Slaid 10

Benevsky perekonna ajaloost

Tõuraamatu loomise kogemus

Slaid 11

Slaid 12

Kogemus sugupuutabeli koostamisel

Slaid 13

Genealoogilised uuringud võib jagada mitmeks etapiks:

1. Esmase teabe kogumine teie perekonna esindajate kohta. 2. Genealoogilise uurimistööga seotud dokumentide (kihelkonnaraamatud, revisjonijutud, pihtimuslikud ütlused jne) uurimine. 3. Tõuraamatu koostamine. 4. Abiallikate uurimine (värbamislehed, teenistusdokumendid, vaimulike dokumendid jne). 5. Asula ajaloo uurimine, kus elasid klanni esindajad. 6. Uurimistulemuste tutvustamine (sugupuu graafiline kujundus, põlvkondade nimekiri).

Slaid 14

Alusta endast (eesnimi ja mida see tähendab, perekonnanimi ja mida see tähendab, sünniaeg ja -koht, horoskoop jne) Tõmba endast jooned oma vanematele (isa: täisnimi, sünniaeg ja -koht, haridus, elukutse, töökoht ema: täisnimi (ka neiupõlvenimi), sünniaeg ja -koht, haridus, elukutse, töökoht Kõrval - vanavanemate juurde jne Hoidke iga pereliikme kohta märkmik või kaart.

Slaid 15

Sugupuu

on ehitatud lähtudes: laskuvast (esivanematest järglasteni); tõusev (pojalt isale, vanaisale jne)

Slaid 16

Töömeetodid

Intervjuu lähedastega, kirjavahetus (nimed, sünnikoht, eluajad, ametid, välimus, klass, haridus, perekonnaseis, kas tal on lapsi, kas ta osales sõdades, kas tal on autasusid, mis, teenistus, töö , ellusuhtumine, huvitavad juhtumid , perekonnalegendid jne) Töö arhiividega (pere-, era-, riiklik) Töö raamatukogus (ajalooline, kodulooline kirjandus, perioodika)

Slaid 17

Aleksejev V.P. Lihvitud tamm. Ajaloo- ja kodulooline essee. – Brjansk: Pridesenje, 1994.-446 lk. Ajalugu ja sugupuu. – M., Nauka, 1977. – 288 lk. Onuchin A.N. Sinu sugupuu. Praktiline juhend sugupuu koostamiseks. – Perm: Harrastajate Genealoogide Ühingu kirjastus, 1992. – 40 lk. Sugulastest – lähedased ja mitte nii lähedased // Teadus ja elu. – 1996. - nr 6. Suslova A.V., Superanskaja A.V. Vene nimedest. – L., Lenizdat, 1991. – 220 lk. Suslova A.V. Otsige arhiividokumente. – L., Lenizdat, 1987. – 80 lk. Unbegaun B.O. Vene perekonnanimed – M., Progress, 1989. – 443 lk. Kronoloogiline teatmik (XIX ja XX sajand – L., Nauka, 1984. – 37 lk.).

Slaid 18

Arhiivi dokumendid

Kihelkonnaraamatud; Pihtimuslikud maalid; Uuendusjutud (1719, 1743, 1762, 1795, 1811, 1815, 1833, 1850, 1958); Üldloendus 1897; Linna vilistide raamat (18. sajandi lõpp - 19. sajandi algus); Aadress – provintsikalender (aastane); Provintsi mälestusraamat (iga-aastane); 1918. aasta ülevenemaaline põllumajandusloendus; Kohalikud provintsiloendused; Käsitöö ja käsitööloendused; Majapidamisraamatud

Slaid 19

Venemaa arhiivid

Vene Föderatsiooni riigiarhiiv (GARF); Venemaa riiklik sotsiaalpoliitilise ajaloo arhiiv (endine Partarchiv); Venemaa Riiklik Sõjaarhiiv (RGVA); Venemaa Riiklik Teadusliku ja Tehnilise Dokumentatsiooni Arhiiv (RGANTD); Venemaa riiklik fonodokumentide arhiiv (RGAFD)

Slaid 20

Vene Föderatsiooni kaitseministeeriumi mereväe keskarhiiv; Venemaa mereväe riiklik arhiiv; Modern Documentation Storage Center (CDSD); Noorteorganisatsioonide dokumendihoiukeskus (CDMO); Venemaa riiklik filmi- ja fotoarhiiv (RGAKFD)

Meistriklassi eesmärk:

• õpetada sugupuu koostamise tehnoloogiat, sümboleid;
• näidata tegevuste jada, pedagoogilise tegevuse meetodeid ja vorme.

Keegi meist ei kukkunud Kuult alla.
Me kõik oleme tohutu suure oksad ja lehed
ja läbipõimunud universaalne puu.

Õpetaja. Esiteks peate andma mõiste, mis on sugupuu ja sugupuu?

Genealoogia- ajalooteaduse haru, mis uurib üksikute sugukondade päritolu ja seoseid.

Sugupuu– suguvõsa ajaloo kujutamine harulise puu kujul.

Nüüd loome nende kontseptsioonide jaoks sünkrooni ja vaatame, mida saame välja mõelda.

Esimese ülesande täitmiseks uurite üksikasjalikult teatme- ja teaduskirjandust, tänu millele tutvusite erinevate inimgeneetika uurimise meetoditega. Muidugi on geneetika nüüdseks nii arenenud, et sellise probleemi lahendamine nagu tunnuste uurimine pole teadusele eriti keeruline. Tõepoolest, teadlaste käsutuses on suur hulk töömeetodeid: kliiniline-genealoogiline, kaksik-, biokeemiline, populatsioon, ontogeneetiline, tsütoloogiline.

Kahjuks on teadusvaldkonnaga mitteseotud inimestel enamikku neist meetoditest lihtsalt võimatu rakendada. Hoolimata kogu soovist ei ole tavalisel inimesel sageli võimalust kalleid seadmeid osta. Näiteks tsütogeneetilise meetodi kasutamiseks töös on vaja omada vajalikke spetsiaalseid reaktiive, mida tavainimesel on peaaegu võimatu hankida. Samuti on võimatu kasutada biokeemilist meetodit, kuna see on üsna keeruline ja kallis.

Olles uurinud neid geeniuuringute meetodeid, jõudsin järeldusele, et kliiniline ja genealoogiline meetod on teie puhul kõige sobivam. See on tõesti mugav, kuna selle kasutamiseks peate koostama vaid oma sugupuu, hankides teavet sugulaste kohta. Loomulikult võib selle teabe hankimine olla keeruline, kuid seda probleemi on palju lihtsam lahendada sugulasi küsitledes, kui otsida seadmeid muude uurimismeetodite jaoks.

Genealoogilise meetodi pakkus välja 19. sajandi lõpus F. Galton (Charles Darwini nõbu nende vanaisa Erasmus Darwini järgi).

Tõutunnistuse süsteemi pakkus välja G. Just 1931. aastal.

Genealoogia kui teadmine sugulusest ilmus koos inimühiskonna ja eludega selle arengu kõigil etappidel. Kaasaegsetes välismaistes entsüklopeedilistes sõnaraamatutes algab artikkel “Genealoogia” piibli Vana Testamendi osaga. Piibel räägib kõigi arvukate rahvaste päritolust ja sugulusest. Genealoogia tõus paljudes Euroopa riikides langeb kokku feodalismi arenguga. Perekonna sugupuu tundmine omandas erilise tähtsuse keskajal seoses klassi- (eriti aadli-) privileegide kehtestamise ja vormistamisega. See põhjustas spetsiaalsete genealoogiliste kataloogide tekkimise (sugupuu või tabelite kujul), mis näitasid kõiki klanni põhi- ja kõrvalharu liikmeid ning nende abielusidemeid. Eriti palju selliseid teatmeteoseid tekkis 15. sajandil, mis vastutasid sugupuu õige koostamise eest.

Geneetiliste uuringute peamine meetod on sugupuude uurimine, see tähendab pärilike tunnuste jaotumise olemust perekondades. Kuna inimese geneetikas ei ole erinevalt eksperimentaalsest geneetikast analüütilised ristandid rakendatavad, tuleb pereandmete kogumise teel uurida konkreetse tunnuse pärilikkuse olemust. Põlvnemiste analüüs võimaldab meil jälgida tegelaste mendellikku lõhenemist, saada teavet alleelismi ja sidemete kohta ning uurida monofaktoriaalset pärilikkust. Tõsi, mitmed inimesele omased olulised tunnused, näiteks intelligentsuse tase, on määratud paljude interakteeruvate geenide poolt, millest igaühel on vaid väike mõju. Kuid ka siin on nende uurimise peamiseks meetodiks perekonnasiseste sarnasuste analüüs, mis on sisuliselt sugupuumeetodi laiendatud versioon.

Üks sugupuu kogumise etappe on teabe kogumine kõigi ema- ja isaliini veresugulaste kohta. Esiteks saadakse kõik teada probandi ema, tema õdede-vendade ja nende laste kohta. Seejärel salvestatakse andmed emapoolse vanaema ja tema õdede-vendade kohta. Võimalusel kogutakse infot probandi vanavanavanemate kohta. Järgmisena kogutakse teavet probandi emapoolse vanaisa, tema õdede-vendade, nende laste ja lastelaste kohta. Alles pärast lõplikku teabe kogumist emapoolsete sugulaste kohta kogutakse samamoodi teavet isapoolsete sugulaste kohta. Isa sugulased on kujutatud sugupuu vasakul poolel ja tähelepanu tuleks pöörata ristumisjoonte õigele tähistamisele.

Genealoogia võib olla sümboolse kujundusega (sugupuu) või tabeli kujul. See oli sümboolne viis sugupuu dokumenteerimiseks, mille ma valisin.

Kui sugupuu on väga ulatuslik, pole kõiki põlvkondi kujutatud horisontaalsetes ridades, nagu enamikul juhtudel, vaid need on paigutatud ringi.

Kui sugupuus on jälgitud mitu tunnust, kasutatakse nende tähistamiseks mittestandardseid sümboleid.

Tõuraamatule on lisatud selgitav märkus - legend, sealhulgas mittestandardsete nimetuste loetelu.

Iga põlvkond on kujutatud ühel real ja tähistatakse ülalt alla rooma numbritega. Iga põlvkonna liige, sealhulgas abikaasad, on tähistatud araabia numbriga (iga põlvkonna jaoks nummerdatud vasakult paremale, alustades ühest).

Peegeldus. De Greefi tehnika.

Tahvlile peate joonistama kolm identset ringi. Esimene ring tähistab sinu õpetajat, teine ​​sind, kolmas sinu naabrit. Igast ringist peate joone allapoole langetama. Sellelt, kes on teist kõige usinama, peate maha jätma pikima joone, kõige usinamalt - kõige lühema, keskmiselt - keskmise. Seda tehnikat kasutatakse kooliõpilaste enesehinnangu määramiseks. Õpilased hindavad sinu, enda ja naabri tööd.

Ma arvan, et teie töö tulemuseks võivad olla kuulsa inglise geneetiku Kurt Sterni sõnad, kes uskus, et kõik inimesed Maal on üksteisega ühel või teisel määral seotud.

Bibliograafia:

• Minu esivanemad. - Leningradi kirjastus, 2008.
• Geneetika alused. Paranduspedagoogika ja eripsühholoogia kliinilised ja geneetilised alused. – Moskva, 2003. Autorid: E.M.Mastjukova, A.G.Moskovkina.
• Inimgeneetika – kirjastus Mir; Moskva, 1967
• Noore bioloogi entsüklopeediline sõnaraamat - kirjastus Pedagogika; Moskva, 1986 Koostanud: M.E.Aspiz.
• Üldbioloogia: 10-11 klass – kirjastus “Drofa”; Moskva, 2005 Autorid: A.A., Kriksunov, V.V.

Meeldetuletus sugupuu koostamiseks

• Esimene reegel: töö sugupuuga on lõputu, see võib kesta kogu elu ja nõuab hoolikat uurimist, seega peate olema kannatlik, hoolas ja ettevaatlik.
• Reegel kaks: puu oksad (juured) peavad olema absoluutselt sümmeetrilised ja okste arv peab olema ühtlane, esivanemate arv kahekordistub iga tõusva põlvkonnaga: 2 vanemat, 4 vanaisa, 8 vanavanaisa jne.
• Kolmas reegel: põlvnemisraamatut täites veenduge, et iga haru sisaldab teie perekonnanime, eesnime ja isanime. Pidage meeles selles märgitud sugulaste tervislikku seisundit, igaühe iseloomuomadusi ja saatust. Küsige kõigilt, kes neid teadsid. Võib-olla elasid mõned neist kaua ja mõned surid. Sisestage sünni- ja surmakuupäevad ning tehke märkmeid varasemate haiguste kohta.
• Neljas reegel: oma perekonda kirjeldades püüad võimalikult palju teada saada neist, kes enam ei ela, ja unustad täielikult ära need, kes on läheduses, samas saavad vanavanemad, emad ja isad oluliselt kaasa aidata.
• Viies reegel: teabe kogumisel ei tohiks kohe jagada fakte olulisteks ja ebaolulisteks.
• Kuues reegel: ärge viivitage oma sugupuuga tegelemisega mitte ühtegi päeva, eriti kui see puudutab vanemaid inimesi.
• Seitsmes reegel: kuigi te ei saa kindlaks teha konkreetse dokumendi või materjali tähtsust, koguge kokku kõik, mis puudutab teie perekonda.

Olles hoolikalt kogunud andmed põlvnemise kohta, täpsustanud vajalikku teavet patsientide kohta ja uurinud vajalikke pereliikmeid, võite asuda sugupuud analüüsima. Sel juhul on vajalik:

1. teha kindlaks, kas see sümptom või haigus on perekonnas isoleeritud või on selle patoloogia juhtumeid mitu (perekondlik);
2. tuvastada selle haiguse kahtlusega isikud ning koostada nende läbivaatuse ja diagnoosi täpsustamise plaan;
3. määrake pärandi tüüp ja selgitage välja, millise liini kaudu - ema või isa - haigus edastatakse;
4. selgitada välja meditsiinilist geneetilist nõustamist vajavad isikud, määrata probandile ja tema haigetele lähedastele kliiniline prognoos, võttes arvesse haiguse tunnuseid ja selle geneetilisi iseärasusi;
5. töötada välja ravi- ja ennetusplaan, võttes arvesse haiguse individuaalseid ja perekondlikke iseärasusi.

Arst võib põlvnemist analüüsides kokku puutuda geneetiliste ja kromosomaalsete haigustega, haigustega, mille tekkega on seotud nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, ning “tundmatute” haigustega.

Sellega seoses on vaja meelde tuletada mõnede geneetika mõistete ja terminite, peamiselt "tunnuse" ja "geeni" määratlust. Mõistet "tunnus" tõlgendatakse geneetikas laialt. See tähistab mis tahes morfoloogilisi, füsioloogilisi, biokeemilisi, patoloogilisi ja muid omadusi, protsesse, reaktsioone, mille suhtes esineb inimeste liikide, populatsiooni või individuaalseid erinevusi. Erinevused tunnustes on põhjustatud nii geneetilistest kui ka keskkonnateguritest. Mõiste "geen" viitab elementaarsele pärilikkuse ühikule, mis kontrollib teatud päriliku tunnuse arengut. Alates Mendeli loomingust on geenide omadusi hinnatud nende tegevuse järgi – pärilike tunnuste edasikandumise järgi vanematelt lastele. Põlvnemiste analüüsimise mugavuse huvides on geenid tähistatud ladina tähestiku tähtedega.

Tunnuste ülekandmine põlvkondade kahanevas seerias näitab geenide suurt stabiilsust. Mõnel juhul toimub aga geenimuutus, mida nimetatakse geenimutatsiooniks. Kui geen muteerub, muutub see alleeliks. Alleelid on sama geeni modifikatsioonid või N.P. Dubinini kujundlikus väljenduses "isotoobid". Alleelid kontrollivad sama tunnuse alternatiivseid variatsioone. Tavaliselt tähistatakse neid sama tähega, kuid erineva kirjapildiga. Näiteks, kui pigmentatsioonigeen on tähistatud tähega B, tähistatakse alleelset geeni, mis näitab, et juustes puudub pigment, tähega b, mis näitab, et b-geen on B-geeni mutatsiooni tulemus populatsioon, mida see geen on mitu korda muteerunud, siis moodustub algse geeni modifikatsioonide jada, mis koosneb mitmest alleelist. Näiteks võib tuua J-geeni, mis kontrollib veregruppe. Selle J A alleel kontrollib antigeeni A sünteesi, J B alleel kontrollib antigeeni B sünteesi ja J b alleel kontrollib nende antigeenide puudumist erütrotsüütides. Sama kehtib ka pärilikke haigusi põhjustavate geenide kohta. Näiteks kurtusegeen s on normaalse kuulmisgeeni S alleel ja hemofiilia geen h on normaalse verehüübimise geeni H alleel.

Molekulaargeneetika areng on viinud geeni peenkeemilise struktuuri ja selle toimemehhanismi avastamiseni. Keemiliselt on geen osa hiiglaslikust desoksüribonukleiinhappe (DNA) molekulist. Selle peamised omadused: kõrge struktuurne stabiilsus, võime ise paljuneda ja programmeerida spetsiifiliste valkude biosünteesi. Iga geeni esmane toime on olla ühe konkreetse valgu sünteesi malliks. Näiteks ülalmainitud pigmentatsioonigeen B on matriitsiks oksüdatiivse ensüümi sünteesiks, mis katalüüsib värvitu kromogeeni (türosiini derivaadi) muundumist mustaks pigmendiks melaniiniks. Kui geen B on muteerunud, ilmub selle alleel b, mis programmeerib muudetud valgu sünteesi, millel puuduvad ensümaatilised omadused. B-geeniga inimesed ei tooda melaniini ning nende nahk ja juuksed jäävad värvituks. Samamoodi programmeerib H geen antihemofiilse globuliini sünteesi, mis on normaalseks verehüübimiseks vajalik valk. Selle geeni h-alleel programmeerib muutunud valgu sünteesi, mis toob kaasa patoloogia – hemofiilia.

Iga geen koos valgu biosünteesi programmeeriva piirkonnaga (eksoniga) sisaldab piirkonda, mis täidab reguleerivaid funktsioone (intron). Introni tähtsust pole veel täielikult välja selgitatud. Siiski on ilmne, et see mängib teatud rolli geeniekspressioonis ja oma toime rakendamises rakus.

Tsütogeneetika areng on võimaldanud uurida geenide omadusi rakutasandil. On kindlaks tehtud, et geenid paiknevad kromosoomides ja igaüks neist hõivab selles rangelt määratletud koha - lookuse. Veelgi enam, antud lookuses võib olla ainult üks teatud geeni alleelidest, näiteks kas B või b, kuid mitte teisi geene, mis paiknevad kas sama kromosoomi teises lookuses või teises kromosoomis. Järelikult erineb iga kromosoom teistest mitte ainult kuju ja struktuuri poolest, vaid, mis veelgi olulisem, selles lokaliseeritud geeniplokkide poolest. Täielik üksik geenide komplekt, mis määrab kogu pärilike omaduste komplekti, sisaldub haploidses kromosoomide komplektis ja seda nimetatakse genoomiks. See geenide komplekt esineb sugurakkudes – spermatosoidides ja munarakkudes. Viljastatud munas (sügoodis) ja kõigis somaatilistes rakkudes on kahekordne kromosoomide komplekt ja seega ka topeltgeenide komplekt, millest üks saadakse ema munaraku ja teine ​​isa sperma kaudu. See kehtib kõigi autosoomidel asuvate geenide kohta (erinevalt sugukromosoomi geenidest, mida arutatakse allpool).

Organismid, millel on diploidses (topelt) komplektis antud geeni kaks identset alleeli (näiteks BB või bb), nimetatakse homosügootseteks ja erinevate alleelidega (Bb) heterosügootseteks. Heterosügootides võivad alleelid interakteeruda erineval viisil. Tavaliselt domineerib (valitseb) üks neist teise üle - retsessiivne alleel, mis heterosügootides oma toimet ei näita.

Vaatleme monogeensete haiguste peamisi pärilikkuse tüüpe.

Autosoomne domineeriv pärimisviis

Kuna domineerivad geenid, mis määravad haiguse arengut homosügootses seisundis, on reeglina letaalsed, kuuluvad kõik haigete ja tervete pereliikmete vahelised abielud Aa X aa tüüpi, kus A on domineeriv geen, mis määrab päriliku haiguse areng ja - retsessiivne geen. Tõuraamatul on järgmised iseloomulikud tunnused.

1. Igal haigel pereliikmel on tavaliselt haige vanem.
2. Haigus kandub edasi põlvest põlve; Igas põlvkonnas on haigeid inimesi.
3. Terved vanemad saavad terved lapsed.
4. Nii mehed kui naised võivad haigestuda võrdselt, kuna geen paikneb autosoomis.
5. Tõenäosus saada haige laps, kui üks vanematest on haige, on 50%.

Joonisel fig. Joonisel 3 on kujutatud brahüdaktüüliast "mõjutatud" perekonna sugupuu. Anomaaliat täheldatakse igas põlvkonnas. Abieludest, kus ühel abikaasadest on näpud lühenenud ja teisel normaalsed, sünnivad lapsed, kellel on anomaalia. See on üks domineeriva pärandi tunnuseid. Teine geeni domineerimist kinnitav märk on see, et abieludest, kus mõlemal vanemal on normaalne käeehitus (teises põlves üks abielu, kolmandas põlves neli abielu), pole brahüdaktiiliaga lapsi. Anomaalia esineb samal määral nii meestel kui naistel.

Ülaltoodud omadused on iseloomulikud ainult "klassikalise" autosomaalse domineeriva päranditüübi korral. Praktikas on aga sageli juhtumeid, kus domineeriva geeni kandjad jäävad fenotüüpiliselt terveks või nende haigus kustub. Selle tulemusena muutub sugupuu tüüp ja tekivad põlvkondade lüngad. Perekonna sugupuus, mis on näidatud joonisel fig. 4, haigus (Huntingtoni korea) on jälgitav igas põlvkonnas. Abieludest, kus üks abikaasadest on haige ja teine ​​terve, sünnivad lapsed selle anomaaliaga. Need on autosomaalse domineeriva päranditüübi tunnused. Teises põlvkonnas ilmub aga tervete vanemate vahelisest abielust patoloogiaga poeg. Mõte, et sarnane mutatsioon perekonnas korduks, on peaaegu uskumatu. Seda saab seletada asjaoluga, et selle haiguse geen on ebatäieliku läbitungimisega ja ei avaldu ühelgi sugulasel (II-3) (“põlvkonna vahelejätmine”), kuid ta andis selle geeni edasi oma pojale.

Läbitungimine on geeni ekspressiooni tõenäosus. Seda väljendatakse juhtumite protsendina vedajate arvust. Seega, kui domineeriv geen avaldub fenotüübis kõigis selle kandjates, siis on selle läbitungimine 100%, sel juhul räägitakse täielikust penetrantsusest. Kui mõjutatud on ainult 50% patoloogilise domineeriva geeni kandjatest, siis penetranss on 50%, kui 25%, siis on see ka 25%.

Fenotüübilise avaldumiseta domineeriva geeni kandmist võib kahtlustada ühel vanemal, kui tema järglaste hulgas on vastava domineeriva haigusega isikuid. Kui tervetel vanematel on haige laps ja sugupuus on ka teisi selle haiguse juhtumeid, võib eeldada, et patsiendi ühel vanemal oli patoloogiline geen, mis ei tunginud läbi, vaid anti edasi järglasele.

Domineerival geenil on ka teine ​​omadus, mis raskendab autosomaalse domineeriva päranditüübi tuvastamist. See on erinev väljendusvõime. Väljenduslikkuse mõiste on sarnane haiguse tõsiduse mõistega. Väga madala geeniekspressiooni korral tundub, et inimene on terve, kõrge ekspressiooniga areneb välja raske haigusvorm. Mõnikord on kõiki olemasolevaid kliinilisi ja parakliinilisi meetodeid kasutades põhjaliku uuringu tulemusel võimalik diagnoosida domineeriva haiguse kustutatud vorm. Kustutatud vormi diagnoos kehtib ainult siis, kui antud perekonnas esinevad selle haiguse väljendunud kliinilised vormid. Autosoomne domineeriv Marfani sündroom on äärmiselt varieeruva väljendusvõimega. Võite leida selle väga raskeid vorme, millel on tüüpiline sümptomite kolmik:

1. luusüsteemi kahjustus (skolioos, kyfoskolioos, rinnaku deformatsioon, arahnodaktiilia, asteeniline kehaehitus, ebanormaalselt kõrge kasv);
2. nägemiskahjustus (kahepoolne läätse luksatsioon);
3. südame-veresoonkonna süsteemi patoloogia (aordi suurenemine).

Täheldatakse ka kustutatud kliinilisi vorme, mida ei diagnoosita (asteeniline kehaehitus, I astme skolioos, arahnodaktüülia, kerge lühinägelikkus). Haiguse kerged kliinilised vormid jäävad kergesti vahele, siis kaotab ka sugupuu oma “klassikalise” välimuse: tekivad põlvkondade lüngad.

Arvestades seda domineeriva geeni omadust, on soovitatav läbi viia kõigi pereliikmete (eriti nende, keda kahtlustatakse geenikandjates, lähtudes geneetilisest olukorrast) personaalne läbivaatus kaasaegsete diagnostiliste meetoditega, et mitte jätta vahele kustutatud kliinilist seisundit. selle haiguse vormid. Joonisel fig. Joonisel 5 on näidatud perekonna sugupuu, mille liikmetel on Marfani sündroom. Joonisel fig. 5 ja sugupuu esitatakse ainult väljendatud kliinilisi vorme arvesse võttes ja joonisel fig. 5, b näitab haiguse juhtumeid, millel on ähmane kliiniline pilt.

Autosomaalse domineeriva päranditüübi korral võib täheldada ka sporaadilisi juhtumeid, st ükski eelnev põlvkond ei põdenud seda haigust. Selliseid fakte võib seletada mitme põhjusega: üks probandi vanematest on haige, kuid väga kerges vormis. Olles välistanud esimese võimaluse, oleks kõige tõenäolisem seletus haiguse esinemine antud perekonnas uue mutatsiooni tagajärjel.

Mõned autosoomidel lokaliseeritud geenid avaldavad oma mõju sagedamini meestel või naistel. Seda nimetatakse ühe või teise soo ülekaaluks. Kui mõjutatud on ainult üks sugu, nimetatakse seda sooliselt piiratud pärimiseks. Podagra ja preseniilne alopeetsia on näited autosomaalsest domineerivast päranditüübist, millel on domineeriv mõju meestele. Seda meeste valikulist lüüasaamist seostatakse meessuguhormoonide toimega. Hippokrates märkis kõigepealt, et "eunuhhid ei jää podagra ega muutu kiilaks". Näide sooliselt piiratud pärandist, mis mõjutab ainult mehi, on munandite feminiseerumissündroom, kus naissoost fenotüüp moodustub meessoost karüotüübiga (46XY). Selle sündroomi põhjuseks on geenimutatsioon, mis põhjustab perifeerse koe resistentsust meessuguhormoonide suhtes. Kuigi geen paikneb autosoomis, on mõjutatud ainult isased.

Autosoomne retsessiivne pärimisviis

Retsessiivse geeni peamine omadus on see, et see avaldab oma toimet ainult homosügootses olekus. Seetõttu võib see heterosügootses olekus eksisteerida mitu põlvkonda ilma fenotüüpiliselt avaldumata. Selle tulemusena ilmub esimene retsessiivse haigusega patsient mitu põlvkonda pärast mutatsiooni tekkimist (joonis 6), kuna haige lapse sünd on võimalik ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad haiguse retsessiivset geeni. Selliste abielude jaoks on kolm võimalust:

1. aa X aa - kõik lapsed on haiged;
2. Aa X aa - 50% lastest on haiged (genotüüp aa), 50% on fenotüübiliselt terved (genotüüp Aa), kuid on mutantse geeni kandjad;
3. Aa X Aa - 25% lastest jäävad haigeks (genotüüp aa), 75% on fenotüübiliselt terved (genotüübid AA ja Aa), kuid 50% (genotüüp Aa) on patoloogilise geeni kandjad.

Kõik kolm abielutüüpi on võimalikud ainult siis, kui retsessiivne geen on populatsioonis levinud. Järelikult sõltub autosomaalse retsessiivse haiguse esinemissagedus otseselt mutantse geeni levimusest. Retsessiivsete pärilike haiguste esinemissagedus suureneb eriti isolaatides ja populatsioonides, kus on palju sugulusabielusid (joonis 7).

Oletame, et retsessiivse geeni esinemissagedus populatsioonis on 1:100. Kuna tõenäosus kohtuda abielupaaril mutantse geeni heterosügootsete kandjatega on võrdne sageduste 1:100 1:100 = 1/10 000 korrutisega ja seda tüüpi abielu puhul on haige lapse saamise tõenäosus 25% ( 1/4)> siis on haiguse esinemissagedus 1/10 000 1/4 = 1/40 000. Kui aga nõod, kelle peredes on see geen, abielluvad, suureneb haige lapse saamise oht 10 korda. Seda seetõttu, et esimesed nõod jagavad 1/8 oma geenidest. Oletame, et ühel neist on mutantne geen, siis on patoloogiaga lapse saamise tõenäosus 1/3200 (1/100 geeni esinemissagedus populatsioonides 1/8 levinud geenid 1/4 tõenäosus haigestuda autosoomne retsessiivne pärilikkus).

Lähtudes asjaolust, et geenide ühisosa vanemate ja laste, vendade ja õdede (v.a monosügootsed kaksikud), s.o esimese sugulusastme sugulaste seas on 50% (1/2), on võimalik arvutada geenide ühisuse näitajad erineva sugulusastmega sugulaste seas (tabel 1).

Seega on retsessiivse geeniga sugulusabielude perekondades haige homosügootse lapse saamise tõenäosus palju suurem kui mitteseotud abieludes, kuna heterosügootse kandmise “kontsentratsioon” neis on suurem kui üldpopulatsioonis. Mida väiksem on retsessiivse geeni levimus, seda sagedamini esineb vastav retsessiivne haigus sugulusabielude laste seas. Selliste abielude negatiivsest mõjust järglastele annab tunnistust ka asjaolu, et nendest abieludest pärit laste vaimne alaareng on 4 korda kõrgem kui mitteseotud abieluga peredes ja ulatub 16%-ni.

Seega on autosoomsel retsessiivsel pärandil järgmised eripärad.

1. Terved vanemad sünnitavad haigeid lapsi. Levinuim abielutüüp on abielu heterosügootsete kandjate vahel (Aa X Aa), kui mõlemad vanemad on fenotüübiliselt terved, kuid neil võib olla homosügootse genotüübiga lapsi.
2. Terved lapsed sünnivad haigest vanemast. Kui retsessiivse haigusega patsient abiellub terve inimesega (abielu tüüp on tavaliselt AA X aa), on kõik lapsed terved.
3. Peamiselt haigestuvad õed (vennad, õed), mitte vanemad - lapsed, nagu domineeriva päranditüübi puhul.
4. Sugupuu näitab suuremat sugulusabielude protsenti.
5. Kõik haigete laste vanemad on patoloogilise geeni heterosügootsed kandjad.
6. Mehed ja naised haigestuvad võrdselt sageli.
7. Heterosügootsete kandjate puhul on haigete ja tervete laste suhe 1:3. Tõenäosus haigestuda on 25% iga järgmise lapse kohta. Nagu domineeriva pärimisviisi puhul, kehtib see suhe suure laste arvuga perede või paljude sama retsessiivse haigusega perede laste summa kohta. Teoreetiliselt on kahe heterosügootse kandja vahelises abielus 75% ühe lapsega peredest see laps terve, 56% kahe lapsega peredest saavad mõlemad lapsed terved, kuid ainult 32% 4 lapsega peredest saavad kõik lapsed terved. .

Retsessiivse haigusega inimeste esinemissageduse arvutamisel tuleb arvestada, et teatud arv peresid saavad ainult terveid lapsi ja ei satu arsti vaatevälja. Kui seda ei võeta arvesse, ületab patsientide esinemissagedus oluliselt eeldatavat 25% (tabel 2).

Nagu juba märgitud, on autosoom-retsessiivse pärandiga kõige levinum abielutüüp heterosügootsete kandjate vaheline abielu. Seejärel jälgitakse sugupuudes kõiki määratud tunnuseid. Kuid mõnel juhul, kui perekonnas esineb autosoomne retsessiivne haigus, võib põlvnemine võtta pseudodominantse päranditüübi välimuse. See võib juhtuda kahel juhul:

1. haigust põhjustab sageli esinev retsessiivne geen;
2. haigust põhjustab haruldane retsessiivne geen, kuid perekonnas on suur sugulusabielude protsent (joon. 8).

Kui retsessiivsest geenist põhjustatud patoloogia organismi elujõulisust ei mõjuta ja on populatsioonis üsna levinud, siis on võimalikud abielud kahe autosomaalse retsessiivse haigusega isendi vahel. Seda tüüpi abielust (aa X aa) on see patoloogiline fenotüüp kõigil lastel. Näiteks kahe albiino abielust saavad kõik lapsed albiinodeks (joonis 9). Tõuraamatul joon. Joonis 8 näitab alkaptonuuria, autosoomse retsessiivse haiguse, pärilikkust. Seoses sugulusabielude suure sagedusega perekonnas sarnaneb sugupuu tüüp domineeriva päranditüübiga (pseudodominantne tüüp).

Autosomaalse retsessiivse pärimise tüübi, nagu ka autosomaalse domineeriva tüübi korral, on võimalikud tunnuse erinevad ekspressiivsusastmed ja läbitungimise sagedus.

Kõige sagedamini esinevad retsessiivsed haigused perekondades juhuslikult. Sel juhul võib haige lapse ilmumine olla kas heterosügootsete vanemate vahelise esimese abielu tulemus perekonnas või heterosügootse kandja abielus tervega, kelle sugurakus on esmane mutatsioon. toimunud. Retsessiivse haiguse sporaadilise juhtumi õigeks hindamiseks, et määrata kindlaks teiste haigete laste saamise oht, on vaja kindlaks teha heterosügootne kandmine. Nüüd on välja töötatud testid, mis võimaldavad tuvastada peeneid fenotüüpseid erinevusi heterosügootsete kandjate ja tervete inimeste vahel.

X-seotud pärandi tüüp

X-kromosoomil asuvad geenid, nagu ka autosomaalses pärimises, võivad olla domineerivad või retsessiivsed. X-seotud päranditüübi peamiseks tunnuseks on vastava geeni ülekandumise puudumine isalt pojale, kuna mehed, olles hemisügootsed (neil on ainult üks X-kromosoom), annavad oma X-kromosoomi edasi ainult oma tütardele. Kui domineeriv geen paikneb kromosoomil X, nimetatakse seda tüüpi pärimist X-seotud dominandiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid.

1. Kui isa on haige, siis on kõik tema tütred haiged ja kõik ta pojad on terved.
2. Lapsed jäävad haigeks ainult siis, kui üks vanematest on haige.
3. Tervete vanematega on kõik lapsed terved.
4. Haigust saab jälgida igas põlvkonnas.
5. Kui ema on haige, siis on haige lapse sünni tõenäosus soost sõltumata 50%.
6. Haigestuvad nii mehed kui naised, kuid üldiselt on peres haigeid naisi 2 korda rohkem kui haigeid mehi.

Joonisel fig. näidatud sugupuu analüüs. 10 näitab, et hambaemaili pruuni värvuse tunnus pärineb domineerival viisil. Sellest annab tunnistust tõsiasi, et pruunide hammastega lapsed sünnivad abieludest, kus üks vanematest on haige ja teine ​​terve. Kui mõlemal vanemal on normaalne hambavärv, siis ka lastel seda anomaaliat ei esine (kaks perekonda neljandast põlvkonnast). Tähelepanu tõmbab aga neljas põlvkond: 12 õest 4 on normaalse hambavärviga ja 8 pruunide hammastega. Nende laste emal olid valged hambad ja isal pruunid. Oluline on see, et ainult selle põlvkonna mehed pärisid normaalse emaili värvuse ja kõik naised defektse emaili värvuse. Miks pärivad selle geeni ainult naised? Tuleks oletada, et hambaemaili pruuni värvi geen asub kromosoomis X. Ainult sel juhul ei saanud see sattuda poegadesse, küll aga pidi see jõudma tütardesse. Pealegi avaldus see kõigis tütardes. Seetõttu on see X-seotud domineeriv pärand.

Kui retsessiivne geen lokaliseerub kromosoomil X, nimetatakse pärandi tüüpi ^-seotud retsessiivseks. Seda tüüpi iseloomustavad järgmised omadused.

1. Enamasti kannatavad mehed.
2. Haigust täheldatakse probandi meessoost sugulastel emapoolsel küljel.
3. Poeg ei päri kunagi oma isa haigust.
4. Kui proband on naine, on tema isa tingimata haige ja kõik tema pojad on samuti haiged.
5. Haigete meeste ja tervete naiste abielust saavad kõik lapsed terveks, kuid tütardel võivad olla haiged pojad.
6. Terve mehe ja heterosügootse naise abielus on haige lapse saamise tõenäosus poistel 50% ja tüdrukutel 0%.

Sellest, mis on näidatud joonisel fig. 11 sugupuu näitab, et see mõjutab ainult mehi. Sellest lähtuvalt võime eeldada, et haiguse geen on sooga seotud. Haiged lapsed sünnivad tavaliselt tervetel vanematel. Seetõttu on analüüsitava haiguse geen retsessiivne. Samal ajal osutuvad haigete meeste ja tervete naiste abieludest lapsed, olenemata soost, terveteks. See on võimalik, kui retsessiivse haiguse geen asub kromosoomis X. Meestel on ainult üks X-kromosoom ja retsessiivset geeni ei saa alla suruda, kuid naistel on kaks X-kromosoomi Seega, kui naine pärib selle X-kromosoomi koos haiguse geeniga isa, siis emalt saadud teise X-kromosoomi domineeriv normaalne geen "surub" haiguse geeni.

Mõnel juhul võib X-seotud retsessiivse pärandi pärimise tüübi kindlaksmääramine olla keeruline. Näiteks joonisel fig. 12 sugupuud, täheldatakse meeste viljatust. Haigust levitavad terved naised, kuid pole teada, kas naistel, kes on geeni suhtes homosügootsed, tekib viljatus. Sel juhul ei saa välistada autosomaalset domineerivat tüüpi pärimist, mis piirdub meessooga.

Geenid, mis paiknevad Y-kromosoomi paaritu piirkonnas, mis ei asu X-kromosoomis, päranduvad vastavalt holandilisele tüübile - haigestunud isa kõik pojad ja tema tütred jäävad terveks, kuna nad ei saa kunagi isa Y-kromosoomi.

Paljud inimtunnuste polümorfismi juhtumid on põhjustatud kahe (või mitme) mittealleelse geeni paari toimest ning teatud geenide kombineerimisel tekib kvalitatiivselt uus tunnus. Selliste nähtuste hulgas on kõige olulisem oligogeenne-komplementaarne pärand. Sel juhul määravad tunnuse arengu kaks (või mitu) alleeli erinevatest paaridest; näiteks ühe paari alleelid määravad ensüümi olemasolu või puudumise ja teise paari alleelid vastava substraadi olemasolu või puudumise. Tunnus areneb ainult siis, kui komplementaarsete alleelide kombinatsioonis määrab ühe paari alleel ensüümi olemasolu ja teise paari alleel substraadi olemasolu.

30-50ndatel eeldati, et suurem osa nii normaalsetest kui ka patoloogilistest inimese omadustest kandub edasi vastavalt ühele või teisele eelpool käsitletud päranditüübile. Meditsiinilise statistilise analüüsi meetodite väljatöötamine ning geneetiliste ja biokeemiliste meetodite lahutusvõime suurenemine 60-70ndate aastate vahetusel viis aga paljude tunnuste (eriti haiguste) pärilikkuse tüübi revideerimiseni, eelistades nii. - nimetatakse polügeenseks pärandiks. See omakorda võimaldas edasi sõnastada tänapäeva meditsiinigeneetika jaoks üliolulist kontseptsiooni päriliku eelsoodumusega haiguste olemasolust.

Seoses praegu polügeense (mitmefaktorilise) pärilikkuse tähtsusega peatume sellel üksikasjalikumalt.

Multifaktoriaalne pärand

Sageli määravad üksiku tunnuse kujunemise paljud geenipaarid, mille domineerivad alleelid, toimides tunnusele samas suunas, justkui võtavad oma mõju kokku (additiivne toime). Iga geeni mõju võib olla väga nõrk, kuid nende koosmõju määrab tunnuse olulise raskusastme. Polügeenne pärilikkus selgitab esiteks kvantitatiivsete tunnuste (näiteks pikkus, kehakaal, paljud farmakokineetilised konstandid) pärandumist ja teiseks kvalitatiivseid tunnuseid (näiteks haavandtõbi ja hüpertensioon, diabeet, skisofreenia). Viimasel juhul räägitakse sageli läviefektiga aditiivsest polügeensest pärandusest: uus kvalitatiivne seisund (haigus) saavutatakse alles siis, kui alleelide kogumõju ületab teatud tunnuse kujunemiseks vajaliku “läve”.

Seoses päriliku eelsoodumusega haigustega tähendab see, et populatsioonis täheldatud „haigete“ – „tervete“ fenotüüpide alternatiivne jaotus peegeldab tegelikult indiviidide jaotumist populatsioonis vastavalt haiguse esinemise tõenäosusele. eelsoodumus või, nagu hiljuti hakati ütlema, "vastuvõtlikkus"). Pealegi määrab vastuvõtlikkuse, mida üldiselt võib pidada kvantitatiivseks tunnuseks, nii geneetiliste kui ka keskkonnategurite toime; nende ühine mõju määrab lõpuks fenotüübi avaldumise (haiguse) või mitteavaldamise (tervise) [Gindilis V. M., Finogenova S. A., 1978; Falconer D., 1960]. Teisisõnu, patoloogiline fenotüüp ilmneb siis, kui geneetiliste ja keskkonnategurite kogumõju saavutab või ületab teatud tundlikkuse läviväärtuse. Veelgi enam, kõik patoloogilise fenotüübiga indiviidid (patsiendid) asuvad tundlikkuse skaalal sellest läviväärtusest kõrgemal (edaspidi) ehk nad täidavad populatsiooni jaotuse “saba” (joonis 13).

Analüüsides joonisel fig. Nagu on näidatud joonisel 13, võime teha järgmise järelduse: nagu ka teiste pärilikkuse tüüpide puhul, viitab polügeenne mudel ka sellele, et päriliku eelsoodumusega haigusi põdevate inimeste sugulaste seas on haigestumise tõenäosus palju suurem kui üldpopulatsioonis. See tõenäosus suureneb tänu sellele, et haigete sugulastel (eriti esimese astme sugulastel) on sageli nendega ühine elupaik. Samal ajal saab vastuvõtlikkuse künnist, seda tüüpi Rubiconi, ületada mitte ainult vastava geneetilise teabe “komplekti” tulemusel, vaid ka teatud tegurite mõjul, mis võivad provotseerida patoloogilise fenotüübi väljakujunemist. sellise päriliku teabe taustal, mida muudel tingimustel poleks kunagi realiseerunud. Nii saabki teoreetilise põhjenduse arstide empiiriline ja sageli mitte väga läbimõeldud soovitus “elustiili muuta”. Tegelikult võivad pärilike haigustega patsientide lähisugulaste jaoks sellised nõuanded muutuda, nagu allpool näidatud, oluliseks ennetusmeetmeks. See on eriti oluline, kuna multifaktoriaalsed haigused või päriliku eelsoodumusega haigused moodustavad praegu 92% inimese üldisest patoloogiast.

Multifaktoriaalseid haigusi kogu nende mitmekesisusega iseloomustavad mõned ühised tunnused:

1. kõrge esinemissagedus elanikkonnas;
2. kliiniliste vormide olemasolu, mis moodustavad pideva seeria varjatud subkliinilistest kuni väljendunud ilminguteni;
3. kliiniliste ilmingute varasem ilmnemine ja mõningane suurenemine alanevatel põlvkondadel;
4. olulised soolised ja vanuselised erinevused nosoloogiliste vormide populatsiooni sageduses;
5. haiguse ilmingute suhteliselt madal vastavustase monosügootsetel kaksikutel (60% ja alla selle), mis on siiski oluliselt kõrgem kui vastav tase kahesügootsetel kaksikutel;
6. pärimismustrite vastuolu lihtsate Mendeli mudelitega;
7. patsiendi lähedaste riskiastme sõltuvus haigestumise esinemissagedusest populatsioonis (see on suurem, mida harvem haigus esineb), risk suureneb iga järgneva patsiendi sünniga, lisaks suureneb probandi haiguse raskusaste suureneb;
8. haiguse kliiniliste ja muude ilmingute sarnasus lähisugulastel ja proband, mis peegeldab pärilikkuse koefitsienti (polügeensete haiguste puhul ületab 50-60%).

Praeguseks on lisaks nimetatud läve manifestatsiooniga polügeense pärimise mudelile välja pakutud mitmeid teisi. Kõik need põhinevad korduvate haigusjuhtude kuhjumise määra määramisel perekonnas võrreldes haigestumise sagedusega üldpopulatsioonis. Üks neist tuleneb ainult geenide aditiivsest toimest. See põhineb eeldusel, et kõik haiguse arengut määravad süsteemi geenid alluvad minimaalsetele üksteist täiendavatele mutatsioonidele. Sel juhul võib patoloogilise tunnuse avaldumine perekonnas varieeruda nullist maksimumini sõltuvalt mutatsioonide läbinud geenide arvust. Teine mudel viitab sellele, et mitme mutantse geeni aditiivse toime taustal võib haigus tekkida ühe nn peamise geeni mõju tulemusena.

Seoses inimpopulatsioonis kõige levinumate multifaktoriaalsete haigustega lahendab kliiniline geneetiline meetod järgmised probleemid.

1. Täielik hinnang pärilikkuse panusele haiguse põhjustesse ja arengumudelitesse.
2. Haiguste arengu eelsoodumuse spetsiifiliste geneetiliste tegurite tuvastamine.
3. Haiguste kliinilise varieeruvuse ja geneetilise heterogeensuse geneetilise aluse uurimine (patoloogias mitmete vormide esinemine)

Sellise analüüsi lõppeesmärk on kirjeldada uuritavat haigust täpse geneetilise terminiga, st tuvastada monogeensed ja multifaktoriaalsed vormid ning luua selle põhjal geneetiline klassifikatsioon. Uuritava nosoloogilise üksuse etioloogilisest vaatepunktist erinevate vormide tuvastamine avab võimaluse diferentseeritud patogeneetiliseks (ja teadaoleva biokeemilise defekti korral ka etioloogiliseks) raviks, samuti individuaalseks prognoosiks, esmaseks ja sekundaarseks. ärahoidmine. Seetõttu on ühe perekonnasisese monogeensete haiguste ja erinevate multifaktoriaalsete haiguste vormide diferentsiaaldiagnostikaks lisaks kliinilisele ja genealoogilisele analüüsile vaja määrata ka pärilikkuse koefitsient. Viimane peegeldab geneetiliste tegurite panust (osalust) haiguse arengusse genotüübiliste ja keskkonnategurite koosmõjul. Multifaktoriaalseid haigusi iseloomustab pärilikkuse koefitsient üle 50%, monogeenseid haigusi - 100%.

Lihtsaimas variandis on haiguse pärilikkuse koefitsient tegelikult täheldatud patoloogiliste tunnuste suhe nende teoreetiliselt eeldatava avaldumissagedusega perekonnas või täheldatud fenotüübilise korrelatsiooni suhe sugulaste (c) ja eeldatava esinemissageduse vahel. võtta arvesse sugulaste ühiste tunnuste osakaalu (k). Tavaliselt väljendatakse suhet protsentides. Nagu eespool märgitud, on autosomaalse domineeriva päranditüübi korral haiguse ilming esimese sugulusastmega inimestel (vanemad - lapsed, vennad - õed) 0,5 (st 50% sugulastest on haiged), 2. ja 3. sugulusaste – vastavalt 0,25 ja 0,125. Sel juhul võrdub pärilikkuse koefitsient 100%, kuna me räägime haiguse eranditult geneetilisest olemusest, st ühe domineeriva geeni pärimisest või aditiivse toimega domineerivate geenide summast. Kuid kuna multifaktoriaalsed haigused avalduvad mitte ainult pärilike, vaid ka ebasoodsate keskkonnategurite mõjul, jääb pärilikkuse koefitsient alati alla 100%, on sugulaste vaheline sarnasus väiksem kui teoreetiliselt eeldati. Fenotüübilise sarnasuse (r) määramiseks määratakse haiguse tunnuste arv kahel või enamal lähedasel sugulasel (I aste seos), tuues välja sama tüüpi ühised tunnused:

N 1,2 r = --------------- n 1 + n 2 - n 1,2
kus n 1,2 on sugulastele ühiste tunnuste arv; n 1 - tunnuste arv ühes sugulases; n 2 - tunnuste arv teises jne, sugulased (Rogersi - Tanimoto indeks). Sel juhul on haiguse pärilikkuse koefitsient (h) esimese sugulusastmega sugulastel: h 2 = r/0,5 x 100; teise astme sugulastele: h 2 = r/0,25 x 100

Viimastel aastatel on pärilike tegurite rolli uurimist multifaktoriaalse patoloogia tekkes iseloomustanud selgelt väljendunud kliiniline ja geneetiline suund. Peamised jõupingutused on suunatud multifaktoriaalsete haiguste ja tunnuste geneetilise heterogeensuse tuvastamisele. Näiteks traditsioonilises klassifikatsioonis tuvastatud peptilise haavandi vormid, kaksteistsõrmiksoole haavand ja maohaavand ning nende vanusega seotud variandid, on multifaktoriaalsed haigused, mille eelsoodumuse pärilik komponent on polügeenselt määratud. Täiskasvanueas (pärast 18 aastat) alguse saanud peptilise haavandtõve uurimisel selgus, et võrreldes maohaavandiga on kaksteistsõrmiksoole haavand geneetiliselt rohkem koormatud vorm. Lapsepõlves esinev kaksteistsõrmiksoole haavand on omakorda geneetiliselt isegi rohkem koormatud kui täiskasvanud vorm ning kõigist haigusvormidest on see kõige suurema geneetiliste tegurite panusega vorm (geneetilise määrangu aste on 74%, vt lisa) .

Paljutõotav suund selliste haiguste geneetika uurimisel on ka seoste avastamine nende ja geneetiliste markerite (monogeenselt päritud tunnused) vahel, mille olemasolu saab seejärel kasutada selle multifaktoriaalse haiguse eelsoodumuse hindamiseks. Erinevalt monogeensetest ja kromosomaalsetest haigustest on multifaktoriaalsete haiguste diagnoosimise, kliinilise esituse, ravi ja ennetamise tunnused esitatud tabelis. 3.