Aplasia ya kuzaliwa ya ngozi ( vidonda vya aplasia kuzaliwa)

Etiolojia na pathogenesis ya ugonjwa haijulikani. Congenital aplasia cutis ni kasoro ya ukuaji inayorithiwa hasa kwa njia kuu ya autosomal. Ugonjwa upo tangu kuzaliwa, mara nyingi hujidhihirisha kama mwelekeo mmoja wa pande zote au mviringo wa alopecia ya cicatricial au kasoro ya kidonda iliyofunikwa na granulations, 2-3 cm kwa ukubwa, iko katika eneo la parietali katika eneo la fontanel. Wakati mwingine vidonda kadhaa huunda kichwani. Mabadiliko sawa yanaweza kuzingatiwa kwenye shina na miguu. Kawaida huwa na ulinganifu, sawa kwa ukubwa, sura ya kidonda na maonyesho yake (kidonda, kasoro iliyofunikwa na filamu, atrophy ya cicatricial). Wakati mwingine mabadiliko ya atrophic katika tishu za kina pia huzingatiwa; ugonjwa huo unaweza kuunganishwa na kasoro zingine za ukuaji ("mdomo uliopasuka", uharibifu wa mfupa, mfumo wa neva, macho, atrophy ya ubongo, nk), ambayo utabiri wa maisha hutegemea.

Uchunguzi wa histological unaonyesha upungufu mkali wa epidermis kwa safu moja ya seli, dermis na mafuta ya subcutaneous, maendeleo duni au kutokuwepo kwa appendages ya ngozi.

Utambuzi tofauti. Aplasia ya kuzaliwa ya ngozi lazima itofautishwe kutoka uharibifu wa ngozi ya kichwa wakati wa kujifungua, katika hatua ya kovu - kutoka kwa discoid lupus erythematosus, focal scleroderma. Hali ya eneo na mipaka mkali ya lesion, kutokuwepo kwa mabadiliko ya uchochezi na induration, kuwepo kwa ugonjwa huo tangu kuzaliwa, na mara nyingi kuwepo kwa kasoro sawa katika wanachama kadhaa wa familia hufanya iwezekanavyo kuanzisha. utambuzi sahihi. Picha ya kliniki sawa, lakini kwa eneo la foci ya atrophy hasa katika eneo la hekalu, inazingatiwa na dysplasia ya uso wa kifamilia. Mabadiliko makubwa ya atrophic kwenye ngozi ni moja ya dalili za hypoplasia ya ngozi ya msingi.

VIDONDA VYA NGOZI KATIKA MAGONJWA YA TIFU AMBAZO

Collagenoses, au magonjwa yanayoenea ya tishu zinazojumuisha, yanaonyeshwa na dystrophy ya mucoid na fibrinoid ya tishu zinazojumuisha, vidonda vya mara kwa mara vya viungo, utando wa serous, ngozi, viungo vya ndani, mfumo wa neva.

Utaratibu wa maendeleo ya magonjwa ya collagen inategemea mchakato wa autoimmune. Kikundi cha magonjwa ya tishu zinazojumuisha na shida ya kinga ni pamoja na scleroderma ya kimfumo, lupus erythematosus ya kimfumo, dermatomyositis, periarteritis nodosa, ugonjwa wa arheumatoid arthritis, rheumatism, ugonjwa wa Schogren, nk.

Aplasia ya kuzaliwa ya ngozi ni kasoro ya kuzaliwa ya ngozi ya kichwa, inayoonyeshwa na upotezaji wa msingi wa epidermis, dermis na wakati mwingine mafuta ya chini ya ngozi.

Epidemiolojia ya cutis ya kuzaliwa ya aplasia

Umri: sasa tangu kuzaliwa. Jinsia: Haijalishi.
Kuenea: haijulikani, inakadiriwa 1:10,000.
Etiolojia: haijulikani katika hali nyingi, lakini ugonjwa huo wakati mwingine huzingatiwa katika syndromes ya maumbile, mummification ya fetusi na yatokanayo na teratogens.
Genetics: ugonjwa huo ni wa mara kwa mara, kesi za pekee zimeelezwa kesi za familia.

Ujanibishaji: eneo la parietali, mstari wa kati(50% ya kesi) au maeneo ya jirani.

Pathophysiolojia ya cutis ya kuzaliwa ya aplasia

Utaratibu halisi wa ugonjwa huu haujulikani. Inachukuliwa kuwa cutis ya kuzaliwa ya aplasia husababishwa na kufungwa kamili kwa tube ya neural au kukamatwa kwa embryonic ya maendeleo ya ngozi.

Historia ya aplasia ya kuzaliwa ya ngozi

Aplasia ya kuzaliwa ya ngozi inajidhihirisha wakati wa kuzaliwa kama kidonda kisicho na dalili kilicho kwenye ngozi ya kichwa, ambacho huponya kwenye kovu. Vidonda ambavyo vimekua zaidi ya hatua za mwanzo mimba, wakati wa kuzaliwa ni kuamua katika mfumo wa makovu utando-kama.

Kliniki ya aplasia ya kuzaliwa ya ngozi

Aina ya upele: vidonda vya ngozi ya kichwa, ambayo hubadilishwa na kovu. Hakuna nywele au viambatisho vya ngozi kwenye kovu.
Ukubwa: 1-3 cm, wakati mwingine vidonda vinaweza kuwa kubwa zaidi.
Umbo: mviringo, mviringo, au umbo la nyota.
Idadi: upele mmoja (70% ya kesi), vidonda viwili (20% ya kesi), vidonda vitatu au zaidi (10% ya kesi).
Rangi: kutoka nyekundu hadi nyekundu, wakati wa uponyaji - kijivu-nyeupe.
Ujanibishaji: eneo la parietali, mstari wa kati (50% ya kesi) au maeneo ya karibu (30% ya kesi). Mara chache uso, torso, miguu na mikono.
Maonyesho ya jumla ya aplasia ya kuzaliwa ya ngozi. Kwa kawaida, congenital aplasia cutis inaonekana kama kidonda cha pekee cha ngozi. Katika matukio machache, mchanganyiko na mabadiliko mengine ya pathological ya kuzaliwa, kwa mfano, ya mifupa, moyo, mfumo wa neva au mishipa ya damu, inawezekana.

APLASIA(Kigiriki a- hasi + malezi ya plasis, malezi) - moja ya maonyesho ya uharibifu wa kuzaliwa, unaojulikana na kutokuwepo kwa chombo kizima, sehemu yake, sehemu ya tishu, sehemu ya mwili au kiinitete nzima. Neno "agenesi" (Kigiriki, genesis, asili, tukio) mara nyingi hutumika kama kisawe.

Waandishi wengine hutofautisha kati ya maneno "agenesis" na "aplasia", wakiamini kwamba agenesis inazungumzwa kwa kukosekana kabisa kwa chombo na msingi wake, na aplasia inasemwa katika hali ambapo chombo kinawakilishwa tu na msingi wake, bila muundo wa kawaida. Hata hivyo, chombo hicho cha ukubwa kilichopunguzwa, bila muundo wa kawaida, kawaida huchukuliwa kuwa hypoplasia. Kwa hivyo, aplasia na agenesis lazima izingatiwe kama visawe. Katika hematolojia, neno "aplasia" halitumiwi kihalali kabisa kuhusiana na mabadiliko yaliyopatikana (kwa mfano, "aplasia". uboho"- panmyelophthisis).

Sababu aplasia ni mambo ya nje ya teratogenic (kimwili, kemikali, kibaiolojia) ambayo huathiri kiinitete moja kwa moja au kwa njia isiyo ya moja kwa moja kupitia mwili wa mama. Sababu hizi hizo, zinazoathiri gametes za wazazi (au mababu za mbali zaidi), zinaweza kusababisha magonjwa ya chromosomal na aplasia ya chombo kimoja au kingine (tishu) au kasoro ya kuzaliwa kwa urithi na aplasia.

Pathogenesis(genesis rasmi) ya aplasia inaelezewa na: 1) ukosefu wa malezi ya rudiment ya chombo (kwa mfano, figo ya msingi); 2) kifo cha rudiment ya kiinitete (aina fulani za "mfuko tupu wa amniotic"); 3) ukosefu wa malezi au kifo cha chombo kingine kinachoathiri maendeleo ya kwanza (kwa mfano, aplasia ya bud ya ureteric inaongoza kwa aplasia ya figo ya sekondari). Kipindi cha kukomesha Teratogenetic ( tarehe ya mwisho, baadaye ambayo kasoro hii ya kuzaliwa haiwezi kutokea) ni mdogo katika matukio mengi ya aplasia hadi mwezi wa kwanza wa maisha ya intrauterine.

Aplasia inaweza kuzingatiwa katika chombo chochote cha binadamu (ubongo, uti wa mgongo, moyo, mapafu, viungo vya genitourinary, nk). Aplasia ya moyo (acardius) inazingatiwa tu na kasoro mbili za kuzaliwa. Aplasia ya moja ya viungo vilivyounganishwa kawaida husababisha hypertrophy ya vicarious ya nyingine. Aplasia ya tezi moja ya endocrine inaweza kusababisha hypo- au hypertrophy ya tezi nyingine. Kunaweza kuwa na aplasia ya sehemu tu ya chombo, kwa mfano, ubongo wa kunusa (arynencephaly), corpus callosum, nk Aplasia ya tishu za msingi inaweza kuzingatiwa kwenye ngozi, mara nyingi juu ya kichwa, ambapo kasoro hupatikana wakati wa kuzaliwa; kawaida si zaidi ya 5 cm kwa kipenyo. Aplasia ya ngozi inaweza kuunganishwa na aplasia ya tishu za kina, kwa mfano, na aina mbalimbali dysraphism (isiyo ya kufungwa kwa fissures ya kiinitete).

Aplasia ya msingi ya safu ya misuli ni ya umuhimu wa vitendo njia ya utumbo. Ni nadra. Kasoro za safu ya misuli, mara nyingi nyingi, kawaida ziko kwenye koloni ya kupita, eneo la kila kasoro halizidi 1-2 cm 2. Kwenye tovuti ya kasoro kama hizo, diverticula ya pulsion inaonekana, ambayo baadaye hutoboa, mara nyingi wakati wa siku mbili za kwanza za maisha ya nje, ambayo husababisha kueneza kwa peritonitis (tazama). Aplasia ya msingi ya mifupa ya fuvu ("fuvu la fuvu") ina sifa ya kasoro ya mfupa ya ukubwa na maumbo mbalimbali yenye ngozi isiyobadilika, mara nyingi huwekwa ndani ya parietali au. mfupa wa mbele. Endosteum na periosteum kwenye tovuti ya kasoro ya mfupa kawaida huhifadhiwa. Aplasia ya msingi ya diaphragm inaongoza kwa hernia ya uwongo ya diaphragmatic (tazama Diaphragm). Aplasia ya seli za neva za plexus ya Auerbach inaweza kusababisha ugonjwa wa Hirschsprung (tazama Megacolon). Aina ya kawaida ya aplasia ya viungo vya ndani ni aplasia ya figo ya upande mmoja; kesi nadra sana ni aplasia ya figo ya nchi mbili na aplasia ya wengu. Kesi chache tu za aplasia ya wengu, ambayo kawaida hujumuishwa na kasoro zingine kali za kuzaliwa, zimeelezewa katika fasihi ya ulimwengu.

Kunaweza kuwa na aplasia na sehemu za mtu binafsi mwili, mara nyingi viungo. Aplasia inaweza kuzingatiwa katika sehemu ya mbali (kutokuwepo kwa kidole kimoja au zaidi - adactyly, mikono - achyria) na katika sehemu ya karibu [kutokuwepo kwa paja na mguu wa chini au bega na paji la uso wakati wa kudumisha mguu au mkono - phocomela (kutoka Muhuri wa phoke wa Kigiriki na kiungo cha melos , kwa kuwa viungo vyake vinafanana na mapigo ya muhuri)]. Aplasia ya sehemu za mbali za miguu inapaswa kutofautishwa kutoka kwa kukatwa kwa intrauterine, mara nyingi husababishwa na nyuzi za amniotic (tazama nyuzi za Amniotic, vikwazo, adhesions). Kunaweza kuwa na aplasia ya kichwa - freaks zisizo na kichwa (acephalus).

Aplasia ya kiinitete nzima huzingatiwa katika vipindi vya mwanzo vya maisha ya intrauterine na inajidhihirisha kama "tupu". mfuko wa fetasi» ( utando bila kiinitete), hata hivyo, jambo la mwisho linaweza kutokea sio tu na aplasia ya kiinitete, lakini pia na kifo chake ikifuatiwa na autolysis.

Katika mole ya hydatidiform(tazama) kiinitete pia, kama sheria, haipo. Aplasia inaweza kuzingatiwa si tu katika tishu za kudumu za fetusi, lakini pia katika baada ya kujifungua (placenta, kamba ya umbilical). Kwa hiyo, katika placenta katika eneo mdogo kunaweza kuwa hakuna villi (placenta ya fenestrated - placenta fenestrata). Huzingatiwa mara chache kutokuwepo kabisa kitovu (achordia), daima pamoja na ulemavu wa fetasi usioendana na maisha; Mara nyingi zaidi, aplasia ya moja ya mishipa ya kitovu huzingatiwa, ambayo inaweza kuunganishwa na uharibifu wa kuzaliwa kwa fetusi.

Athari za aplasia ya chombo, tishu au sehemu ya mwili kwenye mwili hutofautiana. Baadhi ya aina za aplasia (anencephaly, amyelia, acardius na aplasia ya figo ya nchi mbili) haziendani na maisha. Aina zingine zinaweza kusababisha shida kali na, bila marekebisho ya upasuaji, kusababisha kifo katika umri tofauti(kwa mfano, hernia ya diaphragmatic, ugonjwa wa Hirschsprung). Aplasia ya sehemu za kiungo zinaendana na maisha. Aplasia ya moja ya viungo vilivyounganishwa, kwa mfano aplasia ya moja kwa moja ya figo, wakati mwingine hulipwa kabisa na hypertrophy ya vicarious ya nyingine na haiwezi kujidhihirisha kliniki katika maisha yote.

Bibliografia: Gulkevich Yu. V., Lazyuk G. I. na Kulazhenko V.P. Misingi ya teratolojia katika kipengele kisasa, Arch. pathol., t.33, nambari 2, p. 9, 1971, bibliogr.; Zerbino D. D. Baadhi ya data mpya juu ya anatomy ya pathological na pathogenesis ya hernias ya kuzaliwa ya diaphragmatic, katika kitabu: Pathology ya Perinatal na colienteritis, ed. Yu. V. Gulkevich et al., p. 209, Minsk, 1964; Kraevsky N. A. na Shikhodyrov V. V. Mabadiliko katika viungo vya kutengeneza damu, Multi-volume. Mwongozo wa patent anat., mh. A. I. Strukova, juzuu ya 8, uk. 50, M., 1962; Leibman I.G. Kuhusu ulemavu wa safu ya misuli ya utumbo mpana kwa watoto wachanga, katika kitabu: Perinatal pathology and colienteritis, ed. Yu Gulkevich et al., p. 206, Minsk, 1964; Willis I. Eneo la mpaka la embryology na patholojia, L., 1962, bib-liogr.

Yu. V. Gulkevich, V. P. Kulazhenko.

Wao ni nadra kiasi. Mara nyingi zaidi wao ni wa juu juu, chini ya mara nyingi zaidi. Wao ni localized hasa juu ya kichwa katika eneo la taji. Mara kwa mara, kasoro za ngozi hutokea kwenye shina, miguu, na scrotum. Sura ya kasoro kawaida ni pande zote, na kipenyo cha cm 0.5 hadi 5. Juu ya kichwa kuna kasoro za ngozi zinazofikia mfupa. Mfupa ulio chini ya kasoro kama hiyo unaweza kutobolewa, na katika hali hizi kutokwa na damu kwa kutishia maisha au maambukizo ya meninges wakati mwingine huzingatiwa. Upungufu wa ngozi ni uwezekano mkubwa wa matokeo ya aplasia ya kuzaliwa ya ngozi na tishu zinazoingiliana. Inapaswa kukumbushwa katika akili kwamba sababu ya kasoro hiyo ya ngozi inaweza kuwa uharibifu wa mitambo na joto unaosababishwa wafanyakazi wa huduma. Matibabu inajumuisha kutumia mavazi ya kavu ya kuzaa.

Naevi flammei(naevi teleangiectatici) ni matangazo nyekundu nyekundu kwenye ngazi ya ngozi, ambayo hutengenezwa na capillaries zilizopanuliwa kutokana na udhaifu wa kuzaliwa wa kuta (telangiectasia). Kawaida huwekwa kwenye paji la uso karibu na nyusi na nyuma ya shingo kando ya mstari wa kati katika eneo la kichwa. Matangazo haya hupotea bila kuwaeleza baada ya miaka 1-2 na hauhitaji matibabu.

Kupunguza hyperelastica(Ugonjwa wa Ehlers-Danlos). Ugonjwa huo una sifa kuongezeka kwa elasticity na udhaifu wa ngozi na malezi ya hematomas, muhimu hypotonia ya misuli, kuyumba kwa viungo na matukio ya neva na ulemavu wa akili. Ugonjwa huu wakati mwingine hujumuishwa na hypothyroidism na ugonjwa wa Down. Ugonjwa huo hurithiwa kwa kiasi kikubwa (mesenchymal dysplasia).

Grooves ya kuzaliwa. Matukio ya grooves ya kuzaliwa kwa watoto wachanga ni wastani wa kesi moja kwa kuzaliwa 2000-2500. Ukali wao unaweza kutofautiana sana, kutoka kwa upole hadi kwa intrauterine "kukatwa kwa papo hapo" kwa viungo au hata kukata kichwa. Mizizi ya kuzaliwa mara nyingi husababishwa na mgandamizo wa nyuzi au bendi za amnioni, vipande vya amnioni, mshikamano au muunganisho wa kijusi na utando wake, au ugonjwa wa mishipa lishe, nk Wakati mwingine wao ni pamoja na ulemavu mwingine wa kuzaliwa na ni kuamua vinasaba. Grooves ya kuzaliwa inayosababishwa na ukandamizaji wa kamba ya umbilical ni ubaguzi wa nadra.

Matangazo ya "Kimongolia".. Tunazungumza juu ya matangazo ya hudhurungi-nyekundu, kawaida huwekwa katika maeneo ya sacral na gluteal. Miongoni mwa watu wa Ulaya, matangazo haya hutokea kwa 1-3% ya watoto wachanga, lakini katika nchi yetu ni nadra. Madoa ya "Kimongolia" ni rangi isiyo ya kawaida ya ngozi, baada ya miaka michache, hupotea bila matibabu.

Hemangiomas. Hizi ni kama tumor malezi ya mishipa na uso usio na usawa, nyekundu nyekundu au bluu-nyekundu. Ngozi juu yao kwa kawaida haibadilishwa na kisha angiomas inaonekana kuwa translucent. Hemangioma huwekwa ndani mdomo wa juu, viungo, nyuma, nk Wao ni kukabiliwa na vidonda, ambayo wakati mwingine kwa kweli husababisha uponyaji binafsi.

Matibabu. Wengi mbinu kali- upasuaji wa upasuaji wa mapema, ambao hutumiwa kati ya mwezi wa 2 na wa 3 wa maisha ya mtoto. Tiba ya mionzi hutoa matokeo bora ya vipodozi. Njia ya cryosurgical pia inapendekezwa - kufungia tumor na asidi kaboniki.

Lymphangiomas ni uvimbe-kama upanuzi wa mishipa ya lymphatic, wakati mwingine kufikia ukubwa muhimu hata wakati wa kuzaliwa. Kawaida huwekwa ndani ya eneo la shingo kwa namna ya kinachojulikana kama hygroma colli cysticum. Wakati mwingine lymphagiomas husababisha mashambulizi ya dyspnea, na kisha intubation inapaswa kutumiwa ili kupunguza hali ya mtoto. Lymphangiomas ni uwezekano mkubwa wa ulemavu wa kuzaliwa kuliko tumor. Matibabu ni upasuaji tu, na tiba ya mionzi hutumiwa pia.

Edema ya lymphangiectatic. Tunazungumza juu ya kutengwa kwa mipaka, uvimbe wa unga wa moja au zote mbili viungo vya chini, mikono, uume, nk, ambayo huzingatiwa katika wiki za kwanza za maisha. Jimbo la jumla watoto ni kawaida. Kwa edema ya lymphangiectatic tunazungumzia kuhusu upungufu wa kuzaliwa, na si tu kuhusu ukiukaji wa kimetaboliki ya maji na electrolyte. Kwa maneno tofauti ya uchunguzi, mtu anapaswa kukumbuka ugonjwa wa Milroy-Meige, ambao unaonyeshwa na uvimbe usio na uchungu wa mwisho wa chini na au bila cyanosis ya ngozi, wakati mwingine hufuatana na homa na uchungu. Dalili nyingine za ugonjwa huu ni akromia, kimo kifupi na udumavu wa kiakili.

Edema ya lymphangiectatic hupotea bila kufuatilia baada ya wiki chache bila matibabu.

Dermoid cyst. Hii ndio inayoitwa tumor ya sacral, kwani iko ndani ya mkoa wa sacral. Wakati mwingine hata katika utero cyst dermoid fika saizi kubwa na inaweza kuwa kikwazo cha mitambo kwa kuzaliwa kwa kawaida. Matibabu ni ya upasuaji tu. Inapaswa kuondolewa katika kipindi cha neonatal.

Fibroids na neoplasms mbaya ya sarcoma ya ngozi ni nadra.

Cysts za matawi ya shingo, iko kwenye uso wa mbele wa m. sternocleidomastoideus inapaswa kuondolewa mara moja, kwa kuwa wanakabiliwa na malezi ya fistula na maambukizi ya sekondari.

Ichiyosis kuzaliwa. Hii upungufu wa kuzaliwa keratinization ya ngozi, ambayo inakua katika utero. Ugonjwa huo ni nadra sana na wakati mwingine tabia ya familia. Etiopathogenesis haijaeleweka kikamilifu. Inachukuliwa kuwa hii ni ugonjwa wa kiinitete yenyewe, dysfunction ya tezi za endocrine au hypovitaminosis A. Katika zaidi fomu kali(typus gravis) uso mzima wa mwili wa mtoto mchanga, isipokuwa viganja na miguu, umefunikwa na mizani ya manjano-kijivu, wakati mwingine nyekundu au kijani-kahawia, ikitenganishwa na grooves ya upana na kina tofauti. Midomo na kope zimejaa sana, masikio yameharibika. Kwa fomu hii, watoto huzaliwa wafu au hufa saa chache au siku baada ya kuzaliwa. Katika fomu kali, keratinization haijatamkwa, mchakato ni mdogo zaidi, na mizani hufunika tu sehemu fulani za mwili. Kulingana na Reuss, fomu hizi zinaitwa kwa usahihi hyperkeratosis congenita benigna.

Matibabu. Agiza bafu na bran na kulainisha ngozi na 2-3% salicylic mafuta ya petroli jelly. Mizani huondolewa kwa kuzaa mafuta ya mzeituni. Inashauriwa kuagiza dozi kubwa za vitamini A (10,000-15,000 E kwa siku).

Jarida la Wanawake www.

kulingana na mchanganyiko wa foci nyingi za atrophy na protrusions ya hernial ya tishu ndogo katika eneo lao na kasoro. tishu mfupa, meno na macho.

Utambuzi tofauti. Ni muhimu kutofautisha kutoka kwa anetoderma, kutokuwepo kwa rangi, ambayo si vigumu, kutokana na mabadiliko ya tabia ya atrophopoikilodermic na dalili zinazohusiana.

Matibabu ni dalili: in kipindi cha mapema inalenga kuondoa uchochezi na uponyaji wa foci ya mmomonyoko, na katika hatua ya baadaye - katika marekebisho ya upasuaji ya anomalies, kulinda mabadiliko ya atrophic kutoka kwa mvuto wa nje wa mazingira.

APLASIA YA NGOZI YA KUZALIA (APLASIA CUTIS CONGENITA)

Ugonjwa wa nadra wa kuzaliwa kwa polydysplastic, unaoonyeshwa na kasoro ya ngozi iliyojanibishwa hasa juu ya kichwa. Inaaminika kuwa vidonda vya ngozi ya sehemu ya chini vilielezewa kwanza na M. Cordon (1767), na ya kichwa - na W. Campbell (1826).

Etiolojia na pathogenesis sio wazi. Maoni yameonyeshwa juu ya jukumu la intrauterine au kiwewe cha kuzaliwa, angioma ya fetasi iliyorejeshwa, kuunganishwa kwa amnioni na ngozi ya fetasi. Walakini, kesi za kifamilia za mara kwa mara, ushirika na wengine

matatizo ya kuzaliwa, ugunduzi wa aplasia ya kuzaliwa ya ngozi na upungufu wa kromosomu, kama vile trisomy kwenye jozi ya 13 ya chromosomes, kufutwa kwa mkono mfupi wa kromosomu ya 4, kushuhudia kwa kuunga mkono dhana ya kuwepo kwa kasoro ya maumbile ambayo inajidhihirisha. yenyewe juu hatua ya awali kiinitete. Uchambuzi wa mkusanyiko wa ugonjwa wa familia unathibitisha kwamba katika hali nyingi kuna aina kuu ya urithi, mara nyingi ni aina ya urithi ya autosomal [Mc Murray B. R. et al., 1977]. Kasoro za kuzaliwa ngozi ya kichwa inayohusishwa na hitilafu nyingine (haswa, sehemu za pembeni za ncha) zinawakilisha ugonjwa maalum wa kuamua vinasaba. Imependekezwa kuwa anomaly ina asili ya mishipa.

Kliniki. Mara nyingi, kasoro za ngozi (kawaida moja) ziko kwenye kichwa kando ya mstari wa kati. Wao ukubwa mdogo, mviringo au mviringo katika sura, pekee, kulingana na hatua ya maendeleo, iliyofunikwa na filamu, tishu za granulation, au kuwakilisha kasoro ya ulcerative. Katika hali nadra, kasoro ziko kwa ulinganifu kwenye ngozi ya miisho ya chini. Marbling ya ngozi inachukuliwa kuwa sehemu ya ugonjwa huo. Mchakato huo unaweza pia kuhusisha tishu za ndani zaidi, ikiwa ni pamoja na mifupa na uti wa mgongo. Wagonjwa wengine pia wana kasoro za ubongo. Aplasia ya kuzaliwa ya ngozi inaweza kuwa kasoro ya pekee au kuunganishwa na kasoro nyingine, tofauti sana za maendeleo, ambayo makosa ya mikono na miguu ni ya kawaida zaidi. Mchanganyiko na hypoplasia ya ngozi ya msingi na vipele vya bullous sawa na epidermolysis ya kuzaliwa imeelezwa. Katika hali zisizo ngumu, upungufu wa kasoro hutokea ndani ya muda mfupi, wakati mwingine na kuundwa kwa keloid. U. Demmel (1975) anaamini kwamba, pamoja na kasoro za fuvu, shida kuu na hatari zaidi katika wiki ya kwanza ya maisha ni kutokwa na damu. Inaweza kuzingatiwa udumavu wa kiakili, kupooza, kasoro za kuzaliwa moyo na viungo vingine.

Histopatholojia. Hitilafu katika epidermis au kutokuwepo kwa dermis nzima na appendages na tishu za subcutaneous hugunduliwa, kulingana na kina cha uharibifu.

Utambuzi huo unafanywa kwa misingi ya kasoro kali ya ngozi ya kichwa iliyopo tangu kuzaliwa.

Utambuzi tofauti unafanywa na majeraha, michakato ya pyogeic, epidermolysis ya kuzaliwa.

Matibabu ni dalili, yenye lengo la kuzuia maambukizi ya sekondari na kuponya kasoro. Ikiwa kuna hatari ya kutokwa na damu - uingiliaji wa upasuaji.

WERNER SYNDROMUS

Syn.: progeria aduitorum

Ugonjwa wa nadra wa utaratibu, ulioelezwa mwaka wa 1904 na N. Werner, unaojulikana na dalili kuzeeka mapema, scleroderma-like atrophy ya ngozi ya ncha za mbali, cataracts ya nchi mbili, kuongezeka kwa matukio ya kisukari mellitus.

Etiolojia na pathogenesis haijaanzishwa. Ugonjwa huo hurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Uhusiano na kundi la viashirio kwenye kromosomu ya 8 ulifichuliwa (IGoto M. et al., 1992). Pamoja na data juu ya kukosekana kwa mabadiliko ya kromosomu | Stecker E., Gardner N. A., 19701, kuna habari juu ya kutokuwa na utulivu wa kromosomu, ongezeko la kiwango cha kromosomu ya hiari katika lymphocytes (Gebhart E. et al., 1985]. Unyeti kwa kromosomu aina mbalimbali za klastojeni za kawaida si kwa kiasi kikubwa Kuna uthibitisho wa mabadiliko katika shughuli za kuenea kwa nyuzinyuzi: tabia iliyopunguzwa ya kuiga, awamu ya kupumzika kwa muda mrefu kabla ya ukuaji kuanza, kuzorota mapema (Nakao Y. et al., 1978], na vile vile a kasoro katika usanisi wa glycosaminoglycans, ambayo inaonyesha uwezekano wa jukumu la etiological ya matatizo ya kimetaboliki tishu unganishi.. Inapendekezwa pia kuwa kuna uhusiano na urekebishaji uliopunguzwa wa DNA (Stefanini M. et al., 1986), dysfunctions ya homoni, haswa tezi ya pituitari. .

Kliniki. Mgonjwa mfupi, yenye sifa za uso zilizoelekezwa, pua ya "ndege", kijivu mapema nywele chache, maikrofoni, mabadiliko ya atrophic ngozi ya mwisho (Mchoro 56, a), kukumbusha wale walio na acrosclerosis, pamoja na tishu za subcutaneous na misuli katika maeneo haya; sauti ni ya juu, ya kishindo. Onychodystrophy, hyperkeratosis ya pekee na maeneo mengine yenye kuongezeka kwa majeraha, vidonda vya trophic hasa kwenye miguu na miguu ni ya kawaida (Mchoro 56.6). Karibu wagonjwa wote wana hypogonadism. Cataracts baina ya nchi mbili na ishara za mabadiliko ya atherosclerotic katika mishipa ya damu hukua mapema. Kuna tabia ya kuendeleza kisukari mellitus. Mchanganyiko wa ugonjwa wa Werner na psoriasis umeelezewa | Butov Yu. S. et al., 1977], ambayo pia tuliona, na sehemu ya palate ngumu [Balyaviche-ne G. R., 1980]. Wagonjwa wengi wana matatizo ya kimetaboliki ya kalsiamu (osteoporosis, amana ya kalsiamu katika ngozi na tishu nyingine), ishara za upungufu wa kinga, ambayo inachangia maendeleo ya maambukizi, pamoja na neoplasms mbaya. Ukiukaji unaowezekana maendeleo ya akili. Ugonjwa kawaida huanza katika umri wa miaka 20-30 na una kozi inayoendelea. Kulingana na uchunguzi wa S. J. Epstein (1966), katika muongo wa pili wa maisha, usumbufu wa ukuaji na hypogonadism huendeleza; katika tatu - nchi mbili

baadhi ya vidonda.

cataracts, kijivu; katika nne - kuzeeka mapema, atrophy ya ngozi; kisukari, osteoporosis, vidonda vya trophic vya miguu, hyperkeratosis kwenye miguu, atrophy ya misuli.

Ubashiri haufai. Wagonjwa wengi hufa kabla ya umri wa miaka 40 kutokana na matatizo ya atherosclerosis ya mishipa na neoplasms mbaya.

Histopatholojia. Kuweka gorofa ya epidermis, homogenization na sclerosis ya tishu zinazojumuisha, atrophy ya tishu za subcutaneous na uingizwaji wake na nyuzi zinazounganishwa hufunuliwa.

Utambuzi huo unafanywa kwa misingi ya mchanganyiko wa mabadiliko ya atrophic na scleroderma-kama kwenye ngozi ya mwisho, cataracts ya nchi mbili na kuzeeka mapema. Kuongezeka kwa utokaji wa mkojo kunachukuliwa kuwa alama ya kimetaboliki ya ugonjwa wa Werner. asidi ya hyaluronic, na aina kuu ya urithi ya autosomal. Inachukuliwa kuwa jeni ya progeria iko kwenye kromosomu 1. W. T. Brown (1979) anaonyesha mzunguko wa juu wa mabadiliko mapya. F. L. De Busk (1972) anaamini hivyo umuhimu mkubwa Ina umri wa marehemu wazazi. Hakuna mabadiliko ya karyotype yaligunduliwa; ukarabati ulioharibika wa mapumziko ya DNA unaosababishwa na mionzi ya ionizing na kupungua kwa uwezo wa cloning wa fibroblasts zilitambuliwa.

Kliniki. Kesi za kuzaliwa za progeria zimeelezewa [Fedorova E.V. et al., 1980], lakini wagonjwa wengi wana afya nzuri tangu kuzaliwa. Hasa katika mwaka wa 2-3 wa maisha hupungua kwa kasi maendeleo ya kimwili na mabadiliko ya taratibu ya atrophic katika ngozi na tishu ndogo, hasa hutamkwa kwenye ngozi ya uso na mwisho. Tabia mwonekano wagonjwa: dwarfism, ngozi kavu ya senile, kichwa kikubwa na kifua kikuu cha mbele, uso mdogo, uliochongoka, mara nyingi wa cyanotic na pua iliyounganishwa, mikrognathia, exophthalmos kali. Nywele za kichwa, kope na nyusi ni chache, rangi nyepesi, dystrophy ya misumari na masikio yanayojitokeza mara nyingi hujulikana. Mishipa huonekana kupitia ngozi nyembamba. Meno hutoka marehemu na ni dystrophic. Tishu chini ya ngozi karibu haipo kabisa, miguu ni nyembamba, ambayo inasisitizwa hasa na viungo vinavyojitokeza. Scleroderma-kama foci ya compaction inawezekana, hasa katika tumbo ya chini, juu ya nyuso lateral ya torso na mapaja. Mabadiliko katika mfumo wa osteoarticular ni ya kawaida: kyphosis ya mgongo wa thoracic, uhamaji mdogo wa pamoja kutokana na ankylosis na sclerosis ya ngozi. Kuna hypogonadism. Mawingu ya lensi, shida ya kimetaboliki ya lipid, dystrophy ya myocardial, na ishara za atherosulinosis mara nyingi hugunduliwa, shida ambazo ndio sababu kuu ya kifo kwa wagonjwa wenye umri wa miaka 10 hadi 25. Jinsia zote mbili huathiriwa takriban sawa.

Histopatholojia. Atrophy ya epidermis na dermis hugunduliwa; maudhui yaliyoongezeka melanini kwenye safu ya msingi, kuharibika kwa tishu zinazojumuisha, unene wa nyuzi za collagen, hyalinosis, kuzorota kwa viambatisho vya ngozi, kukonda kwa kasi kwa tishu za chini ya ngozi.

Utambuzi huo unategemea mchanganyiko wa ishara za kuzeeka zinazotokea utotoni, dwarfism na atherosclerosis kali.

Ni muhimu kutofautisha kutoka ngozi dhaifu, Ugonjwa wa Cockayne, ugonjwa wa Rothmund-Thomson.

Matibabu hayakufaulu. Agiza vitamini, haswa vitamini E, lishe iliyo na protini nyingi maudhui ya chini lipids na wanga, amino asidi, dawa za lipotropic.

COCKAYNE SYNDROMUS

Syn: dwarfism na upungufu wa retina na uziwi

Ugonjwa wa nadra sana wa urithi, ulioelezewa mnamo 1936 na E. A. Cockayne, unaonyeshwa na upungufu wa cachectic dwarfism, mabadiliko ya kuzorota katika retina, atrophy. ujasiri wa macho, uziwi, atrophy ya ngozi na kuongezeka kwa unyeti wa picha.

Etiolojia na pathogenesis haijulikani. Inachukuliwa kuwa autosomal