ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಪ್ರಭಾವದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳು. ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ

ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೂಲ ಕಾನೂನುಗಳು ಸಾರ್ವತ್ರಿಕವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಮಾನವರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮಾನ್ಯವಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ವಸ್ತುವಾಗಿ, ಮಾನವರು ತಮ್ಮ ಅನುಕೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಅನಾನುಕೂಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಕೃತಕ ಮದುವೆಗಳನ್ನು ಯೋಜಿಸಲು ಜನರಿಗೆ ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೆ 1923 ರಲ್ಲಿ ಎನ್.ಕೆ. ಕೋಲ್ಟ್ಸೊವ್ ಅವರು "... ನಾವು ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ನೆಜ್ಡಾನೋವಾ ಅವರು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ಚಾಲಿಯಾಪಿನ್ ಅವರನ್ನು ಮದುವೆಯಾಗಲು ನಾವು ಒತ್ತಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ." ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನದ ಗುರಿಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮದುವೆ ಜೋಡಿಗಳಿಂದ ಉದ್ದೇಶಿತ ಮಾದರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಈ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳು - 2n=4b - ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡಿಎನ್‌ಎಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಇತ್ತೀಚಿನ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಸೆಲ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ ವಿಧಾನ ಮತ್ತು ಇತರ ಕೆಲವು ವಿಧಾನಗಳು ಈ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶಸ್ಥರ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ (20 ನೇ ಶತಮಾನದ ದ್ವಿತೀಯಾರ್ಧದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳು 2-3 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು), ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೊಡ್ಡ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಆಸಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಾಧ್ಯ. ಮತ್ತೊಂದು ತೊಂದರೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಯ ಬದಲಾವಣೆಯ ಅವಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಒಂದು ಮಾನವ ಪೀಳಿಗೆಯು ಸರಾಸರಿ 30 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು, ಆದ್ದರಿಂದ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಎರಡು ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಮಾನವರು ದೊಡ್ಡ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಂನಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅನೇಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಿಗೆ "ಪರಿಸರ" ಎಂಬ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯು ಸಸ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಾಣಿಗಳಿಗಿಂತ ವಿಶಾಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶ, ಹವಾಮಾನ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಜೀವಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಅಂಶಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಮಾನವ ಪರಿಸರವು ಸಂಶೋಧಕರ ಕೋರಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುವಾಗಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ವಿಶೇಷತೆಗಳ ವೈದ್ಯರು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಆಸಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಗಮನವು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಜಾಗತಿಕ ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ "ಹ್ಯೂಮನ್ ಜಿನೋಮ್" ತನ್ನ ಕಾರ್ಯವಾಗಿ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅದನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಔಷಧದ ಎಲ್ಲಾ ಇತ್ತೀಚಿನ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಇಂದು ಯಾವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ? ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವು ಇವೆ: ವಂಶಾವಳಿಯ, ಅವಳಿ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್, ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದನ್ನು ಹತ್ತಿರದಿಂದ ನೋಡೋಣ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ - ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಅದರ ಮೂಲತತ್ವವು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ಅದರ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಮೊದಲು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಎಫ್. ಗಾಲ್ಟನ್ ಅವರು 1865 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರೊಂದಿಗೆ, ವಿಧಾನವು ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ಜೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಇದು ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸುವುದು.ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಎಂಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲ್ಪಡುವ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಯು. ಒಂದೇ ಪೋಷಕರ ಜೋಡಿಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸಿಬ್ಸ್ (ಸಹೋದರಿಯರು) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಸೀಮಿತವಾಗಿರಬಹುದು. ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿದೆ, ಅದು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಸಂದರ್ಶನಗಳು, ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಸಂಬಂಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ: ತಾಯಿಯ ಅಜ್ಜಿಯರು, ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಅಜ್ಜಿಯರ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿನ ಮಕ್ಕಳು. ವಂಶಾವಳಿಯು ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಗರ್ಭಪಾತಗಳು, ಸತ್ತ ಜನನಗಳು, ಬಂಜೆತನದ ವಿವಾಹಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಕುಲದ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಸದಸ್ಯರ ಬಗ್ಗೆ ಡೇಟಾದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ದಾಖಲೆಯನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಅವರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಕೊನೆಯ ಹೆಸರು, ಮೊದಲ ಹೆಸರು ಮತ್ತು ಪೋಷಕ, ಜನ್ಮ ಮತ್ತು ಸಾವಿನ ದಿನಾಂಕ, ವಯಸ್ಸು, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆ, ಕುಟುಂಬದ ವಾಸಸ್ಥಳ, ವೃತ್ತಿ, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಸತ್ತವರ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ನಂತರ, ಚಿಹ್ನೆಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯ ಚಿತ್ರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವನ್ನು ಎಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 2.1).

ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಾಗ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ:

1. ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಹುಟ್ಟಿನ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಎಡದಿಂದ ಬಲಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಹಿರಿಯರಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ.

2. ವಂಶಾವಳಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಸದಸ್ಯರು ಒಂದು ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಪೀಳಿಗೆಯ ಮೂಲಕ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತಾರೆ.

3. ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳ ಮೂಲಕ ಮೇಲಿನಿಂದ ಕೆಳಕ್ಕೆ ವಂಶಾವಳಿಯ ಎಡಕ್ಕೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

4. ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳನ್ನು ಎಡದಿಂದ ಬಲಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ (ಒಂದು ಸಾಲು) ಸಂತತಿಯನ್ನು ಸಂಖ್ಯೆ ಮಾಡಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

5. ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಜೀವನದ ವಿವಿಧ ಅವಧಿಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದಾಗಿ, ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

6. ವಂಶಾವಳಿಯ ವೈಯಕ್ತಿಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯ ಚಿತ್ರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯವು ಲಂಬ-ಸಮತಲವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ವೃತ್ತದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಬಹುದು (ವಿಸ್ತೃತ ಡೇಟಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ). ವಂಶಾವಳಿಯ ರೇಖಾಚಿತ್ರವು ಚಿತ್ರದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ವಿವರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ದಂತಕಥೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 2.2).

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪೆಡಿಗ್ರೀ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಕಾರ್ಯವು ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: 1. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗವು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಕೌಟುಂಬಿಕ) ಇವೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು. ವಿಭಿನ್ನ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ, ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಊಹಿಸಬಹುದು. 2. ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರದ ನಿರ್ಣಯ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿ:

1) ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಎಲ್ಲಾ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆಯೇ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ಎಷ್ಟು ಸದಸ್ಯರು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;

2) ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಆವರ್ತನವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಲಿಂಗವು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ;

3) ಯಾವ ಲಿಂಗದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಂದೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಾಯಿಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ;

4) ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದ ಕುಟುಂಬಗಳಿವೆಯೇ;

5) ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಂತತಿಯ ಯಾವ ಭಾಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ (ಎಎಲ್) ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ (ಎಎ) ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕೆಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು:

1) ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಸರಣ;

2) ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳು ಸಮಾನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ;

3) ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ;

4) ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ. ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ರೋಗ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಇದೆ.

ರೋಗದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆಯು ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವಾಗಿದೆ (ನಮ್ಮ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ). ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ, ರೋಗದ ತೀವ್ರ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೂಪವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ; ಕಡಿಮೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ. ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಅದರ ವಾಹಕಗಳ ನಡುವೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗ (ಅಥವಾ ಲಕ್ಷಣ) ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅನುಪಾತದಿಂದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಒಳಹೊಕ್ಕು 40%, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 30%, ರೆಟಿನೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ 80%, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಚಿತ್ರವು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ತನ್ನ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತದೆ.ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಭಿನ್ನಜಾತಿ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಇದು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗದೆ ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರಬಹುದು.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ರೋಗವು ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಎದುರಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ. ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅವರ ಜನನಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ. ಅಂತಹ ವಿವಾಹಗಳಿಗೆ ಹಲವಾರು ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ:

1) ತಾಯಿ aa x ತಂದೆ aa - ಅಂತಹ ಪೋಷಕರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (aa);

2) ತಾಯಿ Aa x ತಂದೆ aa - 50% ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (ಜೀನೋಟೈಪ್ aa) ಮತ್ತು 50% ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ (ಜೀನೋಟೈಪ್ Aa), ಆದರೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

3) ತಾಯಿ Aa x ತಂದೆ Aa - 25% ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ (ಜೀನೋಟೈಪ್ aa), 75% ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ (ಜೀನೋಟೈಪ್ಸ್ AA ಮತ್ತು Aa), ಆದರೆ ಅವರಲ್ಲಿ 50% ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ (ಜೀನೋಟೈಪ್ Aa) ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ (0 ರಿಂದ 100% ವರೆಗೆ) ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಬಲವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. Polydactyly (ಆರು ಬೆರಳುಗಳು), brachydactyly (ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು), achondroplasia (ಕುಬ್ಜತೆ), Marfan ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ("ಸ್ಪೈಡರ್ ಬೆರಳುಗಳು") ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಗಳು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ (Fig. 2.3) ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ.

ಪ್ರಬಲ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ (Aa), ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು 50% ಆಗಿದೆ, ಜೀನ್ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಭೇದಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ (Aa x Aa) ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು 75% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬಹುದು. ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅನೇಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್‌ ಆಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಉಳಿಯುವ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಪೀಳಿಗೆಯ ಅಂತರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಲ್ಲದೆ ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಾಗಿಸುವುದನ್ನು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು, ಅವರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಅದೇ ಪ್ರಬಲ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗಿಗಳು ಇದ್ದರೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಇತರ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಾಗ, ರೋಗಿಯ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಭೇದಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ವಂಶಸ್ಥರಿಗೆ ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸುವುದು ಸಮಂಜಸವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ವಿಭಿನ್ನ ಮಟ್ಟದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉದಾಹರಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸೋಣ - ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಆನುವಂಶಿಕ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವವು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ನೇರವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆವರ್ತನವು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಶೇಕಡಾವಾರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ನಡುವೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ವಿವಾಹಗಳು ಸಂತಾನದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಿಂದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆಯು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ವಿವಾಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗಿಂತ 4 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವಂತೆ), ವಿಭಿನ್ನ ಹಂತದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ನುಗ್ಗುವಿಕೆ ಸಾಧ್ಯ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಗಳು ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆಮಿಯಾ, ಅಲ್ಬಿನಿಸಂ (ಚಿತ್ರ 2.4), ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಚಯಾಪಚಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಎಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ಎರಡು X ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಒಂದು X ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ 200 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹಿಂಜರಿತ ಅಥವಾ ಪ್ರಬಲವಾಗಿರಬಹುದು.

ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಎರಡೂ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರಬಹುದು; ಮೊದಲನೆಯ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಇದು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದೆ, ಎರಡನೆಯದರಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿದೆ. ಪುರುಷರು, ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ (ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮಾತ್ರ ಇದೆ), ಅದನ್ನು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಂದಿಗೂ ಗಂಡುಮಕ್ಕಳಿಗೆ. ಯಾವುದೇ ಜೀನ್, ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತ ಎರಡೂ, ಅದರ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಅದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ರೋಗವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ;

2) ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹುಟ್ಟಬಹುದು (ತಾಯಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಭಿನ್ನಲಿಂಗಿಯಾಗಿದ್ದರೆ);

3) ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ಪುತ್ರರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ರೋಗದ ಭಿನ್ನಲಿಂಗೀಯ ವಾಹಕಗಳಾಗುತ್ತಾರೆ;

4) ತಂದೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಹಿಳೆಯರು ಜನಿಸಬಹುದು.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದಾಗ ಹಲವಾರು ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸೋಣ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುರುಷ ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ (ಅವರು ಎರಡನೇ ಸಾಮಾನ್ಯ X ಅನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ತಾಯಿಯಿಂದ ವರ್ಣತಂತು) . ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಮಹಿಳೆ ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗನನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಎಲ್ಲಾ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ 50% ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 25% ಆಗಿರುತ್ತದೆ.

ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಹುಡುಗಿಯರಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಸಾಧ್ಯ. ಅಂತಹ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹುಡುಗರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗವು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಅರ್ಧವು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟುವಿಕೆ, ಲಿಂಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಕಾರಣ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವ ಅಂಶಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಮಟ್ಟಗಳು. ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ. 2.5 ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹುಡುಗರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. (II - 1.4; III - 7.15). ಇದರಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗದ ಜೀನ್ ಹಿಂಜರಿತವಾಗಿದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಯುರೋಪಿನ ರಾಜ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹರಡಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಇದು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳಿಂದಾಗಿ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಉಳಿದಿವೆ. ಇಂಗ್ಲೆಂಡಿನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರು. ಅವಳ ಮಗ ಲಿಯೋಪೋಲ್ಡ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ ಆಗಿ ಜನಿಸಿದನು. ತನ್ನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳ ಮೂಲಕ, ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಶಿಯಾದ ವೊಲ್ಡೆಮರ್ ಮತ್ತು ಹೆನ್ರಿ, ಹೆಸ್ಸೆಯ ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್, ಟ್ಸಾರೆವಿಚ್ ಅಲೆಕ್ಸಿ ರೊಮಾನೋವ್, ಟೆಕ್ಸಾಸ್‌ನ ರುಪ್ರೆಕ್ಟ್, ಇಬ್ಬರು ಬ್ಯಾಟನ್‌ಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರು ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ರಾಜಕುಮಾರರಿಗೆ ರವಾನಿಸಿದರು (ಚಿತ್ರ 2.6). ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೊತೆಗೆ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಡುಚೆನ್ ಮಯೋಪತಿ, ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

1) ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಇಬ್ಬರೂ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಿಗಳಿದ್ದಾರೆ;

2) ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು;

3) ಒಬ್ಬ ತಂದೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಅವನ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಪುತ್ರರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

4) ತಾಯಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50%;

5) ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ;

6) ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಫಾಸ್ಫೇಟಿಮಿಯಾ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಕೊರತೆ), ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚದ ಕಂದು ಬಣ್ಣ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ತನ್ನದೇ ಆದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಪುರುಷರಲ್ಲಿ Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ಪುತ್ರರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಎಂದಿಗೂ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ (ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್ ಪರಂಪರೆ). Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, ಪುರುಷರು ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ (ಕಿವಿಗಳ ಅಂಚುಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಕೂದಲಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ), ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ನಡುವಿನ ಚರ್ಮದ ಪೊರೆಗಳು, ವೃಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೀವ್ರತೆ, ಕೈಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳಂತಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. 2.7.

ಈ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರಾಚೀನ ಕಾಲದಿಂದ ಇಂದಿನವರೆಗೂ ಕುದುರೆ ಸಾಕಣೆ, ಜಾನುವಾರು ಮತ್ತು ಹಂದಿಗಳ ಬೆಲೆಬಾಳುವ ಸಾಲುಗಳ ಆಯ್ಕೆ, ಶುದ್ಧ ತಳಿಯ ನಾಯಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ತುಪ್ಪಳ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಹೊಸ ತಳಿಗಳನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯಾದ ಆಳ್ವಿಕೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಮಾನವ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಅನೇಕ ಶತಮಾನಗಳಿಂದ ಸಂಕಲಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವಾಗಿ, ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಲಾರಂಭಿಸಿತು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ (ರೋಗ) ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದಾಗ. ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು, ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮಾನವರಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವು ವ್ಯಕ್ತಿ - ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್, ಅವರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು ರೋಗಿಯು ಅಥವಾ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, G. ಕೇವಲ 1931 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (Fig. 6.24). ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪೀಳಿಗೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 6.24. ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳು (ಜಿ. ಜಸ್ಟ್ ಪ್ರಕಾರ)

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಅಥವಾ ರಿಸೆಸಿವ್, ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್) ಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು. ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಾಗ, ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ನಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಕಲನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ಆಲೀಲ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಈ ವಿಧಾನವು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂತತಿಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕುಟುಂಬಗಳು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಸಮಾನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಜಾತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಒಂದೇ ಡಬಲ್ ಡೋಸ್ ಮತ್ತು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸ್ವರೂಪದ ಮೇಲೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಅವಲಂಬನೆಯಿಂದಾಗಿ.

ಪೋಷಕರ ಜೋಡಿಯ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಸಾಧಿಸಿದಾಗ, ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ಅದರ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ಇದು ಪೋಷಕರ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವಿಧಾನವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 6.25).

ಅಕ್ಕಿ. 6.25. ವಿಭಿನ್ನ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಿಂದ (/-) ಪ್ರಬಲವಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂತಾನದ ಸಂಭವನೀಯತೆ III)

ಜೀವಿಗಳ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದರೆ, ಪ್ರಬಲ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕಗಳು ಹೋಮೋ- ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ (ರೋಗ) ಪ್ರಬಲವಾದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕಗಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಗಳಾಗಿವೆ.

ಹೀಗಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಲಂಬ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಾಗ, ಜೀನ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾದ ಆಲೀಲ್‌ನ ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ವಾಹಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕಗಳ ನಿಜವಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅನುಪಾತದಂತೆ ನುಗ್ಗುವ ದರವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಬಹುದು. ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಕ್ಷಣದಿಂದ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಬಲ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹಂಟಿಂಗ್‌ಟನ್‌ನ ಕೊರಿಯಾ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ 35-40 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆಯು ತಡವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಊಹಿಸುವಾಗ, ನಿರ್ಣಾಯಕ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪದ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅಸಂಗತತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಮೊದಲ ವಿವರಣೆಯನ್ನು 1905 ರಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಯಿತು. ಇದು ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ(ಚಿಕ್ಕ ಬೆರಳಿನ). ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ. ಚಿತ್ರ 6.26 ಈ ಅಸಂಗತತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂಜೂರದಲ್ಲಿ. ಚಿತ್ರ 6.27 ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೆಟಿನೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾದೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್‌ಗಳಿಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ವಾಹಕಗಳಾದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೋಷಕರ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಿಂಜರಿತದ ಸಂತತಿಯ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25%. ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಇತರ ಪೋಷಕರ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಹಿಂಜರಿತದ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ, ಎಲ್ಲಾ ಸಂತತಿಯು ಅನುಗುಣವಾದ ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 6.28).

ಅಕ್ಕಿ. 6.26. ವಂಶಾವಳಿ ( ಎ) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ (ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ - ಬಿ)

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳಿಗೆ ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹಿಂಜರಿತದ ಸಂತತಿಯು ಪ್ರಬಲವಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಸಂತಾನದ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿತ ಮದುವೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೂರ್ವಜರಿಂದ ಪಡೆದ ಅದೇ ಹಿಂಜರಿತದ ಆಲೀಲ್ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿ ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಪತಿ,ಇದರಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ (ಚಿತ್ರ 6.29). ಕಳೆದ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಸಮತಲ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 6.27. ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೆಟಿನೊಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾದೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿ

ಅಕ್ಕಿ. 6.28. ಹಿಂಜರಿತದ ಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ

ವಿವಿಧ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಿಂದ ( I-IV)

ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಬಲ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಪರಂಪರೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳು. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ. ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ತನ್ನ ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಅನುಗುಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ತನ್ನ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆಯುತ್ತಾಳೆ, ಆದರೆ ಒಬ್ಬ ಪುರುಷನು ತನ್ನ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಅನುಗುಣವಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅವನ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಏಕೈಕ ಆಲೀಲ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇದು ಎರಡು ಅಲೆಲಿಕ್ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, X-ಸಂಯೋಜಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಪ್ರಬಲವಾದ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ತಂದೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯಿಂದ ಅನುಗುಣವಾದ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮಾತ್ರ ಈ ಗುಣವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಪ್ರಬಲವಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರಿಗೆ ಸಮಾನವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಪುರುಷರು ಅದನ್ನು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪುತ್ರರು ಎಂದಿಗೂ ತಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ ಪ್ರಬಲವಾದ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಕ್ಕಿ. 6.29. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿ (ಸೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಪತಿ)

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ 1925 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ವಂಶಾವಳಿ ಫೋಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ -ಚರ್ಮದ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳು, ಹುಬ್ಬುಗಳು ಮತ್ತು ನೆತ್ತಿಯ ಕೂದಲಿನ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ (ಚಿತ್ರ 6.30). ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಅವರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಪುರುಷರ ಮರಣವು ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಪೀಡಿತರಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಮಾತ್ರ ಇರಬೇಕು, ಅವರ ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು, ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪುತ್ರರ ಅನುಪಾತವು 1: 1: 1 ಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯದ ಪುರುಷ ಪ್ರಧಾನ ಹೆಮಿಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಡರ್ಮಟೊಸಿಸ್ನಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಹಿಂಜರಿತ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಹೆಮಿಜೈಗಸ್ ಪುರುಷರಲ್ಲಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಧಾನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಅವರು ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಲೀಲ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾದ ಪ್ರಬಲ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ತಾಯಿಯ ಅಜ್ಜನಿಂದ ಮೊಮ್ಮಗನಿಗೆ ತಲೆಮಾರುಗಳ ಮೂಲಕ ಪುರುಷರಿಂದ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಇದು ಏಕರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿತ ವಿವಾಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ.ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಟೈಪ್ A ಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್‌ನ ರಾಣಿ ವಿಕ್ಟೋರಿಯಾ ವಂಶಸ್ಥರ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ (ಚಿತ್ರ 6.31).

ಅಕ್ಕಿ. 6.30. X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿ (ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಫೋಲಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್)

ಅಕ್ಕಿ. 6.31. X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್‌ಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿ (ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಪ್ರಕಾರ A)

ಈ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮತ್ತೊಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ ಬಣ್ಣಗುರುಡು -ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪ.

ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್, ಅಥವಾ ಹೋಲಾಂಡ್ರಿಕ್, ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ತಂದೆಯಿಂದ ಮಗನಿಗೆ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 6.32. Y-ಲಿಂಕ್ಡ್ (ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್) ಪ್ರಕಾರದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿ

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಇನ್ನೂ ಚರ್ಚೆಯಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಆರಿಕಲ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್,ಅಥವಾ ಕಿವಿಯ ಹೊರ ಅಂಚಿನಲ್ಲಿ ಕೂದಲಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಈ ಜೀನ್ ಜೊತೆಗೆ, Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳು ಪುರುಷ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. 1955 ರಲ್ಲಿ, Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್-ನಿರ್ಧರಿತ ಕಸಿ ಪ್ರತಿಜನಕವನ್ನು HY ಎಂದು ಮೌಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಹುಶಃ ಇದು ಪುರುಷ ಜನನಾಂಗಗಳ ಲೈಂಗಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಈ ಪ್ರತಿಜನಕವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು. ರಿಸೆಪ್ಟರ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರತಿಜನಕವು ಪುರುಷ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಗೊನಡ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ (ವಿಭಾಗ 3.6.5.2; 6.1.2 ನೋಡಿ). ಈ ಪ್ರತಿಜನಕವು ವಿಕಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಬದಲಾಗದೆ ಉಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಮಾನವರು ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಪ್ರಾಣಿ ಜಾತಿಗಳ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪುರುಷ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಗೊನಾಡ್ಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (Fig. 6.32) ನಲ್ಲಿ ಇರುವ ಹಾಲಾಂಡ್ರಿಕ್ ಜೀನ್ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಅವಳಿ ವಿಧಾನ

ಈ ವಿಧಾನವು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಮತ್ತು ಸಹೋದರ ಅವಳಿಗಳ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಮಾನವನ ಮಾನಸಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಗಾಲ್ಟನ್ ಇದನ್ನು 1875 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಎರಡೂ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಪಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು. ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಆಲೀಲ್ನ ಒಳಹೊಕ್ಕು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಕೆಲವು ಬಾಹ್ಯ ಅಂಶಗಳ (ಔಷಧಿಗಳು, ತರಬೇತಿ, ಶಿಕ್ಷಣ) ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ ಅವಳಿಗಳ ವಿವಿಧ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೋಲಿಸುವುದು, ಅವರ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳ ಹೋಲಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳು,ಒಂದು ಫಲವತ್ತಾದ ಮೊಟ್ಟೆಯಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದು ತಳೀಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು 100% ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶೇಕಡಾವಾರು ಇರುತ್ತದೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಜೋಡಿಗಳು,ಇದರಲ್ಲಿ ಅವಳಿಗಳಿಬ್ಬರೂ ಗುಣವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಪೋಸ್ಟಂಬ್ರಿಯೋನಿಕ್ ಅವಧಿಯ ವಿವಿಧ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆಯು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳು ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಅವಳಿಗಳ ನಡುವೆ ಇರುತ್ತದೆ ಅಪಶ್ರುತಿ,ಆ. ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು. ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಅವಳಿಗಳ ನಡುವಿನ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳ ಸಂರಕ್ಷಣೆ, ಅವರ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಂಡೀಷನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಸರಾಸರಿ 50% ರಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ತಳೀಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಡೈಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಹೋಲಿಕೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಜಿನೋಟೈಪ್‌ನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ವಸ್ತುನಿಷ್ಠವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಮತ್ತು ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊನೊ- ಮತ್ತು ಡಿಜೈಗೋಟಿಕ್ ಅವಳಿಗಳಲ್ಲಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ದರದ ಹೋಲಿಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಅತ್ಯಲ್ಪ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸರದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅವಳಿಗಳ ಎರಡೂ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿನ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ದರಗಳು ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ರಚನೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿವಿಧ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಿದ್ದರೆ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದ್ದರೆ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಅವಳಿ ವಿಧಾನದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅವಳಿ ಜನನಗಳ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ (1:86-1:88) ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಇದು ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೋಡಿಗಳ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ; ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ಅವಳಿಗಳ ಮೊನೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಇದು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಅವಳಿಗಳ ಮೊನೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 1. ಅನೇಕ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಅವಳಿಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಪಾಲಿಸಿಂಪ್ಟೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ ವಿಧಾನ (ಕಣ್ಣುಗಳ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ, ಕೂದಲು, ಚರ್ಮ, ಕೂದಲಿನ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ತಲೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮೇಲಿನ ಕೂದಲಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಿವಿ, ಮೂಗು, ತುಟಿಗಳು, ಉಗುರುಗಳು, ದೇಹ, ಬೆರಳಿನ ಮಾದರಿಗಳು ) 2. ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟ್ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳು (ABO, MN, ರೀಸಸ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ಸ್) ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು (γ-ಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನ್) ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅವಳಿಗಳ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಗುರುತನ್ನು ಆಧರಿಸಿದ ವಿಧಾನಗಳು. 3. ಮೊನೊಜೈಗೋಸಿಟಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮಾನದಂಡವನ್ನು ಕ್ರಾಸ್-ಟ್ವಿನ್ ಸ್ಕಿನ್ ಗ್ರಾಫ್ಟಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಸಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಒದಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅವಳಿ ವಿಧಾನದ ಕಾರ್ಮಿಕ-ತೀವ್ರ ಸ್ವಭಾವದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಮತ್ತು ಅವಳಿಗಳ ಮೊನೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ತೀರ್ಮಾನಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠತೆಯು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸುವ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳು

ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನ- ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಜನರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಆಕಾರ, ರಚನೆ, ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್‌ಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ;

ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ- ಜಿನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೇಹದ ಜೈವಿಕ ನಿಯತಾಂಕಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವು ರಕ್ತ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ.

ಅವಳಿ ವಿಧಾನ- ಒಂದೇ ಮತ್ತು ಸಹೋದರ ಅವಳಿಗಳ ಜೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಧ್ಯಯನ. ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವು ಮಾನವ ದೇಹದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ;

ಜನಸಂಖ್ಯಾ ವಿಧಾನ- ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಆಲೀಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನದ ಅಧ್ಯಯನ. ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ

ಈ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರಾಚೀನ ಕಾಲದಿಂದ ಇಂದಿನವರೆಗೂ ಕುದುರೆ ಸಾಕಣೆ, ಜಾನುವಾರು ಮತ್ತು ಹಂದಿಗಳ ಬೆಲೆಬಾಳುವ ಸಾಲುಗಳ ಆಯ್ಕೆ, ಶುದ್ಧ ತಳಿಯ ನಾಯಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ತುಪ್ಪಳ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಹೊಸ ತಳಿಗಳನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಏಷ್ಯಾದ ಆಳ್ವಿಕೆಯ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಮಾನವ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಅನೇಕ ಶತಮಾನಗಳಿಂದ ಸಂಕಲಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವಾಗಿ, ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಬಳಸಲಾರಂಭಿಸಿತು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ (ರೋಗ) ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದಾಗ. ಹೈಬ್ರಿಡಾಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು, ಇದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮಾನವರಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವು ವ್ಯಕ್ತಿ - ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್, ಅವರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು ರೋಗಿಯು ಅಥವಾ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ, ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, G. ಕೇವಲ 1931 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ (Fig. 6.24). ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪೀಳಿಗೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಹತ್ವ:ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಅಥವಾ ರಿಸೆಸಿವ್, ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್) ಸ್ಥಾಪಿಸಬಹುದು. ಹಲವಾರು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಾಗ, ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಲಿಂಕ್ಡ್ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ನಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಕಲನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ಆಲೀಲ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಈ ವಿಧಾನವು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂತತಿಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕುಟುಂಬಗಳು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಜಟಿಲವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಬೇಕು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.(ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ)

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.(ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ರೆಟಿನೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ, ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಪತಿ)

ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಹಿಂಜರಿತ X-ಸಂಯೋಜಿತ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.(ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಪಿಲಾರಿಸ್)

ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ವಂಶಾವಳಿಗಳು.(ಆರಿಕಲ್ನ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್)

ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರುಲೇಷನ್- ಮಾರ್ಫೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆ, ನಿರ್ದೇಶನದ ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ, ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಪದರಗಳ (ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್, ಮೆಸೋಡರ್ಮ್ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಡರ್ಮ್) ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ - ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಅಂಗ ಮೂಲಗಳ ಮೂಲಗಳು. ವಿಘಟನೆಯ ನಂತರ ಒಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಎರಡನೇ ಹಂತ. ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರುಲೇಶನ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕೋಶ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಗಳು ಬ್ಲಾಸ್ಟುಲಾ - ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರುಲಾದಿಂದ ಎರಡು-ಪದರ ಅಥವಾ ಮೂರು-ಪದರದ ಭ್ರೂಣದ ರಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಲಿಸುತ್ತವೆ.

ಬ್ಲಾಸ್ಟುಲಾ ಪ್ರಕಾರವು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರುಲೇಷನ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸಿದ ಪದರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ - ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಪದರಗಳು: ಹೊರ (ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್) ಮತ್ತು ಒಳ (ಎಂಡೋಡರ್ಮ್).

ಬಹುಕೋಶೀಯ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕೋಲೆಂಟರೇಟ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರುಲೇಷನ್‌ಗೆ ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿ ಅಥವಾ ಲ್ಯಾನ್ಸ್‌ಲೆಟ್‌ನಂತೆ, ಅದರ ನಂತರ, ಮೂರನೇ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಪದರವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಮೆಸೋಡರ್ಮ್, ಇದು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಡರ್ಮ್ ನಡುವೆ ಇರುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಂಶಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಮೆಸೋಡರ್ಮ್ನ ನೋಟದಿಂದಾಗಿ, ಭ್ರೂಣವು ಮೂರು-ಪದರವಾಗುತ್ತದೆ.

ನರಮಂಡಲ, ಸಂವೇದನಾ ಅಂಗಗಳು, ಚರ್ಮದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚವು ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮ್ನಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಎಂಡೋಡರ್ಮ್ನಿಂದ - ಮಧ್ಯದ ಕರುಳಿನ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳು, ಕಿವಿರುಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ; ಮೆಸೊಡರ್ಮ್ನಿಂದ - ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ, ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ, ರಕ್ತಪರಿಚಲನಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಗೊನಾಡ್ಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಪ್ರಾಣಿಗಳ ವಿವಿಧ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದೇ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಪದರಗಳು ಒಂದೇ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನಗಳಿಲ್ಲದೆ ಆಧುನಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಔಷಧವು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ವಿವಿಧ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಮೇಲ್ ಮೂಲಕ ಕಳುಹಿಸಬಹುದಾದ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ವಸ್ತುಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು (ಫಿಲ್ಟರ್ ಪೇಪರ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹನಿ ರಕ್ತ, ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ತೆಗೆದ ಒಂದು ಕೋಶದಲ್ಲೂ ಸಹ. (N.P. Bochkov, 1999) (Fig. 1.118).

ಅಕ್ಕಿ. 1.118. M. P. ಬೊಚ್ಕೋವ್ (ಜನನ 1931)

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ವಂಶಾವಳಿಯ, ಅವಳಿ, ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್, ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶದ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ಡರ್ಮಟೊಗ್ಲಿಫಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪಾಮೊಸ್ಕೋಪಿ ವಿಧಾನಗಳು, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂಕಿಅಂಶ, ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನ

ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು.

ವಂಶಾವಳಿಯು ವಂಶವೃಕ್ಷವಾಗಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವನ್ನು (ರೋಗ) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದಾಗ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸದಸ್ಯರ ನಡುವಿನ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವಂಶಾವಳಿಗಳ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾರ್ವತ್ರಿಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಶಂಕಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ;

ಆಲೀಲ್ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ;

ಜೀನ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್‌ನ ಸ್ವರೂಪ;

ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆ;

ಜೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಈ ವಿಧಾನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಿಕಟ ಮತ್ತು ದೂರದ, ನೇರ ಮತ್ತು ಪರೋಕ್ಷ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವೆ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ.

ಇದು ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ವಂಶಾವಳಿ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಅಧ್ಯಯನವು ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಅಥವಾ ಸಂಶೋಧನಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಪೋಷಕರ ಜೋಡಿಯ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಸಿಬ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಸಹೋದರರು - ಸಹೋದರಿಯರು). ನಂತರ ಅವರು ಅವನ ಹೆತ್ತವರ ಬಳಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ, ನಂತರ ಅವರ ಹೆತ್ತವರ ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳು, ನಂತರ ಅವರ ಅಜ್ಜಿಯರು, ಇತ್ಯಾದಿ. ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಣ್ಣ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಎಲ್ಲರೂ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಂದ, ಅವನ ಕುಟುಂಬವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ರೇಖಾಚಿತ್ರವು (Fig. 1.119) ಚಿತ್ರದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ದಂತಕಥೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.119. ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಾವಳಿ:

ಈ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು I - 1, I I - 4, III - 4,

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಬಳಕೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂತತಿಯ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಮುನ್ನರಿವು ಮಾಡಲು ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನವು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ - ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಒಬ್ಬ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿದ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಬೇಕಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೋಷ್ಟಕಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಅವರು 1931 ರಲ್ಲಿ G. ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ (Fig. 1.120). ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಂಕಿಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅಥವಾ ಉದ್ದಕ್ಕೂವೃತ್ತ), ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಒಂದು ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ. ಎಡವು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಯೊಂದಿಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಎಡದಿಂದ ಬಲಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನಿಂದ ಕೆಳಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹಳೆಯ ಪೀಳಿಗೆಯನ್ನು ವಂಶಾವಳಿಯ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು i ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕದು ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.120. ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಲು ಬಳಸುವ ಸಂಪ್ರದಾಯಗಳು.

ಹಿರಿಯ ಜನನದ ಕಾರಣ, ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಸದಸ್ಯರು ತನ್ನದೇ ಆದ ಕೋಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, II - 4, II I - 7. ವಂಶಾವಳಿಯ ಮದುವೆಯ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಅದೇ ಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸಣ್ಣ ಅಕ್ಷರದೊಂದಿಗೆ. ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಬಿಚ್ಚಿಟ್ಟಿದ್ದರೆ, ಮಾಹಿತಿಓ ಅದನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಂಶಾವಳಿಯು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ವಿವಿಧ ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಸಮತಲ ಸಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಲಿಖಿತ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ - ವಂಶಾವಳಿಯ ದಂತಕಥೆ. ಕೆಳಗಿನ ಮಾಹಿತಿಯು ದಂತಕಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಫಲಿಸುತ್ತದೆ:

ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು;

ಸಂಬಂಧಿಕರ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್;

ಅವನ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಹೋಲಿಕೆ;

ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಲಿಖಿತ ಮಾಹಿತಿ;

ರೋಗ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತೀರ್ಮಾನ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ಸಂಬಂಧಿಕರನ್ನು ಸಂದರ್ಶಿಸಲು ನೀವು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಬಾರದು - ಇದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪೂರ್ಣ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್, ಪೋಸ್ಟ್-ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉದ್ದೇಶವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು. ಇತರ ವಿಧಾನಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಬೇಕು. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸ್ವರೂಪ (ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ), ಶೀರ್ಷಿಕೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆ (ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ), ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಝೈಗೋಸಿಟಿ (ಹೋಮೋ - ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್), ಪದವಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಜೀನ್‌ನ ಒಳಹೊಕ್ಕು ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲತೆ

ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಾಗಿ ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು: ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮತ್ತು ಲಿಂಕ್ಡ್. ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳು ಶಾಸ್ತ್ರೀಯತೆಗೆ ಒಳಪಟ್ಟಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆಕಾನೂನುಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಾಗಿ ಮೆಂಡೆಲ್.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಪ್ರಬಲವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

1) ಪ್ರತಿ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅವರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು;

2) ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಮದುವೆಯಾದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಸರಾಸರಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಆರೋಗ್ಯವಂತರು;

3) ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;

4) ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ;

5) ರೋಗಗಳು ಪ್ರತಿ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಬೇಕು;

6) ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯು ಆರು-ಬೆರಳಿನ (ಅನೇಕ-ಬೆರಳಿನ) ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ಆರು-ಬೆರಳಿನ ಅಂಗಗಳು ಅಪರೂಪದ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳ ಅನೇಕ ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ (ಚಿತ್ರ 1.121). ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಬ್ಬರು ಬಾಗಟೋಪಾಲಿಸಮ್ ಆಗಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಪೋಷಕರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗೈರುಹಾಜರಾಗಿದ್ದರೆ ಬ್ಯಾಗಟೋಪಾಲಿಸಮ್ ಅನ್ನು ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ ಸತತವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರೀಮಂತ ಕಾಲಿನ ಪೋಷಕರ ವಂಶಸ್ಥರಲ್ಲಿ, ಈ ಲಕ್ಷಣವು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯು ಆಂಟೊಜೆನೆಸಿಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚೆಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.121. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಕುಲದ ಪ್ರಕಾರ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗದ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಟ್ಟಿಗೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟಿಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಕೋಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಓಸ್ಲರ್ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾ, ಹೆಮಾಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಹೈಪರ್ಬಿಲಿರುಬಿನೆಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಲಿಪೊಪ್ರೋಟೀನೆಮಿಯಾ, ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳು ಆಫಿಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಓಟೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಪೆ ರೋಗ ಲೂಸಿಯಸ್ - ಮೆರ್ಜ್‌ಬಾಚೆರ್, ಪೆಲ್ಗಿರೋವ್ ಅಸಂಗತತೆ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ಗಳು, ಆವರ್ತಕ ಅಡಿನಾಮಿಯಾ, ಪೆರ್ನಿರಾಲಿಟಿ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟಿಲಿಯಾ, ತೀವ್ರ ಮಧ್ಯಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕ, ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಕೆನ್ನೇರಳೆ, ತಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ, ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಫಾವಿಸಮ್, ಆಕರ್ಷಕ-ಮಾರಿ, ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಕೋಸೋಸ್ಟೋಸಿಡಾಲ್, ಕ್ರಿಸ್ಟೇಟಿಯೋಸಿಸ್. , 1971) .

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಆಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗು ಜನಿಸಿದರೆ, ಪೋಷಕರು ಅಗತ್ಯವಾಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್ಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

2) ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿ ಮದುವೆಯಿಂದ ಜನಿಸಿದರೆ, ಇದು ರೋಗದ ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ;

3) ಹಿಂಜರಿತದ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

4) ಮದುವೆಯಾಗುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತುಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್, ನಂತರ ಅವರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತುಅರ್ಧ - ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್;

5) ಅದೇ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು ಮದುವೆಯಾದರೆ, ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.

6) ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಒಂದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ:

7) ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ;

8) ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್, ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳು.

ವಂಶಾವಳಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸದಿರುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ (ಚಿತ್ರ 1.122). ಮಾನವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.122. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆರಿಕ್ ಪ್ರಕಾರ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ವಿವಾಹಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಗಳಲ್ಲಿ (ಜನರ ಸಣ್ಣ ಗುಂಪುಗಳು), ನಿಕಟ ಕುಟುಂಬ ಸಂಬಂಧಗಳ ಮೂಲಕ ಮದುವೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಹಿಂಜರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಋಣಾತ್ಮಕ ಜೈವಿಕ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಚೈತನ್ಯದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ವೈರಲೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನೋಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದರಿಂದ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು ವಂಶಸ್ಥರ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ತೀವ್ರವಾಗಿ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತವೆ; ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳು 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ (ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ) ರೋಗಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಸಂಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯು ಅಪರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.

ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿವೆ: ಅಗ್ಮಾಗ್ಲೋಬುಲಿಪಿಮಿಯಾ, ಅಗ್ರನುಲೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಅಲ್ಕಾಪ್ಟೋನೂರಿಯಾ, ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ (ಚಿತ್ರ 1.123), ಅಮರೋಟಿಕ್ ಮೂರ್ಖತನ, ಅಮಿನೊಆಸಿಡುರಿಯಾ, ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಹೆಮೊಲಿಟಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಸೈಟಿಕ್ ಅನೀಮಿಯಾ, ಹೆರ್ಮಾಫಾಕ್ಟ್ 1, ಅನೆನ್ಸ್‌ಫಾಯಿಟ್ ಬದಲಾವಣೆ. ಗೋಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ , ಗೌಚರ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಯೂನಕೋಯಿಡಿಸಮ್ , ಮೈಕ್ಸೆಡಿಮಾ, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಫ್ರಕ್ಟೋಸೂರಿಯಾ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ(L. O. Badalyan et al., 1971).

ಅಕ್ಕಿ. 1.123. - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.124. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿದೆ. ಹರ್ಮಾಫ್ರೋಡಿಟಿಸಮ್.

X-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ (ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ) ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ತಾಯಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದಾಗ ಮತ್ತು ಅವರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪುತ್ರರು ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಇವೆ.

X-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕುಲದ ಪ್ರಕಾರ (Fig. 1.125). ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಅಲ್ಲ;

2) ಪೀಡಿತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ತಮ್ಮ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ;

3) ಪೀಡಿತ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಹಿಳೆಯರು ತಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಪುರುಷರಂತೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ನಡುವೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಷ್ಟನೀವೇ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ. ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ (ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರೋಬ್ಸ್) ಬಳಕೆಯು ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅಕ್ಕಿ. 1.125. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

X- ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಕುಲದ ಪ್ರಕಾರ (Fig. 1.126). ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

1) ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತರು ಪುರುಷರು;

2) ಲಕ್ಷಣವು ಭಿನ್ನರೂಪದ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಅವರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಆರೋಗ್ಯಕರ;

3) ಬಾಧಿತ ತಂದೆ ತನ್ನ ಪುತ್ರರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ;

4) ಅನಾರೋಗ್ಯದ ತಂದೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುತ್ತಾರೆ;

5) ಹೆಣ್ಣು ವಾಹಕವು ತನ್ನ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪುತ್ರರಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುತ್ತದೆ, ಯಾವುದೇ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆಅರ್ಧ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಾಹಕಗಳು.

ಅಕ್ಕಿ. 1.126. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ 300 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಲಿಂಗ-ಸಂಯೋಜಿತ ಜೀನ್‌ನ ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ಈ ರೋಗವು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ವಾಹಕಗಳು" ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ವಿವಾಹವಾದಾಗ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಪುತ್ರರಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಜೀನ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನಜಾತಿಯಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಹಿಳೆಯರೊಂದಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ ಪುರುಷರ ವಿವಾಹಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕ ಪುತ್ರರು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಪುರುಷರ ವಿವಾಹದಿಂದ ವಾಹಕ ಮಹಿಳೆಯರೊಂದಿಗೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪುತ್ರರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಿದಂತೆ, ತಂದೆ ತನ್ನ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ತನ್ನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರು ಮಾತ್ರ ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದಿಗೂ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಏಕೈಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತಾಯಿಯಿಂದ ರವಾನಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.

ಹಿನ್ಸರಿತ, ಲಿಂಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಮುಖ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಆಗಮ್ಮಗ್ಲೋಬ್ಯುಲಿನೆಮಿಯಾ, ಆಲ್ಬಿನಿಸಂ (ಕೆಲವು ರೂಪಗಳು), ಹೈಪೋಕ್ರೊಮಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ವಿಸ್ಕಾಟ್-ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಟ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಎ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ, ಹೈಪರ್‌ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ VI, ಗ್ಲೂಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೆಸ್ ಕೊರತೆ, ಮಧುಮೇಹ ಕಡಿಮೆ, ಇಕ್ಥೈಪ್ರೋಜೆನೆಸ್ ಕೊರತೆ ರೋಗ Merzbacher, ಆವರ್ತಕ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ, ಮಯೋಪತಿಯ ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ರೂಪ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮಧುಮೇಹ, ಸ್ಕೋಲ್ಜ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ (Fig. 1.127).

ಅಕ್ಕಿ. 1.127. ರಾಬ್ಕಿನ್ ಕೋಷ್ಟಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಣ್ಣ ಗ್ರಹಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆ.

ವಿಷಯ

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಕುತಂತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹುಸಿ ವಿಜ್ಞಾನವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯುಎಸ್ಎಸ್ಆರ್ನಲ್ಲಿ ಅದರ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು ಕಿರುಕುಳಕ್ಕೊಳಗಾಗಿರುವುದು ಕಾಕತಾಳೀಯವಲ್ಲ. ನಂತರ, ಎಲ್ಲವೂ ಜಾರಿಗೆ ಬಂದವು, ದೇಶ ಮತ್ತು ಸಸ್ಯ ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಭೂತ ವಿಜ್ಞಾನಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿತು. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ: ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನ ಯಾವುದು?

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನವನ್ನು 19 ನೇ ಶತಮಾನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ F. ಗಾಲ್ಟನ್ ವಿವರಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ನಂತರ G. ಕುಟುಂಬ ವೃಕ್ಷವನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ ಏಕರೂಪದ ಆಕರ್ಷಕ ಪದನಾಮಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರು. ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲತತ್ವವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಿವರವಾದ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಕಲನ ಮತ್ತು ಅದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಬದ್ಧವಾಗಿರುವ ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅದರ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ. ಹೊಸ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನಗಳು ಈಗ ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತಿವೆ, ಆದರೆ ವಂಶಾವಳಿಯ ತಜ್ಞರ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಇನ್ನೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಯಾವುದಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಅನ್ವಯಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ, ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿತರಣೆಯ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು, ನಾಲಿಗೆಯನ್ನು ಟ್ಯೂಬ್ ಆಗಿ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು, ಬೆಸೆದ ಬೆರಳುಗಳು, ಕೆಂಪು ಕೂದಲು, ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಮಧುಮೇಹ, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗಳಿವೆ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್.

ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅವರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಯಿಲ್ಲದೆ ಚಿತ್ರವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ (ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ ಜರಾಯು ದ್ರವದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ). ಮುಖ್ಯ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವ ಏನು?

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ಸಾಧನವೆಂದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ವಿವರವಾದ ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಒಂದು ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್-ವಂಶಾವಳಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಜ್ಞರು ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಕಟ ಮತ್ತು ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನವು ಎರಡು ಹಂತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ - ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದರ ವಿವರವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ.

ಕಾರ್ಯಗಳು

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಮುಖ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನವೆಂದರೆ ಅದರ ಬಹುಮುಖತೆ. ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ:

• ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ;
• ಅದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು;
• ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಪೆನೆಟ್ರಿಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು;
• ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುವುದು;
• ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆಯ ನಿರ್ಣಯ;
• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಕಲನ.

ಗುರಿಗಳು

ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗುರಿಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು. ನಾವು ಕೆಂಪು ಕೂದಲು ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು, ಪಾತ್ರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದಾದ ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆಯೂ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ.

ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವ ಯಾವುದೇ ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಡ್ಡಾಯವಾಗಿದೆ:

• ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು (ತಾಯಿಗೆ 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ತಂದೆಗೆ 40 ವರ್ಷಗಳು);
• ಕುಟುಂಬವು ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ;
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಜೀವನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು (ಕಳಪೆ ಪರಿಸರ, ಮದ್ಯ ಮತ್ತು ಮಾದಕ ವ್ಯಸನ);
• ತಾಯಿ ತನ್ನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದಳು;
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ;

ವೃತ್ತಿಪರ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್;
• ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್);
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿಸಿದ ಸೋಂಕುಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಪ್ಲಾಸೆಂಟೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್);
• ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನ (ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್).

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಹಂತಗಳು

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅದರ ನಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕಂಪೈಲ್ ಮಾಡುವಾಗ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂರು ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳಿವೆ:

1. ವಿವರವಾದ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಸಂಕಲಿಸಿದ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿರುವಾಗ, ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಯಾವಾಗಲೂ ತಾಯಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ; ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ.
2. ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ರಚಿಸುವುದು, ಇದು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಮತ್ತು ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಸಂಪರ್ಕಗಳ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
3. ಒಂದು ಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರದ ಬಗ್ಗೆ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ತೀರ್ಮಾನ.

ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸುವುದು

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ, ಆಧಾರವನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಆಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ - ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಾಹಕ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪದಗಳಿಂದ ಸಂಕಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಚಿತ್ರದ ನಿಖರತೆಗಾಗಿ ಅವನ ಕುಟುಂಬದ ಮೂರು ಅಥವಾ ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ತಜ್ಞರು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಅನ್ನು ಸ್ವತಃ ಸಂದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ದೃಶ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ.

ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ - ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಸ್ಥಿತಿ, ಪ್ರಸೂತಿ ಇತಿಹಾಸ, ಮಾನಸಿಕ ಇತಿಹಾಸ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆ ಮತ್ತು ವಾಸಸ್ಥಳದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಪೋಷಕರು, ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರ (ಸಿಬ್ಸ್) ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ;
• ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಕಡೆಯಲ್ಲಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಧಾನದ ಸಾಂಕೇತಿಕತೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ಕೋಷ್ಟಕಗಳು ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು 1931 ರಲ್ಲಿ ಜಿ. ಜಸ್ಟ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಸ್ತ್ರೀ ಲಿಂಗವನ್ನು ವೃತ್ತದಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪುರುಷ ಲಿಂಗವನ್ನು ಚೌಕದಿಂದ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸ್ತ್ರೀಲಿಂಗಕ್ಕಾಗಿ "ಶುಕ್ರದ ಕನ್ನಡಿ" (ಶಿಲುಬೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವೃತ್ತ) ಮತ್ತು ಪುಲ್ಲಿಂಗ ಲಿಂಗಕ್ಕಾಗಿ "ಶೀಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪಿಯರ್ ಆಫ್ ಮಾರ್ಸ್" (ಬಾಣದೊಂದಿಗೆ ವೃತ್ತ) ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಸಿಬ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನಂತೆಯೇ ಅದೇ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪೀಳಿಗೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ರೋಮನ್ ಅಂಕಿಗಳಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದೇ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸಂಬಂಧಿಗಳನ್ನು ಅರೇಬಿಕ್ ಅಂಕಿಗಳಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬಳಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ. ಹಲವಾರು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಬಾರಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ನಂತರ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಅಥವಾ ಸೆಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್). ಮುಂದಿನ ವಂಶಾವಳಿಯ ಸದಸ್ಯರ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳು ಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖದ ಸೂಚನೆ.

ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ

ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರಬಲವಾದಾಗ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು, ಕೂದಲಿನ ರಚನೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ:

• ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ;
• ರೋಗಿಗಳು ಲಂಬವಾಗಿ (ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ಅಡ್ಡಲಾಗಿ (ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು);
• ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಪೋಷಕರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ;
• ದೊಡ್ಡ ಪೋಷಕರಿದ್ದರೆ, ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದ ಅಪಾಯವು 50% ಆಗಿದೆ.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರ:

• ವಾಹಕಗಳು ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿಯರು - ಸಮತಲ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ;
• ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಮ್ಯೂಟ್ ಕ್ಯಾರಿಯರ್‌ಗಳ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ;
• ವಾಹಕದ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 25% ಆಗಿದೆ.

ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಒಂದು ವಿಧವಿದೆ:

• ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕೇಜ್ - ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ತ್ರೀ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ;
• ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕೇಜ್ - ತಾಯಂದಿರಿಂದ ಪುರುಷರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪುತ್ರರು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಭವನೀಯತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ;
• ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ (ಹೋಲಾಂಡ್ರಿಕ್) - ಪುರುಷ ರೇಖೆಯ ಮೂಲಕ ಹರಡುತ್ತದೆ;

ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯ ವಿಧ

ಲಿಂಕ್ ಗುಂಪುಗಳ ನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್

ರೂಪಾಂತರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಅಧ್ಯಯನ

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪೆಡಿಗ್ರೀ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು "ವಿಲಕ್ಷಣ" ಅಥವಾ "ಸ್ವಾಭಾವಿಕ" ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ವಿಧಾನವು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ನಿಯಮಿತ ಜೀನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ರೂಪಾಂತರದ ಸಂಭವ;
• ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ತೀವ್ರತೆ;
• ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಅಂಶಗಳು.

ಜೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದು ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಸಂವಹನ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ವಂಶಾವಳಿಯು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತೀವ್ರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಅಡಿಪಾಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಕರ ಹೋಮೋ ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸಿಟಿ

ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸೆಟ್ ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಮಗೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯು ನೇರ ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ತಂದೆಯು ಗುಂಗುರು ಕೂದಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಕೂದಲಿನ ರಚನೆಯ ಜೀನ್ ಭಿನ್ನಜಾತಿ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಮಗು ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣಕ್ಕಾಗಿ ಭಿನ್ನಜಾತಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ವಂಶವಾಹಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಲಂಬ ರೇಖೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಸುಮಾರು 100% ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.