การวิเคราะห์ PAPP-A ระหว่างตั้งครรภ์: คืออะไร ทำอย่างไร คำอธิบาย การวิเคราะห์ PAPP-A การถอดเสียง Papp

เมื่อการตั้งครรภ์ที่รอคอยมานานเกิดขึ้น ผู้หญิงคนหนึ่งพยายามอย่างเต็มที่เพื่อให้ประสบความสำเร็จมากที่สุด การวินิจฉัยทางการแพทย์ในปัจจุบันเป็นวิธีที่ดีเยี่ยมในการตรวจจับความบกพร่องทางพัฒนาการและป้องกันผลที่ตามมาโดยไม่ทำร้ายแม่และเด็ก

ปัจจุบันไม่มีสตรีมีครรภ์ที่ไม่ผ่านการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรก เป็นการศึกษาแบบครอบคลุมที่สามารถระบุโรคและความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ในระยะแรกได้ นอกจากนี้ยังรวมถึงการวิเคราะห์ PPAP โปรตีนในพลาสมาด้วย สตรีมีครรภ์ทุกคนควรรู้เกี่ยวกับมาตรฐาน PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพัฒนาการรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งในทารกในอนาคต

ทำไมต้องคัดกรอง?

หญิงตั้งครรภ์ระวังการตรวจที่แพทย์สั่ง ท้ายที่สุดสิ่งสำคัญตอนนี้คือไม่มีสิ่งใดคุกคามทารก ดังนั้นเมื่อนรีแพทย์ส่งตัวไปตรวจคัดกรองที่ 13 สัปดาห์ 6 วัน สตรีมีครรภ์มักจะไม่รู้ว่าจะคาดหวังอะไรจากทั้งหมดนี้และเป็นกังวลมาก

ในความเป็นจริง การตรวจก่อนคลอดมีความปลอดภัยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ และกำหนดให้กับทุกคนอย่างแน่นอนในช่วงสัปดาห์สูติศาสตร์ 11-13 เนื่องจากวิธีการง่ายๆ ในการใช้งาน:

• การตรวจอัลตราซาวนด์
• คัดกรองการตรวจเลือดทางชีวเคมี

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกกำหนดไว้ที่ 11 - 13 สัปดาห์ 6 วัน ในช่วงเวลานี้เองที่การสำรวจครั้งนี้มีข้อมูลมากที่สุด

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องเข้ารับการศึกษาสำหรับสตรีที่มีการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อนหรือพยายามอุ้มลูกไม่สำเร็จก่อนหน้านี้ ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้ได้แก่:

• ผู้หญิงที่มีอายุ 35+;
• การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์ครั้งก่อนซึ่งจบลงด้วยการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองหรือการตั้งครรภ์ที่ไม่พัฒนา
• มีเด็กที่เติบโตมาในครอบครัวที่มีโครโมโซมหรือพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• ในระหว่างการตั้งครรภ์จริงในระยะแรกถึง 13 สัปดาห์จะเกิดโรคติดเชื้อร้ายแรง
• อิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตรายที่เกี่ยวข้องกับอาชีพของผู้หญิง
• การติดแอลกอฮอล์และยาเสพติดของสตรีมีครรภ์

จะทำการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อน จากนั้นจึงบริจาคเลือดเพื่อตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในวันเดียวกัน การปฏิบัติตามลำดับนี้ร่วมกันรับประกันผลการวิจัยที่เชื่อถือได้ การตรวจคัดกรองครั้งแรกต้องใช้อายุครรภ์ที่ถูกต้องที่สุดจนถึงวันที่ระบุ มีเพียงแพทย์วินิจฉัยอัลตราซาวนด์เท่านั้นที่สามารถกำหนดระยะเวลาที่แน่นอนได้ นอกจากนี้ เฉพาะอัลตราซาวนด์เท่านั้นที่จะให้ผลลัพธ์ว่าการตั้งครรภ์เป็นซิงเกิลตันหรือแฝด หากไม่มีข้อมูลนี้ โดยทั่วไปไม่แนะนำให้บริจาคโลหิต เนื่องจากคุณจะไม่ได้รับผลลัพธ์ที่มีคุณภาพสูง

การตรวจเลือดทางชีวเคมีเพื่อคัดกรองในไตรมาสที่ 1

ในขณะที่บริจาคโลหิต สตรีมีครรภ์ควรได้รับผลอัลตราซาวนด์ที่มือพร้อมอายุครรภ์ที่แน่นอนพร้อมคำแนะนำจากแพทย์ด้วย ตัวอย่างเช่น หากการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์พบว่าทารกในครรภ์แช่แข็ง การวิเคราะห์เพิ่มเติมก็ไม่มีประโยชน์

การบริจาคโลหิตเพื่อการตรวจดังกล่าวมีกฎเกณฑ์หลายประการ:

1. จะต้องรับประทานในขณะท้องว่างเท่านั้น อนุญาตให้ใช้น้ำได้ก็ต่อเมื่อแม่มีอาการเป็นพิษหรือเวียนศีรษะอย่างรุนแรง
2. หากเป็นไปได้ ให้บริจาคเลือดโดยเร็วที่สุด แต่ไม่ทำให้ลำดับขั้นตอนสับสน หากขั้นตอนการบริจาควัสดุชีวภาพใช้เวลานานให้นำของว่างติดตัวไปด้วยและรับประทานทันทีหลังจากออกจากห้องทรีตเมนต์
3. สองสามวันก่อนการทดสอบตามกำหนด ให้แยกอาหารจำนวนหนึ่งออกจากอาหารของคุณ: อาหารที่มีไขมันและรมควัน ถั่ว ช็อคโกแลต อาหารทะเล
4. วันก่อนบริจาควัสดุชีวภาพ ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนักๆ

การทดสอบทางชีวเคมีในเลือดมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาตัวบ่งชี้สองตัว:

• ฮอร์โมน chorionic ของมนุษย์ฟรี (hCG);
• พลาสมาโปรตีน PAPP-A

ผลการตรวจคัดกรองชีวเคมีพร้อมภายใน 2 วัน

PAPP-A คืออะไร

PAPP-A เป็นโปรตีนในพลาสมาที่ร่างกายเริ่มหลั่งออกมาอย่างแข็งขันในระหว่างตั้งครรภ์

ผลิตโดยชั้นนอกของเอ็มบริโอในขณะที่มันทะลุผนังมดลูก นั่นคือเหตุผลที่การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับโปรตีนนี้มีความสำคัญสูงสุดในการวินิจฉัยพัฒนาการผิดปกติของทารกในครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ แม้ในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ เมื่ออัลตราซาวนด์ไม่สามารถตรวจพบปัญหาได้ ตัวบ่งชี้ PAPP-A ก็สามารถส่งสัญญาณการมีอยู่ได้

การเปลี่ยนแปลงค่าเบี่ยงเบนเชิงปริมาณจากบรรทัดฐาน PAPP อาจบ่งชี้:

• ดาวน์ซินโดรม;
• การตั้งครรภ์ที่แช่แข็ง;
• ภัยคุกคามของการแท้งบุตร

ต้องทำการตรวจเลือดสำหรับ PAPP-A ก่อนสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ ในภายหลัง คุณไม่ควรคาดหวังผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ หลังจากผ่านไป 14 สัปดาห์ ตัวบ่งชี้ PAPP-A ในผู้หญิงที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม-โครโมโซมของทารกในครรภ์จะเหมือนกับในผู้หญิงที่อุ้มทารกที่มีสุขภาพดีทุกประการ

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเป็นการเพิ่มหรือลดระดับโปรตีนในพลาสมาควรเป็นสาเหตุของความกังวล

สำคัญ! มีเพียงอัลตราซาวนด์และผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีร่วมกันเท่านั้นที่สามารถให้ภาพที่สมบูรณ์ของการตั้งครรภ์ได้ ควรบริจาคเลือดไม่เกิน 3 วันหลังการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์ไม่ได้ให้การวินิจฉัยที่แม่นยำแก่คุณ แต่เพียงชี้ให้เห็นถึงโรคที่เป็นไปได้ที่สามารถยืนยันหรือปฏิเสธได้โดยใช้วิธีการตรวจที่แม่นยำยิ่งขึ้น

ผลการตรวจเลือดสำหรับ PAPP-A

เมื่อตีความผลการตรวจคัดกรองครั้งแรก นรีแพทย์จะพิจารณาลักษณะทั้งหมดของหญิงตั้งครรภ์: น้ำหนัก การปรากฏตัวของโรคเบาหวาน ไม่ว่าจะใช้ยาใด ๆ ในขณะที่ทำการทดสอบ การมีหรือไม่มีนิสัยที่ไม่ดีไม่ว่า การตั้งครรภ์สามารถทำได้โดยวิธี IVF หรือไม่ และอื่นๆ อีกมากมาย

ระดับโปรตีนในพลาสมาเพิ่มขึ้นจาก 8 เป็น 13-14 สัปดาห์

โดยปกติแล้ว ตัวบ่งชี้ PAPP-A ของหญิงตั้งครรภ์จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสัปดาห์ที่ตั้งครรภ์

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานอาจบ่งบอกถึงพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโครโมโซมในส่วนของทารกในครรภ์และหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อความล้มเหลวของทารกในครรภ์หรือการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ

โปรตีน PAPP-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์อาจเพิ่มขึ้นได้จากหลายสาเหตุ:

• น้ำหนักของเด็กค่อนข้างมาก
• ตำแหน่งต่ำของรก;
• การตั้งครรภ์หลายครั้ง

ผลการวิเคราะห์ในเดือนเดือนก่อน

เมื่อผลการตรวจเลือดถึงแพทย์ผู้ดูแลการตั้งครรภ์ เขาจะแปลงตัวชี้วัดเป็นหน่วยเป็นค่าสัมประสิทธิ์ MoM มันเผยให้เห็นเปอร์เซ็นต์ของการเบี่ยงเบนในผู้หญิงคนใดคนหนึ่งจากบรรทัดฐานโดยเฉลี่ย

หากผลการคัดกรองเป็นบวก ค่าสัมประสิทธิ์ MoM จะแตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.5

ในห้องปฏิบัติการทั้งหมด มาตรฐานค่าสัมประสิทธิ์ MoM จะเหมือนกัน ดังนั้นคุณสามารถเลือกสถาบันใดก็ได้เพื่อทำการทดสอบซ้ำหากคุณไม่ไว้วางใจผลสอบของคุณ

บรรทัดฐาน PAPP-A สำหรับการตั้งครรภ์แฝด

เมื่อถึงสิบสามสัปดาห์แล้ว ในระหว่างการตรวจคัดกรอง 1 ครั้ง แพทย์สามารถตรวจพบตัวอ่อนตั้งแต่สองตัวขึ้นไปในโพรงมดลูก การตั้งครรภ์แฝดเป็นการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อนและต้องมีการดูแลเป็นพิเศษตลอดระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ดังกล่าวอาจเป็นได้ว่าทารกในครรภ์ตัวหนึ่งพัฒนาโดยไม่มีโรคที่มองเห็นได้และตัวที่สองมีสัญญาณของความผิดปกติของพัฒนาการในสัปดาห์ที่ 13 ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่สตรีมีครรภ์จะต้องแก้ไขปัญหาการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกอย่างจริงจัง

ในการตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างการตั้งครรภ์แฝด ค่ามาตรฐานของการทดสอบจะแตกต่างเล็กน้อยจากในระหว่างตั้งครรภ์เดี่ยว

ประการแรกการศึกษาหลักจะเป็นอัลตราซาวนด์ซึ่งแพทย์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับบริเวณคอของทารก นี่คือจุดที่ของเหลวสะสม ส่งสัญญาณว่าอาจเป็นดาวน์ซินโดรม

ประการที่สองแพทย์จะไม่กำหนดให้มีการตรวจเลือดทางชีวเคมี ในกรณีของการตั้งครรภ์แฝด จะไม่ให้ข้อมูลและสามารถให้ผลลัพธ์ทั้งเพิ่มขึ้นอย่างผิดพลาดและลดลงอย่างผิดพลาดได้ เป็นไปได้ว่าเลือดของมารดาสามารถใช้เพื่อกำหนดค่าสัมประสิทธิ์ MoM เท่านั้น โดยปกติในหญิงตั้งครรภ์ที่มีลูกแฝดจะสูงถึง 3.5 MoM

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกเมื่ออายุ 13 สัปดาห์ถือเป็นขั้นตอนที่น่าตื่นเต้น คุณแม่ทุกคนควรรู้ว่าไม่มีแพทย์คนใดสามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยำ 100% การวิเคราะห์ PAPP-A คือการระบุโอกาสที่จะเกิดความเสี่ยง เฉพาะผลการตรวจอัลตราซาวนด์และชีวเคมีในเลือดเท่านั้นที่สามารถเพิ่มระดับความน่าเชื่อถือได้เล็กน้อย

แม้ว่าคุณจะพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะให้กำเนิดทารกที่ป่วย แต่คุณไม่ควรทำผื่นหรือผื่นขึ้น สูติแพทย์-นรีแพทย์จะแนะนำให้ปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และให้โอกาสในการตรวจคัดกรองซ้ำหากระยะเวลาดังกล่าวยังไม่เกิน 13 สัปดาห์ 6 วัน

คุณไม่ควรปฏิเสธการสอบที่เสนอ ท้ายที่สุดแล้ว การเตือนล่วงหน้า หมายถึง การเตรียมพร้อมล่วงหน้า

PAPP-A เป็นโปรตีนพิเศษที่ปรากฏในร่างกายของผู้หญิงในปริมาณมากเฉพาะในระหว่างตั้งครรภ์เท่านั้น ชื่ออื่นคือ plasma Protein-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ ผู้หญิงและผู้ชายที่ไม่ได้ตั้งครรภ์ก็มีเช่นกันแต่มีขนาดเล็กมาก

ในหญิงตั้งครรภ์ผลิตโดย trophoblast ของทารกในครรภ์ซึ่งมีความจำเป็นต่อการพัฒนาที่เหมาะสมของเด็ก PAPP-A ได้รับการยกระดับในระหว่างตั้งครรภ์ในช่วงเวลาสั้น ๆ ในช่วงไตรมาสแรก การศึกษาแสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงของระดับกับความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ของทารกในครรภ์ ดังนั้นการทดสอบ PAPP-A จึงเริ่มมี ใช้ในการคัดกรองก่อนคลอด ตัวอย่างเช่น PAPP-A จะต่ำกว่าปกติหากทารกในครรภ์มีอาการดาวน์หรือเอ็ดเวิร์ดส์

การตรวจคัดกรอง PAPP-A ยังให้ข้อมูลหากมีภัยคุกคามต่อการแท้งบุตรหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์

ระดับ PAPP-A มีความสำคัญในการวินิจฉัยตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากยังคงถูกต้องมากกว่าในการกำหนดระดับ hCG เพื่อการตรวจคัดกรองในภายหลังเล็กน้อย ระยะเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการพิจารณา PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์ร่วมกับ hCG คือ 11- 14 สัปดาห์ หลังจากผ่านไป 14 สัปดาห์ ผลลัพธ์ของ PAPP-A จะไม่สามารถบ่งชี้ดาวน์ซินโดรมได้อย่างแม่นยำอีกต่อไป

ตัวบ่งชี้ PAPP-A ได้รับการประเมินร่วมกับข้อมูลอัลตราซาวนด์(ความหนาของช่องว่างนูชาลของทารกในครรภ์) และการหาค่าเบต้าเอชซีจี ค่า PAPP-A ร่วมกับการทดสอบเหล่านี้ทำให้สามารถระบุได้ถึง 90% ของการตั้งครรภ์กับเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม, Edwards syndrome และ Cornelia de Lange syndrome ดังนั้นการตรวจเลือด PAPP-A ในมอสโกจึงรวมอยู่ในตัวเลขด้วย ของการตรวจคัดกรองภาคบังคับในระหว่างตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกตั้งแต่ปี พ.ศ. 2548

แน่นอนว่า เช่นเดียวกับการทดสอบทางชีวเคมีทั้งหมด การถอดรหัสการวิเคราะห์ PAPP-A ไม่ได้ทำให้เกิดการวินิจฉัยได้ 100% แต่ช่วยให้คุณสามารถระบุหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเพื่อการตรวจในเชิงลึกมากขึ้น

PAPP-A เหนือค่าปกติมีความสำคัญน้อยกว่าการลดลงอย่างรวดเร็วเมื่อเทียบกับค่าปกติ ตามทฤษฎี PAPP-A ที่สูงสามารถสังเกตได้เมื่อรับประทาน OC และในระหว่างตั้งครรภ์ช่วงปลาย แต่การตรวจคัดกรองจะดำเนินการในระยะแรกของการตั้งครรภ์ และผู้หญิงจะไม่รับประทาน OC ในช่วงเวลานี้ หากคุณมี PAPP-A ในระดับสูงและในขณะเดียวกันก็ตั้งครรภ์ในช่วงต้นและคุณไม่ทานยาใด ๆ เพียงแค่ชื่นชมยินดีทุกอย่างเรียบร้อยดีลูกน้อยของคุณแข็งแรงและมีสุขภาพดี trophoblast ของมันผลิต PAPP-A จำนวนมาก ระดับโปรตีนที่เพิ่มขึ้นนี้ไม่เป็นอันตราย

ในทางกลับกัน PAPP-A ที่ต่ำอาจทำให้เกิดความวิตกกังวล: ทุกอย่างโอเคกับเด็กหรือไม่?

หากเครื่องหมาย PAPP-A ต่ำ อาจบ่งชี้ว่า:

ดาวน์ซินโดรมในเด็ก
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์
- กลุ่มอาการคอร์เนเลีย เดอ ลางจ์
- ภัยคุกคามของการแท้งบุตร
- การตั้งครรภ์ไม่คืบหน้า

ในกรณีประมาณ 5% การทดสอบให้ผลบวกลวงนั่นคือ PAPP-A ลดลง แต่ไม่มีพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ แพทย์จะสรุปผลจากผลรวมของการทดสอบทั้งหมดเท่านั้น

PAPP-A บรรทัดฐาน (MOM, mme ml)

เพื่อไม่ให้เกิดความผิดปกติในเด็ก ผู้หญิงจะต้องเข้ารับการตรวจต่างๆ ช่วยระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะต่างๆ ของพัฒนาการของทารกในครรภ์ ในบรรดาการทดสอบหลายๆ รายการ การทดสอบ PAPP-A มีความโดดเด่น

เรามาดูกันดีกว่าว่ามันคืออะไร

PAPP-A คืออะไร

คำว่า PAPP-A หมายถึงโปรตีนชนิดพิเศษที่มีอยู่ในร่างกายของทุกคนในปริมาณที่กำหนด แต่ในระหว่างตั้งครรภ์จะมีการผลิตอย่างเข้มข้นที่สุด เอ็มบริโอกระตุ้นการเร่งการสังเคราะห์โปรตีนโดยโทรโฟบลาสต์ โดยอาศัยความช่วยเหลือจากการปลูกถ่ายโปรตีน

เมื่อระยะเวลาตั้งท้องเพิ่มขึ้น ความเข้มข้นของไกลโคโปรตีนก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

PAPP-A ในชีวเคมีเป็นของโลหะโปรตีเอส สามารถสลายโปรตีนที่จับกับโกรทแฟคเตอร์ได้ สิ่งนี้ทำให้การดูดซึมของปัจจัยการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลดีต่อการพัฒนาของตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์

นอกจากนี้ ยังมีข้อเสนอแนะว่าพลาสมาโปรตีน A มีส่วนเกี่ยวข้องในการสร้างการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย

เพื่อให้เข้าใจการทดสอบ PAPP-A โดยละเอียดยิ่งขึ้น รวมทั้งทำความเข้าใจว่าสิ่งนี้มีความหมายในทางปฏิบัติอย่างไร คุณจำเป็นต้องทำความคุ้นเคยกับความสำคัญของการวินิจฉัยของขั้นตอนนี้

นรีแพทย์จะต้องกำหนดให้เป็นส่วนหนึ่งของยาทั่วไปสำหรับสตรีมีครรภ์

นัยสำคัญในการวินิจฉัย

การวิเคราะห์ PAPP-A แสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในการพัฒนาของตัวอ่อน การทดสอบนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ระยะแรกๆ และจะให้ข้อมูลที่ได้มากที่สุด ซึ่งต่างจากอัลตราซาวนด์

แพทย์กล่าวว่าการเปลี่ยนแปลงของ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่อลักษณะของดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติอื่นๆ ในระดับโครโมโซมในเอ็มบริโอ

นอกจากนี้ตัวบ่งชี้ที่เพิ่มขึ้นหรือลดลงอาจบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่ทารกในครรภ์จะซีดจาง ดังนั้น การทดสอบโปรตีนในพลาสมาจึงรวมอยู่ในการศึกษาที่ดำเนินการระหว่างการตรวจคัดกรองปริกำเนิดเสมอ

ตัวบ่งชี้นี้ให้ข้อมูลมากที่สุดตั้งแต่ 8 สัปดาห์หลังการปฏิสนธิ

สำคัญ! หลังจากสัปดาห์ที่ 14 การทดสอบนี้จะไม่เสร็จสิ้น เนื่องจากผลลัพธ์จะไม่เป็นจริงอีกต่อไป

กรอบเวลาที่เหมาะสมที่สุดคือ 11-14 สัปดาห์ สำหรับ PAPP-A สัปดาห์ที่ 12 ก็ถือเป็นบรรทัดฐานเช่นกัน บางครั้งแพทย์อาจรวมการทดสอบนี้เข้ากับการทดสอบเบต้าเอชซีจี
เมื่อตีความผลการทดสอบนรีแพทย์จะต้องเปรียบเทียบตัวบ่งชี้ PAPP กับบรรทัดฐาน บนพื้นฐานของการศึกษาทั้งสองนี้เท่านั้นที่เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงของการพัฒนาของทารกในครรภ์หรือการมีอยู่ของความผิดปกติใด ๆ

บ่งชี้ในการใช้งาน

ความจำเป็นในการทดสอบทางชีวเคมีสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนยังคงเป็นข้อโต้แย้ง ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ยืนยันถึงความสำคัญของการทดสอบนี้ในผู้ป่วยทุกราย เนื่องจากไม่มีใครมีหลักประกันเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ไม่รวมอยู่ในรายการการวิเคราะห์บังคับ สตรีมีครรภ์แต่ละคนตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจะทำหรือไม่ แต่ก็ยังมีข้อบ่งชี้บางประการสำหรับการนำไปปฏิบัติ

ในหมู่พวกเขามีดังต่อไปนี้: กลุ่มเสี่ยง:

• ผู้หญิงที่ให้กำเนิดหลังจาก 30 ปีในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งแรกและหลังจาก 35 ปีในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป
• การยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดหลายครั้ง
• การใช้ยาที่มีผลทำให้ทารกอวัยวะพิการ
• การรักษาโรคติดเชื้อในช่วงครึ่งแรกของภาคเรียน;
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมผ่านทางญาติ
• ความผิดปกติของพัฒนาการในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง
• มีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
• ความสัมพันธ์ทางครอบครัวระหว่างพ่อแม่
• การได้รับรังสีจากผู้ปกครอง
• การตรวจหาความผิดปกติในอัลตราซาวนด์

การเตรียมและกระบวนการเจาะเลือด

เมื่อทำการตรวจคัดกรองครั้งแรกในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจเลือดจากหลอดเลือดดำถือเป็นบรรทัดฐานโดยพิจารณาจากผลการวินิจฉัยของแพทย์

การบริจาคเลือดดำต้องปฏิบัติตามกฎการเตรียมการบางประการ:

• 12 ชั่วโมงก่อนเริ่มขั้นตอนที่คุณไม่ควรกิน ไม่กี่วันก่อนหน้านี้คุณต้องงดอาหารรสเค็มของทอดและรสเผ็ด
• ในตอนเช้าแยกจากการบริโภคและ;
• กำจัดแอลกอฮอล์หนึ่งวันก่อน
• ห้ามหนึ่งชั่วโมงก่อนการทดสอบ
• ก่อนเริ่มการตรวจ คุณต้องสงบสติอารมณ์ ไม่วิตกกังวล และไม่ออกกำลังกายมากเกินไป
• การทดสอบ PAPP-A ไม่ได้ทำหลังจากการเอ็กซ์เรย์

ต้องปฏิบัติตามกฎข้างต้นอย่างสมบูรณ์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แท้จริง คุณควรหยุดรับประทานยาก่อนบริจาคโลหิต

การเจาะเลือดมักทำในตอนเช้าที่ห้องทำงานของแพทย์ พยาบาลใช้วัสดุปลอดเชื้อเท่านั้น
สำหรับการวิเคราะห์ เลือดจากหลอดเลือดดำ 5 มิลลิลิตรก็เพียงพอแล้ว

สำคัญ! สามารถเก็บเลือดจากหลอดเลือดดำได้โดยใช้หลอดฉีดยาหรือเครื่องสุญญากาศ

การรวบรวมจะดำเนินการจากผู้หญิงที่กำลังคลอดบุตรในท่านั่ง ในการทำเช่นนี้ คุณจะต้องยื่นมือไปหาพยาบาลโดยหงายฝ่ามือขึ้น ขณะที่หญิงตั้งครรภ์กำหมัด จะมีการใช้สายรัดที่แขนเหนือข้อศอก บริเวณที่ฉีดยาบนหลอดเลือดดำจะถูกฆ่าเชื้อด้วยแอลกอฮอล์

เข็มถูกสอดเข้าที่มุม 30° สองสามมิลลิเมตร หลังจากนั้นให้ถอดที่หนีบออกและกำปั้นของผู้ป่วยจะคลายตัว พยาบาลนำเลือดตามจำนวนที่ต้องการและวางผ้าเช็ดปากที่ปลอดเชื้อไว้บนแผล

หลังจากเสร็จสิ้นขั้นตอนแล้วควรงอแขนไว้ประมาณ 10 นาที อาจมีอาการวิงเวียนศีรษะเล็กน้อยได้ ดังนั้นจึงควรใช้เวลานี้นั่งเงียบๆ จะดีกว่า

พยาบาลระบุท่อและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ

ผลลัพธ์และการตีความ

ผลลัพธ์ PAPP-A อาจสูงกว่าปกติหรือต่ำกว่าก็ได้
ผู้เชี่ยวชาญทำการถอดรหัส โดยคำนึงถึงปริมาณโปรตีนในพลาสมาระดับเบต้า - เอชซีจีตลอดจนผลลัพธ์

นอกจากนี้ ยังคำนึงถึงน้ำหนักของผู้หญิงที่กำลังคลอดบุตร การสัมผัสนิสัยที่ไม่ดี เช่น การสูบบุหรี่ การทำเด็กหลอดแก้ว และการรับประทานยาก็ถูกนำมาพิจารณาด้วย

คุณรู้หรือไม่? การตั้งครรภ์ที่ยาวนานที่สุดคือ 375 วัน อย่างไรก็ตาม เด็กคนนี้เกิดมาโดยไม่มีความผิดปกติใดๆ

การสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงอีกประการหนึ่งที่ส่งผลต่อพัฒนาการของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ล่าช้า

นอกจากนี้ยังสามารถกระตุ้นให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดที่ไม่พึงประสงค์ได้ ในบางกรณี การสูบบุหรี่จัดทำให้เกิดการแท้งบุตรบ่อยครั้ง

บรรทัดฐาน

ค่า PAPP-A ปกติขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์และคำนวณตามสัปดาห์:

• 8-9 สัปดาห์ - 0.17-1.54 น้ำผึ้ง/มล.
• 9-10 สัปดาห์ - 0.32-2.42 น้ำผึ้ง/มล.
• 10-11 สัปดาห์ - 0.46-3.73 น้ำผึ้ง/มล.
• 11-12 สัปดาห์ - 0.79-4.76 น้ำผึ้ง/มล.
• 12-13 สัปดาห์ - 1.03-6.01 น้ำผึ้ง/มล.
• สัปดาห์ที่ 13-14 - 1.47-8.54 น้ำผึ้ง/มล.

ข้อมูลที่ได้รับจะถูกแปลงโดยใช้สูตรเป็นค่าสัมประสิทธิ์ MoM

ค่า MoM หนึ่งถือว่าเป็นเรื่องปกติ แต่เมื่อคำนึงถึงปัจจัยต่าง ๆ ที่มีอิทธิพลต่อการตั้งครรภ์ ตัวบ่งชี้นี้อยู่ในช่วง 0.5-2.5 และถือว่าเป็นเรื่องปกติเช่นกัน

การส่งเสริม

ตัวบ่งชี้ PAPP-A ที่ยกระดับไม่เป็นลางดี อาจบ่งบอกถึงช่วงเวลาที่ไม่ถูกต้องหลังการปฏิสนธิหรือบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์กำลังผลิตโปรตีนมากกว่าที่ควรจะเป็น

ในเวลาเดียวกันเราไม่ควรลืมว่าการวิเคราะห์โปรตีนในพลาสมานั้นนำมาพิจารณาร่วมกับผลลัพธ์ของเอชซีจีและอัลตราซาวนด์

ความเบี่ยงเบนที่เป็นไปได้อาจระบุโดย PAPP ที่ลดลง, เพิ่มเบต้า - เอชซีจีและการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของพื้นที่คอของตัวอ่อนมากกว่า 3 มม.

ลดระดับ

PAPP-A ที่ต่ำกว่าค่าปกติบ่งชี้ว่าทารกอาจเกิดโรคที่เป็นอันตรายได้ เช่น:

• โรค (โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม);
• ซินโดรม (การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ส่งผลต่อความล่าช้าของการพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจ);
• โรค Cornelia de Lange (การเปลี่ยนแปลงในระดับยีน);
• ความผิดปกติอื่น ๆ ในโครโมโซมจำนวนหนึ่ง

สำหรับสตรีมีครรภ์ ระดับ PAPP-A ที่ต่ำอาจส่งสัญญาณการยุติการตั้งครรภ์ก่อนกำหนด

แต่อย่าลืมว่าผล PAPP-A ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดการรบกวนในการพัฒนาโครโมโซม และนี่คือสัญญาณสำหรับการติดตามการตั้งครรภ์อย่างระมัดระวังมากขึ้น

ระดับ PAPP-A และการตั้งครรภ์แฝด

เมื่อทำการทดสอบ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์แฝด ค่าปกติในสัปดาห์ที่ 13 จะเท่ากับ 3.5 MoM จริงๆ แล้วขณะนี้แพทย์สามารถระบุได้ว่ามีเอ็มบริโอหลายตัวอยู่ในมดลูกหรือไม่
การตั้งครรภ์แฝดเป็นปัจจัยเสี่ยง ดังนั้นจึงจำเป็นต้องติดตามอย่างใกล้ชิดตลอดระยะเวลา ภาวะแทรกซ้อนอาจปรากฏในทารกในครรภ์ตัวใดตัวหนึ่ง ในขณะที่อาการที่สองจะเกิดขึ้นโดยไม่มีความผิดปกติที่มองเห็นได้

คุณรู้หรือไม่? 1.5% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมดมีหลายครั้ง

ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่ผู้หญิงที่คลอดบุตรจะต้องรับการตรวจคัดกรองครั้งแรกด้วยความรับผิดชอบ ในกรณีนี้ผลการตรวจจะแตกต่างจากเกณฑ์มาตรฐานสำหรับการตั้งครรภ์เพศเดียวกัน

เมื่อวินิจฉัยการตั้งครรภ์แฝด แพทย์จะเน้นที่ผลลัพธ์ของอัลตราซาวนด์เป็นหลัก จากนั้นจึงสั่งจ่ายชีวเคมีในเลือด

แน่นอนว่าการตัดสินใจทำแบบทดสอบ PAPP-A นั้นเกิดจากผู้หญิงที่กำลังคลอดบุตรเอง การกำหนดระดับความเสี่ยงต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์สามารถบอกได้เฉพาะสตรีมีครรภ์ว่าจะรักษาทารกในครรภ์หรือยุติการตั้งครรภ์เท่านั้น แต่เราไม่ควรลืมด้วยว่าการวิเคราะห์นั้นไม่เป็นความจริงเสมอไป มีสุขภาพแข็งแรง!

การตรวจคัดกรองช่วยระบุความเสี่ยงของโรคโครโมโซมในเด็กก่อนคลอด ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ จะทำการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมีสำหรับ hCG และ PAPP-A การเปลี่ยนแปลงตัวชี้วัดเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรมในเด็กในครรภ์ เรามาดูกันว่าผลลัพธ์ของการทดสอบเหล่านี้หมายความว่าอย่างไร

ช่วงเวลาไหน?

การคัดกรองไตรมาสที่ 1 จะทำเป็นระยะเวลาสูงสุด 6 วัน (ระยะเวลาคำนวณจากวันแรกของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย)

สัญญาณของดาวน์ซินโดรมจากอัลตราซาวนด์

ขนาดกระดูกก้นกบ - ข้างขม่อม (CPR) ต้องมีอย่างน้อย 45 มม.

หากตำแหน่งของทารกในมดลูกไม่อนุญาตให้คุณประเมิน TVP ได้เพียงพอ แพทย์จะขอให้คุณขยับ ไอ หรือแตะท้องเบา ๆ เพื่อให้ทารกเปลี่ยนตำแหน่ง หรือแพทย์อาจแนะนำให้คุณมาอัลตราซาวนด์ในภายหลังเล็กน้อย

การวัด TVP สามารถทำได้โดยใช้อัลตราซาวนด์ผ่านผิวหนังบริเวณหน้าท้องหรือทางช่องคลอด (ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเด็ก)

แม้ว่าความหนาของความโปร่งแสงของนูชาลจะเป็นพารามิเตอร์ที่สำคัญที่สุดในการประเมินความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม แต่แพทย์ยังคำนึงถึงสัญญาณความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ในทารกในครรภ์ด้วย:

โดยปกติกระดูกจมูกจะตรวจพบได้ในทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีหลังการตั้งครรภ์ แต่จะหายไปประมาณ 60-70% ของกรณีเด็กเป็นดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม ในเด็กที่มีสุขภาพดีร้อยละ 2 อาจตรวจไม่พบกระดูกจมูกด้วยอัลตราซาวนด์

การไหลเวียนของเลือดใน ductus venosus (Arantius) ควรมีลักษณะบางอย่างซึ่งถือว่าเป็นเรื่องปกติ ในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม 80% การไหลเวียนของเลือดในท่อ Arancia บกพร่อง อย่างไรก็ตาม 5% ของเด็กที่มีสุขภาพดีก็อาจแสดงความผิดปกติดังกล่าวได้เช่นกัน

ขนาดกระดูกขากรรไกรที่ลดลงอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม

การเพิ่มขนาดกระเพาะปัสสาวะเกิดขึ้นในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม หากอัลตราซาวนด์ไม่สามารถมองเห็นกระเพาะปัสสาวะได้ก็ถือว่าไม่น่ากลัว (เกิดขึ้นใน 20% ของหญิงตั้งครรภ์ในระยะนี้) แต่หากมองไม่เห็นกระเพาะปัสสาวะ แพทย์อาจแนะนำให้กลับมาอัลตราซาวนด์ซ้ำอีกครั้งในหนึ่งสัปดาห์ ในระยะนี้ ในทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีทั้งหมด กระเพาะปัสสาวะจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน

การเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็ว (อิศวร) ในทารกในครรภ์อาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของดาวน์ซินโดรม

การมีหลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว (แทนที่จะเป็นสองเส้นตามปกติ) เพิ่มความเสี่ยงไม่เพียงแต่ดาวน์ซินโดรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย (ฯลฯ )

บรรทัดฐานของ hCG และหน่วยย่อยβ-hCG ฟรี (β-hCG)

HCG และหน่วยย่อย free β (เบต้า) ของ hCG เป็นตัวบ่งชี้ที่แตกต่างกัน 2 ตัว ซึ่งแต่ละตัวสามารถใช้เป็นหน้าจอสำหรับดาวน์ซินโดรมและโรคอื่นๆ ได้ การวัดหน่วยย่อยอิสระของ hCG สามารถระบุความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมในเด็กในครรภ์ได้แม่นยำกว่าการวัดค่า hCG ทั้งหมด

บรรทัดฐานของเอชซีจีขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์เป็นสัปดาห์

บรรทัดฐานสำหรับ hCG หน่วยย่อยฟรีในไตรมาสแรก:

9 สัปดาห์: 23.6 – 193.1 ng/ml หรือ 0.5 – 2 MoM

10 สัปดาห์: 25.8 – 181.6 ng/ml หรือ 0.5 – 2 MoM

11 สัปดาห์: 17.4 – 130.4 ng/ml หรือ 0.5 – 2 MoM

12 สัปดาห์: 13.4 – 128.5 ng/ml หรือ 0.5 – 2 MoM

13 สัปดาห์: 14.2 – 114.7 ng/ml หรือ 0.5 – 2 MoM

ความสนใจ! บรรทัดฐานในหน่วย ng/ml อาจแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ ดังนั้นข้อมูลที่ให้ไว้จึงไม่ใช่ที่สิ้นสุด และคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ หากผลลัพธ์ระบุไว้ใน MoM มาตรฐานจะเหมือนกันสำหรับห้องปฏิบัติการทั้งหมดและการวิเคราะห์ทั้งหมด: ตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

เกิดอะไรขึ้นถ้า HCG ไม่ปกติ?

หากหน่วยย่อยอิสระของ hCG สูงกว่าปกติตามอายุครรภ์ของคุณ หรือเกิน 2 MoM แสดงว่าทารกมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

หากหน่วยย่อยอิสระของ hCG ต่ำกว่าปกติในระยะการตั้งครรภ์ของคุณ หรือน้อยกว่า 0.5 MoM แสดงว่าทารกมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

นอร์ม PAPP-A

PAPP-A หรือที่เรียกว่า "พลาสมาโปรตีน A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์" เป็นตัวบ่งชี้ที่สองที่ใช้ในการคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสแรก ระดับของโปรตีนนี้จะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างตั้งครรภ์และการเบี่ยงเบนในระดับอาจบ่งบอกถึงโรคต่าง ๆ ในเด็กในครรภ์

บรรทัดฐานสำหรับ PAPP-A ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์:

8-9 สัปดาห์: 0.17 – 1.54 mU/ml หรือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

9-10 สัปดาห์: 0.32 – 2.42 mU/ml หรือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

10-11 สัปดาห์: 0.46 – 3.73 mU/ml หรือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

สัปดาห์ที่ 11-12: 0.79 – 4.76 mU/ml หรือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

สัปดาห์ที่ 12-13: 1.03 – 6.01 mU/ml หรือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

สัปดาห์ที่ 13-14: 1.47 – 8.54 mU/ml หรือตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

ความสนใจ! ค่ามาตรฐานในหน่วย mIU/มล. อาจแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ ดังนั้นข้อมูลที่ให้ไว้จึงไม่ใช่ที่สิ้นสุด และคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอ หากผลลัพธ์ระบุไว้ใน MoM มาตรฐานจะเหมือนกันสำหรับห้องปฏิบัติการทั้งหมดและการวิเคราะห์ทั้งหมด: ตั้งแต่ 0.5 ถึง 2 MoM

จะเกิดอะไรขึ้นถ้า PAPP-A ผิดปกติ?

หาก PAPP-A ต่ำกว่าปกติในช่วงอายุครรภ์ของคุณ หรือน้อยกว่า 0.5 MoM แสดงว่าทารกมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

หาก PAPP-A สูงกว่าปกติสำหรับอายุครรภ์ของคุณ หรือเกิน 2 MoM แต่ตัวชี้วัดการตรวจคัดกรองอื่นๆ เป็นเรื่องปกติ ก็ไม่มีเหตุที่ต้องกังวล การศึกษาพบว่าในกลุ่มสตรีที่มีระดับ PAPP-A สูงในระหว่างตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของโรคในทารกในครรภ์หรือภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ไม่สูงกว่าสตรีคนอื่นๆ ที่มี PAPP-A ปกติ

ความเสี่ยงคืออะไรและคำนวณอย่างไร?

ดังที่คุณอาจสังเกตเห็นแล้วว่าตัวบ่งชี้การคัดกรองทางชีวเคมีแต่ละตัว (hCG และ PAPP-A) สามารถวัดได้ใน MoM MoM เป็นค่าพิเศษที่แสดงว่าผลการวิเคราะห์ที่ได้รับนั้นแตกต่างจากผลลัพธ์โดยเฉลี่ยสำหรับระยะการตั้งครรภ์ที่กำหนดมากน้อยเพียงใด

แต่ถึงกระนั้น hCG และ PAPP-A ก็ได้รับผลกระทบไม่เพียงแต่ตามระยะเวลาของการตั้งครรภ์เท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับอายุ น้ำหนัก การสูบบุหรี่ โรคที่คุณเป็น และปัจจัยอื่น ๆ อีกด้วย นั่นคือเหตุผลที่เพื่อให้ได้ผลการตรวจคัดกรองที่แม่นยำยิ่งขึ้น ข้อมูลทั้งหมดจะถูกป้อนลงในโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่คำนวณความเสี่ยงของโรคในเด็กเป็นรายบุคคลโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของคุณทั้งหมด

สิ่งสำคัญ: เพื่อคำนวณความเสี่ยงได้อย่างถูกต้อง การทดสอบทั้งหมดจะต้องดำเนินการในห้องปฏิบัติการเดียวกันกับที่คำนวณความเสี่ยง โปรแกรมการคำนวณความเสี่ยงได้รับการกำหนดค่าสำหรับพารามิเตอร์เฉพาะแต่ละรายการสำหรับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งดังนั้นหากคุณต้องการตรวจสอบผลการตรวจคัดกรองซ้ำอีกครั้งในห้องปฏิบัติการอื่น คุณจะต้องทำการทดสอบทั้งหมดอีกครั้ง

โปรแกรมให้ผลลัพธ์เป็นเศษส่วน เช่น 1:10, 1:250, 1:1000 และอื่นๆ ควรเข้าใจเศษส่วนดังนี้:

ตัวอย่างเช่น ความเสี่ยงคือ 1:300 ซึ่งหมายความว่าจากการตั้งครรภ์ 300 รายที่มีตัวชี้วัดเช่นเดียวกับคุณ เด็ก 1 คนจะเกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม และเด็กที่มีสุขภาพดี 299 คน

ห้องปฏิบัติการจะออกข้อสรุปข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเศษส่วนผลลัพธ์:

ผลการทดสอบเป็นบวก มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็ก ซึ่งหมายความว่าคุณต้องได้รับการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้นเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย คุณอาจจะแนะนำหรือ.

ผลการทดสอบเป็นลบ เด็กมีความเสี่ยงต่ำที่จะเป็นดาวน์ซินโดรม คุณจะต้องเข้ารับการตรวจแต่ไม่จำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม

ฉันควรทำอย่างไรหากฉันมีความเสี่ยงสูง?

จากการตรวจคัดกรองพบว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม นี่ไม่ใช่เหตุผลที่ต้องตื่นตระหนก และยุติการตั้งครรภ์ได้น้อยมาก คุณจะถูกส่งไปขอคำปรึกษาจากนักพันธุศาสตร์ซึ่งจะพิจารณาผลการตรวจทั้งหมดอีกครั้ง และหากจำเป็น แนะนำให้ทำการตรวจ: การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำ

จะยืนยันหรือหักล้างผลการตรวจคัดกรองได้อย่างไร?

หากคุณคิดว่าการตรวจคัดกรองนั้นไม่ถูกต้องสำหรับคุณ คุณสามารถทำการตรวจซ้ำในคลินิกอื่นได้ แต่สำหรับสิ่งนี้ คุณจะต้องทำการทดสอบทั้งหมดอีกครั้งและรับการตรวจอัลตราซาวนด์ สิ่งนี้จะเป็นไปได้ก็ต่อเมื่ออายุครรภ์ขณะนี้ไม่เกิน 6 วัน

หมอบอกว่าฉันต้องทำแท้ง จะทำอย่างไร?

น่าเสียดายที่มีบางสถานการณ์ที่แพทย์แนะนำอย่างต่อเนื่องหรือแม้กระทั่งบังคับให้ทำแท้งโดยพิจารณาจากผลการตรวจคัดกรอง ข้อควรจำ: ไม่มีแพทย์คนใดมีสิทธิ์กระทำการดังกล่าว การตรวจคัดกรองไม่ใช่วิธีการขั้นสุดท้ายในการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม และไม่จำเป็นต้องยุติการตั้งครรภ์โดยพิจารณาจากผลลัพธ์ที่ไม่ดีเพียงอย่างเดียว

บอกพวกเขาว่าคุณต้องการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์และเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพื่อระบุกลุ่มอาการดาวน์ (หรือโรคอื่นๆ): การเก็บตัวอย่าง chorionic villus (หากการตั้งครรภ์ของคุณคือ -) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (หากการตั้งครรภ์ของคุณคือ -)

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงไตรมาสแรกประกอบด้วยสองขั้นตอน: การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดเพื่อหาความเป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ เหตุการณ์เหล่านี้ไม่มีอะไรผิดปกติ ข้อมูลที่ได้รับจากขั้นตอนอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดจะถูกเปรียบเทียบกับค่าปกติในช่วงเวลานี้ซึ่งทำให้สามารถยืนยันสิ่งที่ดีหรือระบุสภาพที่ไม่ดีของทารกในครรภ์และกำหนดคุณภาพของกระบวนการตั้งครรภ์ได้

หน้าที่หลักสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์คือการรักษาสภาพจิตใจและร่างกายที่ดี สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของสูติแพทย์นรีแพทย์ที่เป็นผู้นำการตั้งครรภ์

อัลตราซาวนด์เป็นเพียงการตรวจคัดกรองที่ซับซ้อนเพียงครั้งเดียว เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับสุขภาพของทารก แพทย์จะต้องตรวจเลือดของสตรีมีครรภ์เพื่อหาฮอร์โมนและประเมินผลการตรวจปัสสาวะและเลือดโดยทั่วไป

มาตรฐานการตรวจวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ 1 การตรวจคัดกรอง

ในระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงไตรมาสแรกแพทย์วินิจฉัยอัลตราซาวนด์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับโครงสร้างทางกายวิภาคของทารกในครรภ์โดยจะชี้แจงอายุครรภ์ (การตั้งครรภ์) ตามตัวชี้วัดของ fetometric เมื่อเปรียบเทียบกับบรรทัดฐาน เกณฑ์การประเมินอย่างรอบคอบที่สุดคือความหนาของพื้นที่ปก (TVP) เพราะ นี่เป็นหนึ่งในพารามิเตอร์หลักที่มีนัยสำคัญในการวินิจฉัยซึ่งทำให้สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ในระหว่างขั้นตอนการอัลตราซาวนด์ครั้งแรก เมื่อมีความผิดปกติของโครโมโซม พื้นที่นูชาลมักจะขยายตัว บรรทัดฐาน TVP รายสัปดาห์แสดงไว้ในตาราง:

เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกแพทย์จะให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับโครงสร้างของโครงสร้างใบหน้าของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์การปรากฏตัวและพารามิเตอร์ของกระดูกจมูก เมื่อผ่านไป 10 สัปดาห์ ก็มีการกำหนดไว้ค่อนข้างชัดเจนแล้ว ในสัปดาห์ที่ 12 ขนาดของทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี 98% จะมีขนาดตั้งแต่ 2 ถึง 3 มม. ขนาดของกระดูกขากรรไกรของทารกได้รับการประเมินและเปรียบเทียบกับขนาดปกติเพราะว่า การลดลงอย่างเห็นได้ชัดของพารามิเตอร์กรามเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานบ่งชี้ว่าไทรโซมี

ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งที่ 1 อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ (อัตราการเต้นของหัวใจ) จะถูกบันทึกและเปรียบเทียบกับค่าปกติด้วย ตัวบ่งชี้ขึ้นอยู่กับระยะของการตั้งครรภ์ บรรทัดฐานของอัตราการเต้นของหัวใจรายสัปดาห์แสดงอยู่ในตาราง:

ตัวบ่งชี้ fetometric หลักในขั้นตอนนี้ในระหว่างขั้นตอนการอัลตราซาวนด์คือขนาด coccygeal-parietal (CP) และ biparietal (BPR) บรรทัดฐานของพวกเขาแสดงอยู่ในตาราง:

อายุของทารกในครรภ์ (สัปดาห์)	CTE เฉลี่ย (มม.)	BPR เฉลี่ย (มม.)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

การตรวจคัดกรองครั้งแรกเกี่ยวข้องกับการประเมินอัลตราซาวนด์ของการไหลเวียนของเลือดใน ductus venosus (Arantius) เนื่องจากใน 80% ของกรณีที่มีการละเมิดเด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม และมีเพียง 5% ของทารกในครรภ์ที่มีพันธุกรรมปกติเท่านั้นที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว

เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 จะสามารถจดจำกระเพาะปัสสาวะด้วยสายตาระหว่างอัลตราซาวนด์ได้ ในสัปดาห์ที่ 12 ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะมีการประเมินปริมาตรเนื่องจากการเพิ่มขนาดของกระเพาะปัสสาวะเป็นอีกหลักฐานหนึ่งของภัยคุกคามต่อการพัฒนากลุ่มอาการไตรโซมี (ดาวน์)

ทางที่ดีควรบริจาคเลือดเพื่อชีวเคมีในวันเดียวกับการตรวจอัลตราซาวนด์ แม้ว่านี่จะไม่ใช่ข้อกำหนดบังคับก็ตาม เลือดถูกดึงออกมาในขณะท้องว่าง การวิเคราะห์พารามิเตอร์ทางชีวเคมีซึ่งดำเนินการในไตรมาสแรกมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุระดับของการคุกคามของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ เพื่อจุดประสงค์นี้ จึงมีการกำหนดฮอร์โมนและโปรตีนต่อไปนี้:

• พลาสมาโปรตีน-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A);
• ฟรีเอชซีจี (ส่วนประกอบเบต้า)

ตัวบ่งชี้เหล่านี้ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วงของค่าที่เป็นไปได้ค่อนข้างกว้างและมีความสัมพันธ์กับเนื้อหาทางชาติพันธุ์ของภูมิภาค เมื่อสัมพันธ์กับค่าเฉลี่ยปกติสำหรับภูมิภาคที่กำหนด ระดับของตัวบ่งชี้จะผันผวนภายในขีดจำกัดต่อไปนี้: 0.5-2.2 MoM เมื่อคำนวณภัยคุกคามและถอดรหัสข้อมูลเพื่อการวิเคราะห์ ไม่ใช่แค่ค่าเฉลี่ยเท่านั้น แต่ยังคำนึงถึงการแก้ไขที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับข้อมูลความทรงจำของสตรีมีครรภ์ด้วย MoM ที่ปรับเปลี่ยนดังกล่าวทำให้สามารถระบุภัยคุกคามของการพัฒนาพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้อย่างเต็มที่ยิ่งขึ้น

การตรวจเลือดฮอร์โมนต้องทำในขณะท้องว่างและมักกำหนดในวันเดียวกับอัลตราซาวนด์ เนื่องจากความพร้อมของมาตรฐานลักษณะเลือดของฮอร์โมนแพทย์จึงสามารถเปรียบเทียบผลการทดสอบของหญิงตั้งครรภ์กับบรรทัดฐานและระบุการขาดหรือเกินของฮอร์โมนบางชนิด

HCG: การประเมินความเสี่ยง

ในแง่ของเนื้อหาข้อมูล hCG ฟรี (ส่วนประกอบเบต้า) นั้นเหนือกว่า hCG ทั้งหมด เนื่องจากเป็นเครื่องหมายของความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ บรรทัดฐานของเบต้า - เอชซีจีสำหรับการตั้งครรภ์ที่ดีแสดงอยู่ในตาราง:

ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีนี้เป็นหนึ่งในข้อมูลที่ให้ข้อมูลมากที่สุด สิ่งนี้ใช้กับทั้งการระบุพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมและการทำเครื่องหมายขั้นตอนการตั้งครรภ์และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์

มาตรฐานพลาสมาโปรตีน-เอที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์

นี่เป็นโปรตีนเฉพาะที่รกผลิตตลอดช่วงตั้งครรภ์ การเจริญเติบโตสอดคล้องกับช่วงพัฒนาการของการตั้งครรภ์และมีมาตรฐานของตัวเองในแต่ละช่วง หากระดับ PAPP-A ลดลงเมื่อเทียบกับบรรทัดฐาน นี่เป็นเหตุผลที่ต้องสงสัยว่ามีภัยคุกคามต่อการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ (โรคดาวน์และเอ็ดเวิร์ด) บรรทัดฐานสำหรับตัวบ่งชี้ PAPP-A ในระหว่างตั้งครรภ์ปกติแสดงอยู่ในตาราง:

อย่างไรก็ตามระดับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์จะสูญเสียคุณค่าข้อมูลหลังจากสัปดาห์ที่ 14 (ซึ่งเป็นเครื่องหมายของการพัฒนาของโรคดาวน์) เนื่องจากหลังจากช่วงเวลานี้ระดับของมันในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ที่อุ้มทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมสอดคล้องกัน สู่ระดับปกติ - เช่นเดียวกับในเลือดของสตรีที่มีครรภ์แข็งแรง

คำอธิบายผลการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก

เพื่อประเมินผลลัพธ์ของการคัดกรอง I ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งจะใช้ผลิตภัณฑ์คอมพิวเตอร์เฉพาะทาง - โปรแกรมที่ได้รับการรับรองซึ่งมีการกำหนดค่าสำหรับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งแยกกัน พวกเขาทำการคำนวณตัวบ่งชี้ภัยคุกคามขั้นพื้นฐานและเป็นรายบุคคลสำหรับการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม จากข้อมูลนี้เป็นที่ชัดเจนว่าควรทำการทดสอบทั้งหมดในห้องปฏิบัติการเดียวจะดีกว่า

ข้อมูลการพยากรณ์โรคที่เชื่อถือได้มากที่สุดได้มาจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกในไตรมาสแรกอย่างเต็มรูปแบบ (ชีวเคมีและอัลตราซาวนด์) เมื่อถอดรหัสข้อมูล ตัวชี้วัดทั้งสองของการวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะได้รับการพิจารณารวมกัน:

ค่าโปรตีน A ต่ำ (PAPP-A) และเบต้าเอชซีจีสูง - ความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมในเด็ก
ระดับโปรตีน A และเบต้าเอชซีจีต่ำเป็นภัยคุกคามต่อโรค Edwards ในทารก
มีขั้นตอนที่ค่อนข้างแม่นยำในการยืนยันความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการทดสอบแบบรุกรานที่อาจเป็นอันตรายต่อทั้งแม่และเด็ก เพื่อชี้แจงความจำเป็นในการใช้เทคนิคนี้ จะมีการวิเคราะห์ข้อมูลการวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ หากมีสัญญาณสะท้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมในการสแกนอัลตราซาวนด์ผู้หญิงคนนั้นแนะนำให้รับการวินิจฉัยที่รุกราน ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลอัลตราซาวนด์ที่บ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซม แนะนำให้สตรีมีครรภ์ทำการตรวจทางชีวเคมีซ้ำ (หากระยะเวลาไม่ถึง 14 สัปดาห์) หรือรอข้อบ่งชี้ของการศึกษาคัดกรองครั้งที่ 2 ในไตรมาสถัดไป

ความผิดปกติของโครโมโซมในการพัฒนาของทารกในครรภ์สามารถระบุได้ง่ายที่สุดโดยใช้การตรวจเลือดทางชีวเคมี อย่างไรก็ตามหากอัลตราซาวนด์ไม่สามารถยืนยันความกลัวได้ ควรให้ผู้หญิงทำการศึกษาซ้ำอีกครั้งหลังจากผ่านไประยะหนึ่งหรือรอผลการตรวจคัดกรองครั้งที่สองจะดีกว่า

การประเมินความเสี่ยง

ข้อมูลที่ได้รับจะถูกประมวลผลโดยโปรแกรมที่สร้างขึ้นเป็นพิเศษเพื่อแก้ไขปัญหานี้ ซึ่งจะคำนวณความเสี่ยงและให้การคาดการณ์ที่แม่นยำพอสมควรเกี่ยวกับภัยคุกคามในการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ (ต่ำ เกณฑ์ สูง) สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลการถอดเสียงผลลัพธ์เป็นเพียงการคาดการณ์ ไม่ใช่คำตัดสินขั้นสุดท้าย

การแสดงออกเชิงปริมาณของระดับจะแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ สำหรับเราค่าที่น้อยกว่า 1:100 ถือว่าอยู่ในระดับสูง อัตราส่วนนี้หมายความว่าทุกๆ 100 ครั้ง (ที่มีผลการทดสอบใกล้เคียงกัน) เด็ก 1 คนจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม ภัยคุกคามระดับนี้ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการวินิจฉัยที่รุกราน ในประเทศของเราระดับเกณฑ์ถือเป็นความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพัฒนาการบกพร่องในช่วง 1:350 ถึง 1:100 น.

ระดับภัยคุกคามตามเกณฑ์หมายความว่าเด็กอาจป่วยตั้งแต่เกิดโดยมีความเสี่ยงอยู่ที่ 1:350 ถึง 1:100 น. เมื่อถึงระดับภัยคุกคาม ผู้หญิงจะถูกส่งไปพบนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะประเมินข้อมูลที่ได้รับอย่างครอบคลุม แพทย์ได้ศึกษาพารามิเตอร์และประวัติทางการแพทย์ของหญิงตั้งครรภ์แล้วระบุว่าเธออยู่ในกลุ่มเสี่ยง (ระดับสูงหรือต่ำ) บ่อยครั้งที่แพทย์แนะนำให้รอจนกว่าจะมีการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง จากนั้นเมื่อได้รับการคำนวณภัยคุกคามใหม่แล้ว ให้กลับมานัดหมายเพื่อชี้แจงความจำเป็นของขั้นตอนการบุกรุก

ข้อมูลที่อธิบายไว้ข้างต้นไม่ควรทำให้สตรีมีครรภ์หวาดกลัว และไม่จำเป็นต้องปฏิเสธที่จะรับการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก เนื่องจากสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่มีความเสี่ยงต่ำในการอุ้มทารกที่ป่วย จึงไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติม แม้ว่าการตรวจจะแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีสภาพไม่ดี แต่ก็ควรหาข้อมูลให้ทันท่วงทีและใช้มาตรการที่เหมาะสม

หากผลการวิจัยพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกป่วย แพทย์จะต้องถ่ายทอดข้อมูลนี้ให้ผู้ปกครองทราบอย่างตรงไปตรงมา ในบางกรณี การวิจัยเชิงรุกจะช่วยชี้แจงสถานการณ์เกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ หากผลออกมาไม่ดีควรให้ฝ่ายหญิงยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ ดีกว่า จะได้มีบุตรที่แข็งแรง

หากได้รับผลเสียต้องทำอย่างไร?

หากเป็นเช่นนั้นการวิเคราะห์ตัวบ่งชี้การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรกพบว่ามีภัยคุกคามในระดับสูงต่อการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนอื่นคุณต้องดึงตัวเองเข้าหากันเนื่องจากอารมณ์ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ ของทารกในครรภ์ จากนั้นเริ่มวางแผนขั้นตอนต่อไปของคุณ

ประการแรก ไม่น่าจะคุ้มค่ากับเวลาและเงินที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองซ้ำที่ห้องปฏิบัติการอื่น หากการวิเคราะห์ความเสี่ยงแสดงอัตราส่วน 1:100 คุณไม่สามารถลังเลได้ คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำทันที ยิ่งเสียเวลาน้อยลงก็ยิ่งดี ด้วยตัวชี้วัดดังกล่าว มักจะกำหนดวิธีการยืนยันข้อมูลที่กระทบกระเทือนจิตใจ ในสัปดาห์ที่ 13 นี่จะเป็นการวิเคราะห์ชิ้นเนื้อของวิลลัสจากคอริโอนิก หลังจากผ่านไป 13 สัปดาห์ อาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำหรือ Cordocentesis การวิเคราะห์ชิ้นเนื้อ chorionic villus ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด ระยะเวลารอผลประมาณ 3 สัปดาห์

หากได้รับการยืนยันการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ผู้หญิงคนนั้นจะได้รับการแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ แน่นอนว่าการตัดสินใจขึ้นอยู่กับเธอ แต่ถ้ามีการตัดสินใจที่จะยุติการตั้งครรภ์ ขั้นตอนนี้ควรทำดีที่สุดที่ 14-16 สัปดาห์