Причины генетических аномалий. Что делать, если…. Механизм возникновения ХА

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

• женщины, чей возраст более 35 лет;
• если родители - кровные родственники;
• те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
• женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
• будущие мамы с долгой или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

• и Дауна.
• Синдром Патау и де Ланге.
• Нарушения в работе и строении сердечной системы.
• Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач-генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Недели беременности	Белок РАРР	Хорионический гонадотропин
	От 0.32 до 2.42	От 20000 до 95000
	От 0.46 до 3.73	От 20000до 90000
	От 0.7 до 4.76	От 20000 до 95000
	От 1.03 до 6.01	От 15000 до 60000

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

• 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
• 1 к 1000 (нормальные значения);
• 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информация Скрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а - «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола - «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов - хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительно Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

В качестве примера приведем небольшую статистику:

При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты - в 29,05%, перинатальная гибель плодов - в 12 %, выкидыши и преждевременные роды - в 22,32 %, тяжелые и патологические роды - в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей- в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии - в 12,5%, ослабленных детей - в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов - в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.

Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.

Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.

Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.

Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.

Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.

У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Читайте в этой статье

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

• плохая экология;
• воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
• передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
• кровнородственные браки;
• женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
• женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
• инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

• листериоз;
• сифилис;
• туберкулез;
• гонорея;
• цитомегалия и ;
• гепатит (А, Б, С, Д);
• ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР , а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.