IV. មរតកនៃលក្ខណៈដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ។ តំណពូជដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ ហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម x

នៅក្នុងមនុស្ស ហ្សែនសម្រាប់ការស្តាប់ធម្មតា (B) គ្របដណ្ដប់លើហ្សែនសម្រាប់ថ្លង់ ហើយមានទីតាំងនៅក្នុងអូតូសូម។ ហ្សែនសម្រាប់ការខ្វាក់ពណ៌ (ពិការភ្នែកពណ៌ - ឃ) មានភាពច្របូកច្របល់និងភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ នៅក្នុងគ្រួសារដែលម្តាយមានជំងឺថ្លង់ ប៉ុន្តែមានចក្ខុវិស័យពណ៌ធម្មតា ហើយឪពុកមានការស្តាប់ធម្មតា ( homozygous ) និងពិការពណ៌ ក្មេងស្រីពិការភ្នែកពណ៌បានកើតមក។ ធ្វើដ្យាក្រាមសម្រាប់ដោះស្រាយបញ្ហា។ កំណត់ប្រភេទហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ កូនស្រី ហ្សែនដែលអាចកើតមានរបស់កុមារ និងលទ្ធភាពនៃកំណើតនាពេលអនាគតរបស់កុមារពិការភ្នែកពណ៌ដែលមានការស្តាប់ធម្មតា និងកុមារគថ្លង់នៅក្នុងសាលានេះ។

ចម្លើយ

ខ - ការស្តាប់ធម្មតា ខ - ថ្លង់។

ម្តាយថ្លង់ ប៉ុន្តែមានចក្ខុវិស័យពណ៌ធម្មតា bbX D X _ ។
ឪពុកដែលមានការស្តាប់ធម្មតា (homozygous) ពិការភ្នែកពណ៌ BBX d Y ។

ក្មេងស្រីពិការភ្នែកពណ៌ X d X d បានទទួល X d មួយពីឪពុករបស់នាង និងទីពីរពីម្តាយរបស់នាង ដូច្នេះម្តាយគឺ bbX D X d ។

ទំ	bbX D X ឃ	x	BBX ឃ Y
ជី	bX ឃ		BX ឃ
	bXd		BY
F1	BbX D X ឃ		BbX D Y	BbX ឃ X ឃ	BbX dY
	ក្មេងស្រី ពីធម្មតា។ ការស្តាប់ និងចក្ខុវិស័យ		ក្មេងប្រុស ពីធម្មតា។ ការស្តាប់ និងចក្ខុវិស័យ	ក្មេងស្រី ពីធម្មតា។ ការស្តាប់, ខ្វាក់ពណ៌	ក្មេងប្រុស ពីធម្មតា។ ការស្តាប់, ខ្វាក់ពណ៌

កូនស្រី BbX d X d ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនពិការពណ៌ = 2/4 (50%) ។ ពួកគេទាំងអស់នឹងមានការស្តាប់ធម្មតា ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការកើតមកថ្លង់ = 0% ។

ចំពោះមនុស្ស ហ្សែនសម្រាប់ភ្នែកពណ៌ត្នោតគ្របដណ្ដប់លើភ្នែកពណ៌ខៀវ (A) ហើយហ្សែនសម្រាប់ពិការភ្នែកពណ៌គឺមានលក្ខណៈអន់ថយ (ពិការភ្នែកពណ៌ - ឃ) និងភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X។ ស្ត្រី​ភ្នែក​ពណ៌​ត្នោត​ម្នាក់​ដែល​មាន​ចក្ខុវិស័យ​ធម្មតា​ដែល​ឪពុក​របស់​គាត់​មាន​ភ្នែក​ពណ៌​ខៀវ និង​មាន​ជំងឺ​ពិការ​ពណ៌​បាន​រៀបការ​ជាមួយ​បុរស​ភ្នែក​ខៀវ​ដែល​មាន​ចក្ខុវិស័យ​ធម្មតា។ ធ្វើដ្យាក្រាមសម្រាប់ដោះស្រាយបញ្ហា។ កំណត់ហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ និងកូនចៅដែលអាចកើតមាន លទ្ធភាពនៃការមានកូនពិការភ្នែកពណ៌ត្នោត និងភេទរបស់ពួកគេនៅក្នុងគ្រួសារនេះ។

ចម្លើយ

ក - ភ្នែកពណ៌ត្នោត និងភ្នែកពណ៌ខៀវ។
X D - ចក្ខុវិស័យធម្មតា X ឃ - ពិការភ្នែកពណ៌។

ស្ត្រីភ្នែកត្នោតមានចក្ខុវិស័យធម្មតា A_X D X _ .
ឪពុករបស់ស្ត្រីគឺ aaX d Y គាត់អាចឱ្យកូនស្រីរបស់គាត់បានតែ aX d ដូច្នេះស្ត្រីដែលមានភ្នែកពណ៌ត្នោតគឺ AaX D X d ។
ប្តីរបស់ស្ត្រីគឺ aaX D Y ។

P AaX D X d x aaX D Y

ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនពិការភ្នែកពណ៌ត្នោតគឺ 1/8 (12.5%) ហើយវាជាក្មេងប្រុស។

ទម្រង់មួយនៃភាពស្លេកស្លាំង (ជំងឺឈាម) ត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈ autosomal លេចធ្លោ។ នៅក្នុង homozygotes ជំងឺនេះនាំឱ្យមានការស្លាប់នៅក្នុង heterozygotes វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងក្នុងទម្រង់ស្រាល។ ស្ត្រីម្នាក់ដែលមានចក្ខុវិស័យធម្មតា ប៉ុន្តែមានភាពស្លេកស្លាំងកម្រិតស្រាល សម្រាលបានកូនប្រុសពីរនាក់ពីបុរសដែលមានសុខភាពល្អ (ដោយឈាម) ពិការភ្នែកពណ៌ - ទីមួយទទួលរងពីភាពស្លេកស្លាំងកម្រិតស្រាល និងពិការភ្នែកពណ៌ ហើយទីពីរមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង។ . កំណត់ហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ កូនប្រុសដែលឈឺ និងមានសុខភាពល្អ។ តើអ្វីទៅជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនប្រុសបន្ទាប់ដោយគ្មានភាពមិនប្រក្រតី?

ចម្លើយ

AA - ការស្លាប់, អេ - ភាពស្លកសាំង, អេ - ធម្មតា។
X D - ចក្ខុវិស័យធម្មតា X ឃ - ពិការភ្នែកពណ៌។

ស្ត្រីដែលមានចក្ខុវិស័យធម្មតា ប៉ុន្តែមានភាពស្លេកស្លាំងកម្រិតស្រាល AaX D X _ .
បុរសខ្វាក់ពណ៌ឈាមមានសុខភាពល្អ aaX d Y.
កូនទីមួយគឺ AaX d Y កូនទីពីរគឺ aaX D Y ។

កូនទីមួយបានទទួល Y ពីឪពុករបស់គាត់ ដូច្នេះគាត់បានទទួល X d ពីម្តាយរបស់គាត់ ដូច្នេះម្តាយរបស់គាត់ AaX D X d ។

P AaX D X d x aaX d Y

ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនប្រុសបន្ទាប់ដោយគ្មានភាពមិនធម្មតាគឺ 1/8 (12.5%) ។

ថ្លង់គឺជាលក្ខណៈ autosomal;

ចម្លើយ

ពិការភ្នែកពណ៌គឺជាលក្ខណៈដែលទាក់ទងនឹងយេនឌ័រ។

ក្នុង​អាពាហ៍ពិពាហ៍​របស់​ឪពុកម្ដាយ​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ កូន​ម្នាក់​កើត​មក​ថ្លង់ និង​ខ្វាក់​ពណ៌។
ធ្វើដ្យាក្រាមសម្រាប់ដោះស្រាយបញ្ហា។

កំណត់ប្រភេទហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ និងកូន ភេទរបស់វា ហ្សែន និងប្រភេទសត្វដែលអាចកើតមាន លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីទាំងពីរ។
តើច្បាប់អ្វីខ្លះនៃតំណពូជត្រូវបានបង្ហាញក្នុងករណីនេះ?

បញ្ជាក់ចម្លើយរបស់អ្នក។

	ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អបានផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលឈឺ ដូច្នេះ ថ្លង់ និងពិការភ្នែកពណ៌គឺជាលក្ខណៈដែលមិនចេះរីងស្ងួត។	ក - ធម្មតា។ ការស្តាប់, មួយ - ថ្លង់	X D - ធម្មតា។ ចក្ខុវិស័យ X ឃ - ពិការភ្នែកពណ៌។	កូនមាន អេ ឪពុកម្តាយមានសុខភាពល្អ ដូច្នេះហើយបានជាកូនមានអេ។
ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អបានផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលឈឺ ដូច្នេះ ថ្លង់ និងពិការភ្នែកពណ៌គឺជាលក្ខណៈដែលមិនចេះរីងស្ងួត។	ឪពុកមានសុខភាពល្អ ដូច្នេះគាត់គឺជា X D Y ។ ប្រសិនបើកូនជាក្មេងស្រី នោះនាងនឹងបានទទួល X D ពីឪពុករបស់នាង ហើយនឹងមិនខ្វាក់ពណ៌ទេ។ ជាលទ្ធផល កុមារគឺជាក្មេងប្រុស ហើយបានទទួលហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌ពីម្តាយរបស់គាត់។ ម្តាយមានសុខភាពល្អ ដូច្នេះភ្លើង X D X d . P AaX D X d x AaX D Y AX D អេ	aX D P AaX D X d x AaX D Y AX D អាយ	AAX D X D P AaX D X d x AaX D Y AX D អេ	ធម្មតា។ ការស្តាប់ P AaX D X d x AaX D Y AX D អាយ
ធម្មតា។ ចក្ខុវិស័យ	ក្មេងស្រី P AaX D X d x AaX D Y AX D អេ	AAX D Y P AaX D X d x AaX D Y ក្មេងប្រុស អាយ	AaX D X D P AaX D X d x AaX D Y AX D អេ	AaX D Y P AaX D X d x AaX D Y ក្មេងប្រុស អាយ
X D - ធម្មតា។ ចក្ខុវិស័យ X ឃ - ពិការភ្នែកពណ៌។	AAX D X D P AaX D X d x AaX D Y AX D អេ	ធម្មតា។ ការស្តាប់ P AaX D X d x AaX D Y AX D អាយ	AX ឃ AAX d X D AX D អេ	AAX ឃ ​​Y AAX d X D AX D អាយ
ខ្វាក់ពណ៌	AaX D X D P AaX D X d x AaX D Y AX D អេ	AaX D Y P AaX D X d x AaX D Y ក្មេងប្រុស អាយ	AaX d X D AAX d X D AX D អេ	AaX d Y AAX d X D aaX D X D អាយ

ថ្លង់

aaX D Y

រូបរាងនៃស្លាបនៅក្នុង Drosophila គឺជាហ្សែន autosomal ហ្សែនសម្រាប់ពណ៌ភ្នែកមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ការរួមភេទរបស់បុរសគឺមានលក្ខណៈ heterogametic នៅក្នុង Drosophila ។

ចម្លើយ

នៅពេលដែលផ្លែឈើញីហើរដោយស្លាបធម្មតា ហើយភ្នែកក្រហមត្រូវបានឆ្លងកាត់ ហើយបុរសដែលមានស្លាបថយចុះ និងភ្នែកពណ៌ស កូនចៅទាំងអស់មានស្លាបធម្មតា និងភ្នែកក្រហម។ លទ្ធផលបុរស F1 ត្រូវបានឆ្លងកាត់ជាមួយស្ត្រីមេដើម។ ធ្វើដ្យាក្រាមសម្រាប់ដោះស្រាយបញ្ហា។ កំណត់ហ្សែននិងប្រភេទ phenotypes របស់ឪពុកម្តាយ និងកូនចៅជាពីរឈើឆ្កាង។ តើ​ច្បាប់​តំណពូជ​អ្វី​ខ្លះ​ដែល​បង្ហាញ​ក្នុង​ឈើឆ្កាង​ពីរ?

នៅជំនាន់ទី 1 កូនចៅឯកសណ្ឋានត្រូវបានទទួល (ច្បាប់ទីមួយរបស់ Mendel) ដូច្នេះឪពុកម្តាយគឺជា homozygotes F1 គឺជា heterozygotes ហើយ heterozygotes បង្ហាញពីហ្សែនលេចធ្លោ។
ក - ស្លាបធម្មតា ក - កាត់បន្ថយស្លាប

ខ - ភ្នែកក្រហម ខ - ភ្នែកពណ៌ស
P AAX B X B x aaX b Y

F1 AaX B X b , AaX B Y

	AaX B Y x AAX B X B	AX B	ក - ធម្មតា។ ការស្តាប់, មួយ - ថ្លង់	កូនមាន អេ ឪពុកម្តាយមានសុខភាពល្អ ដូច្នេះហើយបានជាកូនមានអេ។
aX ខ	AX B	AAX B X B	AaX B X B	AAX B Y

AaX B Y

កូនចៅទាំងអស់បានប្រែទៅជាមានស្លាបធម្មតា និងភ្នែកក្រហម។ នៅក្នុងការឆ្លងកាត់ទីពីរច្បាប់ទីបីរបស់ Mendel (ច្បាប់នៃមរតកឯករាជ្យ) បានបង្ហាញខ្លួន។

ចម្លើយ

នៅក្នុង Drosophila ភេទ heterogametic គឺជាបុរស។ Drosophila ញីមានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ ភ្នែកក្រហម និងឈ្មោលមានដងខ្លួនខ្មៅ ភ្នែកពណ៌សត្រូវបានឆ្លងកាត់ កូនចៅទាំងអស់មានពណ៌ដូចគ្នាទាំងដងខ្លួន និងពណ៌ភ្នែក។ នៅក្នុងការឆ្លងទីពីរនៃ Drosophila ញីដែលមានដងខ្លួនខ្មៅ ភ្នែកស និងឈ្មោលដែលមានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ ភ្នែកក្រហម កូនចៅគឺជាស្ត្រីដែលមានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ ភ្នែកក្រហម និងឈ្មោលមានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ ភ្នែកពណ៌ស។ គូរគ្រោងការណ៍ឆ្លងកាត់, កំណត់ហ្សែននិង phenotypes របស់ឪពុកម្តាយ, កូនចៅនៅក្នុងឈើឆ្កាងពីរនិងភេទរបស់កូនចៅនៅក្នុងឈើឆ្កាងដំបូង។ ពន្យល់ពីមូលហេតុដែលលក្ខណៈបានបំបែកនៅក្នុងការឆ្លងកាត់ទីពីរ។
A - រាងកាយពណ៌ប្រផេះ a - រាងកាយខ្មៅ

X E - ភ្នែកក្រហម X E - ភ្នែកពណ៌ស
ចាប់តាំងពីពេលឆ្លងកាត់ដំបូង កូនចៅទាំងអស់មានឯកសណ្ឋាន ដូច្នេះ homozygotes ត្រូវបានឆ្លងកាត់៖
P AA X E X E x aaX e Y

F1 AaX E X e, AaX E Y (ទាំងអស់មានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ និងភ្នែកក្រហម)
ឆ្លងទីពីរ៖
P aa X e X e x AAX E Y

F1 AaX e X E, AaX e Y (ស្ត្រីមានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ និងភ្នែកក្រហម បុរសមានរាងកាយពណ៌ប្រផេះ និងភ្នែកពណ៌ស)

ចំពោះមនុស្ស ការទទួលមរតកនៃអាល់ប៊ីនីសមិនទាក់ទងនឹងការរួមភេទទេ (A - វត្តមានរបស់មេឡានីននៅក្នុងកោសិកាស្បែក និង - អវត្ដមាននៃជាតិមេឡានីននៅក្នុងកោសិកាស្បែក - អាល់ប៊ីននិយម) ហើយជំងឺ hemophilia គឺទាក់ទងនឹងការរួមភេទ (X H - កំណកឈាមធម្មតា X h - hemophilia) ។ កំណត់ពូជពង្សរបស់ឪពុកម្តាយ ក៏ដូចជាប្រភេទហ្សែនដែលអាចកើតមាន ភេទ និងប្រភេទ phenotypes របស់កុមារពីអាពាហ៍ពិពាហ៍របស់ស្ត្រី dihomozygous ធម្មតាសម្រាប់ទាំងពីរ alleles និងបុរស albino ដែលមានជំងឺ hemophilia ។ ធ្វើដ្យាក្រាមសម្រាប់ដោះស្រាយបញ្ហា។

ចម្លើយ

A គឺធម្មតា a គឺ albinism ។
X H - ធម្មតា, X h - hemophilia ។

ស្ត្រី ААХ Н Х Н, បុរស ааХ Н Х h ។

រូបរាងស្លាបនៅក្នុង Drosophila គឺជាហ្សែន autosomal ហ្សែនសម្រាប់ទំហំភ្នែកមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ការរួមភេទរបស់បុរសគឺមានលក្ខណៈ heterogametic នៅក្នុង Drosophila ។ នៅពេលដែលផ្លែឈើពីររុយដែលមានស្លាបធម្មតា និងភ្នែកធម្មតាត្រូវបានឆ្លងកាត់ នោះកូនចៅបានបង្កើតឈ្មោលមួយដែលមានស្លាបកោង និងភ្នែកតូច។ បុរស​ម្នាក់​នេះ​ឆ្លង​កាត់​ឪពុក​ម្តាយ។ ធ្វើដ្យាក្រាមសម្រាប់ដោះស្រាយបញ្ហា។ កំណត់ហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយ និងលទ្ធផលបុរស F1 និងហ្សែន និងប្រភេទ phenotypes នៃពូជ F2 ។ តើសមាមាត្រនៃស្ត្រីពីចំនួនសរុបនៃកូននៅក្នុងឈើឆ្កាងទីពីរគឺមានលក្ខណៈប្រហាក់ប្រហែលនឹងស្ត្រីមេ? កំណត់ហ្សែនរបស់ពួកគេ។

ចម្លើយ

ចាប់តាំងពីឆ្លងកាត់រុយផ្លែឈើពីរដែលមានស្លាបធម្មតាបានបណ្តាលឱ្យកុមារមានស្លាបកោងដូច្នេះ A - ស្លាបធម្មតា a - ស្លាបកោងឪពុកម្តាយ Aa x Aa កូន aa ។

ហ្សែនសម្រាប់ទំហំភ្នែកត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ដូច្នេះបុរសដែលមានភ្នែកតូចបានទទួល Y ពីឪពុករបស់គាត់ និងហ្សែនសម្រាប់ភ្នែកតូចពីម្តាយរបស់គាត់ ប៉ុន្តែម្តាយខ្លួនគាត់ផ្ទាល់មានភ្នែកធម្មតា ដូច្នេះគាត់គឺជា heterozygote ។ X B - ភ្នែកធម្មតា X b - ភ្នែកតូចម្តាយ X B X b ឪពុក X B Y កូន X b Y ។

F1 AaX B X b x aaX b Y

Phenotypically ស្រដៀងទៅនឹងស្ត្រីមេនឹង F2 AaX B X b, 1/8 របស់ពួកគេ (12.5%) នៃចំនួនសរុបនៃ offspring ។

ឧទាហរណ៍. ស្ត្រីពិការភ្នែកពណ៌រៀបការជាមួយបុរសដែលមានចក្ខុវិស័យធម្មតា។ តើការយល់ឃើញអំពីពណ៌របស់កូនប្រុសស្រីរបស់ឪពុកម្តាយទាំងនេះនឹងទៅជាយ៉ាងណា?

ដំណោះស្រាយ៖ចំពោះមនុស្ស ភាពពិការភ្នែកពណ៌ (color blindness) គឺបណ្តាលមកពីហ្សែន W ដែលកំពុងដំណើរការឡើងវិញ ហើយការមើលឃើញពណ៌ធម្មតាគឺបណ្តាលមកពី allele W. ហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ ក្រូម៉ូសូម Y មិនមានទីតាំងដែលត្រូវគ្នា ហើយមិនមានហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការមើលឃើញពណ៌ទេ។ ដូច្នេះនៅក្នុងសំណុំ diploid បុរសមានតែមួយ allele ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការយល់ឃើញនៃពណ៌ហើយចំពោះស្ត្រីមានពីរចាប់តាំងពីពួកគេមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។

គ្រោងការណ៍ឆ្លងកាត់សម្រាប់ប្រភេទនៃបញ្ហានេះត្រូវបានសាងសង់ខុសពីគ្រោងការណ៍សម្រាប់លក្ខណៈមិនទាក់ទងនឹងយេនឌ័រ។ ដ្យាក្រាមទាំងនេះបង្ហាញពីនិមិត្តសញ្ញានៃហ្សែនមិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏ជានិមិត្តសញ្ញានៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទរបស់បុគ្គលបុរសនិងស្ត្រី X និង Y. នេះត្រូវតែធ្វើឡើងដើម្បីបង្ហាញពីអវត្តមាននៃ allele ទីពីរនៅក្នុងបុគ្គលបុរសនិងស្ត្រី។

ដូច្នេះយោងទៅតាមលក្ខខណ្ឌនៃបញ្ហាគ្រោងការណ៍ឆ្លងកាត់នឹងមើលទៅដូចនេះ។ ស្ត្រីម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ហើយនៅក្នុងពួកវានីមួយៗមានហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញសម្រាប់ពិការភ្នែកពណ៌ (X w) ។ បុរសម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម X តែមួយប៉ុណ្ណោះដែលផ្ទុកហ្សែនសម្រាប់ការមើលឃើញពណ៌ធម្មតា (X W) និងក្រូម៉ូសូម Y ដែលមិនមានហ្សែនអាឡែលីក។ ដំបូង យើងកំណត់ក្រូម៉ូសូម X ពីររបស់ស្ត្រី ហើយបង្ហាញថាវាមានហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌ (X w X w) ។ បន្ទាប់មកយើងកំណត់ក្រូម៉ូសូមបុរស (X W Y) ។ ខាងក្រោមនេះយើងរាយបញ្ជី gametes ដែលពួកគេផលិត។ ចំពោះស្ត្រី ពួកគេសុទ្ធតែមានក្រូម៉ូសូម X ដែលមានហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌។ នៅក្នុងបុរសម្នាក់ ពាក់កណ្តាលនៃ gametes ផ្ទុកក្រូម៉ូសូម X ជាមួយនឹងហ្សែនសម្រាប់ការយល់ឃើញពណ៌ធម្មតា ហើយពាក់កណ្តាលមានក្រូម៉ូសូម Y ដែលមិនមាន allele ។ បន្ទាប់ពីនេះវាកំណត់ហ្សែន F 1 ។

ក្មេងស្រីទាំងអស់ទទួលបានក្រូម៉ូសូម X មួយពីឪពុករបស់ពួកគេ ដែលមានហ្សែនសម្រាប់ការមើលឃើញធម្មតា (W) និងក្រូម៉ូសូម X មួយទៀតពីម្តាយរបស់ពួកគេ ដែលមានហ្សែនសម្រាប់ពិការភ្នែកពណ៌ (w) ។

ដូច្នេះ ក្មេងស្រីនឹងមានហ្សែន Ww ពីរ ហើយចាប់តាំងពីហ្សែនសម្រាប់ការមើលឃើញធម្មតាគ្របដណ្តប់ ពួកគេនឹងមិនមានពិការភ្នែកពណ៌ទេ។ ក្មេងប្រុសទាំងអស់ទទួលបានក្រូម៉ូសូម X តែមួយគត់របស់ពួកគេពីម្តាយរបស់ពួកគេ និងហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌ (w) ដែលមានទីតាំងនៅលើវា។ ដោយសារ​ពួកគេ​ខ្វះ​អា​ឡែ​ល​ទី​ពីរ នោះ​ពួកគេ​នឹង​មាន​ជំងឺ​ពិការ​ពណ៌​។

58. កូនស្រី​អ្នក​ខ្វាក់​ពណ៌​រៀបការ​ជាមួយ​កូនប្រុស​អ្នក​ខ្វាក់​ពណ៌ ហើយ​កូនក្រមុំ​និង​កូនកំលោះ​បែងចែក​ពណ៌​ជាធម្មតា​។ តើ​ចក្ខុវិស័យ​របស់​កូនៗ​នឹង​ទៅជា​យ៉ាងណា?

59. បុរស និង​ស្ត្រី​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ​ផ្នែក​ភ្នែក​ពណ៌ មាន​កូនប្រុស​ម្នាក់​ពិការ​ពណ៌ និង​មាន​កូនស្រី​ម្នាក់​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ ។ កំណត់ហ្សែន និងប្រភេទ phenotypes របស់ឪពុកម្តាយ កូន និងចៅ។

60. បុរស និង​ស្ត្រី​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ​ខាង​ភ្នែក​ពណ៌ មាន​កូនស្រី​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ មាន​កូនប្រុស​ម្នាក់​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ និង​កូនប្រុស​ម្នាក់​ដែល​ខ្វាក់​ពណ៌ ។ កំណត់ហ្សែន និងប្រភេទ phenotypes របស់ឪពុកម្តាយ កូន និងចៅ។

61. បុរស និង​ស្ត្រី​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ​ខាង​ភ្នែក​ពណ៌ មាន​កូន​ស្រី​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ មាន​កូន​ប្រុស​មាន​សុខភាព​ល្អ​៥​នាក់។ កំណត់ហ្សែន និងប្រភេទ phenotypes របស់ឪពុកម្តាយ កូន និងចៅ។

62. តើ phenotypes អ្វីខ្លះដែលអាចត្រូវបានគេរំពឹងទុកសម្រាប់លក្ខណៈដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម Y នៅក្នុងកូនចៅខាងក្រោមនៃឪពុកដែលមានចរិតលក្ខណៈនេះ៖

ក) កូនប្រុស

ខ) កូនស្រី

គ) ពីចៅ ៗ ពីកូនប្រុស

ឃ) ពីចៅស្រីពីកូនស្រី

ង) ពីចៅស្រីពីកូនប្រុស។

ង) ពីចៅ ៗ ពីកូនស្រី។

63. Hypertrichosis (ការលូតលាស់សក់នៅគែមត្រចៀក) ត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈដែលភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម Y ដែលបង្ហាញដោយខ្លួនវានៅអាយុ 17 ឆ្នាំ។ ជំងឺ ichthyosis ទូទៅ (ការធ្វើមាត្រដ្ឋាន និងការឡើងក្រាស់នៃស្បែក) ត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈ X-linked recessive ។ នៅក្នុងគ្រួសារដែលស្ត្រីមានសុខភាពល្អដោយគោរពតាមសញ្ញាទាំងពីរហើយប្តីទទួលរងតែជំងឺ hypertrichosis ក្មេងប្រុសម្នាក់បានកើតមកមានសញ្ញានៃជំងឺ ichthyosis ។ កំណត់៖ ក) លទ្ធភាពនៃការវិវត្តនៃជំងឺ hypertrichosis ចំពោះកុមារនេះ; ខ) ប្រូបាប៊ីលីតេនៃកំណើតរបស់កុមារនៅក្នុងគ្រួសារនេះដោយគ្មានភាពមិនធម្មតាទាំងពីរ។ តើពួកគេនឹងជាភេទអ្វី?

64. នៅក្នុងមនុស្ស ហ្សែន P លេចធ្លោកំណត់ rickets ជាប់លាប់ ដែលត្រូវបានទទួលមរតកតាមលក្ខណៈផ្លូវភេទ។ តើអ្វីទៅជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺប្រសិនបើម្តាយមានតំណពូជសម្រាប់ហ្សែន rickets ហើយឪពុកមានសុខភាពល្អ?

65. ហ្សែនសម្រាប់ពណ៌ភ្នែកនៅក្នុងសត្វរុយ Drosophila មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ភ្នែកក្រហម (ធម្មតា) (W) គ្របដណ្តប់លើភ្នែកពណ៌ស (w) ។ កំណត់ phenotype និង genotype នៃ F 1 និង F 2 offspring ប្រសិនបើអ្នកឆ្លងកាត់ស្ត្រីភ្នែកសជាមួយបុរសភ្នែកក្រហម។

66. នៅក្នុងសត្វរុយ Drosophila ហ្សែនសម្រាប់ពណ៌ភ្នែកធម្មតា (ក្រហម) W គ្របដណ្ដប់លើភ្នែកពណ៌ស ហ្សែនសម្រាប់រចនាសម្ព័ន្ធពោះមិនធម្មតាគ្របដណ្ដប់លើហ្សែនសម្រាប់រចនាសម្ព័ន្ធធម្មតារបស់វា។ គូហ្សែនទាំងនេះមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X នៅចម្ងាយនៃសរីរាង្គបី។ កំណត់ប្រូបាប៊ីលីតេនៃហ្សែន និងប្រភេទ phenotypes ផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងកូនចៅ ពីការឆ្លងតាមតំណពូជរបស់ស្ត្រី សម្រាប់លក្ខណៈទាំងពីរជាមួយនឹងបុរសមានពណ៌ភ្នែកធម្មតា និងរចនាសម្ព័ន្ធពោះធម្មតា។

67. ហ្សែន H កំណត់ការកកឈាមធម្មតានៅក្នុងមនុស្ស ហើយហ្សែន H កំណត់ពីជំងឺ hemophilia ។ ស្ត្រីដែលមានតំណពូជសម្រាប់ហ្សែន hemophilia បានរៀបការជាមួយបុរសដែលមានកំណកឈាមធម្មតា។ តើ​ការ​ទទួល​មរតក​នៃ​លក្ខណៈ​បែប​ណា​កើត​ឡើង?

68. នៅក្នុងសត្វមាន់ Plymouth Rock ហ្សែនពណ៌ចម្រុះលេចធ្លោត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ អាឡែរដែលខូច - ហ្សែនពណ៌ខ្មៅត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងសត្វមាន់ Austrolon ។ តើ​ការ​បង្កាត់​ពូជ​អ្វី​នឹង​អនុញ្ញាត​ឱ្យ​មាន​ការ​សម្គាល់​ភេទ​ដំបូង​របស់​មាន់?

កិច្ចការទី 1 ។ឪពុក​និង​កូន​ខ្វាក់​ពណ៌ ប៉ុន្តែ​ម្តាយ​ឃើញ​ពណ៌​ជា​ធម្មតា​។ តើ​ត្រឹមត្រូវ​ទេ​ដែល​និយាយ​ថា ក្នុង​គ្រួសារ​នេះ កូនប្រុស​បាន​ទទួល​ពិការ​ពណ៌​ពី​ឪពុក?

ចម្លើយ. ទេ នោះខុសហើយ។

ប្រភេទហ្សែន៖
ឪពុក - X ឃ Y (ឃ- ហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌);
ម្តាយ - X D X?(ឃ- ហ្សែនសម្រាប់ការមើលឃើញធម្មតា);
កូនប្រុស - X ឃ Y.

ហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹង X- ក្រូម៉ូសូមដែលកូនប្រុសទទួលបានពីម្តាយ។ ដូច្នេះហ្សែនរបស់ម្តាយគឺ X D X ឃ(អ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ) ដូច្នេះកូនប្រុសបានទទួលមរតកភាពងងឹតពណ៌ពីម្តាយរបស់គាត់។

កិច្ចការទី 2 ។ឪពុកម្តាយដែលមានកំណកឈាមធម្មតាបានផ្តល់កំណើតឱ្យកូនប្រុសម្នាក់ដែលមានជំងឺ hemophilia ។ ពន្យល់ពីមូលហេតុ។

ចម្លើយ. ហ្សែន Hemophilia ( ម៉ោង) គឺ​មាន​ការ​ចុះ​សម្រុង​គ្នា និង​ភ្ជាប់​ទៅ​នឹង X- ក្រូម៉ូសូម។ តាម​លក្ខខណ្ឌ​នៃ​បញ្ហា យើង​ឃើញ​ថា​ឪពុក​ម្តាយ​មាន​សុខភាព​ល្អ​តាម​លក្ខណៈ​វិនិច្ឆ័យ​នេះ។ Xកូនប្រុសទទួលបានក្រូម៉ូសូមពីម្តាយរបស់គាត់។ ដូច្នេះ៖ ហ្សែនរបស់ឪពុកគឺ X H Y, ម្តាយ - X H X hកូនប្រុស - X h Y.

មូលហេតុនៃកំណើតនៃកូនប្រុសឈឺគួរត្រូវបានចាត់ទុកថាជាម្តាយដែលជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃហ្សែន hemophilia ។

ការប្រឡង.

កិច្ចការទី 3 ។បុរស​ម្នាក់​ដែល​មាន​ជំងឺ​ថ្លង់ និង​ពិការ​ពណ៌​បាន​រៀបការ​ជាមួយ​នារី​ម្នាក់​ដែល​មាន​ការ​មើលឃើញ និង​ការស្តាប់​ធម្មតា។ ពួកគេ​មាន​កូនប្រុស​ថ្លង់​ម្នាក់ និង​កូនស្រី​ខ្វាក់​ពណ៌​ម្នាក់​ដែលមាន​ការស្តាប់​ធម្មតា។ តើអ្វីទៅជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានសុខភាពល្អពីអាពាហ៍ពិពាហ៍នេះ? តើអ្វីទៅជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីរ? ភាពខ្វាក់ពណ៌គឺជាលក្ខណៈស្រើបស្រាលដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ ហើយភាពថ្លង់គឺជាលក្ខណៈ autosomal recessive ។

ដំណោះស្រាយ. តោះសរសេរទិន្នន័យ៖

ក- ហ្សែនសម្រាប់ការស្តាប់ធម្មតា;
ក- ហ្សែនថ្លង់;
X D- ចក្ខុវិស័យធម្មតា;
Xd- ពិការភ្នែកពណ៌។
កូនប្រុស - aa X D Y.
កូនស្រីខ្វាក់ពណ៌។
ម្តាយមានសុខភាពល្អ។
ឪពុក - aa x d y.

ដើម្បី​ឆ្លើយ​សំណួរ​ដែល​ចោទ​ឡើង​ក្នុង​បញ្ហា ហ្សែន​របស់​ម្តាយ​ត្រូវ​តែ​កំណត់។ យើង​លើក​ហេតុផល​ដូចនេះ៖ កូនប្រុស​ថ្លង់​ម្នាក់​ទទួល​បាន​ហ្សែន​មិន​ប្រក្រតី (ក ឃ) ពី​ឪពុក​និង​ម្តាយ ហើយ​កូន​ស្រី​ពិការ​ពណ៌​ទទួល​បាន​ហ្សែន​មិន​ប្រក្រតី ( ) ពីឪពុកនិងម្តាយ។ដូច្នេះហ្សែនរបស់ម្តាយគឺ

ចម្លើយАаX D X ឃ

(heterozygous សម្រាប់លក្ខណៈទាំងពីរ) ។ក) ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ - 25%; ខ) ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីទាំងពីរគឺ 25% ។ កិច្ចការទី 4 ។នៅក្នុងសត្វឆ្មាពណ៌ថ្នាំកូតពណ៌លឿងត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនលេចធ្លោ IN, ខ្មៅ - ខ, heterozygote ( កិច្ចការទី 4 ។ប

) មានពណ៌សំបកអណ្តើក។ ហ្សែន

ជាប់នឹងឥដ្ឋ។ សក់ខ្លីគឺមានឥទ្ធិពលលើសក់វែង ហើយត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន autosomal ។

ចម្លើយ:

ក) តើកូនប្រភេទណាដែលអាចរំពឹងពីឆ្មាខ្មៅសក់ខ្លី និងឆ្មាពណ៌លឿងសក់វែង? ខ) តើពូជប្រភេទណាដែលអាចត្រូវបានរំពឹងទុកពីឆ្មាខ្មៅសក់ខ្លី និងឆ្មាសំបកអណ្តើក។ តើឆ្មាអាចមានរោមសត្វអណ្តើកបានទេ? 50%

ក) 50%

АаX B X ខ
АаX B Y

50% - ឆ្មាដែលមានរោមខ្លី;
50% គឺជាឆ្មាពណ៌លឿងដែលមានសក់ខ្លី។
ខ) សក់ខ្លីទាំងអស់៖
25% - សំបកអណ្តើក;
25% - ខ្មៅ;

ឆ្មា - 25% ពណ៌លឿង; X 25% មានពណ៌ខ្មៅ។

សត្វឈ្មោលកម្រមានពណ៌សំបកអណ្តើកណាស់ លុះត្រាតែមានពង 2 ប៉ុណ្ណោះ។- ក្រូម៉ូសូម។

ចម្លើយ. ទាំងអស់សុទ្ធតែជាដៃស្តាំ។ ក្មេងស្រីគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន hemophilia ប៉ុន្តែមានសុខភាពល្អជាធម្មតា។ ក្មេងប្រុសមានសុខភាពល្អ។

ឈើឆ្កាង Trihybrid

កិច្ចការទី 6 ។ស្ត្រី​ដៃ​ស្តាំ​ម្នាក់​ភ្នែក​ត្នោត​មាន​ស្នាម​ជាំ​លើ​ផ្ទៃ​មុខ​ខុស​ពី​លក្ខណៈ​ទាំង​បី បាន​រៀបការ​ជាមួយ​បុរស​ដៃ​ឆ្វេង​ភ្នែក​ពណ៌​ខៀវ និង​គ្មាន​ស្នាម​ជាំ​លើ​មុខ។ តើ​ពួក​គេ​អាច​មាន​កូន​ដែល​មាន​មុខ​មាត់​ដូច​ឪពុក​ដែរ​ឬ​ទេ? តើ​កុមារ​នឹង​មាន​សមាមាត្រ​អ្វី​ខ្លះ​ដូច​ឪពុក?

ដំណោះស្រាយ.

________________________________

ចម្លើយ៖ បាទ ពួកគេអាច៖ 1/8 ផ្នែកជាមួយ genotype aabbcc.

នៅពេលដោះស្រាយបញ្ហាបែបនេះ គេគួរតែប្រើគោលការណ៍នៃការដោះស្រាយបញ្ហាឆ្លងកាត់ dihybrid ដោយគិតគូរពីភាពបារម្ភ។ មរតកនៃលក្ខណៈដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ.

បញ្ហា 7-14

ហ្សែន​ដែល​មិន​ពេញ​ចិត្ត​ដែល​អ៊ិនកូដ​លក្ខណៈ​នៃ​ជំងឺ​ hemophilia និង​ពិការ​ពណ៌​ត្រូវ​បាន​ភ្ជាប់​ទៅ​នឹង​ក្រូម៉ូសូម X។ បុរសម្នាក់ដែលមានជំងឺ hemophilia រៀបការជាមួយស្ត្រីដែលមានសុខភាពល្អ ដែលឪពុករបស់គាត់ពិការពណ៌ ប៉ុន្តែមិនមែនជាជំងឺ hemophilia ។ តើ​កូនចៅ​បែប​ណា​នឹង​កើត​ចេញ​ពី​អាពាហ៍ពិពាហ៍​កូនស្រី​ជាមួយ​បុរស​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ?

A - ការ coagulation ធម្មតា, a - hemophilia,
ខ - ការយល់ឃើញពណ៌ធម្មតា ខ - ពិការភ្នែកពណ៌។

1. ហ្សែនរបស់បុរសគឺ X aB Y ចាប់តាំងពីគាត់មានចរិតលក្ខណៈនៃជំងឺ hemophilia ហើយមិនខ្វាក់ពណ៌ទេ។
2. ឪពុក​របស់​ស្ត្រី​ជា​មនុស្ស​ខ្វាក់​ពណ៌ ដូច្នេះ​ហើយ​នាង​បាន​ទទួល​ហ្សែន​សម្រាប់​ពិការ​ពណ៌​ពី​គាត់។ Allele ទីពីរនៃហ្សែននេះគឺស្ថិតនៅក្នុងស្ថានភាពលេចធ្លោមួយចាប់តាំងពីស្ត្រីមានសុខភាពល្អ។ ចំពោះជំងឺ hemophilia ស្ត្រីម្នាក់មានលក្ខណៈដូចគ្នាដោយសារតែនាងមានសុខភាពល្អ (លក្ខណៈលេចធ្លោ) ហើយឪពុករបស់នាងមានសុខភាពល្អ។ ហ្សែនរបស់ស្ត្រីគឺ X AB X Ab ។
3. ហ្សែនរបស់ប្តីរបស់កូនស្រីគឺ X AB Y ចាប់តាំងពីគាត់មិនទទួលរងពីពិការភ្នែកពណ៌ឬជំងឺ hemophilia ។
4. ដោយផ្អែកលើជំងឺ hemophilia កូនស្រីគឺ heterozygous ចាប់តាំងពីនាងអាចទទួលបានហ្សែន recessive ពីឪពុករបស់នាងនិងតែមួយគត់ដែលលេចធ្លោពីម្តាយ homozygous របស់នាង។ ឪពុករបស់នាងបានផ្តល់ឱ្យនាងនូវហ្សែនលេចធ្លោមួយសម្រាប់ជំងឺពិការភ្នែកពណ៌ ហើយម្តាយរបស់នាងអាចផ្តល់ឱ្យនាងនូវហ្សែនលេចធ្លោ ឬហ្សែនដែលធ្លាក់ចុះ។ ដូច្នេះហ្សែនរបស់កូនស្រីអាចជា X aB X Ab ឬ X aB X AB ។ បញ្ហាមានដំណោះស្រាយពីរ។

ក្នុងករណីដំបូង 25% នៃកុមារ (ពាក់កណ្តាលនៃក្មេងប្រុស) នឹងទទួលរងពីជំងឺ hemophilia នៅទីពីរ ពាក់កណ្តាលនៃក្មេងប្រុសនឹងទទួលរងពីជំងឺ hemophilia និងពាក់កណ្តាលនៃពិការភ្នែកពណ៌។

បញ្ហា 7-15

ហ្សែន recessive សម្រាប់ជំងឺ hemophilia និងពិការភ្នែកពណ៌ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ តើ​កូន​មួយ​ណា​នឹង​ត្រូវ​បាន​ទទួល​ពី​ការ​រៀបការ​របស់​បុរស​ដែល​មាន​ជំងឺ​ hemophilia និង​ស្ត្រី​ពិការ​ពណ៌ (homozygous សម្រាប់​អវត្តមាន​នៃ hemophilia)?

បញ្ហា 7-16

បុរសម្នាក់ដែលមានជំងឺ hemophilia និងពិការភ្នែកពណ៌បានរៀបការជាមួយស្ត្រីដែលមានសុខភាពល្អដែលមិនមែនជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនសម្រាប់ជំងឺទាំងនេះ។ តើអ្វីទៅជាប្រូបាប៊ីលីតេដែលកូនពីអាពាហ៍ពិពាហ៍របស់កូនស្រីរបស់គាត់ទៅបុរសដែលមានសុខភាពល្អ:

1. នឹងមានជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនេះ;
2. តើនឹងមានភាពមិនប្រក្រតីទាំងពីរទេ?

មិនមានការឆ្លងរវាងហ្សែនសម្រាប់ពិការភ្នែកពណ៌ និងជំងឺ hemophilia ទេ។

បញ្ហា 7-17

ក្រូម៉ូសូម X របស់មនុស្សអាចមានផ្ទុកហ្សែនដែលកំណត់ការវិវត្តនៃជំងឺ hemophilia និងពិការភ្នែកពណ៌។ ស្ត្រីម្នាក់មានឪពុកដែលមានជំងឺ hemophilia ប៉ុន្តែមិនពិការភ្នែកពណ៌ និងម្តាយពិការភ្នែកពណ៌ដែលមិនមាន hemophilia ( homozygous ) ។ ស្ត្រីនេះរៀបការជាមួយបុរសដែលមានសុខភាពល្អ។ តើអ្វីទៅជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនដែលមានភាពខុសប្រក្រតីដោយសន្មតថាមិនមានការឆ្លងរវាងហ្សែនជំងឺ hemophilia និងហ្សែនពិការភ្នែកពណ៌?

សូមអានប្រធានបទផ្សេងទៀតផងដែរ។ ជំពូកទី VII “ការទទួលមរតកនៃហ្សែនដែលបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មលើក្រូម៉ូសូមភេទ”.

ពិការភ្នែកពណ៌ (ភាគ១)

ពិការភ្នែកពណ៌ឬ ពិការភ្នែកពណ៌គឺជាសមត្ថភាពកាត់បន្ថយក្នុងការយល់ឃើញពីភាពខុសគ្នារវាងពណ៌មួយចំនួន ដែលមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អអាចបែងចែកបាន។ ធម្មជាតិធម្មតានៃប្រភពដើមនៃជំងឺនេះគឺ ប៉ុន្តែជំងឺក៏អាចកើតមានផងដែរដោយសារតែការខូចខាតដល់ភ្នែក សរសៃប្រសាទ ខួរក្បាល ឬការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុគីមីមួយចំនួន។

គីមីវិទ្យាអង់គ្លេស ចន ដាល់តុន បានបោះពុម្ពការងារវិទ្យាសាស្ត្រដំបូងលើប្រធានបទនេះនៅក្នុង 1798 ឆ្នាំ, វាត្រូវបានគេហៅថា "ការពិតដ៏អស្ចារ្យអំពីការមើលឃើញផ្កា" បន្ទាប់ពីបានរកឃើញជំងឺនេះនៅក្នុងខ្លួនខ្ញុំ។ សព្វថ្ងៃនេះ បន្ទាប់ពីការបោះពុម្ពផ្សាយស្នាដៃរបស់ ដាល់តុន ជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺពិការភ្នែកពណ៌ ទោះបីជាពាក្យនេះត្រូវបានគេប្រើដើម្បីសំដៅទៅលើប្រភេទជំងឺពិការភ្នែកពណ៌មួយប្រភេទក៏ដោយ។

ពិការភ្នែកពណ៌ ជាទូទៅត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាពិការភាពកម្រិតស្រាល ប៉ុន្តែជួនកាលអ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់មានគុណសម្បត្តិជាងអ្នកដែលមានចក្ខុវិស័យពណ៌ធម្មតា។ ការសិក្សាជាច្រើនបង្ហាញថា មនុស្សខ្វាក់ពណ៌គឺល្អជាងក្នុងការបែងចែកវត្ថុដែលក្លែងបន្លំដោយពណ៌ ហើយវាត្រូវបានគេណែនាំថា នេះអាចជាការពន្យល់បែបវិវឌ្ឍន៍សម្រាប់ឧប្បត្តិហេតុខ្ពស់នៃធម្មជាតិដែលមិននឹកស្មានដល់។

តម្រូវការជាមុន

រីទីណារបស់មនុស្សជាមធ្យមមានកោសិការងាយនឹងពន្លឺពីរប្រភេទ៖ ដំបង (សកម្មក្នុងលក្ខខណ្ឌពន្លឺតិច) និង កោណ (សកម្មក្នុងពន្លឺថ្ងៃធម្មតា)។ ជាទូទៅមានកោណបីប្រភេទ ដែលនីមួយៗមានសារធាតុពណ៌ផ្សេងគ្នាដែលត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មនៅពេលដែលសារធាតុពណ៌ទាំងនេះស្រូបយកពន្លឺ។ ភាពប្រែប្រួលនៃវិសាលគមនៃកោណគឺខុសគ្នា។ ខ្លះមានភាពរសើបបំផុតចំពោះរលកខ្លី ខ្លះទៀតជារលកមធ្យម និងរលកអេឡិចត្រូម៉ាញេទិកវែងនៃជួរពន្លឺ។

ភាពរសើបកំពូល ទាំងនេះ កោណ មានទីតាំងនៅរៀងគ្នានៅក្នុងតំបន់ពណ៌ខៀវ លឿងបៃតង និងពណ៌លឿងនៃវិសាលគម។ វិសាលគមស្រូបនៃប្រព័ន្ធកោណទាំងបីគ្របដណ្តប់វិសាលគមដែលអាចមើលឃើញទាំងមូល។ អ្នកទទួលទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាជាញឹកញាប់ S cones, M cones និង L cones រៀងគ្នាសម្រាប់រលកខ្លី មធ្យម និងវែង ប៉ុន្តែពួកវាក៏ត្រូវបានគេហៅថាជាញឹកញាប់ពណ៌ខៀវ បៃតង និងក្រហម រៀងគ្នា។

ទោះបីជាអ្នកទទួលត្រូវបានគេហៅថាជាញឹកញាប់ថាជាអ្នកទទួល "ខៀវ បៃតង និងក្រហម" ពាក្យនេះមិនត្រឹមត្រូវទេ ជាពិសេសចាប់តាំងពីអ្នកទទួល "ក្រហម" ពិតជាមានភាពប្រែប្រួលខ្ពស់បំផុតនៅក្នុងតំបន់ពណ៌លឿង។ ភាពរសើបនៃការយល់ឃើញពណ៌ធម្មតាពិតជាអាស្រ័យទៅលើការត្រួតស៊ីគ្នារវាងវិសាលគមស្រូបចូលនៃប្រព័ន្ធទាំងបី៖ ពណ៌ផ្សេងគ្នាត្រូវបានគេដឹងនៅពេលដែលប្រភេទផ្សេងគ្នានៃកោណត្រូវបានជំរុញ។ ជាឧទាហរណ៍ ពន្លឺក្រហមភ្ញោចប្រព័ន្ធកោណរលកវែងខ្លាំងជាងអ្វីផ្សេងទៀត ហើយថែមទាំងធ្វើឱ្យរលកខ្លីៗ ធ្វើឱ្យប្រព័ន្ធកោណពីរផ្សេងទៀតត្រូវបានជំរុញកាន់តែខ្លាំង ដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរពណ៌លាំៗ។

3. trichromacy មិនធម្មតាគឺជា​ប្រភេទ​ធម្មតា​នៃ​ជំងឺ​យល់​ឃើញ​ពណ៌​ដែល​ទទួល​មរតក ដែល​ក្នុង​ចំណោម​ប្រភេទ​កោណ​ទាំង​បី​ផ្លាស់ប្តូរ​ភាព​ប្រែប្រួល​វិសាលគម។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលលទ្ធផលនៃភាពអន់ថយមួយចំនួន និងមិនមែនជាការបាត់បង់ពេញលេញ បុគ្គលដែលមាន trichromacy មានចក្ខុវិស័យពណ៌បីវិមាត្រធម្មតា។

ដោយផ្អែកលើរូបភាពគ្លីនិក ភាពពិការភ្នែកពណ៌អាចត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈពេញលេញ ឬដោយផ្នែក។ ពិការភ្នែកពណ៌ពេញលេញគឺជារឿងធម្មតាតិចជាងការខ្វាក់ពណ៌ដោយផ្នែក។ មានពីរប្រភេទចម្បងនៃជំងឺ:

1 - ដែលក្នុងនោះអ្នកជំងឺមានការលំបាកក្នុងការបែងចែករវាងពណ៌ក្រហមនិងពណ៌បៃតង;
2 - ដែលក្នុងនោះពួកគេមានការលំបាកក្នុងការបែងចែកពណ៌ខៀវនិងពណ៌លឿង។

* ពិការភ្នែកពណ៌ពេញលេញ

* ពិការភ្នែកពណ៌ដោយផ្នែក៖

Dichromacy (protanopia និង deuteranopia)
- trichromies មិនធម្មតា (protanomaly និង deuteranomaly)

ខៀវ-លឿង៖

Dichromia (tritanopia)
- ជំងឺ trichromia មិនធម្មតា (tritanomaly)

ហេតុផល

ហេតុការណ៍វិវត្តន៍

រោគវិនិច្ឆ័យ

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការយល់ឃើញនៃពណ៌ក្រហមនិងពណ៌បៃតងវាត្រូវបានគេប្រើញឹកញាប់បំផុត។ ការធ្វើតេស្តពណ៌ Ishihara (ការធ្វើតេស្តពណ៌ Ishihara) ដែលមានរូបថតជាច្រើនសន្លឹកដែលបង្ហាញពីបំណះនៃពណ៌ដែលត្រូវបានដាក់ដើម្បីបង្កើតគំរូជាក់លាក់មួយ។ តួលេខ (ជាធម្មតាជាលេខអារ៉ាប់) ត្រូវបានបង្ហាញជាលំដាប់ជាក់លាក់នៃចំណុច ដែលត្រូវបានបង្ហាញជាពណ៌ដែលខុសពីផ្ទៃខាងក្រោយទូទៅ។ លេខនេះអាចត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះយ៉ាងងាយស្រួលដោយមនុស្សដែលមានចក្ខុវិស័យធម្មតា ប៉ុន្តែមិនមែនដោយមនុស្សដែលមានពិការភាពជាក់លាក់ក្នុងការយល់ឃើញពណ៌នោះទេ។ សំណុំនៃការធ្វើតេស្តពេញលេញមានតួរលេខជាច្រើនដែលមានការបញ្ចូលគ្នានៃពណ៌ផ្សេងៗគ្នា ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានពិការភាពណាមួយដែលមើលឃើញ។ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ trichromacy មិនធម្មតាវាត្រូវបានគេប្រើ anomaloscope .

ដោយសារតែពណ៌ តេស្ត Ishihara (ការធ្វើតេស្តពណ៌ Ishihara ) មាន​តែ​លេខ​ប៉ុណ្ណោះ វា​មិន​អាច​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​កុមារ​ដែល​មិន​ទាន់​ចេះ​លេខ​បាន​ទេ។ ដើម្បីកំណត់បញ្ហាដែលមើលឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង ការធ្វើតេស្តជំនួសជាមួយរូបភាពនៃនិមិត្តសញ្ញាមួយចំនួន (ការ៉េ រង្វង់ ឡាន) ត្រូវបានប្រើ។

បន្ថែមពីលើការធ្វើតេស្តខាងលើ នៅពេលចូលរួមជាមួយកងកម្លាំងប្រដាប់អាវុធអាមេរិក (ជាពិសេសកងទ័ពជើងទឹក និងកងទ័ព) ពួកគេធ្វើអ្វីដែលហៅថា ការធ្វើតេស្ត FALANT ។ នៅពេលដែលអ្នកចូលរួមត្រូវបានសួរឱ្យកំណត់ពីចម្ងាយនូវពន្លឺអ្វីដែល beacon បញ្ចេញ។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ពន្លឺពីរពណ៌ ដែលអាចមានពន្លឺចំនួនបី - ក្រហម បៃតង និងស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយពន្លឺត្រូវបានឆ្លងកាត់ "តម្រង" ពិសេសដោយសារតែពណ៌ត្រូវបាន "បិទ" ។ នេះត្រូវបានធ្វើដូច្នេះមនុស្សខ្វាក់ពណ៌មិនអាចកំណត់ពន្លឺតាមពន្លឺរបស់វាបានទេ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចត្រូវបានឆ្លងកាត់ដោយ 30% នៃអ្នកដែលមានបញ្ហាភ្នែកពណ៌តិចតួច។

ការធ្វើតេស្តតាមគ្លីនិកភាគច្រើនត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីកំណត់ប្រភេទភាពងងឹតពណ៌យ៉ាងរហ័ស ងាយស្រួល និងមានប្រសិទ្ធភាព។ នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវសិក្សាអំពីពិការភ្នែកពណ៌ មានការចាប់អារម្មណ៍កើនឡើងក្នុងការអភិវឌ្ឍការធ្វើតេស្តដែលអាចបត់បែនបានដែលប្រមូលទិន្នន័យលម្អិតដែលអាចកំណត់ចំណុចពាក់ព័ន្ធ និងរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីតិចតួច។

ការព្យាបាល

បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ការព្យាបាលពេញលេញនៃជំងឺយល់ឃើញពណ៌នោះទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ការ​ប្រើ​ប្រភេទ​តម្រង​ពណ៌ និង​កែវ​ភ្នែក​មួយ​ចំនួន​អាច​ជួយ​ឱ្យ​មនុស្ស​មើល​ឃើញ​ពណ៌​បាន​កាន់​តែ​ប្រសើរ។ វេជ្ជបណ្ឌិត ពេទ្យភ្នែក អាចណែនាំអោយប្រើ contact lenses ដែលមានពណ៍ក្រហមពិសេស។ នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យម្ចាស់របស់ពួកគេឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យជាច្រើនប៉ុន្តែសម្រាប់ការប្រើប្រាស់ជាក់ស្តែងពួកគេមិនមានប្រយោជន៍ខ្លាំងទេ។ ឥទ្ធិពលនៃការដាក់នៅលើឧបករណ៍បែបនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងការពាក់វ៉ែនតា 3D ពណ៌ក្រហម/ខៀវ ហើយជារឿយៗត្រូវប្រើខ្លះដើម្បីប្រើនៅពេលដែលរលកពន្លឺជាក់លាក់អាច "លោតចេញ" និង/ឬតំណាងលើស។ លើសពីនេះ កម្មវិធី និងឧបករណ៍ cybernetic ពិសេសត្រូវបានបង្កើតឡើង ដើម្បីជួយមនុស្សឈឺ ដូចជា eyeborgនិង " ភ្នែក cybernetic"ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សខ្វាក់ពណ៌ឮសំឡេងជាក់លាក់ដែលត្រូវនឹងពណ៌ជាក់លាក់មួយ។

បរិយាកាសការងារ GNOME ផ្តល់ឱ្យអ្នកប្រើប្រាស់ពិការភ្នែកពណ៌នូវសមត្ថភាពក្នុងការប្រើប្រាស់កម្មវិធី GNOME-Magនិង "l ibcolorblind" ដោយប្រើអាប់ភ្លេត GNOME អ្នកប្រើប្រាស់អាចប្តូរតម្រងពណ៌ ដោយជ្រើសរើសពីភាពខុសគ្នានៃពណ៌ចម្រុះដែលអាចធ្វើទៅបានដែលនឹងផ្លាស់ប្តូរពណ៌សម្រាប់ការទទួលស្គាល់កាន់តែប្រសើរ។ ជាឧទាហរណ៍ កម្មវិធីនេះអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សដែលមានពិការភ្នែកពណ៌មើលឃើញលេខនៅលើការធ្វើតេស្ត Ishihara ។

នៅខែកញ្ញាឆ្នាំ ២០០៩ ទស្សនាវដ្តី ធម្មជាតិបានបោះពុម្ភផ្សាយការសិក្សារបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅសាកលវិទ្យាល័យ Washington និងសាកលវិទ្យាល័យ Florida ដែលបានប្រើជំនួយពីសត្វស្វា Saimiri ដើម្បីធ្វើវាជា trichromate ព្រោះជាធម្មតាពួកវាឃើញតែពីរពណ៌ប៉ុណ្ណោះ។