 6.28)។

អង្ករ។ ៦.២៦. ពូជពង្ស ( ក) ជាមួយនឹងប្រភេទនៃមរតក autosomal (brachydactyly - ខ)

វាជាតួយ៉ាងសម្រាប់ពូជពង្សដែលមានប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក ដែលលក្ខណៈមិនលេចឡើងនៅគ្រប់ជំនាន់។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ កូនចៅដែលខូចទ្រង់ទ្រាយលេចឡើងនៅក្នុងឪពុកម្តាយដែលមានលក្ខណៈលេចធ្លោ ហើយលទ្ធភាពនៃកូនចៅបែបនេះកើនឡើងនៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធ ដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃ allele ដូចគ្នាដែលបានទទួលពីបុព្វបុរសទូទៅ។ ឧទាហរណ៏នៃ autosomal recessive inheritance គឺជាពូជពង្សនៃគ្រួសារដែលមាន ជំងឺ myopathy រីកចម្រើន pseudohypertrophic,ក្នុង​នោះ​អាពាហ៍ពិពាហ៍​រួម​គ្នា​គឺ​ជា​រឿង​ធម្មតា (រូបភាព ៦.២៩)។ ការរីករាលដាលដោយផ្ដេកនៃជម្ងឺនៅជំនាន់ចុងក្រោយគឺគួរអោយកត់សំគាល់។

អង្ករ។ ៦.២៧. បន្តពូជជាមួយ retinoblastoma ក្នុងករណីមានការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ

អង្ករ។ ៦.២៨. ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផលិតកូនចៅដែលមានលក្ខណៈស្រើបស្រាល

ពីគូស្វាមីភរិយាផ្សេងៗគ្នា ( I-IV)

ពូជពង្សដែលមានមរតកតំណ X លេចធ្លោនៃលក្ខណៈ។ហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X និងដោយគ្មានអាឡែលនៅលើក្រូម៉ូសូម Y មានវត្តមាននៅក្នុងហ្សែនរបស់បុរសនិងស្ត្រីក្នុងកម្រិតផ្សេងៗគ្នា។ ស្ត្រីម្នាក់ទទួលបានក្រូម៉ូសូម X ចំនួនពីររបស់នាង និងហ្សែនដែលត្រូវគ្នាពីឪពុក និងម្តាយរបស់នាង ខណៈដែលបុរសម្នាក់ទទួលមរតកក្រូម៉ូសូម X តែមួយគត់ពីម្តាយរបស់គាត់។ ការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខណៈដែលត្រូវគ្នាចំពោះបុរសត្រូវបានកំណត់ដោយ allele តែមួយគត់ដែលមានវត្តមាននៅក្នុង genotype របស់គាត់ខណៈពេលដែលចំពោះស្ត្រីវាគឺជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មនៃហ្សែន allelic ពីរ។ ក្នុងន័យនេះ លក្ខណៈដែលទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ X-linked កើតឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលមានប្រូបាប៊ីលីតេខុសៗគ្នាចំពោះបុរស និងស្ត្រី។

ជាមួយនឹងតំណពូជ X-linked លេចធ្លោ លក្ខណៈនេះច្រើនកើតមានចំពោះស្ត្រី ដោយសារលទ្ធភាពកាន់តែច្រើននៃពួកគេទទួលបាន allele ដែលត្រូវគ្នាទាំងពីឪពុក ឬពីម្តាយ។ បុរសអាចទទួលមរតកលក្ខណៈនេះពីម្តាយរបស់គេប៉ុណ្ណោះ។ ស្ត្រី​ដែល​មាន​ចរិត​លេចធ្លោ​ហុច​វា​ឱ្យ​ស្មើ​គ្នា​ទៅ​នឹង​កូនស្រី និង​កូនប្រុស ចំណែក​បុរស​ហុច​ឱ្យ​តែ​កូនស្រី ។ កូនប្រុសមិនដែលទទួលមរតកលក្ខណៈ X-linked លេចធ្លោពីឪពុករបស់ពួកគេទេ។

អង្ករ។ ៦.២៩. ពូជពង្សដែលមានប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក (pseudohypertrophic progressive myopathy)

ឧទាហរណ៍នៃប្រភេទនៃមរតកនេះគឺជាពូជពង្សដែលបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1925 ជាមួយនឹង keratosis follicular -ជំងឺស្បែកអមដោយការបាត់បង់រោមភ្នែក ចិញ្ចើម និងសក់ស្បែកក្បាល (រូបភាព 6.30)។ វគ្គនៃជំងឺនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរគឺមានលក្ខណៈធម្មតាចំពោះបុរសដែលមាន hemizygous ជាងស្ត្រីដែលច្រើនតែមាន heterozygous ។

នៅក្នុងជំងឺមួយចំនួនការស្លាប់របស់បុរស hemizygous ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃ ontogenesis ។ បន្ទាប់មកនៅក្នុង pedigrees ក្នុងចំណោមអ្នករងផលប៉ះពាល់គួរតែមានតែស្ត្រីដែលសមាមាត្រនៃកូនចៅដែលរងផលប៉ះពាល់កូនស្រីដែលមានសុខភាពល្អនិងកូនប្រុសដែលមានសុខភាពល្អគឺស្មើនឹង 1: 1: 1 ។ hemizygotes លេចធ្លោរបស់បុរស ដែលមិនស្លាប់នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍ ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងការរំលូតកូនដោយឯកឯង ឬក្នុងចំណោមទារកមិនទាន់កើត។ លក្ខណៈពិសេសទាំងនេះនៃមរតកនៅក្នុងមនុស្សត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយជំងឺស្បែកពណ៌។

ពូជពង្ស​សម្រាប់​តំណពូជ​ដែល​ភ្ជាប់​ដោយ​ X ដែល​មាន​លក្ខណៈ​ច្របូកច្របល់។លក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈនៃពូជពង្សដែលមានប្រភេទនៃមរតកនេះគឺជាការបង្ហាញលេចធ្លោនៃចរិតលក្ខណៈនៅក្នុងបុរស hemizygous ដែលទទួលមរតកពីម្តាយដែលមាន phenotype លេចធ្លោដែលជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃ allele recessive ។ តាមក្បួនមួយ ចរិតនេះត្រូវបានទទួលមរតកដោយបុរសតាមជំនាន់ពីជីតារបស់ម្តាយរហូតដល់ចៅប្រុស។ ចំពោះស្ត្រី, វាបង្ហាញខ្លួនវាតែនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous, លទ្ធភាពនៃការដែលកើនឡើងជាមួយនឹងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធ។

ឧទាហរណ៍ដែលគេស្គាល់ថាល្អបំផុតនៃមរតក X-linked recessive គឺ ជំងឺ hemophilia ។មរតកនៃជម្ងឺ hemophilia ប្រភេទ A ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងតំណពូជនៃកូនចៅរបស់ម្ចាស់ក្សត្រី Victoria នៃប្រទេសអង់គ្លេស (រូបភាព 6.31) ។

អង្ករ។ ៦.៣០។ ពូជពង្សដែលមានមរតកតំណ X-linked dominant (keratosis follicularis)

អង្ករ។ ៦.៣១. ពូជពង្ស​សម្រាប់​មរតក​ដែល​មាន​តំណ​ភ្ជាប់ X (ជំងឺ​ hemophilia ប្រភេទ A)

ឧទាហរណ៍មួយទៀតនៃការទទួលមរតកដោយប្រភេទនេះគឺ ពិការភ្នែកពណ៌ -ទម្រង់ជាក់លាក់នៃការចុះខ្សោយនៃការមើលឃើញពណ៌។

ពូជដែលមានមរតកភ្ជាប់ Y ។វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម Y តែចំពោះបុរសពន្យល់ពីលក្ខណៈនៃតំណ Y ឬ holandric ដែលជាមរតកនៃលក្ខណៈដែលត្រូវបានរកឃើញតែចំពោះបុរស ហើយត្រូវបានបញ្ជូនតាមខ្សែបុរសពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ពីឪពុកទៅកូន។

អង្ករ។ ៦.៣២. ពូជពង្សជាមួយ Y-linked (holandric) ប្រភេទនៃមរតក

លក្ខណៈ​មួយ​ដែល​មរតក​តំណ Y ក្នុង​មនុស្ស​នៅ​តែ​ត្រូវ​បាន​ពិភាក្សា​គឺ​ hypertrichosis នៃ auricle,ឬវត្តមាននៃសក់នៅលើគែមខាងក្រៅនៃត្រចៀក។ វាត្រូវបានគេជឿថាបន្ថែមលើហ្សែននេះដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម Y មានហ្សែនដែលកំណត់ភេទរបស់បុរស។ នៅឆ្នាំ 1955 អង្គបដិប្រាណប្តូរសរីរាង្គដែលកំណត់ដោយក្រូម៉ូសូម Y ដែលហៅថា HY ត្រូវបានពិពណ៌នានៅក្នុងកណ្តុរ។ ប្រហែលជាវាជាកត្តាមួយនៃភាពខុសគ្នានៃការរួមភេទរបស់ gonads បុរស ដែលជាកោសិកាដែលមានអ្នកទទួលដែលភ្ជាប់អង់ទីហ្សែននេះ។ អង់ទីករដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអ្នកទទួល ធ្វើឱ្យមានដំណើរការការវិវត្តនៃ gonad យោងទៅតាមប្រភេទបុរស (សូមមើលផ្នែក 3.6.5.2; 6.1.2) ។ អង់ទីហ្សែននេះនៅតែស្ទើរតែមិនផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងដំណើរការនៃការវិវត្តន៍ ហើយត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងរាងកាយនៃប្រភេទសត្វជាច្រើន រួមទាំងមនុស្សផងដែរ។ ដូច្នេះមរតកនៃសមត្ថភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍ gonads យោងទៅតាមប្រភេទបុរសត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន holandric ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម Y (រូបភាព 6.32) ។

វិធីសាស្រ្តភ្លោះ

វិធីសាស្រ្តនេះមានការសិក្សាអំពីលំនាំនៃការទទួលមរតកនៃលក្ខណៈជាគូនៃកូនភ្លោះដូចគ្នា និងបងប្អូន។ វាត្រូវបានស្នើឡើងនៅឆ្នាំ 1875 ដោយ Galton ដំបូងដើម្បីវាយតម្លៃតួនាទីនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការអភិវឌ្ឍលក្ខណៈសម្បត្តិផ្លូវចិត្តរបស់មនុស្ស។ បច្ចុប្បន្ននេះ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការសិក្សាអំពីតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួលរបស់មនុស្ស ដើម្បីកំណត់តួនាទីទាក់ទងនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈផ្សេងៗ ទាំងធម្មតា និងរោគសាស្ត្រ។ វាអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណតំណពូជនៃលក្ខណៈមួយ កំណត់ការជ្រៀតចូលនៃ allele និងវាយតម្លៃប្រសិទ្ធភាពនៃកត្តាខាងក្រៅមួយចំនួន (ថ្នាំ ការបណ្តុះបណ្តាល ការអប់រំ) នៅលើរាងកាយ។

ខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្រ្តគឺដើម្បីប្រៀបធៀបការបង្ហាញលក្ខណៈនៅក្នុងក្រុមផ្សេងគ្នានៃកូនភ្លោះដោយគិតគូរពីភាពស្រដៀងគ្នា ឬភាពខុសគ្នានៃហ្សែនរបស់ពួកគេ។ កូនភ្លោះ Monozygotic,ការវិវត្តន៍ពីស៊ុតបង្កកំណើតមួយ គឺមានលក្ខណៈដូចគ្នាបេះបិទទៅនឹងហ្សែន ព្រោះពួកវាមានហ្សែនដូចគ្នា 100%។ ដូច្នេះក្នុងចំណោមកូនភ្លោះ monozygotic មានភាគរយខ្ពស់។ គូស្វាមីភរិយាដែលចុះសម្រុងគ្នា,ដែលក្នុងនោះកូនភ្លោះទាំងពីរអភិវឌ្ឍលក្ខណៈ។ ការប្រៀបធៀបកូនភ្លោះ monozygotic ដែលបានលើកឡើងនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌផ្សេងគ្នានៃរយៈពេល postembryonic ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណលក្ខណៈនៅក្នុងការបង្កើតដែលកត្តាបរិស្ថានដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់។ យោងតាមសញ្ញាទាំងនេះរវាងកូនភ្លោះមាន ភាពមិនស៊ីសង្វាក់គ្នា,ទាំងនោះ។ ភាពខុសគ្នា។ ផ្ទុយទៅវិញ ការរក្សាភាពស្រដៀងគ្នារវាងកូនភ្លោះ បើទោះបីជាមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃអត្ថិភាពរបស់ពួកគេក៏ដោយ បង្ហាញពីលក្ខខណ្ឌតំណពូជនៃលក្ខណៈ។

ការប្រៀបធៀបនៃភាពស៊ីសង្វាក់គ្នាជាគូសម្រាប់លក្ខណៈនេះនៅក្នុងកូនភ្លោះ monozygotic និង dizygotic ដូចគ្នាបេះបិទដែលមានហ្សែនធម្មតាប្រហែល 50% ធ្វើឱ្យវាអាចវិនិច្ឆ័យកាន់តែច្បាស់អំពីតួនាទីនៃហ្សែននៅក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈនេះ។ ការចុះសម្រុងគ្នាខ្ពស់នៅក្នុងគូនៃកូនភ្លោះ monozygotic និងការចុះសម្រុងគ្នាទាបជាងយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងគូនៃកូនភ្លោះ dizygotic បង្ហាញពីសារៈសំខាន់នៃភាពខុសគ្នានៃតំណពូជនៅក្នុងគូទាំងនេះសម្រាប់កំណត់លក្ខណៈ។ ភាពស្រដៀងគ្នានៃអត្រានៃការចុះសម្រុងគ្នានៅក្នុងកូនភ្លោះ mono- និង dizygotic បង្ហាញពីតួនាទីមិនសំខាន់នៃភាពខុសគ្នានៃហ្សែន និងតួនាទីកំណត់នៃបរិស្ថានក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈ ឬការវិវត្តនៃជំងឺ។ មានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំង ប៉ុន្តែអត្រានៃការចុះសម្រុងគ្នាទាបនៅក្នុងក្រុមទាំងពីរនៃកូនភ្លោះ ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវិនិច្ឆ័យពីកត្តាតំណពូជចំពោះការបង្កើតលក្ខណៈដែលវិវឌ្ឍន៍ក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថាន។

ការបង្កើតតួនាទីទាក់ទងនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការវិវត្តនៃលក្ខខណ្ឌរោគសាស្ត្រផ្សេងៗ អនុញ្ញាតឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតវាយតម្លៃស្ថានភាពបានត្រឹមត្រូវ និងអនុវត្តវិធានការបង្ការប្រសិនបើមានកត្តាតំណពូជចំពោះជំងឺ ឬអនុវត្តការព្យាបាលដោយជំនួយ ប្រសិនបើវាជាតំណពូជ។

ការលំបាកនៃវិធីសាស្រ្តភ្លោះត្រូវបានភ្ជាប់ជាដំបូងជាមួយនឹងប្រេកង់ទាបនៃការសម្រាលកូនភ្លោះនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន (1:86-1:88) ដែលធ្វើអោយស្មុគស្មាញដល់ការជ្រើសរើសចំនួនគូគ្រប់គ្រាន់ជាមួយនឹងលក្ខណៈនេះ។ ទីពីរជាមួយនឹងការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃ monozygosity នៃកូនភ្លោះដែលមានសារៈសំខាន់យ៉ាងខ្លាំងសម្រាប់ការទទួលបានសេចក្តីសន្និដ្ឋានដែលអាចទុកចិត្តបាន។

វិធីសាស្រ្តមួយចំនួនត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ monozygosity នៃកូនភ្លោះ។ 1. វិធីសាស្ត្រពហុរោគសញ្ញាសម្រាប់ការប្រៀបធៀបកូនភ្លោះតាមលក្ខណៈរូបវិទ្យាជាច្រើន (ពណ៌នៃភ្នែក សក់ ស្បែក រូបរាងសក់ និងលក្ខណៈពិសេសនៃសក់នៅលើក្បាល និងរាងកាយ រូបរាងនៃត្រចៀក ច្រមុះ បបូរមាត់ ក្រចក រាងកាយ ទម្រង់ម្រាមដៃ។ ) 2. វិធីសាស្រ្តផ្អែកលើអត្តសញ្ញាណ immunological នៃកូនភ្លោះដោយផ្អែកលើអង់ទីករ erythrocyte (ABO, MN, Rhesus systems) និងប្រូតេអ៊ីនសេរ៉ូម (γ-globulin) ។ 3. លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យដែលអាចទុកចិត្តបំផុតសម្រាប់ monozygosity ត្រូវបានផ្តល់ដោយការធ្វើតេស្តប្តូរសរីរាង្គដោយប្រើការផ្សាំស្បែកឆ្លងភ្លោះ។

ទោះបីជាធម្មជាតិដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើកម្លាំងពលកម្មនៃវិធីសាស្ត្រភ្លោះ និងលទ្ធភាពនៃកំហុសក្នុងការកំណត់ monozygosity នៃកូនភ្លោះក៏ដោយ វត្ថុបំណងខ្ពស់នៃការសន្និដ្ឋានធ្វើឱ្យវាក្លាយជាវិធីសាស្រ្តមួយក្នុងចំនោមវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវហ្សែនដែលត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងមនុស្ស។

វិធីសាស្រ្តសិក្សាពីតំណពូជរបស់មនុស្ស

វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic- ការសិក្សាអំពីសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ និងឈឺ។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាគឺការកំណត់ចំនួន, រូបរាង, រចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម, លក្ខណៈពិសេសនៃសំណុំក្រូម៉ូសូមនៃភេទទាំងពីរ, ក៏ដូចជាជំងឺក្រូម៉ូសូម;

វិធីសាស្រ្តជីវគីមី- ការសិក្សាអំពីការផ្លាស់ប្តូរនៃប៉ារ៉ាម៉ែត្រជីវសាស្រ្តនៃរាងកាយដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាគឺការកំណត់ភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងសមាសភាពនៃឈាម សារធាតុរាវ amniotic ។ល។

វិធីសាស្រ្តភ្លោះ- ការសិក្សាអំពីលក្ខណៈហ្សែន និង phenotypic នៃកូនភ្លោះដូចគ្នា និងភាតរភាព។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាគឺជាការប្តេជ្ញាចិត្តនៃសារៈសំខាន់ទាក់ទងនៃតំណពូជនិងបរិស្ថាននៅក្នុងការបង្កើតនិងការអភិវឌ្ឍនៃរាងកាយមនុស្ស;

វិធីសាស្រ្តប្រជាជន- ការសិក្សាអំពីភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃ alleles និងជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងប្រជាជន។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាគឺដើម្បីកំណត់ការបែងចែកនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងការជ្រើសរើសធម្មជាតិនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។

វិធីសាស្រ្តតំណពូជ

វិធីសាស្រ្តនេះគឺផ្អែកលើការចងក្រង និងការវិភាគនៃពូជពង្ស។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានគេប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយតាំងពីបុរាណកាលរហូតមកដល់បច្ចុប្បន្នក្នុងការបង្កាត់ពូជសេះ ការជ្រើសរើសពូជគោក្របី និងជ្រូកដ៏មានតម្លៃ ក្នុងការទទួលបានសត្វឆ្កែសុទ្ធ ក៏ដូចជាក្នុងការបង្កាត់ពូជសត្វដែលមានរោមសត្វផងដែរ។ ពង្សាវតារ​របស់​មនុស្ស​ត្រូវ​បាន​ចងក្រង​ជា​ច្រើន​សតវត្ស​មក​ហើយ​ទាក់ទង​នឹង​គ្រួសារ​សោយរាជ្យ​នៅ​អឺរ៉ុប និង​អាស៊ី។

ជាវិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្ស វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារបានចាប់ផ្តើមប្រើតែនៅដើមសតវត្សទី 20 នៅពេលដែលវាច្បាស់ថាការវិភាគនៃពូជពង្សដែលតាមដានការចម្លងពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់នៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ (ជំងឺ) ។ អាចជំនួសវិធីសាស្រ្ត hybridological ដែលពិតជាមិនអាចអនុវត្តបានចំពោះមនុស្ស។

នៅពេលចងក្រង pedigree ចំណុចចាប់ផ្តើមគឺមនុស្ស - proband ដែល pedigree កំពុងត្រូវបានសិក្សា។ ជាធម្មតានេះគឺជាអ្នកជំងឺ ឬអ្នកដឹកជញ្ជូននៃលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ ដែលជាមរតកដែលចាំបាច់ត្រូវសិក្សា។ នៅពេលចងក្រងតារាង pedigree និមិត្តសញ្ញាដែលស្នើឡើងដោយ G. គ្រាន់តែនៅឆ្នាំ 1931 ត្រូវបានប្រើ (រូបភាព 6.24) ។ ជំនាន់ត្រូវបានកំណត់ដោយលេខរ៉ូម៉ាំង បុគ្គលក្នុងជំនាន់មួយត្រូវបានកំណត់ដោយលេខអារ៉ាប់។

តម្លៃវេជ្ជសាស្រ្ត៖ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ លក្ខណៈតំណពូជនៃលក្ខណៈដែលកំពុងសិក្សាអាចត្រូវបានបង្កើតឡើង ក៏ដូចជាប្រភេទនៃមរតករបស់វា (autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant or recessive, Y-linked)។ នៅពេលវិភាគពូជពង្សដោយផ្អែកលើលក្ខណៈមួយចំនួន លក្ខណៈដែលជាប់ទាក់ទងគ្នានៃមរតករបស់ពួកវាអាចត្រូវបានបង្ហាញ ដែលត្រូវបានប្រើក្នុងការចងក្រងផែនទីក្រូម៉ូសូម។ វិធីសាស្រ្តនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកសិក្សាពីអាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ វាយតម្លៃការបង្ហាញ និងការជ្រៀតចូលនៃ allele ។ វាត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាដើម្បីទស្សន៍ទាយកូនចៅ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គួរកត់សំគាល់ថា ការវិភាគពង្សាវតារកាន់តែមានភាពស្មុគស្មាញនៅពេលដែលគ្រួសារមានកូនតិចតួច។

ពូជដែលមានមរតក autosomal លេចធ្លោ។(ពហុកោណ)

ពូជដែលមានមរតក autosomal recessive ។(retinoblastoma ក្នុងករណីមានការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ, pseudohypertrophic progressive myopathy)

ពូជពង្ស​សម្រាប់​តំណពូជ​ដែល​ភ្ជាប់​ដោយ​ X ដែល​មាន​លក្ខណៈ​ច្របូកច្របល់។(ជំងឺ hemophilia, keratosis pilaris)

ពូជដែលមានមរតកភ្ជាប់ Y ។(hypertrichosis នៃ auricle)

ក្រពះ- ដំណើរការស្មុគ្រស្មាញនៃការផ្លាស់ប្តូរ morphogenetic អមដោយការបន្តពូជ ការលូតលាស់ ចលនាដឹកនាំ និងភាពខុសគ្នានៃកោសិកា ដែលបណ្តាលឱ្យមានការបង្កើតស្រទាប់មេរោគ (ectoderm, mesoderm និង endoderm) - ប្រភពនៃជាលិកា និងសរីរាង្គ។ ដំណាក់កាលទីពីរនៃ ontogenesis បន្ទាប់ពីការបែងចែក។ ក្នុងអំឡុងពេល gastrulation កោសិកាផ្លាស់ទីជាមួយនឹងការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងពីរស្រទាប់ឬបីស្រទាប់ពី blastula - gastrula ។

ប្រភេទនៃ blastula កំណត់វិធីសាស្រ្តនៃការ gastrulation ។

អំប្រ៊ីយ៉ុងនៅដំណាក់កាលនេះមានស្រទាប់កោសិកាបំបែកយ៉ាងច្បាស់ - ស្រទាប់មេរោគ៖ ខាងក្រៅ (ectoderm) និងខាងក្នុង (endoderm) ។

នៅក្នុងសត្វពហុកោសិកា លើកលែងតែ coelenterates ស្របជាមួយ gastrulation ឬដូចនៅក្នុង lancelet បន្ទាប់ពីវាស្រទាប់មេរោគទីបីលេចឡើង - mesoderm ដែលជាសំណុំនៃធាតុកោសិកាដែលស្ថិតនៅចន្លោះ ectoderm និង endoderm ។ ដោយសារតែរូបរាងនៃ mesoderm អំប្រ៊ីយ៉ុងក្លាយជាបីស្រទាប់។

ប្រព័ន្ធប្រសាទ, សរីរាង្គអារម្មណ៍, epithelium ស្បែក, និង enamel ធ្មេញត្រូវបានបង្កើតឡើងពី ectoderm នេះ; ពី endoderm - epithelium នៃ midgut, ក្រពេញរំលាយអាហារ, epithelium នៃ gills និងសួត; ពី mesoderm - ជាលិកាសាច់ដុំ, ជាលិកាភ្ជាប់, ប្រព័ន្ធឈាមរត់, តម្រងនោម, gonads ជាដើម។

នៅក្នុងក្រុមផ្សេងៗគ្នានៃសត្វ ស្រទាប់មេរោគដូចគ្នាបង្កើតឱ្យមានសរីរាង្គ និងជាលិកាដូចគ្នា។

ឱសថទំនើបមិនអាចធ្វើដោយគ្មានវិធីសាស្ត្រហ្សែនទៀតទេ។ ដើម្បីសិក្សាពីលក្ខណៈតំណពូជនៅក្នុងមនុស្ស វិធីសាស្ត្រជីវគីមីផ្សេងៗ morphological ភាពស៊ាំ និង electrophysiological ត្រូវបានប្រើប្រាស់។ វិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យហ្សែនមន្ទីរពិសោធន៍ អរគុណចំពោះវឌ្ឍនភាពនៃបច្ចេកវិទ្យាហ្សែន អាចត្រូវបានអនុវត្តលើសម្ភារៈមួយចំនួនតូច ដែលអាចផ្ញើតាមប្រៃសណីយ៍ (ដំណក់ឈាមពីរបីដំណក់លើក្រដាសតម្រង ឬសូម្បីតែនៅលើកោសិកាមួយដែលបានយកនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ (N.P. Bochkov, 1999) (រូបភាព 1.118) ។

អង្ករ។ ១.១១៨. M. P. Bochkov (កើតនៅឆ្នាំ 1931)

ក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាហ្សែន វិធីសាស្រ្តខាងក្រោមត្រូវបានប្រើប្រាស់៖ ពង្សាវតារ, ភ្លោះ, ស៊ីតូហ្សែន, ការបង្កាត់កោសិកា somatic, ហ្សែនម៉ូលេគុល, ជីវគីមី, សើស្បែក និងវិធីសាស្ត្រផាល់ម៉ូស្កូពី, ស្ថិតិចំនួនប្រជាជន, លំដាប់ហ្សែន។ល។

វិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សាតំណពូជរបស់មនុស្ស

វិធីសាស្រ្តសំខាន់នៃការវិភាគហ្សែនចំពោះមនុស្សគឺការចងក្រង និងសិក្សាពូជពង្ស។

ពង្សាវតារគឺជាមែកធាងគ្រួសារ។ វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ គឺជាវិធីសាស្រ្តនៃពូជពង្ស នៅពេលដែលលក្ខណៈ (ជំងឺ) ត្រូវបានតាមដានក្នុងគ្រួសារមួយ ដែលបង្ហាញពីទំនាក់ទំនងគ្រួសាររវាងសមាជិកនៃពូជពង្ស។ វាត្រូវបានផ្អែកលើការពិនិត្យហ្មត់ចត់នៃសមាជិកគ្រួសារ ការចងក្រង និងការវិភាគនៃពូជពង្ស។

នេះគឺជាវិធីសាស្រ្តសកលបំផុតសម្រាប់សិក្សាពីតំណពូជរបស់មនុស្ស។ វាតែងតែត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងករណីមានការសង្ស័យពីជំងឺតំណពូជ និងអនុញ្ញាតឱ្យយើងបង្កើតចំពោះអ្នកជំងឺភាគច្រើន៖

លក្ខណៈតំណពូជនៃលក្ខណៈ;

ប្រភេទនៃមរតកនិងការជ្រៀតចូលនៃ allele;

ធម្មជាតិនៃការភ្ជាប់ហ្សែន និងការធ្វើផែនទីក្រូម៉ូសូម;

អាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ;

ការបកស្រាយយន្តការនៃអន្តរកម្មហ្សែន។

វិធីសាស្រ្តនេះ។ ប្រើក្នុងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។

ខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្រ្តពង្សាវតារគឺបង្កើតចំណងគ្រួសារ រោគសញ្ញា ឬជំងឺក្នុងចំណោមសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ និងឆ្ងាយ ដោយផ្ទាល់ និងដោយប្រយោល។

វា​មាន​ពីរ​ដំណាក់​កាល៖ ការ​បង្កើត​តំណពូជ និង​ការវិភាគ​ពង្សាវតារ។ ការសិក្សាអំពីមរតកនៃលក្ខណៈ ឬជំងឺនៅក្នុងគ្រួសារជាក់លាក់មួយ ចាប់ផ្តើមដោយប្រធានបទដែលមានលក្ខណៈ ឬជំងឺ។

បុគ្គល​ដែល​មក​ចាប់​អារម្មណ៍​ដំបូង​ពី​ពន្ធុវិទ្យា​នោះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា បុព្វការី។ នេះភាគច្រើនជាអ្នកជំងឺ ឬអ្នកផ្ទុករោគសញ្ញានៃការស្រាវជ្រាវ។ កូនរបស់ឪពុកម្តាយមួយគូត្រូវបានគេហៅថាបងប្អូនបង្កើត (បងប្អូនប្រុសស្រី)។ បន្ទាប់​មក​គេ​បន្ត​ទៅ​ឪពុក​ម្តាយ​របស់​គាត់ បន្ទាប់​មក​បងប្អូន​របស់​ឪពុក​ម្តាយ​និង​កូនៗ​របស់​ពួក​គេ​បន្ទាប់​មក​ជីដូន​ជីតា​របស់​គាត់។ល។ នៅពេលចងក្រងពូជពង្ស ធ្វើកំណត់ចំណាំខ្លីៗអំពីគ្រប់គ្នា ពីសមាជិកគ្រួសារ គ្រួសាររបស់គាត់មានទំនាក់ទំនងជាមួយ proband ។ ដ្យាក្រាម pedigree (រូបភាព 1.119) ត្រូវបានអមដោយនិមិត្តសញ្ញានៅក្រោមរូបភាព ហើយត្រូវបានគេហៅថារឿងព្រេង។

អង្ករ។ ១.១១៩. ពូជពង្សដែលកើតជំងឺភ្នែកឡើងបាយ៖

អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺនេះគឺជាសមាជិកគ្រួសារខ្ញុំ - ១, ខ្ញុំ - ៤, III - ៤,

ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្តហ្សែនបានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីបង្កើតលក្ខណៈនៃមរតកនៃជំងឺ hemophilia, brachydactyly, achondroplasia ជាដើម វាត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដើម្បីបញ្ជាក់ពីលក្ខណៈហ្សែននៃស្ថានភាពរោគសាស្ត្រនិងក្នុងការបង្កើតការព្យាករណ៍សម្រាប់សុខភាពរបស់កូនចៅ។

វិធីសាស្រ្តក្នុងការចងក្រងពូជពង្ស ការវិភាគ។ ការចងក្រងពូជពង្សចាប់ផ្តើមដោយប្រូបាប៊ីន - មនុស្សម្នាក់ដែលបានទាក់ទងអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា ឬវេជ្ជបណ្ឌិត ហើយមានចរិតលក្ខណៈដែលត្រូវសិក្សានៅក្នុងសាច់ញាត្តិតាមបន្ទាត់មាតា និងបិតា។

នៅពេលចងក្រងតារាង pedigree ពួកគេប្រើអនុសញ្ញាដែលស្នើឡើងដោយ G. គ្រាន់តែក្នុងឆ្នាំ 1931 (រូបភាព 1.120)។ តួលេខពូជត្រូវបានដាក់ផ្ដេក (ឬតាមបណ្តោយរង្វង់), ក្នុងមួយជួរនីមួយៗ។ ខាងឆ្វេងបង្ហាញពីជំនាន់នីមួយៗដោយលេខរ៉ូម៉ាំង ហើយបុគ្គលក្នុងជំនាន់មួយមានលេខអារ៉ាប់ពីឆ្វេងទៅស្តាំ និងពីលើចុះក្រោម។ ជាងនេះទៅទៀត ជំនាន់ចាស់បំផុតត្រូវបានដាក់នៅផ្នែកខាងលើនៃពូជពង្ស និងត្រូវបានកំណត់ដោយលេខ i ហើយតូចបំផុតគឺនៅផ្នែកខាងក្រោមនៃ pedigree ។

អង្ករ។ ១.១២០. អនុសញ្ញាដែលប្រើក្នុងការចងក្រងពូជពង្ស។

ដោយសារកំណើតរបស់កូនច្បងបងប្អូនបង្កើតត្រូវបានដាក់នៅខាងឆ្វេង។ សមាជិកនីមួយៗនៃ pedigree មានលេខកូដផ្ទាល់ខ្លួន ឧទាហរណ៍ II - 4, II I - 7. គូអាពាហ៍ពិពាហ៍នៃពូជពង្សត្រូវបានកំណត់ដោយលេខដូចគ្នាប៉ុន្តែមានអក្សរតូច។ ប្រសិនបើប្តីប្រពន្ធណាមួយត្រូវបាន unfastened, ព័ត៌មានអូ វាមិនត្រូវបានផ្តល់ឱ្យទាល់តែសោះ។ បុគ្គលទាំងអស់ត្រូវបានដាក់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងតាមជំនាន់។ ប្រសិនបើ pedigree មានទំហំធំ នោះជំនាន់ផ្សេងគ្នាត្រូវបានរៀបចំមិនមែននៅក្នុងជួរផ្ដេកទេ ប៉ុន្តែនៅក្នុងក្រុមដែលផ្តោត។

បន្ទាប់ពីការចងក្រង pedigree ការពន្យល់ជាលាយលក្ខណ៍អក្សរត្រូវបានភ្ជាប់ទៅវា - រឿងព្រេងនៃពូជពង្ស។ ព័ត៌មានខាងក្រោមត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងនៅក្នុងរឿងព្រេង៖

លទ្ធផលនៃការពិនិត្យគ្លីនិកនិងក្រោយការព្យាបាលនៃ proband;

ព័ត៌មានអំពីការស្វែងរកផ្ទាល់ខ្លួនរបស់សាច់ញាតិ proband;

ការប្រៀបធៀបលទ្ធផលនៃការស្វែងរកផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ proband ដោយផ្អែកលើព័ត៌មានពីការស្ទង់មតិរបស់សាច់ញាតិរបស់គាត់;

ព័ត៌មានជាលាយលក្ខណ៍អក្សរអំពីសាច់ញាតិដែលរស់នៅក្នុងតំបន់មួយផ្សេងទៀត;

ការសន្និដ្ឋានទាក់ទងនឹងប្រភេទនៃមរតកនៃជំងឺឬរោគសញ្ញា។

នៅពេលចងក្រងពូជពង្សអ្នកមិនគួរដាក់កម្រិតខ្លួនអ្នកឱ្យគ្រាន់តែសម្ភាសន៍សាច់ញាតិ - នេះមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ពួកគេខ្លះចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យមានការពិនិត្យព្យាបាលពេញលេញ ក្រោយពេលព្យាបាល ឬការពិនិត្យហ្សែនពិសេស។

គោលបំណងនៃការវិភាគហ្សែនគឺដើម្បីបង្កើតគំរូហ្សែន។ មិនដូចវិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀត ការស្ទង់មតិពង្សាវតារត្រូវតែបញ្ចប់ជាមួយនឹងការវិភាគហ្សែននៃលទ្ធផលរបស់វា។ ការវិភាគពូជពង្សធ្វើឱ្យវាអាចឈានដល់ការសន្និដ្ឋានទាក់ទងនឹងលក្ខណៈនៃលក្ខណៈ (តំណពូជឬអត់) ចំណងជើង មរតក (ភាពលេចធ្លោ autosomal, autosomal recessive ឬភ្ជាប់ភេទ) zygosity នៃ proband (homo - ឬ heterozygous) កម្រិត ការជ្រៀតចូល និងការបញ្ចេញហ្សែនដែលកំពុងសិក្សា

លក្ខណៈពិសេសនៃតំណពូជសម្រាប់ប្រភេទផ្សេងគ្នានៃមរតក: autosomal dominant, autosomal recessive និងភ្ជាប់។ ការវិភាគនៃពូជពង្សបង្ហាញថាជំងឺទាំងអស់ដែលកំណត់ដោយហ្សែន mutant គឺជាកម្មវត្ថុបុរាណច្បាប់ Mendel សម្រាប់ប្រភេទផ្សេងគ្នានៃមរតក។

យោងទៅតាមប្រភេទនៃមរតក autosomal ហ្សែនលេចធ្លោត្រូវបានបង្ហាញដោយបាតុភូតនៅក្នុងស្ថានភាពតំណពូជមួយហើយដូច្នេះកំណត់ពួកវាហើយធម្មជាតិនៃមរតកមិនបង្កឱ្យមានការលំបាកទេ។

1) អ្នករងផលប៉ះពាល់នីមួយៗមានឪពុកម្តាយម្នាក់របស់ពួកគេ;

2) នៅក្នុងមនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់រៀបការជាមួយស្ត្រីដែលមានសុខភាពល្អជាមធ្យមពាក់កណ្តាលនៃកុមារឈឺហើយពាក់កណ្តាលទៀតមានសុខភាពល្អ។

3) កូនដែលមានសុខភាពល្អរបស់ឪពុកម្តាយដែលរងផលប៉ះពាល់ម្នាក់មានកូននិងចៅដែលមានសុខភាពល្អ។

4) បុរសនិងស្ត្រីត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ស្មើគ្នាជាញឹកញាប់;

5) ជំងឺត្រូវតែបង្ហាញខ្លួនឯងនៅគ្រប់ជំនាន់;

6) បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់ heterozygous ។

ឧទាហរណ៍នៃប្រភេទមរតកដែលមានឥទ្ធិពល autosomal អាចជាគំរូនៃមរតករបស់សត្វដែលមានម្រាមដៃប្រាំមួយ (ច្រើនម្រាមដៃ)។ អវយវៈដែលមានម្រាមដៃប្រាំមួយគឺជាបាតុភូតដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែត្រូវបានរក្សាទុកយ៉ាងខ្ជាប់ខ្ជួននៅក្នុងជំនាន់ជាច្រើននៃគ្រួសារមួយចំនួន (រូបភាព 1.121)។ Bagatopalism ត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតជាប់លាប់នៅក្នុងកូនចៅប្រសិនបើយ៉ាងហោចណាស់មានឪពុកម្តាយម្នាក់ជា bagatopalism ហើយអវត្តមានក្នុងករណីដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរមានអវយវៈធម្មតា។ នៅក្នុងកូនចៅរបស់ឪពុកម្តាយអ្នកមាន លក្ខណៈនេះមាននៅក្នុងចំនួនស្មើគ្នានៅក្នុងក្មេងប្រុស និងក្មេងស្រី។ សកម្មភាពនៃហ្សែននេះលេចឡើងដំបូងក្នុង ontogenesis និងមានការជ្រៀតចូលខ្ពស់។

អង្ករ។ ១.១២១. ប្រភេទ genus ជាមួយនឹងប្រភេទ autosomal លេចធ្លោនៃមរតក។

ជាមួយនឹងប្រភេទនៃមរតក autosomal ហានិភ័យនៃជំងឺដែលកើតឡើងនៅក្នុងកូនចៅដោយមិនគិតពីភេទគឺ 50% ប៉ុន្តែការបង្ហាញនៃជំងឺក្នុងកម្រិតជាក់លាក់មួយអាស្រ័យលើការជ្រៀតចូល។

ការវិភាគលើពូជពង្សបង្ហាញថាប្រភេទនេះត្រូវបានទទួលមរតក៖ syndactyly, ជំងឺ Marfan, achondroplasia, brachydactyly, Osler's hemorrhagic telangiectasia, hemachromatosis, hyperbilirubinemia, hyperlipoproteinemia, dysostoses ផ្សេងៗ, ជំងឺ marbleclingosis, osteogenesis Peltzius - Merzbacher, Pelgirov leukocytes មិនធម្មតា , adynamia តាមកាលកំណត់, ភាពស្លេកស្លាំង pernicious, polydactyly, porphyria បណ្តោះអាសន្នស្រួចស្រាវ, ptosis តំណពូជ, idiopathic thrombocytopenic purpura, thalassemia, tuberous sclerosis, favism, Charcot-Marie disease, Sturge-Weber disease, multiple exostiatyanetis អាល់ ., ១៩៧១)។

យោងតាម ​​autosomal recessive inheritance ហ្សែន recessive ត្រូវបានបង្ហាញជាធម្មតានៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ដែលធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងសិក្សាពីធម្មជាតិនៃមរតក។

ប្រភេទនៃមរតកនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយលំនាំដូចខាងក្រោមៈ

1) ប្រសិនបើកុមារឈឺបានកើតមកឪពុកម្តាយធម្មតា phenotypically, បន្ទាប់មកឪពុកម្តាយគឺចាំបាច់ heterozygotes;

2) ប្រសិនបើបងប្អូនបង្កើតដែលរងផលប៉ះពាល់បានកើតចេញពីអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធនោះនេះគឺជាភស្តុតាងនៃការទទួលមរតកនៃជំងឺនេះ។

3) ប្រសិនបើបុគ្គលដែលមានជំងឺរាតត្បាត និងមនុស្សធម្មតាតាមហ្សែនរៀបការ កូនៗរបស់ពួកគេទាំងអស់នឹងក្លាយទៅជា heterozygotes និងមានសុខភាពល្អ។

4) ប្រសិនបើអ្នករៀបការឈឺ heterozygote, បន្ទាប់មកពាក់កណ្តាលនៃកូនរបស់ពួកគេនឹងរងផលប៉ះពាល់ពាក់កណ្តាល - តំណពូជ;

5) ប្រសិនបើអ្នកជំងឺពីរនាក់ដែលមានជំងឺដូចគ្នារៀបការ នោះកូនរបស់ពួកគេទាំងអស់នឹងឈឺ។

៦) បុរស និង​ស្ត្រី​ឈឺ​ញឹកញាប់​ដូចគ្នា៖

7) heterozygotes ជាធម្មតាមានលក្ខណៈធម្មតា ប៉ុន្តែជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនមួយនៃច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន mutant;

8) បុគ្គលដែលរងផលប៉ះពាល់គឺមានលក្ខណៈដូចគ្នា ហើយឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូនតំណពូជ។

ការវិភាគនៃពូជពង្សបង្ហាញថា phenotype នៃការមិនកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែន recessive កើតឡើងតែនៅក្នុងគ្រួសារទាំងនោះដែលឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនទាំងនេះ យ៉ាងហោចណាស់នៅក្នុងស្ថានភាព heterozygous (រូបភាព 1.122) ។ ហ្សែន​មិន​ប្រក្រតី​ក្នុង​ចំនួន​ប្រជាជន​នៅ​តែ​មិន​អាច​រក​ឃើញ​បាន។

អង្ករ។ ១.១២២. ប្រភេទទូទៅដែលមានប្រភេទ autosomal recessive នៃមរតក។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ ឬនៅក្នុងភាពឯកោ (ក្រុមមនុស្សតូចៗ) ដែលជាកន្លែងដែលអាពាហ៍ពិពាហ៍កើតឡើងតាមរយៈទំនាក់ទំនងគ្រួសារជិតស្និទ្ធ ការបង្ហាញនៃហ្សែនធ្លាក់ចុះកើនឡើង។ នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌបែបនេះ លទ្ធភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរទៅជារដ្ឋ homozygous និងការបង្ហាញ phenotypic នៃហ្សែន recessive កម្រកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។

ដោយសារហ្សែនភាគច្រើនមានសារសំខាន់ជីវសាស្ត្រអវិជ្ជមាន និងបណ្តាលឱ្យមានការថយចុះនៃភាពរឹងមាំ និងរូបរាងនៃមេរោគផ្សេងៗ និងជំងឺតំណពូជ អាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលជាប់ទាក់ទងគ្នាមានចរិតអវិជ្ជមានយ៉ាងខ្លាំងចំពោះសុខភាពកូនចៅ។

ជំងឺតំណពូជត្រូវបានបញ្ជូនជាចម្បងក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive កុមារពីឪពុកម្តាយ heterozygous អាចទទួលមរតកជំងឺក្នុង 25% នៃករណី (ជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលពេញលេញ) ។ ដោយពិចារណាថាការជ្រៀតចូលពេញលេញគឺកម្រណាស់ភាគរយនៃតំណពូជនៃជំងឺនេះគឺទាបជាង។

ខាងក្រោមនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive: agammaglobulipemia, agranulocytosis, alkaptonuria, albinism (រូបភាព 1.123), amaurotic idiocy, aminoaciduria, autoimmune hemolytic anemia, hypochromic microcytic anemia, anence1.2, anencephaly, ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល, ជំងឺ Gaucher, eunuchoidism, myxedema, ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ, fructosuria, ពិការភ្នែកពណ៌(L. O. Badalyan et al., 1971) ។

អង្ករ។ ១.១២៣. - ការទទួលមរតក Autosomal recessive ។ អាល់ប៊ីននិយម។

អង្ករ។ ១.១២៤. មរតកគឺជាប្រភេទ autosomal recessive ។ Hermaphroditism ។

ជំងឺមួយចំនួនត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ X-chromosomal (ទំនាក់ទំនងផ្លូវភេទ) នៅពេលដែលម្តាយគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន mutant ហើយពាក់កណ្តាលនៃកូនប្រុសរបស់គាត់ឈឺ។ មានតំណ X-linked dominant និង X-linked recessive inheritance ។

ប្រភេទហ្សែននៃមរតកលេចធ្លោដែលភ្ជាប់ X (រូបភាព 1.125) ។ ប្រភេទនៃមរតកនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ៖

1) បុរសដែលរងផលប៉ះពាល់ឆ្លងជំងឺរបស់ពួកគេទៅកូនស្រីរបស់ពួកគេប៉ុន្តែមិនមែនទៅកូនប្រុសរបស់ពួកគេ;

2) ស្ត្រី heterozygous ដែលរងផលប៉ះពាល់ចម្លងជំងឺនេះទៅពាក់កណ្តាលនៃកូនរបស់ពួកគេដោយមិនគិតពីភេទរបស់ពួកគេ;

3) ស្ត្រីដូចគ្នាដែលរងផលប៉ះពាល់ចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់ពួកគេទាំងអស់។

ប្រភេទនៃការទទួលមរតកនេះមិនមែនជារឿងធម្មតាទេ។ ជំងឺនេះចំពោះស្ត្រីមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចបុរសទេ។ វាពិបាកណាស់ក្នុងការបែងចែករវាងខ្លួនឯង X-linked dominant and autosomal inheritance លេចធ្លោ។ ការប្រើប្រាស់បច្ចេកវិទ្យាថ្មី (ការស៊ើបអង្កេត DNA) ជួយកំណត់ប្រភេទមរតកបានកាន់តែត្រឹមត្រូវ។

អង្ករ។ ១.១២៥. X-linked មរតកលេចធ្លោ។

ប្រភេទនៃតំណពូជ X-linked recessive inheritance (រូបភាព 1.126) ។ ប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយលំនាំមរតកដូចខាងក្រោមៈ

1) ស្ទើរតែទាំងអស់ដែលរងផលប៉ះពាល់គឺជាបុរស;

2) លក្ខណៈនេះត្រូវបានបញ្ជូនតាមរយៈម្តាយ heterozygous ដែលមានសុខភាពល្អជាធម្មតា;

3) ឪពុកដែលរងផលប៉ះពាល់មិនដែលចម្លងជំងឺទៅកូនប្រុសរបស់គាត់;

4) កូនស្រីទាំងអស់របស់ឪពុកឈឺនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកតំណពូជ។

៥) ស្ត្រី​ជា​ស្ត្រី​ចម្លង​ជំងឺ​ដល់​កូន​ប្រុស​ពាក់​កណ្តាល គ្មាន​កូន​ស្រី​ណា​ម្នាក់​ឈឺ​ឡើយ ប៉ុន្តែពាក់កណ្តាល កូនស្រីគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនតំណពូជ។

អង្ករ។ ១.១២៦. X-linked recessive inheritance ។

លក្ខណៈជាង 300 ត្រូវបានបង្កឡើងដោយហ្សែនផ្លាស់ប្តូរដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។

ឧទាហរណ៏នៃការទទួលមរតកនៃហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទគឺជំងឺ hemophilia ។ ជំងឺនេះច្រើនកើតលើបុរស និងកម្រណាស់ចំពោះស្ត្រី។ ស្ត្រីដែលមានសុខភាពល្អ ជួនកាលជា "អ្នកដឹកជញ្ជូន" ហើយនៅពេលដែលរៀបការជាមួយបុរសដែលមានសុខភាពល្អ ផ្តល់កំណើតឱ្យកូនប្រុសដែលមានជំងឺ hemophilia ។ ស្ត្រីបែបនេះមានតំណពូជសម្រាប់ហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការកកឈាម។ អាពាហ៍ពិពាហ៍របស់បុរសដែលមានជំងឺ hemophilia ទៅស្ត្រីដែលមានសុខភាពល្អតែងតែបង្កើតកូនប្រុសស្រីដែលមានសុខភាពល្អជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ហើយចាប់ពីអាពាហ៍ពិពាហ៍របស់បុរសដែលមានសុខភាពល្អទៅជាស្ត្រីដែលជាអ្នកផ្ទុក កូនប្រុសពាក់កណ្តាលឈឺ ហើយកូនស្រីពាក់កណ្តាលជាអ្នកផ្ទុកមេរោគ។ ដូចដែលបានកត់សម្គាល់រួចមកហើយ នេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថា ឪពុកបញ្ជូនក្រូម៉ូសូម X របស់គាត់ទៅកូនស្រីរបស់គាត់ ហើយកូនប្រុសទទួលបានតែយ - ក្រូម៉ូសូមដែលមិនដែលមានហ្សែន hemophilia ខណៈពេលដែលក្រូម៉ូសូម X តែមួយគត់របស់ពួកគេត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយ។

ខាងក្រោម​នេះ​ជា​ជំងឺ​ចម្បង​ដែល​ទទួល​បាន​ពី​ការ​ទទួល​មរតក​ក្នុង​លក្ខណៈ​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ការ​រួមភេទ។

Agammaglobulinemia, albinism (ទម្រង់ខ្លះ), ភាពស្លេកស្លាំង hypochromic, រោគសញ្ញា Wiskott-Aldrich, រោគសញ្ញា Hutner, hemophilia A, hemophilia B, hyperparathyroidism, glycogenosis ប្រភេទ VI, កង្វះជាតិស្ករ-6-phosphate dehydrogenase, nephrogenic diabetes insipidus, ជំងឺ 'ichthyosis, Merzbacher, ខ្វិនតាមកាលកំណត់, retinitis pigmentosa, ទម្រង់ pseudohypertrophic នៃ myopathy, ជំងឺ Fabry, ជំងឺទឹកនោមផ្អែម phosphate, ជំងឺ Scholz, ពិការភ្នែកពណ៌ (រូបភាព 1.127) ។

អង្ករ។ ១.១២៧. តេស្តដើម្បីកំណត់ការយល់ឃើញពណ៌ជាមួយតារាង Rabkin ។

មាតិកា

វិទ្យាសាស្ត្រ​នៃ​តំណពូជ​ត្រូវ​បាន​គេ​ចាត់​ទុក​ជា​យូរ​មក​ហើយ​នូវ​អ្វី​ដែល​ស្រដៀង​នឹង​ការ​ឆបោក។ វាមិនមែនជារឿងចៃដន្យទេដែលសូម្បីតែនៅពាក់កណ្តាលសតវត្សទី 20 ពន្ធុវិទ្យាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាវិទ្យាសាស្ត្រក្លែងក្លាយហើយនៅក្នុងសហភាពសូវៀតអ្នកតំណាងរបស់វាត្រូវបានគេបៀតបៀន។ ក្រោយមក អ្វីៗក៏ធ្លាក់ចូលកន្លែង ពន្ធុវិទ្យាមានមោទនភាពក្នុងចំណោមវិទ្យាសាស្ត្រមូលដ្ឋានដែលសិក្សាអំពីពិភពរស់នៅ និងរុក្ខជាតិ។ វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ គឺជាប្រភេទនៃការស្រាវជ្រាវហ្សែនមួយប្រភេទ៖ ពូជពង្សរបស់មនុស្សត្រូវបានសិក្សា ដែលជួយកំណត់ពីទំនោរទៅរកលក្ខណៈតំណពូជ។

តើវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវពង្សាវតារជាអ្វី?

វិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគពូជពង្សត្រូវបានគូសបញ្ជាក់នៅចុងបញ្ចប់នៃសតវត្សទី 19 ដោយ F. Galton ហើយក្រោយមក G. ទើបតែផ្តល់ការរចនាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ឯកសណ្ឋាននៅពេលចងក្រងមែកធាងគ្រួសារ។ ខ្លឹមសារនៃការសិក្សាគឺការចងក្រងនូវពូជពង្សលម្អិតរបស់បុគ្គលម្នាក់ និងការវិភាគជាបន្តបន្ទាប់របស់វា ដើម្បីកំណត់លក្ខណៈជាក់លាក់ដែលសមាជិកនៃគ្រួសារតែមួយបានប្តេជ្ញាចិត្ត ក៏ដូចជាវត្តមាននៃជំងឺតំណពូជផងដែរ។ វិធីសាស្រ្តមន្ទីរពិសោធន៍ថ្មីសម្រាប់ធ្វើការស្រាវជ្រាវឥឡូវនេះកំពុងលេចឡើង ប៉ុន្តែការពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពូជពង្សនៅតែត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ និងវិទ្យាសាស្ត្រអនុវត្ត។

តើវាប្រើសម្រាប់អ្វី?

នៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រអនុវត្ត វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារត្រូវបានប្រើប្រាស់ដើម្បីសិក្សាពីគោលការណ៍នៃការបែងចែកលក្ខណៈតំណពូជផ្សេងៗគ្នាក្នុងចំណោមសមាជិកនៃគ្រួសារតែមួយ៖ ស្នាមអាចម៍រុយ សមត្ថភាពក្នុងការកោងអណ្តាតទៅជាបំពង់ ម្រាមដៃខ្លី ម្រាមដៃផ្សំ សក់ក្រហម ទំនោរ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម បបូរមាត់ឆែប ជាដើម។ លើសពីនេះទៅទៀត មានមរតកជាច្រើនប្រភេទ - autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked។

នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ វិធីសាស្ត្រព្យាបាល និងពង្សាវតារ ជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាននៃលក្ខណៈរោគសាស្ត្រ និងលទ្ធភាពនៃមរតករបស់ពួកគេ។ ជារឿយៗរូបភាពកាន់តែច្បាស់ដោយគ្មានការស្រាវជ្រាវបន្ថែម (ការវិភាគនៃសារធាតុរាវសុកសម្រាប់វត្តមាននៃជំងឺហ្សែន) ។ រឿងសំខាន់គឺបង្កើតលក្ខណៈតំណពូជនិងគណនាលទ្ធភាពនៃការបង្ហាញរបស់វានៅក្នុងជំនាន់អនាគត។

តើអ្វីជាខ្លឹមសារនៃវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ?

ឧបករណ៍សំខាន់នៃការវិភាគពង្សាវតារគឺការប្រមូលព័ត៌មានអំពីបុគ្គលម្នាក់ និងគ្រួសាររបស់គាត់។ ដោយការចងក្រងពូជពង្សលម្អិត វាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណតំណពូជមួយ ឬផ្សេងទៀត។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្របច្ចេកទេសនេះត្រូវបានគេហៅថាគ្លីនិក - ហ្សែន។ អ្នកឯកទេសសិក្សាអំពីទំនាក់ទំនងតំណពូជ និងព្យាយាមកំណត់លក្ខណៈតំណពូជ និងតាមដានវត្តមានរបស់ពួកគេនៅក្នុងសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ និងឆ្ងាយ។ វិធីសាស្រ្តពង្សាវតារមានពីរដំណាក់កាល - បង្កើតពូជពង្ស និងការវិភាគលម្អិតរបស់វា។

កិច្ចការ

អត្ថប្រយោជន៍ចម្បងនៃវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារគឺភាពបត់បែនរបស់វា។ វាត្រូវបានប្រើក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាទ្រឹស្តី និងការអនុវត្តជាក់ស្តែង ក្នុងការកំណត់ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការទទួលមរតកនៃជំងឺមួយចំនួន៖

• ការកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែន;
• បង្កើតវាជាតំណពូជ;
• កំណត់ប្រភេទនៃការសិក្សា និងការជ្រៀតចូលហ្សែន;
• ការគណនាប្រូបាប៊ីលីតេនៃមរតករបស់វា;
• ការកំណត់អាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ;
• ការចងក្រងផែនទីហ្សែននៃក្រូម៉ូសូម។

គោលដៅ

គោលដៅសំខាន់នៃការវិភាគពង្សាវតារក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រគឺការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ការគូរពូជពង្សគឺជាដំណាក់កាលមួយនៃការស្រាវជ្រាវដែលបង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការទទួលមរតកពីលក្ខណៈហ្សែនជាក់លាក់មួយ។ យើងកំពុងនិយាយមិនត្រឹមតែអំពីលក្ខណៈតំណពូជដូចជាសក់ក្រហម ឬម្រាមដៃខ្លី ភាពខុសប្រក្រតីនៃតួអក្សរប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងអំពីជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចត្រូវបានទទួលមរតក ឧទាហរណ៍ ជំងឺវិកលចរិក ជំងឺដុំពក ឬជំងឺ hemophilia ជាដើម។

ការវិភាគហ្សែនសម្រាប់ជំងឺតំណពូជចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ

គូស្វាមីភរិយាណាដែលរំពឹងចង់បានកូនអាចងាកទៅរកអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាដើម្បីរកមើលថាតើកូនក្នុងផ្ទៃរបស់ពួកគេមានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនឬអត់។ ក្នុងករណីខ្លះ ការពិគ្រោះពន្ធុគឺចាំបាច់៖

• អាយុរបស់ឪពុកម្តាយ (ច្រើនជាង 35 ឆ្នាំសម្រាប់ម្តាយនិង 40 ឆ្នាំសម្រាប់ឪពុក);
• គ្រួសារមានកូនរួចហើយដែលមានជំងឺហ្សែន។
• ស្ថានភាពរស់នៅមិនអំណោយផលរបស់ឪពុកម្តាយម្នាក់ (បរិយាកាសមិនល្អ គ្រឿងស្រវឹង និងគ្រឿងញៀន);
• ម្តាយបានទទួលរងនូវជំងឺឆ្លងធ្ងន់ធ្ងរណាមួយអំឡុងពេលនាងមានជំងឺ;
• ឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺផ្លូវចិត្ត;

ការស្រាវជ្រាវពង្សាវតារវិជ្ជាជីវៈគឺជាប្រភេទនៃការស្រាវជ្រាវហ្សែនដែលត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ឪពុកម្តាយនាពេលអនាគត។ វិធីសាស្រ្តផ្សេងទៀតសម្រាប់ការសិក្សាតំណពូជរបស់មនុស្សរួមមាន:

• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន;
• ការពិនិត្យសារធាតុរាវ amniotic (amniocentesis);
• ការពិនិត្យរកមើលផលវិបាកដែលអាចកើតមានបន្ទាប់ពីការឆ្លងដែលទទួលរងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ (placentocentesis);
• ការសិក្សាហ្សែននៃឈាមទងផ្ចិត (cordocentesis) ។

ដំណាក់កាលនៃវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ

នៅពេលចងក្រង pedigree និងការវិភាគជាបន្តបន្ទាប់របស់វា ហ្សែនដើរតួជាដំណាក់កាល។ មានបីសំខាន់ៗ៖

1. Proband ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណសម្រាប់អ្នកដែលមានពូជពង្សលម្អិតត្រូវបានចងក្រង។ នៅពេលដែលរំពឹងថានឹងមានកូន ប្រូបាប៊ីនគឺស្ទើរតែតែងតែជាម្តាយ;
2. គូរឡើង pedigree នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រមូលប្រវត្តិនៃ proband និងទំនាក់ទំនងគ្រួសាររបស់គាត់។
3. ការវិភាគតំណពូជ និងការសន្និដ្ឋានអំពីប្រូបាប៊ីលីតេ និងប្រភេទនៃមរតកនៃលក្ខណៈមួយ។

គូរពូជពង្ស

នៅក្នុងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា មូលដ្ឋានត្រូវបានគេយកជាប្រូបាប៊ីលីតេ - មនុស្សដែលសន្មតថាជាអ្នកផ្ទុកនូវលក្ខណៈតំណពូជ ឬទទួលរងពីជំងឺហ្សែន។ ពូជពង្សត្រូវបានចងក្រងពីពាក្យរបស់មនុស្សដែលកំពុងសិក្សា ហើយសម្រាប់ភាពត្រឹមត្រូវនៃរូបភាព វាចាំបាច់ក្នុងការប្រមូលព័ត៌មានអំពីបីឬបួនជំនាន់នៃគ្រួសាររបស់គាត់។ លើសពីនេះ អ្នកឯកទេសសម្ភាសអ្នកប្រមឹកខ្លួនឯង និងធ្វើការពិនិត្យដោយមើលឃើញដើម្បីកំណត់វត្តមាន និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃលក្ខណៈតំណពូជ។

ព័ត៌មានទាំងអស់ត្រូវបានកត់ត្រានៅក្នុងប័ណ្ណហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រតាមលំដាប់ដូចខាងក្រោមៈ

• ព័ត៌មានអំពីប្រូបាប៊ីលីតេ - វត្តមាននៃលក្ខណៈតំណពូជឬជំងឺហ្សែនស្ថានភាពប្រវត្តិសម្ភពប្រវត្តិផ្លូវចិត្តសញ្ជាតិនិងទីកន្លែងរស់នៅ។
• ព័ត៌មានអំពីឪពុកម្តាយបងប្អូនប្រុសស្រី (បងប្អូនប្រុសស្រី);
• ព័ត៌មានអំពីសាច់ញាតិនៅខាងម្តាយនិងឪពុក។

និមិត្តសញ្ញានៃវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ

តារាងពង្សាវតារប្រើនិមិត្តសញ្ញាជាក់លាក់ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងឆ្នាំ 1931 ដោយ G. Just ។ ភេទស្រីត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយរង្វង់មួយ ភេទបុរសដោយការ៉េ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រខ្លះប្រើ "កញ្ចក់នៃភពសុក្រ" (រង្វង់ដែលមានឈើឆ្កាង) សម្រាប់ភេទស្រី និង "ខែល និងលំពែងនៃភពព្រះអង្គារ" (រង្វង់ដែលមានព្រួញ) សម្រាប់ភេទបុរស។ Sibs ត្រូវបានដាក់នៅលើបន្ទាត់ដូចគ្នានឹង proband លេខជំនាន់ត្រូវបានបង្ហាញជាលេខរ៉ូម៉ាំងសាច់ញាតិនៃជំនាន់ដូចគ្នាត្រូវបានបង្ហាញជាលេខអារ៉ាប់។

ការវិភាគតំណពូជ

ការប្រើប្រាស់ការវិភាគពូជពង្សជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណតំណពូជ ជាធម្មតារោគសាស្ត្រ។ នេះត្រូវបានបង្កើតឡើងប្រសិនបើវាកើតឡើងច្រើនជាងពីរដងក្នុងជំនាន់ជាច្រើន។ បន្ទាប់ពីនេះ ប្រភេទនៃមរតកត្រូវបានវាយតម្លៃ (autosomal recessive, autosomal dominant, ឬ sex-linked)។ បន្ទាប់មកមានការសន្និដ្ឋានអំពីលទ្ធភាពនៃការលេចឡើងនៃលក្ខណៈតំណពូជនៅក្នុងកូនរបស់សមាជិកនៃតំណពូជ ហើយប្រសិនបើចាំបាច់ ការចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការបញ្ជូនបន្តសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវហ្សែនបន្ថែម។

លក្ខណៈតំណពូជនៃលក្ខណៈ

ប្រភេទនៃមរតកដែលមានឥទ្ធិពល autosomal ត្រូវបានកំណត់នៅពេលដែលលក្ខណៈមួយមានភាពលេចធ្លោទាំងស្រុង ទាំងនេះរួមមានពណ៌ភ្នែក ស្នាមជាំ រចនាសម្ព័ន្ធសក់ជាដើម។ ក្នុងករណីមានជំងឺ៖

• មរតកកើតឡើងស្មើគ្នាចំពោះស្ត្រីនិងបុរស;
• មានអ្នកជំងឺបញ្ឈរ (ក្នុងជំនាន់) និងផ្ដេក (បងប្អូនប្រុសស្រី);
• ឪពុកម្តាយឈឺមានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃការបន្តពូជហ្សែនរោគសាស្ត្រ;
• ប្រសិនបើមានឪពុកម្តាយធំ ហានិភ័យនៃមរតកគឺ 50% ។

ប្រភេទនៃការដកអូតូម៉ាល់៖

• ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនគឺជាបងប្អូនប្រុសស្រី - តាមបណ្តោយបន្ទាត់ផ្តេក;
• នៅក្នុងពូជពង្សនៃអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមិនចេះនិយាយក្នុងចំណោមសាច់ញាតិរបស់ proband;
• ម្តាយ និងឪពុកនៃអ្នកផ្ទុកមេរោគនេះមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ ហើយប្រូបាប៊ីលីតេដែលកូននឹងទទួលមរតកពីលក្ខណៈរោគសាស្ត្រគឺ 25% ។

មានប្រភេទនៃតំណពូជទាក់ទងនឹងការរួមភេទ៖

• តំណភ្ជាប់ X លេចធ្លោ - បង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងភេទទាំងពីរប៉ុន្តែត្រូវបានបញ្ជូនតាមរយៈខ្សែស្រី;
• recessive X-linkage - បញ្ជូនតែបុរសពីម្តាយប៉ុណ្ណោះហើយកូនស្រីនឹងមានសុខភាពល្អហើយកូនប្រុសនឹងឈឺដោយមានប្រូបាប៊ីលីតេខុសៗគ្នា។
• Y-linked (holandric) - បញ្ជូនតាមខ្សែបុរស;

ប្រភេទនៃមរតក និងការជ្រៀតចូលហ្សែន

ការកំណត់ក្រុមតំណភ្ជាប់ និងការគូសផែនទីក្រូម៉ូសូម

ការសិក្សាអំពីដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ

ការវិភាគតំណពូជគ្លីនិកសិក្សាពីភាពប្រែប្រួលនៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ ហើយវិធីសាស្ត្រនេះមានប្រយោជន៍ក្នុងការវិភាគការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរ "atypical" ឬ "spontaneous" ឧទាហរណ៍ ជម្ងឺ Down ។ ភាពខុសគ្នារវាងការផ្លាស់ប្តូរដំណាក់កាល និងដំណើរការហ្សែនធម្មតានៅក្នុងគ្រួសារតែមួយត្រូវបានសិក្សា។ កត្តាផ្លាស់ប្តូរខាងក្រោមត្រូវបានពិចារណា៖

• ការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរ;
• អាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការ;
• កត្តាដែលរួមចំណែកដល់ការលេចឡើង។

ការវិភាគអន្តរកម្មហ្សែន

ការវិភាគផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត និងពង្សាវតារ បង្ហាញពីដំណើរការអន្តរកម្មហ្សែន ដែលជួយបកស្រាយមូលហេតុនៃរូបរាងនៃលក្ខណៈតំណពូជនៃរោគសាស្ត្រនៅក្នុងគ្រួសារមួយ។ ពូជពង្សដែលត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងប្រុងប្រយ័ត្នក្លាយជាមូលដ្ឋានគ្រឹះសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៅលើអាំងតង់ស៊ីតេនៃការអភិវឌ្ឍន៍នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន កំណត់ប្រភេទនៃមរតក និងលទ្ធភាពនៃការទទួលហ្សែននៅក្នុងអ្នកស្នងមរតក។

Homo និង heterozygosity របស់ឪពុកម្តាយ

សំណុំនៃលក្ខណៈតំណពូជឆ្លងដល់យើងពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ ហ្សែនដែលទទួលបានពីឪពុកម្តាយទាំងពីរនឹងត្រូវបានគេហៅថា homozygous ។ ប្រសិនបើម្តាយ និងឪពុកមានសក់រួញអង្កាញ់ នោះហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះរចនាសម្ព័ន្ធសក់ត្រូវបានកំណត់ថាមានលក្ខណៈដូចគ្នា។ ប្រសិនបើម្តាយមានសក់ត្រង់ ហើយឪពុកមានសក់រួញ នោះហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធសក់ត្រូវបានកំណត់ថាជាតំណពូជ។ កុមារអាចមានហ្សែន homozygous សម្រាប់ពណ៌ភ្នែក និងហ្សែន heterozygous សម្រាប់ពណ៌សក់។ នៅក្នុងករណីនៃការត្រួតត្រាពេញលេញនៃហ្សែន លក្ខណៈត្រូវបានទទួលមរតកជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេស្ទើរតែ 100% នៅតាមបណ្តោយបន្ទាត់បញ្ឈរមួយ។