На выполнение экзаменационной работы по биологии отводится 3 часа (180 минут). Работа состоит из 3 частей, включающих 50 заданий.
- Часть 1 содержит 36 заданий (А1-А36). К каждому заданию приводится 4 варианта ответа, только один из которых верный.
- Часть 2 содержит 8 заданий (B1-B8): 3 - с выбором трёх верных ответов из шести, 4 - на соответствие, 1 - на установление последовательности биологических процессов, явлений, объектов.
- Часть 3 содержит 6 заданий с развёрнутым ответом (С1-С6).
Все бланки ЕГЭ заполняются яркими чёрными чернилами. Допускается использование гелевой, капиллярной или перьевой ручек. При выполнении заданий Вы можете пользоваться черновиком. Обращаем Ваше внимание, что записи в черновике не будут учитываться при оценке работы.
Советуем выполнять задания в том порядке, в котором они даны. Для экономии времени пропускайте задание, которое не удаётся выполнить сразу, и переходите к следующему. Если после выполнения всей работы у Вас останется время, Вы сможете вернуться к пропущенным заданиям.
Баллы, полученные Вами за выполненные задания, суммируются. Постарайтесь выполнить как можно больше заданий и набрать наибольшее количество баллов.
Часть 1
При выполнении заданий этой части в бланке ответов № 1 под номером выполняемого вами задания (A1-A36) поставьте знак «×» в клеточке, номер которой соответствует номеру выбранного вами ответа.
А1 Генеалогический метод используют для
1) получения генных и геномных мутаций
2) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
3) исследования наследственности и изменчивости человека
4) изучения этапов эволюции органического мира
А2 Вывод о родстве растений и животных можно сделать на основании
1) хромосомной теории
2) закона сцепленного наследования
3) теории гена
4) клеточной теории
А3 Какой органоид обеспечивает транспорт веществ в клетке?
1) хлоропласт
2) митохондрия
3) рибосома
4) эндоплазматическая сеть
А4 Что характерно для соматических клеток позвоночных животных?
1) имеют диплоидный набор хромосом
2) при слиянии образуют зиготу
3) участвуют в половом размножении
4) имеют одинаковую форму
А5 К неклеточным формам жизни относятся
1) бактериофаги
2) цианобактерии
3) простейшие
4) лишайники
А6 Изображённый на рисунке организм размножается
1) делением надвое
2) с помощью гамет
3) почкованием
4) спорами
А7 Промежуточный характер наследования признака проявляется при
1) сцеплении генов
2) неполном доминировании
3) независимом расщеплении
4) множественном действии генов
А8 Каково соотношение фенотипов в F1 при скрещивании двух желтозёрных растений гороха (Аа)?
1) 1: 1
2) 3: 1
3) 1: 1: 1: 1
4) 9: 3: 3: 1
А9 Причиной какого вида изменчивости является случайное сочетание хромосом при оплодотворении?
1) определённой
2) фенотипической
3) мутационной
4) комбинативной
А10 Какой признак у грибов и растений является сходным?
1) наличие хитина в клеточной стенке
2) автотрофное питание
3) неограниченный рост
4) наличие плодового тела
А11 Побег - вегетативный орган, образованный
1) стеблем с листьями и почками
2) верхушкой стебля
3) междоузлиями и узлами
4) зачаточными листьями
А12 Почему папоротники относят к высшим растениям?
1) они обитают в наземно-воздушной среде
2) их организм состоит из тканей и органов
3) их организм - скопление клеток - слоевище
4) в их цикле развития бесполое поколение сменяется половым
А13 Пресноводную гидру относят к типу Кишечнополостные, так как она
1) питается плавающими животными
2) имеет два слоя клеток: эктодерму и энтодерму
3) обитает в пресном водоёме
4) реагирует на действие раздражителей
А14 Особенность внешнего покрова пресмыкающихся - наличие
1) однослойного эпидермиса
2) роговых чешуй
3) хитинового покрова
4) кожных желез
А15 Функцию всасывания питательных веществ в пищеварительной системе человека выполняют
1) мышечные клетки
2) эпителиальные клетки
3) железы желудка
4) кровеносные сосуды
А16 Цифрой 4 обозначена на рисунке суставная
1) впадина
2) сумка
3) головка
4) прослойка хряща
А17 Препараты, приготовленные из ослабленных микробов или их ядов, -
1) лечебные сыворотки
2) антитела
3) вакцины
4) антибиотики
А18 Гуморальная функция поджелудочной железы проявляется в выделении в кровь
1) глюкозы
2) инсулина
3) адреналина
4) тироксина
А19 Одна из причин близорукости -
1) нарушение в зрительной зоне коры больших полушарий
2) повреждение зрительного нерва
3) помутнение хрусталика
4) уменьшение способности хрусталика изменять кривизну
А20 Совокупность факторов внешней среды, в которой обитают особи вида, - критерий
1) экологический
2) географический
3) физиологический
4) морфологический
А21 Генетическую неоднородность особей в популяции усиливает
1) мутационная изменчивость
2) географическая изоляция
3) борьба за существование
4) искусственный отбор
А22 Развитие многоклеточных организмов из зиготы служит доказательством
1) происхождения многоклеточных организмов от одноклеточных
2) приспособленности организмов к среде обитания
3) индивидуального развития растений и животных
4) влияния окружающей среды на развитие организмов
А23 К атавизмам человека относят появление
1) хвостовых позвонков
2) диафрагмы
3) дифференцированных зубов
4) шестипалой конечности
А24 Определите организмы, вступающие в конкурентные взаимоотношения.
1) гриб и водоросль в лишайнике
2) культурные и сорные растения
3) хищник и жертва
4) плотоядные и растительноядные животные
А25 Какой способ уничтожения вредителей сельского и лесного хозяйства принадлежит к группе биологических методов борьбы?
А26 Глобальной экологической проблемой считают расширение озоновых дыр, так как
1) происходит убыль веществ из биосферы
2) повышается температура земной поверхности
3) изменяется газовый состав атмосферы
4) в биосферу поступает больше ультрафиолетовых лучей
А27 В каких органоидах клетки сосредоточено большое разнообразие ферментов, участвующих в расщеплении биополимеров до мономеров?
1) в лизосомах
2) в рибосомах
3) в митохондриях
4) в хлоропластах
А28 В молекуле ДНК количество нуклеотидов с тимином составляет 20% от общего числа. Какой процент нуклеотидов с цитозином в этой молекуле?
1) 30%
2) 40%
3) 60%
4) 80%
А29 Благодаря оплодотворению и мейозу
1) поддерживается постоянное число хромосом в поколениях
2) снижается вероятность проявления мутаций в потомстве
3) изменяется число хромосом из поколения в поколение
4) сохраняется фенотип особей в популяциях вида
А30 Частота нарушения сцепления между генами зависит от
1) структуры хромосомы
2) расстояния между ними
3) числа групп сцепления
4) доминантности или рецессивности генов
А31 Межлинейная гибридизация в селекции растений способствует
1) получению чистой линии
2) проявлению эффекта гетерозиса
3) получению полиплоидов
4) проявлениию мутантных генов
А32 Сколько видов растений в приведённом списке: покрытосеменные, клевер красный, клевер ползучий, двудольные, бобовые, крестоцветные, сурепка обыкновенная, редька дикая, берёза, ландыш?
1) 7
2) 2
3) 6
4) 4
А33 Сходство нервной и мышечной тканей состоит в том, что они обладают свойством
1) сократимости
2) проводимости
3) возбудимости
4) раздражимости
А34 Часть зрительного анализатора, преобразующая световые раздражения в нервные импульсы, - это
1) белочная оболочка
2) палочки и колбочки
3) зрительная зона коры
4) стекловидное тело
А35 Наибольшая концентрация живого вещества наблюдается
1) в верхних слоях атмосферы
2) в глубинах океанов
3) в верхних слоях литосферы
4) на границах трёх сред обитания
А36 Верны ли следующие суждения о доказательствах эволюции?
А.
У человека на определённом этапе развития формируются хвостовой отдел и жаберные щели, что служит палеонтологическими доказательствами эволюции.
Б.
Находки в Центральной Африке примитивных орудий труда и останков скелета человека служат палеонтологическими доказательствами эволюции.
1) верно только А
2) верно только Б
3) верны оба суждения
4) оба суждения неверны
Часть 2
Ответом к заданиям этой части (B1-B8) является последовательность цифр. Впишите ответы сначала в текст работы, а затем перенесите их в бланк ответов № 1 справа от номера соответствующего задания, начиная с первой клеточки, без пробелов, запятых и других дополнительных символов. Каждую цифру пишите в отдельной клеточке в соответствии с приведёнными в бланке образцами.
В заданиях B1-B3 выберите три верных ответа из шести. Обведите выбранные цифры и запишите их в таблицу.
В1 Какие процессы происходят в профазе первого деления мейоза?
1) образование двух ядер
2) расхождение гомологичных хромосом
3) образование метафазной пластинки
4) сближение гомологичных хромосом
5) обмен участками гомологичных хромосом
6) спирализация хромосом
B3 Какие примеры иллюстрируют достижение биологического прогресса у растений путем ароморфозов?
1) наличие двойного оплодотворения у цветковых растений
2) образование корней у папоротникообразных
3) снижение испарения путём образования воскового налёта на листьях
4) усиление опушенности листьев у покрытосеменных растений
5) защита семян в плодах у покрытосеменных растений
6) сокращение срока вегетации у растений, произрастающих в суровом климате
При выполнении заданий B4-B7 установите соответствие между содержанием первого и второго столбцов. Впишите в таблицу цифры выбранных ответов, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо символов.
В4 Установите соответствие между признаком растений и отделом, к которому их относят.
| А | Б | В | Г | Д | Е |
В7 Установите соответствие между характеристикой организмов и функциональной группой, к которой их относят.
| А | Б | В | Г | Д | Е |
В задании B8 установите правильную последовательность биологических процессов, явлений, практических действий. Запишите в таблицу соответствующие им цифры, а затем получившуюся последовательность цифр перенесите в бланк ответов № 1 без пробелов и каких-либо дополнительных символов.
В8 Укажите последовательность процессов географического видообразования.
1) распространение признака в популяции
2) появление мутаций в новых условиях жизни
3) пространственная изоляция популяций
4) отбор особей с полезными изменениями
5) образование нового вида
Не забудьте перенести все ответы в бланк ответов № 1.
Часть 3
Для ответов на задания этой части (C1-C6) используйте бланк ответов № 2. Запишите сначала номер задания (С1 и т. д.), затем ответ к нему. На задание С1 дайте краткий свободный ответ, а на задания С2-С6 - полный развёрнутый ответ.
С1 В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?
С2
С3
С4
С5
С6
Система оценивания экзаменационной работы по биологии
Часть 1
За правильный ответ на каждое задание части 1 ставится 1 балл.
Если указаны два и более ответов (в том числе правильный), неверный ответ или ответ отсутствует - 0 баллов.
№ задания | Ответ | № задания | Ответ |
Часть 2
Правильно выполненные задания В1-В8 оцениваются следующим образом: 2 балла - нет ошибок; 1 балл - допущена одна ошибка; 0 баллов -допущены две и более ошибки или ответ отсутствует.
№ задания | Ответ |
Часть 3
КРИТЕРИИ ПРОВЕРКИ И ОЦЕНКИ ВЫПОЛНЕНИЯ ЗАДАНИЙ С РАЗВЁРНУТЫМ ОТВЕТОМ
C1 В чём состоит роль бактерий в круговороте веществ?
Баллы |
|
Элементы ответа: 1) бактерии-гетеротрофы - редуценты разлагают органические вещества до минеральных, которые усваиваются растениями; 2) бактерии-автотрофы (фото, хемотрофы) - продуценты | |
Ответ включает 1 из названных выше элементов, ИЛИ ответ включает 2 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки | |
Ответ неправильный | |
Максимальный балл |
C2 Пользуясь рисунком, определите, какую форму отбора он иллюстрирует и при каких условиях жизни этот отбор будет проявляться. Изменится ли размер ушей у зайцев в процессе эволюции при действии этой формы естественного отбора? Ответ обоснуйте.
Баллы |
|
Элементы ответа: 1) стабилизирующая форма отбора, так как на графике видно, что 2) стабилизирующий отбор проявляется при относительно 3) изменения размера ушей у зайцев в процессе эволюции не | |
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок Ответ включает все названные выше элементы, не содержитбиологических ошибок | 3 |
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит | 2 |
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит | 1 |
| Ответ неправильный | 0 |
| Максимальный балл | 3 |
С3 В чём заключается нервно-гуморальная регуляция работы сердца в организме человека, каково её значение в жизнедеятельности организма?
Баллы |
|
Элементы ответа: 1) нервная регуляция осуществляется за счёт вегетативной нервной 2) гуморальная регуляция осуществляется через кровь: адреналин, 3) нервная и эндокринная системы обеспечивают саморегуляцию | |
Ответ включает все названные выше элементы и не содержит биологических ошибок | |
ИЛИ | |
ИЛИ | 1 |
| Ответ неправильный | 0 |
| Максимальный балл | 3 |
С4 Почему экосистему смешанного леса считают более устойчивой, чем экосистему елового леса?
Баллы |
|
Элементы ответа: 1) в смешанном лесу больше видов, чем в еловом; | |
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок | |
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки | |
Ответ неправильный | |
Максимальный балл |
C5
Какой хромосомный набор характерен для клеток зародыша и эндосперма семени, листьев цветкового растения. Объясните результат в каждом случае.
Баллы |
|
1) в клетках зародыша семени диплоидный набор хромосом - 2n, | |
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок | |
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки | |
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки | |
Ответ неправильный | |
Максимальный балл |
C6 При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае?
Баллы |
|||
Схема решения задачи включает: 1) 1-е скрещивание: Р. ААВВ ааbb 2) 2-е скрещивание: семена гладкие и усики х морщинистые и без усиков Р. АаBb ааbb 3) Гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков, являются | |||
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок | |||
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки | |||
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки | |||
Ответ неправильный | |||
Максимальный балл |
Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа:
1) составление родословной;
2) анализ родословной.
Составление родословной начинают с пробанда , т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности.
На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы, предложенные еще в начале 30-х годов ХХ века А. Ютом. Они были модифицированы и дополнены в последующем некоторыми другими авторами.
Метод применяется с целью:
1. Выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания.
2. Определения гетерозиготного носительства мутантного гена.
3. Установления сцепленного наследования признаков.
4. Определения пенетрантности гена.
5. Изучения интенсивности мутационного процесса.
6. Установления типа наследования моногенного заболевания.
Моногенным называется заболевание, обусловленное действием одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования:
- аутосомно-доминантный,
- аутосомно-рецессивный,
- Х-сцепленный доминантный,
- Х-сцепленный рецессивный,
- У-сцепленный, или голандрический.
Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
Каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя.
Заболевание передается из поколения в поколение; больные есть в каждом поколении (вертикальное наследование).
У здоровых родителей дети будут здоровы (при 100% пенетрантности гена).
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из супругов болен, составляет 50%.
Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования
Наличие больных детей у здоровых родителей.
Накопление пораженных лиц в одном поколении (наследование по горизонтали).
Одинаковая частота поражения мужчин и женщин.
Повышенный процент инбридинга (кровно-родственный брак).
Признаки, характерные для родословной при Х-сцепленном доминантном типе наследования:
1. Рождение больных детей в семьях, где болен один из супругов.
2. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы.
3. Если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50% независимо от пола.
4. Болеют лица обоих полов, но частота поражения женщин в два раза выше, чем мужчин.
5. Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Признаки родословной при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:
1. Преимущественное поражение мужчин.
2. Наличие здоровых сыновей у больных отцов.
3. Передача патологического гена от больного отца дочерям, у которых высок риск рождения больного сына (25%).
Признаки родословной при У-сцепленном (голандрическом) типе наследования
Признак, имеющийся у отца, передается всем его сыновьям.
Близнецовый метод
Метод предложен в конце Х1Х века Ф.Гальтоном.
Близнецы рождаются в одном случае из 84 родов. Из них 1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов, 2/3 – на дизиготных.
Монозиготные (MZ) близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Их генотип идентичен, и различия между близнецами определяются преимущественно средовыми факторами.
Дизиготные (DZ) близнецы развиваются при оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Общих генов у них 50%, как у братьев и сестер, рожденных в пределах одной супружеской пары в разное время. Различия в фенотипе у DZ определяются как генотипом, так и факторами среды.
Близнецовые исследования проводятся в три этапа.
Подбор близнецовых пар.
Установление зиготности.
Сопоставление пар близнецов по изучаемым признакам.
Совпадение у близнецов анализируемых признаков обозначается как конкордантность , несовпадение – дискордантность .
Методпозволяет установить роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака.
На заключительном этапе исследования сравнивают показатели конкордантности признака между моно- и дизиготными близнецами. Если показатели конкордантности в обеих группах близки, это значит, что в развитии признака ведущая роль принадлежит факторам внешней среды. Чем больше разница между показателями конкордантности в группах моно- и дизиготных близнецов, тем больший вклад в развитие признаков вносит генотип.
Существует формула, по которой можно определить роль наследственности и среды в развитии признака:
% сх-ва MZ - % сх-ва DZ
100% - % сх-ва DZ
Н – коэффициент наследуемости.
Если Н = 1, признак строго наследственный (группы крови).
Если Н = 0, признак определяется факторами внешней среды (инфекционные болезни).
Если Н = 0,5, признак определяется в равной степени и генотипом, и средой.
|
П ризнак |
% сходства |
|
|
MZ |
DZ |
|
|
Группа крови | ||
|
Шизофрения | ||
|
Корь | ||
Цитогенетический метод
Включает два основных вида исследования:
1) изучение хромосомного набора в соматических клетках организма человека, т.е. кариотипа;
2) определение полового хроматина.
Генеалогический метод
метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников.
1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .
Смотреть что такое "Генеалогический метод" в других словарях:
Метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи, основанный на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников … Большой медицинский словарь
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД - [см. генеалогия] метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи; Г. м. при меняется при изучении характера наследования признаков (напр., болезней) … Психомоторика: cловарь-справочник
Генеалогический метод - в генетике человека метод анализа родословных. Применяется для изучения характера распределения наследственных признаков в семьях. Чаще используется в медицине для генетического анализа различных патологических отклонений … Словарь по психогенетике
метод генеалогический - относится к методам психогенетическим. Производится исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более… …
метод психогенетический - (метод пси»генетики) методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека (см. психогенетика). Сюда относятся: 1) метод близнецов самый информативный; 2) метод… … Большая психологическая энциклопедия
психогенетика - (от греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению) пограничная с генетикой область психологии. Предметом П. является происхождение индивидуальных психологических особенностей человека, выяснение роли генотипа и среды в их формировании. П … Большая психологическая энциклопедия
Психогенетика (греч. psychе душа и греч. genesis происхождение) наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литера … Википедия
Раздел психологии, использующий данные генетики и генеалогический метод. Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивных и… … Психологический словарь
Раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… … Большая советская энциклопедия
I Наследственность присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряду поколений преемственность признаков и особенностей развития, т. е. морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ и характера их индивидуального… … Медицинская энциклопедия
Современная клиническая медицина уже не может обойтись без генетических методов. Для изучения наследственных признаков у человека используют различные биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиологические методы. Лабораторно-генетические методы диагностики благодаря прогрессу генетических технологий могут быть выполнены на малом количестве материала, который можно пересылать по почте (несколько капель крови на фильтровальной бумаге, или даже на одной клетке, взятой на ранней стадии развития (Н. П. Бочков, 1999) (рис. 1.118).
Рис. 1.118. М. П. Бочков (род. в 1931 г.)
В решении генетических задач используют следующие методы: генеалогический, близнюковий, цитогенетический, гибридизации соматических клеток, молекулярно-генетические, биохимические, методы дерматоглифики и пальмоскопії, популяционно-статистический, секвенирование генома и др.
Генеалогический метод изучения наследственности человека
Основной метод генетического анализа в человека заключается в составлении и изучении родословной.
Генеалогия - это родословная. Генеалогический метод - метод родословных, когда прослеживается признак (болезнь) в семье с указанием родственных связей между членами родословной. В его основу положено тщательное обследование членов семьи, составление и анализ родословных.
Это наиболее универсальный метод изучение наследственности человека. Он и используется всегда лри подозрении на наследственную патологию, позволяет установить у большинства пациентов:
Наследственный характер признака;
Тип наследования и пенетрантность аллели;
Характер сцепления генов и осуществлять картирование хромосом;
Интенсивность мутационного процесса;
Расшифровка механизмов взаимодействия генов.
Этот метод применяют при медико-генетическом консультировании.
Суть генеалогического метода заключается в установлении родственных связей, простеженні признаков или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников.
Он состоит из двух этапов: составление родословной и генеалогического анализа. Изучение наследования признака или заболевания в определенной семье начинается с субъекта, который имеет этот признак или заболевания.
Особь, которая первой попадает в поле зрения генетика, называется пробандом. Это преимущественно больной или носитель исследовательской признаки. Дети одной родительской пары называются сибсами пробанда (братья - сестры). Затем переходят к его родителям, далее до братьев и сестер родителей и их детей, потом до дедушек и бабушек и т.д. Составляя родословную, делают короткие заметки о каждого из членов семьи, его родственные связи с пробандом. Схема родословной (рис. 1.119) сопровождается обозначениями под рисунком и получила название легенды.
Рис. 1.119. Родословная семьи, где наследуется катаракта:
больные этим недугом - члены семьи I - 1, I И - 4, III - 4,
Применение генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии, брахідактилії, ахондроплазії и др. Он широко используется для уточнения генетической природы патологического состояния и при составлении прогноза здоровья потомства.
Методика составления родословных, анализ. Составление родословной начинают с пробанда - человека, которая обратилась к генетику или к врачу и содержит признак, который необходимо изучить в родственников по отцовской и материнской линиям.
При составлении родословных таблиц пользуются условными обозначениями, предложенными Г. Юстом в 1931 г. (рис. 1.120). Фигуры родословных размещают горизонтально (или по кругу), в одну строку каждое поколение. Слева обозначают римской цифрой каждое поколение, а отдельных лиц в поколении - арабскими слева направо и сверху вниз. Причем самое старшее поколение располагают сверху родословной и обозначают цифрой i, а самый маленький - внизу родословной.
Рис. 1.120. Условные обозначения, которые используемые при составлении родословных.
Братьев и сестер в связи с рождением старшего располагают слева. Каждый член родословной имеет свой шифр, например, II - 4, II И - 7. Брачная пара родословной обозначается тем же номером, но с малой буквы. Если один из супругов необстежений, сведения о нем не приводятся вообще. Все индивидуумы размещаются строго по поколениях. Если родословная великии, то разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими.
После составления родословной до него прилагается письменное объяснение - легенда родословной. В легенде имеют знаИти отражение следующие сведения:
Результаты клинического и позаклінічного обследования пробанда;
Сведения о личный досмотр родственников пробанда;
Сопоставление результатов личного досмотра пробанда по сведениям опроса его родственников;
Письменные сведения о родственниках, проживающих в другой местности;
Вывод относительно типа наследования болезни или признаки.
Не следует ограничиваться при составлении родословной только опросом родственников - этого недостаточно. Части из них назначают полное клиническое, позаклінічне или специальное генетическое обследование.
Цель генеалогического анализа заключается в установлении генетических закономерностей. В отличие от других методов, генеалогическое обследование должно завершаться генетическим анализом его результатов. Анализ родословной дает возможность прийти к выводу относительно характера признаки (наследственная или нет), титл, наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно- рецессивный или сцепленный с полом), зиготності пробанда (гомо - или гетерозиготный), степени пенетрантности и экспрессивности исследуемого гена
Особенности родословных при различных типах наследования: аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и сцепленных с статью. Анализ родословных показывает, что все болезни, детерминированные мутантным геном, подчиняются классическим законам Менделя за разных типов наследования.
По аутосомно-доминантного типа наследования доминантные гены фенотипно проявляются в гетерозиготном состоянии и поэтому определение их, и характер наследования не вызывает затруднений.
1) у каждого пораженного болен один из родителей;
2) в пораженного, находящегося в браке со здоровой женщиной, в среднем половина детей болеет, а вторая половина - здорова;
3) у здоровых детей пораженного одного из родителей дети и внуки здоровы;
4) мужчины и женщины поражаются одинаково часто;
5) заболевания должно проявляться в каждом поколении;
6) гетерозиготные индивидуумы пораженные.
Примером аутосомно-доминантного типа наследования может быть характер наследования шестипалості (багатопалості). Шестипалые конечности - явление довольно редкое, но устойчиво сохраняется во многих поколениях некоторых семейств (рис. 1.121). Багатопалість устойчиво повторяется в потомков, если хотя бы один из родителей багатопалий, и отсутствует в тех случаях, когда в обоих родителей конечности нормальные. У потомков багатопалих родителей этот признак присутствует в равном количестве у мальчиков и девочек. Действие этого гена в онтогенезе появляется довольно рано и имеет высокую пенетрантность.
Рис. 1.121. Родовид при аутосомно-доминантному типу наследования.
При аутосомно-доминантному типу наследование риск появления болезни у потомков, независимо от пола, составляет 50 %, но проявления заболевания в определенной степени зависят от пенетрантности.
Анализ родословных показывает, что за такому типу наследуются: синдактилія, болезнь Марфана, ахондроплазія, брахідактилія, геморрагическая телеангіектазія Ослера, гемахроматоз, гипербилирубинемия, гиперлипопротеинемия, различные дизостози, мраморная болезнь, незавершенный остеогенез, нейрофиброматоз Реклингаузена, отосклероз, болезнь Пельціуса - Мерцбахера, пельгірівська аномалия лейкоцитов, периодическая адинамия, перніциозна анемия, полидактилия, порфирия острая интермиттирующая, птоз наследственный, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, талассемия, туберозный склероз, фавізм, болезнь Шарко-Мари, болезнь Штурге-Вебера, множественные екзостози, эктопия хрусталика, еліптоцитоз (Л. О. Бадалян с соавт, 1971).
По аутосомно-рецессивного наследование рецессивные гены фенотипно проявляются только в гомозиготном состоянии, что затрудняет как выявление, так и изучение характера наследования.
Этому типу свойственны наследования такие закономерности:
1) если больной ребенок родился в фенотипно нормальных родителей, то родители обязательно гетерозиготы;
2) если пораженные сибси родились от близко-родственного брака, то это доказательство рецессивного наследования заболевания;
3) если вступают в брак болен рецессивное заболевание и генотипно нормальный человек, все их дети будут гетерозиготами и фенотипно здоровы;
4) если вступают в брак болен и гетерозигота, то половина их детей будут пораженные, а половина - гетерозиготные;
5) если вступают в брак двое больных на одно то же рецессивное заболевание, то все их дети будут больные.
6) мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой:
7) гетерозиготы фенотипно нормальные, но являются носителями одной копии мутантного гена;
8) пораженные индивиды гомозиготные, а их родители - гетерозиготные носители.
Анализ родословных показывает, что фенотипне выявления рецессивных генов происходит только в тех семьях, где эти гены имеют оба родителя хотя бы в гетерозиготном состоянии (рис. 1.122). Рецессивные гены в человеческих популяциях остаются невыявленными.
Рис. 1.122. Родовид при аутосомно-рецессивном типе наследования.
Однако в браках между близкими родственниками или в изолятах (небольшие группы людей), где происходят браки по близких родственных связей, проявление рецессивных генов возрастает. При таких условиях вероятность перехода в гомозиготний состояние и фенотинного виявления редких рецессивных генов резко возрастает.
Поскольку большинство рецессивных генов имеет отрицательное биологическое значение и обуславливает снижение жизненной стойкости и появление различных виродливосте и наследственных болезней, то для здоровья потомков родственные браки имеют резко негативный характер.
Наследственные болезни преимущественно передаются по аутосомно-рецессивному типу, діги от родителей-гетерозигот могут унаследовать болезни в 25 % случаев (при полной пенетрантности). Учитывая, что полная пенетрантность встречается редко, то и процент наследования заболевания меньше.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: агаммаглобуліпемія, агранулоцитоз, алкаптонурія, альбинизм (рис. 1.123), амавротична идиотия, аміноацидурії, анемия аутоиммунная гемолитическая, анемия гипохромная мікроцитарна, анэнцефалия, галактоземия, гермафродитизм (рис 1.124), гепагоцеребральна дистрофия, болезнь Гоше, євнухоїдизм, микседема, серповидноклеточная анемия, фруктозурія, цветовая слепота (Л . О. Бадалян с соавт., 1971).
Рис. 1.123. - Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Альбинизм.
Рис. 1.124. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Гермафродитизм.
Ряд заболеваний наследуется по Х-хромосомным (сцепленных с полом) типу, когда мать является носителем мутантного гена, а половина ее сыновей больны. Различают Х-сцепленное доминантное Х-сцепленное рецессивное наследования.
Родовид Х-сцепленного доминантного наследования (рис. 1.125). Для этого типа наследования характерно:
1) пораженные мужчины передают свое заболевание дочерям, но не сыновьям;
2) пораженные гетерозиготные женщины передают заболевания половине своих детей независимо от их пола;
3) пораженные гомозиготные женщины передают заболевания всем своим детям.
Такой тип наследования встречается не часто. Заболевание у женщин протекает не так тяжело, как у мужчин. Достаточно трудно различить между собой Х-сцепленное доминантное и аутосомно-доминантное наследование. Применение новых технологий (ДНК-зонды) помогает более точно выявить тип наследования.
Рис. 1.125. Х-сцепленное доминантное наследования.
Родовид Х-сцепленного рецессивного наследования (рис. 1.126). Этому типу свойственны такие наследования закономерности:
1) почти все пораженные - мужчины;
2) признак передается через гетерозиготну мать, которая фенотипно здоровая;
3) пораженный отец никогда не передает заболевание своим сыновьям;
4) все дочери больного отца будут гетерозиготными носителями;
5) женщина-носитель передает заболевание половине своих сыновей, ни одна из дочерей не будет больным, но половина дочерей - носители наследственного гена.
Рис. 1.126. Х-сцепленное рецессивное наследования.
Более 300 признаков обусловленные мутантными генами, расположенными в Х-хромосоме.
Примером рецессивного наследования гена, сцепленного с полом, может быть гемофилия. Заболевание относительно часто встречается у мужчин и очень редко у женщин. Фенотипно здоровые женщины иногда бывают "носителями" и при браке со здоровым мужчиной рожают сыновей, больных гемофилией. Такие женщины, гетерозиготные по гену, который обусловливает потерю способности к свертыванию крови. От браков больных гемофилией мужчин с здоровыми женщинами всегда рождаются здоровые сыновья и дочери-носители, а от браков здоровых мужчин с женщинами-носителями половина сыновей бывает больными и половина дочерей - носители. Как уже отмечалось, это объясняется тем, что отец передает свою Х-хромосому дочерям, а сыновья получают от отца только Y -хромосому, которая никогда не содержит гена гемофилии, тогда как их единственная Х-хромосома переходит от матери.
Ниже приведены основные заболевания, которые наследуются по рецессивным, сцепленным с полом типом.
Агаммаглобулинемия, альбинизм (некоторые формы), гипохромная анемия, синдром Віскотта-Олдрича, синдром Гутнера, гемофилия А, гемофилия В, гиперпаратиреоидизм, глікогеноз VI типа, недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, нефрогенный несахарный диабет, ихтиоз, синдром Лоу, болезнь Пельціуса-Мерцбахера, периодический паралич, пигментный ретинит, псевдогіпертрофічна форма миопатии, болезнь Фабри, фосфат-диабет, болезнь Шольца, цветовая слепота (рис. 1.127).
Рис. 1.127 . Тест для определения цветовосприятия с таблицами Рабкина.
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.
Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с началаXX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.
При составлении родословных исходным является человек - пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24). Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении - арабскими.
Рис. 6.24. Условные обозначения при составлении родословных (по Г. Юсту)
С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отметить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.
Родословные при аутосомно-доминантном наследовании. Для аутосомного типа наследования в целом характерна равная вероятность встречаемости данного признака как у мужчин, так и у женщин. Это обусловлено одинаковой двойной дозой генов, расположенных в аутосомах у всех представителей вида и получаемых от обоих родителей, и зависимостью развивающегося признака от характера взаимодействия аллельных генов.
При доминировании признака в потомстве родительской пары, где хотя бы один родитель является его носителем, он проявляется с большей или меньшей вероятностью в зависимости от генетической конституции родителей (рис. 6.25).
Рис. 6.25. Вероятность появления потомков с доминантным признаком от различных супружеских пар (/-III )
Если анализируется признак, не влияющий на жизнеспособность организма, то носители доминантного признака могут быть как гомо-, так и гетерозиготами. В случае доминантного наследования какого-то патологического признака (заболевания) гомозиготы, как правило, нежизнеспособны, а носители этого признака - гетерозиготы.
Таким образом, при аутосомно-доминантном наследовании признак может встречаться в равной мере у мужчин и у женщин и прослеживается при достаточном по численности потомстве в каждом поколении по вертикали. Анализируя родословные, необходимо помнить о возможности неполного пенетрирования доминантного аллеля, обусловленной взаимодействием генов или факторами среды. Показатель пенетрантности может быть вычислен как отношение фактического числа носителей признака к числу ожидаемых носителей этого признака в данной семье. Необходимо также помнить, что некоторые заболевания проявляются не сразу с момента рождения ребенка. Многие болезни, наследуемые по доминантному типу, развиваются лишь в определенном возрасте. Так, хорея Гентингтона клинически проявляется к 35-40 годам, поздно проявляется и поликистоз почек. Поэтому при прогнозировании подобных заболеваний в расчет не принимаются братья и сестры, не достигшие критического возраста.
Первое описание родословной с аутосомно-доминантным типом наследования аномалии у человека было дано в 1905 г. В ней прослеживается передача в ряду поколений брахидактилии (короткопалости). На рис. 6.26 приведена родословная с этой аномалией. На рис. 6.27 изображена родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности.
Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей - носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак (рис. 6.28).
Рис. 6.26. Родословная (А ) при аутосомно-доминантном типе наследования (брахидактилия - Б )
Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении. Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка. Примером аутосомно-рецессивного наследования является родословная семьи с псевдогипертрофической прогрессивной миопатией, в которой часты близкородственные браки (рис. 6.29). Обращает внимание распространение заболевания в последнем поколении по горизонтали.
Рис. 6.27. Родословная с ретинобластомой в случае неполной пенетрантности
Рис. 6.28. Вероятность появления потомков с рецессивным признаком
от различных супружеских пар (I-IV )
Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.
При доминантном Х-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин в связи с большей возможностью получения ими соответствующего аллеля либо от отца, либо от матери. Мужчины могут наследовать этот признак только от матери. Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины - только дочерям. Сыновья никогда не наследуют от отцов доминантного Х-сцепленного признака.
Рис. 6.29. Родословная при аутосомно-рецессивном типе наследования (псевдогипертрофическая прогрессирующая миопатия)
Примером такого типа наследования служит описанная в 1925 г. родословная с фолликулярным кератозом - кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове (рис. 6.30). Характерным является более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин, чем у женщин, которые чаще всего являются гетерозиготами.
При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение пораженных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не погибающие на очень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими особенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматоз.
Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. Характерной особенностью родословных при данном типе наследования является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках.
Наиболее известным примером рецессивного Х-сцепленного наследования является гемофилия. Наследование гемофилии типа А представлено в родословной потомков английской королевы Виктории (рис. 6.31).
Рис. 6.30. Родословная при Х-сцепленном доминантном типе наследования (фолликулярный кератоз)
Рис. 6.31. Родословная при Х-сцепленном рецессивном типе наследования (гемофилия типа А)
Другим примером наследования по данному типу является дальтонизм - определенная форма нарушения цветоощущения.
Родословные при Y-сцепленном наследовании. Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.
Рис. 6.32. Родословная при Y-сцепленном (голандрическом) типе наследования
Одним из признаков, Y-сцепленное наследование которого у человека все еще обсуждается, является гипертрихоз ушной раковины, или наличие волос на внешнем крае ушной раковины. Предполагают, что в коротком плече Y-хромосомы кроме этого гена находятся гены, определяющие мужской пол. В 1955 г. у мыши описан определяемый Y-хромосомой трансплантационный антиген, названный HY. Возможно, он является одним из факторов половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецепторы, связывающие этот антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу (см. разд. 3.6.5.2; 6.1.2). Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов животных, в том числе и человека. Таким образом, наследование способности к развитию гонад по мужскому типу определяется голандрическим геном, расположенным в Y-хромосоме (рис. 6.32).
Близнецовый метод
Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).
Суть метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы, развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.
Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50% общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды.
Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.
Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86-1:88), что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.
Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов. 1. Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическим признакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяного покрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам). 2. Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (системы АВО, MN, резусу), по сывороточным белкам (γ-глобулину). 3. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.
Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при определении монозиготности близнецов, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.
