К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.
Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
- Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
- Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
- Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
- Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .
В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Срок, нед. | Голень | Бедро | Предплечье | Плечо |
11-12 | 5,6-7,3 | |||
13-14 | 9,4-12,4 | |||
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .
Патология развития плода | Проявления | Последствия |
Амелия | Полное отсутствие конечностей | Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия | Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. | Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация | Отсутствует одна или две конечности | По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия | Отсутствие пальцев | Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия | Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени | Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия | Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны | Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость | Неправильное развитие костей предплечья | Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара | На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. | Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости | Недоразвитие кости предплечья | Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии
При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.
Заболевание | Симптомы | Прогноз |
Танатофорическая дисплазия | Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера. | Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Остеогенез несовершенный | Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам | Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии |
Синдром Эллиса-ван Кревельда | Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей. | Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем |
Ахондрогенез | Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть, | Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Ахондроплазия | Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости | На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию |
Синдром Ярхо-Левина | Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище | Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность |
Дистрофическая дисплазия | Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы | Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться |
Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета
В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
- плацентоцентез – забор тканей плаценты;
- кордоцентез – исследование крови из пуповины.
Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.
Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.
Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге
Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.
Родителям очень тяжело слышать, что у их ребенка выявлены отклонения в развитии. Эта информация зачастую становится известной еще во время внутриутробной диагностики. Как правило, семья испытывает тяжелейший психологический шок, но что еще хуже, зачастую родители начинают винить себя в случившемся, не надеясь, что когда-нибудь они смогут родить здорового ребенка. Почему возникают врожденные дефекты, и что ожидает дальше детей с пороками развития?
Прежде всего, нужно знать: ребенок с врожденными пороками может родиться в любой семье, даже у молодых и здоровых родителей. Частота этих случаев достигает по статистике 5%. Выявление причин врожденных пороков развития плода (ВПР) – одна из важнейших задач медицины, но вместе с тем нужно сказать, что пока далеко не все они изучены и классифицированы. До 50% патологий невозможно связать с какой-либо определенной причиной. Однако большая работа в этом отношении уже произведена.
Пороками развития (аномалиями, дефектами) принято считать функциональные и структурные отклонения от нормы. К наиболее тяжелым порокам относятся:
- Врожденные пороки сердца;
- Дефекты нервной трубки;
- Синдром Дауна.
Пороки развития плода: причины
Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.
По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.
Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.
Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.
Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:
- Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
- Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
- Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
- Кровное родство между родителями;
- Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).
Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.
Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.
Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.
Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.
Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест - несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.
Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.
Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития
Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.
Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.
Врожденный дефект (ВД) — это проблема, которая образуется во врем развития ребенка в утробе матери. Большинство ВД появляется в течение первых трех месяцев беременности.
ВД может повлиять на внешний вид или работу тела малыша. Он может быть обнаружен до рождения ребенка, при рождении или в любое время после рождения. Большинство дефектов выявляются в течение первого года жизни. Некоторые (таких как заячья губа или косолапость) легко увидеть, но другие (например, порок сердца или потеря слуха) обнаруживаются с помощью специальных тестов (таких, как рентген, компьютерная томография и др.). ВД могут варьироваться от легкой до тяжелой степени.
Некоторые дефекты могут привести к смерти ребенка. Для устранения других, возможно, потребуется операция или специальные медицинские процедуры и, если ребенок получает необходимую помощь, в большинстве случаев, он сможет вести полноценную жизнь.
2. Какие врожденные дефекты более распространены?
Один из 33 младенцев рождается с дефектами, которые могут повлиять практически на любую часть тела. Благополучие ребенка во многом зависит от того, какой орган или часть тела поражены и насколько сильно.
Примерно 1 и 100 детей рождается с пороком сердца. В некоторых странах мира, пороки сердца вызывают половину всех случаев смерти от ВД у детей в возрасте до одного года.
Также распространены дефекты развития нервной трубки, которые образуют пороки развития позвоночника (расщепление позвоночника) и мозга (анэнцефалия). Встречаются примерно на 1 из 1000 беременностей. Такие дефекты серьезны и зачастую опасны для жизни, встречаются реже, чем пороки сердца, но также могут привести к летальному исходу.
ВД губы и неба, известные как орофациальная трещина, включают заячью губу, волчью пасть. Заячья губа более распространена, чем волчья пасть. Во многих странах мира орофациальная трещины встречается примерно у 1 из 700 — 1000 детей.
Некоторые ВД встречаются еще чаще, чем порок сердца, но они редко угрожают жизни, хотя часто требуют медицинского и хирургического вмешательства. Гипоспадия, например, довольно распространенный дефект у младенцев мужского пола. У детей с гипоспадией отверстие мочеиспускательного канала не на кончике пениса, а на нижней его стороне. Сложность операции зависит от того, как далеко от кончика открывается канал. Этот дефект не настолько серьезный, как перечисленные выше, и редко приводит к смерти, но это может причинить неудобства и большие медицинские расходы.
3. Каковы шансы рождения ребенка с врожденными дефектами?
В Соединенных Штатах, около трех процентов детей рождаются с ВД. У некоторых женщин риск рождения такого ребенка более высок. Например, в возрасте старше 35 лет, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна больше, чем у . Также, к таким последствиям могут привести и некоторые препараты, принятые во время беременности. Курение и также увеличивают риск рождения ребенка с определенными ВД.
Женщина, в роду у которой были случаи ВД, имеют больше шансов родить ребенка с подобными дефектами. Чтобы снизить вероятность рождения ребенка с пороком, поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, не употребляйте алкоголь и не курите и не забудьте о приеме фолиевой кислоты каждый день.
4. Увеличивается ли риск рождения ребенка с врожденными дефектами с возрастом?
Женщины 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Из известных заболеваний умственной отсталостью, синдром Дауна самый распространенный. Он поражает примерно 1 из 800 новорожденных. Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология, связанная с наличием .
5. Врожденные дефекты приобретаются во время беременности?
ВД приобретаются ребенком до рождения — унаследованные генетически или из-за влияния окружающей среды, курения или употребления алкоголя мамой, не достаточного количества фолиевой кислоты, а также из-за болезни беременной. Большинство дефектов появляется в первые три месяца беременности, в самый важный этап развития, когда формируются органы ребенка, а некоторые приобретаются на поздних сроках, так как в течение последних шести месяцев, ткани и органы продолжают расти и развиваться. Многие ВД можно выявить еще до рождения.
6. Каковы причины врожденных дефектов?
Сложно сказать, что является причиной большинства ВД. Многие родители чувствуют себя виноватыми, когда у них рождается ребенок с патологиями, даже если они сделали все, чтобы ребенок родился здоровым. Иногда причины дефектов выясняются после рождения.
7. Выписанные врачом лекарства вызывают врожденные дефекты?
Некоторые рецептурные препараты вызывают ВД, поэтому если женщина беременна или собирается забеременеть, такие препараты принимать запрещено, особенно те, которые используются для лечения серьезных или угрожающих жизни заболеваний. Если вы принимаете такие препараты, необходимо следить за тем, чтобы не забеременеть.
8. Какие врожденные дефекты вызывает алкоголь?
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) является одной из ведущих причин умственной отсталости и ВД. Если женщина в последствии ребенок может родиться с ФАС — пожизненными, физическими и умственными отклонениями. ФАС характеризуется: (1) ненормальными чертами лица, (2) недостаточным ростом и (3) проблемами с центральной нервной системой. У людей с ФАС могут возникнуть проблемы с обучением, памятью, вниманием, решением проблем, речью и слухом. Такие проблемы приводят к трудностям в школе и других образовательных учреждениях. ФАС является необратимым состоянием, которое затрагивает каждый аспект жизни человека и жизни его семьи. Тем не менее, ФАС на 100 процентов можно предотвратить — если женщина, будучи беременной, не будет употреблять спиртное.
9. Является ли курение причиной врожденных дефектов?
У есть большой риск или мертворождения. Также существует повышенный риск того, что ребенок умрет в течение первого года жизни. Некоторые виды ВД связаны именно с курением матери, такие как: заячья губа, волчья пасть, косолапость, дефекты конечностей, некоторые виды пороков сердца, гастрошизис (отверстие в брюшной полости, через которое выпадает кишечник), и неперфорированный анус (отсутствие анального отверстия). Если вы курите, необходимо обратится к врачу за помощью, чтобы бросить курить.
10. Как можно узнать, что вызвало врожденный дефект у ребенка?
ВД широко распространены в нашей стране. Некоторые выявляются до рождения, другие в момент рождения, а третьи в течение первого года жизни. Однако, причины около 70 процентов дефектов, к сожалению, неизвестны.
В этой статье:
Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей . Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.
Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить .
Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.
Пороки развития
Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо 
аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.
Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.
Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов . Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.
Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать
:
- будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
- есть ли средства и возможности;
- готовы ли родители к этому.
Конечно, все это очень тяжело . Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.
Наследственные
Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся :
Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.
Врожденные
Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов) . Врожденных пороков больше, чем наследственных:
К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.
Важно принять решение
О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.
Все будет зависеть только от вас.
]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение .Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.
Предотвратить рождение ребенка с пороками
От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.
Обследование родителей
Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры . Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям .
Консультация с врачом
Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.
Придерживаться правил во время беременности
Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:
Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.
Как выявить порок развития
Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:
- анализы мочи, крови;
- полное медицинское обследование.
Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии . Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.
В период беременности
В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез . Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.
УЗИ
Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.
Амниоцентез
В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла
. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для 
исследования.
Оптимальное время для этого - 16-20 неделя беременности : тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.
После рождения малыша
Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота .
Обследования у врача
Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.
Жизнь ребенка с врожденным пороком
К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.
Например, если у малыша простой физический 
дефект
, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.
А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой . Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.
Специальные учебные заведения
Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.
Продолжительность жизни
К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет 
идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких
. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка
.
Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям , развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.
Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.
Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.
Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.
Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.
Наследственно обусловленные заболевания
В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.
В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.
|
Аномалия |
Механизм наследования |
Проявление |
Лечебно-реабилитационные меры |
|
Фенилкетонурия (ФКУ) |
Аутосомно-рецессивное наследование - возможно рождение больного ребенка от здоровых родителей. Частота в популяции - 1:2000. |
Грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. |
Обследование ВСЕХ новорожденных на ФКУ на 4-5-й день жизни. Специальная диета позволяет предотвратить развитие заболевания. |
|
Гемофилия |
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. |
Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. |
Лечение при кровотечении - переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений. |
|
Дальтонизм |
Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям. |
Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. |
Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит. |
|
Болезнь Дауна |
Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции - 1:700. |
Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. |
Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия. |
|
Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. |
Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его. |
Хирургическое лечение. |
Врожденные мультифакториальные пороки развития
Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:
- Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
- Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
- Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
- Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
- Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
- Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.
Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).
Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.
|
Дефект развития |
Проявления |
Лечение |
|
Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. |
Массаж, в случае его неэффективности - хирургическое лечение. |
|
|
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава |
Врожденная дисплазия тазобедренного сустава - недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями - состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. |
При дисплазии - применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе - вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения - хирургическая операция. |
|
Незаращение верхней губы (заячья губа) |
Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. |
Хирургическая операция в первые месяцы жизни. |
|
Незаращение неба (волчья пасть) |
Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. |
Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет. |
|
Полидактилия |
Полидактилия - многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. |
Хирургическое лечение. |
|
Врожденный порок сердца |
Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток) . |
При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается - вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях - хирургическое лечение. |
Что делать, если…
1. Вы планируете беременность
Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:
- мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
- семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
- семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
- супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
- женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
- мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.
Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.
2. Вы ждете ребенка
и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.
3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития
Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.
|
В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами. При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки. Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов - «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген - тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака - рецессивный ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е. при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни). Аутосомно-доминантный тип наследования Носитель патологического признака - доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме). При этом типе наследования рождение больного ребенка у здоровых родителей возможно только в результате новой мутации. Такое событие обычно рассматривается как случайное, и риск его повторения низкий. Другая ситуация - когда один из родителей страдает заболеванием или имеет дефект развития с аутосомно-доминантным типом наследования. При этом половина детей может унаследовать такой дефект или заболевание; мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития имеют разную степень выраженности в ряде случаев бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни. Аутосомно-рецессивный тип наследования Носитель патологического признака - рецессивный ген, содержащийся в аутосоме. При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, часто тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет 25%, что считается высоким генетическим риском. Если отсутствует надежная дородовая диагностика такого заболевания, то супругам не рекомендуют продолжать деторождение в этом браке. Сцепленное с полом рецессивное наследование Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена. |
