Когда будущая мамочка узнает о том, что она беременна, ее жизнь приобретает совсем иной смысл. Теперь нужно заботиться не только о себе, но и маленьком комочке, который уже живет под сердцем. Первое, что должна сделать женщина, - это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности.
Конечно же, молодым родителям меньше всего хочется думать, что их ребенок может неправильно развиваться. Но если все же проблемы были обнаружены, не стоит отчаиваться. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым.
Нервная трубка у плода - что это?
Многие будущие мамы, которые только узнают радостную новость о беременности, спешат изучить всю доступную литературу о предстоящих родах. Вот тогда им на глаза попадает информация о том, что на 19-22 день от зачатия уже начинает формироваться нервная трубка у плода. Что это такое? Ведь у взрослого человека такого органа просто нет. Ответ прост: нервная трубка плода - это первичная форма развития нервной системы, включающая головной и спинной мозг. Открытая нервная рубка - это платформа для формирования переднего, среднего и заднего пузыря.
Страшные болезни, которые не совместимы с жизнью
Как мы поняли, один из самых важных этапов зарождения жизни, происходящий во время беременности, - это формирование нервной трубки, из которой очень скоро будет развиваться головной и спинной мозг малыша. Но иногда случается так, что процесс закрытия верхнего отдела нарушается, в результате чего развивается анэнцефалия (отсутствие головного мозга у плода). Если же есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки, возникает К сожалению, обе эти патологии не совместимы с жизнью, но встречаются они очень редко. Статистика подтверждает, что подобное заболевание поражает один плод из тысячи.
Иногда бывают ситуации, когда начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода. Что это значит и стоит ли переживать по этому поводу?
Какие бывают дефекты нервной трубки?
Дефекты развития нервной трубки - это целый ряд отдельных пороков, которые могут развиваться у плода. К счастью, такие отклонения достаточно редки.
Важно понимать, что патология нервной трубки плода - это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека. Как подтверждают записи палеонтологов, которые проводили соответствующие исследования, дефекты развития спинного или головного мозга (это подтверждает неправильное развитие черепа и хребта) были обнаружены у останков человека, который жил 7000 лет назад.
Первые упоминания в научных медицинских трудах, на основе которых, можно сказать, начала развиваться нейрохирургия, были отмечены еще в трудах Гиппократа. Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития.
Причины развития подобных проблем
К сожалению, иногда наблюдается дефектная нервная трубка у плода. Что это за патология и чем она вызвана? Давайте выясним причины отклонения от нормы.
Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина - самая первая форма развития нервной системы человека. На 20-22 день она должна начать смыкаться, в результате чего формируется нервная трубка у плода. О том, что все идет по плану, подтверждает отсутствие патологий нервной системы у ребенка, который родится. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником. К этому может привести повышенное давление спинномозговой живокости, которое наблюдалось в первом триместре беременности.
Одной из самых распространённых причин подобных патологий считаются вирусные инфекции, облучение, полученное будущей материю, которая больна раком, а также факторы внешней среды. Но чаще подобные отклонения встречаются у беременных женщин, которые также имели дефект нервной трубки. Высокий риск порождает генетическая наследственность.
Внешние факторы, которые могут стать первопричиной развития дефекта
Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Но сегодня очень частой причиной развития такой патологии врачи считают радиацию (будущая мать может получить радиоактивное облучение не только при лечении, но и просто во время проживании на загрязненной радионуклидами территории). Пестициды, нефтепродукты и разного рода синтетические удобрения также становятся причиной того, что начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода.
На сегодняшний день известно многим, что очень опасно для жизни человека употреблять генномодифицированную еду. Однако не все знают, что если будущая мама злоупотребляет подобными продуктами, она повышает тем самым риск развития смертельной патологии у своего малыша. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта.
Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки. Женщина должна относиться с особенным вниманием к себе на протяжении всего периода беременности. В случае, когда несколько вышеперечисленных факторов обнаруживаются в жизни будущей мамы, стоит быть готовым к тому, что беременную включат в группу высокого риска рождения ребенка, у которого будет дефект нервной трубки.
Правда ли, что у мамочек с повышенной массой тела риск возникновения дефекта нервной трубки повышается?
Не так давно стали известны результаты исследований, согласно которым подтверждён тот факт, что у женщин, страдающих избыточным весом во время беременности, риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше, чем у представительниц с небольшой массой тела. Интересно, что у будущих мамочек, у которых вес недостаточен, подобная тенденция не наблюдалась.
Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии, у которых был обнаружен дефект нервной трубки у плода. Брались во внимание дела за период с 1989 по 1991 год. Результаты такого исследования показали, что у женщин с избыточной массой тела риск развития заболевания повышается раза. Но, что интересно, на эти данные никак не влияет повышение употребления фолиевой кислоты, недостаток которой считают одной из причин развития патологий нервной трубки у плода.
Что происходит с плодом, когда у него есть подобное нарушение?
Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза.
Итак, первая неделя беременности завершается формированием зародышевых узлов. Вторая - это период образования осевых органов у плода, когда активно развиваются внезародышевые части. Как уже говорилось, третья неделя - это время, когда нервная трубка образуется из специальной пластины. Первые три недели являются периодом первичной нейруляции. Вторичная же припадает на период 4-7 недели от момента зачатия.
Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Теперь становится понятно, что неправильное развитие нервной трубки у плода начинается еще с первых недель беременности, именно поэтому лечение подобных заболеваний происходит в форме предупреждения развития серьезных дефектов. Таким образом, терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в период первых недель вынашивания плода.
У дефектов развития нервной трубки есть свои симптомы
Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику.
К признакам спинальной дизрафии современная медицина относит следующие понятия:
Интересным является тот факт, что локация подобных грыж в 90% случаев припадает на поясничный отдел, и очень редко ее наблюдают в грудной или шейной области. Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Такие эмбрионы просто погибают, поскольку дальнейшее их формирование практически невозможно.
Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?
Увидеть дефект нервной трубки на УЗИ можно только в Но до этого есть еще масса шансов обнаружить подобную патологию.
Для начала, как уже говорилось, необходимо выполнить предварительную диагностику, которая рекомендована еще в период планирования будущей беременности. Также следует посетить акушера-гинеколога, уролога и генетика. По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Кроме этого, рекомендуется прочитать много специальной литературы. Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем.
После зачатия никак не обойтись без ежемесячного осмотра у акушера. беременности должен обязательно сопровождаться регулярной сдачей анализа крови будущей мамочки. Уже можно проводить ультразвуковое обследование плода. Не стоит стесняться расспрашивать специалиста о состоянии малыша, особенно если вы попали в группу женщин с повышенным риском возникновения патологии нервной трубки.
В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка. Фото зародыша в утробе для подтверждения диагноза можно также показать другому специалисту.
Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Однако для начала нужно узнать степень нарушения, ведь с некоторыми его формами возможна вполне нормальная жизнь. На сегодняшний день неправильное формирование нервной трубки, которое выражается в развитии уродства у плода, может быть исправлено с помощью хирургического вмешательства. Дополнительная диагностика обязательна после того как вам поставили подобный диагноз, ведь прерывание беременности - это уже самый последний выход.
Лечение дефектов развития нервной трубки
Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Как только врачи устранят все угрозы для жизни малыша, то есть восстановят самостоятельное дыхание и проверят температуру тела новорожденного, поверхность грыжи сразу же следует обработать дезинфицирующими растворами и накрыть стерильными салфетками. После беседы с родителями, если те соглашаются на хирургическое вмешательство, нарожденного переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят все необходимые исследования, ведь без них операция не будет успешной.
Если есть угроза разрыва грыжи, иссечение проводят немедленно. В противном случае можно немного подождать, пока ребенок окрепнет. Подобное решение обосновано тем, что разрывы - это «открытые врата» для любого вида инфекций. Часто после удаления грыж наблюдаются гнойно-воспалительные процессы. По статистике, приблизительно у 78% маленьких пациентов возникали подобные осложнения. Следует отметить, что уже через сутки после операции состояние здоровья у малышей нормализуется. Однако 5% детей все-таки остаются под угрозой.
Также важным является тот факт, что если провести подобную операцию у новорожденного, можно полностью восстановить целостность мозговой оболочки. То есть ребенок после операции будет развиваться абсолютно нормально, и его будет ждать обычная полноценная жизнь. Необходимо понимать, что предварительные исследования перед операцией проводятся очень быстро. Делают только самые необходимые анализы, чтобы спасти ребенка и не позволить ему остаться на всю жизнь инвалидом. Важно серьезно отнестись и к постоперационному периоду. Чтобы реабилитация проходила легко и без осложнений, все рекомендации лечащего врача должны соблюдаться неукоснительно.
Классификация
Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира (с изменениями).
1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам
A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша
B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%
C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области
1)
2) миелоцеле
2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции»)
A. черепные:
1) микроцефалия
2) гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ
3) голопрозэнцефалия
4) лиссэнцефалия
5) проэнцефалия
6) агенезия мозолистого тела
7)
8) макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия)
B. спинальные:
1) диастематомиелия, дипломиелия
2) гидромиелия/сирингомиелия
Аномалии миграции
По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами):
1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет
A. агирия: совершенно ровная поверхность
B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами
C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии
2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков
3. шизэнцефалия:
A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)
B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)
C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек
D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)
Голопрозэнцефалия
Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная цереброфациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.
Табл. 6-13. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии
Микроцефалия
Определение:
ЛЗО
Макроэнцефалия
Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).
Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.
Факторы риска
1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный)
2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ
3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ
4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ
5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации
Пренатальное определение дефектов нервной трубки
Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)
Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ≥ чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие ∼20% случаев расщепления позвоночника. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный.
Ультразвуковое исследование
Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.
Амниоцентез
В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с ∼6% риском потери плода.
Гринберг. Нейрохирургия
Первое, что должна сделать , — это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности . Но не только это…
Конечно же, молодым родителям меньше всего хочется думать, что их ребенок может неправильно развиваться. Но если все же проблемы были обнаружены, не стоит отчаиваться. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым.
Нервная трубка у плода — что это?
Нервная трубка у плода — что это и как она формируется? Многие будущие мамы, которые только узнают радостную новость о беременности, спешат изучить всю доступную литературу о предстоящих родах. Вот тогда им на глаза попадает информация о том, что на 19-22 день от зачатия уже начинает формироваться нервная трубка у плода. Что это такое? Ведь у взрослого человека такого органа просто нет. Ответ прост: нервная трубка плода — это первичная форма развития нервной системы, включающая головной и спинной мозг. Открытая нервная рубка — это платформа для формирования переднего, среднего и заднего пузыря.
Страшные болезни, которые не совместимы с жизнью
Как мы поняли, один из самых важных этапов зарождения жизни, происходящий во время беременности, — это формирование нервной трубки, из которой очень скоро будет развиваться головной и спинной мозг малыша. Но иногда случается так, что процесс закрытия верхнего отдела нарушается, в результате чего развивается анэнцефалия (отсутствие головного мозга у плода). Если же есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки, возникает спинномозговая грыжа. К сожалению, обе эти патологии не совместимы с жизнью, но встречаются они очень редко. Статистика подтверждает, что подобное заболевание поражает один плод из тысячи.
Иногда бывают ситуации, когда начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода. Что это значит и стоит ли переживать по этому поводу?
Какие бывают дефекты нервной трубки?
Дефекты развития нервной трубки — это целый ряд отдельных пороков, которые могут развиваться у плода. К счастью, такие отклонения достаточно редки.
Важно понимать, что патология нервной трубки плода — это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека. Как подтверждают записи палеонтологов, которые проводили соответствующие исследования, дефекты развития спинного или головного мозга (это подтверждает неправильное развитие черепа и хребта) были обнаружены у останков человека, который жил 7000 лет назад. Первые упоминания в научных медицинских трудах, на основе которых, можно сказать, начала развиваться нейрохирургия, были отмечены еще в трудах Гиппократа. Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития.
Причины развития подобных проблем
К сожалению, иногда наблюдается дефектная нервная трубка у плода. Что это за патология и чем она вызвана? Давайте выясним причины отклонения от нормы.
Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина — самая первая форма развития нервной системы человека. На 20-22 день она должна начать смыкаться, в результате чего формируется нервная трубка у плода. О том, что все идет по плану, подтверждает отсутствие патологий нервной системы у ребенка, который родится. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником. К этому может привести повышенное давление спинномозговой живокости, которое наблюдалось в первом триместре беременности.
Одной из самых распространённых причин подобных патологий считаются вирусные инфекции, облучение, полученное будущей материю, которая больна раком, а также факторы внешней среды. Но чаще подобные отклонения встречаются у беременных женщин, которые также имели дефект нервной трубки. Высокий риск порождает генетическая наследственность.
Внешние факторы, которые могут стать первопричиной развития дефекта
Нервная трубка у плода — что это и как она формируется? Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Но сегодня очень частой причиной развития такой патологии врачи считают радиацию (будущая мать может получить радиоактивное облучение не только при лечении, но и просто во время проживании на загрязненной радионуклидами территории). Пестициды, нефтепродукты и разного рода синтетические удобрения также становятся причиной того, что начинает неправильно развиваться нервная трубка у плода.
На сегодняшний день известно многим, что очень опасно для жизни человека употреблять генномодифицированную еду. Однако не все знают, что если будущая мама злоупотребляет подобными продуктами, она повышает тем самым риск развития смертельной патологии у своего малыша. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта.
Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки. Женщина должна относиться с особенным вниманием к себе на протяжении всего периода беременности. В случае, когда несколько вышеперечисленных факторов обнаруживаются в жизни будущей мамы, стоит быть готовым к тому, что беременную включат в группу высокого риска рождения ребенка, у которого будет дефект нервной трубки.
Правда ли, что у мам с повышенной массой тела риск возникновения дефекта нервной трубки повышается?
Не так давно стали известны результаты исследований, согласно которым подтверждён тот факт, что у женщин, страдающих избыточным весом во время беременности, риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше, чем у представительниц с небольшой массой тела. Интересно, что у будущих мамочек, у которых вес недостаточен, подобная тенденция не наблюдалась.
Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии, у которых был обнаружен дефект нервной трубки у плода. Брались во внимание дела за период с 1989 по 1991 год. Результаты такого исследования показали, что у женщин с избыточной массой тела риск развития заболевания повышается в 2,1 раза. Но, что интересно, на эти данные никак не влияет повышение употребления фолиевой кислоты, недостаток которой считают одной из причин развития патологий нервной трубки у плода.
Что происходит с плодом, когда у него есть подобное нарушение?
Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза.
Итак, первая неделя беременности завершается формированием зародышевых узлов. Вторая — это период образования осевых органов у плода, когда развиваются внезародышевые части. Как уже говорилось, третья неделя — это время, когда нервная трубка образуется из специальной пластины. Первые три недели являются периодом первичной нейруляции. Вторичная же припадает на период 4-7 недели от момента зачатия.
Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Теперь становится понятно, что неправильное развитие нервной трубки у плода начинается еще с первых недель беременности, именно поэтому лечение подобных заболеваний происходит в форме предупреждения развития серьезных дефектов. Таким образом, терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в период первых недель вынашивания плода.
У дефектов развития нервной трубки есть свои симптомы
Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику.
К признакам спинальной дизрафии современная медицина относит следующие понятия:
Скрытое незаращение позвоночника: подобный дефект чаще всего располагается в пояснично-крестцовой области. Оно достаточно опасно, так как клинических симптомов у него просто нет. Обнаруживается такая патология абсолютно случайно, например, после рентгенографии позвоночника. Не наблюдается особых изменений кожных покровов, изредка возникают пигментные пятна или жировики. Такая скрытая расщелина является не чем иным, как плохо закрытой дужкой одного из позвонков. Подобное заболевание имеет рад последствий, к которым относят ночное недержание мочи, значительное нарушение правильной осанки, слабость мышц ног, боли в поясничной области и даже деформацию стоп. Вот почему так важно отследить, правильно ли происходит образование нервной трубки у плода.
Кистозные расщепления открытого типа: их также называют истинными спинномозговыми грыжами. Они могут проявляться в форме частичного выпячивания твердой мозговой оболочки. Содержимым таких грыж является ликвор, то есть спинномозговая жидкость. Этот серьезный патологический процесс может распространяться на два или три позвонка. Многие люди, которые родились с подобным дефектом, прекрасно прожили длинную и счастливую жизнь. Хирургическое вмешательство в таких случаях практикующие специалисты рекомендуют использовать только тогда, когда наблюдается разрастание истинной спинномозговой грыжи. Если подобный костный дефект захватывает 3-5 позвонков, то у пациентов уже будет наблюдаться мышечная слабость и недержание мочи. Но, к сожалению, наиболее часто встречается нарушение, которое захватывает 6-8 позвонков. Кожа на такой грыже слишком тонкая, и через нее просвечивается лист пиальной оболочки. Это очень тяжелая форма дефекта, которая нередко заканчивается разрывом грыжевого мешка и вытеканием спинномозговой жидкости.
Крайней степенью уродства считается незаращение позвоночника и мягких тканей, которое сопровождается неполноценным формированием спинного мозга. Подобный дефект с жизнью практически не совместим.
Интересным является тот факт, что локация подобных грыж в 90% случаев припадает на поясничный отдел, и очень редко ее наблюдают в грудной или шейной области. Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Такие эмбрионы просто погибают, поскольку дальнейшее их формирование практически невозможно.
Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?
Увидеть дефект нервной трубки на УЗИ можно только в третьем триместре беременности. Но до этого есть еще масса шансов обнаружить подобную патологию.
Для начала, как уже говорилось, необходимо выполнить предварительную диагностику, которая рекомендована еще в период планирования будущей беременности. Также следует посетить акушера-гинеколога, уролога и генетика. По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Кроме этого, рекомендуется прочитать много специальной литературы. Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем. После зачатия никак не обойтись без ежемесячного осмотра у акушера. Второй триместр беременности должен обязательно сопровождаться регулярной сдачей анализа крови будущей мамочки. Уже можно проводить ультразвуковое обследование плода. Не стоит стесняться расспрашивать специалиста о состоянии малыша, особенно если вы попали в группу женщин с повышенным риском возникновения патологии нервной трубки.
В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка. Фото зародыша в утробе для подтверждения диагноза можно также показать другому специалисту.
Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Однако для начала нужно узнать степень нарушения, ведь с некоторыми его формами возможна вполне нормальная жизнь. На сегодняшний день неправильное формирование нервной трубки, которое выражается в развитии уродства у плода, может быть исправлено с помощью хирургического вмешательства. Дополнительная диагностика обязательна после того как вам поставили подобный диагноз, ведь прерывание беременности — это уже самый последний выход.
Лечение дефектов развития нервной трубки
Нервная трубка у плода — что это и как она формируется? Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Как только врачи устранят все угрозы для жизни малыша, то есть восстановят самостоятельное дыхание и проверят температуру тела новорожденного, поверхность грыжи сразу же следует обработать дезинфицирующими растворами и накрыть стерильными салфетками. После беседы с родителями, если те соглашаются на хирургическое вмешательство, нарожденного переводят в нейрохирургическое отделение, где проводят все необходимые исследования, ведь без них операция не будет успешной.
Если есть угроза разрыва грыжи, иссечение проводят немедленно. В противном случае можно немного подождать, пока ребенок окрепнет. Подобное решение обосновано тем, что разрывы — это "открытые врата" для любого вида инфекций. Часто после удаления грыж наблюдаются гнойно-воспалительные процессы. По статистике, приблизительно у 78% маленьких пациентов возникали подобные осложнения. Следует отметить, что уже через сутки после операции состояние здоровья у малышей нормализуется. Однако 5% детей все-таки остаются под угрозой.
Дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия) возникают в результате воздействия многих факторов с частотой 1-2/1000 живорождённых детей (6000/год в США). Самая высокая частота рождения детей с дефектами нервной трубки в Ирландии (9,7%), а самая низкая - в Японии (0,9%). При этой патологии существенно повышены перинатальная заболеваемость и смертность.
Виды дефектов нервной трубки:
- Craniorachischisis totalis (краниорахисхйзис) - редко встречающийся дефект - незаращение нервной трубки. АФП - гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Его уровень в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах. Концентрация в сыворотке крови плода, в сыворотке беременной женщины и околоплодных водах максимальна в 15-16 недель беременности, затем происходит её снижение.
- Миеломенингоцеле - выпадение мозговых оболочек и мозгового вещества вследствие неполного закрытия дужек позвонков. При менингомиелоцеле образуется грыжевое выпячивание через дефекты позвоночного столба (например, spina biflda).
- Этот порок чаще возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника.
- В результате нарушения нормального формирования позвоночного столба происходит выбухание спинного мозга и, как следствие, потеря всех функций ниже уровня поражения.
- Частое осложнение такого порока - гидроцефалия, особенно при сочетании с синдромом Арнольда-Киари.
- Закрытое миелоцеле может не сопровождаться повышением уровня АФП в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной. Эта патология приводит к меньшему количеству неврологических дефектов и имеет относительно хороший прогноз.
- Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи - самая лёгкая форма; её обнаруживают в 20% общей популяции.
- Анэнцефалия - отсутствие большого мозга; череп практически отсутствует; имеется лишь базальный отдел мозга.
- Энцефалоцеле - грыжа головного мозга - выбухание содержимого черепа через его костный дефект.
При подозрении на дефект нервной трубки обследование начинают с определения уровня АФП иммуноферментным методом (частота ложноположительных тестов составляет 0,1-0,2%). Если уровень АФП в полтора-два раза выше нормы, необходимо провести ряд исследований.
- УЗИ для уточнения срока беременности, исключения многоплодной беременности, а также определения локализации плаценты для проведения амниоцентеза.
- УЗИ позвоночника плода для выявления расширения спинномозгового канала, патологических позвонков; определение размеров головы и желудочков головного мозга; размеров и дефектов живота.
- Исследование уровня ацетилхолинэстеразы амниотической жидкости, проводимое методом электрофореза в геле, - ценное дополнение в диагностике, несмотря на неспецифичность для дефектов нервной трубки.
Вероятность рождения ребёнка с дефектом нервной трубки зависит от ряда факторов.
- Один из родителей болен - 5%
- Один из предыдущих детей с дефектом, родители здоровы - 5%
- Двое предыдущих детей больны - 10%
- Трое предыдущих детей больны - 21%
- Дефект у одного из родителей и у одного ребёнка - 13%
- Дефект у родственников второй степени родства - 1%.
Низкий уровень АФП (50% и менее от нормы) - показание для проведения амниоцентеза с целью хромосомного анализа. Ценность амниоцентеза увеличивается при интерпретации его результатов совместно с данными тройного исследования крови.
По результатам обширных исследований ученые сделали вывод, что женщины, которые потребляют фолиевую кислоту в течение первых 6-12 недель беременности, а в идеале, за 1-2 месяца до зачатия, значительно снижают вероятность возникновения ряда аномалий у плода. В частности, вероятность рождения ребенка с дефектом нервной трубки уменьшается на 70%.
О дефектах нервной трубки говорят, когда возникают проблемы с развитием мозга, черепа и спинного мозга ребенка, в основном в течение первых 6 недель беременности.
В самом начале беременности природа закладывает основу спинного и головного мозга малыша. Клетки определенного вида образуют вдоль спины зародыша сначала что-то вроде длинного паза, который затем преобразуется в полую трубку (так называемую "нервную трубку"). Нервная трубка закрывается между 21 и 28 днями (или от 3 до 4 недель) после зачатия.
В норме головной и спинной мозг растут и развиваются внутри нервной трубки. Однако, если нервная трубка не полностью закрывается, возникает упоминавшийся ранее дефект или отверстие в нервной трубке. По некоторым причинам, которые до конца не изучены, низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины стимулирует возникновение патологии, в то время как достаточный может в большинстве случаев предотвратить ее. Прием фолиевой кислоты в первые недели беременности также способствует предотвращению некоторых других внутриутробных аномалий, таких как расщепление губы или неба.
Причины появления дефектов нервной трубки полностью не выяснены. Тем не менее, изученные случаи свидетельствуют о том, что они вызваны сочетанием генетических предпосылок и факторов окружающей среды (например, дефицитом фолиевой кислоты в рационе матери). Медики уделяют пристальное внимание именно этой проблеме, т.к. она широко распространена во многих странах, причем прямой зависимости от географического расположения или уровня жизни не наблюдается. Например, дефекты нервной трубки встречаются чаще в Северной Ирландии и Шотландии (4-6 на 1000), чем на юге Англии (менее 1 на 1000) в Великобритании, и в 6 раз чаще диагностируются в северных провинциях Китая (6 на 1000), по сравнению с южными провинциями (1 на 1000). В США зафиксирован относительно низкий показатель -от 1 до 1,5 на 1000, как и в Японии - менее 1 на 1000 рождений . Новая Зеландия констатирует около 1,7 случаев на 1000 (и гораздо ниже среди народа маори ). В Австралии невеселая статистика составляет около 1,6-2 патологий на 1000 родившихся.
Для женщины, чей предыдущий ребенок страдал дефектом нервной трубки, шанс возникновения патологии у последующего составляет 5%. Риск увеличивается также для будущей мамы, среди родственников которой были подобные случаи.
Риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки также серьезен для инсулин-зависимых женщин, больных сахарным диабетом, и для женщин, принимающих определенные лекарства, которые мешают усвоению фолиевой кислоты. К таким препаратам относятся средства, контролирующие приступы эпилепсии и предотвращающие малярию. Если вы планируете беременность и принимаете эти препараты, вы, возможно, нуждаетесь в консультации генетика.
Дальнейшая информация описывает редкие серьезные заболевания и может показаться тревожной. Читать этот раздел не обязательно, но, по здравым размышлениям, полезно.
Существуют два основных типа дефектов нервной трубки:
расщепление позвоночника;
анэнцефалия.
Частота фиксации патологий обоих видов примерно 50/50.
Расщепление позвоночника
Состояние, при котором ребенок рождается с разошедшейся трещиной позвоночника. В некоторых случаях спинной мозг может "выступать" из этой трещины. Расщепление может быть маленьким или большим, и может произойти в любом месте вдоль позвоночника ребенка.
Расщепление позвоночника часто представляет собой угрозу для жизни, выживает около трети детей. В дальнейшем их ждут постоянные проблемы со здоровьем. Серьезность последствий будет в целом зависеть от того, где вдоль позвоночника произошло открытие, размера отверстия и степени травмирования выступающего спинного мозга.
Анэнцефалия
Так звучит медицинский термин, буквально означающий "отсутствие мозга". На деле, пока зародыш развивается в матке, при анэнцефалии череп и мозг у него не образуются вообще. Ребенок обычно остается жив, пока находится в матке матери, но нежизнеспособен после рождения. Детей с анэнцефалией, к сожалению, спасти нельзя.
Что делать, если один из факторов риска присутствует у вас?
1. Принимать фолиевую кислоту (лучше заблаговременно), проконсультировавшись с врачом.
2. Существует анализ крови, который может сделать беременная женщина с целью выявления дефектов нервной трубки у плода. Этот тест называется «альфа-фетопротеин материнской сыворотки» (или AFР
) и обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности. С точностью до 80%, при наличии сомнений, AFР
поможет расставить точки над «i».
3. Кроме того, УЗИ, сделанное в период с 17 до 20 недель беременности, обнаруживает до 90% дефектов нервной трубки.
4. И, конечно же, генетическое тестирование.
Целесообразно рассмотреть все варианты и результаты анализов с гинекологом или (и) специалистом генетической лаборатории.
