Пренатальный скрининг i триместра беременности. Что такое пренатальное и перинатальное скрининговое обследование? Сроки проведения исследования

Перинатальный скрининг нужно сделать каждой роженице для того, чтобы заблаговременно защитить малыша от различных пороков развития. При этом в перинатальный скрининг входит не только ультразвуковой, но и биохимический анализ.

Расшифровка слова «пренатальный» - дородовый, однако в последнее время в пренатальный скрининг входит и УЗИ перед родами и УЗИ после родов. И в этом есть смысл, ведь первый пренатальный скрининг может в редких случаях пропустить какое-либо заболевание плода.

Второй же скрининг позволяет подтвердить или опровергнуть те результаты, что показывал первый. В данной статье мы подробно обсудим то, зачем, как и когда делают пренатальную диагностику плода.

Пренатальный скрининг, как уже было сказано выше, включает в себя и ультразвуковой (УЗИ перед родами), и биохимический метод анализа. Причем обязательно нужно делать два этих метода исследования, так как они не самостоятельны, а лишь дополняют друг друга.

Делать нужно пренатальный скрининг два раза: во время первого триместра и, соответственно, во время второго триместра. Иногда также делают интегральный расчет риска (комплекс диагностики первого и второго исследований).

Первый пренатальный скрининг 1 триместра делают, когда срок беременности составляет 11-13 недель (+6 недель). Второй скрининг 2 триместра делают, когда срок беременности составляет 16-18 недель.

Биохимический анализ выполняют на таких же сроках. При нем во время первого триместра анализируют количество свободного ХЧГ и РАРР-А (расшифровка: плазменный протеин А). Во время второго триместра смотрят на общий ХЧГ (расшифровка: хорионический гонадотропин человека), свободный ХЧГ и эстриол, а также на ингибин А и АФП (расшифровка: альфа-фетопротеин).

Расшифровка полученных при скрининге результатов проводится и врачом-диагностом, и лечащим врачом. Полученные результаты пациент может взять себе на цифровом носителе (флэшке или CD-диске).

Подготовка к диагностике

Подготовка к биохимической составляющей перинатальной диагностики включается в себя ограничения в питании за три дня до процедуры. Из рациона следует исключить :

1. Острую пищу.
2. Любые жирные и жареные блюда.
3. Пряности и копчености.
4. Шоколад.
5. Цитрусовые фрукты.

При этом само биохимическое исследование проводится натощак. То есть, проще говоря, не следует кушать за 6 часов до процедуры. Разрешается только употреблять небольшое количество воды без газа.

В плане ультразвуковой составляющей перинатального скрининга правила питания точно такие же, как и в случае с биохимическим анализом. Также рекомендуется за день до операции принять «Эспумизан» в соответствующей возрасту дозировке.

Необходимо это для снижения количества кишечных газов. Они раздувают кишечник, из-за чего он сдавливает многие органы брюшной полости. Это, в итоге, часто искажает результаты перинатального скрининга.

Обнаруживаемые патологии

• синдром Дауна (выявляется в первый и второй скрининг);
• синдром Эдвардса (выявляется в первый и второй скрининг);
• анэнцефалия (дефекты развития нервной трубки), выявляется эта патология только на второй скрининг;
• синдром Корнелии де Ланге (выявляется во время первого триместра);
• синдром Смит-Лемли-Опица (выявляется во время первого и второго триместра);
• немолярная триплоидия (выявляется во время второго триместра);
• синдром Патау (выявляется во время первого и второго триместра).

При этом перинатальный скрининг может выполняться повторно и с дополнительными методами исследования. Необходимо это в том случае, если у родителей малыша имеются какие-либо факторы риска неблагоприятного течения беременности. К ним относят:

• профессиональные и экологические вредные факторы;
• имеющиеся в семейном анамнезе предыдущие выкидыши;
• наличие серьезных вирусных инфекций в момент зачатия (особенно это касается краснухи);
• возраст матери, превышающий 35 лет;
• алкоголизм или наркомания у одного или обоих родителей;
• наличие в семье ребенка, который имеет какую-либо врожденную патологию;
• наличие наследственных патологий в семье (родовые заболевания);
• прием сильнодействующих препаратов на момент зачатия;
• близкородственные браки.

Ультразвуковая диагностика

Перинатальный ультразвуковой скрининг на 10 – 14 неделях позволяет обнаружить сильные дефекты развития малыша. Так с легкостью можно идентифицировать аненцефалию, омфалоцеле, различные виды шейных гигром и прочие заболевания.

Более того, даже на таком раннем сроке перинатальная ультразвуковая диагностика определяет маркеры хромосомных и даже нехромосомных аномалий формирования плода. Так, например, прицельной диагностике подвергается толщина воротникового пространства (ТВП). В норме она не должна превышать 3 миллиметра.

На сроке в 20 – 24 недели ультразвуковой скрининг способен выявить подавляющее большинство возможных анатомических аномалий формирования плода. Так с легкостью идентифицируются пороки головного и спинного мозга, заболевания почек и лицевой расщелины (так называемая заячья губа), пороки сердца.

Генетическое исследование позволяет оценить темпы роста малыша, подтвердить наличие расширения желудочков головного мозга (так называемая вентрикуломегалия). Также легко идентифицируются кисты и другие новообразования всех органов ребенка.

На дополнительном скрининге 30 – 32 недели беременности возможно обнаружить пороки сердца, обструкцию (сильно сужение) мочевыводящих путей и гидроцефалию плода. Но при их обнаружении лечение не назначается, операция проводится только после рождения малыша .

Проведение пренатального скрининга (видео)

Биохимическая диагностика

Перинатальный биохимический скрининг включает в себя анализ гормонов (так называемое обследование трисомий). Благодаря этому можно на ранних этапах обнаружить огромное количество генетических отклонений.

Наиболее опасные из них это синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Также с легкостью определяется наличие синдрома Дауна. Уже на первом скрининге можно увидеть его характерные признаки (но только в связке с ультразвуковым обследованием):

• аномально высокий уровень ХГЧ;
• утолщение воротникового пространства;
• отсутствие при визуализации новой кости на 11 неделе беременности.

Во втором триместре диагноз «синдром Дауна» выставляется по несколько другим критериям. Наблюдается низкий уровень АФП, тогда как уровень ХГЧ значительно увеличен.

Если автоматический расчет развития той или иной генетической патологии выдает результат ниже 1:380, беременной женщине для окончательного подтверждения диагноза следует пройти ряд дополнительных тестов. К ним относятся инвазивные (проникающие) методики диагностики – амниоцентез и кордоцентез.

До того как будет пройдена инвазивная диагностика окончательный диагноз не ставится и остается под вопросом. В целом же по результатам одного биохимического скрининга диагноз не ставится никогда. Данный вид диагностики всегда требует подтверждения либо ультразвуком, либо инвазивным обследованием.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

При наступлении беременности будущих мам начинает одолевать страх: а все ли в порядке с малышом? К счастью, современные диагностические методы позволяют на ранних сроках выявить нарушения развития плода. Существует такое понятие как пренатальный скрининг. Это не что иное, как комплекс инструментально-лабораторных методов исследования, призванных выявить риск развития врожденных патологий.

Оглавление:

Рекомендуем прочитать:

Существует определенный перечень лабораторных исследований, пройти которые следует всем беременным женщинам. Пренатальный скрининг не обязателен для всех, а лишь для тех женщин, которые находятся в особой группе риска по врожденным аномалиям.

Так, пройти скрининг следует в таких случаях:

1. Беременная старше 35-ти лет;
2. Если в семье уже есть дети с хромосомными аномалиями;
3. В акушерском анамнезе два и более выкидышей;
4. Если в первом триместре женщина принимала медикаменты, запрещенные при беременности;
5. Родители ребенка - близкие родственники;
6. Если перед зачатием ребенка родитель прошел курс облучения;
7. Угроза прерывания беременности.

Скрининговые исследования проводятся в каждом триместре. Наибольшее значение имеет проведение исследований в первом и втором триместрах.

Скрининг 1 триместра

Первый скрининг - скрининг, проводимый в первом триместре. Наиболее приемлемые сроки проведения - это 10-13 недели беременности. Первый скрининг позволяет определить врожденные пороки развития уже на раннем этапе.

Скрининг в первом триместре включает:

• УЗИ плода;
• Биохимическое исследование крови.

УЗИ плода в первом триместре

Позволяет определить расположение органов, длину тела плода, окружность головы, измерить толщину шейной складки, копчиково-теменного размера.

Копчиково-теменной размер (КТР) - это длина, измеряемая от копчика до теменной области черепа. Если при проведении УЗИ специалист определил, что КТР меньше ожидаемого, это может говорить о:

• Неправильно рассчитанном сроке беременности;
• Нарушении развития плода в результате гормональных, инфекционных заболеваний матери;
• Наличии генной патологии;
• Неправильном положении плода, не позволяющем полноценно измерить расстояние.

Измерение такого показателя, как бипариетальный размер (БПР) позволяет изучить формирование мозга. Бипариетальный размер - это расстояние от одного виска к другому. Уменьшение БПР свидетельствует о недоразвитии головного мозга, а увеличение - о водянке мозга.

Вероятность хромосомных аномалий позволяет определить изучение толщины воротникового пространства (ТВП). Увеличение ТПВ может сигнализировать о синдроме Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау.

Не менее значимым при ультразвуковом исследовании плода является определение длины кости носа. При наличии хромосомной патологии формирование носовой кости задерживается. Соответственно ее отсутствие или малый размер могут сигнализировать о хромосомной патологии.

Биохимическое исследование крови

Для биохимического исследования забирается кровь из вены беременной. Забор крови осуществляется на голодный желудок в утреннее время. Наибольший интерес представляет определение уровней хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), а также плазменного белка (РАРР-А) в крови беременной.

ХГЧ синтезируется клетками хориона. Уровень гормона коррелирует со сроком беременности.

Хорионический гонадотропный гормон имеет две фракции: альфа и бета. Для диагностики врожденной патологии наибольшую значимость представляет определение уровня бета-ХГЧ. Снижение ХГЧ ниже нормального уровня наблюдается при внематочной беременности, патологии плаценты, синдроме Эдвардса. А повышение ХГЧ может свидетельствовать о:

1. Многоплодной беременности;
2. Генетических заболеваниях плода.

Определение плазменного белка РАРР-А производят с 8-й недели беременности. Примечательно, что определение этого показателя позже 14-й недели уже не столь достоверны.

Уменьшение РАРР-А в сравнении с нормальными показателями, характерными для определенного срока беременности, свидетельствуют о:

• Хромосомных аномалиях плода;
• Угрозе выкидыша.

Стоит отметить, что и повышение плазменного гормона может также свидетельствовать о наличии нарушений развития плода.

Скрининг во втором триместре, прежде всего, проводится для подтверждения либо же опровержения результатов первого скрининга, а также при наличии показаний. Второй скрининг рекомендуют проходить на 16-20-й неделях беременности.

Беременным проводят такие исследования:

• Биохимическое исследование плода (ХГЧ, АФП, эстриол).

УЗИ плода во втором триместре

Необходимость проведения УЗИ во втором триместре диктуется тем, что в этот период уже сформировались важные функциональные системы, исследование которых позволит оценить развитие ребенка. УЗИ помогает изучить:

• Правильное формирование позвоночника, конечностей;
• Длину носовой кости;
• Размеры структур головного мозга;
• Функционирование внутренних органов;
• Основные параметры ребенка;
• Размеры и строение плаценты;
• Размеры шейки матки;
• Уровень околоплодных вод;
• ЧСС плода;
• Длину пуповины;
• Состояние придатков беременной.

Исследование плаценты позволяет врачу определить ее местоположение. В норме плацента расположена на задней стенке матки, приблизительно на 6-8 см выше от внутреннего зева. Если же она располагается внизу матки и закрывает внутренний зев, это является отклонением от нормы.

Не менее важную роль играет и местоположение пуповины, в норме она прикрепляется к центральной области плаценты. Существуют и другие нетипичные варианты размещения пуповины: краевое, оболочечное, расщепленное. Такие аномалии могут привести к сложностям во время родов, в частности, к замиранию плода.

Пуповина обладает тремя сосудами: двумя артериями и веной. Если же хотя бы одна артерия отсутствует, это может привести к нарушению формирования и развития внутренних органов ребенка.

Во время ультразвукового исследования врач может рассчитать уровень околоплодных вод. О чем может рассказать данный показатель? При маловодии существует риск формирования дефекта конечностей, позвоночника, органов нервной системы.

Биохимическое исследование крови

Эстриол - это гормон, отвечающий за формирование плаценты. Высокий уровень этого гормона может определяться при многоплодной беременности, а также при большом весе плода. А низкий уровень может информировать о фетоплацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, гипоплазии.

Альфа-фетопротеин (АФП) - это белок, синтезируемый печенью плода. Вещество через плаценту попадает в организм матери, благодаря чему становится возможным определение его концентрации, исследуя венозную кровь беременной.

Низкий уровень АПФ наблюдается при:

• Синдроме Дауна;
• Синдроме Эдвардса;
• Пузырном заносе;
• Гибели плода.

Высокая концентрация альфа-фетопротеина может свидетельствовать о:

• Грыже в пупке;
• Аномальном формировании нервной трубки плода;
• Аномальном формировании пищевода или двенадцатиперстной кишки;
• Синдроме Меккеля.

Прежде всего, стоит отметить, что скрининг - это комплексное исследование. А это значит, если один из результатов неудовлетворительный, а остальные находятся в норме, это не говорит о наличии патологии. Более того, даже если результаты в совокупности неудовлетворительны, это не значит, что ребенок со стопроцентной вероятностью родится больным. Скрининг позволяет оценить только степень вероятности развития патологии у определенного ребенка.

Если врач посчитает нужным, он направит женщину к генетику. При высоком риске врожденных патологий беременную отправляют на амниоцентез или же биопсию ворсин хориона. Амниоцентез дает возможность специалисту обнаружить наличие врожденных и наследственных заболеваний, исследуя околоплодные воды.

Биопсия ворсин хориона также позволяет выявить хромосомные патологии и генетические заболевания.

Помните: заключение о риске рождения малыша с патологией врач делает на основании результатов всех скрининговых исследований. Получив на руки неудовлетворительный результат ни в коем случае нельзя паниковать. Врач порекомендует пройти дополнительные исследования, результаты которых могут опровергнуть все переживания о здоровье ребенка.

Григорова Валерия, медицинский обозреватель

За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

• УЗИ (ультразвуковое исследование),
• биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

• синдром Дауна,
• синдром Эдвардса,
• синдром Тернера,
• синдром Смита Лемли Опитца,
• синдром Патау,
• синдром Корнелии де Ланге,
• дефект нервной трубки,
• триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

• возраст старше 35 лет,
• многоплодная беременность,
• самопроизвольные выкидыши,
• рождение ребенка с врожденной патологией,
• наследственные заболевания,
• угроза выкидыша на ранних сроках,
• вирусные инфекции на ранних сроках,
• прием лекарств на ранних сроках,
• алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
• повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
• зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

• раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
• масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
• применение ЭКО,
• многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
• возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
• сахарный диабет,
• простуда и другие подобные заболевания,
• вредные привычки
• человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

• β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
• PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

• АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
• Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

• DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

• PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• «Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

• консультация генетика,
• повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
• инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

• Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

• Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

• Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

Введение . Многочисленные исследования показали, что при некоторых состояниях во время беременности и аномалиях плода отдельные ультразвуковые и лабораторные показатели будущих мам отличаются от средних показателей. Эти показатели были объединены в группы, названные пренатальным скринингом, проводимым в первом, втором и третьем триместрах беременности.

Пренатальный скрининг - это комплекс безопасных медицинских исследований (лабораторных [биохимических] и ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности («пренатальный» означает «дородовый», «скрининг» - «просеивание»). Пренатальный скрининг рекомендуется проводить ! всем беременным женщинам.

Прежде чем переходить к дальнейшему чтению статьи рекомендую Вам ознакомится со статьей Лабораторная диагностика врожденных аномалий плода

C помощью пренатального скрининга выявляются группы пациенток, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других (группы повышенного риска). Группами повышенного риска являются такие группы пациенток, среди которых высока вероятность обнаружения той или иной патологии. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин.

Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может и не быть. И наоборот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может.

Пренатальный скрининг выявляет группу риска по развитию следующих состояний:

хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау, триплоидии материнского происхождения, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге);
нехромосомные патологии (внутриутробная гибель плода, позд-ний токсикоз, внутриутробная гипоксия, плацентарная недостаточность, отставание в развитии, преждевременные роды).

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21). Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования назначают только женщинам высоких групп риска после соответствующих диагностических обследований (пренатального скрининга) и консультаций у врачей-специалистов. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

В зависимости от проводимых исследований существуют следующие виды пренатального скрининга (риска пороков развития у плода):

биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели;
ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ (УЗИ исследование должно быть максимально приближено к дате забора крови);
комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скрининга (проводится в I и II триместрах беременности).

Эффективное выявление хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода возможно только при правильной организации всех мероприятий пренатального скринига. При этом главным компонентом успеха являются централизация лабораторных исследований и экспертный уровень выполнения УЗИ врачами с подтвержденной компетенцией (сертификат FMF) при обязательном ежегодном аудите. Не смотря на то, что УЗИ имеет большую значимость в пренатальной диагностике хромосомных аномалий, его (УЗИ) эффективность зависит от многих субъективных факторов, тогда как биохимический метод является более объективным и способствует достоверной оценке риска. Ультразвуковые аппараты для проведения скрининговых исследований должны быть высокого класса со всеми сертифицированными программами для архивирования изображения и повторного просмотра, что позволяет стандартизировать УЗИ как верифицирующий метод пренатальной диагностики.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Поэтому комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 11 - 13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин организовано по уровням. На 1-ом уровне проводятся скрининговое обследование беременных женщин с использованием биохимического генетического скрининга сывороточных маркеров в 1 и 2 триместров беременности, УЗИ-скрининга, позволяющее с высокой вероятностью формировать группы риска по возможным генетическим нарушениям плода. При выявлении отклонений в биохимических или УЗИ маркерах беременная направляется на второй уровень пренатального скрининга (см. далее). На 2-ой уровень пренатального скрининга, минуя 1-ый, направляются (сразу же при первой явке) беременные женщины:

в возрасте 35 лет и старше;
с наличием в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития (ВПР), хромосомной болезнью или моногенными наследственными заболеваниями;
с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;
с выявленными отклонениями в содержании сывороточных маркеров и УЗИ маркерами и др. (см. далее).

ПЕРВЫЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 10 - 14 недели беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально с 11 нед.+ 1 день до 13 нед.+ 6 дней по дате последней менструации): во время первого сеанса УЗИ врач фиксирует важнейшие показатели (бипариетальный размер - БПР, копчико-теменной размер головки - КТР), замеряет и контролирует основные характеристики беременности. Кроме того, производится замер толщины воротникового пространства – ТВП (позволяет определить вероятность развития у будущего ребенка синдрома Дауна ; нормой является толщина пространства, не выходящая за рамки 3 мм), определяется размер носовой косточки. Информация обрабатывается в процессе комплексного исследования, которое позволяет определить опасность рождения малыша с хромосомными нарушениями. Помимо этого, УЗИ-диагностика позволяет тщательно исследовать структуру головного мозга плода. При наличии показаний врач может отправить пациентку на внеплановое ультразвуковое исследование вне зависимости от срока беременности.

двойной биохимический тест (оптимально в 10 - 11 недель): забор крови у беременных женщин на маркеры врожденной патологии у плода, а именно ПАПП-А [ PAPP-A ] (плазменный альбумин, ассоциированный с беременностью, pregnancy associated plasma protein A) и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человеческого); с помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18); риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является -фетопротеин, который начинает определятся в крови в нужных концентрациях только со второго триместра беременности; специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра, результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности, веса, возраста матери и других параметров; если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий, пациентке обязательно назначается консультация врача-генетика (2-ой уровень).

Обратите внимание: качественно проведенный комбинированный пренатальный скрининг I триместра делает ненужным проведение биохимического скрининга II триместра. В последнее время благодаря развитию и применению современных, автоматизированных, скоростных, высокоточных и конкордантных методик I биохимического скрининга (например, иммунохемилюминисцентных), а также благодаря высокому уровню ультразвукового скрининга для оценки риска врожденных пороков и хромосомной патологии у плода появились клиники пренатальной диагностики одного визита - onestop clinics for assessment of risk (OSCAR). Скрининг болезни Дауна и большинства пороков проводится путем комбинированного обследования, включающего забор крови пациентки с определением биохимических маркеров из образцов сыворотки, УЗИ с последующим консультированием при однократном посещении клиники в 12-недельном сроке беременности. Выявляемость трисомии по 21 паре по системе OSCAR достигает 90% и имеет 5% ложноположительных заключений. В мире практикуется также пренатальный скрининг с использованием сухих образцов крови беременных, которые транспортируются в централизованные биохимические лаборатории для определения маркерных белков.

ВТОРОЙ ЭТАП (1-й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 16 - 24 недели беременности беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование (оптимально в 20 – 21 недель) с целью обнаружения пороков развития плода, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития плода, аномального количества околоплодных вод; допплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока в сроке 20 - 24 недели беременности с целью формирования группы риска по развитию гестоза, задержки развития плода и плацентарной недостаточности; врач осуществляет полное обследование органов плода, которые уже успевают сформироваться, тщательно исследуются жизненно важные органы – почки, сердце и так далее; в процессе второго планового сеанса ультразвуковой диагностики производится измерение зародыша, изучается количество вод, состояние плаценты; и, наконец, второе обследование позволяет специалисту удостовериться в том, что у плода нет очевидных признаков хромосомных болезней; в большинстве случаев уже второе плановое УЗИ позволяет доктору узнать пол будущего ребенка (нередко на 20 - 24-й неделе уже можно самостоятельно разглядеть на распечатках или мониторе признаки половой принадлежности);

тройной (или четвертной) биохимический тест (оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности):

Тройной биохимический тест («тройной тест Барта»): забор крови у беременных женщин на сывороточные маркеры врожденной патологии у плода, а именно АФП, ХГЧ (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человеческий) и свободный (неконъюгированный) эстриол; по этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдром Патау (трисомия 13), дефекты нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida), анэнцефалия и др. пороки развития;

Четверной биохимический тест (квадро-тест) самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день для пренатального скрининга выше указанных синдромов (хромосомных аномалий) с включением ингибина А (т.е. АФП + ХГЧ + свободный эстриол + ингибина А); повышение уровня ингибина А сопряжено с повышенным риском синдрома Дауна у будущего ребенка; также высокий ингибин А встречается при других хромосомных аномалиях у плода (и тем не менее, описано немало случаев, когда уровень ингибина А во время беременности был повышен в несколько раз, но при этом остальные анализы были в норме, и ребенок в итоге рождался здоровым).

для расчета рисков по результатам комбинированного скрининга второго триместра необходимо представить данные УЗИ исследования плода, выполненные в первом триместре, с обязательным измерением КТР.

Следует отметить , что по результатам пренатального скрининга I - II триместра беременности может проводиться комбинированный первый скрининг I - II триместра беременности (интегральный тест), включающий в себя: (данные УЗИ I триместра и биохимических тестов I - II триместров) + компьютерная обработка данных с помощью специальной программы; интегральный тест (двухэтапный пренатальный - наиболее эффективный - скрининг синдрома Дауна и синдрома Эдвардса) проводится по следующему алгоритму (в две стадии):

первая стадия проводится в сроке между 10 и 13 неделями беременности (идеально проводится в сроке 12 недель беременности), когда берется проба крови на анализ ПАПП-А и параллельно проводится УЗИ;

вторая стадия - проводится оптимально в сроке 16 - 18 недель беременности (но возможно сделать анализ и до 22 недель беременности) определяются АФП, свободный эстриол, ингибин А, ХГЧ в сыворотке крови.

Преимущества интегрального теста в том, что он является современной альтернативой раздельному проведению двойного и тройного (четвертного) тестов - программа начинается в первом и заканчивается во втором триместре. Из всех вариантов интегральный тест имеет максимальную диагностическую ценность.

ТРЕТИЙ ЭТАП (1-Й УРОВЕНЬ) пренатального скрининга проводится в сроке 32 - 34 недели беременности и включает в себя:

скрининговое ультразвуковое обследование беременных женщин в 32 - 34 недели беременности с целью выявления ВПР у плода с поздними проявлениями и с целью оценки состояния развития плода; врач устанавливает предлежание ребенка – тазовое или головное, удостоверяется в отсутствии обвития пуповиной; данный сеанс УЗИ-диагностики дает возможность вычислить пороки развития, признаки которых проявляются лишь в третьем триместре беременности; последнее плановое УЗИ для родителей не менее интересно, чем первое, так как позволяет рассмотреть лицо будущего младенца на мониторе, это уже почти новорожденный малыш; аппаратура экспертного класса транслирует лицо будущего ребенка в трехмерном изображении, родители при желании могут снять этот радостный момент на видео; как правило, третье УЗИ комбинируется с допплерометрией, в процессе данного исследования изучается кровоток в сосудах зародыша, матке и пуповине.

НА 2-ОМ УРОВНЕ обследования беременных женщин осуществляется в медико-генетической консультации и включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода. В медико-генетическую консультацию направляются беременные женщины группы риска по ВПР и хромосомной патологии у плода из учреждений здравоохранения, осуществляющих наблюдение за беременными женщинами.

Мероприятия 2-го уровня включают:

медико-генетическое консультирование беременных;
комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям кардиотокография;
инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим (цитогенетическим и молекулярно-генетические) анализом клеток плода.

Имеются следующие одобренные ВОЗ стандартные показания для направления на инвазивную пренатальную диагностику аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез):

возраст женщины более 35 лет;
выявленные отклонения УЗИ-маркеров и отклонения в содержании биохимических маркеров;
наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, с другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками;
семейное носительство хромосомных перестроек;
моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
применение перед или на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов (цитостатиков, противоопухолевых препаратов и др.);
перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Таким образом, достижение надежного и эффективного пренатального скрининга возможно только при наличии выработанной стратегии с системой мероприятий и четким алгоритмом действий, при использовании стандартных высокотехнологичных методик, при работе высококвалифицированных специалистов (участвующих в пренатальном скрининге), при условии своевременного направления беременных с высокой степенью мотивации обследования и при их полном информированном согласии на всех этапах наблюдения.