ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅದರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಮಾನವ ದೇಹವು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಬಹುಮುಖಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸರಿಯಾದ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು, ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಬೇಕು. ಇದಕ್ಕೆ ಘನ ಅಡಿಪಾಯದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್ನ ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಸರಣ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ ದೋಷಗಳನ್ನು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ರಚನಾತ್ಮಕ ಘಟಕಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಒಂದಾಗುತ್ತಾರೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್ 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಆದರೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 2 ಪಟ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನವು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬೇಕು ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರ ವಿತರಣೆಯು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಅಂತಹ ರೇಖೀಯ ಅನುಕ್ರಮವು ಎಲ್ಲಾ ಜನರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

3 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಫ್ರೆಂಚ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ J. Lejeune ಜನರಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದನು. ಅವಳು ಚಿಕ್ಕವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬಳು, ಆದರೆ ಅವಳು ಬಹಳಷ್ಟು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ. 1000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅದೇ 1959 ರಲ್ಲಿ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಸಾಬೀತಾಯಿತು, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾನೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬಹಳ ಸಮಯದಿಂದ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಎಂಬ ವಾಸ್ತವದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ವಿಧಾನಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಆಧುನೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಅಗತ್ಯವಿರುವ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಬದಲಿಗೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಏಕೈಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಅಸಂಗತತೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನೋಟಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು ಎಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಜ್ಞರು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡಿಸ್‌ಜಂಕ್ಷನ್‌ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿಯೇ, ಮಹಿಳೆಯರು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶಗಳು ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಸಂಗತತೆಯ ಮಟ್ಟ, ಪರಿಸರ ಮಾಲಿನ್ಯದ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಭಿಪ್ರಾಯವಿದೆ. ಇದು ಕೇವಲ ಪುರಾಣವಾಗಿದೆ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ, ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಿಣಿಯರಿಗೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಮಗು ತನ್ನ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಗಂಭೀರವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಡ್ಡಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಮೂಲವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಪಕ್ವತೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ಪದಾರ್ಥಗಳನ್ನೂ ಸಹ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪೋಲಾರ್ ಬಾಡಿ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಮಂಗೋಲಿಸಂ ಅನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಡಾನ್. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಜೀನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಮಂಗೋಲಿಸಂನಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಗತ್ಯವಿರುವ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಬದಲಿಗೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಮಾಸ್ಟರಿಂಗ್ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅವರಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯ ಬೋಧನಾ ವಿಧಾನದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚಲನವೂ ಇದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ: ಓರೆಯಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ, ಅಗಲವಾದ ತುಟಿಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆ ನಾಲಿಗೆ, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಅಥವಾ ಅಗಲವಾದ ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ದೊಡ್ಡ ಶೇಖರಣೆ. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸರಾಸರಿ 50 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತಲುಪುತ್ತದೆ.

ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ನ 3 ಪ್ರತಿಗಳಿವೆ. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಡ್ಡಿ ಅಥವಾ ಅದರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು. ರೋಗಿಗಳು ಬಹು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಪ್ರಾಯಶಃ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ. ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜನರು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಈ ಅಸಂಗತತೆ, ಹಿಂದಿನವುಗಳಂತೆ, ಟ್ರೈಸೊಮಿಯನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ನಾವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ವಿವಿಧ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಮೂಳೆ ವಿರೂಪ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಬದಲಾದ ಆಕಾರ, ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸುಮಾರು 3 ತಿಂಗಳುಗಳು, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ರೋಗಗಳು

ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸುವ ಇತರವುಗಳಿವೆ. ಅಂತಹ ರೋಗಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

1. ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅದರಲ್ಲಿ ಅವರ ಮಾದರಿ ಸಂಖ್ಯೆ 69. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಗು ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದರೆ, ಮಗು 5 ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಜೀವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.
2. ವೋಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಷ್‌ಹಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೂಡ ಅಪರೂಪದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಕಿರು ತೋಳಿನ ದೂರದ ತುದಿಯನ್ನು ಅಳಿಸುವುದರಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪ್ರದೇಶವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4p ನಲ್ಲಿ 16.3 ಆಗಿದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ
3. ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಇಂತಹ ಅಸಹಜತೆಯೊಂದಿಗೆ, 7 ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ 15 ನೇ ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಳಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ತಡವಾದ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಆಯಾಸ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಹೇಗೆ?

ಜನ್ಮಜಾತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವುದು ಸುಲಭವಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು, ನೀವು ಕೆಲವು ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಸಬೇಕು. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ಹತಾಶೆ ಮತ್ತು ಭಯವನ್ನು ಜಯಿಸಬೇಕು. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಅಪರಾಧಿಯನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಸಮಯವನ್ನು ವ್ಯರ್ಥ ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ, ಅವನು ಸರಳವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಮೂರನೆಯದಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಸಹಾಯ ಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣದ ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ತಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗಿ.

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವೃತ್ತಿಪರರ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಮಗು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮೋಟಾರ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ಮಗುವನ್ನು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಮಗುವನ್ನು ಶಿಶುವೈದ್ಯ, ನರರೋಗ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸಹ ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ವಾಹಕವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ನೇಹಪರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಅವನ ಪಾಲನೆಯನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಅನುಮೋದನೆಯನ್ನು ಗಳಿಸಲು ಅವನು ತನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ತಕ್ಕಂತೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾನೆ. ವಿಶೇಷ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮಟ್ಟವು ಅವರು ಎಷ್ಟು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಮೂಲಭೂತ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಉಳಿದವರಿಗಿಂತ ಹಿಂದುಳಿದಿದ್ದರೂ, ಅವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನ ಬೇಕು. ಮಗುವಿನ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಅವಶ್ಯಕ. ಸ್ವ-ಸೇವಾ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಉದಾಹರಣೆಯಿಂದ ತುಂಬಿಸಬೇಕು, ಮತ್ತು ನಂತರ ಫಲಿತಾಂಶವು ಬರಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವಿಶೇಷ ಪ್ರತಿಭೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬೇಕು. ಇದು ಸಂಗೀತ ಪಾಠಗಳು ಅಥವಾ ಡ್ರಾಯಿಂಗ್ ಆಗಿರಬಹುದು. ಮಗುವಿನ ಭಾಷಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು, ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಕ್ರಿಯ ಆಟಗಳನ್ನು ಆಡುವುದು, ಓದುವುದು ಮತ್ತು ಅವನಿಗೆ ದಿನಚರಿ ಮತ್ತು ಅಚ್ಚುಕಟ್ಟನ್ನು ಕಲಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಮೃದುತ್ವ, ಕಾಳಜಿ, ಗಮನ ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಅವನು ದಯೆಯಿಂದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾನೆ.

ಅದನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ; ಪ್ರತಿ ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ವಿಧಾನವು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ನೆರವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಸಾಮಾಜಿಕೀಕರಣ ಮತ್ತು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಸ್ವಾಧೀನದಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ತಜ್ಞರು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಔಷಧವು ಅಗತ್ಯ ಉಪಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತಲುಪಿದೆ. ಶಿಕ್ಷಕರು ಮಗುವಿಗೆ ಕಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಮಾಡಲು ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಪುಸ್ತಕ ಇಲ್ಲಿದೆ - ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರ ಅತ್ಯಂತ ಒತ್ತುವ ಸಮಸ್ಯೆ. ಅದನ್ನು ಓದಿದ ನಂತರ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ಕಲಿಯುವಿರಿ: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸೋಂಕುಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು. ಲೇಖಕ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಜ್ಞಾನದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ, ನೀವು ಈ ರೋಗಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಹೇಗೆ ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೇಗೆ ಪಡೆಯಬಹುದು ಎಂದು ನಿಮಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತಾರೆ.ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿ, ನೀವು ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪ್ರಾಚೀನ ಚೀನೀ ರಹಸ್ಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಲಿಯುವಿರಿ, ಇದು ಮಾತೃತ್ವದ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಭಯವನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇವು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಭ್ರೂಣದ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ತಪ್ಪಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸೆಟ್) ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ 6-7 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಸತ್ತ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು (60-75%) ತಪ್ಪಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, 12-17 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ - ಕಾಲು (20-25%), 17-28 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ - ಮಾತ್ರ 2–7%. ಈ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ (CA) ವಿಧಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸೋಣ.

ಡಿಎನ್ಎ ರಹಸ್ಯಗಳು

ನಮ್ಮ ದೇಹದ ರಚನೆ, ರೋಗದ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಜೊತೆಗೆ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯು DNA (ಡಿಯೋಕ್ಸಿರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಅಣುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಅನುಷ್ಠಾನ, ದೇಹವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ರಚನೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಭಾಗವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಇದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 46 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಚಿತ್ರ 4): ಮೊದಲ ಸೆಟ್ (22 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು) ನಾವು ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ, ಎರಡನೆಯದು ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಂದ. 46 ರಲ್ಲಿ 44 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಲಿಂಗವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎರಡು ಅದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ: ಪುರುಷರಲ್ಲಿ XY ಅಥವಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ XX.

ಚಿತ್ರ 4. ಮಾನವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್

ರಾಸಾಯನಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ, ಡಿಎನ್‌ಎ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ಲಾಕ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅದು ಎರಡು ಸರಪಳಿಗಳ ರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು (ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ) ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸುರುಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ತಿರುಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (ಚಿತ್ರ 5). ಆದ್ದರಿಂದ, ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ರಚನೆಯನ್ನು "ಡಬಲ್ ಹೆಲಿಕ್ಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ಗ್ರಂಥಾಲಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು 120 ಶತಕೋಟಿ ಮೈಲುಗಳಷ್ಟು ಡಿಎನ್ಎ ಹೊಂದಿದೆ.

ಚಿತ್ರ 5. DNA ನಕಲು

ಡಿಎನ್‌ಎ (ಅಡೆನೈನ್, ಗ್ವಾನೈನ್, ಥೈಮಿನ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸಿನ್) ದಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ವಿಧದ ಸಾರಜನಕ ಬೇಸ್‌ಗಳಿವೆ. ಅವರ ಅನುಕ್ರಮವು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀವಿಗಳ ರಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು "ಎನ್ಕೋಡ್" ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ಗಳ ಒಟ್ಟು 3 ಬಿಲಿಯನ್ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, 20,000-25,000 ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ.

ಜೀವಕೋಶದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ DNA ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 5). ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಇದು ಆರ್ಎನ್ಎ (ಎ) ಯ ಎರಡು ಎಳೆಗಳಾಗಿ ಬಿಚ್ಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅವು ಬೇರೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಫೋರ್ಕ್ (ಬಿ) ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ನಂತರ ಪ್ರತಿ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದ ಟೆಂಪ್ಲೇಟ್ ಆಗುತ್ತದೆ (ಸಿ). ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎರಡು ಹೊಸ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಣುಗಳು (ಡಿ) ರಚನೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಮೂಲ ಅಣುವಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ: DNA ಬಿಚ್ಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಆರ್ಎನ್ಎ ಸೇರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಓದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ರೈಬೋಸೋಮ್ಗಳಾಗಿ (ಕೋಶ ರಚನೆಗಳು) ಬಿಡುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಆಗುತ್ತದೆ; ತಿರುಚಿದ DNA ಹೆಲಿಕ್ಸ್ ಆಗಿ ರಿವೈಂಡ್ ಆಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಭೂತ ಅಂಶಗಳು

ಜೀನ್‌ಗಳು ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಅಣುವಿನ ಒಂದು ವಿಭಾಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೆಟ್ (ಜೀನೋಟೈಪ್) ದೇಹದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ, ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಒಂದು "ಸೆಟ್" ತಾಯಿಯಿಂದ, ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹೆತ್ತವರನ್ನು ಹೋಲುತ್ತಾರೆ.

ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಾವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ನಂತರ ಜಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣವು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 6 ಎ).

ನಾವು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದರೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ನೀಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಕಪ್ಪು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ), ನಂತರ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 6 ಬಿ). ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಬಲವಾದ (ಪ್ರಧಾನ) ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣವು ಗಾಢವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ವಿಭಿನ್ನ ಜನರಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಣ್ಣ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ - ಬಹುರೂಪತೆಗಳು. ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳು (ವಿಪಥನಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಂತ ಕೋಶದಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ವೈಫಲ್ಯಗಳು ಸಂಭವಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳೆಂದರೆ ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಲೇಖನ.

ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಬಹುರೂಪತೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಗರ್ಭಾಶಯದ ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇತರವು ಜೀನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಮಾತ್ರ ಮುಂದಾಗುವ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಚಿತ್ರ 6. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ (ಎ) ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ (ಬಿ) ವಿಧಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವಿಧಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳಿವೆ (ರೂಪಾಂತರಗಳು, ವಿಪಥನಗಳು):

1. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ):ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ) ಅಥವಾ ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (ಮೊನೊಸೋಮಿ). ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದಾಗ ಅವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವು ಮಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನಡುವೆ ಅಸಮಾನವಾಗಿ ವಿತರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು 18 (ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮೇಲೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯ ವಾಹಕಗಳು ಹುಟ್ಟುವವರೆಗೆ ಬದುಕಬಲ್ಲವು, ಆದರೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೇಲಿನ ಏಕೈಕ ವಿಧದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ, ಅದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಂದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ). ಅನುಗುಣವಾದ ಅಧ್ಯಾಯದಲ್ಲಿ ನಾನು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇನೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವುಗಳು: ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ); ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (46XY ಬದಲಿಗೆ 47XXY), ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ದ್ವಿತೀಯ ಸ್ತ್ರೀ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಗಂಡು ಮಗುವಿನ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ, ಮತ್ತು ಇತರರು.

ಜೀವಕೋಶವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಎರಡು ವೀರ್ಯಗಳಿಂದ ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದಾಗ, ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಟ್ರಿಪಲ್ ಸೆಟ್).

2. ಸಹ ಇರಬಹುದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು: ಅಳಿಸುವಿಕೆ (ಒಂದು ಭಾಗದ ನಷ್ಟ), ವಿಲೋಮ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗದ ತಿರುಗುವಿಕೆ 180̊), ರಿಂಗ್ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಿಂಗ್ ರಚನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ), ನಕಲು (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗದ ಪುನರಾವರ್ತನೆ), ಸ್ಥಳಾಂತರ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವುದು) .

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಮತೋಲಿತ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಸ್ತುಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಸಂರಚನೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಪಥನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಯಾವುದೇ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ (ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು) ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ.

ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಎರಡು (ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೈಹಿಕ ಕೋಶವು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಎರಡು ಮಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳಾಗಿ ವಿಭಜಿಸುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 7). ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳಂತೆ ಡಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಆಗಿದ್ದರೆ, ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅದು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಚಿತ್ರ 7. ದೈಹಿಕ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ಪಕ್ವತೆ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡೈವರ್ಜೆನ್ಸ್ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದಾಗ, ತಪ್ಪಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳು ಪ್ರಬುದ್ಧವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಂತಹ "ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ" ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶವು ಫಲೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 8). ಇದು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು (ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು) ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ (ರೋಗದ ವಾಹಕ), ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದು 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿಲ್ಲ. , ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ, ಆದರೆ ಎರಡು; ಮೂರನೆಯದು ಅವರು ಇತರ (ಆರೋಗ್ಯಕರ) ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದರು.

ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣವು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಾಯುವುದಿಲ್ಲ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಇನ್ನೂ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ - ಸರಾಸರಿ, 700 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವಿದೆ.

ಚಿತ್ರ 8. ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜನನ ಪ್ರಮಾಣವು 1100 ರಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಂತಹ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆ 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಪಾಯವು 1:19 ಆಗಿದೆ. ತಂದೆ 42 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಂಭವವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಎರಡು ಬದಲಿಗೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ನಲ್ಲಿ ಮೊನೊಸೋಮಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ (98%) ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಭವಿಸದಿದ್ದರೆ, ಮತ್ತು ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿ ಜನಿಸಿದರೆ, ಅವಳು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಚಿಕ್ಕ ನಿಲುವು, ಬ್ಯಾರೆಲ್-ಆಕಾರದ ಎದೆ, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕುತ್ತಿಗೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಲುತ್ತಿಲ್ಲ.

ಒಂದು ಲಿಂಗ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ದೋಷ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ರಚನೆಯು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ: ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು, ಗರ್ಭಾಶಯವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿರಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲದ ಕಾರಣ, ಈಸ್ಟ್ರೋಜೆನ್ಗಳು ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ಗಳ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಮೆನೋರಿಯಾ (ಮುಟ್ಟಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ) ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ರೀತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು 14-16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದ ಸ್ತ್ರೀೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ತ್ರೀ ದ್ವಿತೀಯ ಲೈಂಗಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥಾಲಾಮಿಕ್-ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹೆರಿಗೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಅಂಡಾಶಯಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬಾರಿ ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ: 50 ರಿಂದ 95% ರಷ್ಟು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತವೆ:

-45-55% - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು,

-20-30% - ಮೊನೊಸೊಮಿ,

-15-20% - ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಪೋಷಕರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳ (ಉದಾ, ಟ್ರೈಸೋಮಿ) ಮರುಕಳಿಸುವ ಅಪಾಯವು ಸುಮಾರು 1% ಆಗಿದೆ, ಇದು ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣ ಮರಣ ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲಿ ಸಿಎ ಪತ್ತೆಯಾದಲ್ಲಿ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗೆ ಈ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಬೇಕು.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಪಥನಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ, ಪೋಷಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಥಳಾಂತರ), ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು 25% -50% ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದಬಹುದು ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಉಳಿದಿದೆ. ಆದರೆ 1-15% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಗರ್ಭಪಾತದ ವಸ್ತುಗಳ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಕಾರಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಭೇಟಿಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಶ್ನೆ: ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು ಹೇಳಿ? ನಾನು 4 ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ, ನಂತರ ನಾನು ಯಶಸ್ವಿಯಾದೆ. ಆದರೆ 6 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತೋರಿಸಿದೆ. ನಂತರ ಎಲ್ಲವೂ ಚೆನ್ನಾಗಿತ್ತು, ಮತ್ತು 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ಅವರು ಎರಡನೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣವು 9 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿತು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ದಯವಿಟ್ಟು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೆಂದು ಹೇಳಿ, ಮತ್ತು ನಾನು ಇನ್ನೂ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆಯೇ? ಧನ್ಯವಾದ.

ಪ್ರಶ್ನೆ: ನಾನು ಒಮ್ಮೆ ಕ್ಯುರೆಟ್ಟೇಜ್ ಹೊಂದಿದ್ದೆ, ಎರಡನೆಯ ಬಾರಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗರ್ಭಪಾತವಾಯಿತು, ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡೂ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಫ್ರೀಜ್ ಆಗಿದ್ದವು. ಗುಪ್ತ ಸೋಂಕುಗಳಿಗಾಗಿ ನನ್ನನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ಫಲಿತಾಂಶವು ನಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ. ಜನ್ಮ ಇರಲಿಲ್ಲ, ನನಗೆ ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಮಗು ಬೇಕು. ನಾನು ಬೇರೆ ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂದು ದಯವಿಟ್ಟು ಹೇಳಿ?

ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ("ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ) ಮತ್ತು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಅದರ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನೀವು ಹಿಂದೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ಆಗಾಗ್ಗೆ, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತು ವ್ಯರ್ಥವಾಗಿ! ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಇಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಭಾವಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು: ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯಿಂದ ಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಹಿಂದಿನ ಸೋಂಕುಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೊದಲು ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಒಂದು ವೇಳೆ ತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅಗತ್ಯ:

- ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಅವರ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;

- ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಇದೆ;

- ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ಸಂಬಂಧಿಕರು;

- ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ತಂದೆ - 40 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;

- ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ತಪ್ಪಿಹೋಗಿವೆ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡಿವೆ;

ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರು ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ;

ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡರು.

ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ತಪ್ಪದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಬಯಸಿದಲ್ಲಿ, ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಯಾವುದೇ ದಂಪತಿಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ, ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಅದನ್ನು ನಾವು ನಂತರ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆಗೆ ಗುರಿಪಡಿಸುವ ಕ್ರಮಗಳ ಒಂದು ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2, 2009 ರಂದು ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯ ಮತ್ತು SR ಸಂಖ್ಯೆ 808 ರ ಇತ್ತೀಚಿನ ಆದೇಶದ ಪ್ರಕಾರ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

1. ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್:

ನುಚಲ್ ಜಾಗದ ದಪ್ಪ (ಟಿಎನ್); ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಚರ್ಮದ ಒಳ ಮೇಲ್ಮೈ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಕಂಠದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಅದರ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಹೊರ ಮೇಲ್ಮೈ ನಡುವಿನ ಪ್ರದೇಶವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ದ್ರವವು ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, 11-14 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಟಿವಿಪಿ 2-2.8 ಮಿಮೀ; ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;

ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಉದ್ದ (ಎನ್ಬಿ); ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಇದು 3 ಮಿಮೀ; ಅದರ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದವಾಗಿದೆ.

2. ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್ ಗುರುತುಗಳು ("ಡಬಲ್ ಟೆಸ್ಟ್"):

- ಉಚಿತ ಮಾನವ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (b-hCG); ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಅದರ ಮಟ್ಟವು 13.4-128.5 ng/ml ಆಗಿದೆ; 13 ವಾರಗಳು - 14.2-114.7 ng / ml; 14 ವಾರಗಳು - 8.9-79.4 ng / ml; ಕೆಲವು ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು), ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (18) ಮತ್ತು ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (13);

- ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ A (PAPP-A): ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 11-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಇದು 0.79-4.76 mU/l, 12-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ - 1.03-6.01 mU/l; 13-14 ವಾರಗಳು - 1.47-8.54 mU / l; ಡೌನ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅದರ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಶ್ನೆ: ನನಗೆ 34 ವರ್ಷ. 12 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ನಾನು "ಡಬಲ್ ಟೆಸ್ಟ್" ಅನ್ನು ಅಂಗೀಕರಿಸಿದ್ದೇನೆ: PAPP-A ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ - 3.07, ಮತ್ತು hCG ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ (178.0). ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಚಿಂತೆ ಮಾಡಲು ಯಾವುದೇ ಕಾರಣವಿದೆಯೇ? ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ರೂಢಿಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತಕ್ಷಣದ ಮುಕ್ತಾಯದ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾದ ನಂತರ, ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡೇಟಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಶಂಕಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಆಳವಾದ (ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ) ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಎತ್ತಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್), ಜರಾಯು ಅಂಗಾಂಶ (ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್), ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ (ಬಯಾಪ್ಸಿ), ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ (ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್).

ವೇದಿಕೆಯಿಂದ ಕಾಮೆಂಟ್ ಮಾಡಿ : ನನಗೆ 38 ವರ್ಷ. ನಾನು 11 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಾಗಿ ನೋಂದಾಯಿಸಿದ್ದೇನೆ. 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವೈದ್ಯರು 2.9 ಮಿಮೀ ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ದಪ್ಪವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು hCG ಅನ್ನು ಸಹ ಹೆಚ್ಚಿಸಲಾಯಿತು. ಅವರು ನನ್ನನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸೂಚಕವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರು 18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮಾಡಲು ಮುಂದಾದರು, ಆದರೆ ನಾನು ನಿರಾಕರಿಸಿದೆ. ಕೊನೆಯ ಕ್ಷಣದವರೆಗೂ ವೈದ್ಯರು ತಪ್ಪಾಗಿ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾಗಿ ಅಳತೆ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸಿದೆ. ಆದರೆ 21 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ, ಅದೇ ವೈದ್ಯರು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಹೃದಯ ದೋಷ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ನನಗೆ ವಿವರಿಸಿದಂತೆ, ಇವುಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು. ಆಯೋಗವು ಕೃತಕ ಜನನವನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿತು. ನಾನು ಮೊದಲು ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಂಬಲಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ವಿಷಾದದ ಸಂಗತಿ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಒಳ್ಳೆಯದು!

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದ್ದರೆ, ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮಹಿಳೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್) ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಹಲವಾರು ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ತುಂಬಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಚಿಂತೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ನಾನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎದುರಿಸುತ್ತೇನೆ.

ಉದಾಹರಣಾ ಪರಿಶೀಲನೆ: ಐರಿನಾ ಎಂಬ ಯುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ನಾನು ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ನೋಡುತ್ತೇನೆ. ಒಂದು ದಿನ, ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಉತ್ತೀರ್ಣರಾದ ನಂತರ, ಅವರು ನನಗೆ ಪತ್ರ ಬರೆದರು: “ಓಲ್ಗಾ, ಶುಭ ಸಂಜೆ. ನಾನು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡಿದ್ದೇನೆ, ಅಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲವೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ. ತದನಂತರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಪ್ರತಿಲಿಪಿಯು ಬಂದಿತು, ಮತ್ತು ನಾನು ಅದರಿಂದ ಆಘಾತಕ್ಕೊಳಗಾಗಿದ್ದೇನೆ ... ನಾನು ನಿಮಗೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಬಹುದೇ?"

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ PAPP-A ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿತು. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿದೆ: >1:50.

ಐರಿನಾ ತುಂಬಾ ಚಿಂತಿತರಾಗಿದ್ದರು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಎರಡು ಗರ್ಭಪಾತಗಳ ನಂತರ ಅವಳ ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈಗ ಅದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆಯೇ? ಪಿಎಪಿಪಿ-ಎ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣದಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಇತರ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿಯೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾನು ನನ್ನ ರೋಗಿಗೆ ವಿವರಿಸಿದೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ PAPP-A ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ತನ್ನ ಕೊನೆಯ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಮೊದಲು, PAPP-A ಮೌಲ್ಯವು ಸಹ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಐರಿನಾ ನೆನಪಿಸಿಕೊಂಡರು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಫೆಟೊಪ್ಲಾಸೆಂಟಲ್ ಕೊರತೆಯ ಸಂಭವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಔಷಧಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲು ನಾವು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಾನು ಕಡಿಮೆ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕದ ಹೆಪಾರಿನ್, ರಕ್ತ ತೆಳುಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದೆ.

ಹುಡುಗಿ ಶಾಂತಳಾದಳು. ಕೆಲವು ವಾರಗಳ ನಂತರ ಅವಳು ಎರಡನೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾದಳು, ಅದರ ಪ್ರಕಾರ ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ಅವರು ನನಗೆ ಆದರ್ಶ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ನಾನು ಸಹ ಜವಾಬ್ದಾರನಾಗಿರುತ್ತೇನೆ ಎಂದು ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ)

ಒಳ್ಳೆಯದು, ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆದ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತೆ ಮಾಡುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗಾಗಿ ಕಾಯದೆ, ಸರಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಾನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ (ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಇದು ಐರಿನಾಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ).

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ (ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್, ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್) ಇಂದು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ (NIPT). ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯಿಂದ ವಾಡಿಕೆಯ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

5-10% ಭ್ರೂಣದ DNA ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಲನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. NIPT ಭ್ರೂಣದ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚಿನ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

NIPT ಅನ್ನು ಪ್ರಪಂಚದ ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: USA, UK, ಸ್ಪೇನ್, ಜರ್ಮನಿ, ಫ್ರಾನ್ಸ್, ಇಟಲಿ, ಬ್ರೆಜಿಲ್, ದಕ್ಷಿಣ ಕೊರಿಯಾ, ಸಿಂಗಾಪುರ್, ಚಿಲಿ, ಇತ್ಯಾದಿ ಅನಾನುಕೂಲಗಳು: ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಎಲ್ಲೆಡೆ ನಡೆಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಆಧುನಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿಚಲನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಅಗತ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ನಡೆಸುವುದು ಮತ್ತು ತಜ್ಞರ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯ.

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ತಂತ್ರಗಳು ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಶಂಕಿತ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಡಿಸೆಂಬರ್ 28, 2000 ರಂದು ರಷ್ಯಾದ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯ ಸಂಖ್ಯೆ 457 ರ ಹಿಂದಿನ ಆದೇಶದ ಪ್ರಕಾರ, ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 22-24 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು ಮತ್ತು 16 ರಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು. -20 ವಾರಗಳು ("ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ): ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (AFP), ಹ್ಯೂಮನ್ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೋನಾಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (hCG) ಮತ್ತು ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ (E 3).

"ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್" ಅನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮುಂದಿನ 9 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆರ್ಡರ್ ಸಂಖ್ಯೆ 457 ರಿಂದ ಅನುಮೋದಿಸಲಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಯೋಜನೆಯು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ ಶಿಶುಗಳ ಜನನದ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದ ನಂ. 457 ರ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಆದೇಶದ ಮೇರೆಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳ ಕೆಲಸದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಒಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳ ಮತ್ತು ಅವರ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಡೇಟಾವನ್ನು ವೇದಿಕೆಗಳಿಂದ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ:

ವೇದಿಕೆಯಿಂದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು:

- ಹೌದು, ನಾನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಮಾಡುತ್ತೇನೆ, ಅದು ಸರಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಎಲ್ಲವೂ ಚೆನ್ನಾಗಿರುತ್ತದೆ! ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರದರ್ಶನಗಳ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ! ಅವರು ಏನಾದರೂ "ತಪ್ಪು" ತೋರಿಸಿದರೂ, ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡುವುದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಸಾಧ್ಯವೇ? ಮತ್ತು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅವನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ! ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ನೀವು ಇದಕ್ಕಾಗಿ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕ್ಷಮಿಸುವುದಿಲ್ಲ!

-ನಾನು ಎರಡು ಬಾರಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿದ್ದೇನೆ: ಮೊದಲನೆಯದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಎರಡನೆಯದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ (1:32) ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ! ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪ್ರಕಾರ, ಎಲ್ಲವೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ವೈದ್ಯರು ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಯಾವುದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹುಡುಗಿ ಜನಿಸಿದಳು !!! ಹಾಗಾಗಿ ನಾನು ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಏಕೆ ಮಾಡಿದ್ದೇನೆ ಎಂದು ನನಗೆ ಇನ್ನೂ ಅರ್ಥವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ? ಕೆಲವೇ ಕೆಲವು ಉತ್ತಮ, ಚಿಂತನಶೀಲ ತಜ್ಞರು ಇದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದು ವಿಷಾದದ ಸಂಗತಿ.

- ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ, ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ನಾನು ತುಂಬಾ ನಿರಾಶೆಗೊಂಡಿದ್ದೇನೆ. ಮೊದಲನೆಯದರಲ್ಲಿ ನಾನು ಚೆನ್ನಾಗಿದ್ದೇನೆ, ಆದರೆ ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ ನಾನು ಎಚ್‌ಸಿಜಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎಂದು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರು ನನಗೆ ಹೇಳಿದರು. ನನಗೆ ಏನಾಯಿತು ಎಂದು ನೀವು ಊಹಿಸಬಲ್ಲಿರಾ!? ನಾನು ತುಂಬಾ ಕಣ್ಣೀರು ಸುರಿಸಿದ್ದೇನೆ! ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಚಿಂತಿಸಬಾರದು! ನಾನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದರು, ಆದರೆ ನಾನು ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯರ ಮೇಲೆ ಉಗುಳಿದೆ ಮತ್ತು ಯೋಚಿಸಿದೆ: ಏನಾಗಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಏನನ್ನೂ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ! ಎಲ್ಲರ ಸಂತೋಷಕ್ಕಾಗಿ ನಾನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ್ದೇನೆ! ಮತ್ತು ಈಗ ನಾನು ಯೋಚಿಸುತ್ತಿದ್ದೇನೆ, ಅವರು ಈ ಮೂರ್ಖ ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನೊಂದಿಗೆ ಏಕೆ ಬಂದರು? ಗರ್ಭಿಣಿಯರ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಬರಲು?

ಹಳೆಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಯೋಜನೆಯ ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಅದನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. ಮತ್ತು 2009 ರಲ್ಲಿ, ಹೊಸ ಆದೇಶ ಸಂಖ್ಯೆ 808n ಅನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು, ಅದರ ಪ್ರಕಾರ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಯೋಜನೆಯಿಂದ ಹೊರಗಿಡಲಾಗಿದೆ!

ಇನ್ನು "ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್" ಇಲ್ಲ. ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯ ವಿಷಯ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಅನಗತ್ಯ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶೇಕಡಾವಾರು ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಅನಿವಾರ್ಯವಲ್ಲ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಮ್ಮ ದೇಶದ ಕೆಲವು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಂಕಿತ ಗರ್ಭಿಣಿಯರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಗತ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು "ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್" ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತವೆ. ನಾನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತೇನೆ: ಈಗ ಇದನ್ನು ಮಾಡುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ!

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, 2009 ರ ಹೊಸ ಆದೇಶ ಸಂಖ್ಯೆ. 808 ರ ಪ್ರಕಾರ, ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನ ಸಮಯವನ್ನು 22-24 ವಾರಗಳಿಂದ ಹಿಂದಿನ ಅವಧಿಗಳಿಗೆ (20-22) ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಭ್ರೂಣ, ಮಹಿಳೆಯು 24 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ, ಅಂದರೆ, ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುವ ಸಮಯದವರೆಗೆ. ಮುಂದಿನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 32-34 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮೂಳೆಗಳ ದುರ್ಬಲ ರಚನೆ, ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ವಿಸ್ತರಣೆ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟದ ವಿಸ್ತರಣೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕೊರೊಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ ಚೀಲಗಳು. ಅವುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಶದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ರಷ್ಯಾ ಈ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಸಮೀಪಿಸುತ್ತಿದೆ. ನನ್ನನ್ನು ನಂಬುವುದಿಲ್ಲವೇ? ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ನಾನು ನಿಮಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಹೇಳುತ್ತೇನೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ FMF ಗಾಗಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನದಂಡ

ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ, ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಹೊಸ ಉದ್ಯಮವು ಹೊರಹೊಮ್ಮಿದೆ - "ಭ್ರೂಣದ ಔಷಧ", ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದೊಂದಿಗೆ ವ್ಯವಹರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವೈದ್ಯರ ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣವನ್ನು ಫೆಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಎಫ್‌ಎಂಎಫ್) ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಕೈಪ್ರೊಸ್ ನಿಕೋಲೈಡ್ಸ್ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

FMF ಭ್ರೂಣದ ಔಷಧ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ, ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರ ತರಬೇತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣವನ್ನು ಸಹ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. FMF ಅನ್ನು ರಚಿಸುವ ಉದ್ದೇಶವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ (11 - 14 ವಾರಗಳು) ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುವುದು, ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು.

ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಎಫ್‌ಎಂಎಫ್ ಮಾನದಂಡದ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು:

- 11 ಮತ್ತು 14 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ಭ್ರೂಣದ ಅರ್ಹ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್;

- hCG ಮತ್ತು PAPP-A ಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ನಿರ್ಣಯ.

ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಿದ ಎಫ್‌ಎಂಎಫ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾಡುವ ವೈದ್ಯರ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಉನ್ನತ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಕೆಲಸದ ಖಾತರಿಯೊಂದಿಗೆ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಫ್‌ಎಂಎಫ್ ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ತರಬೇತಿ ಸಾಮಗ್ರಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಜರ್ಮನ್ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ತರಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ತೀರ್ಣರಾದ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು FMF-Deutschland ಸೊಸೈಟಿಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತಜ್ಞರಾಗಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು FMF-Deutschland ಮತ್ತು FMF UK ಎರಡರ ಇಂಟರ್ನೆಟ್ ಪುಟಗಳಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 11-14 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಪ್ರಮಾಣಪತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಮಾತ್ರ ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ನೀಡಬಹುದು. ಇಂದು, ನೂರಾರು ದೇಶೀಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತಜ್ಞರು FMF ಪ್ರಮಾಣಪತ್ರವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರಗಳು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಡೇಟಾದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು FMF ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಸಾಫ್ಟ್‌ವೇರ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತವೆ.

ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಯೋಜನೆ "ಆರೋಗ್ಯ"

ಈ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವೈದ್ಯರ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ತರಬೇತಿಯಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಟ್ಟವು ಯುರೋಪ್ಗಿಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹಿಂದುಳಿದಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಬದಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರಕೃತಿಯು ತನ್ನದೇ ಆದ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ತನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಶಕ್ತಿಯಿಂದ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ತ್ವರಿತ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಮುಕ್ತಾಯ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಗರ್ಭಪಾತ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ. ಮತ್ತು ನಂತರ ಬದಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯು ಕಾರ್ಯರೂಪಕ್ಕೆ ಬರಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚು. ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕೆಲವು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆರಳುಗಳು), ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಲೊಕೇಶನ್, ಕೈಕಾಲುಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇತ್ಯಾದಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಸಾಧ್ಯ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ ಅಥವಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ.

ಕಾರಣಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ (ಮ್ಯುಟೇಶನ್) ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವನ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಿನ ಬದಲಾವಣೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಂದೆ) ಬದಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತನ್ನ ಸಂತತಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ, ನಂತರ ಮಗು ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬದಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಮೂಲಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಇತರ ಅಂಶಗಳು ಅಸಹಜ ದೋಷದ ಸಂಭವದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯಿಲ್ಲದೆ ಅವರು ಜೀವನಕ್ಕಾಗಿ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ರೋಗಿಗಳ ಮಕ್ಕಳಿಂದಲೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು.

ಕೆಲವು ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿ, ಇತರರು ಅಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ, ಕ್ಲಬ್‌ಫೂಟ್, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು, ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನಶೈಲಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದರೆ, ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂಗತತೆಯಿರುವ ಜನರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ವಿರೂಪಗಳು ಎಂದರೆ ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಅಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನವು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಔಷಧಗಳು ಇಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಪರಿಹಾರವೆಂದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಅನೇಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು). ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ನೆರವು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳೊಂದಿಗೆ), ಮಗುವಿಗೆ ತುರ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿ, ದೋಷ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನಂತರ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೆ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಿದರೆ, ಯಶಸ್ವಿ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಚೇತರಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು.

ಅಂತಹ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವೇ?

ಈ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅವು ಯಾವಾಗಲೂ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ; ಅವು ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಸಂದೇಹವಿದ್ದರೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಬಯಸುವ ಪಾಲುದಾರರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.

ಪ್ರತಿ ವಿರೂಪವೂ ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲ. ಇದು ಇತರ ಅಂಶಗಳ (ಔಷಧಿಗಳು) ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಆದರ್ಶ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಅದ್ಭುತ ಯೋಗಕ್ಷೇಮ, ಅವಳ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ನಿಷ್ಪಾಪ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ (ಹಿಂದಿನ ರೋಗಗಳು, ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಗಾಯಗಳು, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಅನುವಂಶಿಕತೆ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ) 100% ಅಲ್ಲ. ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ಖಾತರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ (ಸಿಎ) ಇರುವಿಕೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:

• ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ, ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು,
• ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ AFP ಮತ್ತು PAPP-A ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ hCG,
• ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಮಡಿಕೆಯು ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ 2 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು,
• ಕಡಿಮೆ ಭ್ರೂಣದ ಚಟುವಟಿಕೆ (ಚಲನೆಗಳು),
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪ್ರಕಾರ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ,
• ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಳೆಗಳ ವಿಳಂಬವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ,
• ಜರಾಯುವಿನ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ,
• ಜರಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ,
• ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ,
• ಕಳಪೆ ಡಾಪ್ಲರ್ ಮತ್ತು CTG ಸೂಚಕಗಳು,
• ಆಲಿಗೋಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್/ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್.

ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸಹ ರೂಢಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿರಬಹುದು.

ಸಿಎ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್

ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ, ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಡಬಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಮಾಡಬೇಕು. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ಕತ್ತಿನ ಕ್ರೀಸ್ನ ಮಾಪನವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ) ಮತ್ತು AFP, PAPP-A ಮತ್ತು hCG ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ.

CA ಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನಿಖರವಾದ ಉತ್ತರವನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು ಇದರ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. "ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್, CA ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿಲ್ಲ. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ CA ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ - ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಉದ್ದೇಶವು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ನಿಖರತೆ - 98%. ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು 1-2% ಆಗಿದೆ. ಸಿಎಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. CA ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ನಂತರ, ಔಷಧಿಯು ನೀಡಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವಾಗಿದೆ.

ನಾನು ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೇ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ?

ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ, ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಬೇಕು:

• ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಿಎ ಹೊಂದಿರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲವೇ?
• CA ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ನೀವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸುತ್ತೀರಾ?
• ಯಾವ ರೀತಿಯ ಸಿಎ ವೈದ್ಯರು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?
• ಸಿಎ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ನೀವು ಸಿದ್ಧರಿದ್ದೀರಾ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಸಿಎಗೆ ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳಿಲ್ಲ. ಒಂದು ವೇಳೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯವಿದೆ:

• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷ ಮೀರಿದೆ,
• ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಸಿಎ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ,
• ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರವಿದೆ,
• ಪೋಷಕರು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೈಗಾರಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಕುಟುಂಬವು ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತದೆ.

CA ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ

ಸಿಎ ಝೈಗೋಟ್ನ ರಚನೆಯ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಕೋಶಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (ತಾಯಿಯಿಂದ 23 ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ 23) ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ. ಎರಡೂ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈಗಾಗಲೇ "ಮುರಿದ" ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸಬಹುದು (ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ). ಎರಡು ಸಂಪೂರ್ಣ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕ ಕೋಶಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಸಹ ವೈಫಲ್ಯ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ತಪ್ಪಾಗಿ "ವಿಪಥಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ". ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

CA - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು

300 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಾನವರು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ವಿಧದ ವಿಪಥನಗಳಿವೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದರೆ, ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸದ ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ.

ವಿಪಥನಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು: ಸಂಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಟ್ರಿಸೊಮಿಗಳು, ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಮೊನೊಸೊಮಿಗಳು, ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವಿಪಥನದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಅನುಕೂಲಕರ ವಿಧವೆಂದರೆ ಸಮತೋಲಿತ ಸ್ಥಳಾಂತರ. ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ; ಅವರ ವಿಶಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ - 10 ರಿಂದ 50% ವರೆಗೆ (ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ಅಪಾಯವು 5%).

ಮುಂದಿನ ಕನಿಷ್ಠ "ಆಘಾತಕಾರಿ" ವಿಧದ ವಿಪಥನವು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಆಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಭಾಗಶಃ ಟ್ರಿಸೊಮಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ವಿಧವೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಅಥವಾ ಮೊನೊಸೊಮಿ.

ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ದೇಹವು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ 20-23 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ತಿರಸ್ಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ವಿವಿಧ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇರುತ್ತದೆ (ಗರ್ಭಪಾತ, ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹೈಪರ್ಟೋನಿಸಿಟಿ. , ಜರಾಯುವಿನ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ, ಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್, ಗೆಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿ). ಅಲ್ಲದೆ, ಅನೇಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ ಅನೇಕ ಶಿಶುಗಳು ಒಂದು ವರ್ಷ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. CA ಯೊಂದಿಗಿನ ಜನರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ 30 ವರ್ಷಗಳು, ಆದರೆ 60 ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಿರುವ CA ಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

CA ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಮಾಜದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಸದಸ್ಯರಾಗಬಹುದು, ಅವರು ಪೂರ್ಣ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಉದ್ಯೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ವಿಪಥನದ ಪ್ರಕಾರ, ದೇಹದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿಕರು ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರ ಕೆಲಸವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಸಂವಹನ ಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ.

• ರೋಗಗಳ ಮೂಲತತ್ವ
• ಕಾರಣಗಳು
• ಚಿಹ್ನೆಗಳು
• ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು
• ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ
• ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳು
• ರೋಗಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು, ಅವು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಅವು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ಅವುಗಳ ಹೆಸರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 3-5% ಮಾತ್ರ ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ವಿಚಲನಗಳಿಂದಾಗಿ, ಸುಮಾರು 50% ರಷ್ಟು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು 7% ಸತ್ತ ಜನನಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇವು ಗಂಭೀರ ಜೀನ್ ದೋಷಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಪೋಷಕರು ಹೆಚ್ಚು ಗಮನ ಹರಿಸಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವರು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದರೆ.

ರೋಗಗಳ ಮೂಲತತ್ವ

ಪೋಷಕರು (ಇಬ್ಬರೂ) ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಏನೆಂದು ಅವರು ಮೊದಲು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು - ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜೀಸ್, ಅವರು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿರುವಾಗ ಅವರ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಅರಿವು ನಿಮಗೆ ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸಾವಿನಿಂದ ಹಿಡಿದು ಜನನದ ನಂತರ ಬಾಹ್ಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗಳವರೆಗಿನ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು 23 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟು 46. ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಹಲವು ವಿಧಗಳಿವೆ. ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಮಗುವಿನ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಅಸಂಗತತೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಅಪಾಯ ಗುಂಪುಗಳಿವೆ.

ಥ್ರೆಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಪಂಚದೊಂದಿಗೆ.ಅಪರೂಪದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕ್ರೈ-ದಿ-ಕ್ಯಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಳುವುದು ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ಬಹಳ ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಾರಣಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು, ವೈದ್ಯರು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂದರ್ಶಿಸಬೇಕು. ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇದನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪು ಇದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು (ಇಬ್ಬರೂ) 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಎ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು) ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಹಾನಿಕಾರಕ ಕೆಲಸದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು;
• ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ನಿವಾಸ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ಈ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ವೈದ್ಯರು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಲ್ಲ. ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಹಾನಿಯ ಮಟ್ಟ, ಅವನ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಮತ್ತು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ.ಜೈಗೋಟ್ ರೂಪುಗೊಂಡಾಗ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆಯ ಸಮ್ಮಿಳನ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡದ ಕಾರಣ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಈ ರೀತಿಯ ಅಸಹಜತೆಯ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಷರತ್ತುಬದ್ಧವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

• ಗರ್ಭಪಾತದ ಬೆದರಿಕೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು;
• ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ PAPP-A (ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಿಂದ ಪ್ರೋಟೀನ್ A) ಮತ್ತು AFP (ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೋಟೀನ್), ಹೆಚ್ಚಿದ hCG (ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ - ಜರಾಯು ಹಾರ್ಮೋನ್): ಅಂತಹ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ರಕ್ತವನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ (+/ - 1-2 ವಾರಗಳು);
• ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಉದ್ದ;
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕತ್ತಿನ ಪಟ್ಟು;
• ಭ್ರೂಣದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆ;
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟ;
• ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಳೆಗಳ ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಅಥವಾ ಜರಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ;
• ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ;
• ಡಾಪ್ಲರ್ನ ಕಳಪೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು (ಪರಿಚಲನೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ವಿಧಾನ) ಮತ್ತು CTG (ಕಾರ್ಡಿಯೋಟೋಕೊಗ್ರಫಿ);
• ಆಲಿಗೋಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್;
• ಹೈಪರ್ಕೋಯಿಕ್ ಕರುಳು;
• ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಮೂಳೆಯ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ;
• ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂತ್ರಕೋಶ;
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳು;
• ಹಿಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಊತ;
• ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್;
• ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಚೀಲಗಳು.

ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆಯು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ, ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಕೀರ್ಣದಂತೆ, ರೂಢಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಇದು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಒದಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇತಿಹಾಸದ ಪುಟಗಳ ಮೂಲಕ.ಆಧುನಿಕ ಜನರ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು 200,000 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲೋ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ತಮ್ಮ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಪಡೆದರು ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅತ್ಯಂತ ತಿಳಿವಳಿಕೆ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಮೊದಲ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (ಇದನ್ನು ಡಬಲ್ ಟೆಸ್ಟ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ:

• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ (ಮೇಲೆ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ);
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ) AFP, hCG, APP-A ಮಟ್ಟವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ನಿಖರವಾದ, 100% ದೃಢೀಕರಣ ಅಥವಾ ನಿರಾಕರಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರ ಕಾರ್ಯವು ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು, ಇದು ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಯುವ ತಾಯಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (ಟ್ರಿಪಲ್ ಟೆಸ್ಟ್) ಇನ್ನೂ ಕಡಿಮೆ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು:

• ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ ಸಂಗ್ರಹ;
• ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಉದ್ದೇಶವೆಂದರೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸೆಟ್) ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿಖರತೆಯು 98% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವು 2% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ತಂತ್ರಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಹೇಗೆ ಅರ್ಥೈಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಗಳು.ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪುರಾಣಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಆಧುನಿಕ ಉಪಕರಣಗಳು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತರಂಗಗಳ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಶೂನ್ಯಕ್ಕೆ ತಗ್ಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಬಗ್ಗೆ ಭಯಪಡಬೇಡಿ.

ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ

ಮೊದಲ ಡಬಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾರ್ಕರ್ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಯು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಕಾಲರ್ ಜಾಗದ ಅಸಹಜ ಗಾತ್ರವಾಗಿದೆ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸಾನಿಕ್ ಗುರುತುಗಳು

ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳ ಅಗತ್ಯ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು 1 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎಲ್ಲಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ನಂತರ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ.

ರಕ್ತದ ಗುರುತುಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ರೂಢಿಯಿಂದ ವಿಚಲನಗಳು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ, ಇನ್ಹಿಬಿನ್ ಎ, ಅಸಂಯೋಜಿತ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ ಮತ್ತು ಜರಾಯು ಲ್ಯಾಕ್ಟೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪೋಷಕರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ನೋಡಬಹುದು:

• 100 ರಲ್ಲಿ 1 ಎಂದರೆ ಮಗುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ;
• 1000 ರಲ್ಲಿ 1 ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮಿತಿ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲಾದ ಮೌಲ್ಯವು ಕೆಲವು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಬಲ್ಲದು;
• 100,000 ರಲ್ಲಿ 1 ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯವಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯವನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಪಡೆದ ಮೌಲ್ಯವು 400 ರಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ), ಅಥವಾ ಮಹಿಳೆ ಶಾಂತವಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯಶಸ್ವಿ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕೆ ಶುಶ್ರೂಷೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಇದು ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ!ಪುರುಷ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ಇದು ನಿಖರವಾಗಿ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ರವಾನೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ತಲೆಮಾರುಗಳ ನಿರಂತರತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡುತ್ತದೆ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳು

ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾದ ಪೋಷಕರು ಅವರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸಬೇಕು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಔಷಧವು ಅವರಿಗೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯವಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು, ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು:

• ನಿಖರವಾಗಿ ಯಾವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ?
• ಇದು ಮಗುವಿನ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಯಾವ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ?
• ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಸತ್ತ ಜನನದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ?
• ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎಷ್ಟು ವರ್ಷ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ?
• ಅಂಗವಿಕಲ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಾಗಲು ನೀವು ಸಿದ್ಧರಿದ್ದೀರಾ?

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಇಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂಬ ಬಗ್ಗೆ ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು, ನೀವು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಇವೆ.

ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ವಾಸ್ತವ.ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಸಿಲಿನ ಜನರು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ವಿರಳವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸ್ನೇಹಪರ, ಬೆರೆಯುವ, ನಗುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಭಾವಂತರು.

ರೋಗಗಳು

ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ತುಂಬಾ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಬಾಹ್ಯ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಹಾನಿಯಾಗುವವರೆಗೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಅಸಂಗತತೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ: ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಬದಲಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅವುಗಳ ರಚನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ

• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 21 ನೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ; ಅದರಂತೆ, ಅಂತಹ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ರ ಬದಲಿಗೆ 47 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ; ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ತಡವಾದ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಚಪ್ಪಟೆ ಮುಖ, ಸಣ್ಣ ಕೈಕಾಲುಗಳು, ತೆರೆದ ಬಾಯಿ, ಸ್ಕ್ವಿಂಟ್, ಉಬ್ಬುವ ಕಣ್ಣುಗಳು;
• ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - 13 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಬಹಳ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರ್ಖತನ, ಪಾಲಿಫಿಂಗರ್ಡ್ನೆಸ್, ಕಿವುಡುತನ, ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಬದುಕುತ್ತಾರೆ;
• ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - 18 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಮುಂದುವರಿದ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ; ಶಿಶುಗಳು ಸಣ್ಣ ಕೆಳ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಬಾಯಿ, ಕಿರಿದಾದ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಸೀಳುಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ; 60% ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಶಿಶುಗಳು 3 ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು 10% ಒಂದು ವರ್ಷದವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ; ಸಾವಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ಬಂಧನ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ

• ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಲೈಂಗಿಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ಅಸಹಜ ರಚನೆ (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ); ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುತ್ವ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಚರ್ಮದ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಮೊಣಕೈ ಕೀಲುಗಳ ವಿರೂಪ; ಅಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೂ ಹೆರಿಗೆ ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಸರಿಯಾದ ಬೆಂಬಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಮಗುವನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ (IVF ಮೂಲಕ);
• X- ಅಥವಾ Y- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಸೋಮಿ - ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಇಳಿಕೆ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೈಕೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ;
• ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ: ದೇಹದ ಕೂದಲಿನ ಕೊರತೆ, ಬಂಜೆತನ, ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುತ್ವ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ (ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ).

ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ

• ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಅಂತಹ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಯಾವಾಗಲೂ ಜನನದ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾವಿನಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಇನ್ನೂ ಭವಿಷ್ಯದ ವಿಷಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 5% ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೇಳಿದಾಗ ಪೋಷಕರು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು? ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಮಾಡಬೇಡಿ, ನೀವೇ ರಾಜಿ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಿ, ವೈದ್ಯರ ಮಾತನ್ನು ಆಲಿಸಿ ಮತ್ತು ಅವರೊಂದಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ - ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಿ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೃತಕ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಿ.

ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುಫಲೀಕರಣದ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಹೆರಿಗೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದವರೆಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅದು ಸಂಭವಿಸುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ: ಗ್ಯಾಮಿಟೋಪತಿಗಳು (ಫಲೀಕರಣದ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸಿದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಮತ್ತು ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು), ಬ್ಲಾಸ್ಟೋಪತಿ (ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಮೊದಲ ಎರಡು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಜೈಗೋಟ್‌ಗೆ ಹಾನಿ, ಭ್ರೂಣದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು), ಭ್ರೂಣಪತಿ (ಹಾನಿ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ 15 ನೇ ದಿನದಿಂದ ಜರಾಯು ರಚನೆಯಾಗುವವರೆಗೆ ಭ್ರೂಣ - 75 ದಿನಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು), ಫೆಟೋಪತಿ (76 ನೇ ದಿನದಿಂದ ಜನನದವರೆಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಅಂಗಗಳ ಮೂಲ ಸ್ಥಳದ ಸಂರಕ್ಷಣೆ, ಅಂಗಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು, ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ, ಜನ್ಮ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ) .

ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳ ಕಾರಣಗಳು.

ಈ ಕಾರಣಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇವು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ತಾಯಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಎರಡೂ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದವು; ತಾಯಿಯ ಪ್ರಸೂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸಿದ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಬೆದರಿಕೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್, ಮತ್ತು ಇತರರು). ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಇತರ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಹ ದೊಡ್ಡ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ: ಭೌತಿಕ (ವಿವಿಧ ವಿಕಿರಣ, ತಾಪಮಾನ), ರಾಸಾಯನಿಕ (ಕೈಗಾರಿಕಾ ಮತ್ತು ಮನೆಯ ರಾಸಾಯನಿಕ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ಔಷಧಿಗಳು - ಕೆಳಗೆ ಅವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು, ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ನಿಕೋಟಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಔಷಧಗಳು), ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ವಿಷಗಳು). ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳ (ವಿವಿಧ ವರ್ಣತಂತು ವಿಪಥನಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಪಾತ್ರವೂ ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ. ಮುಖ್ಯ ಆಹಾರ ಪದಾರ್ಥಗಳ (ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್‌ಗಳು, ಖನಿಜಗಳು, ವಿಟಮಿನ್‌ಗಳು) ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ (ಮೈಕ್ರೋಲೆಮೆಂಟ್‌ಗಳು, ಬಹುಅಪರ್ಯಾಪ್ತ ಒಮೆಗಾ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು ಮತ್ತು ಇತರರು) ಕೊರತೆಯಿಲ್ಲದೆ ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರದ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಅಯೋಡಿನ್ ಕೊರತೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ತಾಯಿಯ ಕಡೆಯಿಂದ:

• 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವಯಸ್ಸು - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ;
• 16 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ವಯಸ್ಸು - ಅಕಾಲಿಕತೆ;
• ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಆರ್ಥಿಕ ಸ್ಥಿತಿ - ಅಕಾಲಿಕತೆ, ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಸೋಂಕುಗಳು;
• ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಕೊರತೆ - ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಧೂಮಪಾನ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮರಣ;
• ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಅಥವಾ ಡ್ರಗ್ ಬಳಕೆ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕುಂಠಿತ, ಭ್ರೂಣದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಾಪಸಾತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್;
• ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ - ಸತ್ತ ಜನನ, ಹೆಚ್ಚಿನ ದೇಹದ ತೂಕ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಯ ರೋಗಗಳು - ಗಾಯಿಟರ್, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಥೈರೋಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಸತ್ತ ಜನನ, ನೆಫ್ರೋಪತಿ;
• ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಅಕಾಲಿಕತೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು;
• ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ರಕ್ತಹೀನತೆ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಸತ್ತ ಜನನ;
• ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ - ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ, ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ;
• ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ;
• ರಕ್ತಸ್ರಾವ - ಅಕಾಲಿಕತೆ, ಸತ್ತ ಜನನ, ರಕ್ತಹೀನತೆ;
• ಸೋಂಕುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟೊಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ, ಹರ್ಪಿಸ್ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು, ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ.

ಭ್ರೂಣದಿಂದ:

• ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ - ಅಕಾಲಿಕತೆ, ಭ್ರೂಣ ವರ್ಗಾವಣೆ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ - ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಸತ್ತ ಜನನ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು - ಆಘಾತ, ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು.

• ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ - ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ತಡವಾದ ಜನನ (2 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಾರಗಳು) - ಸತ್ತ ಜನನ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾರ್ಮಿಕ - ಸತ್ತ ಜನನ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ - ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ.

ಜರಾಯುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು:

• ಸಣ್ಣ ಜರಾಯು - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ;
• ದೊಡ್ಡ ಜರಾಯು - ಭ್ರೂಣದ ಹೈಡ್ರೋಪ್ಸ್, ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ;
• ಅಕಾಲಿಕ ಜರಾಯು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ - ರಕ್ತದ ನಷ್ಟ, ರಕ್ತಹೀನತೆ;
• ಜರಾಯು ಪ್ರೀವಿಯಾ - ರಕ್ತದ ನಷ್ಟ, ರಕ್ತಹೀನತೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ಬಳಸುವ ಔಷಧಿಗಳ ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ:

ಅಲೋ ಕರುಳಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಅಮಿನೋಗ್ಲೈಕೋಸೈಡ್‌ಗಳು (ಸ್ಟ್ರೆಪ್ಟೊಮೈಸಿನ್, ಜೆಂಟಾಮಿಸಿನ್, ಕನಾಮೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು) ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ, ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್‌ಗಳು ವಿವಿಧ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಆಂಟಿಹಿಸ್ಟಮೈನ್‌ಗಳು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ನಡುಕವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಪರೋಕ್ಷ ಹೆಪ್ಪುರೋಧಕಗಳು ಮೂಗಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಮೂಳೆ ರಚನೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು , ಅಟ್ರೋಪಿನ್ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ಗಳು ಸಣ್ಣ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಬೆಲ್ಲಡೋನ್ನ ಔಷಧಗಳು - ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಔಷಧಿಗಳು - ಮಗು ಮತ್ತು ಜರಾಯುಗಳ ನಡುವಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ಹದಗೆಡಿಸುತ್ತದೆ, ಡಯಾಜೆಪಮ್ - ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೊಟೆನ್ಷನ್, ಲಘೂಷ್ಣತೆ, ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಮೂಗು, ಐಸೋನಿಯಾ - ಸೆಳೆತ, ಇಂಡೊಮೆಥಾಸಿನ್ - ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಡಕ್ಟಸ್ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ, ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳು - ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರತಿಬಂಧ, ಕೆಫೀನ್ - ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಹಾನಿ, ಕ್ಸಾಂಥೈನ್ಗಳು - ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ಲಿಥಿಯಂ - ಆಲಸ್ಯ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು - ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಹಿಮೋಲಿಸಿಸ್, ಆಬ್ಜಿಡಾನ್ - ಹೆರಿಗೆಯ ದೀರ್ಘಾವಧಿ, ಓಪಿಯೇಟ್ಗಳು - ಖಿನ್ನತೆಯ ಉಸಿರಾಟ, ಸಣ್ಣ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ, ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಸ್ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ವಿರೂಪಗಳು, ರೆಸರ್ಪೈನ್ ಮೂಗಿನ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಸ್ಯಾಲಿಸಿಲೇಟ್ಗಳು - ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಸೆಡಕ್ಸೆನ್ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ಉಸಿರಾಟದ ಖಿನ್ನತೆ, ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ, ಫಿನೋಥಿಯಾಜಿನ್‌ಗಳು - ಸ್ನಾಯು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್‌ಗಳು - ಬಹು ಮೂಳೆ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ. ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಸಂಭವನೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು:

• ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೂರನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಹೃದಯದ ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಅಂಡವಾಯು, ಜನ್ಮಜಾತ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಪಾದಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು;
• ಫಲೀಕರಣದ ಕ್ಷಣದಿಂದ ನಾಲ್ಕನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ, ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಅಂಡವಾಯು, ಪಾದಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಟ್ರಾಕಿಯೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ಫಿಸ್ಟುಲಾ, ಹೆಮಿವರ್ಟೆಬ್ರಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು;
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಐದನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ - ಟ್ರಾಕಿಯೊಸೊಫೇಜಿಲ್ ಫಿಸ್ಟುಲಾ, ಹೆಮಿವರ್ಟೆಬ್ರಾ, ಕೇಂದ್ರ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ, ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ವಿಭಜನೆ, ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಆರನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ - ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ, ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಲೆಂಟಿಕ್ಯುಲರ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು (ಸೆಪ್ಟಮ್ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿ);
• ಏಳನೇ ವಾರ - ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು (ಇಂಟರ್ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಮ್, ಪಲ್ಮನರಿ ಆರ್ಟರಿ), ಬೆರಳುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಸೀಳು ಅಂಗುಳ, ಮೈಕ್ರೋಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ಸುತ್ತಿನ ತಲೆ;
• ಎಂಟನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ - ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು (ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ), ಎಪಿಕಾಂಥಸ್, ದುಂಡಗಿನ ತಲೆ, ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದು.

ನೀವು ನೋಡುವಂತೆ, ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿರಬಹುದು.

ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ಕೆಲವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನೇಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ, ಇವು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಾಗಿವೆ:

• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಧಾನ (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 3 ಬಾರಿಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ: 10-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, 20-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, 30-32 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅನೆಫಾಲಿ, ಅವಿಭಜಿತ ಭ್ರೂಣಗಳು, ಅಮೆಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯ),
• ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ನಿರ್ಣಯ: ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ, ಹ್ಯೂಮನ್ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಮಾರ್ಕರ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳದ ದರವು ರೂಢಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು), ಆಲ್ಫಾ -ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ (ಅದರ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದರಿಂದ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ತೆರೆದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ; ಅದರ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವಿರಬಹುದು), ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಅದು ಹೆಚ್ಚಾಗಬೇಕು).

ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಕೋಶಗಳ ಭಾಗದ ಮಾದರಿಯನ್ನು 11-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಯಿತು, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ),
• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ, ನರಮಂಡಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು),
• ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ (ಜರಾಯು ಕಣಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ, 12 ರಿಂದ 22 ವಾರಗಳವರೆಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ),
• ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ (ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ, ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿದೆ),
• ಭ್ರೂಣದ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಸಂಭವನೀಯ ಚರ್ಮ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು).

ಜನನದ ನಂತರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ತಿಳಿದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು: ವಿಕಿರಣ (ರೇಡಿಯಾಗ್ರಫಿ, ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ, ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್, ರೇಡಿಯೊಐಸೋಟೋಪ್, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಆಂಜಿಯೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಇತರರು), ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ (ಬ್ರಾಂಕೋಸ್ಕೋಪಿ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಕೋಪಿ), ರಕ್ತ, ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಇತರ ಜೈವಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ದ್ರವಗಳು, ಬಹು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ, ಆಣ್ವಿಕ, ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು, ಹೆಚ್ಚು. ವಿಭಿನ್ನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯದ ಸೂಚನೆಗಳು.

ತಾಯಿಯ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ವಿವಿಧ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಮತ್ತು ಇದು ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅವನ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಅಂತಿಮ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ: ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ (ಕ್ಷಯರೋಗದ ಸಕ್ರಿಯ ರೂಪ, ವೈರಲ್ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್, ಸಿಫಿಲಿಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳು), ಮಾರಣಾಂತಿಕ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳು (ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ, ಅವು ಮುಕ್ತಾಯದ ಸೂಚನೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಆದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ವಿರೋಧಾಭಾಸಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ), ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು (ತೀವ್ರ ಥೈರೊಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್, ಸರಿದೂಗದ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ತೀವ್ರ ಮಧುಮೇಹ), ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಅಂಗಗಳ ರೋಗಗಳು (ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನೋಪತಿ, ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ), ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಮೈಸ್ತೇನಿಯಾ ಗ್ರ್ಯಾವಿಸ್), ಕಣ್ಣಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ರೋಗಗಳು ನರ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾ), ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು - ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ (ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್, ಥ್ರಂಬೋಎಂಬೊಲಿಸಮ್, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು), ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (ತೀವ್ರವಾದ ಗ್ಲೋಮೆರುಲೋನೆಫ್ರಿಟಿಸ್, ಯುರೊಲಿಥಿಯಾಸಿಸ್), ಪ್ರಸರಣ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ರೋಗಗಳು, ಸ್ತ್ರೀರೋಗ ರೋಗಗಳು, ಪ್ರಸೂತಿ ಸೂಚನೆಗಳು (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಟ್ರೋಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ಅತಿಯಾದ ವಾಂತಿ ರೋಗ , ಪ್ರಿಕ್ಲಾಂಪ್ಸಿಯಾ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗದ, ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ). ಆದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ರೋಗಿಯಿಂದ ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಒಪ್ಪಿಗೆ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಭ್ರೂಣದ ಯಾವುದೇ ವಿರೂಪಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಬೇಕೆ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತ ಮಾಡಬೇಕೆ ಎಂದು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಸ್ವತಃ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾಳೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ.

ಇಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾಗಿರಬೇಕು. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯಶಸ್ಸು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹೆರಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯವು ಅವನ ಭವಿಷ್ಯದ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಈ ಘಟನೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ, ಗುಪ್ತ ಸೋಂಕುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ, ಸಂಭವನೀಯ ಎಲ್ಲಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ತಂದೆಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು (ಏನೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು) ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹಿಂದಿನ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಗುವಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗಗಳು ). ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಆರೋಗ್ಯಕರ, ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಅದರ ಪ್ರಾರಂಭಕ್ಕೂ ಮುಂಚೆಯೇ. ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳ ನಿರಾಕರಣೆ, ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆ, ಭೌತಿಕ, ರಾಸಾಯನಿಕ, ಜೈವಿಕ ಪ್ರಕೃತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಗಳ ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿಯೇ, ಭ್ರೂಣದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು.

ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಮಹಿಳೆಗೆ ಬಹುನಿರೀಕ್ಷಿತ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಆತಂಕದ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋರ್ಸ್ ಮಗು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಭರವಸೆಯಿಂದ ದೂರವಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ (ಹೆಚ್ಚುವರಿ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ನೋಟ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಯಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿಯೂ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ತಿಳಿದಿದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ರೋಗ. ಇದು 21 ನೇ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ದೋಷಗಳು ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇವುಗಳು ತಾಯಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಾಗಿವೆ:

• ಸೋಂಕುಗಳು;
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು;
• ಯಾವುದೇ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ರೋಗಗಳು;
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್;
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು;
• ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ.

ಪರಿಸರ ವಿಜ್ಞಾನವು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಪರಿಸರದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು:

• ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಂಶಗಳು (ಆಹಾರ, ಔಷಧ, ನಿಕೋಟಿನ್, ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಮದ್ಯ);
• ಭೌತಿಕ ಅಂಶಗಳು (ತಾಪಮಾನ, ವಿಕಿರಣ);
• ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಾಣುಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶವೂ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಪಥನಗಳು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ನೀವು ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರದ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಬೇಕು:

1. ಎಲ್ಲಾ ಮುಖ್ಯ ಪದಾರ್ಥಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಮೆನುವಿನಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕು (ವಿಟಮಿನ್ಗಳು, ಕೊಬ್ಬುಗಳು, ಖನಿಜಗಳು, ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು).
2. ಮೆನುವು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನೀವು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು (ಬಹುಅಪರ್ಯಾಪ್ತ ಕೊಬ್ಬಿನಾಮ್ಲಗಳು, ದೇಹಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ಸ್). ಹೀಗಾಗಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಯೋಡಿನ್ ನಂತಹ ಅಂಶದ ಕೊರತೆಯು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ದುರ್ಬಲ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಹಲವು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿವೆ. ತಾಯಿಯ ಕಡೆಯಿಂದ, ಈ ರೀತಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ:

• ಧೂಮಪಾನ. ವಿಳಂಬವಾದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ವಯಸ್ಸು 16 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ. ಅಕಾಲಿಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವಯಸ್ಸು. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಔಷಧಗಳು ಅಥವಾ ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳ ಬಳಕೆ. ಇದು ಹಠಾತ್ ಸಾವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಭ್ರೂಣದ ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ವಾಪಸಾತಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
• ಥೈರಾಯ್ಡ್ ರೋಗಗಳು.
• ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.
• ರಕ್ತಹೀನತೆ.
• ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ.
• ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಕೆಲವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
• ರಕ್ತಸ್ರಾವ.
• ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು.

ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಅಪಾಯಗಳೂ ಇವೆ:

• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ವಿಳಂಬ.
• ಬಹು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ.
• ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು.

ಔಷಧಗಳು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಅನೇಕ ಔಷಧಿಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ:

• ಅಮಿನೋಗ್ಲೈಕೋಸೈಡ್‌ಗಳು ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ;
• ಅಲೋ ಹೆಚ್ಚಿದ ಕರುಳಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ;
• ಹಿಸ್ಟಮಿನ್ರೋಧಕಗಳು ನಡುಕವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು;
• ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳು ಭ್ರೂಣದ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ;
• ಹೆಪ್ಪುರೋಧಕಗಳು ಮೂಳೆ ರಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ;
• ಅಟ್ರೊಪಿನ್ ಮೆದುಳಿನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ;
• ಬೆಲ್ಲಡೋನಾ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ;
• ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಏಜೆಂಟ್ಗಳು ಜರಾಯುವಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ;
• ಡಯಾಜೆಪಮ್ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ನೋಟವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ;
• ಕಾರ್ಟಿಕೊಸ್ಟೆರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ;
• ಕೆಫೀನ್ ಭ್ರೂಣದ ಯಕೃತ್ತನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ;
• ಲಿಥಿಯಂ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ;
• ಓಪಿಯೇಟ್ಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ;
• ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್‌ಗಳು ಮಗುವಿನ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ;
• ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್‌ಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಗರ್ಭಾಶಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಇಂದು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಷರತ್ತುಬದ್ಧವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ:

• ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೋವು ನೋವು;
• ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ;
• ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಪ್ರಮಾಣಿತವಲ್ಲದ ಉದ್ದ;
• ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ AFP ಮತ್ತು PAPP-A, ಹಾಗೆಯೇ hCG ಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟಗಳು. ಈ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ನೋಡಲು, 12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತ;
• ಭ್ರೂಣದ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯತೆ;
• ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಮೂಳೆಗಳ ನಿಧಾನ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಕತ್ತಿನ ಪಟ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗಿದೆ;
• ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾ;
• ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್;
• ಆಲಿಗೋಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್;
• ಕಳಪೆ ಪ್ರದರ್ಶನದೊಂದಿಗೆ ಡಾಪ್ಲರ್ ಮತ್ತು CTG;
• ದೊಡ್ಡ ಮೂತ್ರಕೋಶ;
• ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್;
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಹೈಪರ್ಕೋಯಿಕ್ ಕರುಳು;
• ಮುಖದ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚೀಲಗಳು;
• ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನಿನ ಊತ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ರೂಢಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಮಗುವಿನ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ದೇಹವು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ನಿಖರವಾಗಿ ಇರುವುದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ಇಂದು, ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಥವಾ ಹೊರಗಿಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ಬೃಹತ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ. ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನಗಳು:

• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು 3 ಬಾರಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (12 ವಾರಗಳವರೆಗೆ, 20-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು 30-32 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ).
• ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳ ನಿರ್ಣಯ. ಎಚ್ಸಿಜಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎ - ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಚಲನಗಳು ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ - ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಸಂಭವನೀಯ ದೋಷವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಟ್ರಿಯೋಲ್ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗಬೇಕು.

ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಎಂದರೆ ಜರಾಯುವಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 12-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.
• ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಎನ್ನುವುದು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯಿಂದ ರಕ್ತದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಸೋಂಕುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.
• ಚರ್ಮದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ.

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ನಂತರ, ಆಧುನಿಕ ಔಷಧದ ಆರ್ಸೆನಲ್ನಿಂದ ಯಾವುದೇ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು:

• ವಿಕಿರಣ ವಿಧಾನಗಳು (CT, CTG, X- ರೇ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್);
• ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್;
• ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಸಂಶೋಧನೆ;
• ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು:

• 3 ವಾರಗಳು - ಹೃದಯದ ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ, ಅಂಗಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಪಾದಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನ;
• 4 ವಾರಗಳು - ಪಾದಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಹೆಮಿವರ್ಟೆಬ್ರಾ;
• 5 ವಾರಗಳು - ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ವಿಭಜನೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಂತಹ ಭಯಾನಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು;
• 6 ವಾರಗಳು - ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಹೃದ್ರೋಗ, ಲೆಂಟಿಕ್ಯುಲರ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ;
• 7 ವಾರಗಳು - ಬೆರಳುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ದುಂಡಗಿನ ತಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮೇಲೆ ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗದ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ, ಹಾಗೆಯೇ ಎಪಿಕಾಂಥಸ್;
• 8 ವಾರಗಳು - ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. ಇವುಗಳು ಬಾಹ್ಯ ವಿರೂಪಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಅಡಚಣೆಗಳೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಉದ್ಭವಿಸುವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆ ಸಂಭವಿಸಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

1. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾದರೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು (21 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ), ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತೀವ್ರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ), ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ವಯಸ್ಸಾದ ತಾಯಂದಿರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ).
2. ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ. ನಂತರ ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ತಪ್ಪಾದ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಗೊನಾಡ್‌ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಪಾಲಿಸೋಮಿಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು).
3. ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾವಿನಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿಲ್ಲ. ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ತಜ್ಞರು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಈಗಾಗಲೇ ವಿಶ್ವದ ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 5% ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಸರಿಸುಮಾರು 150 ರಲ್ಲಿ 1 ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಥವಾ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಹೆರಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಥ್ರೆಡ್ ತರಹದ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಮಾನವರು ಸುಮಾರು 20-25 ಸಾವಿರ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅದು ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣಗಳಂತಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳಾಗಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಈ ದೋಷಗಳು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅವು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿದಾಗ, ಅವು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಅಥವಾ ಮೊದಲು) ಏನಾದರೂ ತಪ್ಪಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯವು ತಪ್ಪಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ ಅವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ತಪ್ಪಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯಕ್ಕೆ ಲಗತ್ತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಭ್ರೂಣವು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಬದಲು, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ತಪ್ಪು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣವು ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಬೇಗನೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮಹಿಳೆಯು ತಾನು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಳೆಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು. ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಫಲೀಕರಣದ ಮೊದಲು ಇತರ ದೋಷಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅವು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರಚನಾತ್ಮಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು (ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಅಳಿಸಬಹುದು, ನಕಲಿಸಬಹುದು, ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಬಹುದು, ತಪ್ಪಾಗಿ ಇರಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಭಾಗದೊಂದಿಗೆ ವಿನಿಮಯ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅದರ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಮರುಹೊಂದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೇಕ್ಅಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಿತಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನ ಒಂದು ರೂಪ, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು, ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿಯಂತಹ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಗು ಜನಿಸುವ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜನನದ ನಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವುಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಚಿತ್ರವನ್ನು (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್) ಮಾಡುತ್ತದೆ, ದೊಡ್ಡದರಿಂದ ಚಿಕ್ಕದಕ್ಕೆ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆಕಾರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 10 ಮತ್ತು 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ) ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಮಗುವಿನ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದ ವಿಶೇಷ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ (ನಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ).

ಎರಡನೇ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 16 ಮತ್ತು 18 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಇತರವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಅಸಹಜ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ - ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಥವಾ ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಮೊದಲ 22 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ (ಲಿಂಗೇತರ) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21)ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಸುಮಾರು 800 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆಧುನಿಕ ಭವಿಷ್ಯವು ಮೊದಲಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾಗಿದೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಆರಂಭಿಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಓದಲು ಮತ್ತು ಬರೆಯಲು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಕಲಿಯುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳ ಅಪಾಯವು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಸರಿಸುಮಾರು:

• 1300 ರಲ್ಲಿ 1 - ತಾಯಿ 25 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ;
• 1000 ರಲ್ಲಿ 1 - ತಾಯಿ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ;
• 400 ರಲ್ಲಿ 1 - ತಾಯಿ 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ;
• 100 ರಲ್ಲಿ 1 - ತಾಯಿ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ;
• 35 ರಲ್ಲಿ 1 - ತಾಯಿ 45 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರೆ.

2. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮತ್ತು 18 ವರ್ಣತಂತುಗಳು- ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ. ಸುಮಾರು 16,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಟ್ರಿಸೊಮಿ 13 (ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು 5,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 (ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮತ್ತು 18 ರೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಕೊನೆಯ, 23ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಾಗಿವೆ, ಇದನ್ನು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಬಂಜೆತನ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

1. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 2,500 ಹೆಣ್ಣು ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ 1 ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗಿ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೇ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾಳೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಈ ಹುಡುಗಿಯರು ಸಂತಾನಹೀನರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಸಂಶ್ಲೇಷಿತ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದ ಹೊರತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಹುಡುಗಿಯರು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವರು ಸಂಪೂರ್ಣ ಶ್ರೇಣಿಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳೊಂದಿಗೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹುಡುಗಿಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಕೆಲವು ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಣಿತ ಮತ್ತು ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ತಾರ್ಕಿಕತೆಯಲ್ಲಿ.

2. ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್- 1000 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 1 ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರು ತುಂಬಾ ಎತ್ತರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ದೈಹಿಕ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಅಂತಹ ಹುಡುಗಿಯರು ಆರೋಗ್ಯವಂತರು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರ ಮಗಳು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅವರ ಹೆತ್ತವರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು (ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೊರಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್) ನಡೆಸಿದರೆ ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂದು ಕೆಲವು ಪೋಷಕರು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

3. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್- ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 500 ರಿಂದ 1000 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೊತೆಗೆ ಎರಡು (ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚು) X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಹುಡುಗರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅನೇಕರಿಗೆ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಅಂತಹ ಹುಡುಗರು ಬೆಳೆದಾಗ, ಅವರು ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

4. ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (XYY) ಮೇಲೆ ಡಿಸೊಮಿ- 1,000 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 1 ಜನರು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕೆಲವು ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ನಡವಳಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಸ್ವಾಧೀನತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇರಬಹುದು. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್‌ನಂತೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದವರೆಗೆ ಅನೇಕ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳು ಶಕ್ತಿಯುತ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ನೋಡಲಾಗದ ಚಿಕ್ಕ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಇದೆ ಎಂದು ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಪೋಷಕರು ಕಲಿಯುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ಕೆಲವು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಳಿಸುವಿಕೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ವಿಭಾಗದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಮೈಕ್ರೊಡೆಲಿಷನ್ - ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಬಹುಶಃ ಕೇವಲ ಒಂದು ಜೀನ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ;
• ಸ್ಥಳಾಂತರ - ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಭಾಗವು ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೇರುತ್ತದೆ;
• ವಿಲೋಮ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಭಾಗವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳ ಕ್ರಮವು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿದೆ;
• ನಕಲು (ನಕಲು) - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಭಾಗವು ನಕಲು ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ;
• ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡೂ ತುದಿಗಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಿದಾಗ ಮತ್ತು ಹೊಸ ತುದಿಗಳು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿ ಉಂಗುರವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ.

ಕೆಲವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು ತುಂಬಾ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ತಿಳಿದಿವೆ. ಕೆಲವು ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ವಿಲೋಮಗಳು) ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ವಸ್ತುಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕೆಲವು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಣ್ಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಹೀಗಿವೆ:

• ಕ್ರೈ ಕ್ಯಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ) - ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಬೆಕ್ಕು ಕಿರುಚುತ್ತಿರುವಂತೆ ಎತ್ತರದ ಕೂಗಿನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಸರಿಸುಮಾರು 20-50 ಸಾವಿರ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ;
• ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಮತ್ತು(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ) - ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಕಡಿಮೆ ನಿಲುವು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ವಿಪರೀತ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಸರಿಸುಮಾರು 10-25 ಸಾವಿರ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಈ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ;
• ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ 22q11 ಅಳಿಸುವಿಕೆ) - ಸುಮಾರು 4,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಸೀಳು ತುಟಿ/ಅಂಗುಳಿನ (ಸೀಳು ಅಂಗುಳ ಮತ್ತು ಸೀಳು ತುಟಿ), ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಅಸಹಜ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಿವಿಧ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ;
• ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್(ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ) - ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸುಮಾರು 50,000 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಮೇಲಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಬಂಜೆತನ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ 50% ರಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವು ಎಲ್ಲಿ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಜೀನ್ ಎಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ತಪ್ಪಿತಸ್ಥರು ಎಲ್ಲಿದ್ದಾರೆಂದು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆ, ಅವರು ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರಭಾವದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಈ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಂದಾಜು ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಮತ್ತು ಎಲ್ಲರಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತಯಾರಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ (15 ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು):

ನೀವು ಪ್ರಾಮಾಣಿಕವಾಗಿ ಸಂತೋಷದಿಂದ ಇರಬಹುದೇ?