Ukiukwaji wa maumbile katika fetusi. Upungufu wa moyo wa kuzaliwa. Pathologies ya kuzaliwa kutokana na maisha yasiyofaa

Na ya kuzaliwa isiyo ya urithi.

Matatizo ya ukuaji wa urithi wa kuzaliwa

Kama matokeo ya miaka mingi ya utafiti nchini Urusi na nje ya nchi, imeanzishwa kuwa karibu 20% ya shida zote za ukuaji wa kuzaliwa (ulemavu) ni za urithi na huonekana wakati wa ukuaji wa kiinitete kutoka kwa wazazi ambao wana shida katika kromosomu na jeni. Karibu 10% ya makosa husababishwa na tabia mbaya na matumizi ya vitu fulani (matumizi ya pombe, madawa ya kulevya na baadhi ya dawa), ikolojia duni, na kwa 70% iliyobaki ya ulemavu sababu hazijaanzishwa.

Kila mwanamke anataka kumzaa mtoto mwenye afya na mzuri. Ili kuepuka matatizo ya kuzaliwa ya maendeleo, ni muhimu kujua sababu za matukio yao.

Hivi sasa, mamia ya vitendanishi vya kemikali vimetambuliwa ambavyo vinaweza kusababisha usumbufu wa kromosomu au jeni kwa wazazi na kusababisha ulemavu wa intrauterine wa fetasi.

Matatizo ya ukuaji yanaweza kuwa tofauti: kutokuwepo kabisa kwa chombo (kwa mfano, figo), maendeleo duni ya chombo (ukubwa mdogo na uzito), ukuaji mkubwa wa chombo (kwa mfano, saizi kubwa na uzito wa ubongo. - macrocephaly). Katika hali zote, kupotoka huku kuna athari mbaya kwa ukuaji wa mwili na kiakili wa mtoto, na mara nyingi husababisha kifo chake.

Kwa kuongeza, muundo (kupungua kwa matumbo, umio, maendeleo duni ya valves ya moyo, nk), sura na idadi ya viungo (kwa mfano, kupungua au kuongezeka kwa idadi ya vidole na vidole, kuonekana kwa viungo vya ziada vya ndani; kwa mfano, figo ya ziada na nk) au idadi isiyo ya kutosha ya viungo vilivyounganishwa (kwa mfano, jicho moja au figo moja).

Matokeo ya kupotoka huku ni vifo vya watoto wachanga (hadi 20% ya vifo vyote vya watoto). Imebainisha kuwa katika miaka ya hivi karibuni asilimia ya upungufu wa fetusi ya intrauterine imekuwa ikiongezeka kwa kasi.

Sio kasoro zote za ukuaji wa mtoto huonekana katika umri mdogo. Baadhi yao huonekana tu wakati wa kubalehe au baadaye.

Kwa kuongeza, matatizo yanaweza kujidhihirisha katika matatizo ya kimetaboliki ya mtoto - kwa kutokuwepo kwa enzyme yoyote, nk.

Shida zote za ukuaji wa intrauterine wa mtoto zimegawanywa katika vikundi 5: anatomiki, kisaikolojia, kazi, biochemical na kiakili.

Ya matatizo yote ya maendeleo ya intrauterine ya fetusi, hatari zaidi ni magonjwa yanayohusiana na ukiukwaji wa muundo wa chromosomes au idadi yao katika seli. Mengi ya matatizo haya husababisha kifo cha fetasi au kuzaliwa kwa mtoto asiyeweza kuishi.

Ugonjwa wa Down

Huu ndio ugonjwa wa kawaida wa kurithi (takriban 1 kati ya watoto 800 wanaozaliwa). Ni matokeo ya ukiukaji wa idadi ya chromosomes katika seli (badala ya chromosomes 46, mtoto ana chromosomes 47 katika genotype yake). Ugonjwa huu huathiri wasichana na wavulana.

Mara nyingi, mtoto aliye na ugonjwa wa Down huzaliwa na mama au baba mzee (zaidi ya miaka 40). Ugonjwa huu hugunduliwa katika hatua za mwanzo za ujauzito kwa kutumia ultrasound na njia nyingine, lakini usahihi wa uchunguzi ni 95% (asilimia 5 iliyobaki ni uchunguzi wa makosa). Hadi sasa, utambuzi sahihi zaidi wa ugonjwa huu (hadi 99.8%) unapatikana kutokana na utafiti wa maji ya amniotic. Ikiwa ugonjwa huu hugunduliwa katika fetusi, wazazi wenyewe wana haki ya kuamua ikiwa watamshika mtoto huyu au la.

Dalili za nje za ugonjwa wa Down: kukunja kwenye kona ya ndani ya jicho, uso wa gorofa na nyuma ya kichwa, pua ndogo, ulimi mkubwa, mdomo wazi, shingo fupi na ngozi kwenye shingo, miguu iliyofupishwa. na vidole, udhaifu wa misuli, na makengeza yanaweza kutokea. Watoto kama hao pia wana kasoro za moyo na duodenal na ulemavu wa akili.

Akina mama wajawazito wanahitaji kujua kwamba kabla ya kutoa mimba ikiwa mtoto atapatikana na ugonjwa wa Down, wanahitaji kufikiria kwa makini. Watoto kama hao ni wapenzi sana, wenye fadhili, na kiwango cha shida yao ya akili hutofautiana sana. Hivi sasa, watoto kama hao, ingawa polepole zaidi kuliko watoto wenye afya, wanaweza kufunzwa kwa kutumia njia maalum. Wanaanza kutembea, kuzungumza, kusoma na kuandika. Watu walio na ugonjwa huu huoa na kuishi hadi uzee, lakini watu kama hao wanahitaji kukumbuka kuwa uwezekano wa watoto wao kupata ugonjwa huu huongezeka hadi 50%.

Ugonjwa wa Edwards

Huu ni ugonjwa wa pili wa kawaida wa urithi baada ya ugonjwa wa Down, unaohusishwa na uwepo wa chromosome ya ziada katika seli. Kwa ugonjwa huu, fetus inakua kasoro nyingi. Mara nyingi, ugonjwa huu hutokea kwa watoto waliozaliwa na mama wazee, hasa wasichana. Mtoto kama huyo ana ukiukwaji wa saizi ya mifupa ya fuvu, sternum, mguu, na uwiano wa mwili. Kwa kuongezea, mfereji wa ukaguzi wa nje unaweza kuwa haupo, kunaweza kuwa na kasoro za moyo na mishipa ya damu, ukiukwaji katika ukuaji wa ubongo, cerebellum, na ulemavu wa akili. Watoto hawa, kama sheria, hawawezi kuishi na hufa kabla ya umri wa miezi 3, mara chache kabla ya mwaka 1. Mara chache sana watoto kama hao wanaishi kwa muda mrefu, lakini wote ni oligophrenic (waliopungua kiakili).

Ugonjwa wa Klinefelter

Huu ni ugonjwa wa kawaida wa urithi unaosababishwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Ugonjwa huu unaendelea tu kwa wavulana waliozaliwa na mama wakubwa. Ugonjwa huu unaonekana tu wakati wa kubalehe kwa mtoto; ana maendeleo duni ya korodani, hakuna au kupungua kwa idadi ya manii kwenye shahawa, na utasa hukua. Ukuaji wa nje wa mvulana hufuata aina ya kike: mabega nyembamba, pelvis pana, miguu ndefu, tezi za mammary zilizopanuliwa. Shida za kiakili na kiakili zinaweza kutokea. Ikiwa unatambua ishara za kwanza za ugonjwa huu, unapaswa kushauriana na daktari mara moja ili kuanza matibabu (mara nyingi zaidi ya homoni).

Hemophilia

Ugonjwa huu wa urithi hupitishwa kwa mtoto kutoka kwa mama. Ugonjwa huu hutokea tu kwa wavulana. Katika hemophilia, kuganda kwa damu kunaharibika. Kwa matibabu sahihi, ugonjwa huu sio hukumu ya kifo.

Cystic fibrosis

Huu ndio ugonjwa wa kawaida wa mfumo wa urithi.

Cystic fibrosis huathiri mifumo ya kupumua na utumbo, pamoja na ini, kongosho na gonads. Kamasi hujilimbikiza kwa wingi mwilini, kikohozi chungu kinatokea, kupumua kwa mapafu, moyo huathiriwa, ducts za kongosho huziba, kuhara hubadilishwa na kuvimbiwa, tumbo huvimba, watoto hukua vibaya na kupata uzito, miguu na mikono. ni nyembamba, na sura ya tabia ya vidole, kifua ni deformed, ngozi ladha chumvi (kama wewe lick it). Maendeleo ya akili ya wagonjwa vile ni ya kawaida, na wakati mwingine hata juu ya wastani. Ugonjwa huu mbaya wa kuzaliwa kwa sasa hauwezi kuponywa kabisa, lakini kwa tiba sahihi ya usaidizi, wagonjwa hao wanaweza kuishi maisha marefu na kamili. Ni lazima wapokee dawa fulani katika maisha yao yote.

Phenylketonuria

Ugonjwa huu ni matokeo ya shida ya kimetaboliki ya mtoto ya amino asidi phenylalanine, na kusababisha kucheleweshwa kwa ukuaji wake wa mwili na kiakili. Ugonjwa huu hugunduliwa katika siku za kwanza za maisha ya mtoto. Sio sentensi. Kwa kuagiza chakula maalum, maendeleo ya ugonjwa huu yanaweza kuzuiwa.

Upofu wa rangi

Ugonjwa huu wa urithi hupitishwa kutoka kwa mama kwenda kwa mwana na unajidhihirisha kwa ukweli kwamba mtoto hatofautishi kati ya rangi fulani (yaani, maono ya rangi yameharibika kidogo), mara nyingi nyekundu na kijani. Ugonjwa huu hauna tiba.

"Harelip"

Ukosefu huu wa ukuaji unajumuisha kutounganishwa kwa mdomo wa juu, ambayo huingilia kati kunyonya kwa mtoto. Matibabu ni upasuaji, katika miezi ya kwanza ya maisha ya mtoto. Ulemavu huu unaweza kuchochewa na ukosefu wa chakula kwa mwanamke mjamzito.

"Kaa iliyopasuka"

Hii ni isiyo ya fusion ya taya ya juu na palate ngumu, kama matokeo ambayo cavity ya mdomo haijatenganishwa na cavity ya pua. Kasoro hii husababisha chakula kuingia kwenye bomba la upepo na cavity ya pua. Mara nyingi, palate iliyopasuka huzingatiwa pamoja na mdomo uliopasuka. Matibabu ni upasuaji. Sababu ya maendeleo haya yasiyo ya kawaida ya mtoto inaweza kuwa ukosefu wa chakula katika mwanamke mjamzito.

Polydactyly

Polydactyly - uwepo wa vidole vya ziada au ukosefu wao kwenye mkono au mguu, fusion ya vidole kwa kila mmoja, kufupisha au kutokuwepo kwa viungo. Matibabu ni upasuaji na prosthetics.

Anencephaly, microcephaly, hypercephaly na hydrocephalus

Haya yote ni matatizo ya ukuaji wa ubongo. Shida hizi za ukuaji zinaweza kuchochewa na upungufu katika mwili wa mwanamke au rubela, surua na magonjwa mengine ambayo mama anaugua wakati wa ujauzito (haswa katika wiki za kwanza baada ya kutungwa).

Ikiwa anencephaly (kutokuwepo kwa hemispheres ya ubongo) hugunduliwa kwa mtoto, mimba inakoma kwa hatua yoyote.

Kuchanganyikiwa kwa mapacha (wanaoitwa mapacha wa Siamese)

Hii ni mojawapo ya matatizo makubwa zaidi ya maendeleo ya intrauterine ya fetusi. Mapacha yanaweza kuunganishwa na sehemu yoyote ya mwili (pelvis, kichwa, nk), mifumo yao ya mzunguko na ya viungo vingine inaweza kutengwa au kuunganishwa, pacha moja inaweza kuendelezwa kwa kawaida, wakati mwingine ni duni. Watoto hawa kwa kawaida hufa wakiwa na umri mdogo. Katika kesi ya fusion tu na tishu laini na katika kesi ya kazi ya kujitegemea ya kila mtoto, matibabu ni upasuaji.

Hernia ya umbilical na uti wa mgongo

Ngiri ya kitovu ni njia ya kutoka kwenye patiti chini ya ngozi ya utumbo. Hernia kama hiyo inaweza kwenda peke yao; katika hali mbaya, matibabu ni upasuaji.

Spina bifida ni ulemavu mbaya zaidi wa fetusi. Watoto wengi wanaosumbuliwa na kasoro hizi za maendeleo hufa, na wale wanaopona hupata kupooza, kwa hiyo, ikiwa kasoro hizo katika maendeleo ya fetusi hugunduliwa, kumaliza mimba mapema kunaonyeshwa.

Uharibifu wa moyo na mishipa ya damu

Sababu ya uharibifu huu wa fetusi inaweza kuwa ugonjwa wa virusi au bakteria unaoteseka na mama wakati wa ujauzito, pamoja na ukosefu wa oksijeni.

Kasoro hizi za moyo, kulingana na ukali wao, hutibiwa kwa dawa au upasuaji.

Katika hali mbaya, mtoto hufa katika utero au mara baada ya kuzaliwa.

Makosa yote katika ukuaji wa mifupa ya fetasi husababishwa na ukiukwaji wa maumbile au kromosomu katika seli za mtoto ambaye hajazaliwa.

Kwa kuongeza, magonjwa mengine ya urithi (ugonjwa wa Hirschsprung, ugonjwa wa Huntington, ugonjwa wa Ponter, ugonjwa wa von Willebrand, ugonjwa wa Tay-Sachs, ugonjwa wa Fraser, syndrome ya Patau, ugonjwa wa Turner, ugonjwa wa marumaru na wengine wengi) ni nadra sana. Upungufu wa maendeleo pia ni pamoja na alama mbalimbali za kuzaliwa, baadhi ya magonjwa ya ngozi ya kuzaliwa, kutengana kwa hip ya kuzaliwa, hernia ya fuvu na wengine.

Hivi sasa, zaidi ya elfu 3.5 shida za urithi za urithi zinajulikana. Imeanzishwa kuwa zaidi ya 5% ya watoto wote wanaozaliwa wanazaliwa na patholojia mbalimbali.

Magonjwa yote ya urithi wa chromosomal na maumbile yanajitegemea kivitendo kutoka kwa mazingira ya nje.

Kundi jingine magonjwa ya urithi ni wale ambao mtoto ana urithi wa urithi, lakini kliniki ugonjwa huu unajidhihirisha tu chini ya hali fulani za mazingira. Magonjwa haya ni pamoja na: kisukari, psoriasis, vidonda vya tumbo, shinikizo la damu, gout na wengine wengine.

Baadhi ya magonjwa ya urithi yanaonekana tu katika uzee (kwa mfano, ugonjwa wa Alzheimer, atherosclerosis, gout).

Ikiwa jamaa katika familia yako wamekuwa na magonjwa mbalimbali makubwa ya urithi, lazima ufanyike uchunguzi maalum wa maumbile ya matibabu kabla ya kumzaa mtoto.

Hatari ya kupata ugonjwa wa kurithi na ulemavu mbalimbali wa mtoto katika ndoa zinazohusiana kwa karibu huongezeka mara nyingi zaidi.

Hakuna haja ya kuwa na wasiwasi: magonjwa ya urithi yanayozingatiwa ni nadra sana (mara nyingi mtoto 1 kwa watoto elfu kadhaa). Kila mama anayetarajia, kutoka siku za kwanza za ujauzito hadi kuzaliwa, ana wasiwasi juu ya jinsi mtoto wake atakavyozaliwa na ikiwa atakuwa na afya.

Ufafanuzi wa kasoro hizi zote za maendeleo hutolewa si kwa lengo la kukuogopa, lakini ili uelewe kwamba afya ya mtoto wako karibu inategemea wewe.

Ikiwa unakula vizuri na mtoto wako ambaye hajazaliwa anapokea vitu vyote muhimu kwa maisha na maendeleo yake (protini, mafuta, wanga, vitamini, hasa asidi ya folic, na chumvi za madini), uwezekano wa kuwa na mtoto mgonjwa ni mdogo.

Asidi ya Folic ni muhimu kwa mgawanyiko sahihi wa seli, ikiwa ni pamoja na katika hatua ya embryonic, malezi na ukuaji wa viungo vyote vya ndani, kimetaboliki ya fetusi, na hematopoiesis yake; kwa kuongeza, inazuia kuzaliwa mapema na kuharibika kwa mimba. Kwa kuongeza, ikiwa unaishi maisha ya afya, usivuta sigara, usitumie madawa ya kulevya au pombe, na maumbile yako hayana magonjwa makubwa ya urithi, basi hatari ya kuzaa mtoto asiye na afya haipo kabisa, na unaweza kuwa na uhakika. kuhusu mtoto wako ambaye hajazaliwa.

Ikiwa jamaa zako wana ugonjwa wowote ambao ni urithi, unahitaji kuchunguzwa na daktari na kuanza matibabu ya wakati ili kuzuia ugonjwa huu au mara moja kumaliza mimba katika hali mbaya sana. Wanawake zaidi ya umri wa miaka 40 wanapaswa kuepuka mimba.

Katika hatua ya sasa ya maendeleo ya dawa, matatizo mengi ya maendeleo yaliyoorodheshwa hugunduliwa katika hatua za mwanzo za ujauzito.

Jambo muhimu zaidi kwa ajili ya kuhifadhi afya ya mama na mtoto ambaye hajazaliwa ni kujiandikisha na kliniki ya ujauzito mapema iwezekanavyo, kutembelea mara kwa mara na kufuata maagizo yote ya daktari wako.

Mimba ni kipindi cha kuongezeka kwa dhiki kwenye mwili wa kike. Sio kila mtu anakaribia hili kwa uangalifu na kushiriki katika kupanga na maandalizi. Hali ya afya kabla ya mimba kuathiri ujauzito unaofuata. Matatizo mbalimbali yanaweza kusababisha patholojia za ujauzito na kuvuruga kozi yake ya kawaida.

Mama mjamzito anawajibika kwa hali yake na afya ya mtoto. Ukosefu wa kawaida katika mwili wa mama unaweza kuathiri ukuaji wa fetusi, uundaji wa placenta na matengenezo ya maendeleo ya ujauzito.

Sababu za ujauzito wa patholojia zinaweza kugawanywa katika vikundi kadhaa:

• Magonjwa ya viungo vya ndani vilivyokuwepo kabla ya mimba.
• Magonjwa ya papo hapo ya somatic na ya kuambukiza ambayo yanakua wakati wa ujauzito.
• Tabia mbaya za mama anayetarajia.
• Matumizi ya dawa fulani.
• Utabiri wa maumbile.
• Ushawishi wa mazingira, hali mbaya ya kazi.

Mara nyingi kuna mchanganyiko wa mambo kadhaa. Lakini si mara zote inawezekana kusema nini hasa kilichosababisha maendeleo ya pathologies.

Dalili kuu

Wakati mwingine ni ngumu kushuku maendeleo ya ugonjwa wakati wa ujauzito. Kubeba mtoto kunafuatana na mabadiliko ya homoni na mabadiliko katika utendaji wa mifumo yote. Kwa hivyo, michakato ya kisaikolojia inayotokea katika mwili wa mwanamke mjamzito mara nyingi hukosewa kama shida.

Ili usipoteze dalili za patholojia wakati wa ujauzito, unahitaji kusikiliza mwili wako na kumjulisha daktari wako kuhusu mabadiliko yoyote. Na ataamua ni uzito gani.

Dalili za ugonjwa wakati wa ujauzito zinaweza kujumuisha mabadiliko katika asili ya kutokwa:

• kuonekana kwa harufu isiyofaa;
• damu katika hatua yoyote ya ujauzito;
• kioevu na uwazi katika trimester ya tatu;
• uchafu wa pus ya njano;
• kutokwa nyeupe inayofanana na jibini la Cottage.

Mabadiliko katika ustawi pia yanahusishwa na ugonjwa wa ujauzito. Kizunguzungu kidogo, hasa wakati wa kubadilisha nafasi ya mwili, kichefuchefu inaweza kumsumbua mama mdogo. Lakini hisia ya mara kwa mara ya vitu vinavyozunguka, kutembea kwa kasi, matangazo ya flickering mbele ya macho, na maumivu ya kichwa ni ishara za kuharibika kwa mzunguko wa damu katika ubongo.

Wanawake wajawazito mara nyingi huhisi maumivu katika maeneo mbalimbali. Inaonekana baada ya kutembea kwa muda mrefu katika nyuma ya chini na miguu, baada ya kusimama kwa muda mrefu. Katika hatua za baadaye, maumivu ya kuvuta kwenye tumbo ya chini yanaonyesha kuwa uterasi huandaa hatua kwa hatua. Unapaswa kushauriana na daktari mara moja ikiwa unapata maumivu makali ya tumbo, bila kujali muda. Mchanganyiko wake na tachycardia, jasho baridi, kizunguzungu, nk ni hatari hasa.

Dalili ya kutisha ni, haswa iliyofichwa, ambayo inaambatana na faida kubwa ya uzito kupita kiasi. Mwisho wa siku, katika hatua za mwisho, miguu yako inaweza kuvimba; baada ya kupumzika, hali hii inapaswa kwenda. Ikiwa uvimbe unaendelea baada ya usingizi wa usiku, hakikisha kumjulisha daktari wako.

Ishara ya kutisha ya ujauzito wa patholojia ni mabadiliko katika shughuli za fetusi. Ikiwa mtoto hufungia au, kinyume chake, anasukuma sana kikamilifu, basi hii ni ushahidi wa mateso yake ya intrauterine.

Hatari huongezeka lini?

Wakati wa ukuaji wa fetasi, kuna vipindi vya wakati ambavyo ni muhimu. Mfiduo wa mambo ya pathogenic unaweza kusababisha kifo cha kiinitete na usumbufu wa malezi ya viungo vya ndani. Kipindi cha kwanza muhimu kama hicho kinachukuliwa kuwa wiki 2 za kwanza za maendeleo. Iwapo uharibifu hutokea kwa kiinitete, mara nyingi hufa na utoaji mimba wa pekee hutokea.

Kipindi cha pili muhimu ni kipindi cha wiki 4 hadi 12 za maendeleo. Hii ni kipindi cha muda ambacho viungo vya ndani vinaundwa. Mfiduo kwa sababu za patholojia husababisha kasoro kali.

Kipindi cha tatu muhimu hudumu kutoka kwa wiki 12 hadi kuzaliwa. Viungo kuu vinaendelea kukomaa, na tofauti zao nzuri hutokea. Ukuaji wa ubongo, meno, sehemu za siri na mapafu haujakamilika. Kasoro kubwa zinaweza kuunda ndani yao. Viungo vilivyobaki vinapata uharibifu wa sekondari chini ya ushawishi wa athari za uchochezi.

Pathologies ya kawaida wakati wa ujauzito

Ikiwa mwanamke ana mpango wa kupata mimba, basi miezi kadhaa kabla ya tarehe inayotarajiwa inashauriwa kufanyiwa uchunguzi na kutibu magonjwa ya kuambukiza na ya somatic, ili kufikia msamaha thabiti wa magonjwa ya muda mrefu. Hii itapunguza uwezekano wa matatizo mbalimbali kutokea.

Toxicosis na gestosis

Trimester ya kwanza ya ujauzito ina sifa ya maendeleo. Hali hii inaonyeshwa na kichefuchefu cha nguvu tofauti na kutapika. Katika hali mbaya, mashambulizi yanaonekana asubuhi, juu ya tumbo tupu. Kutapika kunaweza kutokea mara kadhaa wakati wa mchana.

Kiwango kikubwa cha toxicosis huharibu hali ya jumla ya mwanamke mjamzito, tachycardia na kushuka kwa shinikizo la damu huzingatiwa. Kutapika kunaweza kutokea hadi mara 10-15 kwa siku. Watu wengine hupata njano ya sclera ya macho, kupungua kwa pato la mkojo na uhifadhi wa kinyesi. Wanawake kama hao wanapaswa kutibiwa hospitalini.

Uwasilishaji mbaya wa fetusi

Katika trimester ya kwanza na ya pili, nafasi ya fetusi haijalishi. Kwa wakati wa kuzaliwa, anapaswa kuwa katika uwasilishaji wa occipital - hii ina maana kwamba mtoto amelala kichwa chini, na nyuma ya kichwa ni hatua ambayo itaendelea mbele wakati wa kazi. Kubadilisha nafasi ya fetusi husababisha usumbufu wa biomechanism ya leba.

Wakati mwingine, wakati wa kuzaliwa, mtoto hubaki ndani. Hii ina maana kwamba miguu na matako itakuwa ya kwanza kusonga kwa njia ya kuzaliwa. Uzazi huo unaweza kudumu kwa muda mrefu, kwa sababu kwa kawaida kichwa kinasukuma tishu kwa upana, na nyuma ya mwili inaweza kupita bila kuzuiwa.

Msimamo mkali zaidi wa patholojia ni nafasi ya kichwa cha extensor, ambayo mtoto hutupa kichwa chake nyuma, kidevu huzaliwa kwanza. Msimamo wa kuvuka hurekebishwa kwa kugeuza fetusi kwenye mguu wake kabla ya kuzaliwa.

Placenta previa

Kwa kawaida, kondo la nyuma limeunganishwa kwenye ukuta wa uterasi nyuma, mbele, au fandasi. Wanazungumza juu ya uwasilishaji wake wakati mahali pa fetasi iko kwenye sehemu ya chini ya uterasi na inashughulikia os ya ndani. Mpangilio huu hufanya kuwa haiwezekani kuzaa kwa kawaida: wakati kizazi kinafungua katika hatua ya kwanza ya kazi kutokana na mvutano wa tishu, placenta itaanza kujitenga na kuta, damu kubwa itaanza, ambayo itaisha na kikosi na kifo cha fetusi. .

Katika kipindi chote cha ujauzito, kuna tishio la kutokwa na damu, hata wakati wa uchunguzi kwenye kiti cha uzazi. Kwa hivyo, wanawake walio na ugonjwa wa ugonjwa wanahitaji uangalifu zaidi na kulazwa hospitalini kwa kugundua kutokwa kwa damu kutoka kwa njia ya uke.

Sababu ya kushikamana vibaya kwa placenta inaweza kuwa na upungufu katika muundo wa uterasi, kuwepo kwa nodes za myomatous, na endometritis. Wakati mwingine sababu ya patholojia bado haijulikani. Utoaji na previa kamili ya placenta inawezekana tu kwa.

Eclampsia

Gestosis kali inaweza kuendelea hadi hali iliyokithiri -. Patholojia inaweza kuendeleza wakati wa ujauzito, kujifungua na kipindi cha mapema baada ya kujifungua.

Dalili za gestosis kali ni pamoja na kushawishi, muda wa kukamata ni dakika 1-2. Baada ya hapo fahamu hurejeshwa, lakini mwanamke hakumbuki chochote, anahisi amechoka sana, na analalamika kwa maumivu ya kichwa. Chaguo jingine la kupona kutoka kwa shambulio linaweza kuwa coma.

Utabiri mbaya unahusishwa na hali zifuatazo:

• edema ya ubongo;
• kutokwa na damu katika miundo ya ubongo;
• ongezeko kubwa la joto;
• tachycardia;
• njano ya ngozi;
• harakati zisizoratibiwa za mboni za macho;
• kupungua kwa pato la mkojo.

Matibabu hufanyika pamoja na resuscitators katika kitengo cha huduma kubwa. Maelekezo yake kuu ni misaada na kuzuia kukamata, kurejesha kazi ya viungo muhimu vya ndani. Ndani ya masaa 2-3, utoaji wa mapema unafanywa na sehemu ya cesarean: eclampsia ni ugonjwa unaosababishwa na ujauzito, kwa hiyo kuzaa ni matibabu pekee sahihi ya etiological.

Hypertonicity ya uterasi

Kiwango cha juu cha progesterone katika mwanamke mjamzito huzuia ongezeko la sauti ya uterasi. Kukaza kwa misuli wakati wowote kunaweza kusababisha kuharibika kwa mimba kwa hiari. Ni hatari katika hatua za mwanzo, inaambatana na vasospasm, na mtoto haipati damu ya kutosha ya oksijeni na virutubisho. Hii inasababisha kuchelewa kwa ukuaji wa intrauterine.

Katika hatua za baadaye, ni muhimu sio kuchanganya hypertonicity na contractions ya mafunzo. Patholojia inaonyeshwa na dalili zifuatazo:

• maumivu katika tumbo la chini, hisia ya mvutano;
• mabadiliko katika sura ya tumbo;
• uterasi inakuwa ngumu sana kuguswa.

Patholojia ya nje

Je, kuna patholojia gani ambazo zinaweza kuathiri mwendo wa ujauzito? Ugonjwa wowote wa viungo vya ndani unaweza kusababisha shida:

• magonjwa ya njia ya utumbo huingilia kunyonya kwa chuma, ambayo husababisha anemia;
• Shinikizo la damu kabla ya ujauzito inakuwa kali zaidi na inaweza kusababisha gestosis na ugonjwa wa figo;
• kozi ya ugonjwa wa kisukari huzidi kuwa mbaya, inaweza pia kusababisha maendeleo ya preeclampsia, kisukari cha kuzaliwa kwa mtoto;
• Hypothyroidism huharibu maendeleo ya kawaida ya ujauzito na husababisha tishio la kuharibika kwa mimba.

Magonjwa ya kuambukiza, bila kujali eneo, yanaweza kusababisha maambukizi ya intrauterine ya fetusi. Magonjwa yote ya papo hapo (ARVI, pneumonia, magonjwa ya mfumo wa genitourinary) na ya muda mrefu (bronchitis, caries, cystitis, sinusitis, nk) ni muhimu. Kuambukizwa na rubella, toxoplasmosis, na cytomegalovirus katika trimester ya kwanza ya ujauzito husababisha uharibifu mkubwa, mara nyingi hauendani na maisha.

Pathologies ya fetasi

Hali ya mtoto moja kwa moja inategemea mwendo wa ujauzito na afya ya mama. Si mara zote inawezekana kuzuia maendeleo ya hali ya pathological. Matatizo ya kuzaliwa nayo na matatizo ya kijeni hayawezi kusahihishwa; mara nyingi yanarithiwa. Baadhi ya syndromes ya kuzaliwa ni matokeo ya kuzeeka kwa mwili wa mama na ushawishi wa mambo yasiyofaa. Kwa mfano, kwa umri, hatari ya kuwa na mtoto na.

Wakati mwingine wazazi wa baadaye ni wabebaji wa jeni la recessive (dormant) kwa ugonjwa wa kuzaliwa. Wakati sifa mbili za recessive zinajumuishwa katika mtoto mmoja, ishara za kliniki za ugonjwa wa urithi huonekana.

Baadhi ya uharibifu huhitaji matibabu ya upasuaji katika siku chache za kwanza baada ya kuzaliwa. Kwa mfano, atresia, au kizuizi cha anus, umio usio kamili ambao hauunganishi na tumbo, ukiukaji wa malezi ya urethra.

Midomo iliyopasuka na kaakaa laini iliyopasuka huendeshwa kwa muda baada ya kuzaliwa katika hatua kadhaa.

Ni ndani ya uwezo wa mama anayetarajia kuzuia maendeleo ya maambukizi ya intrauterine kwa mtoto. Kwa kufanya hivyo, unahitaji kuepuka maambukizi mwenyewe na kutibu mara moja magonjwa yaliyopo.

Kuzuia

Inawezekana kuzuia maendeleo ya patholojia wakati wa ujauzito ikiwa unapanga mpango wa tukio lake. Wanandoa wanaweza kuchunguzwa kwa maambukizi, na ikiwa wanagunduliwa, pata matibabu.

Magonjwa mengi ya muda mrefu kwa muda mrefu hayakuwa contraindication kwa ujauzito. Lakini wanahitaji kudhibitiwa, kuongoza maisha ambayo hayataruhusu magonjwa kuwa mbaya zaidi.

Kuzuia pathologies wakati wa ujauzito kunawezeshwa na maisha ya afya na lishe sahihi ya mwanamke mjamzito. Hauwezi kujitesa na lishe katika kipindi hiki cha maisha. Chakula kinapaswa kuwa na usawa na kuwa na kiasi cha kutosha cha vitamini, madini na virutubisho.

Sio bure kwamba wanawake wajawazito hupitia uchunguzi wa hatua nyingi wakati wa kujiandikisha. Hii ni njia ya kuamua kiwango cha awali cha afya ili kutarajia uwezekano wa kuundwa kwa pathologies. Baada ya uchunguzi huo, pamoja na kuzingatia uwepo na mwendo wa ujauzito uliopita, maisha ya mwanamke, daktari anaweza kutambua kundi la hatari kwa ajili ya maendeleo ya matatizo. Hii ni muhimu kwa kuzuia kwa wakati maendeleo ya hali mbaya.

Video muhimu kuhusu sauti ya uterasi wakati wa ujauzito

Napenda!

Ultrasound ya fetusi ili kugundua patholojia za maumbile ni kugundua trisomies (chromosome ya ziada ya tatu katika muundo wa maumbile ya fetusi), na kusababisha kuzaliwa kwa mtoto aliye na magonjwa makubwa ya urithi na ulemavu wa kimwili. Upungufu wa fetasi unaweza kugunduliwa na ultrasound tayari katika hatua za mwanzo za ujauzito.

Kushauriana na daktari kulingana na matokeo ya mtihani au ultrasound - 500 rubles. (kwa ombi la mgonjwa)

Kwa nini unahitaji kufanya ultrasound ili kugundua uharibifu wa fetusi?

Kwa kila watoto 1000 wanaozaliwa, kuna watoto 5-7 walio na upungufu wa seli za uzazi (urithi) au somatic (zisizo za urithi). Mara nyingi, kiinitete kilicho na shida ya kromosomu hufa katika hatua za mwanzo za ujauzito, wakati mwanamke anakua. . Kwa msaada wa ultrasound, unaweza kuona tofauti na patholojia mbalimbali, hivyo uchunguzi wa ultrasound kuchunguza kasoro za maendeleo ni lazima kwa kila mwanamke mjamzito.

Wakati na kwa nini patholojia za maumbile ya fetusi hutokea: hatari kwa umri

Matatizo katika ukuaji wa fetasi hutokea tayari wakati wa mbolea ya yai na manii. Kwa mfano, ugonjwa kama vile triploidy (uwepo wa chromosomes tatu katika safu ya mnyororo, na sio mbili, kama inavyotarajiwa), hutokea wakati manii mbili hupenya yai, ambayo kila mmoja huacha kromosomu moja. Kwa kawaida, kwa seti kama hiyo, kiumbe hai hakiwezi kuishi, kwa hivyo katika hatua fulani kuharibika kwa mimba hufanyika au. .

Kuharibika kwa mimba hutokea katika 50% ya mbolea isiyo ya kawaida. Hivi ndivyo asili inavyolinda ubinadamu kutokana na kuzorota kabisa.

Kwa ujumla, patholojia za chromosomal zimegawanywa katika vikundi 4:

1. Gametopathy.Patholojia ipo hata kabla ya mimba katika manii au yai yenyewe, i.e. Hii ni ugonjwa wa maumbile - ugonjwa wa kuzaliwa.
2. Blastopathy. Anomalies hutokea katika wiki ya kwanza ya ukuaji wa zygote.
3. Embryopathy. Kiinitete hupata uharibifu kutoka siku 14 hadi 75 baada ya mimba.
4. Fetopathy. Inajumuisha malezi ya patholojia ya maendeleo ya fetusi kuanzia siku ya 75 baada ya mbolea.

Hakuna mtu aliye na kinga kutokana na kuzaliwa kwa mtoto mwenye matatizo ya maumbile. Ikiwa hapo awali kikundi cha hatari kilijumuisha mama zaidi ya umri wa miaka 35, wagonjwa wa kisukari, wanawake wenye magonjwa ya muda mrefu (kushindwa kwa figo, matatizo ya tezi), leo watoto wagonjwa wanazaliwa kwa mama wadogo wenye umri wa miaka 20 hadi 30.

Takwimu hizi husababisha mawazo ya huzuni. Kwa hivyo, hatari ya kupata mtoto aliye na ukiukwaji wa chromosomal katika wanawake wa miaka 20 ni 1:1667, na kwa wanawake wa miaka 35 tayari ni 1:192. Lakini kwa kweli, hii ina maana kwamba katika 99.5% ya kesi, mtoto wa mama mwenye umri wa miaka thelathini na tano atazaliwa na afya.

Ni magonjwa gani ya maumbile ya fetusi yanaweza kuonekana kwenye ultrasound, wakati wa kuipitia

Haiwezi kusema kuwa ultrasound inaonyesha 100% ya makosa yote, lakini kwa kiwango kikubwa cha uwezekano mwanamke atajua kuhusu hali ya afya ya mtoto wake ujao. Wakati wa ujauzito mzima, mwanamke hupitia uchunguzi wa ultrasound angalau tatu: katika muhula wa 1, 2 na 3. Wanaitwa .

Katika muhula wa 1, kutoka kwa wiki 10 hadi 14 (hadi wiki ya 10, ultrasound sio taarifa), mwanamke mjamzito anapitia uchunguzi unaoitwa uchunguzi. Inajumuisha mtihani wa damu wa biochemical na uchunguzi wa ultrasound wa kiinitete. Matokeo ya uchunguzi ni utambuzi wa patholojia zifuatazo:

• Ugonjwa wa Down
• Ugonjwa wa Patau
• Ugonjwa wa Edwards
• Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner
• Ugonjwa wa Carnelia de Lange
• Ugonjwa wa Smith-Lemli-Opitz
• Ugonjwa wa Prader-Willi
• Ugonjwa wa Angelman
• Ugonjwa wa Langer-Gideon
• Ugonjwa wa Miller-Dicker
• DiGeorge anamaly
• Ugonjwa wa Williams
• Uvimbe wa Wilms
• triploidy (wakati hakuna kromosomu 46 katika kila jozi, lakini 69, yaani tatu, si mbili)
• kasoro ya neural tube

Katika wiki 20-24 ultrasound nyingine hufanyika. Miongoni mwa magonjwa ya maumbile ya fetusi inayoonekana kwenye uchunguzi wa ultrasound katika muhula wa 2, yafuatayo yanaweza kuzingatiwa:

• anencephaly (kukosekana kwa ubongo, usahihi wa utambuzi 100%).
• patholojia ya ukuta wa tumbo (86%)
• patholojia ya ukuaji wa viungo (90%)
• hernia ya uti wa mgongo (87%)
• ugonjwa wa maendeleo au kutokuwepo kwa figo (85%)
• uwepo wa shimo kwenye diaphragm, ambayo hutenganisha cavity ya tumbo na kifua (85%).
• (100%)
• matatizo ya moyo (48%)

Katika muhula wa 3, Doppler ultrasound inafanywa - uchunguzi wa ultrasound ili kuamua mfumo wa mishipa ya fetusi, placenta na mama. Kuanzia wiki ya 23 ya ujauzito, ateri ya umbilical, ateri ya uterine na ateri ya kati ya ubongo huchunguzwa. Systolic (wakati misuli ya moyo inapunguza) na diastoli (wakati misuli ya moyo inapumzika) mtiririko wa damu huchunguzwa. Mtoto mwenye matatizo ya kromosomu ana mtiririko wa damu usio wa kawaida.

Pia katika muhula wa 3 lazima wafanye - kupima saizi ili kutambua kasoro za ukuaji.

Aina za uchunguzi wa ultrasound

Uchunguzi wa Ultrasound unawakilisha tafiti mbalimbali. Kuna aina kadhaa za ultrasound ambazo huamua kwa usahihi uharibifu wa intrauterine wa mtoto.

Ultrasound ya kawaida. Kawaida hujumuishwa na mtihani wa damu wa biochemical. Inafanywa hakuna mapema zaidi ya wiki 10 za ujauzito. Kwanza kabisa, unene wa eneo la kola ya fetasi hugunduliwa, ambayo haipaswi kuzidi 3 mm, pamoja na taswira ya mfupa wa pua. Katika mtoto aliye na ugonjwa wa Down, kanda ya nuchal ni nene zaidi kuliko kawaida, na mifupa ya pua haijatengenezwa. Ifuatayo pia huathiri kuongezeka kwa unene: vipengele:

• ugonjwa wa moyo
• vilio vya damu kwenye mishipa ya shingo
• shida ya mifereji ya limfu
• upungufu wa damu
• maambukizi ya intrauterine

Doppler - uhHuu ni mtihani usio wa kawaida wa ultrasound ambao hutathmini mtiririko wa damu ya fetasi. Tofauti kati ya ishara iliyotumwa na iliyoonyeshwa inaonyesha kawaida au patholojia ya mnyororo wa "fetus-placenta-mama".

1. hukuruhusu kuona picha ya rangi ya mtoto, tazama miguu na mikono, kutokuwepo kwa vidole vilivyounganishwa, miguu isiyo na maendeleo. nk Usahihi wa kuchunguza nafasi ya collar huongezeka kwa 30%. Daktari anaweza kusema kwa uhakika ikiwa kuna patholojia katika maendeleo ya tube ya neural.
2. kanuni ya uendeshaji sio tofauti na chaguo rahisi, lakini ina faida nyingi. Daktari anaona picha ya tatu-dimensional ya moyo na mtazamo wa fetusi kutoka pembe tofauti. Ni uchunguzi wa 4D ambao hatimaye huweka alama zote za i, iwe kuna kromosomu anomalies au hakuna. Kwa usahihi wa 100%. inaweza kuelezwa ikiwa kuna ulemavu wa mfumo wa neva, dysplasia ya mifupa, midomo iliyopasuka au palate iliyopasuka.

Je, ultrasound ya pathologies ya fetusi ya jumla inaonekanaje: picha na tafsiri ya matokeo ya ultrasound

Pathologies ya maumbile inaweza kuwa maalum (Down syndrome, Wilms tumor) na kwa ujumla, wakati chombo cha ndani kinakua vibaya. Ili kutambua upungufu wa kawaida, uchunguzi wa anatomical wa fetusi unapatikana. Inafanywa katika muhula wa 2 kuanzia wiki ya 20 ya ujauzito. Katika kipindi hiki, unaweza kuona uso wa mtoto na kuamua jinsia yake.

Kwa ultrasound ya anatomiki, viungo vyote vya fetusi vinaonyeshwa kwenye skrini kwenye sehemu, na katika picha mifupa itaonekana nyeupe, na tishu za laini zitaonekana katika vivuli mbalimbali vya kijivu. Mtaalamu anaweza kuona wazi muundo wa ubongo; pia ana uwezo wa kuona hali isiyo ya kawaida katika maendeleo. Mpasuko kwenye kaakaa la juu, unaoitwa mdomo uliopasuka, unaonekana.

Makadirio ya muda mrefu na ya kupita ya mgongo yanathibitisha au kukanusha eneo sahihi la mifupa; mtu anaweza kuthibitisha uadilifu wa ukuta wa tumbo. Kutokuwepo kwa ugonjwa wa moyo kunathibitishwa na saizi zinazofanana za atria na ventricles. Kazi ya kawaida ya tumbo inaonyeshwa na ukamilifu wake na maji ya amniotic. Figo zinapaswa kuwa mahali pao, na mkojo kutoka kwao unapaswa kutiririka kwa uhuru ndani ya kibofu. Daktari anaona wazi viungo vya fetasi, isipokuwa kwa vidole.

Pathologies ya maumbile ya fetusi: wanaonekanaje kwenye ultrasound na ubashiri wa ugonjwa

Patholojia	Je, inagunduliwa lini na jinsi gani?	Ni nini kiini cha patholojia	Tabia za tabia	Maendeleo ya kiakili na kiakili
Ugonjwa wa Down	Biopsy ya chorionic inafanywa, kuongezeka kwa nuchal translucency katika fetasi, maendeleo duni ya mifupa ya pua, kupanuliwa. kibofu, tachycardia ya fetasi	Chromosome za jozi ya 21, badala ya 2 zinazohitajika, zinawakilishwa na 3 kwenye mnyororo.	Kuteleza kwa sura ya macho ya Mongoloid, bila kujali mbio ya mtoto, daraja lisilokua la pua, macho ya kina kirefu, sikio la gorofa la nusu duara, fuvu fupi, nyuma ya kichwa. pua iliyofupishwa	Kuchelewa kwa maendeleo ya kiakili, msamiati mdogo, ukosefu wa mawazo ya kufikirika, ukosefu wa umakini, shughuli nyingi.
UTABIRI	Kuishi hadi miaka 60, katika hali nadramradi mtoto anajishughulisha na shughuli kila wakati, ujamaa wake unawezekana.Mtoto kama huyo anahitaji kila wakati chini ya uangalizi
Ugonjwa wa Patau	Kichwa kidogo katika wiki 12 kwenye ultrasound, hemispheres asymmetrical, vidole vya ziada	Trisomy iko kwenye chromosome 13	Watoto huzaliwa na microcephaly (ukuaji duni wa ubongo), paji la uso chini, nyufa za palpebral, midomo na kaakaa iliyopasuka, mawingu ya corneal, kasoro za moyo, figo kubwa; sehemu za siri zisizo za kawaida	Upungufu mkubwa wa akili, ukosefu wa mawazo na hotuba
UTABIRI	95% ya watoto walio na ugonjwa wa Patau hufahadi mwaka, wengine hawaishi kuona Miaka 3-5
Ugonjwa wa Edwards	Chorionic villus biopsy, intrauterine kuchukua damu kutoka kwa kamba ya umbilical, inayoonekana kwenye ultrasound microcephaly	Kuna trisomy kwenye chromosome 18	Mara nyingi wasichana (3/4) huzaliwa, na fetasi ya kiume hufia tumboni. Paji la uso lenye mteremko wa chini, mdomo mdogo, mboni ya macho isiyokua, midomo ya juu na kaakaa iliyopasuka, mfereji mwembamba wa sikio, migawanyiko ya kuzaliwa; mguu uliopinda, ugonjwa mbaya wa moyo na utumbo, maendeleo duni ya ubongo	Watoto wanakabiliwa na oligophrenia (uharibifu wa ubongo wa kikaboni), udumavu wa kiakili, ulemavu (upungufu wa kiakili wa wastani), ujinga (ukosefu wa hotuba na shughuli za kiakili).
UTABIRI	Anakufa ndani ya mwaka wa kwanza wa maisha90% ya watoto wagonjwa, chini ya 1% chini ya umri wa miaka 10
Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner	X-ray ya miundo ya mfupa wa fetasi, MRI ya myocardiamu	Ukosefu wa kawaida unaotokea kwenye kromosomu ya X	Inatokea mara nyingi zaidi kwa wasichana. Shingo iliyofupishwa na mikunjo, mikono na miguu iliyovimba; kupoteza kusikia. Kuteleza kwa mdomo wa chini, nywele za chini, taya ya chini isiyokua. Urefu katika watu wazima hauzidi cm 145. Dysplasia ya pamoja. Ukuaji usio wa kawaida wa meno. Uchanga wa kijinsia (hakuna follicles katika ovari), maendeleo duni ya tezi za mammary.	Hotuba na umakini huteseka. Uwezo wa kiakili hauharibiki
UTABIRI	Matibabu hufanyika na steroids anabolic, wasichana kutoka umri wa miaka 14 wameagizwadawa za homoni za kike. KATIKAKatika baadhi ya matukio, ugonjwa huo unaweza kushinda na mwanamke anaweza kuwa mjamzitoMbinu ya IVF. Wagonjwa wengikubaki bila kuzaa
Polysomy kwenye kromosomu ya X	Uchunguzi katika wiki 12 za ujauzito, chorionic villus biopsy, uchambuzi wa mfuko wa amniotic vimiminika. Ongezeko hilo linatisha eneo la kola	Badala ya kromosomu X mbili, kuna tatu au zaidi	Inatokea kwa wasichana na mara chache kwa wavulana. Inaonyeshwa na utoto wa kijinsia (sifa za sekondari za kijinsia hazikua), ukuaji wa juu, kupindika kwa mgongo, kuongezeka kwa rangi ya ngozi.	Tabia isiyo ya kijamii, uchokozi, udumavu wa kiakili kwa wanaume.
UTABIRI	Pamoja na madarasa ya mara kwa mara na walimuna kushiriki katika shughuli za kazikijamii ya mtoto inawezekana
Polysomy kwenye kromosomu Y		Badala ya kromosomu za XY kuna kromosomu Y ya ziada	Hutokea kwa wavulana. Wanakua mrefu kutoka cm 186, taya nzito ya chini, matuta ya paji la uso, mabega nyembamba, pelvis pana, kuinama, mafuta ya tumbo.	Upungufu wa akili, uchokozi, kutokuwa na utulivu wa kihisia
UTABIRI	Mtoto anahitaji kushughulikiwa na kuongozwakwa shughuli za amani, kuvutia kwa michezo
Ugonjwa wa Carnelia de Lange	Wakati wa kuchambua damu ya mwanamke mjamzito, protini-A haikugunduliwa kwenye seramu plasma (PAPP-A), ambayo kwa kawaida ni nyingi	mabadiliko katika jeni ya NIPBL au SMC1A	Nyusi nyembamba zilizounganishwa, fuvu lililofupishwa, kaakaa nyingi, meno yaliyolipuka isivyo kawaida, miguu na mikono isiyokua, ngozi iliyo na marumaru, ulemavu wa kuzaliwa wa viungo vya ndani, kuchelewesha ukuaji.	Upungufu mkubwa wa akili,
UTABIRI	Wastani wa kuishi miaka 12-13
Ugonjwa wa Smith-Lemli-Opitz	Ultrasound inaonyesha upungufu wa fuvu katika fetasi; mifupa ya gharama haionekani mifupa	mabadiliko katika jeni DHCR7, kuwajibika kwa ajili ya uzalishaji wa cholesterol	Paji la uso nyembamba, kope zilizoinama, makengeza, deformation ya fuvu, pua fupi, chini masikio yaliyopo, ambayo hayajakuzwa taya, upungufu wa sehemu za siri, kuunganisha vidole	Kuongezeka kwa msisimko, uchokozi, kupungua kwa sauti ya misuli, usumbufu wa kulala, udumavu wa kiakili, tawahudi.
UTABIRI	Tiba kwa kutumia chakula cholesterol
Ugonjwa wa Prader-Willi	Kuna uhamaji mdogo wa fetasi, msimamo mbaya	Chromosome 15 imekosa sehemu ya baba ya kromosomu	Unene ulio na kimo kifupi, maskini uratibu, sauti dhaifu ya misuli; makengeza, mate mazito, meno mabaya, utasa	Upungufu wa akili, kuchelewa kwa hotuba, ukosefu wa ujuzi wa mawasiliano, ujuzi duni wa magari. Nusu ya wagonjwa wana kiwango cha wastani cha akili na wanaweza kusoma
UTABIRI	Kwa mazoezi ya mara kwa mara, mtoto anaweza kujifunza kusoma, kuhesabu, na kukumbuka watu. Kula kupita kiasi kunapaswa kupigwa vita
Ugonjwa wa Angelman	Kuanzia wiki ya 12 inazingatiwa kuchelewa kwa ukuaji wa fetasi na wingi	Jeni ya UBE3A haipo au imebadilishwa kwenye kromosomu 15	Kicheko cha mara kwa mara kisicho na maana, kidogo tetemeko, harakati nyingi zisizo za lazima; mdomo mpana, ulimi ukining'inia, kutembea kwa miguu iliyonyooka kabisa	"Furaha ya puppet syndrome": mtoto hucheka mara nyingi na bila sababu. Ulemavu wa akili, shughuli nyingi, uratibu wa magari usioharibika, kupunga mkono kwa fujo
UTABIRI	Matibabu ya antiepileptic inafanywa tiba, hypotonicity ya misuli hupunguzwa na massage, bora mtotojifunze mawasiliano yasiyo ya maneno na ujuzi wa kujitunza
Ugonjwa wa Langer-Gideon	Kwenye ultrasound ya 4D, maxillofacial hali isiyo ya kawaida	ugonjwa wa trichorinophalangeal, ambayo ina ukiukaji wa chromosome ya 8	Pua ndefu yenye umbo la peari maendeleo duni ya taya ya chini, sana masikio yanayojitokeza, kutofautiana viungo, curvature ya mgongo	Upungufu wa akili, viwango tofauti vya ulemavu wa akili, ukosefu wa hotuba
UTABIRI	Haiwezekani kusahihisha, chiniumri wa kuishi
Ugonjwa wa Miller-Dicker	Muundo usio wa kawaida unaonekana kwenye ultrasound fuvu, kutofautiana kwa uso	Patholojia katika chromosome ya 17, na kusababisha laini ya convolutions ya ubongo. Inasababishwa na ulevi wa fetusi aldehydes katika kesi ya unyanyasaji mama wa pombe	Dysmorphia (ugonjwa wa pombe), kasoro za moyo, kasoro za figo, kifafa	Lissencephaly (gyri laini ya hemispheres ya ubongo), maendeleo duni ya ubongo, ulemavu wa akili.
UTABIRI	Kuishi hadi miaka 2. Watoto wanaweza tu kujifunza kutabasamu na kuwasiliana na macho.
DiGeorge Anomaly	Katika baadhi ya matukio, ultrasound inaonyesha kasoro mbalimbali za viungo katika mtoto, hasa moyo (tetralojia ya Fallot)	Ugonjwa wa mfumo wa kinga, ukiukaji wa eneo la chromosome ya 22	Hypoplasia ya thymus (ukuaji duni wa chombo kinachohusika na utengenezaji wa seli za kinga), deformation ya uso na fuvu, kasoro ya moyo. Hakuna tezi za parathyroid, kuwajibika kwa kubadilishana kalsiamu na fosforasi	Atrophy ya cortex ya ubongo na cerebellum, ulemavu wa akili, shida na ujuzi wa magari na hotuba
UTABIRI	Matibabu na immunostimulants, kupandikiza thymus, tiba ya kujaza kalsiamu. Watoto mara chache huishi zaidi ya umri wa miaka 10 na hufa kutokana na matokeo ya upungufu wa kinga
Ugonjwa wa Williams	Ultrasound inaonyesha usawa katika maendeleo ya mifupa na elasticity ya pamoja	Ugonjwa wa kimaumbile unaosababishwa na kiungo kinachokosekana kwenye kromosomu 7	Mchanganyiko wa protini ya elastini umetatizwa; watoto wana "uso wa Elf" wa kawaida: kope za kuvimba, zilizowekwa chini macho, kidevu kali, pua fupi, paji la uso pana	Kuongezeka kwa unyeti kwa sauti, msukumo, ujamaa unaozingatia, kutokuwa na utulivu wa kihemko, wasiwasi, hotuba ya kujieleza
UTABIRI	Hotuba imekuzwa vizuri, bora zaidi kulikokatika wenzao wenye afya. Imeonyeshwauwezo wa muziki (kabisakusikia, kumbukumbu ya muziki). Matatizo na kutatua matatizo ya hisabati
Ugonjwa wa Beckwith-Wiedemann	Inaonekana isiyo ya kawaida kwenye ultrasound viungo visivyo na usawa, uzito wa ziada wa mwili, patholojia ya figo	Ugonjwa wa kijeni unaosababishwa na kiungo kinachokosekana kwenye kromosomu 11	Ukuaji wa haraka katika umri mdogo, viungo vya ndani visivyo vya kawaida; uwezekano wa kupata saratani. Mtoto ana hernia ya umbilical, ulimi mkubwa usio wa kawaida, na microcephaly (ukuaji mdogo wa ubongo).	Ukuaji wa kihemko na kiakili katika hali zingine haubaki nyuma ya kawaida. Upungufu mkubwa wa akili wakati mwingine hutokea
UTABIRI	Matarajio ya maisha ni sawa na ya kawaidawatu, lakini kuna tabia ya saratani
Ugonjwa wa Treacher Collins	Ultrasound inaonyesha asymmetry iliyotamkwa ya vipengele vya uso	Mabadiliko ya jeni kwenye kromosomu 5 ambayo husababisha miundo isiyo ya kawaida ya mifupa	Mtoto hana uso wowote, ulemavu wa mwili uliotamkwa	Maendeleo ya kawaida ya kisaikolojia-kihisia
UTABIRI	Uingiliaji wa upasuaji unafanywaili kuondoa kasoro

Sababu za patholojia za fetusi: ni nini kinachoathiri kuzaliwa kwa watoto wenye upungufu wa maumbile

Mambo yanayochangia kuzaliwa kwa watoto wenye matatizo ya kimaumbile ni pamoja na:

1. Utabiri wa maumbile. Jeni ni habari iliyorithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili. Viashiria kama urefu, rangi ya macho na nywele imedhamiriwa. Tofauti tofauti zimewekwa kwa njia ile ile, ikiwa wote wawili au mmoja wa wazazi ana jeni iliyoharibika. Ndio maana jamaa wa karibu wanakatazwa kuoa. Baada ya yote, basi uwezekano wa kuzaa fetusi na ugonjwa wa maumbile huongezeka. Ukiwa na mwenzi ambaye ana maumbile ya kinyume cha maumbile, kuna uwezekano mkubwa wa kuzaa mtoto mwenye afya.
2. Umri wa wazazi. Kikundi cha hatari kinajumuisha mama zaidi ya miaka 35 na baba zaidi ya miaka 40. Kwa umri, kinga hupungua, magonjwa sugu huibuka, na mfumo wa kinga wa mwanamke "hautagundua" mbegu za kiume zilizoharibika. Mimba itatokea, na ikiwa katika mwanamke mdogo mwili yenyewe unakataa fetusi yenye kasoro, katika mama mzee mimba itakuwa ya amani zaidi.
3. Tabia mbaya za mama. Karibu 90% ya mimba ya pathological hutokea kwa oligohydramnios. Katika mwanamke anayevuta sigara, fetusi inakabiliwa hypoxia, bidhaa za mtengano wa aldehydes (pombe) katika hatua za mwanzo za ujauzito husababisha mabadiliko na kutofautiana. Katika 46% ya kesi, walevi wana watoto waliozaliwa na patholojia za maumbile. Pombe pia "huvunja" minyororo ya maumbile kwa baba ambao wanapenda kunywa.
4. Maambukizi. Magonjwa kama vile mafua, rubela na tetekuwanga ni hatari sana. Fetus ni hatari zaidi hadi wiki ya 18, mpaka mfuko wa amniotic utengenezwe. Katika baadhi ya matukio, mwanamke anaulizwa kufanya .
5. Mapokezi dawa. Hata chai ya kawaida ya chamomile ni sumu kwa mwanamke mjamzito. Dawa yoyote iliyochukuliwa inapaswa kuambatana na kushauriana na daktari.
6. Msukosuko wa kihisia. Wanasababisha kifo cha seli za ujasiri, ambazo huathiri kila wakati ukuaji wa fetasi.
7. Ikolojia duni na mabadiliko ya hali ya hewa. Ikiwa unakuwa mjamzito wakati wa likizo nchini Thailand, kuna nafasi kwamba pamoja na mimba yako utaleta maambukizi ya hatari, ambayo itaanza kuendeleza polepole katika nchi yako ya asili, na kuathiri afya ya mtoto.

Jinsi ya kuzuia kasoro za fetusi na wapi kupata ultrasound ya fetusi huko St

Unaweza kuzuia matatizo mengi na pathologies ya ujauzito na fetusi kwa kupanga mimba yako mapema. washirika wote wawili hupitia vipimo vinavyoonyesha wazi uwezekano wa matatizo ya kijeni. Vipimo vingi pia hufanywa kwa maambukizo ambayo yanaweza kusababisha ulemavu kwa mtoto ( ) na masomo mengine.

Tunakualika upate uchunguzi wa ultrasound kwa patholojia ya fetasi huko St. Tumeweka mashine ya hivi punde ya ultrasound na Doppler. Uchunguzi unafanywa katika muundo wa 3-D na 4-D. Diski iliyo na rekodi umepewa.

Uwepo wa vipimo bora na ustawi mzuri wa mwanamke mjamzito, umri wake mdogo na historia ya matibabu isiyofaa (habari kuhusu magonjwa ya awali, hali ya maisha, upasuaji, majeraha, ugonjwa sugu, urithi, nk) sio 100% kuhakikisha kwamba mtoto hana upungufu wa kromosomu.

Ukiukwaji wa chromosomal wa fetusi. Ishara

Ishara za uwepo wa hali isiyo ya kawaida ya chromosomal (CA) ya fetasi wakati wa ujauzito:

• tishio au, angalau, maumivu ya kuumiza kwenye tumbo la chini kutoka kwa ujauzito wa mapema na wakati wote wa ujauzito;
• kiwango cha chini cha AFP na PAPP-A na kuongezeka wakati wa ujauzito,
• mkunjo wa seviksi ya fetasi zaidi ya 2 mm kwa muda,
• shughuli ya chini ya fetasi (),
• upanuzi wa pelvis ya figo kulingana na ultrasound wakati wa ujauzito;
• kuchelewesha ukuaji wa mifupa ya tubular, kuanzia,
• kuzeeka mapema kwa placenta;
• hypoplasia ya placenta;
• hypoxia ya fetasi,
• vipimo duni vya Doppler na,
• oligohydramnios/polyhydramnios.

Kila moja ya ishara hizi kibinafsi na hata zote kwa pamoja zinaweza kuwa tofauti za kawaida.

Utambuzi wa CA

Kati ya vipimo vya kawaida, uchunguzi wa kwanza au mtihani wa mara mbili ndio unaoarifu zaidi. Ni lazima ifanyike madhubuti kwa wakati. Inajumuisha ultrasound ya fetusi (kipimo cha mshipa wa shingo ni muhimu hasa) na mtihani wa damu kwa AFP, PAPP-A na hCG.

Uchambuzi hautoi jibu kamili kwa swali la uwepo au kutokuwepo kwa CA. Kazi yake ni kuhesabu hatari kulingana na matokeo, pamoja na umri na historia ya matibabu ya mwanamke mjamzito. Ya pili, inayoitwa "jaribio la mara tatu", sio taarifa ya kutambua CA. Inawezekana kujua kwa uhakika ikiwa mtoto ambaye hajazaliwa ana CA tu kwa msaada wa mbinu za uvamizi - chorionic villus biopsy, sampuli ya damu ya kamba ya umbilical, uchambuzi wa maji ya amniotic. Madhumuni ya vipimo hivi ni kuamua karyotype ya fetusi. Usahihi - 98%. Hatari ya kuharibika kwa mimba ni 1-2%. CA haiwezi kutibiwa. Baada ya CA kutambuliwa, yote ambayo dawa inaweza kutoa ni kumaliza mimba.

Je, nifanye uchambuzi huu au la?

Wakati wa kufanya uamuzi, unahitaji kujibu maswali yafuatayo:

• Je, hatari ya kuharibika kwa mimba haizidi hatari ya kuwa na CA katika fetasi?
• utatoa mimba ikiwa CA itagunduliwa?
• Madaktari wanashuku ni aina gani ya CA, ni ubashiri gani wa afya ya mtoto?
• Je, uko tayari kwa kuzaliwa kwa mtoto aliye na CA?

Sababu za ukiukwaji wa chromosomal

Hakuna sababu za wazi za CA. Kuna hatari ya kuongezeka ikiwa:

• umri wa mama na baba unazidi miaka 35,
• jamaa wa damu wana CA,
• kuna uhamishaji wa usawa katika jamaa za damu au wazazi;
• wazazi hufanya kazi katika tasnia hatari, familia huishi katika eneo lisilofaa kwa mazingira.

Utaratibu wa kutokea kwa CA

CA hutokea kwenye fetusi wakati wa kuundwa kwa zygote, i.e. wakati wa kuunganishwa kwa yai na manii. Seli za mama na baba kila moja hubeba chromosomes 23 (23 kutoka kwa mama na 23 kutoka kwa baba). Seli zote mbili zinaweza tayari kubeba kromosomu "iliyovunjika" (hata kama mama na baba wana afya kabisa). Kushindwa kunaweza pia kutokea wakati wa kuunganishwa kwa seli mbili za wazazi zenye afya kabisa. Katika kesi hii, chromosomes ya fetusi "hutofautiana" vibaya. Utaratibu huu bado haujasomwa na hauwezi kudhibitiwa.

CA - syndromes ya chromosomal

Zaidi ya syndromes 300 za chromosomal zimesomwa na kuelezewa.

Kwa kuzingatia kwamba wanadamu wana chromosomes 23 zilizounganishwa na kuna aina kadhaa za kutofautiana, idadi ya syndromes ya chromosomal ambayo haijaelezewa katika maandiko na ambayo hutokea tena sio mdogo.

Ukiukaji unaweza kuwa tofauti: trisomies kamili na sehemu, ufutaji, monosomi, mosaicism ya uhamishaji, nk. Ukali wa dalili katika ugonjwa wa chromosomal hutegemea aina ya kupotoka. Aina inayofaa zaidi ni uhamishaji wa usawa. Watu walio na mabadiliko kama haya sio tofauti na watu wa kawaida; upekee wao unaweza kutambuliwa tu na karyotyping, lakini wana hatari kubwa ya kupata watoto walio na ugonjwa wa chromosomal - kutoka 10 hadi 50% (hatari ya wastani kwa idadi ya watu ni 5%).

Aina inayofuata angalau ya "kutisha" ya kupotoka ni mosaicism, ambapo ugonjwa wa kromosomu haujidhihirisha katika seli zote na/au viungo. Trisomies nusu na ufutaji tayari husababisha kasoro kubwa za maendeleo, wakati mwingine haziendani na maisha.

Aina kali zaidi ni trisomy kamili au monosomy ya chromosome.

Mimba nyingi zilizo na ugonjwa wa chromosomal wa kijusi hukataliwa na mwili yenyewe katika hatua za mwanzo au kwa wiki 20-23, kwa kuwa na ugonjwa wa chromosomal wa fetusi kuna uwezekano mkubwa wa patholojia mbalimbali za ujauzito (kuharibika kwa mimba, tishio la kuharibika kwa mimba, hypertonicity ya uterine). , kuzeeka mapema ya placenta, toxicosis, gestosis, hypoxia ya fetasi, nk). Pia, watoto wengi hawaishi kuona mwaka kutokana na kasoro nyingi za ukuaji. Matarajio ya wastani ya maisha ya watu walio na CA ni miaka 30, lakini kuna kesi zilizoelezewa za wagonjwa walio na CA ambao wameishi hadi miaka 60 au zaidi.

Maendeleo ya watu wenye CA

Watu walio na ugonjwa wa chromosomal wanaweza kuwa walemavu vikali na washiriki kamili wa jamii, ambao wamepata elimu kamili na wana kazi ya kawaida. Yote inategemea aina ya kupotoka, hali ya jumla ya mwili na kazi ya jamaa na marafiki. Mara nyingi, watu wenye syndromes ya kromosomu wanaweza kujitunza wenyewe, kuwasiliana, na kufanya kazi inayowezekana. Akili imepunguzwa, kuna magonjwa ya muda mrefu ya viungo na mifumo ya mwili.

Viungo muhimu juu ya mada "Ukiukwaji wa chromosomal wa fetusi"

• 
  Tofauti na njia zisizo za uvamizi, mbinu za uvamizi za uchunguzi wa ujauzito zinahusisha "uvamizi" kwenye cavity ya uterine ili kupata nyenzo za kibiolojia. Njia hizi ni hatari zaidi kwa suala la shida zinazowezekana na kazi kubwa zaidi ya kutekeleza, kwa hivyo daktari anawaagiza tu kwa dalili kali.
• 
  Wakati wa kupanga ujauzito, bila kujali ni nini, unapaswa kukumbuka kuwa kwa ujumla mimba inapaswa kutokea dhidi ya historia nzuri. Ikiwa mimba ya awali iliisha bila mafanikio kwa sababu fulani, si lazima kabisa kwamba matatizo sawa yanaweza kutokea tena. Walakini, mapungufu haya katika historia yanastahili uangalifu fulani, na mahitaji ya kutokea kwao yanapaswa kutengwa katika hatua ya kupanga ujauzito.
• 
  Kila mama anayetarajia ana wasiwasi juu ya afya ya mtoto wake. Inawezekana kujua katika hatua za mwanzo za ujauzito ikiwa kila kitu ni sawa?

Sababu za matatizo ya maumbile inaweza kuwa magonjwa makubwa ya mama, kuchukua dawa fulani ambazo zina madhara makubwa. Ukiukaji wa maumbile ya fetusi huathiriwa na umri wa wazazi; kadiri wanavyozeeka, ndivyo uwezekano wa kupata mtoto mwenye kasoro za ukuaji huongezeka, ambayo husababisha ulemavu na kifo.

Ukosefu wa maumbile katika fetusi umegawanywa katika kuzaliwa na kupatikana; kuzaliwa (trisomy) ni mabadiliko katika chromosomes ya kiinitete katika kiwango cha maumbile; mchakato huu ni wa kawaida katika hatua za mwanzo za ujauzito. Trisomy inaonyeshwa na uwepo wa vitu vya ziada vya kimuundo vya kiini cha seli kwenye seti ya kromosomu; hii inatokana na kutotofautiana kwao katika gametogenesis (mchakato wa kukomaa kwa gametes - seli za vijidudu) za wazazi.

Hitilafu za kawaida ni pamoja na Down Down au trisomy kwenye kromosomu 21, Patau syndrome (matatizo kwenye kromosomu 13), Edwards syndrome - mkengeuko kwenye kromosomu 18, kiinitete kilicho na michepuko mingine katika seti ya kromosomu ya autosomes haifanyiki na hufa tumboni.

Ili kutambua ukiukwaji wa maumbile katika kiinitete katika hatua za mwanzo, uchunguzi au uchunguzi wa ugonjwa wa ujauzito unapaswa kufanywa. Kwa kweli, masomo ya maumbile yanafanywa wakati wa kupanga mimba, lakini mara nyingi hufanyika wakati wa ujauzito. Madhumuni ya kipimo hicho ni kutambua hatari ya kupata magonjwa ya kurithi na matatizo ya kuzaliwa; dalili za uchunguzi ni pamoja na umri wa mwanamke mjamzito zaidi ya miaka 35, maambukizi ya virusi wakati wa ujauzito, na ndoa za kawaida.

Uchunguzi wa maumbile unafanywa katika hatua kadhaa; katika wiki ya 14 ya ujauzito, uchunguzi unafanywa, ikiwa ni pamoja na ultrasound, kisha vipimo vinachukuliwa ili kuamua homoni za fetasi. Vipimo vya alpha-fetoprotein (AFP) na gonadotropini ya chorionic ya binadamu (hCG) hufanyika katika trimester ya 1, huhusisha kuchukua damu na kupima kwa patholojia ya fetasi.

Kuna meza maalum ambazo kanuni za mtihani wa hatua tofauti za ujauzito huingizwa; haipaswi kuwa na hofu ikiwa moja ya vipimo haifikii kanuni, kwa kuwa thamani yao ya jumla inazingatiwa, sio sampuli moja.

Uchunguzi juu ya ugonjwa wa fetasi ndio habari inayotegemewa zaidi na zana ya kuamua kasoro za ukuaji; tafiti hufanywa kwa kuchukua sampuli ya protini maalum iliyotolewa na kiinitete. Alpha-fetoprotein ndio sehemu kuu ya seramu ya mtoto anayekua; hutolewa na ini na kifuko cha nyongo, huhamishwa ndani ya maji ya amniotic, na kuingia kwenye damu ya mama kupitia chorion.

Ikiwa kiwango cha juu cha ACE kinagunduliwa katika damu ya mama, fetusi inatarajiwa kuwa na maambukizi ya duodenum, malfunction ya figo, au upungufu wa maambukizi katika cavity ya tumbo ya anterior. Mtihani wa kasoro za ukuaji katika trimester ya pili unaonyesha ukiukwaji wa maumbile; ikiwa kiwango cha hCG kimeinuliwa, kipimo cha Down syndrome kinachukuliwa kuwa chanya; ikiwa kiwango ni cha chini, ugonjwa wa Edwards hugunduliwa.

Katika wiki 20-24, ultrasound inafanywa ili kuchunguza kasoro ndogo za fetasi, upungufu wa placenta, na kiasi cha maji ya amniotic; wakati, baada ya masomo yote, ugonjwa wa ugonjwa unashukiwa katika fetusi, mbinu ya uchunguzi wa vamizi imewekwa. Ili kuthibitisha ulemavu wa fetasi, mwanamke mjamzito anahitaji kupima histological, cytogenetic, na damu kutoka kwenye kitovu.

Uchunguzi wa sababu ya Rh hutoa taarifa muhimu, kukuwezesha kuamua utangamano wa Rh wa fetusi na mama katika hatua za mwanzo za ujauzito.

Wanawake ambao kipengele cha Rh hakiendani na kiinitete wanahitaji ufuatiliaji wa mara kwa mara wa matibabu na kuzuia mzozo wa Rh, kwani katika hali mbaya mtoto anayekua anaweza kupata ugonjwa wa hemolytic na kusababisha kuzaliwa mfu.

Wakati matokeo ya mtihani wa mara tatu ni ya juu kuliko kawaida iliyowekwa, hii inasababisha mimba nyingi, necrosis ya ini, patholojia ya figo, na kasoro mbalimbali. Ikiwa maadili yanaonyesha matokeo yaliyopunguzwa, ujauzito wa uwongo, ukuaji wa kuchelewesha wa kiinitete na kifo chake, ugonjwa wa Down unawezekana; Kuna matukio wakati, kinyume na uchunguzi ulioanzishwa, mtoto mwenye afya anazaliwa.

Shukrani kwa mbinu za ubunifu katika hatua ya sasa ya maendeleo ya matibabu, inawezekana kuzuia kuzaliwa na kuzaliwa kwa mtoto aliye na patholojia. Wakati hali isiyo ya kawaida ya fetasi inapothibitishwa, wazazi wana chaguo: kumaliza mimba au kujiandaa kwa uingiliaji wa upasuaji unaowezekana ili kurekebisha ulemavu.