Бојата на кожата меѓу мулатите се наследува според видот на кумулативниот полимер. Во овој случај, два автосомно неповрзани гени се одговорни за оваа особина. Синот на бела жена и црнец се оженил со бела жена. Дали детето од овој брак може да биде потемно од неговиот татко?
ДАДЕНИ:
А 1 – меланин А 2 – меланин
а 1 – отсуство и 2 – отсуство
ДЕФИНИРАЈ:
· Дали детето од овој брак може да биде потемно од неговиот татко?
РЕШЕНИЕ:
1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2
бело црно
G: a 1 a 2 A 1 A 2
F 1: A 1 a 1 A 2 a 2
Генотип: сите хетерозиготни
Фенотип: 100%
просечни мулати
2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2
G: a 1 a 2 A 1 A 2; А 1 а 2; a 1 A 2; а 1 а 2
F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; А 1 а 1 а 2 а 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2; а 1 а 1 а 2 а 2
Генотип: 1:1:1:1
Фенотип: 1:2:1
средно светло бело
ОДГОВОР:
Ако таткото е просечен мулат, а мајката бела, синот не може да биде потемен од татко му.
ТЕОРЕТСКА ПОЗАДИНА:
Оваа задача се однесува на полимерната интеракција на гените. Со полимерно наследување, развојот на една карактеристика е контролиран од неколку пара не-алелни гени лоцирани во различни парови на хомологни хромозоми. Во овој случај, постои кумулативна (квантитативна, акумулативна полимеризација), во која квалитетот на особината зависи од бројот на доминантните гени: колку повеќе од нив во генотипот, толку е поизразена фенотипската манифестација (всушност, многу повеќе гените се одговорни за бојата на кожата отколку што е наведено во проблемот, затоа, бојата на кожата на луѓето е многу разновидна).
Сврзано наследство
Бр. 1. Кај луѓето, локусот на Rh факторот е поврзан со локусот што го одредува обликот на црвените крвни зрнца и се наоѓа на растојание од 3 морганиди од него (К. Стерн, 1965). Позитивното Rh и елиптоцитозата се одредуваат со доминантни автосомни гени. Еден од сопружниците е хетерозиготен за двете особини. Покрај тоа, тој наследил Rh позитивност од едниот родител и елиптоцитоза од другиот. Вториот брачен другар е Rh негативен и има нормални црвени крвни зрнца. Определете ги процентите на веројатните генотипови и фенотипови на децата во ова семејство.
Бр. 2. Катарактата и полидактилијата кај луѓето се предизвикани од доминантни автосомно тесно поврзани (т.е. неоткривање на вкрстени) гени. Сепак, не мора да се поврзат гените на овие аномалии, туку и генот на катаракта со генот за нормална структура на рацете и обратно.
1. Жената наследила катаракта од нејзината мајка, а полидактичноста од нејзиниот татко. Нејзиниот сопруг е нормален и за двата знака. Она што е поверојатно да се очекува кај нивните деца е истовремена појава на катаракта и полидактиса, отсуство на двата од овие знаци или присуство на само една аномалија - катаракта или полидактилија.
2. Какво потомство може да се очекува во семејство каде мажот е нормален, а жената е хетерозиготна за двете карактеристики, ако се знае дека и мајката на сопругата страдала од двете аномалии, а нејзиниот татко бил нормален.
3. Какво потомство може да се очекува во семејство од родители кои се хетерозиготни за двете особини, ако се знае дека мајките на двата брачни другари боледувале само од катаракта, а татковците само од полидактилија.
Бр. 3. Класичната хемофилија и далтонизмот се наследуваат како рецесивни особини поврзани со Х-хромозомот. Растојанието помеѓу гените е дефинитивно 9,8 морганиди.
1. Девојка чиј татко боледува и од хемофилија и од далтонизам, а мајката е здрава и потекнува од семејство ослободено од овие болести, се мажи за здрав маж. Определете ги веројатните фенотипови на децата од овој брак.
2. Жена чија мајка боледувала од далтонизам, а таткото од хемофилија се омажила за маж кој боледува од двете болести. Определете ја веројатноста децата да се родат во ова семејство истовремено со двете аномалии.
Бр. 4. Генот за далтонизам и генот за ноќно слепило, наследен преку Х-хромозомот, се наоѓаат на растојание од 50 морганиди еден од друг (К. Стерн, 1965). Двете особини се рецесивни.
1. Определете ја веројатноста да има деца истовремено со двете аномалии во семејство каде сопругата има нормален вид, но мајка и боледувала од ноќно слепило, а татко и од далтонизам, додека мажот е нормален во однос на двата знака.
2. Определете ја веројатноста да има деца истовремено со двете аномалии во семејство каде жената е хетерозиготна за двете карактеристики и ги наследила двете аномалии од нејзиниот татко, а мажот ги има двата облици на слепило.
Бр. 5. Доминантните гени за катаракта и елиптоцитоза се наоѓаат во првата автосома. Определете ги веројатните фенотипови и генотипови на деца од бракот на здрава жена и маж со дихетерозигот. Нема кросовер.
Бр. 6. Растојанието помеѓу гените C и D е 4,6 морганиди. Определете го %от на гамети од секој тип: CD, cd, Cd и cD произведени од дихетерозиготниот организам.
Бр. 7. Гените кои ја контролираат српеста анемија и б-таласемија кај луѓето се рецесивни и тесно поврзани со хромозомот В. Мажот и жената се дихетерозиготни и ги наследиле двата мутантни алели од различни родители. Определете ја релативната веројатност за развој на овие наследни болести за нивните идни деца.
Бр. 8. Гените кои ја контролираат леукодистрофијата, метхемоглобинемијата и една од формите на окуларен албинизам кај луѓето се локализирани на хромозомот 22. Леукодистрофијата и окуларниот албинизам се рецесивни особини, доминантна е метхемоглобинемија. Определете ја релативната веројатност за развој на наследни болести кај идните деца на следните брачни парови: а) мажот и жената се здрави; сопругот ги наследил гените за леукодистрофија и окуларен албинизам од неговиот татко, сопругата ги добила истите гени од двајца родители; б) сопругот го наследил генот за метхемоглобинемија од неговиот татко, а генот за окуларен албинизам од неговата мајка; сопругата е здрава и хетерозиготна за гените за албинизам и леукодистрофија.
Бр. 9. Гените кои влијаат на присуството на Rh факторот и обликот на црвените крвни зрнца се лоцирани во еден автосом на растојание од 3 морганиди. Жената од нејзиниот татко добила доминантен Rh ген, кој ја одредува позитивноста на Rh и доминантен ген E, кој го одредува елипсовидниот облик на црвените крвни зрнца, а од нејзината мајка ги добила рецесивните гени за Rh негативен rh и нормалната форма на црвени крвни зрнца (д). Нејзиниот сопруг е Rh негативен и има нормална форма на црвени крвни зрнца. Определете ја веројатноста да имате дете кое е фенотипски слично по овие карактеристики: а) со мајката; б) со татко.
бр. 10. Еден човек го добил од татко му доминантниот Rh-позитивен ген Rh и рецесивен ген кој ја одредува нормалната форма на црвените крвни зрнца (д), а од мајка му - рецесивен Rh-негативен ген rh и доминантен ген Е, што го одредува формирањето на елипсовидни црвени крвни зрнца. Неговата сопруга е Rh негативна, со нормални црвени крвни зрнца. Која е веројатноста (во проценти) детето да биде слично на таткото по овие карактеристики?
Бр. 11. Една жена добила од нејзината мајка автосом со доминантен ген кој предизвикува дефект на ноктите и пателата и ген кој предизвикува крвна група А. Хомологниот хромозом содржи рецесивен ген кој не влијае на пателата и ген за крвна група I. Растојанието помеѓу гените е 10 морганиди. Мажот има нормална капа на коленото и нема дефект на ноктите и хомозиготна крвна група III. Определете ги можните фенотипови кај потомците на ова семејство.
Алгоритам за решавање на проблем бр.2.
Катарактата и полидактилијата кај луѓето се предизвикани од доминантни автоеномни, тесно поврзани (т.е., неоткривање на вкрстени) гени. Сепак, не мора да се поврзат гените на наведените аномалии, но исто така и генот за катаракта со генот за нормална структура на рацете и обратно:
а) жената наследила катаракта од нејзината мајка и
полидактилија - од нејзиниот татко, нејзиниот сопруг е нормален во однос на двата знака.
Она што е најверојатно да се очекува кај нејзините деца: истовремената манифестација
катаракта и полидактилија, отсуство на двата од овие знаци или
Дали има само една аномалија?
б) какво потомство може да се очекува во семејство каде мажот е нормален и
сопругата е хетерозиготна за двете карактеристики, ако се знае дека и мајката на сопругата страдала од двете аномалии, а нејзиниот татко бил нормален;
в) какво потомство може да се очекува во семејството на родителите
хетерозиготни за двете особини, ако се знае дека мајките на двете
дали сопружниците страдале само од катаракта, а татковците од полидактилија?
ДЕФИНИРАЈ:
· F 1 – во секое семејство
РЕШЕНИЕ:
1. Да запишеме дијаграм за брак на жена која наследила катаракта од нејзината мајка и полидактилија од нејзиниот татко со маж нормален во двете карактеристики.
ОДГОВОР:
Ако жената наследила катаракта од еден од нејзините родители (мајката) и полидактилија од нејзиниот татко, а нејзиниот сопруг е нормален по двете карактеристики, тогаш 50% од децата од овој брак може да имаат полидактилија, а 50% со катаракта.
2. Да ја запишеме брачната шема на жена која е дихетерозиготна (и двете аномалии од мајката) со маж кој е нормален во однос на двете карактеристики.
ОДГОВОР:
Ако жената е хетерозиготна за двете карактеристики, и ги наследила двата абнормални гени од нејзината мајка, а мажот е нормален за двете карактеристики, тогаш 50% од децата од нивниот брак ќе ги имаат двете аномалии (полидактилија и катаракта), а 50% ќе имаат здрави во однос на овие патологии.
3. Да го запишеме моделот на брак на родители хетерозиготни за двете карактеристики, имајќи предвид дека мајките на двата брачни другари страдале само од катаракта, а татковците од полидактилија.
ОДГОВОР:
Ако родителите се хетерозиготни за двете карактеристики, со оглед на тоа што мајките на двата сопружници страдале само од катаракта, татковците од полидактилија, тогаш 25% од децата од овој брак ќе страдаат од катаракта, 25% од полидактилија и 50% од децата ќе ги покажат двете аномалии.
ТЕОРЕТСКА ПОЗАДИНА:
Проблем на Моргановиот закон за поврзано наследство - гените локализирани на еден хромозом се наследени поврзани.
Алгоритам за решавање на проблем бр.11.
Жената добила од нејзината мајка автосом со доминантен ген кој предизвикува дефект на ноктите и пателата и ген кој предизвикува крвна група А. Хомологниот хромозом содржи рецесивен ген кој не влијае на пателата и природата на ноктите и генот за крвната група I. Растојанието помеѓу гените е 10 морганиди. Мажот има нормална капа на коленото и нема дефект на ноктите и хомозиготна крвна група III. Определете ги можните фенотипови кај потомците на ова семејство
ДАДЕНИ:
· А - синдром на дефект на ноктите и пателата
а - норма
јас - прва крвна група
· Ј А - втора крвна група
· J B - трета крвна група
· Ј А, Ј Б - четврта крвна група
ДЕФИНИРАЈ:
Фенотипови F 1
РЕШЕНИЕ:
Можни групи на спојката:
Јас, Ј А, Ј Б и, Ј А, Ј Б
Задачи за самостојно решение на темата:
„ХРОМОЗОМСКА ТЕОРИЈА НА НАСЛЕДСТВОТО. ПОВРЗАНО НАСЛЕДСТВО. НАСЛЕДУВАЊЕ НА ПОЛОТ“
МЕДИЦИНСКИ, ПЕДИЈАТРСКИ, МЕДИЦИНСКИ-ПРЕВЕНТИВНИ И СТОМАТОЛОГИ ФАКУЛТЕТИ
1. Доминантните гени кои го контролираат развојот на една форма на катаракта и полидактилија се наоѓаат блиску еден до друг на истиот автосом. Рецесивниот ген одговорен за развој на фенилкетонурија се наоѓа на друг автосом. Определете ја веројатноста за патологија кај идните деца на парот: сопругата има катаракта и е хетерозиготна за генот за фенилкетонурија; Мојот сопруг има полидактилија и исто така е хетерозиготен за генот за фенилкетонурија.
2. Класичната хемофилија се пренесува како рецесивна карактеристика поврзана со Х-хромозомот. Маж со хемофилија се ожени со жена која ја нема оваа болест. Имаат нормални ќерки и синови кои се мажат за нехемофиличари. Ќе се открие ли хемофилија повторно кај внуците и колкава е веројатноста пациентите да се појават во семејствата на ќерките и синовите?
3 . Кај луѓето, наследството на албинизмот не е поврзано со полот (А - присуство на меланин во клетките на кожата и - отсуство на меланин во клетките на кожата - албинизам), а хемофилијата е полово поврзана (X H - нормално згрутчување на крвта, X ж - хемофилија).
Определете ги генотиповите на родителите, како и можните генотипови, пол и фенотипови на деца од бракот на жена дихомозиготна, нормална за двата алела и албино маж со хемофилија. Направете дијаграм за решавање на проблемот.
4 . Хипертрихозата се пренесува преку Y-хромозомот, а полидактилијата се пренесува како доминантна автосомна карактеристика. Во семејство каде таткото имал хипертрихоза, а мајката полидактилија, се родила ќерка нормална во однос на двата знака. Која е веројатноста следното дете во ова семејство исто така да биде без двете аномалии?
5. Кај луѓето, далтонизмот е предизвикан од рецесивен ген поврзан со Х. Таласемијата се наследува како автосомно доминантна карактеристика и се забележува во две форми: тешка кај хомозиготите, помалку тешка кај хетерозиготите.
Жена со нормален вид, но блага таласемија, мажена за здрав, но далтонист, има син далтонист со лесна таласемија. Која е веројатноста да го имате следниот син без аномалии?
6. Хипоплазија на емајлот (тенок грануларен емајл, светло кафени заби) се наследува како доминантна карактеристика поврзана со Х. Во семејство каде и двајцата родители имале хипоплазија на глеѓта, се родил син со нормални заби. Определете ја веројатноста следното дете да се роди со нормални заби.
7. Маж кој боледува од далтонизам и глувост се оженил со жена со нормален вид и добар слух. Тие имале син кој бил глув и далтонист и ќерка која била далтонист, но со добар слух.
Определете ја веројатноста да се има ќерка во ова семејство со двете аномалии, ако се знае дека далтонизмот и глувоста се пренесуваат како рецесивни особини, но слепилото за бои е поврзано со Х-хромозомот, а глувоста е автосомна карактеристика.
8. Ретинитис пигментоза (прогресивно стеснување на видното поле и зголемено ноќно слепило) се наследува на два начина: како автосомно доминантна карактеристика, како Х-поврзана рецесивна карактеристика. Одреди ја веројатноста да има болно дете во семејство каде мајката е болна и хетерозиготна за два пара гени, а таткото е здрав.
9. Кај луѓето, албинизмот е предизвикан од рецесивен ген. Анхидротичната ектодермална дисплазија се пренесува како Х-поврзана рецесивна карактеристика. Брачен пар, нормален по двете карактеристики, добил син со двете аномалии. Која е веројатноста нивното второ дете да биде девојче нормално во двете карактеристики?
10. Во малезискиот макак, алчноста доминира над великодушноста и се наследува како доминантна автосомна особина, а клептоманијата (тенденцијата за крадење) се наследува како рецесивна особина поврзана со Х хромозомот.
Каков вид на потомство треба да се очекува од вкрстувањето на алчна, неклептоманска женка малезиска макака (дихетерозиготна) со дарежлив мажјак-клептоман. Која е веројатноста да се појави алчен мажјак-клептоман?
Практична работа бр.4 помош! 1) Одредете ја нуклеотидната секвенца на регионот на молекулата на mRNA синтетизирана на делот ДНК сонуклеотидна секвенца ATTCATCGACCCTTTCT
2) Определи ја нуклеотидната низа на mRNA синтетизирана од десната влакно на фрагмент на молекулата на ДНК ако нејзината лева низа ја има следната низа: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) Фрагмент од транскрибираниот синџир на молекулата на ДНК содржи 38% гуанилни нуклеотиди Определете ја содржината на цитидил нуклеотидите во соодветната мРНК молекула
4) МРНК фрагментот ја има следната нуклеотидна низа: GCAUUAGCAUCAGATSUGU Да се определи нуклеотидната низа на фрагментот на молекулата на ДНК од која се транскрибира овој фрагмент на мРНК.
5) Наведете ја нуклеотидната низа во двете нишки на фрагментот на ДНК, ако се знае дека mRNA синтетизирана во овој дел ја има следната структура: AGUACSGAUATSUUGA
6) Редоследот на нуклеотиди на почетокот на генот кој складира информации за инсулинскиот протеин започнува вака: AAACCCCTGCTTGTAGAC. Запишете ја низата аминокиселини што го започнуваат инсулинскиот синџир.
7) Полипептидот се состои од следните аминокиселини: глицин-валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминска киселина Одредете ја структурата на делот ДНК што го кодира дадениот полипептид.
9. Дел од протеинската молекула ја има следната низа на амино киселини: аргинин-метионин-триптофан-хистидин-аргинин. Определете ги можните нуклеотидни секвенци во молекула на mRNA.
10) Молекулите на ТРНК со антикодони учествуваа во синтезата на протеините: UUG, GUTs, TsGU, UUC, GAU, AUC Одредете ја нуклеотидната низа во фрагментот на ДНК, амино киселинската секвенца во регионот на протеинот што се синтетизира и чистата нуклеотидна низа. во фрагментот на ДНК, аминокиселинската секвенца во регионот на синтетизираниот протеин и бројот на нуклеотиди кои содржат тимин, аденин, гванин и цитозин во фрагмент од молекула на ДНК.
2.1. Дихибриден крст
1. Познато е дека генот со шест прсти (една од сортите на полидактилија), како и генот што го контролира присуството на пеги, се доминантни гени лоцирани во различни парови на автозоми.
Жена со нормален број прсти на рацете и со пеги на лицето се омажи за маж кој исто така има по пет прсти на секоја рака, но не од раѓање, туку по операцијата во детството за отстранување на шестиот прст на секоја рака. На лицето на мажот немаше пеги од раѓање, а во моментов ги нема. Ова семејство има единствено дете: со пет прсти, како мајката, и без пеги, како таткото.
Пресметајте каква шанса имале овие родители да создадат токму такво дете. . Дозволете ни да ги означиме гените што се разгледуваат со букви од латинската азбука, да подготвиме табела „Ген-особина“ (Табела 1) и дијаграм за вкрстување (шема 1).
Во овој случај, генотипот на мажот (во однос на бројот на прстите на неговите раце) треба да се напише како Ахх, бидејќи операцијата за отстранување на дополнителниот прст влијаеше само на изгледот на раката на оваа личност, но не и на неговиот генотип, кој најверојатно го вклучува генот со шест прста А-.
Појавата на дете со пет прсти во семејството несомнено укажува дека генотипот на овој човек е хетерозиготен. Инаку, тој не би можел да има потомок со пет прсти, што несомнено е еден ген Аго добил од мајка му, а вториот од татко му (кој не се манифестирал во фенотипот на самиот татко), што му овозможило на детето да стане среќен сопственик на генотипот ах,во чие присуство човек сигурно има по 5 прсти на секоја рака.
Не е особено тешко да се утврди како ќе изгледаат гаметите на родителите, што е забележано, од една страна, во шемата за вкрстување на линијата Г, од друга страна, во решетката Punnett (Табела 2), при анализа на податоците од кои излегува дека веројатноста овие родители да имаат дете со генотипот аа бб(пет прсти, без пеги) беше еднакво на 25%.
2.
Познато е дека катарактата и црвената коса кај луѓето се контролирани од доминантни гени локализирани во различни парови на автозоми. Црвенокоса жена која не боледува од катаракта е мажена за светлокос маж кој неодамна имаше операција на катаракта.
Определете какви деца можат да им се родат на овие сопружници, имајќи предвид дека мајката на мажот го има истиот фенотип како неговата сопруга (т.е. таа е црвенокоса и нема катаракта).
Пресметајте каква шанса имале овие родители да создадат токму такво дете. . Изготвуваме табела „Ген-особина“ (Табела 3) и дијаграм за вкрстување (шема 2).
За да го решите овој проблем, можете да креирате решетка од Punnett (Табела 4).
Затоа: 1/4 од потомството се слични на мајката;
1/4 од децата се должат на таткото (според двете карактеристики што се разгледуваат);
1/4 – црвенокоса, како мајката, но со катаракта, како таткото;
1/4 се светла коса, како таткото, и без катаракта, како мајката.
3.
Жена со дијабетес мелитус (нејзините родители немале нарушен метаболизам на јаглени хидрати), жена позитивна Rh (нејзината мајка е исто така Rh-позитивна, додека нејзиниот татко е Rh-негативен) и маж кој нема дијабетес мелитус (неговиот мајката имаше изразен дијабетес мелитус), Rh-позитивен (неговиот татко беше Rh-негативен), се роди дете: Rh-негативно, боледува од дијабетес мелитус уште од детството.
Колкави се шансите детето да се појави токму вака, со оглед на сите информации со кои располагаме за блиските и подалечните роднини на ова дете? Позитивниот Rh ген е доминантен ген (како генот кој го контролира нормалниот метаболизам на јаглени хидрати).
Пресметајте каква шанса имале овие родители да создадат токму такво дете. . Врз основа на податоците содржани во условите на оваа задача, составуваме табела „Ген-особина“ (Табела 5) и вкрстен дијаграм (шема 3).
За да се одговори на прашањето содржано во изјавата за проблемот, во овој случај подобро е да се користи првиот метод, имено: направете два монохибридни крста (шеми 4 и 5) и, водени од теоретска подготовка, кажете која е веројатноста за појава на монохибридна комбинација во секој од монохибридните премини; потоа помножете ги добиените веројатности и добијте ја веројатноста за појава на дигоморецесив.
Не е тешко да се разгледа во првиот монохибриден крст (шема 4) една од варијантите на вообичаениот анализирачки крст ( ахх X Ахх), при што веројатноста за појава на мономероцесив ахх=
1/2.
,
И во вториот монохибриден вкрстување (шема 5) го имаме пред нас законот II на Г. Мендел, од кој произлегува дека при вкрстување Rhrh X Rhrh(два хетерозигота) веројатност за појава на мономорецесив rhrh = 1/4.
Помножувајќи ги добиените веројатности, го добиваме конечниот одговор:
4. Еден од сопружниците има крвна група ll и е негативен Rh. Неговата мајка, како и тој, има крвна група ll и е Rh негативна.
Неговиот татко исто така има крвна група ll, но тој е позитивен Rh. Вториот брачен другар е со крвна група IV, Rh-позитивен. Следниве информации се достапни за неговите родители: еден од нив има крвна група IV и е Rh-позитивен, другиот има крвна група Ill и е Rh-негативен. Определете ја веројатноста за појава на сите можни варијанти на детски генотипови во ова семејство, имајќи предвид дека станува збор за крвни групи (ABO систем) и дека Rh генот е доминантен, а генот rh е рецесивен.
5.
Одговори.
Да се утврдат какви се шансите децата родени во ова семејство да бидат токму вакви, ако се знае дека развојот на миопија е контролиран од доминантен ген, а присуството на болест како што е фенилкетонурија е контролирано од рецесивен ген, и двата пара гени се наоѓаат во различни пара автозоми.
Неговиот татко исто така има крвна група ll, но тој е позитивен Rh. Вториот брачен другар е со крвна група IV, Rh-позитивен. Следниве информации се достапни за неговите родители: еден од нив има крвна група IV и е Rh-позитивен, другиот има крвна група Ill и е Rh-негативен. Деца со нормален вид (не миопија), но со фенилкетонурија – 1/16; миопија, но без фенилкетонурија – 9/16.
6. Од бракот на црвенокоса жена со весели пеги на лицето и црномурест маж кој нема пеги, се роди дете чиј генотип може да се напише како дигоморецесивен. Определете ги генотиповите на родителите на детето, фенотипот на самото потомство и веројатноста такво дете да се појави во ова семејство.
Неговиот татко исто така има крвна група ll, но тој е позитивен Rh. Вториот брачен другар е со крвна група IV, Rh-позитивен. Следниве информации се достапни за неговите родители: еден од нив има крвна група IV и е Rh-позитивен, другиот има крвна група Ill и е Rh-негативен. Деца со црвена коса, без пеги - 25%.
Да се продолжи
Генот е специфична низа од нуклеотиди на деоксирибонуклена киселина во која се кодирани генетски информации (информации кои се однесуваат на примарната структура на протеинските молекули). Молекулата на ДНК е двоверижна. Секој од синџирите носи специфична низа на нуклеотиди. Примарната структура на протеинот, која е бројот и низата на амино киселините, игра одлучувачка улога во наследните особини. Со цел кодираните информации да се читаат правилно и редовно, генот мора да има иницијативен кодон, терминален кодон и сетилни кодони кои директно ја кодираат потребната амино киселинска секвенца. Кодоните се три последователни нуклеотиди кои кодираат одредена аминокиселина. Кодоните UAA, UAG, UGA се празни и не кодираат ниту една од постоечките аминокиселини кога се читаат, процесот на репликација запира. Останатите кодони (61 на број) кодираат за амино киселини.
Додели. Доминантен ген е низа од нуклеотиди која обезбедува манифестација на одредена особина (без разлика кој тип на ген е во истиот пар (што значи рецесивен или доминантен ген)). Рецесивен ген е низа од нуклеотиди во кои манифестацијата на особина во фенотипот е можна само ако истиот рецесивен ген е присутен во парот.
Ваквите информации носат само генетски податоци кои можат да се пренесуваат од генерација на генерација. Сепак, манифестацијата на одредена особина зависи само од варијантите на комбинацијата на гени. Ако еден пар содржи рецесивен и доминантен ген, тогаш својството шифрирано од доминантниот ген ќе се манифестира фенотипски. И само во случај на комбинација на два рецесивни гени се појавуваат нивните информации. Односно, доминантен ген го потиснува рецесивниот.
Од каде доаѓаат гените?
Информациите што ни ги носат гените доаѓаат од нашите предци. Тука спаѓаат не само родителите, туку и бабите и дедовците и другите крвни сродници. Индивидуален сет на гени се формира со фузија на сперма и јајце клетка, или поточно, со спојување на X и Y хромозомите или два Х хромозоми. И хромозомот X и Y можат да донесат информации од таткото, додека само Х хромозомот може да донесе информации од мајката.
Познато е дека Х-хромозомот содржи повеќе информации, па затоа жените се поотпорни на болести од различна природа отколку машката популација. Теоретски, бројот на новородени момчиња и девојчиња треба да биде еднаков, но во пракса се раѓаат момчиња. Како резултат на тоа, врз основа на овие два факти, двата пола се избалансирани. Повисокиот наталитет кај машката популација се компензира со поголема отпорност на различни видови влијанија, карактеристични за жените.
Генетски инженеринг
Во моментов во тек е интензивно проучување на генетскиот материјал. Развиени се методи за изолација, клонирање и хибридизација на поединечни гени. Ова е најважниот чекор во креирањето на иднината. Таквото големо внимание на ова прашање предизвика многу хипотези и надежи. На крајот на краиштата, деталната студија може да му овозможи на човештвото да ги планира својствата и карактеристиките на идната генерација, да избегне многу болести и да расте органи и нивните системи за трансплантација.
Типот на наследување е автосомно доминантен. Видови на наследување на особини кај луѓето
Сите карактеристични карактеристики на нашето тело се манифестираат под влијание на гените. Понекогаш за ова е одговорен само еден ген, но почесто се случува неколку единици на наследноста да се одговорни за манифестацијата на одредена особина.
Веќе е научно докажано дека за една личност манифестацијата на такви карактеристики како бојата на кожата, косата, очите и степенот на ментален развој зависи од активноста на многу гени одеднаш. Ова наследство не ги почитува точно законите на Мендел, туку оди многу подалеку од него.
Проучувањето на човечката генетика не е само интересно, туку и важно од гледна точка на разбирање на наследството на различни наследни болести. Во денешно време, станува доста актуелно младите парови да бараат генетско советување, така што, по анализата на педигрето на секој од сопружниците, може со сигурност да се каже дека детето ќе се роди здраво.
Видови на наследување на особини кај луѓето
Ако знаете како се наследува одредена особина, можете да ја предвидите веројатноста за нејзина манифестација кај потомството. Сите особини во телото можат да се поделат на доминантни и рецесивни. Интеракцијата меѓу нив не е толку едноставна, а понекогаш не е доволно да се знае кој во која категорија припаѓа.
Сега во научниот свет постојат следниве видови на наследување кај луѓето:
Овие видови на наследство, пак, се исто така поделени на одредени сорти.
Моногеното наследување се заснова на првиот и вториот закон на Мендел. Polygenic се заснова на третиот закон. Ова подразбира наследување на неколку гени, најчесто не-алелни.
Нетрадиционалното наследство не ги почитува законите на наследноста и се врши според сопствени правила, непознати за никого.
Моногено наследување
Овој тип на наследување на особини кај луѓето ги почитува законите на Менделеев. Со оглед на фактот дека има два алели на секој ген во генотипот, интеракцијата помеѓу женскиот и машкиот геном се разгледува посебно за секој пар.
Врз основа на ова, се разликуваат следниве видови на наследство:
Секој тип на наследство има свои карактеристики и карактеристики.
Знаци на автосомно доминантно наследување
Автозомно доминантен тип на наследување е наследување на доминантни особини кои се наоѓаат во автозомите. Нивните фенотипски манифестации може многу да варираат. За некои, симптомот може да биде едвај забележлив, а понекогаш и неговата манифестација е премногу интензивна.
Автозомно доминантен тип на наследување ги има следните карактеристики:
Сите овие карактеристики се реализираат само во услови на целосна доминација. Во овој случај, само присуството на еден доминантен ген ќе биде доволно за манифестација на особината. Автозомно доминантен тип на наследување може да се забележи кај луѓето кога се наследуваат пеги, кадрава коса, кафени очи и многу други.
Автозомно доминантни особини
Повеќето луѓе кои се носители на автосомно доминантна патолошка карактеристика се хетерозиготи за тоа. Бројни студии потврдуваат дека хомозиготите за доминантна аномалија имаат потешки и потешки манифестации во споредба со хетерозиготите.
Овој тип на наследување кај луѓето е карактеристичен не само за патолошки особини, туку и некои сосема нормални се наследуваат на овој начин.
Меѓу нормалните карактеристики со овој тип на наследство се:
- Кадрава коса.
- Темни очи.
- Исправен нос.
- Грпка на мостот на носот.
- Ќелавост на рана возраст кај мажите.
- Десничарство.
- Способност да се тркалаат јазикот во цевка.
- Дупка на брадата.
- Полипрсти, може да биде и на раце и на нозе.
- Фузија на ткивата на фалангите на прстите.
- Брахидактилија.
- Миопија.
- Ако двајцата родители се здрави, но се носители на патолошки ген, тогаш детето ќе биде болно.
- Полот на нероденото дете не игра никаква улога во наследството.
- За една брачна двојка, ризикот од раѓање на второ дете со иста патологија е 25%.
- Ако го погледнете педигрето, можете да видите хоризонтална распределба на пациентите.
- Ако двајцата родители се болни, тогаш сите деца ќе се родат со иста патологија.
- Ако едниот родител е болен, а другиот е носител на таков ген, тогаш веројатноста да се има болно дете е 50%
- И двата пола можат да бидат засегнати, но жените се 2 пати поголеми.
- Ако таткото е болен, тогаш тој може да го пренесе заболениот ген само на своите ќерки, бидејќи синовите го добиваат хромозомот Y од него.
- Болната мајка е подеднакво веројатно да ја даде оваа болест на децата од двата пола.
- Болеста е потешка кај мажите бидејќи им недостасува вториот Х хромозом.
- Болно дете може да се роди и од фенотипски здрави родители.
- Најчесто се заболени мажите, а жените се носители на заболениот ген.
- Ако таткото е болен, тогаш не мора да се грижите за здравјето на вашите синови, тие не можат да добијат неисправен ген од него.
- Веројатноста да се роди болно дете кај жена носител е 25% ако зборуваме за момчиња, тогаш се зголемува на 50%.
- Во моментов има околу 4.000 илјади вакви болести.
- И двата пола се подеднакво погодени.
- Јасно се манифестира фенотипски деморфизам.
- Ако се појави мутација на доминантен ген кај гаметите, најверојатно ќе се појави во првата генерација. Веќе е докажано дека мажите имаат зголемен ризик да добијат такви мутации со возраста, што значи дека можат да им задаваат на своите деца такви болести.
- Болеста често се манифестира кај сите генерации.
- Марфанов синдром.
- Хантингтонова болест.
- Неврофиброматоза.
- Туберозна склероза.
- Полицистични бубрези и многу други.
- Тенка градба.
- Долги „пајак“ прсти.
- Дефекти на кардиоваскуларниот систем.
- Појавата на стрии на кожата без очигледна причина.
- Некои пациенти пријавуваат болка во мускулите и коските.
- Ран развој на остеоартритис.
- Искривување на 'рбетот.
- Премногу флексибилни зглобови.
- Можно оштетување на говорот.
- Оштетување на видот.
- Непредвидливи движења во комбинација со намален тон.
- Асоцијално однесување.
- Апатија и раздразливост.
- Манифестација на шизофреничен тип.
- Промени во расположението.
- Колку е потешка болеста, толку е поголем ризикот од развој на оваа болест кај роднините.
- Многу мултифакторни особини влијаат на специфичен пол.
- Колку повеќе роднини ја имаат оваа особина, толку е поголем ризикот од развој на оваа болест кај идните потомци.
Меѓу аномалиите кои имаат автосомно доминантен начин на наследување, најпознати се следните:
Ако доминацијата е нецелосна, тогаш манифестацијата на особината не може да се забележи кај секоја генерација.
Автозомно рецесивен начин на наследување
Карактеристика со овој тип на наследство може да се појави само ако се формира хомозигот за оваа патологија. Ваквите болести се потешки бидејќи и двата алели на еден ген се неисправни.
Веројатноста за појава на такви знаци се зголемува во тесно поврзани бракови, затоа во многу земји е забрането да се склучи сојуз меѓу роднините.
Главните критериуми за такво наследство го вклучуваат следново:
Многу метаболички болести се наследуваат според овој тип.
Вид на наследство поврзано со Х хромозомот
Ова наследство може да биде или доминантно или рецесивно. Знаците на доминантно наследство го вклучуваат следново:
Ако има рецесивен ген на Х-хромозомот, тогаш наследството ги има следните карактеристики:
Така се наследуваат болести како хемофилија, далтонизам, мускулна дистрофија, Калмановиот синдром и некои други.
Автозомно доминантни болести
За манифестација на вакви болести доволно е присуството на еден дефектен ген, доколку тој е доминантен. Автозомно доминантните болести имаат некои карактеристики:
Наследувањето на дефектен ген за автосомно доминантно заболување нема никаква врска со полот на детето или со степенот на развој на оваа болест кај родителот.
Автозомно доминантните болести вклучуваат:
Сите овие болести може да се манифестираат во различен степен кај различни пациенти.
Оваа болест се карактеризира со оштетување на сврзното ткиво, а со тоа и неговото функционирање. Непропорционално долгите екстремитети со тенки прсти укажуваат на Марфанов синдром. Типот на наследување на оваа болест е автосомно доминантен.
Може да се наведат следниве симптоми на овој синдром:
Симптомите на оваа болест можете да ги именувате долго време, но повеќето од нив се поврзани со скелетниот систем. Конечната дијагноза ќе биде поставена откако ќе се завршат сите испитувања и ќе се пронајдат карактеристични знаци во најмалку три органски системи.
Може да се забележи дека кај некои знаците на болеста не се појавуваат во детството, туку стануваат очигледни нешто подоцна.
Дури и сега, кога нивото на медицина е доста високо, невозможно е целосно да се излечи Марфановиот синдром. Со користење на современи лекови и технологии за лекување, можно е да се продолжи животот на пациентите со ова нарушување и да се подобри неговиот квалитет.
Најважниот аспект на третманот е спречување на развој на аортна аневризма. Потребни се редовни консултации со кардиолог. Во итни случаи, индицирана е операција за трансплантација на аорта.
Оваа болест има и автосомно доминантен начин на наследување. Почнува да се појавува од 35-50 години. Ова се должи на прогресивната смрт на невроните. Клинички, може да се идентификуваат следниве знаци:
Третманот е насочен само кон елиминирање или намалување на симптомите. Тие користат смирувачки и невролептици. Ниту еден третман не може да го спречи развојот на болеста, па смртта настанува приближно 15-17 години по појавата на првите симптоми.
Полигенско наследување
Многу знаци и болести имаат автосомно доминантен начин на наследување. Што е ова веќе е јасно, но во повеќето случаи не е толку едноставно. Многу често, не еден, туку неколку гени се наследуваат истовремено. Тие се манифестираат под специфични услови на животната средина.
Карактеристична карактеристика на ова наследство е способноста да се подобри индивидуалниот ефект на секој ген. Главните карактеристики на таквото наследство го вклучуваат следново:
Сите разгледувани видови на наследување припаѓаат на класичните варијанти, но, за жал, многу знаци и болести не можат да се објаснат бидејќи припаѓаат на нетрадиционално наследство.
Кога планирате раѓање на бебе, не ја занемарувајте посетата на генетска консултација. Компетентен специјалист ќе ви помогне да го разберете вашето педигре и да го процените ризикот да имате дете со попреченост.
Голем англиско-руски и руско-англиски речник. 2001 година.
Погледнете што е „рецесивен ген“ во другите речници:
Рецесивен ген- (Рецесивна) генетска информација која може да се потисне со влијание на доминантен ген и не се манифестира во фенотипот. Рецесивен ген е способен да обезбеди манифестација на карактеристиката што ја дефинира само ако е поврзан со ... Википедија
Рецесивен ген- * рецесивен ген * рецесивен ген во диплоиден организам, ген кој фенотипски се манифестира во хомозиготна состојба (), а кај хетерозиготите (види) е маскиран со доминантен алел. Доминантниот ген го одредува формирањето на функционален производ... Генетика. Енциклопедиски речник
Рецесивен ген- Генетски информации поврзани со одредено својство на еден организам. може да се потисне со влијанието на доминантната хеја и, според тоа, не се појавува во фенотипот. Се верува дека својствата претставени со рецесивни гени се манифестираат во... ... Голема психолошка енциклопедија
РЕЦЕСИВЕН ГЕН- РЕЦЕСИВЕН ГЕН, во генетиката, вид на ГЕН (АЛЕЛ) кој не се појавува при вкрстување со ДОМИНАНТЕН алел. И покрај тоа што е дел од ГЕНОТИПОТ (генетската структура) на ХЕТЕРОСИГОТ (организам кој содржи и доминантни и... ... Научен и технички енциклопедиски речник
рецесивен ген- Генот потиснат од доминантниот Теми на биотехнологијата EN рецесивен ген ... Технички преведувачки водич
рецесивен ген- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas е aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: ингли. рецесивен ген rus. рецесивен ген rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas
Рецесивна особина- Рецесивна карактеристика е особина која не се појавува кај хетерозиготните индивидуи поради супресија на манифестацијата на рецесивниот алел. Рецесивните карактеристики се особини чијашто манифестација кај хибридите од првата генерација е потисната под услов ... ... Википедија
премин преку модификатор ген- * genemadyfikatar krasingovera * вкрстување преку модификаторски ген ген кој ја менува фреквенцијата на рекомбинација (и во „неговата“ поврзана група и во други групи) и во некои случаи нема други фенотипски манифестации. Мутант ген * мутантен ген * мутант ... Генетика. Енциклопедиски речник
рецесивен ген- ген способен да обезбеди манифестација на особината што ја дефинира само кога не е поврзан со соодветниот доминантен ген. Речник на практичен психолог. М.: AST, Жетва. С. Ју. 1998 ... Голема психолошка енциклопедија
рецесивен алел- Алел во кој се наоѓа рецесивниот ген Теми за биотехнологија EN рецесивен алел ... Технички преведувачки водич
Рецесивен p алел- Рецесивен, б. алел * retsesўny, r. алел * рецесивен или рецесивен алел. Рецесивен ген... Генетика. Енциклопедиски речник
Полидактилија и катаракта се доминантни автосомни
знаци. Алелни гени одговорни за развој на пет прсти и нормални
визија, се наоѓаат во еден пар хомологни хромозоми и се тесно поврзани еден со друг
пријател. Маж кој боледува само од полидактилија и жена која
страдаат само од катаракта. Нивниот син е здрав.
страдаат само од полидактилија?
r Aavv (полидактилија) ? aaBv (катаракта)
F1 AaBv (полидактилија, катаракта), Aavv (полидактилија) , aaBv (катаракта), aavv (здрав)
Други прашања од категоријата
складирање на хранливи материи скроб г) складирање на хранливи материи гликоген д) присуство на хитин во клеточните ѕидови ѓ) присуство на целулоза во клеточните ѕидови
организми: 1) габи 2) растенија
Која е веројатноста да има здрави деца во семејство каде едниот од сопружниците боледува од лесна форма на таласемија, а другиот е нормален во однос на оваа болест? б) Која е веројатноста да има здрави деца од родители кои страдаат од лесна таласемија? 2. Српеста анемија не е целосно доминантна автосомна карактеристика. Кај хомозиготните индивидуи, смртта се јавува кај хетерозиготните лица, болеста се изразува субклинички. Маларичниот плазмодиум не може да се храни со таков хемоглобин. Затоа, луѓето со таков хемоглобин не добиваат маларија. а) Која е веројатноста да имате здрави деца ако едниот родител е хетерозиготен, а другиот е нормален? б) Која е веројатноста да има деца кои не се отпорни на маларија ако и двајцата родители се отпорни на маларија? 3. Полидактилија, миопија и отсуство на мали катници се пренесуваат како доминантни автосомни особини кои не се поврзани една со друга. а) веројатноста да се има дете нормална според 3 карактеристики на родителите кои страдаат од сите 3 дефекти, но дали се хетерозиготни за сите 3 карактеристики? б) бабата од страната на неговата сопруга е со шест прста, дедото е кратковид, а според другите карактеристики тие се нормални. Ќерката ги наследила двете аномалии. Бабата на мојот сопруг немаше мали катници, дедо ми беше нормален во сите 3 карактеристики. Синот ја наследил аномалијата на мајка си. Која е веројатноста да имате деца без аномалии?
полови хромозоми) ген. Татко со хипертрихоза и мајка со полидактилија родиле ќерка нормална во двата погледа. Која е веројатноста да имате син без двете аномалии?
Семејство каде таткото имал хипертрихоза, а мајката полидактилија е родено со ќерка нормална и во двата погледи. Која е веројатноста следното дете во ова семејство исто така да биде без двете аномалии?
се омажи за маж со катаракта, чија мајка боледувала од катаракта, а татко му бил здрав според наведените знаци:
- колку различни фенотипови може да има меѓу децата на оваа двојка?
- Колку видови гамети се формираат кај жената?
- колкава е веројатноста во ова семејство да се роди дете кое боледува од двете овие аномалии?
- Која е веројатноста да имате здрав син во ова семејство?
- Колку видови гамети се произведуваат кај мажот?
автосомно, не е поврзано со претходниот ген. Која е веројатноста да се има дете со аномалија ако и двата родители се хетерозиготни за двата пара патолошки гени
Доминантни и рецесивни гени;
Постојат два вида алели (генетски варијанти)- доминантна и рецесивна.
Доминантнае ген чија функционална активност не зависи од присуството на друг ген за дадена особина во телото. Така, доминантниот ген е доминантен, тој се манифестира веќе во првата генерација.
Рецесивеннаречен ген кој обезбедува развој на особина само во отсуство на други варијанти на овој ген во телото. Рецесивен ген може да се појави во втората и следните генерации. За да се манифестира особина формирана од рецесивен ген, неопходно е потомството да ја добие истата рецесивна варијанта на овој ген и од таткото и од мајката (т.е. во случај на хомозиготност). Потоа, во соодветниот пар на хромозоми, двата сестрински хромозоми ќе ја имаат само оваа варијанта, која нема да биде потисната од доминантниот ген и ќе може да се манифестира во фенотипот.
Грегор Мендел беше првиот што утврди факт што укажува дека растенијата кои се слични по изглед можат остро да се разликуваат во наследните својства.
Поединците кои не се делат во следната генерација се нарекуваат хомозиготни.
Поединците чии потомци покажуваат разделување на карактерите се нарекуваат хетерозиготни.
Хомозиготност -Ова е состојба на наследниот апарат на еден организам во кој хомологните хромозоми имаат иста форма на даден ген. Преминот на генот во хомозиготна состојба доведува до манифестација на рецесивни алели во структурата и функцијата на телото (фенотип), чиј ефект, во хетерозиготност, е потиснат од доминантните алели.
Тестот за хомозиготност е отсуството на сегрегација при одредени типови на вкрстување. Хомозиготниот организам произведува само еден вид гамети за даден ген.
Алелот се нарекува хомозиготностприсуството во него на два идентични гени (носители на наследни информации): или два доминантни или два рецесивни.
Хетерозиготносте состојба својствена за секој хибриден организам во која неговите хомологни хромозоми носат различни форми (алели) на одреден ген или се разликуваат во релативната положба на гените. Хетерозиготноста се јавува кога гамети со различен генетски или структурен состав се спојуваат во хетерозигот.
Хетерозиготноста се открива со помош на тест вкрстување. Хетерозиготноста обично е последица на сексуалниот процес, но може да настане како резултат на мутација.
Хетерозиготноста на алел се нарекуваприсуството на два различни гени во него, т.е. еден од нив е доминантен, а другиот е рецесивен.
Покрај целосната доминација, кога доминантен ген го надминува дејството на рецесивен ген, познато е неговите други видови:
Со средно наследствопотомството во првата генерација одржува униформност, но има среден карактер. На пример, при вкрстување на црвено-цветна ноќна убавица со белоцветна во првата генерација, се добија поединци со розови цветови.
Понекогаш некоја особина повеќе се искривува кон родителот со доминантна особина, ова се нарекува нецелосна доминација. На пример, при вкрстување на бикови крави (бели дамки по телото, бел стомак, бели нозе) со бикови кои имаат еднобојна боја, се добиваат подмладоци кои имаат посебни бели дамки - т.е. Цврстата боја е нецелосно доминантна над пибалдот.
Преголема доминација на хибридиманифестирана со хетероза - феноменот на супериорност на потомството над родителските форми во виталност, плодност и продуктивност (како, на пример, мазга - хибрид на магаре и коњ).
Кодоминација- кај хибридна единка подеднакво се манифестираат и двете родителски карактеристики, вака се наследуваат крвните групи.
1. Автозомно доминантен тип на наследување:
б. Ретка карактеристика ја наследуваат околу половина од децата
В. Машкото и женското потомство подеднакво ја наследуваат оваа особина
Двајцата родители ја пренесуваат оваа особина на своите деца подеднакво.
2. Автозомно рецесивен тип на наследување:
б. Симптомот може да се појави кај децата во отсуство на него кај нивните родители. Потоа се наоѓа во 25% од случаите кај децата
В. Карактеристиката ја наследуваат сите деца ако двајцата родители се болни
г. Симптомот се развива кај 50% од децата ако еден од родителите е болен
г. Машките и женските потомци подеднакво ја наследуваат оваа особина
3. Наследување поврзано со Х-хромозомот, ако генот што ја контролира манифестацијата на особината е рецесивен:
А. Мажите наследуваат почесто од жените
б. Девојките ја наследуваат оваа особина само од нивниот татко.
В. Во браковите каде што и двајцата сопружници се здрави, може да се родат деца кои го имаат, а го наследуваат 50% од синовите и 100% од здравите ќерки.
г. Алтернацијата на болните мажи во генерации може да се следи: каде ги има повеќе, каде ги има помалку
4. Наследување поврзано со Х-хромозомот, ако доминантен е генот што ја контролира манифестацијата на особината:
А. Мажите наследуваат поретко од жените
б. Ако само брачниот другар ја има оваа особина, тогаш ја наследуваат сите деца (хомозиготна мајка) или половина од децата (хетерозиготна мајка).
В. Ако само од брачниот другар, тогаш сите женски лица наследуваат
5. Наследување поврзано со Y хромозомот:
Доминантни и рецесивни гени
Доминантни и рецесивни гени
Замислете два хомологни хромозоми. Еден од нив е мајчин, другиот е татко. Копиите на гените лоцирани на истите ДНК делови од таквите хромозоми се нарекуваат алелни или едноставно алели (грчкиалиос - друго). Овие копии можат да бидат идентични, односно целосно идентични. Потоа велат дека клетката или организмот што ги содржи е хомозиготна за овој пар алели (грчкихомос - еднакви, идентични и зигот - спарени). Понекогаш, за краткост, таквата клетка или организам едноставно се нарекува хомозигот. Ако алелните гени се малку различни едни од други, тогаш клетките или организмите што ги содржат се нарекуваат хетерозиготни (грчкихетерос - различни).
Оваа ситуација е многу лесно да се разбере. Замислете дека вашиот татко и мајка независно ја напишале истата кратка белешка користејќи машина за пишување, а вие ги држите двете парчиња хартија со добиените текстови во вашите раце. Текстовите се алелни гени. Ако родителите напишале точно и без грешки, двете верзии целосно ќе се совпаднат до последниот знак. Тоа значи дека вие сте хомозигот според овие текстови. Доколку текстовите се разликуваат поради печатни грешки и неточности, нивниот сопственик треба да се смета за хетерозиготен. Едноставно е.
Организам или клетка може да биде хомозиготна за некои гени и хетерозиготна за други. Сè е јасно и овде. Ако немате еден пар листови со одреден текст, туку многу такви парови, од кои секој содржи свој текст, тогаш некои текстови целосно ќе се совпаднат, додека други ќе се разликуваат.
Сега замислете дека повторно имате две парчиња хартија со текстови во вашите раце. Еден текст беше отпечатен совршено, без ниту една грешка. Вториот е сосема ист, но со груба печатна грешка во еден збор или дури и со фраза што недостасува. Во оваа ситуација, таков изменет текст може да се нарече мутант, односно променет (лат. mutatio - промена, трансформација). Истата ситуација се однесува и на гените. Општо е прифатено дека постојат „нормални“, „точни“ гени. Генетичарите ги нарекуваат гени од див тип. Наспроти нивната примерна позадина, секој изменет ген може да се нарече мутант.
Зборот „нормално“ е напишан во наводници во претходниот став со причина. Во текот на процесот на еволуција, копирањето на гените што се случува при секоја клеточна делба полека, постепено и постојано акумулира мали промени. Тие, исто така, се појавуваат за време на формирањето на гамети и, со тоа, се пренесуваат на следните генерации. На ист начин, со постојаното секвенцијално препишување на долг текст рачно, во него неминовно ќе се појавуваат сè повеќе неточности и искривувања. Ова добро го знаат историчарите кои ја проучуваат античката литература. Затоа, понекогаш е тешко да се каже која варијанта на ген е „нормална“ и целосно точна. Меѓутоа, кога ќе се случи очигледна груба грешка, тоа е сосема очигледно во позадината на оригиналниот текст. Земајќи го ова предвид, можеме да зборуваме за нормални и мутантни гени.
Како се однесува мутантниот ген кога е поврзан со нормален? Ако ефектот на мутација се манифестира во фенотипот, односно, последиците од присуството на мутантен ген кај хетерозиготите може да се регистрираат како резултат на какви било мерења или набљудувања, тогаш таквиот мутантен ген се нарекува доминантен (лат. dominus - господар). Се чини дека „потиснува“ нормален ген. Како што се сеќавате, зборот „доминантен“ на руски значи „доминантен“, „доминантен“, „истакнат над сите“. На пример, војската вели: „Оваа висина доминира на целата област“. Ако, поврзан со ген од див тип, мутантниот ген не го манифестира својот ефект на кој било начин, вториот се нарекува рецесивен (лат. cessatio - неактивност).
Манифестацијата на вродените болести и видот на нивното наследување во голем број генерации главно зависи од тоа дали изменетиот, мутантен ген одговорен за појавата на оваа болест е рецесивен или доминантен. Описите на многу наследни човечки болести кои подоцна се споменати во книгата ќе содржат кратко спомнување на нивниот начин на наследување, освен ако таквите информации не се сомневаат.
Доминантни и рецесивни особини кај луѓето (за некои особини се наведени гените што ги контролираат)
Нормална пигментација на кожата, очите, косата
Полидактилија (дополнителни прсти)
Нормален број на прсти
Брахидактилија (кратки прсти)
Нормална должина на прстот
Нормална апсорпција на гликоза
Нормално згрутчување на крвта
Облик на тркалезно лице (R–)
Квадратна форма на лице (rr)
Тркалезна брада (K–)
Квадратна брада (kk)
Дупки на брадата (A–)
Отсуство на дупчиња (аа)
Дупчиња (D–)
Без дупчиња (дд)
Тенки веѓи (бб)
Веѓите не се поврзани (N–)
Спојување на веѓите (нн)
Долги трепки (L–)
Кратки трепки (л)
Зашилен нос (гг)
Заоблени ноздри (Q–)
Тесни ноздри (qq)
Слободен ушен ресик (S–)
Споен ушен ресик (сс)
Нецелосна доминација (наведени се гени кои ја контролираат карактеристиката)
Растојание меѓу очите – Т
Наследување на бојата на косата (контролирана од четири гени, наследена полимерно)
Број на доминантни алели
Многу светла руса
Забелешка. Црвената боја на косата е контролирана од генот Д; оваа особина се појавува ако има помалку од 6 доминантни гени: DD – светло црвена, Dd – светло црвена, dd – не-црвена
1. Методи за проучување на човечката наследност: генеалошки, близнаци, цитогенетски, биохемиски и популациски
Генеалошки методи (методи за анализа на педигре)
Педигре - Ова е дијаграм што ги одразува врските меѓу членовите на семејството. Со анализа на педигре, тие ја проучуваат секоја нормална или (почесто) патолошка карактеристика кај генерации на луѓе кои се поврзани.
Генеалошките методи се користат за одредување на наследна или ненаследна природа на особина, доминација или рецесивност, мапирање на хромозомите, полова поврзаност и за проучување на процесот на мутација. Како по правило, генеалошкиот метод ја формира основата за заклучоци во медицинско генетско советување.
При составување на педигре, се користат стандардни ознаки. Лицето (поединецот) со кое започнува студијата се нарекува пробанд (ако педигрето е составено на таков начин што се спушта од пробан до неговото потомство, тогаш тоа се нарекува семејно стебло). Потомокот на брачната двојка се нарекува брат или сестра, браќата и сестрите се нарекуваат браќа и сестри, братучедите се нарекуваат први братучеди итн. Потомците кои имаат заедничка мајка (но различни татковци) се нарекуваат сродници, а потомците кои имаат заеднички татко (но различни мајки) се нарекуваат полукрвни; ако едно семејство има деца од различни бракови, а тие немаат заеднички предци (на пример, дете од првиот брак на мајката и дете од првиот брак на таткото), тогаш тие се нарекуваат посиноци.
Секој член на педигре има свој код, кој се состои од римски и арапски број, означувајќи го, соодветно, бројот на генерацијата и индивидуалниот број при нумерирање на генерации последователно од лево кон десно. Педигрето мора да содржи легенда, т.е. објаснување за прифатените ознаки. Фрагменти од педигре кои го илустрираат наследството на доминантните и рецесивни особини, како и ретките особини, се дадени подолу (сл. 2, 3).
Во тесно поврзани бракови, постои голема веројатност за откривање на истиот неповолен алел или хромозомска аберација кај сопружниците (сл. 4):
Еве ги вредностите на К за некои парови роднини со моногамија:
K [родители-потомци] = K [sibs] = 1/2;
К [дедо-внук]=К [вујко-внук]=1/4;
К [братучеди]= К [прадедо-правнук]=1/8;
К [втори братучеди]=1/32;
К [четврти братучеди]=1/128. Обично таквите далечни роднини не се сметаат во исто семејство.
Врз основа на генеалошка анализа се дава заклучок за наследната условеност на особината. На пример, наследството на хемофилија А меѓу потомците на англиската кралица Викторија беше детално проследено. Генеалошката анализа откри дека хемофилија А е рецесивна болест поврзана со секс.
Близнаци - две или повеќе деца зачнати и родени од иста мајка речиси истовремено. Терминот „близнаци“ се користи за да се однесува на луѓето и оние цицачи кои вообичаено раѓаат едно дете (теле). Има идентични и братски близнаци.
Идентични (монозиготни, идентични) близнаци се јавуваат во најраните фази на фрагментација на зиготот, кога два или четири бластомери ја задржуваат способноста, кога се раздвојуваат, да се развијат во полноправен организам. Бидејќи зиготот се дели со митоза, генотиповите на идентични близнаци се, барем на почетокот, целосно идентични. Идентичните близнаци се секогаш од ист пол и ја делат истата плацента за време на развојот на фетусот.
Братски (дизиготни, неидентични) близнаци се јавуваат поинаку - кога се оплодуваат две или повеќе истовремено созреани јајца. Така, тие споделуваат околу 50% од нивните гени. Со други зборови, тие се слични на обичните браќа и сестри во нивната генетска конституција и можат да бидат или од ист пол или од спротивен пол.
Така, сличноста помеѓу идентичните близнаци се одредува и од истите генотипови и од истите услови на интраутериниот развој. Сличноста помеѓу братските близнаци се одредува само со истите услови на интраутериниот развој.
Фреквенцијата на раѓања близнаци во релативни бројки е мала и изнесува околу 1%, од кои 1/3 се монозиготни близнаци. Меѓутоа, во однос на вкупното население на Земјата, во светот живеат над 30 милиони братски и 15 милиони идентични близнаци.
За студии на близнаци, многу е важно да се утврди веродостојноста на зигозитетот. Зигозитетот најпрецизно се утврдува со помош на реципрочна трансплантација на мали површини на кожата. Кај дизиготните близнаци, графтите секогаш се отфрлаат, додека кај монозиготните близнаци, трансплантираните парчиња кожа успешно се вкорени. Трансплантирани бубрези трансплантирани од еден од монозиготните близнаци на другиот исто така функционираат успешно и долго време.
Со споредување на идентични и братски близнаци израснати во иста средина, може да се извлечат заклучоци за улогата на гените во развојот на особините. Условите за постнатален развој може да бидат различни за секој близнак. На пример, монозиготните близнаци биле одвоени неколку дена по раѓањето и израснати во различни средини. Споредувајќи ги по 20 години за многу надворешни карактеристики (висина, волумен на главата, број на жлебови во отпечатоците од прсти итн.) открија само мали разлики. Во исто време, околината влијае на голем број нормални и патолошки знаци.
Методот близнак ви овозможува да донесувате информирани заклучоци за наследноста на особините: улогата на наследноста, околината и случајните фактори во одредувањето на одредени човечки особини,
Наследност е придонесот на генетските фактори за формирање на особина, изразен во фракции од единица или процент.
За да се пресмета наследноста на особините, се споредува степенот на сличност или разлика во одреден број особини кај близнаци од различни типови.
Ајде да погледнеме неколку примери кои ги илустрираат сличностите (согласност) и разликите (несогласност) на многу карактеристики (види табела).
Степенот на разлика (дискорданција) кај голем број неутрални карактеристики кај близнаците
Карактеристики контролирани од мал број гени
