Кога идна мајка ќе дознае дека е бремена, нејзиниот живот добива сосема поинаква смисла. Сега треба да се грижите не само за себе, туку и за малата грутка што веќе живее под твоето срце. Првата работа што треба да ја направи жената е да се регистрира кај добар специјалист на кого му верува за да биде сигурна во нормалниот тек на бременоста.
Се разбира, последното нешто што младите родители го сакаат е да мислат дека нивното дете можеби нема да се развие правилно. Но, ако проблемите сè уште се откриени, не очајувајте. Соберете ја целата своја волја во тупаница и направете се што е можно за да се осигурате дека детето ќе се роди здраво.
Неврална туба кај фетусот - што е тоа?
Многу идни мајки кои штотуку ја дознаваат добрата вест за бременоста брзаат да ја проучат целата достапна литература за претстојното раѓање. Тогаш наидуваат на информација дека на 19-22 ден од зачнувањето почнува да се формира невралната туба кај фетусот. Што е тоа? На крајот на краиштата, возрасен човек едноставно нема таков орган. Одговорот е едноставен: феталната неврална туба е примарна форма на развој на нервниот систем, вклучувајќи го мозокот и 'рбетниот мозок. Отворениот нервен оддел е платформа за формирање на предниот, средниот и задниот мочен меур.
Страшни болести кои се некомпатибилни со животот
Како што разбравме, една од најважните фази во потеклото на животот што се јавува за време на бременоста е формирањето на невралната туба, од која многу брзо ќе се развијат мозокот и 'рбетниот мозок на бебето. Но, понекогаш се случува да се наруши процесот на затворање на горниот дел, што резултира со аненцефалија (отсуство на мозокот кај фетусот). Доколку има нарушувања во затворањето на долниот дел од невралната туба, за жал, и двете од овие патологии се некомпатибилни со животот, но се многу ретки. Статистиката потврдува дека оваа болест погодува еден фетус од илјада.
Понекогаш постојат ситуации кога невралната туба кај фетусот почнува да се развива погрешно. Што значи ова и дали треба да се грижам за тоа?
Кои се видовите на дефекти на невралната туба?
Дефектите на невралната туба се низа поединечни дефекти кои можат да се развијат кај фетусот. За среќа, ваквите отстапувања се доста ретки.
Важно е да се разбере дека патологијата на невралната туба на фетусот не е модерна болест која е предизвикана од сегашните услови за живот на човекот. Како што е потврдено од записите на палеонтолозите кои спровеле релевантни истражувања, дефекти во развојот на 'рбетниот мозок или мозокот (ова го потврдува неправилниот развој на черепот и 'рбетот) биле пронајдени во остатоците од личност која живеела пред 7.000 години.
Првите спомнувања во научните медицински трудови, врз основа на кои, може да се каже, почна да се развива неврохирургијата, беа забележани во делата на Хипократ. Италијанскиот анатом Моргањи Батиста беше можеби еден од првите што даде приближни описи на дефекти на невралната туба. Во тоа време, се разбира, таквите патологии не беа предмет на лекување, бидејќи медицината сè уште беше на многу ниско ниво на развој.
Причини за развој на вакви проблеми
За жал, понекогаш има неисправна неврална туба кај фетусот. Каква патологија е ова и што ја предизвикува? Ајде да ги дознаеме причините за отстапувањето од нормата.
Значи, на 19-20-тиот ден по зачнувањето, во секој фетус се формира специфична плоча - првата форма на развој на човечкиот нервен систем. На 20-22 ден, треба да почне да се затвора, што резултира со формирање на невралната туба кај фетусот. Дека сè оди според планот се потврдува и со отсуството на патологии на нервниот систем кај детето што се раѓа. Ако на 23-тиот ден од зачнувањето, нервната плоча не е целосно затворена во цевка, фетусот ќе развие проблеми со 'рбетот. Ова може да биде предизвикано од зголемен притисок во 'рбетниот лак, што е забележано во првиот триместар од бременоста.
Една од најчестите причини за ваквите патологии се вирусните инфекции, зрачењето кое го прима идна мајка која има рак, како и факторите на околината. Но, почесто такви отстапувања се јавуваат кај бремени жени кои исто така имале дефект на невралната туба. Високиот ризик е предизвикан од генетско наследство.
Надворешни фактори кои можат да станат основна причина за развојот на дефектот
Да, генетската предиспозиција за таков дефект значително го зголемува ризикот од негова појава. Но, денес, лекарите сметаат дека зрачењето е многу честа причина за развој на таква патологија (идната мајка може да добие радиоактивна изложеност не само за време на третманот, туку и едноставно додека живее во област контаминирана со радионуклиди). Пестицидите, нафтените продукти и разните видови синтетички ѓубрива исто така предизвикуваат неправилно развивање на нервната туба кај фетусот.
Денес, многу луѓе знаат дека консумирањето генетски модифицирана храна е многу опасно за човечкиот живот. Сепак, не секој знае дека ако идната мајка злоупотребува такви производи, таа со тоа го зголемува ризикот од развој на фатална патологија кај нејзиното бебе. Дури и топла бања што жената ја зема на почетокот на бременоста може да предизвика појава на таков дефект.
Лекарите, исто така, ја припишуваат неурамнотежената исхрана на мајката на основните причини за развој на дефект на невралната туба. Жената треба да посвети посебно внимание на себе во текот на целиот период на бременост. Во случај да се откријат неколку од горенаведените фактори во животот на идната мајка, треба да бидете подготвени за фактот дека трудницата ќе биде вклучена во високоризична група за раѓање на дете кое ќе има нервен дефект на цевката.
Дали е вистина дека мајките со прекумерна тежина имаат зголемен ризик да развијат дефект на невралната туба?
Не така одамна станаа познати резултатите од студиите, според кои е потврдено дека жените со прекумерна тежина за време на бременоста имаат ризик да развијат дефект на невралната туба кај фетусот кој е двојно поголем од жените со мала телесна тежина. Интересно е што сличен тренд не е забележан кај идните мајки кои имале недоволна тежина.
Податоците се собрани од медицински досиеја на жени од Калифорнија кои имале дефект на невралната туба на фетусот. Во предвид беа земени случаите од 1989 до 1991 година. Резултатите од една ваква студија покажаа дека кај жените со вишок телесна тежина, ризикот од развој на болеста се зголемува неколку пати. Но, интересно, на овие податоци никако не влијае зголемената потрошувачка на фолна киселина, чиј недостаток се смета за една од причините за развој на патологии на невралната туба кај фетусот.
Што се случува со фетусот кога има такво нарушување?
За да разберете како се развива дефект на невралната туба кај фетусот, треба да разберете барем општо каков е процесот на ембриогенеза.
Значи, првата недела од бременоста завршува со формирање на ембрионски јазли. Вториот е периодот на формирање на аксијални органи кај фетусот, кога активно се развиваат екстраембрионските делови. Како што веќе споменавме, третата недела е време кога невралната туба се формира од посебна плоча. Првите три недели се период на примарна неврулација. Секундарното се јавува во рок од 4-7 недели од моментот на зачнувањето.
Веќе во овој временски период може да се појават нарушувања, односно дисрафизам на 'рбетот. Патологијата на невралната туба на фетусот, која се развива во малформации на лумбосакралниот дел од идниот 'рбет, може да се појави само за време на периодот на секундарна неврулација. Сега станува јасно дека неправилниот развој на невралната туба кај фетусот започнува во првите недели од бременоста, поради што лекувањето на ваквите болести се јавува во форма на спречување на развој на сериозни дефекти. Така, терапијата треба да започне пред бременоста и да продолжи во текот на првите недели од бременоста.
Дефектите на невралната туба имаат свои симптоми
Како и секоја болест или нарушување на правилниот развој, неисправното формирање на невралната туба кај фетусот има свои симптоми.
Современата медицина ги вклучува следните концепти како знаци на спинален дисрафизам:
Интересен факт е дека локацијата на ваквите хернии во 90% од случаите паѓа на лумбалниот предел, а многу ретко се забележува во торакалниот или цервикалниот регион. Ваквата состојба се објаснува со фактот дека ако се појави дефект кај фетусот, тогаш бременоста најчесто завршува со спонтан абортус (спонтан абортус). Таквите ембриони едноставно умираат, бидејќи нивното понатамошно формирање е практично невозможно.
Како да се дијагностицира дефект или патологија на невралната туба?
На ултразвук можете да видите само дефект на невралната туба, но пред тоа има уште многу шанси да се открие слична патологија.
За почеток, како што веќе споменавме, неопходно е да се изврши прелиминарна дијагноза, која се препорачува во периодот на планирање за идна бременост. Треба да посетите и акушер-гинеколог, уролог и генетичар. Ако е можно, вреди да се подложат на тестови кои ќе го покажат нивото на ризик од раѓање на дете со дефект на невралната туба. Покрај тоа, се препорачува да се прочита многу специјализирана литература. Ова ќе ви помогне да разберете што е невралната туба на фетусот, а исто така ќе ви овозможи да ги проучите сите препораки на специјалисти кои ќе ви бидат корисни во иднина.
По зачнувањето, не постои начин да се направи без месечен преглед од акушер. бременоста мора да биде придружена со редовни тестови на крвта за идната мајка. Веќе е можно да се спроведе ултразвучен преглед на фетусот. Не срамете се да прашате специјалист за состојбата на вашето бебе, особено ако сте во група жени со зголемен ризик од патологија на невралната туба.
Во третиот триместар, веќе е можно да се види преку ултразвук вроден деформитет на фетусот, кој настанал како резултат на неправилно формирање на невралната туба. Фотографија од ембрионот во утробата може да му се покаже и на друг специјалист за да ја потврди дијагнозата.
Ако во една фаза е потврден дефект во формирањето на невралната туба, ова е сериозна причина да се покрене прашањето за прекинување на бременоста. Сепак, прво треба да го дознаете степенот на нарушувањето, бидејќи со некои негови форми е возможен сосема нормален живот. Денес, неправилното формирање на невралната туба, што резултира со развој на деформитети кај фетусот, може да се коригира со операција. Потребна е дополнителна дијагностика откако ќе ви биде поставена слична дијагноза, бидејќи прекинувањето на бременоста е последната опција.
Третман на дефекти на невралната туба
Третманот за проблемите што се јавуваат поради нарушување на формирањето на невралната туба може да започне веднаш по раѓањето на детето. Штом лекарите ќе ги отстранат сите закани за животот на бебето, односно ќе го вратат независното дишење и ќе ја проверат температурата на телото на новороденчето, површината на хернијата треба веднаш да се третира со раствори за дезинфекција и да се покрие со стерилни салфетки. По разговор со родителите, доколку се согласат на операција, новороденчето се префрла на неврохируршкото одделение каде се вршат сите потребни испитувања, бидејќи без нив операцијата нема да биде успешна.
Ако постои закана од прекин на хернијата, ексцизијата се врши веднаш. Во спротивно, можете да почекате малку додека детето не се зајакне. Оваа одлука е оправдана со фактот дека руптурите се „отворени порти“ за секаков вид инфекција. Често по отстранувањето на хернијата, се забележуваат гнојно-воспалителни процеси. Според статистичките податоци, приближно 78% од младите пациенти доживеале такви компликации. Треба да се напомене дека во рок од еден ден по операцијата, здравствената состојба на децата се враќа во нормала. Сепак, 5% од децата сè уште се изложени на ризик.
Исто така, важно е дека ако се изврши слична операција на новороденче, интегритетот на менингите може целосно да се врати. Односно, детето по операцијата ќе се развие апсолутно нормално и ќе го чека обичен полн живот. Неопходно е да се разбере дека прелиминарните студии пред операцијата се спроведуваат многу брзо. Ги прават само најпотребните тестови за да го спасат детето и да не дозволат да остане инвалид доживотно. Важно е сериозно да се сфати постоперативниот период. За да може рехабилитацијата да продолжи лесно и без компликации, мора строго да се следат сите препораки на лекарот што посетува.
Класификација
Постојат различни класификации; Ви ја претставуваме класификацијата на Лемир (со модификации).
1. Дефекти на неврулација: нарушувањата во затворањето на невралната туба доведуваат до отворени дефекти
A. craniorachischisis: целосен дисрафизам. Фетусот може да умре како резултат на спонтан спонтан абортус
B. аненцефалија: т.н. егзенцефалија. Се јавува како резултат на нарушено затворање на предната невропора. Овој делумно оштетен мозок не е покриен ниту со череп ниту со кожа. Во сите случаи завршува со смрт. Ризик од повторување во идните бремености: 3%
C. meningomyelocele: најчеста во лумбалниот регион
1)
2) миелоцела
2. дефекти по неврулација: резултираат со дефекти покриени со кожа (т.н. затворени) (некои може да се сметаат за „абнормалности на миграцијата“)
А. кранијални:
1) микроцефалија
2) хидранцефалија: отсуство на значителен дел од хемисферите на мозокот, кои се заменуваат со цереброспинална течност. Треба да се разликува од максималниот GCF
3) холопрозенцефалија
4) лизенцефалија
5) проенцефалија
6) агенеза на корпус калозум
7)
8) макроцефалија (т.н. мегаленцефалија)
Б. 'рбетниот:
1) дијастемотомиелија, дипломатија
2) хидромиелија/сирингомиелија
Миграциски аномалии
Според малку поинаква класификација, се разгледуваат абнормалности на миграција на невроните (некои ги сметаат за постневроулациски дефекти):
1. лисенцефалија: најтешка форма на миграциска аномалија. Нарушување на развојот на церебралните конволуции (можно запирање на формирањето на кортексот во рана фаза на феталниот развој). Доенчињата имаат тешка ментална ретардација и обично не живеат >2 години
A. agyria: целосно рамна површина
B. pachygyria: неколку широки и рамни гируси со плитки жлебови
C. полимикрогирија: мали конволуции со фини жлебови. Дијагнозата со КТ/МРИ може да биде тешка; може да има потешкотии за разлика од пахигиријата
2. хетеротопија: абнормални фокуси на сива материја кои можат да се лоцираат насекаде од субкортикалната бела материја до субепендималната обвивка на коморите
3. шизенцефалија:
А. расцеп што комуницира со коморите (може да се открие со КТ/цистернографија)
B. обложена со кортикална сива материја. Ова е главната разлика од поренцефалијата, цистична формација обложена со сврзно или глијално ткиво кое може да комуницира со вентрикуларниот систем. Вториот често е предизвикан од васкуларни инфаркти или се развива како резултат на ICH или пенетрирачка траума (вклучувајќи повторени вентрикуларни пункции)
C. фузија на меки и арахноидни мембрани
Д. 2 форми: отворена (голема расцеп во комората) или затворена (се допираат ѕидовите)
Холопрозенцефалија
Т.Н. архиенцефалија. Недостаток на поделба на теленцефаличната везикула на две церебрални хемисфери. Степенот на недостаток на одвојување варира од тешки алобарни (една комора, отсуство на интерхемисферна пукнатина) до полулобарна и лобарна (помалку тешки форми на аномалии). Мирисните светилки се обично мали; Цингулираниот гирус обично останува поврзан. Често постои цереброфацијална дисплазија на средната линија, чиј степен одговара на степенот на нарушување на поделбата на хемисфери (види Табела 6-13). Овие аномалии често се предизвикани од трисомија, но вообичаени се и нормалните кариотипови. Преживувањето надвор од детството е ретко. Повеќето преживеани имаат тешка ментална ретардација; само мал дел од пациентите се способни да учествуваат во општествениот живот. Ризикот од холопрозенцефалија се зголемува кај некои семејства со повторена бременост.
Табела 6-13. 5 типови на лице за тешка холопрозенцефалија
Микроцефалија
Дефиниција:ЛЗО
Макроенцефалија
Т.Н. макренцефалија, мегаленцефалија (да не се меша со макроцефалија, што е зголемување на черепот). Тоа не е строго дефинирана патологија. Зголемувањето на мозокот е можно како резултат на: хипертрофија само на сивата материја, сивата и белата материја, присуството на дополнителни структури (глијална пролиферација, дифузни глиоми, хетеротопија, болести на метаболичко складирање итн.). Може да се забележи кај неврокутани синдроми (особено со NFM).
Мозокот може да тежи до 1.600-2.850 g Интелектуалниот развој може да биде нормален, но може да се забележи ментална ретардација, спастичност и хипотонија. LZO > просечно за 4-7 cm Вообичаените знаци на HCF се отсутни (испакнати чело, испакнати фонтанели, симптом на „заоѓање на сонце“, зголемени вени на главата). На КТ и МРИ, коморите се со нормална големина; Овие студии може да го исклучат присуството на акумулации на екстрацеребрална течност.
Фактори на ризик
1. Раната администрација на витамини (особено 0,4 mg/d фолна киселина) може да ја намали инциденцата на дефекти на невралната туба (NTDs) (погрижете се нивоата на витамин Б12 да се нормални)
2. Изложеноста на мајката на топлина во форма на топли бањи, сауни или треска (но не и електрични ќебиња) во текот на првиот триместар е поврзана со зголемен ризик од НТД.
3. Употребата на валпроична киселина (Depakene®) за време на бременоста е поврзана со 1-2% ризик од НТД.
4. Дебелината (пред и за време на бременоста) го зголемува ризикот од НТД
5. Употребата на кокаин кај мајката може да го зголеми ризикот од микроцефалија, нарушувања на нервната миграција, невронска диференцијација и миелинизација
Пренатално определување на дефекти на невралната туба
Плазма алфа-фетопротеин (AFP)
Високото ниво на AFP во плазмата (зголемување на просечната вредност што одговара на неделата на бременост за ≥ 2 пати) во 15-20 гестациска недела одговара на релативен ризик од NTD од околу 224. Абнормалното ниво (високо или ниско) е поврзани со 34% од значајните вродени дефекти. Чувствителноста на мајчината плазма AFP за спина бифида беше 91% (10 од 11 случаи) и 100% за 9 случаи на аненцефалија. Сепак, други серии за набљудување покажаа помала чувствителност. Плазма AFP скринингот најверојатно ќе ги пропушти затворените лумбосакрални 'рбетни дефекти, кои сочинуваат ~ 20% од случаите на спина бифида. Тие, исто така, веројатно не можат да се откријат со ултразвук. Бидејќи Нивото на AFP на мајката во плазмата се зголемува за време на нормална бременост, преценувањето на гестациската старост може да доведе до фактот дека зголеменото ниво на AFP ќе се смета за нормално, а ако се потцени, напротив, нормалното ниво ќе се смета за покачено.
Ултразвучен преглед
Пренаталниот ултразвук може да открие спина бифида во 90-95% од случаите. Во ситуација на покачена АФП, може да помогне да се направи разлика помеѓу невролошките причини за зголемена АФП (на пример, омфалоцела). Исто така, може да помогне попрецизно да се одреди гестациската старост.
Амниоцентеза
Во бременоста по раѓањето на фетусот со MMC, ако пренаталниот ултразвук не покаже спинален дисрафизам, индицирана е амниоцентеза (дури и ако не е наменет прекин на бременоста, ова може да помогне да се обезбеди оптимална нега ако се дијагностицира MMC). Нивото на AFP во амнионската течност е зголемено кај отворените НТД. Нејзиниот врв се јавува во 13-15 недела од бременоста. Во оваа група на пациенти, амниоцентезата е поврзана со ~ 6% ризик од губење на фетусот.
Гринберг. Неврохирургија
Прво што треба да направи е да се пријави кај добар специјалист кому му верува за да биде сигурна во нормалниот тек на бременоста. Но, не само тоа...
Се разбира, последното нешто што младите родители го сакаат е да мислат дека нивното дете можеби нема да се развие правилно. Но, ако проблемите сè уште се откриени, не очајувајте. Соберете ја целата своја волја во тупаница и направете се што е можно за да се осигурате дека детето ќе се роди здраво.
Неврална туба кај фетусот - што е тоа?
Невралната туба кај фетусот - што е тоа и како се формира? Многу идни мајки кои штотуку ја дознаваат добрата вест за бременоста брзаат да ја проучат целата достапна литература за претстојното раѓање. Тогаш наидуваат на информација дека на 19-22 ден од зачнувањето почнува да се формира невралната туба кај фетусот. Што е тоа? На крајот на краиштата, возрасен човек едноставно нема таков орган. Одговорот е едноставен: феталната неврална туба е примарна форма на развој на нервниот систем, вклучувајќи го мозокот и 'рбетниот мозок. Отворениот нервен оддел е платформа за формирање на предната, средната и задната везикула.
Страшни болести кои се некомпатибилни со животот
Како што разбравме, една од најважните фази во потеклото на животот што се јавува за време на бременоста е формирањето на невралната туба, од која многу брзо ќе се развијат мозокот и 'рбетниот мозок на бебето. Но, понекогаш се случува да се наруши процесот на затворање на горниот дел, што резултира со аненцефалија (отсуство на мозокот кај фетусот). Ако има повреда во затворањето на долниот дел од невралната туба, се јавува спина бифида. За жал, и двете од овие патологии се некомпатибилни со животот, но тие се многу ретки. Статистиката потврдува дека оваа болест погодува еден фетус од илјада.
Понекогаш постојат ситуации кога невралната туба кај фетусот почнува да се развива погрешно. Што значи ова и дали треба да се грижам за тоа?
Кои се видовите на дефекти на невралната туба?
Дефектите на невралната туба се низа поединечни дефекти кои можат да се развијат кај фетусот. За среќа, ваквите отстапувања се доста ретки.
Важно е да се разбере дека патологијата на невралната туба на фетусот не е модерна болест која е предизвикана од сегашните услови за живот на човекот. Како што е потврдено од записите на палеонтолозите кои спровеле релевантни истражувања, дефекти во развојот на 'рбетниот мозок или мозокот (ова го потврдува неправилниот развој на черепот и 'рбетот) биле пронајдени во остатоците од личност која живеела пред 7.000 години. Првите спомнувања во научните медицински трудови, врз основа на кои, може да се каже, почна да се развива неврохирургијата, беа забележани во делата на Хипократ. Италијанскиот анатом Моргањи Батиста беше можеби еден од првите што даде приближни описи на дефекти на невралната туба. Во тоа време, се разбира, таквите патологии не беа предмет на лекување, бидејќи медицината сè уште беше на многу ниско ниво на развој.
Причини за развој на вакви проблеми
За жал, понекогаш има неисправна неврална туба кај фетусот. Каква патологија е ова и што ја предизвикува? Ајде да ги дознаеме причините за отстапувањето од нормата.
Значи, на 19-20-тиот ден по зачнувањето, во секој фетус се формира специфична плоча - првата форма на развој на човечкиот нервен систем. На 20-22 ден, треба да почне да се затвора, што резултира со формирање на невралната туба кај фетусот. Дека сè оди според планот се потврдува и со отсуството на патологии на нервниот систем кај детето што се раѓа. Ако на 23-тиот ден од зачнувањето, нервната плоча не е целосно затворена во цевка, фетусот ќе развие проблеми со 'рбетот. Ова може да биде предизвикано од зголемен притисок во 'рбетниот лак, што е забележано во првиот триместар од бременоста.
Една од најчестите причини за ваквите патологии се вирусните инфекции, зрачењето кое го прима идна мајка која има рак, како и факторите на околината. Но, почесто такви отстапувања се јавуваат кај бремени жени кои исто така имале дефект на невралната туба. Високиот ризик е предизвикан од генетско наследство.
Надворешни фактори кои можат да станат основна причина за развојот на дефектот
Невралната туба кај фетусот - што е тоа и како се формира? Да, генетската предиспозиција за таков дефект значително го зголемува ризикот од негова појава. Но, денес, лекарите сметаат дека зрачењето е многу честа причина за развој на таква патологија (идната мајка може да добие радиоактивна изложеност не само за време на третманот, туку и едноставно додека живее во област контаминирана со радионуклиди). Пестицидите, нафтените продукти и разните видови синтетички ѓубрива исто така предизвикуваат неправилно развивање на нервната туба кај фетусот.
Денес, многу луѓе знаат дека консумирањето генетски модифицирана храна е многу опасно за човечкиот живот. Сепак, не секој знае дека ако идната мајка злоупотребува такви производи, таа со тоа го зголемува ризикот од развој на фатална патологија кај нејзиното бебе. Дури и топла бања што жената ја зема на почетокот на бременоста може да предизвика појава на таков дефект.
Лекарите, исто така, ја припишуваат неурамнотежената исхрана на мајката на основните причини за развој на дефект на невралната туба. Жената треба да посвети посебно внимание на себе во текот на целиот период на бременост. Во случај да се откријат неколку од горенаведените фактори во животот на идната мајка, треба да бидете подготвени за фактот дека трудницата ќе биде вклучена во високоризична група за раѓање на дете кое ќе има нервен дефект на цевката.
Дали е вистина дека мајките со прекумерна тежина имаат зголемен ризик да развијат дефект на невралната туба?
Не така одамна станаа познати резултатите од студиите, според кои е потврдено дека жените со прекумерна тежина за време на бременоста имаат ризик да развијат дефект на невралната туба кај фетусот кој е двојно поголем од жените со мала телесна тежина. Интересно е што сличен тренд не е забележан кај идните мајки кои имале недоволна тежина.
Податоците се собрани од медицински досиеја на жени од Калифорнија кои имале дефект на невралната туба на фетусот. Во предвид беа земени случаите од 1989 до 1991 година. Резултатите од оваа студија покажаа дека кај жените со вишок телесна тежина, ризикот од развој на болеста се зголемува за 2,1 пати. Но, интересно, на овие податоци никако не влијае зголемената потрошувачка на фолна киселина, чиј недостаток се смета за една од причините за развој на патологии на невралната туба кај фетусот.
Што се случува со фетусот кога има такво нарушување?
За да разберете како се развива дефект на невралната туба кај фетусот, треба да разберете барем општо каков е процесот на ембриогенеза.
Значи, првата недела од бременоста завршува со формирање на ембрионски јазли. Вториот е периодот на формирање на аксијалните органи кај фетусот, кога се развиваат екстраембрионските делови. Како што веќе споменавме, третата недела е време кога невралната туба се формира од посебна плоча. Првите три недели се период на примарна неврулација. Секундарното се јавува во рок од 4-7 недели од моментот на зачнувањето.
Веќе во овој временски период може да се појават нарушувања, односно дисрафизам на 'рбетот. Патологијата на невралната туба на фетусот, која се развива во малформации на лумбосакралниот дел од идниот 'рбет, може да се појави само за време на периодот на секундарна неврулација. Сега станува јасно дека неправилниот развој на невралната туба кај фетусот започнува во првите недели од бременоста, поради што лекувањето на ваквите болести се јавува во форма на спречување на развој на сериозни дефекти. Така, терапијата треба да започне пред бременоста и да продолжи во текот на првите недели од бременоста.
Дефектите на невралната туба имаат свои симптоми
Како и секоја болест или нарушување на правилниот развој, неисправното формирање на невралната туба кај фетусот има свои симптоми.
Современата медицина ги вклучува следните концепти како знаци на спинален дисрафизам:
Скриен спинален расцеп: таков дефект најчесто се наоѓа во лумбосакралниот регион. Тоа е доста опасно, бидејќи едноставно нема клинички симптоми. Оваа патологија е откриена апсолутно случајно, на пример, по рендген на 'рбетот. Нема значајни промени на кожата или повремено се појавуваат пигментни дамки. Таквата скриена пукнатина не е ништо повеќе од лошо затворен лак на еден од пршлените. Оваа болест има голем број на последици, кои вклучуваат мокрење во кревет, значително нарушување на правилното држење на телото, слабост на мускулите на нозете, болка во лумбалниот предел, па дури и деформација на стапалата. Затоа е толку важно да се следи дали формирањето на невралната туба кај фетусот се случува правилно.
Отворени цистични пукнатини: Тие се нарекуваат и вистинска спина бифида. Тие може да се појават во форма на делумно испакнување на дура матер. Содржината на таквите хернии е цереброспинална течност, односно цереброспинална течност. Овој сериозен патолошки процес може да се прошири на два или три пршлени. Многу луѓе кои се родени со овој дефект живееле долг и среќен живот. Во такви случаи, лекарите препорачуваат употреба на хируршка интервенција само кога има израсток на вистинска спина бифида. Ако таков дефект на коските вклучува 3-5 пршлени, тогаш пациентите веќе ќе доживеат мускулна слабост и уринарна инконтиненција. Но, за жал, се јавува најчеста повреда, која вклучува 6-8 пршлени. Кожата на таква хернија е премногу тенка, а листот на мембраната на пиалот е видлив низ неа. Ова е многу тежок облик на дефект, кој често завршува со кинење на хернијалната кеса и истекување на цереброспиналната течност.
Екстремниот степен на деформитет се смета за не-фузија на 'рбетот и меките ткива, што е придружено со неисправно формирање на' рбетниот мозок. Таквиот дефект е практично некомпатибилен со животот.
Интересен факт е дека локацијата на ваквите хернии во 90% од случаите паѓа на лумбалниот предел, а многу ретко се забележува во торакалниот или цервикалниот регион. Ваквата состојба се објаснува со фактот дека ако се појави дефект кај фетусот, тогаш бременоста најчесто завршува со спонтан абортус (спонтан абортус). Таквите ембриони едноставно умираат, бидејќи нивното понатамошно формирање е практично невозможно.
Како да се дијагностицира дефект или патологија на невралната туба?
Дефект на невралната туба може да се види само на ултразвук во третиот триместар од бременоста. Но, пред тоа има уште многу шанси да се открие таква патологија.
За почеток, како што веќе споменавме, неопходно е да се изврши прелиминарна дијагноза, која се препорачува во периодот на планирање за идна бременост. Треба да посетите и акушер-гинеколог, уролог и генетичар. Ако е можно, вреди да се подложат на тестови кои ќе го покажат нивото на ризик од раѓање на дете со дефект на невралната туба. Покрај тоа, се препорачува да се прочита многу специјализирана литература. Ова ќе ви помогне да разберете што е невралната туба на фетусот, а исто така ќе ви овозможи да ги проучите сите препораки на специјалисти кои ќе ви бидат корисни во иднина. По зачнувањето, не постои начин да се направи без месечен преглед од акушер. Вториот триместар од бременоста мора да биде придружен со редовни тестови на крвта за идната мајка. Веќе е можно да се спроведе ултразвучен преглед на фетусот. Не срамете се да прашате специјалист за состојбата на вашето бебе, особено ако сте во група жени со зголемен ризик од патологија на невралната туба.
Во третиот триместар, веќе е можно да се види преку ултразвук вроден деформитет на фетусот, кој настанал како резултат на неправилно формирање на невралната туба. Фотографија од ембрионот во утробата може да му се покаже и на друг специјалист за да ја потврди дијагнозата.
Ако во една фаза е потврден дефект во формирањето на невралната туба, ова е сериозна причина да се покрене прашањето за прекинување на бременоста. Сепак, прво треба да го дознаете степенот на нарушувањето, бидејќи со некои негови форми е возможен сосема нормален живот. Денес, неправилното формирање на невралната туба, што резултира со развој на деформитети кај фетусот, може да се коригира со операција. Потребна е дополнителна дијагностика откако ќе ви биде поставена таква дијагноза, бидејќи прекинувањето на бременоста е последната опција.
Третман на дефекти на невралната туба
Невралната туба кај фетусот - што е тоа и како се формира? Третманот за проблемите што се јавуваат поради нарушување на формирањето на невралната туба може да започне веднаш по раѓањето на детето. Штом лекарите ќе ги отстранат сите закани за животот на бебето, односно ќе го вратат независното дишење и ќе ја проверат температурата на телото на новороденчето, површината на хернијата треба веднаш да се третира со раствори за дезинфекција и да се покрие со стерилни салфетки. По разговор со родителите, доколку се согласат на операција, новороденчето се префрла на неврохируршкото одделение каде се вршат сите потребни испитувања, бидејќи без нив операцијата нема да биде успешна.
Ако постои закана од прекин на хернијата, ексцизијата се врши веднаш. Во спротивно, можете да почекате малку додека детето не се зајакне. Оваа одлука е оправдана со фактот дека руптурите се „отворени порти“ за секаков вид инфекција. Често по отстранувањето на хернијата, се забележуваат гнојно-воспалителни процеси. Според статистичките податоци, приближно 78% од младите пациенти доживеале такви компликации. Треба да се напомене дека во рок од еден ден по операцијата, здравствената состојба на децата се враќа во нормала. Сепак, 5% од децата сè уште се изложени на ризик.
Дефектите на невралната туба (на пр. спина бифида, менингомиелоцела, аненцефалија) се резултат на повеќе фактори со инциденца од 1-2/1000 живородени деца (6000/година во САД). Највисока стапка на раѓања на деца со дефекти на невралната туба има во Ирска (9,7%), а најниска во Јапонија (0,9%). Со оваа патологија, перинаталниот морбидитет и морталитет се значително зголемени.
Видови дефекти на невралната туба:
- Craniorachischisis totalis (craniorachischisis) е редок дефект - не-фузија на невралната туба. AFP е гликопротеин синтетизиран во жолчката на ембрионот, гастроинтестиналниот тракт и црниот дроб. Неговото ниво во амнионската течност се зголемува три до пет пати поради влегувањето од отворената неврална туба. AFP поминува низ плацентата и се појавува во крвниот серум на бремена жена во помали концентрации отколку во плодовата вода. Концентрацијата во серумот на крвта на фетусот, во серумот на трудницата и плодовата вода е максимална во 15-16 недела од бременоста, а потоа се намалува.
- Миеломенингоцела е пролапс на менингите и медулата поради нецелосно затворање на вертебралните сводови. Со менингомиелоцела, се формира хернијално испакнување преку дефекти на 'рбетниот столб (на пример, спина бифлда).
- Овој дефект најчесто се јавува во лумбосакралниот 'рбет.
- Како резултат на нарушување на нормалното формирање на 'рбетниот столб, се јавува испакнување на' рбетниот мозок и, како резултат на тоа, губење на сите функции под нивото на лезијата.
- Честа компликација на овој дефект е хидроцефалусот, особено кога се комбинира со синдромот Арнолд-Киари.
- Затворената миелоцела може да не биде придружена со зголемување на нивото на AFP во плодовата вода и крвниот серум на бремена жена. Оваа патологија резултира со помалку невролошки дефекти и има релативно добра прогноза.
- Спина бифида без спина бифида е најблага форма; го има кај 20% од општата популација.
- Аненцефалија - отсуство на голем мозок; черепот е практично отсутен; постои само базалниот дел од мозокот.
- Енцефалоцела - хернија на мозокот - испакнување на содржината на черепот преку неговиот дефект на коските.
Доколку постои сомневање за дефект на невралната туба, испитувањето започнува со одредување на нивото на AFP со помош на методот на ензимска имуноанализа (фреквенцијата на лажно-позитивни тестови е 0,1-0,2%). Ако нивото на АФП е еден и пол до два пати повисоко од нормалното, неопходно е да се спроведат серија студии.
- Ултразвук за разјаснување на гестациската возраст, исклучување на повеќекратна бременост, како и одредување на локацијата на плацентата за амниоцентеза.
- Ултразвук на 'рбетот на фетусот за откривање на проширување на' рбетниот канал и патолошки пршлени; определување на големината на главата и коморите на мозокот; големината и дефектите на абдоменот.
- Тестирањето со гел електрофореза на нивоата на ацетилхолинестераза во амнионската течност е вреден дијагностички додаток и покрај неговата неспецифичност за дефекти на невралната туба.
Веројатноста да се има дете со дефект на невралната туба зависи од голем број фактори.
- Еден од родителите е болен - 5%
- Едно од претходните деца со дефект, родителите се здрави - 5%
- Две претходни деца се болни - 10%
- Три претходни деца биле болни - 21%
- Дефект кај еден од родителите и едно дете - 13%
- Дефектот кај роднините од втор степен е 1%.
Ниско ниво на AFP (50% или помалку од нормата) е индикација за амниоцентеза заради хромозомска анализа. Вредноста на амниоцентезата се зголемува кога нејзините резултати се толкуваат заедно со податоците од троен тест на крвта.
Врз основа на резултатите од опсежните истражувања, научниците заклучиле дека жените кои консумираат фолна киселина во текот на првите 6-12 недели од бременоста, и идеално 1-2 месеци пред зачнувањето, значително ја намалуваат веројатноста за голем број на фетални абнормалности. Поточно, веројатноста да се има дете со дефект на невралната туба е намалена за 70%.
Дефектите на невралната туба се јавуваат кога се јавуваат проблеми со развојот на мозокот, черепот и 'рбетниот мозок на бебето, најмногу во текот на првите 6 недели од бременоста.
На самиот почеток на бременоста, природата ги поставува темелите на 'рбетниот мозок и мозокот на бебето. Клетките од одреден тип се формираат по задниот дел на ембрионот прво нешто како долг жлеб, кој потоа се претвора во шуплива цевка (т.н. „невронска туба“). Невралната туба се затвора помеѓу 21 и 28 дена (или 3 до 4 недели) по зачнувањето.
Нормално, мозокот и 'рбетниот мозок растат и се развиваат во невралната туба. Меѓутоа, ако невралната туба не се затвори целосно, се јавува претходно споменатиот дефект или дупка во невралната туба. Од некои причини кои не се целосно разбрани, ниските нивоа на фолна киселина во телото на жената го стимулираат појавувањето на патологија, додека доволно нивоа во повеќето случаи може да ја спречат. Земањето фолна киселина во раните недели од бременоста може да помогне и во спречување на некои други интраутерини абнормалности, како што се расцеп на усна или непце.
Причините за дефекти на невралната туба не се целосно разбрани. Сепак, испитуваните случаи сугерираат дека тие се предизвикани од комбинација на генетска позадина и фактори на животната средина (на пример, недостаток на фолна киселина во исхраната на мајката). Лекарите посветуваат големо внимание на овој конкретен проблем, бидејќи тој е широко распространет во многу земји и нема директна зависност од географската локација или животниот стандард. На пример, дефектите на невралната туба се почести во Северна Ирска и Шкотска (4-6 на 1000) отколку во јужна Англија (помалку од 1 на 1000) во ОК и се 6 пати почести во северните провинции на Кина. (6 на 1000), според споредба со јужните провинции (1 на 1000). Во САД е забележана релативно ниска стапка - од 1 до 1,5 на 1000, како во Јапонија - помалку од 1 на 1000 раѓања. Нов Зеланд наведува околу 1,7 случаи на 1000 (и многу пониски кај народот Маори). Во Австралија, тажната статистика е околу 1,6-2 патологии на 1000 раѓања.
За жена чие претходно дете страдало од дефект на невралната туба, шансата патологијата да се појави кај следното дете е 5%. Ризикот се зголемува и за бремената мајка, меѓу чии роднини имало слични случаи.
Ризикот од раѓање бебе со дефект на невралната туба е исто така сериозен за жените кои се зависни од инсулин, имаат дијабетес и за жените кои земаат одредени лекови кои ја попречуваат апсорпцијата на фолна киселина. Овие лекови вклучуваат лекови кои ја контролираат епилепсијата и ја спречуваат маларијата. Ако планирате бременост и ги земате овие лекови, можеби ќе ви треба генетско советување.
Следниве информации опишуваат ретки, сериозни болести и може да изгледаат алармантно. Читањето на овој дел не е неопходно, но, врз основа на здравиот разум, тоа е корисно.
Постојат два главни типа на дефекти на невралната туба:
спина бифида;
аненцефалија.
Фреквенцијата на евидентирање на патологии од двата типа е приближно 50/50.
Спина бифида
Состојба во која се раѓа дете со фрактура на 'рбетот. Во некои случаи, 'рбетниот мозок може да „излезе“ од оваа пукнатина. Расцепот може да биде мал или голем и може да се појави насекаде по 'рбетот на детето.
Спина бифида често е опасна по живот, при што околу една третина од децата преживуваат. Во иднина ќе се соочуваат со постојани здравствени проблеми. Тежината на ефектите генерално ќе зависи од тоа каде се појавува отворот по должината на 'рбетот, големината на отворот и степенот на повреда на испакнатиот' рбетниот мозок.
Аненцефалија
Ова е медицински термин кој буквално значи „без мозок“. Всушност, додека ембрионот се развива во матката, со аненцефалија черепот и мозокот воопшто не се формираат. Бебето обично останува живо додека е во утробата на мајката, но не е одржливо по раѓањето. За жал, децата со аненцефалија не можат да се спасат.
Што да направите ако имате еден од факторите на ризик?
1. Земете фолна киселина (по можност однапред), по консултација со вашиот лекар.
2. Постои крвен тест кој трудницата може да го направи за да открие дефекти на невралната туба кај фетусот. Овој тест се нарекува мајчински серумски алфа фетопротеин (или АФП) и обично се изведува помеѓу 16 и 18 недела од бременоста. Со прецизност до 80%, ако се сомневате, AFP ќе ви помогне да ги поставите i's.
3. Покрај тоа, ултразвук направен помеѓу 17 и 20 недела од бременоста открива до 90% од дефектите на невралната туба.
4. И, се разбира, генетско тестирање.
Препорачливо е да се прегледаат сите опции и резултатите од тестовите со гинеколог и/или специјалист за генетска лабораторија.
