วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลช่วยให้เราสามารถกำหนดระดับของอิทธิพลได้ วิธีการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์ ลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

กฎพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่จัดตั้งขึ้นสำหรับสิ่งมีชีวิตนั้นเป็นสากลและมีผลใช้ได้อย่างสมบูรณ์สำหรับมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ในฐานะเป้าหมายของการวิจัยทางพันธุกรรม มนุษย์มีทั้งข้อดีและข้อเสีย

เป็นไปไม่ได้ที่ผู้คนจะวางแผนการแต่งงานปลอม ย้อนกลับไปในปี พ.ศ. 2466 N.K. Koltsov ตั้งข้อสังเกตว่า “...เราไม่สามารถทำการทดลองได้ เราไม่สามารถบังคับให้ Nezhdanova แต่งงานกับ Chaliapin เพียงเพื่อดูว่าพวกเขาจะมีลูกแบบไหน” อย่างไรก็ตาม ความยากลำบากนี้สามารถเอาชนะได้ด้วยการสุ่มตัวอย่างแบบกำหนดเป้าหมายจากคู่แต่งงานจำนวนมากที่สอดคล้องกับเป้าหมายของการศึกษาทางพันธุกรรมนี้

โครโมโซมจำนวนมาก - 2n=4b - ทำให้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์มีความซับซ้อนอย่างมาก อย่างไรก็ตาม การพัฒนาวิธีการล่าสุดในการทำงานกับ DNA วิธีการผสมพันธุ์เซลล์ร่างกาย และวิธีการอื่น ๆ บางอย่างช่วยขจัดความยากลำบากนี้

เนื่องจากลูกหลานมีจำนวนน้อย (ในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 ครอบครัวส่วนใหญ่มีลูก 2-3 คน) จึงเป็นไปไม่ได้ที่จะวิเคราะห์การแยกลูกหลานของครอบครัวหนึ่ง อย่างไรก็ตาม ในประชากรจำนวนมาก สามารถเลือกครอบครัวที่มีลักษณะเฉพาะที่ผู้วิจัยสนใจได้ นอกจากนี้ ในบางตระกูลยังมีการติดตามลักษณะเฉพาะบางอย่างมาหลายชั่วอายุคน ในกรณีเช่นนี้ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถทำได้ ปัญหาอีกประการหนึ่งเกี่ยวข้องกับระยะเวลาของการเปลี่ยนแปลงในรุ่นของมนุษย์ มนุษย์หนึ่งชั่วอายุคนใช้เวลาประมาณ 30 ปี ดังนั้นนักพันธุศาสตร์จึงไม่สามารถสังเกตได้มากกว่าหนึ่งหรือสองชั่วอายุคน

มนุษย์มีลักษณะที่มีความหลากหลายทางจีโนไทป์และฟีโนไทป์ขนาดใหญ่ การปรากฏตัวของสัญญาณและโรคต่างๆ ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเป็นอย่างมาก ควรสังเกตว่าแนวคิดเรื่อง "สิ่งแวดล้อม" สำหรับมนุษย์นั้นกว้างกว่าแนวคิดเกี่ยวกับพืชและสัตว์ นอกเหนือจากโภชนาการ สภาพอากาศ และปัจจัยทางชีวภาพและสิ่งมีชีวิตอื่นๆ แล้ว สภาพแวดล้อมของมนุษย์ยังรวมถึงปัจจัยทางสังคมที่ยากต่อการเปลี่ยนแปลงตามคำขอของนักวิจัย ในเวลาเดียวกันบุคคลในฐานะวัตถุทางพันธุกรรมได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทุกสาขาซึ่งมักจะช่วยสร้างความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ

ปัจจุบันความสนใจและความสนใจในการศึกษาเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของมนุษย์เพิ่มขึ้นอย่างแข็งขัน ดังนั้นโครงการนานาชาติระดับโลก “Human Genome” จึงมีหน้าที่ศึกษาจีโนมมนุษย์ในระดับโมเลกุล เพื่อแก้ปัญหานี้ จึงใช้วิธีการทางพันธุศาสตร์และการแพทย์สมัยใหม่ล่าสุดทั้งหมด

พันธุศาสตร์ของมนุษย์ในปัจจุบันมีวิธีใดบ้าง? มีหลายอย่าง: ลำดับวงศ์ตระกูล, แฝด, ไซโตเจเนติก, สถิติประชากร, ชีวเคมี, พันธุศาสตร์เซลล์ร่างกายและพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล เรามาดูแต่ละรายการกันดีกว่า

วิธีนี้ถือเป็นวิธีการหลักอย่างหนึ่งในพันธุศาสตร์มนุษย์ โดยอาศัยลำดับวงศ์ตระกูล ซึ่งเป็นการศึกษาสายเลือด สาระสำคัญของมันคือการรวบรวมสายเลือดและการวิเคราะห์ที่ตามมา แนวทางนี้เสนอครั้งแรกโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ F. Galton ในปี 1865

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลใช้กันอย่างแพร่หลายในการแก้ปัญหาทั้งทางวิทยาศาสตร์และประยุกต์ ช่วยให้คุณสามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะและกำหนดประเภทของมรดกได้ นอกจากนี้ วิธีการนี้ยังทำให้สามารถสร้างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกัน กำหนดประเภทของปฏิสัมพันธ์ของยีน และการแทรกซึมของอัลลีลได้ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลรองรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ประกอบด้วยสองขั้นตอน: การรวบรวมสายเลือดและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล

วาดสายเลือดการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวเริ่มต้นด้วยบุคคลที่เรียกว่าโปรแบนด์ โดยปกติจะเป็นผู้ป่วยโรคที่กำลังศึกษาอยู่ ลูกของพ่อแม่คู่เดียวกันเรียกว่าพี่น้อง (พี่น้อง) ในกรณีส่วนใหญ่ สายเลือดจะถูกรวบรวมตามคุณลักษณะตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป Pedigree อาจสมบูรณ์หรือจำกัดก็ได้ ยิ่งสืบเชื้อสายมาหลายชั่วอายุคนก็ยิ่งมีความสมบูรณ์มากขึ้นและมีโอกาสได้รับข้อมูลที่เชื่อถือได้อย่างสมบูรณ์มากขึ้นเท่านั้น การรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมดำเนินการผ่านการสัมภาษณ์ แบบสอบถาม และการตรวจครอบครัวเป็นการส่วนตัว การสำรวจมักจะเริ่มต้นด้วยญาติของมารดา ได้แก่ ปู่ย่าตายายของมารดา ซึ่งระบุถึงหลาน ลูกของบุตรแต่ละคนของปู่ย่าตายาย สายเลือดประกอบด้วยข้อมูลเกี่ยวกับการแท้งบุตร การทำแท้ง การคลอดบุตร การสมรสที่มีบุตรยาก ฯลฯ

เมื่อรวบรวมสายเลือด บันทึกข้อมูลโดยย่อจะถูกเก็บไว้เกี่ยวกับสมาชิกแต่ละคนของกลุ่ม ซึ่งบ่งบอกถึงความสัมพันธ์ของเขาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่ม Proband โดยปกติจะระบุสิ่งต่อไปนี้: นามสกุล, ชื่อและนามสกุล, วันเดือนปีเกิดและความตาย, อายุ, สัญชาติ, สถานที่พำนักของครอบครัว, อาชีพ, การปรากฏตัวของโรคเรื้อรังในครอบครัว, สาเหตุการเสียชีวิตของผู้ตาย ฯลฯ

หลังจากรวบรวมข้อมูลแล้ว การแสดงสายเลือดแบบกราฟิกจะถูกวาดขึ้นโดยใช้ระบบสัญลักษณ์ (รูปที่ 2.1)

เมื่อปฏิบัติงานนี้สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามกฎต่อไปนี้:

1. การรวบรวมสายเลือดเริ่มต้นด้วยโพรแบนด์ พี่น้องเรียงตามการเกิดจากซ้ายไปขวา เริ่มจากคนโต

2. สมาชิกในสายเลือดทั้งหมดจัดเรียงอย่างเคร่งครัดตามรุ่นในแถวเดียว

3. รุ่นต่างๆ จะถูกระบุด้วยเลขโรมันทางด้านซ้ายของสายเลือดจากบนลงล่าง

4. เลขอารบิคใช้นับลูกหลานรุ่นหนึ่ง (หนึ่งแถว) จากซ้ายไปขวา

5. เนื่องจากโรคบางชนิดปรากฏในช่วงชีวิตที่แตกต่างกัน จึงระบุอายุของสมาชิกในครอบครัว

6. มีการบันทึกสมาชิกของสายเลือดที่ตรวจสอบเป็นการส่วนตัว

การแสดงสายเลือดแบบกราฟิกอาจเป็นแนวตั้ง-แนวนอนหรือจัดเรียงเป็นวงกลม (ในกรณีที่มีข้อมูลจำนวนมาก) แผนภาพสายเลือดนั้นมาพร้อมกับคำอธิบายของสัญลักษณ์ใต้ภาพซึ่งเรียกว่าตำนาน (รูปที่ 2.2)

การวิเคราะห์สายเลือดทางพันธุกรรม

หน้าที่ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคือการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของโรคและชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ระบุพาหะของยีนกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส รวมทั้งทำนายการเกิดของเด็กที่ป่วยในครอบครัวที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์สายเลือดประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้: 1. การพิจารณาว่าลักษณะหรือโรคที่กำหนดนั้นถูกแยกออกจากครอบครัวหรือมีหลายกรณี (ครอบครัว) หากลักษณะหนึ่งเกิดขึ้นหลายครั้งในรุ่นที่แตกต่างกัน เราก็สามารถสรุปได้ว่าลักษณะนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรม 2. การกำหนดประเภทของมรดกของลักษณะ เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ให้วิเคราะห์สายเลือดโดยคำนึงถึงประเด็นต่อไปนี้:

1) ลักษณะที่ศึกษาเกิดขึ้นในทุกรุ่นหรือไม่และมีสมาชิกสายเลือดจำนวนเท่าใดที่ครอบครอง

2) มีความถี่เท่ากันในทั้งสองเพศ และเพศไหนพบบ่อยกว่า

3) ไปยังบุคคลที่เพศลักษณะถ่ายทอดจากพ่อที่ป่วยและแม่ที่ป่วย

4) มีครอบครัวในสายเลือดที่เด็กป่วยเกิดมาจากทั้งพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีหรือเด็กที่มีสุขภาพดีเกิดมาจากพ่อแม่ที่ป่วยทั้งคู่

5) ส่วนใดของลูกหลานที่มีลักษณะสืบทอดในครอบครัวที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วย

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซมมีลักษณะเฉพาะคือยีนกลายพันธุ์มีความเกี่ยวข้องกับออโตโซมและปรากฏอยู่ในสถานะโฮโมไซกัส (AL) และเฮเทอโรไซกัส (Aa) ด้วยเหตุนี้ จึงสามารถติดตามคุณลักษณะการสืบทอดต่อไปนี้ได้:

1) การถ่ายทอดพยาธิวิทยาจากพ่อแม่ที่ป่วยสู่ลูก

2) ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบในสัดส่วนที่เท่ากัน

3) สมาชิกในครอบครัวที่มีสุขภาพดีมักจะมีลูกที่มีสุขภาพดี

4) พ่อและแม่ถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ให้กับลูกสาวและลูกชายอย่างเท่าเทียมกัน สามารถแพร่เชื้อจากพ่อสู่ลูกได้

อาการทางคลินิกของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับการแสดงออกและการแทรกซึมของยีน การแสดงออกคือระดับของการแสดงออกของยีน (ในกรณีของเราคือความรุนแรงของโรค) ด้วยการแสดงออกของยีนที่สูง รูปแบบของโรคที่รุนแรงและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตจะเกิดขึ้น ด้วยการแสดงออกที่ต่ำ บุคคลนั้นจะมีสุขภาพแข็งแรงภายนอก การแทรกซึมหมายถึงความถี่ของการแสดงออกของยีนกลายพันธุ์ในหมู่พาหะ โดยกำหนดโดยอัตราส่วนของจำนวนบุคคลที่มีโรค (หรือลักษณะนิสัย) ต่อจำนวนบุคคลที่มียีนที่กำหนด ซึ่งแสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ ตัวอย่างเช่นการแทรกซึมของหลอดเลือดคือ 40%, Marfan syndrome คือ 30%, retinoblastoma คือ 80% เป็นต้น

ภาพรวมของสายเลือดจะดูแตกต่างออกไป ขึ้นอยู่กับประเภทของมรดก

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ยีนกลายพันธุ์จึงแสดงผลกระทบเฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น ด้วยเหตุนี้ ในสถานะเฮเทอโรไซกัส จึงสามารถดำรงอยู่ได้หลายชั่วอายุคนโดยไม่แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์

จากการถ่ายทอดลักษณะนี้ โรคนี้จะไม่ค่อยพบในสายเลือดและไม่ใช่ในทุกชั่วอายุคน โอกาสที่จะเกิดโรคจะเหมือนกันในเด็กหญิงและเด็กชาย ลักษณะนี้อาจปรากฏในเด็กที่เกิดมามีสุขภาพดี แต่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส มีหลายทางเลือกสำหรับการแต่งงานดังกล่าว:

1) แม่ aa x พ่อ aa - ลูกทุกคนของพ่อแม่ดังกล่าวจะป่วย (aa);

2) แม่ Aa x พ่อ aa - เด็ก 50% จะป่วย (จีโนไทป์ aa) และมีสุขภาพดีทางฟีโนไทป์ 50% (จีโนไทป์ Aa) แต่จะเป็นพาหะเฮเทอโรไซกัสของยีนที่มีข้อบกพร่อง

3) แม่ Aa x พ่อ Aa - เด็ก 25% จะป่วย (จีโนไทป์ aa), ฟีโนไทป์มีสุขภาพดี 75% (จีโนไทป์ AA และ Aa) แต่ 50% จะเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ (จีโนไทป์ Aa)

การแสดงออกและการทะลุทะลวงแตกต่างกันอย่างมาก (ตั้งแต่ 0 ถึง 100%) และขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมเป็นอย่างมาก Polydactyly (หกนิ้ว), brachydactyly (นิ้วสั้น), achondroplasia (คนแคระ), Marfan syndrome ("นิ้วแมงมุม") และโรคอื่น ๆ ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal (รูปที่ 2.3)

ด้วยประเภทมรดกที่โดดเด่น หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย (Aa) ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 50% โดยมีเงื่อนไขว่ายีนนั้นสามารถแทรกซึมเข้าไปได้อย่างสมบูรณ์ ในกรณีของภาวะเฮเทอโรไซโกซิตี้ของทั้งพ่อและแม่ (Aa x Aa) เด็กที่ป่วยสามารถเกิดมาพร้อมกับความน่าจะเป็น 75% โรคที่มีลักษณะเด่นของออโตโซมหลายชนิดในสภาวะโฮโมไซกัสนั้นรุนแรงกว่าในเฮเทอโรไซโกต อย่างไรก็ตาม ในทางปฏิบัติ มักมีกรณีที่พาหะของยีนเด่นยังคงมีคุณลักษณะทางฟีโนไทป์ที่ดีต่อสุขภาพ เป็นผลให้ประเภทของการเปลี่ยนแปลงสายเลือดและช่องว่างการสร้างปรากฏขึ้น

การขนส่งของยีนที่โดดเด่นโดยไม่มีการแสดงฟีโนไทป์สามารถสงสัยได้ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหากผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพที่โดดเด่นเหมือนกันปรากฏในหมู่ลูกหลานของเขา เมื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีมีลูกป่วยและมีกรณีอื่นของโรคนี้ในสายเลือด ก็สมเหตุสมผลที่จะสรุปได้ว่าพ่อแม่ที่ป่วยคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่องที่ไม่สามารถทะลุผ่านได้ แต่ส่งต่อไปยังลูกหลาน

ยีนเด่นอาจมีระดับการแสดงออกที่แตกต่างกัน ซึ่งทำให้ยากต่อการสร้างรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นออโตโซม ลองพิจารณาสิ่งนี้โดยใช้ตัวอย่างของพยาธิสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม - Marfan syndrome

เป็นที่ทราบกันว่าอุบัติการณ์ของโรคออโตโซมแบบด้อยทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับความชุกของยีนกลายพันธุ์ในประชากรโดยตรง ความถี่ของโรคดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเป็นพิเศษในกลุ่มคนที่แยกตัวออกมาและในกลุ่มประชากรที่มีเปอร์เซ็นต์การแต่งงานในสายเลือดสูง การแต่งงานดังกล่าวมีผลกระทบด้านลบต่อลูกหลาน ดังที่เห็นได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าเด็กที่แต่งงานในตระกูลเดียวกันมีความบกพร่องทางจิตสูงกว่าครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกันถึง 4 เท่า

ด้วยมรดกประเภทถอยออโตโซม (เช่นเดียวกับประเภทเด่นแบบออโตโซม) ระดับการแสดงออกและการแทรกซึมของลักษณะที่แตกต่างกันจึงเป็นไปได้ โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ได้แก่ โรคทางเมตาบอลิซึมหลายชนิดรวมถึงฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย, เผือก (รูปที่ 2.4), โรคปอดเรื้อรัง ฯลฯ มีการพิสูจน์แล้วว่าโรคถอยมักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่เกี่ยวเนื่องทางเพศนั้นพิจารณาจากข้อเท็จจริงที่ว่ายีนกลายพันธุ์นั้นอยู่บนโครโมโซม X หรือ Y เป็นที่ทราบกันว่าผู้หญิงมีโครโมโซมเพศ X สองตัว และผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและ Y หนึ่งอัน ในมนุษย์ มียีนมากกว่า 200 ยีนอยู่บนโครโมโซม X ยีนที่อยู่บนโครโมโซม X สามารถเป็นยีนด้อยหรือยีนเด่นได้

ในผู้หญิง ยีนกลายพันธุ์อาจอยู่บนโครโมโซม X ทั้งสองหรือเพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้น ในกรณีแรกมันเป็นโฮโมไซกัสในกรณีที่สองมันเป็นเฮเทอโรไซกัส ผู้ชายที่เป็น hemizygous (มีโครโมโซม X เพียงอันเดียว) ส่งต่อให้ลูกสาวเท่านั้นและไม่เคยส่งต่อให้ลูกชายเลย ยีนใดๆ ทั้งยีนเด่นและยีนด้อยที่มีการแปลบนโครโมโซม X จะต้องแสดงออกมา นี่คือคุณสมบัติหลักของการสืบทอด X-linked

X-linked recessive inheritance มีลักษณะพิเศษดังต่อไปนี้:

1) โรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในเพศชาย

2) เด็กที่ป่วยสามารถเกิดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี (ถ้าแม่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนกลายพันธุ์)

3) ผู้ชายที่ป่วยไม่แพร่โรคไปยังลูกชาย แต่ลูกสาวของพวกเขากลายเป็นพาหะของโรคเฮเทอโรไซกัส

4) ผู้หญิงที่ป่วยสามารถเกิดได้เฉพาะในครอบครัวที่พ่อป่วยและแม่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนกลายพันธุ์

ลองพิจารณาตัวอย่างต่างๆ เมื่อมีการแปลยีนด้อยบนโครโมโซม X หากผู้หญิงที่มีสุขภาพดีและคนป่วยแต่งงานกัน ในครอบครัวดังกล่าว เด็กทุกคนจะมีสุขภาพแข็งแรง และลูกสาวจะได้รับโครโมโซม X หนึ่งอันที่มียีนกลายพันธุ์จากพ่อของพวกเขา และจะเป็นพาหะแบบเฮเทอโรไซกัส (เนื่องจากพวกเขาจะได้รับ X ปกติที่สอง โครโมโซมจากแม่) หากชายและหญิงที่มีสุขภาพดีซึ่งเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาแต่งงานกัน ความน่าจะเป็นที่จะมีเด็กชายที่ป่วยจะเป็น 50% ของเด็กผู้ชายทั้งหมด และ 25% ของเด็กทั้งหมด

ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดเด็กหญิงที่ป่วยมีน้อยมาก และเป็นไปได้ก็ต่อเมื่อพ่อป่วยและแม่มียีนกลายพันธุ์เป็นเฮเทอโรไซกัส ในครอบครัวเช่นนี้ เด็กผู้ชายครึ่งหนึ่งจะป่วย ในบรรดาเด็กผู้หญิง ครึ่งหนึ่งจะเป็นโรคนี้ และอีกครึ่งหนึ่งจะมียีนบกพร่อง

ตัวอย่างคลาสสิกของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยและเชื่อมโยงทางเพศคือโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ป่วยมีเลือดออกเพิ่มขึ้น เหตุผลก็คือระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือดไม่เพียงพอ ในรูป 2.5 แสดงสายเลือดของครอบครัวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

การวิเคราะห์สายเลือดแสดงให้เห็นว่ามีเพียงเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ (II - 1.4; III - 7.15) จากนี้เราสามารถสรุปได้ว่ายีนฮีโมฟีเลียมีความเชื่อมโยงทางเพศ เด็กที่ป่วยมักเกิดจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี ดังนั้นยีนของโรคจึงเป็นยีนด้อย

ฮีโมฟีเลียเป็นที่รู้กันว่าแพร่หลายในหมู่ราชวงศ์ของยุโรป นี่เป็นเพราะการแต่งงานในตระกูลเดียวกัน เป็นผลให้การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นยังคงอยู่ภายในครอบครัว สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษทรงเป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย เลียวโปลด์ลูกชายของเธอเกิดเป็นโรคฮีโมฟีเลีย สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียทรงถ่ายทอดยีนฮีโมฟีเลียผ่านทางพระธิดาและหลานของพระองค์ไปยังโวลเดมาร์และเฮนรีแห่งปรัสเซีย เฟรเดอริกแห่งเฮสส์ ซาเรวิช อเล็กเซ โรมานอฟ รูเพรชต์แห่งเท็กซัส บัทเทนเบิร์กสองคน และเจ้าชายสเปนสองคน (รูปที่ 2.6) นอกจากโรคฮีโมฟีเลียแล้ว โครโมโซม X ยังมียีนด้อยที่ทำให้เกิดผงาด Duchenne ตาบอดสีบางรูปแบบ และโรคอื่นๆ

เมื่อยีนเด่นถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซม X ประเภทของมรดกจะเรียกว่า X-linked dominant มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้:

1) ทั้งชายและหญิงป่วย แต่มีผู้หญิงป่วยมากกว่าผู้ชายที่ป่วยเป็นสองเท่า

2) โรคนี้ติดตามได้ทุกรุ่น

3) ถ้าพ่อป่วย ลูกสาวของเขาก็จะป่วยทุกคน และลูกชายของเขาทุกคนก็จะแข็งแรงดี

4) ถ้าแม่ป่วย ความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่ป่วยคือ 50% โดยไม่คำนึงถึงเพศ

5) เด็กจะป่วยก็ต่อเมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วย

6) พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีก็จะทำให้ลูกทุกคนมีสุขภาพแข็งแรง

ภาวะฟอสเฟตเมีย (ขาดฟอสเฟตในเลือด) สีน้ำตาลของเคลือบฟัน ฯลฯ ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามประเภท X-linked ที่โดดเด่น

มรดกที่เชื่อมโยง Y ก็มีลักษณะเฉพาะของตัวเองเช่นกัน

มียีนไม่กี่ยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y ในผู้ชาย สิ่งเหล่านี้จะถูกส่งต่อไปยังบุตรชายเท่านั้นและไม่เคยตกทอดไปยังลูกสาวเลย (มรดก Holandric) ด้วยโครโมโซม Y ผู้ชายจะสืบทอดลักษณะต่างๆ เช่น ภาวะไขมันในเลือดสูง (การมีขนตามขอบหู) เยื่อหุ้มผิวหนังระหว่างนิ้วเท้า การพัฒนาของอัณฑะ ความรุนแรงของการเจริญเติบโตของร่างกาย แขนขา และฟัน ลักษณะเฉพาะของการสืบทอดด้วยโครโมโซม Y สามารถดูได้ในรูป 2.7.

วิธีการนี้อาศัยการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด วิธีการนี้มีการใช้กันอย่างแพร่หลายตั้งแต่สมัยโบราณจนถึงปัจจุบันในการผสมพันธุ์ม้า การคัดเลือกสายพันธุ์โคและสุกรอันทรงคุณค่า การได้สุนัขพันธุ์แท้ รวมถึงการเพาะพันธุ์สัตว์ที่มีขนสายพันธุ์ใหม่ ลำดับวงศ์ตระกูลของมนุษย์ได้รับการรวบรวมมานานหลายศตวรรษเกี่ยวกับตระกูลที่ครองราชย์ของยุโรปและเอเชีย

เป็นวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเริ่มใช้ตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20 เท่านั้นเมื่อเห็นได้ชัดว่าการวิเคราะห์สายเลือดซึ่งติดตามการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นของลักษณะบางอย่าง (โรค) สามารถทดแทนวิธีการผสมพันธุ์ซึ่งจริงๆ แล้วใช้ไม่ได้กับมนุษย์

เมื่อรวบรวมสายเลือด จุดเริ่มต้นคือบุคคล - โพรแบนด์ ซึ่งกำลังศึกษาสายเลือดอยู่ โดยปกติแล้วจะเป็นผู้ป่วยหรือเป็นพาหะของลักษณะบางอย่างซึ่งจำเป็นต้องศึกษามรดก เมื่อรวบรวมตารางสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์ที่เสนอโดย G. เพียงในปี 1931 (รูปที่ 6.24) เจเนอเรชันต่างๆ ถูกกำหนดด้วยเลขโรมัน ส่วนแต่ละเจเนอเรชันจะถูกกำหนดด้วยเลขอารบิค

ข้าว. 6.24. ข้อตกลงเมื่อรวบรวมสายเลือด (ตาม G. Just)

เมื่อใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล สามารถสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะที่อยู่ระหว่างการศึกษาได้ เช่นเดียวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ลักษณะเด่นแบบออโตโซม, แบบถอยแบบออโตโซม, แบบเด่นแบบ X-linked หรือ แบบถอย, แบบแบบ Y) เมื่อวิเคราะห์สายเลือดสำหรับลักษณะต่างๆ จะสามารถเปิดเผยธรรมชาติที่เชื่อมโยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งใช้ในการรวบรวมแผนที่โครโมโซม วิธีนี้ช่วยให้คุณศึกษาความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์ ประเมินการแสดงออกและการแทรกซึมของอัลลีล มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อทำนายลูกหลาน อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลจะซับซ้อนมากขึ้นอย่างมากเมื่อครอบครัวมีลูกน้อย

สายเลือดที่มีมรดกเด่นแบบออโตโซมมรดกประเภทออโตโซมโดยทั่วไปมีลักษณะเฉพาะด้วยความน่าจะเป็นที่เท่าเทียมกันที่จะเกิดลักษณะนี้ทั้งในชายและหญิง นี่เป็นเพราะปริมาณยีนสองเท่าที่เท่ากันซึ่งอยู่ในออโตโซมของตัวแทนทั้งหมดของสายพันธุ์และได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองและการพึ่งพาลักษณะการพัฒนากับธรรมชาติของปฏิสัมพันธ์ของยีนอัลลีล

เมื่อลักษณะครอบงำลูกหลานของคู่ผู้ปกครอง โดยที่ผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะ ลักษณะนั้นจะปรากฏขึ้นด้วยความน่าจะเป็นมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง (รูปที่ 6.25)

ข้าว. 6.25. ความน่าจะเป็นของลูกหลานที่มีลักษณะเด่นจากคู่แต่งงานที่แตกต่างกัน (/- III)

หากวิเคราะห์ลักษณะที่ไม่ส่งผลกระทบต่อความมีชีวิตของสิ่งมีชีวิต พาหะของลักษณะเด่นอาจเป็นได้ทั้งโฮโมและเฮเทอโรไซโกต ในกรณีที่มีการถ่ายทอดลักษณะเด่นของลักษณะทางพยาธิวิทยา (โรค) ตามกฎแล้วโฮโมไซโกตจะไม่สามารถทำงานได้และพาหะของลักษณะนี้คือเฮเทอโรไซโกต

ดังนั้น ด้วยการสืบทอดแบบ autosomal dominant ลักษณะนี้สามารถเกิดขึ้นได้อย่างเท่าเทียมกันในผู้ชายและผู้หญิง และสามารถตรวจสอบได้เมื่อมีลูกหลานในจำนวนที่เพียงพอในแต่ละรุ่นตามแนวตั้ง เมื่อวิเคราะห์สายเลือดจำเป็นต้องจดจำความเป็นไปได้ของการเจาะอัลลีลที่โดดเด่นที่ไม่สมบูรณ์เนื่องจากปฏิสัมพันธ์ของยีนหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อัตราการแทรกซึมสามารถคำนวณได้จากอัตราส่วนของจำนวนพาหะที่แท้จริงของลักษณะต่อจำนวนพาหะที่คาดหวังของลักษณะนั้นในครอบครัวที่กำหนด ต้องจำไว้ว่าโรคบางชนิดไม่ปรากฏขึ้นทันทีตั้งแต่เด็กเกิด โรคหลายชนิดที่สืบทอดตามประเภทที่โดดเด่นจะพัฒนาเฉพาะในช่วงอายุหนึ่งเท่านั้น ดังนั้นอาการชักกระตุกของฮันติงตันจึงแสดงอาการทางคลินิกเมื่ออายุ 35-40 ปีและโรคไตแบบถุงน้ำหลายใบก็แสดงออกมาช้าเช่นกัน ดังนั้นเมื่อทำนายโรคดังกล่าวแล้วพี่น้องที่ยังไม่ถึงวัยวิกฤตจะไม่นำมาพิจารณา

คำอธิบายครั้งแรกของสายเลือดที่มีการถ่ายทอดความผิดปกติในมนุษย์แบบ autosomal เด่นนั้นให้ไว้ในปี 1905 โดยติดตามการแพร่เชื้อมาหลายชั่วอายุคน brachydactyly(นิ้วสั้น). ในรูป รูปที่ 6.26 แสดงสายเลือดที่มีความผิดปกตินี้ ในรูป รูปที่ 6.27 แสดงสายเลือดที่มีเรติโนบลาสโตมาในกรณีที่แทรกซึมไม่สมบูรณ์

สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซมลักษณะด้อยจะปรากฏเฉพาะในโฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลด้อยเท่านั้น ลักษณะเหล่านี้มักพบในลูกหลานของพ่อแม่ที่มีฟีโนไทป์ปกติซึ่งเป็นพาหะของอัลลีลด้อย ความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของลูกหลานถอยในกรณีนี้คือ 25% หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีลักษณะด้อย ความน่าจะเป็นที่จะแสดงออกมาในลูกหลานจะขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของผู้ปกครองอีกคนหนึ่ง สำหรับพ่อแม่ที่มีภาวะด้อย ลูกทุกคนจะสืบทอดลักษณะด้อยที่สอดคล้องกัน (รูปที่ 6.28)

ข้าว. 6.26. เพดดิกรี ( ก) โดยมีประเภทมรดกที่โดดเด่นแบบออโตโซม (brachydactyly - บี)

เป็นเรื่องปกติสำหรับสายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งลักษณะนี้จะไม่ปรากฏในทุกรุ่น บ่อยครั้งที่ลูกหลานแบบด้อยจะปรากฏในพ่อแม่ที่มีลักษณะเด่น และความน่าจะเป็นที่ลูกหลานดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด โดยที่ทั้งพ่อและแม่อาจเป็นพาหะของอัลลีลด้อยเดียวกันที่ได้รับจากบรรพบุรุษร่วมกัน ตัวอย่างของมรดกตกทอดแบบออโตโซมคือสายเลือดของครอบครัวที่มี pseudohypertrophic ผงาดก้าวหน้าซึ่งการแต่งงานในสายเลือดเป็นเรื่องปกติ (รูปที่ 6.29) การแพร่กระจายของโรคในแนวนอนในรุ่นสุดท้ายเป็นที่น่าสังเกต

ข้าว. 6.27. สายเลือดที่มีเรติโนบลาสโตมา ในกรณีที่แทรกซึมไม่สมบูรณ์

ข้าว. 6.28. ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดลูกหลานที่มีลักษณะด้อย

จากคู่สมรสหลายคู่ ( I-IV)

สายเลือดที่มีการถ่ายทอดลักษณะ X-linked ที่โดดเด่นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X และไม่มีอัลลีลบนโครโมโซม Y มีอยู่ในจีโนไทป์ของชายและหญิงในปริมาณที่แตกต่างกัน ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X สองตัวและยีนที่เกี่ยวข้องจากทั้งพ่อและแม่ของเธอ ในขณะที่ผู้ชายได้รับโครโมโซม X เพียงอันเดียวของเขาจากแม่เท่านั้น การพัฒนาลักษณะที่สอดคล้องกันในผู้ชายนั้นถูกกำหนดโดยอัลลีลเพียงตัวเดียวที่มีอยู่ในจีโนไทป์ของเขา ในขณะที่ในผู้หญิงนั้นเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของยีนอัลลีลสองตัว ในเรื่องนี้ ลักษณะที่สืบทอดในลักษณะ X-linked เกิดขึ้นในประชากรที่มีความน่าจะเป็นที่แตกต่างกันในเพศชายและเพศหญิง

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked ที่โดดเด่น ลักษณะนี้จะพบได้บ่อยในผู้หญิงเนื่องจากมีความเป็นไปได้มากขึ้นที่ผู้หญิงจะได้รับอัลลีลที่สอดคล้องกันไม่ว่าจะจากพ่อหรือจากแม่ ผู้ชายสามารถสืบทอดลักษณะนี้จากแม่เท่านั้น ผู้หญิงที่มีลักษณะเด่นจะส่งต่อไปยังลูกสาวและลูกชายเท่าๆ กัน ในขณะที่ผู้ชายจะส่งต่อให้กับลูกสาวเท่านั้น ลูกชายไม่เคยสืบทอดลักษณะ X-linked ที่โดดเด่นจากพ่อของพวกเขา

ข้าว. 6.29. สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ (pseudohypertrophic progressive myopathy)

ตัวอย่างของมรดกประเภทนี้คือสายเลือดที่อธิบายไว้ในปี 1925 ด้วย keratosis รูขุมขน -โรคผิวหนังร่วมกับการสูญเสียขนตา ขนคิ้ว และหนังศีรษะ (รูปที่ 6.30) การดำเนินโรคที่รุนแรงกว่านั้นเป็นเรื่องปกติในผู้ชายที่เป็นเลือดครึ่งซีกมากกว่าในผู้หญิง ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นเฮเทอโรไซกัส

ในบางโรค การตายของตัวผู้ที่เป็นซีกครึ่งซีกจะสังเกตได้ในระยะแรกของการสร้างเซลล์ต้นกำเนิด จากนั้นในสายเลือดในบรรดาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีเพียงผู้หญิงเท่านั้นที่มีอัตราส่วนลูกหลานของลูกสาวที่ได้รับผลกระทบลูกสาวที่มีสุขภาพดีและลูกชายที่มีสุขภาพดีเท่ากับ 1: 1: 1 เฮมิไซโกตที่โดดเด่นในเพศชายซึ่งไม่ตายในระยะแรกของการพัฒนามักพบในการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองหรือการคลอดบุตร ลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์เหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือโรคผิวหนังที่เกิดจากเม็ดสี

Pedigrees สำหรับการถ่ายทอดลักษณะ X-linked แบบถอยคุณลักษณะเฉพาะของสายเลือดที่มีการสืบทอดประเภทนี้คือการสำแดงลักษณะเด่นในผู้ชายที่เป็นซีกครึ่งซีกซึ่งสืบทอดมาจากมารดาที่มีฟีโนไทป์ที่โดดเด่นซึ่งเป็นพาหะของอัลลีลด้อย ตามกฎแล้วลักษณะดังกล่าวได้รับการถ่ายทอดโดยผู้ชายจากรุ่นปู่ถึงหลานชาย ในผู้หญิงมันปรากฏตัวเฉพาะในสภาวะโฮโมไซกัสเท่านั้นซึ่งความน่าจะเป็นจะเพิ่มขึ้นตามการแต่งงานที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด

ตัวอย่างที่รู้จักกันดีที่สุดของการสืบทอด X-linked แบบถอยคือ โรคฮีโมฟีเลียการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียประเภท A แสดงอยู่ในสายเลือดของทายาทของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษ (รูปที่ 6.31)

ข้าว. 6.30 น. สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked (keratosis follicularis)

ข้าว. 6.31. สายเลือดสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย X-linked (ฮีโมฟีเลียประเภท A)

อีกตัวอย่างหนึ่งของมรดกประเภทนี้คือ ตาบอดสี -ความบกพร่องทางการมองเห็นสีบางรูปแบบ

สายเลือดที่มีมรดกเชื่อมโยง Yการมีอยู่ของโครโมโซม Y ในเพศชายเท่านั้นจะอธิบายลักษณะของลักษณะที่เชื่อมโยง Y หรือ holandric ซึ่งพบได้เฉพาะในผู้ชายเท่านั้นและถ่ายทอดผ่านสายผู้ชายจากรุ่นสู่รุ่นจากพ่อสู่ลูก

ข้าว. 6.32. สายเลือดที่มีมรดกประเภท Y-linked (holandric)

ลักษณะหนึ่งที่มรดกที่เชื่อมโยง Y ในมนุษย์ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ก็คือ ภาวะไขมันในเลือดสูงของใบหูหรือมีขนบริเวณขอบด้านนอกของใบหู เชื่อกันว่านอกจากยีนนี้แล้ว แขนสั้นของโครโมโซม Y ยังมียีนที่กำหนดเพศชายอีกด้วย ในปี 1955 มีการอธิบายแอนติเจนการปลูกถ่ายที่กำหนดโดยโครโมโซม Y ที่เรียกว่า HY ในหนู บางทีนี่อาจเป็นหนึ่งในปัจจัยของความแตกต่างทางเพศของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายซึ่งเซลล์มีตัวรับที่ผูกแอนติเจนนี้ แอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับจะกระตุ้นการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ตามประเภทของผู้ชาย (ดูหัวข้อ 3.6.5.2; 6.1.2) แอนติเจนนี้แทบจะไม่เปลี่ยนแปลงเลยในกระบวนการวิวัฒนาการ และพบได้ในร่างกายของสัตว์หลายชนิด รวมถึงมนุษย์ด้วย ดังนั้นการถ่ายทอดความสามารถในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ตามประเภทของผู้ชายจึงถูกกำหนดโดยยีน holandric ที่อยู่บนโครโมโซม Y (รูปที่ 6.32)

วิธีแฝด

วิธีนี้จะประกอบด้วยการศึกษารูปแบบการถ่ายทอดคุณลักษณะของฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกัน กัลตันเสนอในปี พ.ศ. 2418 เพื่อประเมินบทบาทของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาคุณสมบัติทางจิตของมนุษย์ ปัจจุบันวิธีนี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการศึกษาเรื่องพันธุกรรมและความแปรปรวนในมนุษย์ เพื่อกำหนดบทบาทสัมพัทธ์ของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการสร้างลักษณะต่างๆ ทั้งแบบปกติและทางพยาธิวิทยา ช่วยให้คุณสามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ พิจารณาการแทรกซึมของอัลลีล และประเมินประสิทธิผลของปัจจัยภายนอกบางอย่าง (ยา การฝึกอบรม การศึกษา) ในร่างกาย

สาระสำคัญของวิธีการนี้คือการเปรียบเทียบการสำแดงลักษณะในกลุ่มฝาแฝดต่าง ๆ โดยคำนึงถึงความเหมือนหรือความแตกต่างของจีโนไทป์ แฝดโมโนไซโกติกการพัฒนาจากไข่ที่ปฏิสนธิแล้วมีความเหมือนกันทางพันธุกรรม เนื่องจากมียีนที่เหมือนกัน 100% ดังนั้นในบรรดาฝาแฝด monozygotic จึงมีเปอร์เซ็นต์สูง คู่รักที่เข้ากัน,ซึ่งแฝดทั้งสองได้พัฒนาลักษณะนิสัย การเปรียบเทียบฝาแฝด monozygotic ที่เลี้ยงในสภาวะที่แตกต่างกันของช่วงหลังคลอดทำให้สามารถระบุลักษณะในการก่อตัวของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีบทบาทสำคัญ ตามสัญญาณเหล่านี้แสดงว่ามีฝาแฝดอยู่ ความขัดแย้ง,เหล่านั้น. ความแตกต่าง ในทางตรงกันข้ามการรักษาความคล้ายคลึงกันระหว่างฝาแฝดแม้จะมีความแตกต่างในสภาพการดำรงอยู่ของพวกเขา แต่ก็บ่งบอกถึงการปรับสภาพทางพันธุกรรมของลักษณะ

การเปรียบเทียบความสอดคล้องกันแบบคู่สำหรับลักษณะนี้ในฝาแฝดโมโนไซโกติกและไดไซโกติกที่เหมือนกันทางพันธุกรรม ซึ่งมียีนทั่วไปประมาณ 50% ทำให้สามารถตัดสินบทบาทของจีโนไทป์ในการก่อตัวของลักษณะได้อย่างเป็นกลางมากขึ้น ความสอดคล้องกันสูงในคู่ของแฝดโมโนไซโกติกและความสอดคล้องกันที่ต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญในคู่ของฝาแฝดไดไซโกติก บ่งชี้ถึงความสำคัญของความแตกต่างทางพันธุกรรมในคู่เหล่านี้ในการกำหนดลักษณะ ความคล้ายคลึงกันของอัตราการสอดคล้องกันในฝาแฝดโมโนและไดไซโกติกบ่งชี้ถึงบทบาทที่ไม่มีนัยสำคัญของความแตกต่างทางพันธุกรรมและบทบาทของสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวของลักษณะหรือการพัฒนาของโรค อัตราความสอดคล้องที่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ แต่ค่อนข้างต่ำในแฝดทั้งสองกลุ่มทำให้สามารถตัดสินความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการก่อตัวของลักษณะที่พัฒนาภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

การสร้างบทบาทสัมพัทธ์ของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาต่างๆช่วยให้แพทย์สามารถประเมินสถานการณ์ได้อย่างถูกต้องและดำเนินมาตรการป้องกันหากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคหรือดำเนินการบำบัดเสริมหากเป็นกรรมพันธุ์

ความยากของวิธีแฝดนั้นสัมพันธ์กัน ประการแรกคือความถี่การเกิดแฝดค่อนข้างต่ำในประชากร (1:86-1:88) ซึ่งทำให้การเลือกคู่ที่มีลักษณะนี้มีจำนวนเพียงพอมีความซับซ้อน ประการที่สอง ด้วยการระบุ monozygosity ของฝาแฝดซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในการได้ข้อสรุปที่เชื่อถือได้

มีการใช้วิธีการหลายวิธีเพื่อระบุการเกิด monozygosity ของฝาแฝด 1. วิธี polysymptomatic สำหรับการเปรียบเทียบฝาแฝดตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาหลายประการ (เม็ดสีของดวงตา ผม ผิวหนัง รูปร่างผมและคุณสมบัติของเส้นผมบนศีรษะและลำตัว รูปร่างของหู จมูก ริมฝีปาก เล็บ ร่างกาย รูปแบบนิ้ว ). 2. วิธีการขึ้นอยู่กับเอกลักษณ์ทางภูมิคุ้มกันของฝาแฝดโดยอาศัยแอนติเจนของเม็ดเลือดแดง (ABO, MN, ระบบ Rhesus) และโปรตีนในซีรั่ม (γ-globulin) 3. เกณฑ์ที่เชื่อถือได้มากที่สุดสำหรับการเกิด monozygosity นั้นมาจากการทดสอบการปลูกถ่ายโดยใช้การปลูกถ่ายผิวหนังแบบ cross-twin

แม้ว่าวิธีการแฝดจะมีลักษณะที่ใช้แรงงานเข้มข้นและมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาดในการพิจารณาภาวะ monozygosity ของฝาแฝด แต่ข้อสรุปที่เที่ยงธรรมสูงทำให้เป็นวิธีการวิจัยทางพันธุกรรมในมนุษย์ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายวิธีหนึ่ง

วิธีการศึกษาพันธุกรรมมนุษย์

วิธีไซโตเจเนติกส์- ศึกษาชุดโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วย ผลการศึกษาคือการกำหนดจำนวน รูปร่าง โครงสร้างของโครโมโซม ลักษณะชุดโครโมโซมของทั้งสองเพศ ตลอดจนความผิดปกติของโครโมโซม

วิธีทางชีวเคมี- ศึกษาการเปลี่ยนแปลงพารามิเตอร์ทางชีววิทยาของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ ผลการศึกษาพบว่ามีความผิดปกติในองค์ประกอบของเลือด น้ำคร่ำ เป็นต้น

วิธีแฝด- การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมและฟีโนไทป์ของฝาแฝดที่เหมือนกันและเป็นพี่น้องกัน ผลการศึกษาคือการกำหนดความสำคัญเชิงสัมพันธ์ของพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการก่อตัวและการพัฒนาของร่างกายมนุษย์

วิธีการประชากร- ศึกษาความถี่ของการเกิดอัลลีลและความผิดปกติของโครโมโซมในประชากรมนุษย์ ผลการศึกษาคือเพื่อกำหนดการกระจายของการกลายพันธุ์และการคัดเลือกโดยธรรมชาติในประชากรมนุษย์

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

วิธีการนี้อาศัยการรวบรวมและวิเคราะห์สายเลือด วิธีการนี้มีการใช้กันอย่างแพร่หลายตั้งแต่สมัยโบราณจนถึงปัจจุบันในการผสมพันธุ์ม้า การคัดเลือกสายพันธุ์โคและสุกรอันทรงคุณค่า การได้สุนัขพันธุ์แท้ รวมถึงการเพาะพันธุ์สัตว์ที่มีขนสายพันธุ์ใหม่ ลำดับวงศ์ตระกูลของมนุษย์ได้รับการรวบรวมมานานหลายศตวรรษเกี่ยวกับตระกูลที่ครองราชย์ของยุโรปและเอเชีย

เป็นวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเริ่มใช้ตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20 เท่านั้นเมื่อเห็นได้ชัดว่าการวิเคราะห์สายเลือดซึ่งติดตามการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นของลักษณะบางอย่าง (โรค) สามารถทดแทนวิธีการผสมพันธุ์ซึ่งจริงๆ แล้วใช้ไม่ได้กับมนุษย์

เมื่อรวบรวมสายเลือด จุดเริ่มต้นคือบุคคล - โพรแบนด์ ซึ่งกำลังศึกษาสายเลือดอยู่ โดยปกติแล้วจะเป็นผู้ป่วยหรือเป็นพาหะของลักษณะบางอย่างซึ่งจำเป็นต้องศึกษามรดก เมื่อรวบรวมตารางสายเลือดจะใช้สัญลักษณ์ที่เสนอโดย G. เพียงในปี 1931 (รูปที่ 6.24) เจเนอเรชันต่างๆ ถูกกำหนดด้วยเลขโรมัน ส่วนแต่ละเจเนอเรชันจะถูกกำหนดด้วยเลขอารบิค

คุณค่าทางการแพทย์:เมื่อใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูล สามารถสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะที่อยู่ระหว่างการศึกษาได้ เช่นเดียวกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ลักษณะเด่นแบบออโตโซม, แบบถอยแบบออโตโซม, แบบเด่นแบบ X-linked หรือ แบบถอย, แบบแบบ Y) เมื่อวิเคราะห์สายเลือดสำหรับลักษณะต่างๆ จะสามารถเปิดเผยธรรมชาติที่เชื่อมโยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งใช้ในการรวบรวมแผนที่โครโมโซม วิธีนี้ช่วยให้คุณศึกษาความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์ ประเมินการแสดงออกและการแทรกซึมของอัลลีล มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อทำนายลูกหลาน อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลจะซับซ้อนมากขึ้นอย่างมากเมื่อครอบครัวมีลูกน้อย

สายเลือดที่มีมรดกเด่นแบบออโตโซม(โพลีแดคติลี)

สายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม(เรติโนบลาสโตมาในกรณีของการเจาะทะลุที่ไม่สมบูรณ์, ผงาดที่มีความก้าวหน้าแบบหลอกเทียม)

Pedigrees สำหรับการถ่ายทอดลักษณะ X-linked แบบถอย(ฮีโมฟีเลีย, เคราโตซิส พิลาริส)

สายเลือดที่มีมรดกเชื่อมโยง Y(hypertrichosis ของใบหู)

ระบบทางเดินอาหาร- กระบวนการที่ซับซ้อนของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยา พร้อมด้วยการสืบพันธุ์ การเจริญเติบโต การเคลื่อนไหวโดยตรง และการสร้างความแตกต่างของเซลล์ ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของชั้นเชื้อโรค (ectoderm, mesoderm และ endoderm) - แหล่งที่มาของเนื้อเยื่อและอวัยวะพื้นฐาน ขั้นตอนที่สองของการสร้างเซลล์ภายหลังการแยกส่วน ในระหว่างการกิน มวลเซลล์จะเคลื่อนที่ไปพร้อมกับการก่อตัวของเอ็มบริโอสองชั้นหรือสามชั้นจากบลาสทูลา - แกสทรูลา

ประเภทของบลาสตูลาจะเป็นตัวกำหนดวิธีการย่อยอาหาร

เอ็มบริโอในระยะนี้ประกอบด้วยชั้นของเซลล์ที่แยกออกจากกันอย่างชัดเจน - ชั้นจมูก: ชั้นนอก (ectoderm) และชั้นใน (endoderm)

ในสัตว์หลายเซลล์ยกเว้น coelenterates ขนานกับการกินหรือใน lancelet หลังจากนั้นชั้นจมูกที่สามจะปรากฏขึ้น - mesoderm ซึ่งเป็นชุดขององค์ประกอบเซลล์ที่อยู่ระหว่าง ectoderm และ endoderm เนื่องจากลักษณะของเมโซเดิร์มทำให้เอ็มบริโอมีสามชั้น

ระบบประสาท อวัยวะรับความรู้สึก เยื่อบุผิว และเคลือบฟัน เกิดจากเอคโทเดิร์ม จากเอ็นโดเดิร์ม - เยื่อบุผิวของกระเพาะ, ต่อมย่อยอาหาร, เยื่อบุผิวของเหงือกและปอด; จาก mesoderm - เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ, เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ระบบไหลเวียนโลหิต, ไต, อวัยวะสืบพันธุ์ ฯลฯ

ในสัตว์กลุ่มต่างๆ ชั้นเชื้อโรคเดียวกันจะก่อให้เกิดอวัยวะและเนื้อเยื่อเดียวกัน

การแพทย์แผนปัจจุบันไม่สามารถทำได้หากไม่มีวิธีทางพันธุกรรมอีกต่อไป เพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์ จะใช้วิธีการทางชีวเคมี สัณฐานวิทยา ภูมิคุ้มกันวิทยา และอิเล็กโทรสรีรวิทยาต่างๆ วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางพันธุกรรมสามารถทำได้กับวัสดุจำนวนเล็กน้อยที่สามารถส่งทางไปรษณีย์ได้ (เลือดสองสามหยดบนกระดาษกรองหรือแม้กระทั่งในเซลล์เดียวที่ถ่ายในระยะแรกของการพัฒนา (N.P. Bochkov, 1999) (รูปที่ 1.118)

ข้าว. 1.118. ม.พี. โบชคอฟ (เกิดในปี พ.ศ. 2474)

ในการแก้ปัญหาทางพันธุกรรมมีการใช้วิธีการดังต่อไปนี้: การลำดับวงศ์ตระกูล, แฝด, ไซโตเจเนติกส์, การผสมพันธุ์เซลล์โซมาติก, พันธุศาสตร์อณู, ชีวเคมี, วิธีผิวหนังและปาล์มสโคป, สถิติประชากร, การจัดลำดับจีโนม ฯลฯ

วิธีลำดับวงศ์ตระกูลในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์

วิธีหลักในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในมนุษย์คือการรวบรวมและศึกษาสายเลือด

ลำดับวงศ์ตระกูลเป็นแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเป็นวิธีหนึ่งของสายเลือด เมื่อมีการสืบค้นลักษณะ (โรค) ในครอบครัว ซึ่งบ่งบอกถึงความสัมพันธ์ทางครอบครัวระหว่างสมาชิกของสายเลือด โดยอาศัยการตรวจสอบสมาชิกในครอบครัวอย่างละเอียด การรวบรวมและการวิเคราะห์สายเลือด

นี่เป็นวิธีสากลที่สุดในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ มันถูกใช้เสมอในกรณีที่สงสัยว่ามีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและช่วยให้เราสามารถระบุในผู้ป่วยส่วนใหญ่:

ลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

ประเภทของมรดกและการแทรกซึมของอัลลีล

ธรรมชาติของการเชื่อมโยงยีนและการทำแผนที่โครโมโซม

ความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์

ถอดรหัสกลไกปฏิสัมพันธ์ของยีน

วิธีการนี้ ใช้ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

สาระสำคัญของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือการสร้างความสัมพันธ์ในครอบครัว อาการ หรือโรคต่างๆ ในหมู่ญาติใกล้ชิดและระยะไกล ทั้งทางตรงและทางอ้อม

ประกอบด้วยสองขั้นตอน: จัดทำการวิเคราะห์สายเลือดและลำดับวงศ์ตระกูล การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะหรือโรคในครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งจะเริ่มต้นด้วยหัวข้อที่มีลักษณะหรือโรคนั้น

บุคคลที่ได้รับความสนใจจากนักพันธุศาสตร์เป็นครั้งแรกเรียกว่าโพรแบนด์ โดยส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยหรือเป็นพาหะของอาการการวิจัย ลูกของผู้ปกครองคู่หนึ่งเรียกว่าพี่น้องของโปรแบนด์ (พี่น้อง) จากนั้นพวกเขาก็ย้ายไปหาพ่อแม่ของเขา แล้วก็ไปหาพี่น้องของพ่อแม่และลูกๆ ของพวกเขา แล้วก็ไปหาปู่ย่าตายายของเขา ฯลฯ เมื่อรวบรวมสายเลือด ให้จดบันทึกสั้นๆ เกี่ยวกับทุกคน จากสมาชิกในครอบครัว ครอบครัวของเขามีความผูกพันกับโปรแบนด์ แผนภาพสายเลือด (รูปที่ 1.119) มีสัญลักษณ์อยู่ใต้ภาพและเรียกว่าตำนาน

ข้าว. 1.119. สายเลือดของครอบครัวที่ได้รับการถ่ายทอดต้อกระจก:

ผู้ป่วยโรคนี้คือสมาชิกในครอบครัวฉัน - 1, ฉันฉัน - 4, III - 4,

การใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลทำให้สามารถสร้างธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย, brachydactyly, achondroplasia ฯลฯ มีการใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อชี้แจงลักษณะทางพันธุกรรมของสภาพทางพยาธิวิทยาและในการพยากรณ์โรคเพื่อสุขภาพของลูกหลาน

ระเบียบวิธีในการรวบรวมสายเลือด การวิเคราะห์ การรวบรวมสายเลือดเริ่มต้นด้วย proband - บุคคลที่ติดต่อกับนักพันธุศาสตร์หรือแพทย์และมีลักษณะที่ต้องศึกษาในญาติสายบิดาและมารดา

เมื่อรวบรวมตารางสายเลือดจะใช้แบบแผนที่เสนอโดย G. Just ในปี 1931 (รูปที่ 1.120) วางรูปสายเลือดในแนวนอน (หรือตามแนว)วงกลม), ในบรรทัดเดียวในแต่ละรุ่น ด้านซ้ายหมายถึงแต่ละรุ่นด้วยเลขโรมัน และบุคคลภายในรุ่นที่มีเลขอารบิคจากซ้ายไปขวาและบนลงล่าง นอกจากนี้ รุ่นที่เก่าที่สุดจะถูกวางไว้ที่ด้านบนของสายเลือดและถูกกำหนดด้วยหมายเลข i และรุ่นที่เล็กที่สุดจะอยู่ที่ด้านล่างของสายเลือด

ข้าว. 1.120. แบบแผนที่ใช้ในการรวบรวมสายเลือด

เนื่องจากเป็นบุตรคนโต พี่น้องจึงถูกวางไว้ทางซ้าย สมาชิกแต่ละคนในสายเลือดจะมีรหัสของตัวเองเช่นครั้งที่สอง - 4, ครั้งที่สอง ฉัน - 7. คู่สมรสของสายเลือดถูกกำหนดด้วยหมายเลขเดียวกันแต่ใช้อักษรตัวเล็ก หากคู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหลุดข้อมูลโอ มันไม่ได้ให้เลย บุคคลทุกคนถูกวางไว้อย่างเคร่งครัดตามรุ่น หากสายเลือดมีขนาดใหญ่ รุ่นที่แตกต่างกันจะไม่จัดเรียงเป็นแถวแนวนอน แต่อยู่ในกลุ่มที่มีศูนย์กลางร่วมกัน

หลังจากรวบรวมสายเลือดแล้วจะมีคำอธิบายเป็นลายลักษณ์อักษรแนบมาด้วย - ตำนานแห่งสายเลือด ข้อมูลต่อไปนี้สะท้อนให้เห็นในตำนาน:

ผลการตรวจทางคลินิกและหลังการรักษาของโพรแบนด์

ข้อมูลการค้นหาญาติเป็นการส่วนตัวโปรแบนด์;

การเปรียบเทียบผลลัพธ์การค้นหาส่วนตัวของผู้สอบสวนโดยอาศัยข้อมูลจากการสำรวจญาติของเขา

ข้อมูลที่เป็นลายลักษณ์อักษรเกี่ยวกับญาติที่อาศัยอยู่ในพื้นที่อื่น

การอนุมานเกี่ยวกับลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคหรืออาการ

เมื่อรวบรวมสายเลือด คุณไม่ควรจำกัดตัวเองอยู่เพียงการสัมภาษณ์ญาติเท่านั้น แต่ยังไม่เพียงพอ บางคนกำหนดให้มีการตรวจทางคลินิก หลังคลินิก หรือการตรวจทางพันธุกรรมพิเศษแบบเต็มรูปแบบ

วัตถุประสงค์ของการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลคือเพื่อสร้างรูปแบบทางพันธุกรรม การสำรวจลำดับวงศ์ตระกูลจะต้องเสร็จสิ้นด้วยการวิเคราะห์ผลลัพธ์ทางพันธุกรรมซึ่งต่างจากวิธีอื่น การวิเคราะห์สายเลือดทำให้สามารถสรุปเกี่ยวกับลักษณะของลักษณะ (ทางพันธุกรรมหรือไม่ก็ได้), ชื่อ, มรดก (เด่น autosomal, autosomal ถอยหรือเชื่อมโยงทางเพศ), zygosity ของ proband (homo - หรือ heterozygous), ระดับ ของการแทรกซึมและการแสดงออกของยีนภายใต้การศึกษา

คุณสมบัติของสายเลือดสำหรับมรดกประเภทต่างๆ: autosomal dominant, autosomal recessive และการเชื่อมโยง การวิเคราะห์สายเลือดแสดงให้เห็นว่าโรคทั้งหมดที่กำหนดโดยยีนกลายพันธุ์นั้นขึ้นอยู่กับความคลาสสิกกฎหมาย เมนเดลสำหรับมรดกประเภทต่างๆ

ตามประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม ยีนที่โดดเด่นนั้นแสดงออกทางฟีโนไทป์ในสถานะเฮเทอโรไซกัส ดังนั้นความมุ่งมั่นและธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่ทำให้เกิดปัญหา

1) บุคคลที่ได้รับผลกระทบแต่ละคนมีผู้ปกครองหนึ่งคน

2) ในผู้ที่ได้รับผลกระทบที่แต่งงานกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดี โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กครึ่งหนึ่งป่วย และอีกครึ่งหนึ่งมีสุขภาพแข็งแรง

3) ลูกที่มีสุขภาพดีของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งที่ได้รับผลกระทบมีลูกและหลานที่มีสุขภาพดี

4) ชายและหญิงได้รับผลกระทบเท่าเทียมกันบ่อย;

5) โรคภัยต้องปรากฏให้เห็นในทุกชั่วอายุคน

6) บุคคลที่ได้รับผลกระทบแบบเฮเทอโรไซกัส

ตัวอย่างของมรดกประเภท autosomal dominant อาจเป็นรูปแบบของมรดกของสัตว์หกนิ้ว (หลายนิ้ว) แขนขาหกนิ้วเป็นปรากฏการณ์ที่ค่อนข้างหายาก แต่ได้รับการเก็บรักษาไว้อย่างต่อเนื่องในบางครอบครัวหลายชั่วอายุคน (รูปที่ 1.121) Bagatopalism จะเกิดขึ้นซ้ำๆ กันในลูกหลานหากมีผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนเป็น Bagatopalism และจะหายไปในกรณีที่ทั้งพ่อและแม่มีแขนขาปกติ ในลูกหลานของพ่อแม่ที่มีฐานะร่ำรวย ลักษณะนี้มีอยู่ในเด็กชายและเด็กหญิงในจำนวนที่เท่ากัน การออกฤทธิ์ของยีนนี้ปรากฏค่อนข้างเร็วในการกำเนิดของยีนและมีการแทรกซึมสูง

ข้าว. 1.121. ประเภทสกุลที่มีประเภทการถ่ายทอดลักษณะเด่นแบบออโตโซม

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่โดดเด่นความเสี่ยงของโรคที่เกิดขึ้นในลูกหลานโดยไม่คำนึงถึงเพศคือ 50% แต่อาการของโรคในระดับหนึ่งขึ้นอยู่กับการแทรกซึม

การวิเคราะห์สายเลือดแสดงให้เห็นว่าประเภทนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: syndactyly, โรคของ Marfan, achondroplasia, brachydactyly, telangiectasia ตกเลือดของ Osler, hemachromatosis, ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูง, ไขมันในเลือดสูง, dysostoses ต่างๆ, โรคหินอ่อน, การสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์, neurofibromatosis ของ Recklinghausen, otosclerosis, Peltzius - Merzbacher, rov เม็ดเลือดขาวผิดปกติ , adynamia เป็นระยะ, โรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย, polydactyly, porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ, หนังตาตกโดยกรรมพันธุ์, จ้ำ thrombocytopenic ที่ไม่ทราบสาเหตุ, ธาลัสซีเมีย, tuberous sclerosis, favism, โรค Charcot-Marie, โรค Sturge-Weber, multiple exostoses, ectopia lentis, eliptocytosis (L. O. Badalyan et al ., 1971)

ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ยีนด้อยจะแสดงออกมาทางฟีโนไทป์เฉพาะในสถานะโฮโมไซกัสเท่านั้น ซึ่งทำให้ยากต่อการระบุและศึกษาธรรมชาติของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

มรดกประเภทนี้มีรูปแบบดังต่อไปนี้:

1) ถ้าเด็กป่วยเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีฟีโนไทป์ปกติ พ่อแม่ก็จำเป็นต้องมีเฮเทอโรไซโกต

2) ถ้าพี่น้องที่ได้รับผลกระทบเกิดจากการสมรสที่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด นี่เป็นหลักฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยของโรค

3) หากบุคคลที่เป็นโรคถอยและบุคคลปกติที่มีพันธุกรรมแต่งงานกัน ลูก ๆ ของพวกเขาทั้งหมดจะมีเฮเทอโรไซโกตและมีสุขภาพที่ดีทางฟีโนไทป์

4) ถ้าผู้ที่แต่งงานแล้วป่วยและเฮเทอโรไซโกต, ลูกครึ่งหนึ่งของพวกเขาจะได้รับผลกระทบ และครึ่ง - เฮเทอโรไซกัส;

5) ถ้าคนไข้สองคนที่มีโรคประจำตัวเดียวกันแต่งงานกัน ลูกๆ ของพวกเขาก็จะป่วยทั้งหมด

6) ชายและหญิงป่วยด้วยความถี่เดียวกัน:

7) เฮเทอโรไซโกตเป็นฟีโนไทป์ปกติ แต่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา

8) บุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นเป็นโฮโมไซกัส และพ่อแม่ของพวกเขาเป็นพาหะเฮเทอโรไซกัส

การวิเคราะห์สายเลือดแสดงให้เห็นว่าฟีโนไทป์ของการไม่ระบุยีนด้อยเกิดขึ้นเฉพาะในครอบครัวที่ทั้งพ่อและแม่มียีนเหล่านี้ อย่างน้อยก็ในสถานะเฮเทอโรไซกัส (รูปที่ 1.122) ยีนด้อยในประชากรมนุษย์ยังคงตรวจไม่พบ

ข้าว. 1.122. ประเภททั่วไปที่มีการสืบทอดประเภทถอยอัตโนมัติ

อย่างไรก็ตาม ในการแต่งงานระหว่างญาติสนิทหรือโดดเดี่ยว (คนกลุ่มเล็กๆ) ซึ่งการแต่งงานเกิดขึ้นผ่านความสัมพันธ์ในครอบครัวที่ใกล้ชิด การแสดงออกของยีนด้อยจะเพิ่มขึ้น ภายใต้เงื่อนไขดังกล่าว ความเป็นไปได้ที่จะเปลี่ยนไปสู่สถานะโฮโมไซกัสและการแสดงฟีโนไทป์ของยีนด้อยที่หายากจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

เนื่องจากยีนด้อยส่วนใหญ่มีความสำคัญทางชีวภาพเชิงลบและทำให้พลังชีวิตลดลงและการปรากฏตัวของความรุนแรงและโรคทางพันธุกรรมต่างๆ การแต่งงานในสายเลือดจึงมีลักษณะเชิงลบอย่างมากต่อสุขภาพของลูกหลาน

โรคทางพันธุกรรมมักแพร่เชื้อในลักษณะถอยแบบออโตโซม เด็กจากพ่อแม่ที่มีเฮเทอโรไซกัสสามารถถ่ายทอดโรคได้ในกรณี 25% (โดยแทรกซึมเต็มที่) เมื่อพิจารณาว่าการแทรกซึมโดยสมบูรณ์นั้นหาได้ยาก เปอร์เซ็นต์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคจึงต่ำกว่า

สิ่งต่อไปนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ: agammaglobulipemia, agranulocytosis, alkaptonuria, albinism (รูปที่ 1.123), amaurotic idiocy, aminoaciduria, autoimmune hemolytic anemia, hypochromic microcytic anemia, anencephaly, galactosemia, itis (รูปที่ 1.124), hepagocerebral dystrophy, โรค Gaucher, eunuchoidism , myxedema, โรคโลหิตจางชนิดเคียว, ฟรุกโตซูเรีย, ตาบอดสี(L. O. Badalyan และคณะ, 1971)

ข้าว. 1.123. - มรดกแบบถอยออโตโซม โรคเผือก

ข้าว. 1.124. การสืบทอดเป็นประเภทถอยแบบออโตโซม กระเทย

โรคจำนวนหนึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะโครโมโซม X (เชื่อมโยงกับเพศ) เมื่อแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ และลูกชายครึ่งหนึ่งของเธอป่วย มี X-linked dominant และ X-linked recessive inheritance

ประเภทประเภทของมรดก X-linked ที่โดดเด่น (รูปที่ 1.125) มรดกประเภทนี้มีลักษณะดังนี้:

1) ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบส่งต่อโรคไปให้ลูกสาว แต่ไม่ใช่กับลูกชาย

2) ผู้หญิงเฮเทอโรไซกัสที่ได้รับผลกระทบแพร่เชื้อไปยังเด็กครึ่งหนึ่ง โดยไม่คำนึงถึงเพศของพวกเขา

3) ผู้หญิงโฮโมไซกัสที่ได้รับผลกระทบแพร่โรคไปยังลูกทุกคน

มรดกประเภทนี้ไม่ธรรมดา โรคในผู้หญิงไม่รุนแรงเท่าผู้ชาย มันค่อนข้างยากที่จะแยกแยะระหว่างตัวคุณเอง X-linked dominant และ autosomal dominant inheritance การใช้เทคโนโลยีใหม่ (การตรวจดีเอ็นเอ) ช่วยให้ระบุประเภทของมรดกได้แม่นยำยิ่งขึ้น

ข้าว. 1.125. มรดกที่โดดเด่นแบบ X-linked

ประเภทประเภทของ X-linked recessive inheritance (รูปที่ 1.126) ประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยรูปแบบการสืบทอดต่อไปนี้:

1) ผู้ที่ได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมดเป็นผู้ชาย

2) ลักษณะนี้ถ่ายทอดผ่านมารดาที่มีเฮเทอโรไซกัสซึ่งมีฟีโนไทป์มีสุขภาพดี

3) พ่อที่ได้รับผลกระทบไม่เคยแพร่เชื้อไปยังลูกชายของเขา

4) ลูกสาวทั้งหมดของพ่อที่ป่วยจะเป็นพาหะแบบเฮเทอโรไซกัส

5) พาหะหญิงแพร่เชื้อไปยังลูกชายครึ่งหนึ่ง ลูกสาวคนใดจะไม่ป่วย ยกเว้นครึ่ง ลูกสาวเป็นพาหะของยีนทางพันธุกรรม

ข้าว. 1.126. มรดกแบบถอย X-linked

ลักษณะมากกว่า 300 รายการเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่อยู่บนโครโมโซม X

ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยของยีนที่เชื่อมโยงกับเพศก็คือโรคฮีโมฟีเลีย โรคนี้พบได้บ่อยในผู้ชายและพบได้น้อยมากในผู้หญิง ผู้หญิงที่มีสุขภาพดีตามฟีโนไทป์บางครั้งอาจเป็น “พาหะ” และเมื่อแต่งงานกับผู้ชายที่มีสุขภาพดีก็จะให้กำเนิดบุตรชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้หญิงดังกล่าวมีลักษณะเป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนที่ทำให้สูญเสียความสามารถในการแข็งตัวของเลือด การแต่งงานของผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีมักจะให้ลูกชายและลูกสาวที่มีสุขภาพดีซึ่งเป็นพาหะ และจากการแต่งงานของผู้ชายที่มีสุขภาพดีกับผู้หญิงที่เป็นพาหะ ลูกชายครึ่งหนึ่งป่วย และลูกสาวครึ่งหนึ่งเป็นพาหะ ตามที่ระบุไว้แล้ว สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าพ่อส่งต่อโครโมโซม X ของเขาให้กับลูกสาวของเขา และลูกชายจะได้รับเท่านั้นย -โครโมโซมที่ไม่เคยมียีนฮีโมฟีเลีย แต่มีโครโมโซม X เพียงโครโมโซมเดียวที่ถ่ายทอดจากแม่

ด้านล่างนี้คือโรคหลักที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยและเชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์

Agammaglobulinemia, เผือก (บางรูปแบบ), โรคโลหิตจาง hypochromic, กลุ่มอาการ Wiskott-Aldrich, กลุ่มอาการ Hutner, ฮีโมฟีเลีย A, ฮีโมฟีเลีย B, พาราไธรอยด์ในเลือดสูง, ไกลโคจีโนซิสประเภท VI, การขาดกลูโคส -6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส, เบาหวานเบาจืด, ichthyosis, กลุ่มอาการโลว์, โรค Peltzius Merzbacher, อัมพาตเป็นระยะ, retinitis pigmentosa, รูปแบบผงาดปลอม, โรค Fabry, เบาหวานฟอสเฟต, โรค Scholz, ตาบอดสี (รูปที่ 1.127)

ข้าว. 1.127. ทดสอบการรับรู้สีด้วยตาราง Rabkin

เนื้อหา

ศาสตร์แห่งพันธุกรรมได้รับการพิจารณามานานแล้วว่าเป็นสิ่งที่คล้ายกับการหลอกลวง ไม่ใช่เรื่องบังเอิญที่แม้ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 พันธุกรรมก็ถือเป็นวิทยาศาสตร์เทียมและในสหภาพโซเวียตตัวแทนก็ถูกข่มเหง ต่อมาทุกอย่างเข้าที่ พันธุศาสตร์มีความภาคภูมิใจในหมู่วิทยาศาสตร์พื้นฐานที่ศึกษาโลกของสิ่งมีชีวิตและพืช วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในประเภทของการวิจัยทางพันธุกรรม: มีการศึกษาสายเลือดของบุคคลซึ่งช่วยในการระบุแนวโน้มที่จะสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรม

วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลคืออะไร?

วิธีการวิเคราะห์สายเลือดได้รับการสรุปไว้เมื่อปลายศตวรรษที่ 19 โดย F. Galton และต่อมา G. เพิ่งให้ชื่อที่ติดหูเหมือนกันเมื่อรวบรวมแผนภูมิต้นไม้ครอบครัว สาระสำคัญของการศึกษาคือการรวบรวมสายเลือดโดยละเอียดของบุคคลและการวิเคราะห์ที่ตามมาเพื่อระบุลักษณะบางอย่างที่สมาชิกในครอบครัวเดียวกันมุ่งมั่นตลอดจนการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรม ขณะนี้วิธีการวิจัยในห้องปฏิบัติการแบบใหม่กำลังเกิดขึ้น แต่การปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญด้านสายเลือดยังคงใช้ในด้านการแพทย์และวิทยาศาสตร์ประยุกต์

มันใช้ทำอะไร?

ในวิทยาศาสตร์ประยุกต์ใช้วิธีลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อศึกษาหลักการของการกระจายตัวของลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกัน ได้แก่ กระ, ความสามารถในการขดลิ้นเป็นท่อ, นิ้วสั้น, นิ้วหลอม, ผมสีแดง, แนวโน้ม ไปจนถึงโรคเบาหวาน ปากแหว่ง ฯลฯ นอกจากนี้ ยังมีมรดกอีกหลายประเภท ได้แก่ autosomal dominant, autosomal recessive, sex-linked

ในทางการแพทย์วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลช่วยในการระบุลักษณะทางพยาธิวิทยาและความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม บ่อยครั้งที่ภาพจะชัดเจนโดยไม่ต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม (การวิเคราะห์ของเหลวในรกเพื่อดูโรคทางพันธุกรรม) สิ่งสำคัญคือการสร้างลักษณะทางพันธุกรรมและคำนวณความน่าจะเป็นของการสำแดงของมันในรุ่นต่อๆ ไป

สาระสำคัญของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคืออะไร?

เครื่องมือหลักของการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลคือการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับบุคคลและครอบครัวของเขา ด้วยการรวบรวมสายเลือดโดยละเอียดทำให้สามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งได้ ในทางการแพทย์เทคนิคนี้เรียกว่าทางคลินิก - ลำดับวงศ์ตระกูล ผู้เชี่ยวชาญศึกษาความสัมพันธ์ทางสายเลือดและพยายามระบุลักษณะทางพันธุกรรมและติดตามการมีอยู่ของมันในญาติสนิทและญาติห่าง ๆ วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลประกอบด้วยสองขั้นตอน - จัดทำสายเลือดและการวิเคราะห์โดยละเอียด

งาน

ข้อได้เปรียบหลักของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือความเก่งกาจ ใช้ในการแก้ปัญหาทางทฤษฎีและปฏิบัติ เช่น ในการพิจารณาความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคบางชนิด:

• การระบุลักษณะทางพันธุกรรม
• กำหนดให้มันเป็นกรรมพันธุ์
• การกำหนดประเภทของการศึกษาและการซึมผ่านของยีน
• การคำนวณความน่าจะเป็นของมรดก
• การกำหนดความรุนแรงของกระบวนการกลายพันธุ์
• การรวบรวมแผนที่พันธุกรรมของโครโมโซม

เป้าหมาย

เป้าหมายหลักของการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลในทางการแพทย์คือการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม ในขณะเดียวกัน การสร้างสายเลือดถือเป็นขั้นตอนหนึ่งของการวิจัยที่เผยให้เห็นถึงความเป็นไปได้ในการสืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่าง เรากำลังพูดถึงไม่เพียงแต่เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรม เช่น ผมสีแดงหรือนิ้วสั้น ความผิดปกติของตัวละคร แต่ยังเกี่ยวกับโรคร้ายแรงที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เช่น โรคจิตเภท โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือฮีโมฟีเลีย

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมในหญิงตั้งครรภ์

คู่รักที่คาดหวังว่าจะมีลูกสามารถหันไปหานักพันธุศาสตร์เพื่อดูว่าลูกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ ในบางกรณี จำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม:

• อายุของผู้ปกครอง (มากกว่า 35 ปีสำหรับแม่และ 40 ปีสำหรับพ่อ)
• ครอบครัวมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• สภาพความเป็นอยู่ที่ไม่เอื้ออำนวยของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี เครื่องดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติด)
• แม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคติดเชื้อร้ายแรงในระหว่างที่เธอป่วย
• ผู้ปกครองคนหนึ่งมีอาการป่วยทางจิต

การวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลอย่างมืออาชีพเป็นการวิจัยทางพันธุกรรมประเภทหนึ่งที่ดำเนินการสำหรับผู้ปกครองในอนาคต วิธีอื่นๆ ในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ ได้แก่:

• การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์
• การตรวจน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ);
• การตรวจสอบผลที่อาจเกิดขึ้นหลังจากการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์ (รก)
• การศึกษาทางพันธุกรรมของเลือดจากสายสะดือ (cordocentesis)

ขั้นตอนของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

เมื่อรวบรวมสายเลือดและการวิเคราะห์ในภายหลัง นักพันธุศาสตร์จะดำเนินการเป็นขั้นตอน มีสามประการหลัก:

1. มีการระบุโพรแบนด์สำหรับผู้ที่มีการรวบรวมสายเลือดโดยละเอียด เมื่อตั้งครรภ์ proband มักจะเป็นแม่เสมอ ในกรณีอื่น proband จะเป็นพาหะของลักษณะทางพันธุกรรม
2. การวาดสายเลือดเป็นการรวบรวมประวัติของโพรแบนด์และความสัมพันธ์ในครอบครัวของเขา
3. การวิเคราะห์สายเลือดและข้อสรุปเกี่ยวกับความน่าจะเป็นและประเภทของการถ่ายทอดลักษณะ

วาดสายเลือด

ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ พื้นฐานถือเป็น proband ซึ่งเป็นบุคคลที่สันนิษฐานว่าเป็นพาหะของลักษณะทางพันธุกรรมหรือเป็นโรคทางพันธุกรรม สายเลือดนั้นรวบรวมจากคำพูดของบุคคลที่กำลังศึกษาและเพื่อความถูกต้องของภาพจำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวของเขาสามหรือสี่ชั่วอายุคน นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญยังสัมภาษณ์ proband ด้วยตัวเองและทำการตรวจด้วยสายตาเพื่อตรวจสอบการมีอยู่และความรุนแรงของลักษณะทางพันธุกรรม

ข้อมูลทั้งหมดจะถูกบันทึกไว้ในบัตรพันธุกรรมทางการแพทย์ตามลำดับต่อไปนี้:

• ข้อมูลเกี่ยวกับ proband - การมีลักษณะทางพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรม สภาพ ประวัติทางสูติกรรม ประวัติจิต สัญชาติและสถานที่อยู่อาศัย
• ข้อมูลเกี่ยวกับพ่อแม่ พี่น้อง (พี่น้อง);
• ข้อมูลญาติฝ่ายบิดาและมารดา

สัญลักษณ์ของวิธีการลำดับวงศ์ตระกูล

ตารางลำดับวงศ์ตระกูลใช้สัญลักษณ์บางอย่างที่พัฒนาขึ้นในปี 1931 โดย G. Just เพศหญิงจะแสดงด้วยวงกลม ส่วนเพศชายจะแสดงด้วยสี่เหลี่ยมจัตุรัส นักวิทยาศาสตร์บางคนใช้ "กระจกเงาของดาวศุกร์" (วงกลมที่มีไม้กางเขน) สำหรับเพศหญิง และใช้ "โล่และหอกของดาวอังคาร" (วงกลมที่มีลูกศร) สำหรับเพศชาย พี่น้องจะอยู่ในบรรทัดเดียวกับโพรแบนด์ หมายเลขรุ่นจะแสดงเป็นเลขโรมัน ส่วนญาติของคนรุ่นเดียวกันจะแสดงเป็นเลขอารบิค

การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล

การใช้การวิเคราะห์สายเลือดช่วยในการระบุลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งมักเป็นพยาธิวิทยา สิ่งนี้จะเกิดขึ้นหากเกิดขึ้นมากกว่าสองครั้งในหลายชั่วอายุคน หลังจากนี้ จะมีการประเมินประเภทของมรดก (แบบถอยอัตโนมัติ, แบบเด่นแบบออโตโซม หรือแบบเชื่อมโยงทางเพศ) ถัดมาเป็นข้อสรุปเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของลักษณะทางพันธุกรรมในเด็กของสมาชิกของสายเลือดและหากจำเป็น - ข้อบ่งชี้สำหรับการอ้างอิงสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมเพิ่มเติม

ลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ

ประเภทของมรดกที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซมจะถูกกำหนดเมื่อลักษณะนั้นมีความโดดเด่นโดยสมบูรณ์ ซึ่งรวมถึงสีตา กระ โครงสร้างเส้นผม ฯลฯ กรณีเจ็บป่วย:

• มรดกเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในผู้หญิงและผู้ชาย
• มีผู้ป่วยทั้งแนวตั้ง (เป็นรุ่น) และแนวนอน (พี่น้อง);
• พ่อแม่ที่ป่วยมีโอกาสสูงที่จะสืบทอดยีนทางพยาธิวิทยา
• หากมีผู้ปกครองรายใหญ่ความเสี่ยงในการรับมรดกคือ 50%

ประเภทถอยของออโตโซม:

• ผู้ให้บริการเป็นพี่น้องกัน - ตามแนวแนวนอน
• ในสายเลือดของพาหะใบ้ในหมู่ญาติของโพรแบนด์
• มารดาและบิดาของผู้เป็นพาหะมีสุขภาพดี แต่อาจเป็นพาหะของยีนด้อย และความน่าจะเป็นที่เด็กจะสืบทอดลักษณะทางพยาธิวิทยาคือ 25%

มีพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับเพศประเภทหนึ่ง:

• X-linkage ที่โดดเด่น - ปรากฏตัวในทั้งสองเพศ แต่ถ่ายทอดผ่านสายเพศหญิง
• การเชื่อมโยง X แบบถอย - ส่งไปยังผู้ชายจากมารดาเท่านั้นและลูกสาวจะมีสุขภาพแข็งแรงและลูกชายจะป่วยด้วยความน่าจะเป็นที่แตกต่างกัน
• Y-linked (holandric) – ส่งผ่านสายชาย;

ประเภทของการถ่ายทอดและการแทรกซึมของยีน

การกำหนดกลุ่มเชื่อมโยงและการทำแผนที่โครโมโซม

ศึกษากระบวนการกลายพันธุ์

การวิเคราะห์สายเลือดทางคลินิกศึกษาความแปรปรวนของกระบวนการกลายพันธุ์ และวิธีการนี้มีประโยชน์ในการวิเคราะห์การเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์ที่ "ผิดปกติ" หรือ "เกิดขึ้นเอง" เช่น ดาวน์ซินโดรม มีการศึกษาความแตกต่างระหว่างการกลายพันธุ์แบบฉากและกระบวนการของยีนปกติภายในตระกูลเดียว พิจารณาปัจจัยการกลายพันธุ์ต่อไปนี้:

• การเกิดการกลายพันธุ์
• ความเข้มข้นของกระบวนการ
• ปัจจัยที่ทำให้เกิดการเกิดขึ้น

การวิเคราะห์ปฏิสัมพันธ์ของยีน

การวิเคราะห์ทางการแพทย์และลำดับวงศ์ตระกูลเผยให้เห็นกระบวนการปฏิสัมพันธ์ของยีนที่ช่วยถอดรหัสสาเหตุของการปรากฏตัวของลักษณะทางพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาภายในครอบครัวเดียว สายเลือดที่พัฒนาอย่างระมัดระวังกลายเป็นรากฐานสำหรับการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับความรุนแรงของการพัฒนาของการกลายพันธุ์ของยีน การระบุประเภทของมรดกและความน่าจะเป็นที่จะได้รับยีนในทายาทของโพรแบนด์

ตุ๊ดและเฮเทอโรไซโกซิตี้ของผู้ปกครอง

ชุดลักษณะทางพันธุกรรมส่งผ่านถึงเราจากพ่อแม่ของเรา ยีนที่ได้รับจากพ่อแม่ทั้งสองจะเรียกว่าโฮโมไซกัส ถ้าพ่อและแม่มีผมหยิก ยีนที่รับผิดชอบโครงสร้างเส้นผมจะถูกกำหนดให้เป็นโฮโมไซกัส ถ้าแม่มีผมตรงและพ่อมีผมหยิก ยีนโครงสร้างเส้นผมจะถูกพิจารณาว่าเป็นเฮเทอโรไซกัส เด็กอาจมียีนโฮโมไซกัสสำหรับสีตา และยีนเฮเทอโรไซกัสสำหรับสีผม ในกรณีที่ยีนมีอำนาจเหนือกว่าอย่างสมบูรณ์ ลักษณะดังกล่าวจะได้รับการถ่ายทอดโดยมีความน่าจะเป็นเกือบ 100% ตามแนวดิ่ง